Pora alelinių genų yra apibrėžiantys genus. Aleliniai ir nealeliniai genai (apibrėžimai)

Genotipas apima daugybę įvairių genų, kurie savo ruožtu veikia kaip visuma. Mendelis savo raštuose aprašė, kad atrado tik vieną alelinių genų sąveikos galimybę – kai yra absoliutus vieno iš alelių dominavimas (dominavimas), o antrasis lieka visiškai recesyvinis (pasyvus, tai yra, nedalyvauja sąveika). Bet iš karto pasakykime, kad fenotipinis genų pasireiškimas (išorinis, pastebimas akimis) negali priklausyti tik nuo vieno ar poros genų, nes tai yra visos sistemos sąveikos pasekmė.

Iš tikrųjų sąveikauja baltymai ir fermentai, o ne genai.

Išskiriami tik 2 tipai – pirmasis yra alelinių genų sąveika, antrasis, atitinkamai, nealelinis. Reikia suprasti tik materialiąją šio klausimo pusę, nes sąveikauja ne kažkokios sąvokos iš vadovėlio, o baltymai, kurie pagal tam tikrą programą sintetinami ląstelių citoplazmoje, o šių baltymų skaičius siekia milijonus. Pati programa, pagal kurią bus sintetinami baltymai, o dėl to vystysis tolimesnė jų sąveika, yra įterpta į išorines komandas duodančius genus, esančius ląstelių chromosomose (ultraskopinėse ląstelių organelėse).

Kokie genai vadinami aleliniais?

Aleliniai genai yra genai, kurie chromosomose užima tas pačias „vietas“ (arba lokusus). Kiekvienas gyvas organizmas turi poromis alelinius genus. Alelinių genų sąveika gali vykti keliais būdais, kurie vadinami: kodominancija, overdominancija, visišku ir nepilnu dominavimu.

Aleliniai genai sąveikauja pagal principą, jei dominuojančio geno veikimas visiškai sutampa su recesyvinio. Neužbaigtu dominavimu galima vadinti santykius, kuriuose jis nėra visiškai nuslopinamas ir dalyvauja, nors ir minimaliai, formuojant fenotipinius bruožus.

Kodominavimas atsiranda, kai aleliniai genai demonstruoja savo savybes nepriklausomai vienas nuo kito. Tikriausiai iliustratyviausias kodavimo pavyzdys yra AB0 kraujo sistema, kurioje tiek A, tiek B genai veikia nepriklausomai vienas nuo kito.

Perdozavimas yra dominuojančio geno fenotipinių pasireiškimų kokybės padidėjimas tuo atveju, kai jis yra „kartu“ su recesyviniu. Tai yra, jei viename alelyje yra 2, tada jie pasireiškia blogiau nei dominuojantis genas, kuris yra „kartu“ su recesyviniu.

Daugybinis alelizmas

Kaip minėta anksčiau, kiekviena gyva būtybė gali turėti tik 2 alelinius genus, tačiau gali būti daug daugiau nei du aleliai – šis reiškinys vadinamas daugybiniu alelizmu. Iš karto pasakykime, kad tik viena alelių pora gali parodyti fenotipinius požymius, tai yra, kol vieni dirba, kiti ilsisi.

Beveik visada homologiniai (identiški) aleliai yra atsakingi už to paties požymio vystymąsi ir pasireiškimą, tačiau skiriasi jo pasireiškimo kokybe. Taip pat daugybiniam alelizmui būdingos įvairios genų sąveikos formos. Tai yra, nors jie yra atsakingi už tą patį bruožą, bet, pirma, jie pasireiškia skirtingais būdais, antra, naudojant skirtingus metodus (visiškas, nepilnas dominavimas ir pan.).

Atrodytų, kam tokia painiava? Viskas paprasta – į gyvos būtybės dauginimosi ląstelę gali patekti tik viena homologinių alelių pora, tačiau kuri iš visų turimų nusprendžia atsitiktinai. Būtent dėl ​​to pasiekiamas rūšių kintamumas, kuris vaidina svarbų vaidmenį gyvų būtybių evoliucijoje.

Alternatyvius (priešingus) požymius lemianti genų pora vadinama aleline pora, o šis poravimosi reiškinys – alelizmu.

Kiekvienas genas gali būti dviejų būsenų – A ir a, todėl jie yra pora, ir kiekvienas iš jų vadinamas aleliu. Šie aleliniai genai yra tuose pačiuose chromosomų regionuose ir reguliuoja alternatyvų to paties požymio vystymąsi.

Primityviausiu atveju genas turi du alelius. Pavyzdžiui, žirnių sėklų balta ir violetinė spalva yra atitinkamai dominuojantis ir recesyvinis dviejų to paties geno alelių bruožas. Yra trijų alelinių genų, pavyzdžiui, genas, reguliuojantis tam tikros kraujo grupės buvimą žmoguje pagal ABO sistemą. Gali būti ir daugiau alelių. Taigi geno, lemiančio hemoglobino gamybą, yra žinoma 20-30 tipų. Bet nesvarbu, kiek alelių turi kiekvienas genas, pagal gametų grynumo taisyklę lytinėje ląstelėje yra tik vienas alelis. Atitinkamai, diploidinėje organizmo ląstelėje yra tik du aleliai, kilę iš kiekvieno pirminio organizmo.

Sąveika

Alelinių genų sąveika yra reiškinys, kai keli aleliniai genai yra atsakingi už vienos savybės pasireiškimą. Jeigu šie aleliai yra to paties geno, tai sąveikos vadinamos alelinėmis, jei skirtingos – nealelinėmis. Yra tokios pagrindinės alelinių genų sąveikos formos: visiškas dominavimas, nepilnas dominavimas, kodominavimas.

Genetika– mokslas, tiriantis genus, požymių paveldėjimo mechanizmus ir organizmų kintamumą. Dauginimosi metu palikuonims perduodama nemažai savybių. Jau XIX amžiuje buvo pastebėta, kad gyvi organizmai paveldi savo tėvų savybes. Pirmasis šiuos modelius aprašė G. Mendelis.

Paveldimumas- atskirų individų savybė perduoti palikuonims savo savybes dauginimosi būdu (lytinėmis ir somatinėmis ląstelėmis). Taigi organizmų savybės išsaugomos per kelias kartas. Perduodant paveldimą informaciją, jos tikslus kopijavimas nevyksta, tačiau kintamumas visada yra.

Kintamumas- asmenų įsigijimas naujos nuosavybės arba seno turto praradimas. Tai svarbi gyvų būtybių evoliucijos ir prisitaikymo proceso grandis. Tai, kad pasaulyje nėra identiškų individų, yra kintamumo nuopelnas.

Požymių paveldėjimas atliekamas naudojant elementarius paveldėjimo vienetus - genai. Genų visuma lemia organizmo genotipą. Kiekvienas genas neša užkoduotą informaciją ir yra tam tikroje DNR vietoje.

Genai turi keletą specifinių savybių:

  1. Skirtingus bruožus užkoduoja skirtingi genai;
  2. Patvarumas – nesant mutuojančio poveikio, paveldima medžiaga perduodama nepakitusi;
  3. Labumas – gebėjimas pasiduoti mutacijoms;
  4. Specifiškumas – genas neša specifinę informaciją;
  5. Pleiotropija – vienas genas koduoja kelis požymius;

Aplinkos sąlygų įtakoje genotipas suteikia skirtingus fenotipus. Fenotipas lemia aplinkos sąlygų įtakos organizmui laipsnį.

aleliniai genai

Mūsų kūno ląstelės turi diploidinį chromosomų rinkinį, jos savo ruožtu susideda iš chromatidų poros, suskirstytų į skyrius (genus). Skirtingos tų pačių genų formos (pavyzdžiui, rudos/mėlynos akys), esančios tuose pačiuose homologinių chromosomų lokusuose, vadinamos aleliniai genai. Diploidinėse ląstelėse genus atstovauja du aleliai, vienas iš tėvo, kitas iš motinos.

Aleliai skirstomi į dominuojančius ir recesyvinius. Dominuojantis alelis nulems, kuris požymis bus išreikštas fenotipu, o recesyvinis alelis yra paveldimas, bet neatsiranda heterozigotiniame organizme.

Egzistuoti aleliai, turintys dalinį dominavimą, tokia būklė vadinama kodominancija, tokiu atveju fenotipe atsiras abu požymiai. Pavyzdžiui, jie sukryžmino gėles su raudonais ir baltais žiedynais, todėl kitoje kartoje jie gavo raudonų, rožinių ir baltų gėlių (rožiniai žiedynai yra kodominavimo apraiška). Visi aleliai žymimi lotyniškos abėcėlės raidėmis: didelis – dominuojantis (AA, BB), mažas – recesyvinis (aa, bb).

Homozigotai ir heterozigotai

Homozigotas Organizmas, kuriame alelius atstovauja tik dominuojantys arba recesyviniai genai.

Homozigotiškumas reiškia tuos pačius alelius abiejose chromosomose (AA, bb). Homozigotiniuose organizmuose jie koduoja tuos pačius požymius (pavyzdžiui, baltą rožių žiedlapių spalvą), tokiu atveju visi palikuonys gaus tą patį genotipą ir fenotipines apraiškas.

heterozigotas Organizmas, kurio aleliai turi ir dominuojančius, ir recesyvinius genus.

Heterozigotiškumas – skirtingų alelinių genų buvimas homologiniuose chromosomų regionuose (Aa, Bb). Heterozigotinių organizmų fenotipas visada bus toks pat ir jį lemia dominuojantis genas.

Pavyzdžiui, A - rudos akys ir - mėlynos akys, asmuo, turintis Aa genotipą, turės rudas akis.

Heterozigotinėms formoms būdingas skilimas, kai kryžminant du heterozigotinius organizmus pirmoje kartoje gauname tokį rezultatą: pagal fenotipą 3:1, pagal genotipą 1:2:1.

Pavyzdys galėtų būti tamsių ir šviesių plaukų paveldėjimas, jei abu tėvai turi tamsius plaukus. A - dominuojantis alelis tamsių plaukų pagrindu ir - recesyvinis (šviesūs plaukai).

R: Aa x Aa

G: A, a, a, a

F: AA: 2Aa: aa

*Kur P – tėvai, G – gametos, F – palikuonys.

Pagal šią schemą matote, kad tikimybė paveldėti iš tėvų dominuojančią savybę (tamsūs plaukai) yra tris kartus didesnė nei recesyvinio.

Diheterozigotas- heterozigotinis individas, turintis dvi poras alternatyvių požymių. Pavyzdžiui, Mendelio tyrimas apie savybių paveldėjimą naudojant žirnių sėklas. Dominuojančios savybės buvo geltona spalva ir lygus sėklos paviršius, o recesyvinės savybės buvo žalia spalva ir grubus paviršius. Kryžminimo metu buvo gauti devyni skirtingi genotipai ir keturi fenotipai.

hemizigotas- tai organizmas, turintis vieną alelinį geną, net jei jis recesyvinis, jis visada pasirodys fenotipiškai. Paprastai jie yra lytinėse chromosomose.

Skirtumas tarp homozigotų ir heterozigotų (lentelė)

Skirtumai tarp homozigotinių ir heterozigotinių organizmų
Charakteristika Homozigotas heterozigotas
Homologinių chromosomų aleliai Tas patsSkirtingas
Genotipas AA, aaaa
Fenotipą lemia požymis recesyvinis arba dominuojantisDominuojantis
Pirmosios kartos monotonija + +
Padalinti NevykstaNuo antros kartos
Recesyvinio geno pasireiškimas BūdingaNuslopintas

Homozigotų ir heterozigotų dauginimasis, kryžminimas veda prie naujų požymių, būtinų gyviems organizmams prisitaikyti prie kintančių aplinkos sąlygų, formavimosi. Jų savybės būtinos veisiant pasėlius, veisles su aukštais kokybės rodikliais.

aleliai(aleliniai genai) yra skirtingos to paties geno formos. Alelis yra viena tam tikro geno forma. Skirtingi genai gali turėti skirtingą alelių skaičių. Jei yra daugiau nei du geno aleliai, jie kalba apie daugybinis alelizmas.

Diploidinėse (turinčiose dvigubą chromosomų rinkinį) kūno ląstelėse yra po du kiekvieno geno alelius. To paties geno aleliai yra tuose pačiuose homologinių chromosomų lokusuose (vietose).

Jei du to paties geno aleliai organizmo ląstelėse yra vienodi, tai toks organizmas (arba ląstelė) vadinamas homozigotinis. Jei aleliai skiriasi, tai organizmas vadinamas heterozigotinis.

Vieno geno aleliai, būdami tame pačiame organizme, sąveikauja tarpusavyje ir nuo šios sąveikos priklauso, kaip pasireikš atitinkamo geno nulemtas požymis. Labiausiai paplitęs sąveikos tipas yra visiškas dominavimas, kuriame ekspresuojamas vienas alelinis genas ir visiškai slopina kito alelinio geno ekspresiją. Tokiu atveju vadinamas pirmasis dominuojantis, ir antra - recesyvinis.

Genetikoje dominuojantį geną įprasta žymėti didžiąja lotyniška raide (pavyzdžiui, A), o recesyvinį geną - mažąja raide (a). Jei individas yra heterozigotinis, tai jo genotipas bus Aa. Jei homozigotinė, tai AA arba aa. Visiško dominavimo atveju AA ir Aa genotipai turės tą patį fenotipą.

Be visiško dominavimo, egzistuoja ir kiti alelių sąveikos tipai: nepilnas dominavimas, kodominavimas, perteklius, alelių papildymas ir kai kurios kitos. Kada nepilnas dominavimas heterozigotinis genotipas turės tarpinę požymio reikšmę. Pavyzdžiui, tėvų formų augalai turi baltą (aa) ir raudoną (AA) žiedą, o jų pirmosios kartos hibridas (Aa) turi rausvą žiedą. Šiuo atveju nė vienas alelis visiškai nepasireiškė, bet ir nebuvo visiškai nuslopintas.

At bendras dominavimas du aleliniai genai, patekę į tą patį organizmą, visiškai pasireiškia. Dėl to organizme sintetinami du skirtingi baltymai, kurie lemia tą patį požymį. Kažkas panašaus atsitinka su pertekliumi ir tarpaleliu papildymu.

Esant daugialypiam alelizmui, santykiai tarp alelių gali būti dviprasmiški. Pirma, jei yra išskirtinai visiškas dominavimas, tai vienas genas gali būti dominuojantis kito atžvilgiu, bet recesyvinis trečiojo atžvilgiu. Šiuo atveju statomos eilutės (A\u003e a "\u003e a" "\u003e a" "...), kuriose atsispindi dominavimo santykiai. Pavyzdžiui, daugelio gyvūnų kailio spalva, akių spalva yra paveldima.

Antra, vienoje alelių poroje gali būti visiško dominavimo ryšys, o kitoje – bendro dominavimo. Taigi žmogaus kraujo grupes lemia genas, kuris egzistuoja trimis formomis (aleliais): I 0, I A, I B. Genai I A ir I B yra dominuojantys I 0 atžvilgiu, tačiau sąveikauja tarpusavyje pagal kodominavimo principą. Dėl to, jei žmogus turi I 0 I 0 genotipą, tai jis turės 1-ąją kraujo grupę. Jei I A I A arba I A I 0, tai 2-asis. I B I B ir I B I 0 apibrėžia 3 grupę. Žmonės, turintys I A I B genotipą, turi 4 kraujo grupę.

Alelinių genų atsiradimo populiacijoje dažnis gali būti skirtingas. Dažnai recesyviniai genai yra reti ir iš tikrųjų yra pagrindinio alelio mutacijos. Daugelis mutacijų yra kenksmingos. Tačiau būtent mutantiniai genai sukuria medžiagą natūralios atrankos veiksmui ir kaip evoliucijos proceso pasekmė.

Hipotetinėje idealioje populiacijoje (kurioje neveikia natūrali atranka, kuri yra neriboto dydžio, yra izoliuota nuo kitų populiacijų ir pan.) genotipų dažnis (tam tikro geno) nekinta ir paklūsta. Hardy-Weinbergo įstatymas. Pagal šį dėsnį genotipų pasiskirstymas populiacijoje tilps į lygtį: p 2 + 2pq + q 2 \u003d 1. Čia p ir q yra alelių populiacijoje dažniai (išreikšti vieneto dalimis). p 2 ir q 2 yra atitinkamų homozigotų dažnis, o 2pq – heterozigotų dažnis.

ALĖLIAI(gr. allelōn – abipusiai; sinonimas alelomorfai) - įvairios geno būsenos formos, užimančios vienodus skyrius homologinėse, suporuotose chromosomose ir lemiančios tam tikros savybės vystymosi biocheminių procesų bendrumą. Kiekvienas genas gali būti mažiausiai dviejų alelinių būsenų, nulemtų jo struktūros. Alelinių genų buvimas atsiranda dėl fenotipinių skirtumų tarp individų.

Sąvokas „allelomorfai“, „allelomorfinė pora“, „alelomorfizmas“ pasiūlė Batesonas ir Saundersas (W. Bateson, J. Saunders, 1902). Vėliau Johannsenas (W. L. Johannsen, 1909) pasiūlė juos pakeisti trumpesniais - „aleliais“, „alelių pora“, „alelizmu“.

Pradine reikšme sąvoka „aleliai“ reiškė tik genus, lemiančius porą alternatyvių Mendelio bruožų (žr. Mendelio dėsnius). Nors terminai „genas“ ir „alelis“ iš tikrųjų turėtų būti sinonimai, terminas „alelis“ vartojamas tam tikros rūšies genams apibūdinti. „Geno“ sąvoka reiškia chromosomos lokusą (žr.) kaip tokį, neatsižvelgiant į esamų šio geno alelių skaičių.

Kiekvienoje homologinėje chromosomoje gali būti tik vienas tam tikro geno alelis. Kadangi diploidiniai organizmai turi po dvi kiekvieno tipo chromosomas (homologines chromosomas), šių organizmų ląstelėse yra po du kiekvieno geno alelius. Alelių pora susidaro apvaisinimo metu ir gali būti sudaryta iš identiškų arba neidentiškų alelių. Pirmuoju atveju jie kalba apie alelį homozigotinėje būsenoje, antruoju - heterozigotinėje būsenoje. Be to, diploidinių organizmų patinuose galima aptikti hemizigotinės būklės alelizmą. Taip yra dėl to, kad žmogaus lytinių chromosomų pora (XY chromosomų) nėra homologiška. Dėl to tais atvejais, kai negali būti sudaryta alelinė pora, genų ekspresija nepriklauso nuo to, ar jie yra dominuojantys, ar recesyviniai (žr. Dominavimas). Asmuo, turintis vieną ar daugiau iš šių nesuporuotų genų, bet yra diploidas likusiems genams, yra laikomas hemizigotiniu.

Genų pavadinimas (nomenklatūra) dažniausiai atitinka galutinį jų poveikį (fenotipus), vartojama angliška terminija. Taigi recesyvinis genas, sukeliantis achondroplaziją, gali būti vadinamas achondroplazija. Kad būtų patogiau rašyti genetines formules, aleliai žymimi simboliais. Recesyvinis alelis paprastai žymimas mažąja pirmąja nurodyto geno pavadinimo raide, ypač achondroplazijos geno atveju, simbolis gali būti a. Jei simbolis a anksčiau buvo naudojamas kitiems rūšies genams žymėti, tada gali būti naudojamas simbolis ac ar kitas.

Dominuojantis genas žymimas vienu iš šių būdų: tas pats, bet su didžiąja raide (L), ta pati raidė su viršutiniu indeksu + (a+); + ženklas su recesyvinio alelio simbolio viršutiniu indeksu (+a), arba dažniau tik + ženklas. Taigi individo heterozigotinio mutantinio recesyvinio albinizmo geno genetinė formulė bus c/+, albinoso c/c, o normalios pigmentacijos žmogui +/+.

Paprastai gamtoje randamas genas, užtikrinantis normalų organizmo vystymąsi ir gyvybingumą, vadinamas normaliu aleliu, arba laukinio tipo aleliu.

Normalus alelis gali mutuoti (žr. Mutagenezę). Dėl kelių iš eilės einančių mutacijų (žr.) gali susidaryti vieno lokuso alelio serija. Šis reiškinys vadinamas daugybiniu alelizmu. Todėl, norint nustatyti įvairius bet kurio geno pokyčius, būtina ištirti daugybę individų – kelių alelių serijos skirtingų narių nešiotojų. Žmonės, turintys A kraujo grupę, skirstomi į tris pogrupius. Taip yra dėl to, kad žmonių populiacijose yra trys skirtingi IA geno aleliai – IA1, IA2 ir IA3. Kitam šios IB sistemos aleliui taip pat žinomos trys skirtingos alelio formos, dėl kurių priskiriamos trys B kraujo grupės žmonių grupės.

Šiuo metu populiacijos genetiniais tyrimais nustatyta daugiau nei 50 skirtingų alelių, kurie kontroliuoja hemoglobino molekulės α- arba β-polipeptidinių grandinių arba fermento gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės sintezę žmonėms.

Pagrindinė alelių sąveikos forma yra dominavimas (žr. Dominavimas). Normalus (laukinis) alelis paprastai dominuoja prieš mutantinį alelį. Atsižvelgiant į normalių alelių sąveikos su mutantiniais aleliais pobūdį, išskiriami amorfai, hipomorfai, hipermorfai, antimorfai ir neomorfai. Amorfai yra visiškai recesyviniai aleliai; hipomorfai turi tas pačias savybes kaip ir normalūs aleliai, tik susilpnėjusiu laipsniu; hipermorfai suteikia daugiau pirminių produktų ląstelėje, palyginti su normaliu aleliu; antimorfai slopina normalių alelių, aneomorfai – naujų funkcijų alelių poveikio pasireiškimą, jų poveikis ne kiekybiškai, o kokybiškai skiriasi nuo įprasto alelio poveikio.

Nors esminių dominuojančių ir recesyvinių alelių veikimo skirtumų nenustatyta, galutiniai jų veiklos produktai (poveikis) skiriasi. Tai ypač akivaizdu fermentuose. Normalaus dominuojančio alelio transformacija į mutantinį recesyvinį alelį dažnai sukelia neaktyvaus fermento sintezę. Jei abiejų alelių poveikis pasireiškia heterozigotuose, tai toks genų veikimo pobūdis vadinamas kodominuojančiu (žr. Kodominavimas).

Atrodo, kad vienintelė žinoma išimtis iš autosominių genų kodominuojančio veikimo taisyklės yra genetinė imunoglobulino polipeptidinių grandinių sintezės kontrolė. Imunoglobulino molekulė susideda iš 2 sunkiųjų ir 2 lengvųjų pilno peptidinių grandinių, kurių sintezę kontroliuoja dvi poros autosomiškai nesusietų genų, o kiekvienoje ląstelėje veikia tik vienas iš šių lokusų alelinių genų. Toks alelinis autosominių genų išskyrimas, matyt, yra susijęs su imunoglobulinų biosintezės specifika.

Alelio doktrinos raidos istorijoje svarbų vaidmenį suvaidino laipsniško alelizmo reiškinio atradimas (N. P. Dubininas, A. S. Serebrovskis ir kt., 1929-1934). Šiuo atveju tarpalelinės komplementacijos metodo sukūrimas (žr. Mutacijų analizė) leido parodyti, kad mutacijų metu genas gali pasikeisti ne visiškai, o pasikeitus atskiroms jo dalims. Tai pažymėjo sudėtingos geno struktūros tyrimo pradžią ir ryškiai pakeitė senąsias alelio esmės sampratas. Esant skirtingiems pakitimams tame pačiame geno regione, atsiranda homoalelių. Šiuo atveju tarp alelių rekombinacijų nėra (žr.). Kai pakeičiamos skirtingos geno vietos, atsiranda heteroalelių.

Pseudoaleliai yra glaudžiai susiję lokusai, turintys panašų fenotipinį poveikį. Jie yra panašūs į alelius tuo, kad paprastai yra perduodami kartu kaip vienas vienetas, nors retais atvejais jie gali rekombinuotis dėl kryžminimo. Cis ir trans padėtyse (žr. Molekulinę genetiką) pseudoaleliai sukelia skirtingus fenotipus. Cis-heterozigotuose (ab/++) mutantiniai pseudoaleliai turi laukinį arba normalų fenotipą, o transheterozigotuose (a+/+b) – mutantinį fenotipą. Glaudžiai susietų lokusų grupė vadinama pseudoalelių serija arba sudėtingu genų lokusu.

Genai, turintys tą pačią funkciją ir lokalizaciją skirtingų rūšių individuose, vadinami homologiniais. Homologinių genų buvimas skirtingų rūšių individuose paaiškinamas jų kilme iš bendrų tėvų formų. Pavyzdžiui, dėl tirozinazės fermento, dalyvaujančio formuojant melanino pigmentą, sintezę reguliuojančių genų mutacijos sukelia šio fermento neveiklumą ir dėl to įvairiose rūšyse atsiranda albinizmo. Homologiniai genai taip pat kontroliuoja VIII ir IX faktorių sintezę žmogaus ir kitų žinduolių kraujo krešėjimo sistemoje. Šių genų mutacijos sukelia A ir B hemofilijos vystymąsi.

Daugeliui genų buvo nustatyta daugybė pasireiškimo efektų, dėl kurių mutantiniai genai sukelia įvairių sindromų atsiradimą (žr. Pleiotropija). Matomas kai kurių genų poveikis ne visais atvejais pasireiškia fenotipiškai šių genų nešiotojams (žr. Genų įsiskverbimą). Alelinių genų poveikio pasireiškimo laipsnį dažnai įtakoja kiti nealeliniai genai – modifikuojantys genai. Pastarieji patys neturi matomo pasireiškimo efekto, tačiau gali sustiprinti arba susilpninti vadinamųjų poveikį. pagrindiniai genai, kontroliuojantys alternatyvių Mendelio bruožų formavimąsi. Tam tikros savybės susidarymas taip pat gali priklausyti nuo dviejų ar daugiau dominuojančių nealelinių genų sąveikos, kurių kiekvienas neturi savarankiško pasireiškimo, bet kontroliuoja vienos iš grandžių srautą nuoseklioje biocheminių reakcijų grandinėje. Tokie genai vadinami komplementariais. Jų valdomas požymis fenotipiškai pasireiškia tik tuo atveju, jei organizme yra visi dominuojantys šių lokusų aleliai.

Taigi, įvairių formų genų, sudarančių alelines poras, buvimas populiacijoje, sudėtingas santykių pobūdis šioje poroje, nealelinių genų įtaka šios poros pasireiškimui yra pagrindinė fenotipinių skirtumų egzistavimo priežastis. tarp šios populiacijos individų pagal tam tikrą požymį.

Bibliografija

Gershkovich I. Genetika, vert. iš anglų k., M., 1968, bibliografija; Dubinin N. P. Bendroji genetika, M., 1970; Lobaševas M.E. Genetika. L., 1967; Medvedevas N. N. Praktinė genetika, M., 1966, bibliogr.; Harris H. Polimorfizmas ir baltymų evoliucija, J. med. Genet., v. 8 p. 444, 1971, bibliogr.; Wagneris R. P. a. Mitchell H. K. Genetika ir metabolizmas, N. Y., 1964 m.

B. V. Konyukhovas.