Tam tikro gyvūnų kintamumo pavyzdžiai. Modifikacijos kintamumo tipai

Kiekvienas organizmas turi galimybę prisitaikyti prie aplinkos sąlygų – tai modifikacijų kintamumas. Būtent modifikacijų dėka įmanoma gyvų būtybių gyvybinė veikla.

Be gebėjimo prisitaikyti, menkiausias temperatūros, mitybos, šviesos pokytis ištisas rūšis atsidurtų ant išnykimo ribos.

Kas yra modifikavimo (fenotipinis) kintamumas

Modifikacijų kintamumas išsivystė evoliucijos pasekmėje, kaip organizmo reakcija į egzistavimo sąlygų pokyčius.

Išskirtinis modifikacijų bruožas yra tas, kad pokyčiai vyksta fenotipo ribose, ty išorinių ir vidinių organizmo savybių rinkinio, atsiradusio jo vystymosi metu, ribose. Todėl literatūroje yra lygiavertis pavadinimas – fenotipinis kintamumas.

Poveikis gyvai ląstelei visada sukelia atsaką. Reaguodamos į išorinį dirgiklį, ląstelės siunčia signalus į genus, o tai lemia baltymų, atsakingų už organizmo fiziologiją, sintezės pokyčius. Nepaisant to, fenotipo pokyčiai turi ribą, vadinamą reakcijos greičiu.

Priklausomai nuo to, kiek keičiasi vienas ar kitas fenotipo požymis, biologijoje išskiriamos šios reakcijos normos:

Platus- bruožui būdingas didelis kintamumas. Dažniausiai tai pasireiškia kiekybine verte.
siauras- veikiamas aplinkos ženklas šiek tiek pakinta ir dažniausiai turi kokybinį charakterį.

Organizmo modifikacijos kūrimo parinktys, išdėstytos didėjančia arba mažėjančia tvarka, sudaro variacinę seriją. Ryšys tarp fenotipo bruožo ir jo pasireiškimo dažnio aiškiai atspindi grafiką kreivės pavidalu.

Šie statistiniai metodai būtini svarbiose žmogaus veiklos srityse: žemės ūkyje, medicinoje, pramonėje. Variacijos kreivė leidžia nustatyti fenotipinio kintamumo modelius, reakcijos normų ribas ir numatyti rodiklių reikšmes.

Modifikacijos kintamumo pavyzdžiai

Modifikaciniai pokyčiai organizme yra atsakas į egzistavimo sąlygų pokyčius.

Mityba, aplinkos temperatūra, drėgmės ir apšvietimo lygis – šie ir daugelis kitų veiksnių lemia kūno išvaizdą, jo ląstelių elgesį.

Fenotipo skirtumų pavyzdžių galima rasti kiekviename žingsnyje – lauke užauginta kiaulpienė nuo kalnuose augančios kiaulpienės skiriasi stiebo aukščiu, lapų išsidėstymu, šaknų sistemos išsivystymu.

Kitas pavyzdys – tos pačios rūšies augalai skirsis priklausomai nuo šviesos lygio ir maistinių medžiagų kiekio dirvožemyje. Priklausomai nuo temperatūros, kai kurių gyvūnų kailio spalva keičiasi.

Fenotipiniai pokyčiai taip pat gali būti stebimi žmonėms. Ryškiausias pavyzdys yra saulės nudegimas, kuris atsiranda kaip apsauginė reakcija į ultravioletinių spindulių poveikį.

Šiaurinėse šalyse tamsi odos spalva yra laikinas reiškinys, o tai rodo šios modifikacijos prisitaikymą. Dažnas fizinis aktyvumas lemia ir fenotipo pasikeitimą – stiprėja kūno raumenys ir kaulai.

Ne visi modifikacijų pokyčiai pasireiškia išoriškai, kartais jie atsiranda tik ląstelių lygiu. Retesnio oro sąlygomis žmogaus organizmas, stengdamasis palaikyti gyvybinę veiklą, padidina raudonųjų kraujo kūnelių kiekį kraujyje, kurie tiekia deguonį į organus ir audinius.

Šis reiškinys pastebimas kopiant į kalnus. Todėl alpinistai ypatingą dėmesį skiria prisitaikymui prie smarkiai pasikeitusių aplinkos sąlygų.

Modifikacijos kintamumo savybės

Modifikacinis paveldimumas nėra paveldimas. Jo apraiškos yra laikinos. Genotipo pokyčių nėra – genai, kurie perduodami palikuonims, nepaveikiami.

Tos pačios rūšies individai, patalpinti į tas pačias sąlygas, turės panašius fenotipo pokyčius, o tai rodo modifikacijos kintamumo grupinį pobūdį.

Paprastai modifikacijos trunka neilgai ir išnyksta, kai grįžtama į pradines sąlygas.Šie ženklai lemia pokyčių reguliarumą ir nuspėjamumą.

Ar modifikacijų kintamumas yra naudingas ar žalingas? Čia atsakymas paprastas – modifikacijos padeda organizmui prisitaikyti prie besikeičiančių aplinkos sąlygų, todėl išgyventi.

Skirtumas tarp mutacinio ir modifikacinio kintamumo

Mutacija, kaip ir modifikacija, veda į organizmo pokyčius, tačiau taip nutinka dėl paveldimos medžiagos pokyčių, persitvarkant genams, chromosomoms ir genomui.

Asmuo, patyręs mutacijas, toks išlieka iki gyvenimo pabaigos, o vėliau perduoda geną su mutacija savo palikuonims.

Radiacijos, cheminių medžiagų poveikis, temperatūros pokyčiai yra dažnos mutacijų priežastys. Jų išvaizda yra spontaniška – veikiant tam pačiam veiksniui, atsirandantys požymiai greičiausiai skiriasi.

Tuo pačiu metu mutacija yra svarbiausias evoliucijos variklis, nes natūralios atrankos metu savo gentį tęsia tik naudingų pokyčių nešėjai, suteikiantys jiems konkurencinį pranašumą.

Modifikacijos ir jų charakteristikos

Fenotipo pokyčiai atsiranda dėl įvairių priežasčių, o jų pasireiškimo laipsnis priklauso nuo aplinkos veiksnių poveikio intensyvumo.

Modifikacijos kintamumo tipus galima suskirstyti į:

Amžius- pokyčiai atsiranda dėl organizmo gyvavimo ciklo. Jie ypač ryškūs organizmuose, kurie vystymosi metu patiria metamorfozes – varliagyviai dalį savo gyvenimo praleidžia buožgalvių pavidalu, vabzdžiai – lervų pavidalu ir tik tada įgauna suaugusio žmogaus išvaizdą.
Sezoninis pokyčiai yra glaudžiai susiję su temperatūros režimo pokyčiais. Taigi, pavyzdžiui, žiemą kai kurie gyvūnai pakeičia kailio spalvą – tai į šaltį reaguojantys plaukų pigmentai.
Aplinkosaugos- atsiranda reaguojant į besikeičiančias aplinkos sąlygas. Tokio tipo modifikacijos gali išlikti visą organizmo gyvenimą, jei išlieka veiksnių, sukėlusių fenotipo pasikeitimą, įtaka.

Tai nieko neverta: toks skirstymas yra gana savavališkas, nes fenotipas dažnai susidaro kaip visų pokyčių rinkinys.

Fenotipinio kintamumo medicininė reikšmė

Kaip ir visi gyvi daiktai, žmogus gali keistis. Šio proceso dėsnių ir reakcijos normos ribų išmanymas svarbus medicinai, kurios veikla nukreipta į sveiką žmogaus organizmo raidą.

Variacijų eilučių ir kreivių analizė leidžia apibūdinti normalią sveikatos būklę, taip pat nustatyti vertes, kuriose yra nukrypimas nuo normos.

Variacija – tai individualių skirtumų atsiradimas. Remiantis organizmų kintamumu, atsiranda genetinė formų įvairovė, kuri dėl natūralios atrankos virsta naujais porūšiais ir rūšimis. Yra modifikacijų kintamumas, arba fenotipinis, ir mutacinis, arba genotipinis.

LENTELĖ Kintamumo formų lyginamoji charakteristika (T.L. Bogdanova. Biologija. Užduotys ir pratimai. Vadovas stojantiesiems į universitetus. M., 1991)

Kintamumo formos	Išvaizdos priežastys	Reikšmė	Pavyzdžiai
Nepaveldima modifikacija (fenotipinė)	Aplinkos sąlygų pasikeitimas, dėl kurio organizmas pasikeičia genotipo nurodytos reakcijos normos ribose	Prisitaikymas – prisitaikymas prie duotųjų aplinkos sąlygų, išlikimas, palikuonių išsaugojimas	Baltieji kopūstai karštame klimate nesudaro galvos. Į kalnus atvežtos arklių ir karvių veislės sustingsta
Mutacinis	Išorinių ir vidinių mutageninių veiksnių įtaka, dėl kurios keičiasi genai ir chromosomos	Medžiaga natūraliai ir dirbtinei atrankai, nes mutacijos gali būti naudingos, žalingos ir abejingos, dominuojančios ir recesyvinės	Poliploidinių formų atsiradimas augalų populiacijoje ar kai kuriuose gyvūnuose (vabzdžiuose, žuvyse) lemia jų reprodukcinę izoliaciją ir naujų rūšių, genčių formavimąsi – mikroevoliuciją.
Paveldimas (genotipinis) Kombinuotas	Populiacijoje spontaniškai atsiranda kryžminimo metu, kai palikuonys turi naujas genų kombinacijas	Naujų paveldimų pokyčių, kurie yra atrankos medžiaga, pasiskirstymas populiacijoje	Rožinių žiedų atsiradimas kryžminant baltažiedžius ir raudonžiedes raktažolės. Kryžminant baltus ir pilkus triušius, gali atsirasti juodų palikuonių
Paveldimas (genotipinis) Koreliacinis (koreliacinis)	Atsiranda dėl genų savybių, turinčių įtakos ne vieno, o dviejų ar daugiau požymių formavimuisi	Tarpusavyje susijusių ypatybių pastovumas, kūno kaip sistemos vientisumas	Ilgakojai gyvūnai turi ilgą kaklą. Stalo veislių burokėlių šakniavaisių, lapkočių ir lapų gyslų spalva nuolat kinta.

Modifikacijos kintamumas

Modifikacijos kintamumas nesukelia genotipo pokyčių, jis yra susijęs su tam tikro, vieno ir to paties genotipo reakcija į išorinės aplinkos pasikeitimą: optimaliomis sąlygomis atsiskleidžia maksimaliai tam tikram genotipui būdingos galimybės. Taigi pagerėjusios priežiūros ir priežiūros sąlygomis išauga veislinių gyvūnų produktyvumas (pieno išeiga, mėsos penėjimas). Šiuo atveju visi individai, turintys tą patį genotipą, į išorines sąlygas reaguoja vienodai (Ch. Darwinas tokį kintamumo tipą pavadino tam tikru kintamumu). Tačiau kitas požymis – pieno riebumas – šiek tiek keičiasi aplinkos sąlygomis, o gyvūno spalva yra dar stabilesnis požymis. Modifikacijos kintamumas paprastai svyruoja tam tikrose ribose. Požymio kitimo laipsnis organizme, t.y. modifikacijos kintamumo ribos, vadinamas reakcijos norma.

Didelis reakcijos greitis būdingas tokioms savybėms kaip pieningumas, lapų dydis, kai kurių drugelių spalva; siauras reakcijos greitis - pieno riebumas, vištų kiaušinių gamyba, žiedų vainikėlių spalvos intensyvumas ir kt.

Fenotipas susidaro dėl genotipo ir aplinkos veiksnių sąveikos. Fenotipiniai požymiai iš tėvų neperduoda palikuonims, paveldima tik reakcijos norma, tai yra reakcijos į aplinkos sąlygų pokyčius pobūdis. Heterozigotiniuose organizmuose, pasikeitus aplinkos sąlygoms, gali atsirasti įvairių šio požymio apraiškų.

Modifikacijų savybės: 1) nepaveldimumas; 2) grupinis pokyčių pobūdis; 3) tam tikro aplinkos veiksnio veikimo pokyčių koreliacija; 4) kintamumo ribų sąlygiškumas pagal genotipą.

Genotipinis kintamumas

Genotipinis kintamumas skirstomas į mutacinį ir kombinacinį. Mutacijos vadinamos spazminiais ir stabiliais paveldimumo vienetų - genų pokyčiais, sukeliančiais paveldimų savybių pokyčius. Terminą „mutacija“ pirmą kartą įvedė de Vries. Mutacijos būtinai sukelia genotipo pokyčius, kurie yra paveldimi palikuonių ir nėra susiję su genų kryžminimu ir rekombinacija.

Mutacijų klasifikacija. Mutacijos gali būti jungiamos, į grupes - klasifikuojamos pagal pasireiškimo pobūdį, vietoje arba pagal jų atsiradimo lygį.

Mutacijos pagal pasireiškimo pobūdį yra dominuojančios ir recesyvinės. Mutacijos dažnai mažina gyvybingumą arba vaisingumą. Mutacijos, kurios smarkiai sumažina gyvybingumą, iš dalies arba visiškai sustabdo vystymąsi, vadinamos pusiau mirtinomis, o nesuderinamos su gyvybe – mirtinomis. Mutacijos klasifikuojamos pagal tai, kur jos atsiranda. Lytinėse ląstelėse atsiradusi mutacija neturi įtakos tam tikro organizmo savybėms, o pasireiškia tik kitoje kartoje. Tokios mutacijos vadinamos generatyvinėmis. Jei somatinėse ląstelėse pakeičiami genai, tokios mutacijos atsiranda šiame organizme ir lytinio dauginimosi metu neperduodamos palikuonims. Bet esant nelytiniam dauginimuisi, jei organizmas išsivysto iš ląstelės ar ląstelių grupės, kuri turi pakitusį – mutavusį – geną, mutacijos gali būti perduodamos palikuonims. Tokios mutacijos vadinamos somatinėmis.

Mutacijos klasifikuojamos pagal jų pasireiškimo lygį. Yra chromosomų ir genų mutacijos. Mutacijos apima ir kariotipo pasikeitimą (chromosomų skaičiaus pokytį) Poliploidija – chromosomų skaičiaus padidėjimas, haploidinio rinkinio kartotinis. Pagal tai augaluose išskiriami triploidai (3p), tetraploidai (4p) ir kt.. Augalininkystėje (cukriniai runkeliai, vynuogės, grikiai, mėtos, ridikėliai, svogūnai ir kt.) žinoma daugiau nei 500 poliploidų. Visi jie išsiskiria didele vegetatyvine mase ir turi didelę ekonominę vertę.

Gėlininkystėje pastebima didelė poliploidų įvairovė: jei viena pradinė forma haploidų rinkinyje turėjo 9 chromosomas, tai šios rūšies kultūriniai augalai gali turėti 18, 36, 54 ir iki 198 chromosomų. Poliploidai išsivysto augalus veikiant temperatūrai, jonizuojančiai spinduliuotei, cheminėms medžiagoms (kolchicinui), kurios ardo ląstelių dalijimosi veleną. Tokiuose augaluose gametos yra diploidinės, o susiliejus su partnerio haploidinėmis lytinėmis ląstelėmis, zigotoje atsiranda triploidinis chromosomų rinkinys (2n + n = Zn). Tokie triploidai nesudaro sėklų, yra sterilūs, bet derlingi. Net poliploidai formuoja sėklas.

Heteroploidija yra chromosomų skaičiaus pokytis, kuris nėra haploidinio rinkinio kartotinis. Tokiu atveju chromosomų rinkinys ląstelėje gali būti padidintas viena, dviem, trimis chromosomomis (2n + 1; 2n + 2; 2n + 3) arba sumažintas viena chromosoma (2n-1). Pavyzdžiui, žmogus su Dauno sindromu turi vieną papildomą chromosomą 21-oje poroje, o tokio žmogaus kariotipas yra 47. Sergantiems Shereshevsky-Turner sindromu (2p-1) trūksta vienos X chromosomos, o kariotipe lieka 45 chromosomos. Šiuos ir kitus panašius skaitinių santykių nukrypimus žmogaus kariotipe lydi sveikatos sutrikimas, psichikos ir kūno sutrikimas, gyvybingumo sumažėjimas ir kt.

Chromosomų mutacijos yra susijusios su chromosomų struktūros pokyčiais. Yra tokie chromosomų pertvarkymų tipai: įvairių chromosomos skyrių atsiskyrimas, atskirų fragmentų padvigubėjimas, chromosomos dalies pasukimas 180° arba atskiros chromosomos dalies prijungimas prie kitos chromosomos. Toks pokytis reiškia genų funkcijos chromosomoje ir paveldimų organizmo savybių pažeidimą, o kartais ir jo mirtį.

Genų mutacijos veikia paties geno struktūrą ir sukelia organizmo savybių pasikeitimą (hemofilija, daltonizmas, albinizmas, gėlių vainikėlių spalva ir kt.). Genų mutacijos vyksta tiek somatinėse, tiek lytinėse ląstelėse. Jie gali būti dominuojantys ir recesyviniai. Pirmieji atsiranda tiek homozigotuose, tiek. heterozigotų, antrasis – tik homozigotų. Augaluose susidariusios somatinių genų mutacijos išsaugomos vegetatyvinio dauginimosi metu. Mutacijos lytinėse ląstelėse yra paveldimos augalų dauginimosi sėklomis ir gyvūnų lytinio dauginimosi metu. Vienos mutacijos teigiamai veikia organizmą, kitos – abejingos, o kitos – žalingos, sukeliančios arba organizmo mirtį, arba jo gyvybingumo susilpnėjimą (pvz., pjautuvinė anemija, hemofilija žmonėms).

Veisiant naujas augalų veisles ir mikroorganizmų padermes, naudojamos sukeltos mutacijos, dirbtinai sukeltos tam tikrų mutageninių veiksnių (rentgeno ar ultravioletinių spindulių, cheminių medžiagų). Tada atrenkami gauti mutantai, išsaugant produktyviausius. Mūsų šalyje šiais būdais išgauta daug ekonomiškai perspektyvių augalų veislių: negulantys kviečiai su didele varpa, atsparūs ligoms; derlingi pomidorai; medvilnė su dideliais kauliukais ir kt.

Mutacijos savybės:

1. Mutacijos atsiranda staiga, staigiai.
2. Mutacijos yra paveldimos, tai yra, jos nuolat perduodamos iš kartos į kartą.
3. Mutacijos nėra nukreiptos – bet kuris lokusas gali mutuoti, sukeldamas tiek smulkiųjų, tiek gyvybinių požymių pokyčius.
4. Tos pačios mutacijos gali kartotis.
5. Pagal pasireiškimą mutacijos gali būti naudingos ir žalingos, dominuojančios ir recesyvinės.

Gebėjimas mutuoti yra viena iš geno savybių. Kiekvieną atskirą mutaciją sukelia tam tikra priežastis, tačiau daugeliu atvejų šios priežastys nežinomos. Mutacijos yra susijusios su išorinės aplinkos pokyčiais. Tai įtikinamai įrodo faktas, kad veikiant išoriniams veiksniams galima staigiai padidinti jų skaičių.

Derinio kintamumas

Kombinuotas paveldimas kintamumas atsiranda dėl homologinių chromosomų homologinių sričių pasikeitimo mejozės metu, taip pat dėl nepriklausomo chromosomų skirtumo mejozės metu ir atsitiktinio jų derinio kryžminimo metu. Kintamumą gali lemti ne tik mutacijos, bet ir atskirų genų bei chromosomų deriniai, kurių nauja kombinacija dauginimosi metu lemia tam tikrų organizmo požymių ir savybių pasikeitimą. Šis kintamumo tipas vadinamas kombinuotu paveldimu kintamumu. Naujos genų kombinacijos atsiranda: 1) kryžminimosi metu, pirmojo mejozinio dalijimosi profazės metu; 2) nepriklausomos homologinių chromosomų segregacijos metu pirmojo mejozinio dalijimosi anafazėje; 3) savarankiško dukterinių chromosomų divergencijos metu antrojo mejozinio dalijimosi anafazėje ir 4) skirtingų lytinių ląstelių susiliejimo metu. Rekombinuotų genų derinys zigotoje gali lemti skirtingų veislių ir veislių bruožų derinį.

Veisime didelę reikšmę turi sovietų mokslininko N. I. Vavilovo suformuluotas homologinių paveldimo kintamumo eilučių dėsnis. Jame sakoma: skirtingose genetiškai artimose (ty turinčiose bendrą kilmę) rūšyse ir gentyse stebimos panašios paveldimo kintamumo serijos. Toks kintamumo pobūdis nustatytas daugelyje javų (ryžių, kviečių, avižų, sorų ir kt.), kurių grūdų spalva ir konsistencija, atsparumas šalčiui ir kitos savybės skiriasi panašiai. Žinant kai kurių veislių paveldimų pokyčių pobūdį, galima numatyti panašius giminingų rūšių pokyčius ir, veikdami jas mutagenais, sukelti jas panašius naudingus pokyčius, o tai labai palengvina ekonomiškai vertingų formų gamybą. Taip pat žinoma daug žmonių homologinio kintamumo pavyzdžių; pavyzdžiui, europiečių, juodaodžių ir indų buvo nustatytas albinizmas (dažiklio sintezės ląstelėmis defektas); tarp žinduolių - graužikams, mėsėdžiams, primatams; žemo ūgio tamsiaodžiai žmonės – pigmėjai – aptinkami pusiaujo Afrikos atogrąžų miškuose, Filipinų salose ir Malajų pusiasalio džiunglėse; kai kurie žmogui būdingi paveldimi defektai ir deformacijos taip pat pastebimi gyvūnams. Tokie gyvūnai naudojami kaip pavyzdys tiriant panašius žmonių defektus. Pavyzdžiui, akies katarakta pasireiškia pelėms, žiurkėms, šunims, arkliams; hemofilija - pelėms ir katėms, diabetas - žiurkėms; įgimtas kurtumas – jūrų kiaulytėms, pelėms, šunims; lūpos plyšys – pelėms, šunims, kiaulėms ir kt. Šie paveldimi defektai įtikinamai patvirtina N. I. Vavilovo homologinės paveldimos kintamumo serijos dėsnį.

Lentelė. Kintamumo formų lyginamoji charakteristika (T.L. Bogdanova. Biologija. Užduotys ir pratimai. Vadovas stojantiesiems į universitetus. M., 1991)

Charakteristika	Modifikacijos kintamumas	Mutacijų kintamumas
Keitimo objektas	Fenotipas normos ribose	Genotipas
Pasirinkimo veiksnys	Keičiantis aplinkos sąlygoms aplinkos	Keičiantis aplinkos sąlygoms
Paveldėjimas ženklai	Nepaveldima	Paveldėtas
Jautrumas chromosomų pokyčiams	Neatskleista	patiria chromosomų mutaciją
Jautrumas DNR molekulių pokyčiams	Neatskleista	Atskleidžiamas atveju genų mutacija
Reikšmė asmeniui	Pakelia arba mažina gyvybingumą. produktyvumas, prisitaikymas	Naudingi pakeitimai veda į pergalę kovoje už būvį, žalinga – iki mirties
Žiūrėti vertę	Skatina išlikimas	Dėl divergencijos susidaro naujos populiacijos, rūšys ir kt
Vaidmuo evoliucijoje	armatūra organizmus prie aplinkos sąlygų	Medžiaga natūraliai atrankai
Kintamumo forma	Tam tikras (grupė)	Neapibrėžtas (individualus), kombinacinis
Taisyklingumo pavaldumas	Statistiniai reguliarumas variacijų serija	Homologinis dėsnis paveldimo kintamumo serija

Išskirti amžiaus, sezoninis ir aplinkos modifikacijos. Jie keičiasi tik požymio išraiškos laipsniu; genotipo struktūros pažeidimas su jais nepasitaiko. Reikia pažymėti, kad neįmanoma nubrėžti aiškios ribos tarp amžiaus, sezoninių ir ekologinių modifikacijų.

Amžius, arba ontogenetinės, modifikacijos išreiškiamos kaip nuolatinė charakterių kaita individo raidos procese. Tai aiškiai parodo varliagyvių (erškėtuogių, nepilnamečių jauniklių, suaugusių), vabzdžių (lervų, lėliukių, suaugusiųjų) ir kitų gyvūnų bei augalų ontogeniškumo pavyzdys. Žmonėms vystymosi procese pastebimi morfofiziologinių ir psichinių požymių modifikacijos. Pavyzdžiui, vaikas negalės tinkamai vystytis tiek fiziškai, tiek intelektualiai, jei ankstyvoje vaikystėje jo neveikia įprasti išoriniai, taip pat ir socialiniai, veiksniai. Pavyzdžiui, ilgas vaiko buvimas socialiai remtinoje aplinkoje gali sukelti negrįžtamą jo intelekto ydą.

Ontogenetinį kintamumą, kaip ir pačią ontogeniškumą, lemia genotipas, kuriame užkoduota individo vystymosi programa. Tačiau fenotipo formavimosi ypatybės ontogenezėje atsiranda dėl genotipo ir aplinkos sąveikos. Neįprastų išorinių veiksnių įtakoje gali atsirasti normalaus fenotipo formavimosi nukrypimų.

sezoniniai pakeitimai, individai ar ištisos populiacijos pasireiškia genetiškai nulemtu požymių pasikeitimu (pavyzdžiui, kailio spalvos pasikeitimu, pūkų atsiradimu gyvūnams), kuris atsiranda dėl sezoninių klimato sąlygų pokyčių [Kaminskaya E.A.].

Ryškus tokio kintamumo pavyzdys yra eksperimentas su ermine triušiu. Šermukšnio triušio nugaroje tam tikra vieta nuskutama plikai (paprastai šermukšnio triušio nugara yra padengta balta vilna) ir tada triušis pastatomas šaltai. Pasirodo, tokiu atveju ant plikos vietos, veikiamos žemos temperatūros, atsiranda tamsiai pigmentuotas plaukelis ir dėl to nugaroje atsiranda tamsi dėmė. Akivaizdu, kad vieno ar kito triušio ženklo išsivystymas yra jo fenotipas, šiuo atveju, ermino spalva, priklauso ne tik nuo jo genotipo, bet ir nuo visų sąlygų, kuriomis vyksta šis vystymasis.

Sovietų biologas Iljinas parodė, kad ermino triušio pigmentui vystytis svarbesnė aplinkos temperatūra, o kiekvienai kūno sričiai yra temperatūros slenkstis, virš kurio auga balti plaukai, o žemiau - juodi (pav. . 9).

9 pav.

ermine triušis (iš Iljino pagal S.M. Gershenzoną, 1983 m.)

Grupei gali būti priskirtos sezoninės modifikacijos aplinkos modifikacijos. Pastarieji yra prisitaikantys fenotipo pokyčiai, reaguojant į aplinkos sąlygų pokyčius. Ekologinės modifikacijos fenotipiškai pasireiškia požymio raiškos laipsnio pasikeitimu. Jie gali pasirodyti ankstyvame vystymosi etape ir išlikti visą gyvenimą. Pavyzdys – įvairios strėlės antgalio lapo formos, dėl aplinkos įtakos (10 pav.): strėlės formos paviršius, platus plūduriuojantis, kaspino formos po vandeniu.

Ryžiai. dešimt.

povandeninis, plūduriuojantis ir paviršinis

Aplinkos modifikacijos turi įtakos kiekybinei (žiedlapių skaičius gėlėje, žvėrių palikuonys, gyvūnų svoris, augalo aukštis, lapų dydis ir kt.) ir kokybinė (žiedų spalva plaučiuose, miško laipsnis, raktažolė; žmogaus odos spalva veikiant ultravioletiniams spinduliams, ir pan.). ) ženklai. Taigi, pavyzdžiui, Levakovskis, augindamas gervuogių šakelę vandenyje, kol ji žydi, nustatė reikšmingų jo audinio anatominės struktūros pokyčių. Panašiu eksperimentu Constantin atskleidė vėdryno paviršinės ir povandeninės lapo dalių struktūros fenotipinius skirtumus (11 pav.).

Ryžiai. vienuolika.

A - panardintas į vandenį;

B - paviršius

1895 metais prancūzų botanikas G. Bonnier atliko eksperimentą, kuris tapo klasikiniu ekologinės modifikacijos pavyzdžiu. Vieną kiaulpienę jis padalino į dvi dalis ir augino skirtingomis sąlygomis: lygumoje ir aukštai kalnuose. Pirmasis augalas pasiekė normalų aukštį, o antrasis pasirodė žemaūgis. Tokių pokyčių pasitaiko ir gyvūnams. Pavyzdžiui, R. Wolterkas 1909 metais Dafnijose stebėjo šalmo aukščio pokyčius priklausomai nuo maitinimosi sąlygų.

Ekologinės modifikacijos, kaip taisyklė, yra grįžtamos keičiantis kartoms, jei gali pasireikšti išorinės aplinkos pokyčiai. Pavyzdžiui, mažai augančių augalų palikuonys gerai patręštuose dirvožemiuose bus normalaus ūgio; tam tikras žiedlapių skaičius augalo žiede negali pasikartoti palikuonims; žmogus su kreivomis kojomis dėl rachito turi visai normalių palikuonių. Tačiau jei sąlygos nesikeičia per keletą kartų, palikuonyje išsaugomas bruožo raiškos laipsnis, dažnai jis klaidingai laikomas nuolatiniu paveldimu požymiu (ilgalaikės modifikacijos).

Intensyviai veikiant daugeliui agentų, stebimi nepaveldimi pokyčiai, atsitiktiniai (jų pasireiškime) poveikio atžvilgiu. Tokie pokyčiai vadinami morfozės. Labai dažnai jie primena žinomų mutacijų fenotipinį pasireiškimą. Tada jie vadinami fenokopijosšios mutacijos. 30-ųjų pabaigoje – 40-ųjų pradžioje I.A. Rapoportas ištyrė daugelio cheminių junginių poveikį Drosophila, parodydamas, kad, pavyzdžiui, stibio junginiai yra rudi (rudos akys); arseno rūgštis ir kai kurie kiti junginiai – sparnų pakitimai, kūno pigmentacija; boro junginiai - beakiai (beakių), aristopredijos (aristas paverčiantys kojomis), sidabro junginiai - geltoni (geltonas kūnas) ir kt. Tuo pačiu metu kai kurios morfozės, veikiamos tam tikrame vystymosi etape, buvo sukeltos dideliu dažniu (iki 100%).

Modifikacijos kintamumo charakteristikos:

1. Adaptyvūs pakeitimai (pavyzdys, rodyklės antgalis).

2. Prisitaikantis charakteris. Tai reiškia, kad reaguodamas į besikeičiančias aplinkos sąlygas, individas demonstruoja tokius fenotipinius pokyčius, kurie prisideda prie jų išlikimo. Pavyzdys yra drėgmės kiekio augalų lapuose pokytis sausringuose ir drėgnuose regionuose, chameleono spalva, lapo forma rodyklės antgalyje, priklausomai nuo aplinkos sąlygų.

3. Grįžtamumas per vieną kartą, t.y. pasikeitus suaugusiųjų išorinėms sąlygoms, keičiasi tam tikrų požymių raiškos laipsnis. Pavyzdžiui, galvijams, priklausomai nuo sulaikymo sąlygų, primilžis ir pieno riebumas gali svyruoti, viščiukams – kiaušinių gamyba).

4. Modifikacijos yra tinkamos, t.y. simptomo pasireiškimo laipsnis tiesiogiai priklauso nuo konkretaus veiksnio veikimo tipo ir trukmės. Taigi gerinant gyvulių priežiūrą prisidedama prie gyvulių gyvojo svorio, vaisingumo, primilžio ir pieno riebumo didėjimo; tręštuose dirvožemiuose optimaliomis klimato sąlygomis didėja grūdinių kultūrų derlius ir kt.

5. Masinis charakteris. Masė atsiranda dėl to, kad tas pats veiksnys sukelia maždaug tokį patį genotipiškai panašių individų pokytį.

6. Ilgalaikės modifikacijos. Pirmą kartą juos 1913 metais aprašė mūsų tautietis V. Iollosas. Dirgindamas batų blakstienas, jis paskatino juos sukurti daugybę morfologinių požymių, kurie išliko daugybę kartų, kol dauginimasis buvo nelytinis. Pasikeitus vystymosi sąlygoms, ilgalaikės modifikacijos nepaveldimos. Todėl klaidinga nuomonė, kad auklėjant ir išorine įtaka galima užfiksuoti naują palikuonių savybę. Pavyzdžiui, buvo daroma prielaida, kad iš gerai dresuotų gyvūnų palikuonys gaunami su geresniais „veikiančiais“ duomenimis nei iš nedresuotų gyvūnų. Dresuotų gyvūnų palikuonis išties lengviau ugdyti, tačiau tai paaiškinama tuo, kad dėl paveldimo nervinės veiklos jis paveldi ne tėvų įgytus įgūdžius, o gebėjimą dresuoti.

7. Reakcijų greitis (modifikacijos riba). Būtent reakcijos greitis, o ne pačios modifikacijos yra paveldimas, t.y. gebėjimas išsiugdyti vieną ar kitą požymį yra paveldimas, o jo pasireiškimo forma priklauso nuo išorinės aplinkos sąlygų. Reakcijos greitis – tai specifinės kiekybinės ir kokybinės genotipo charakteristikos, t.y. tam tikras genotipo genų derinys ir jų sąveikos pobūdis.

Nuosavybė	Nepaveldimas (adaptyvios modifikacijos)	paveldimas
Keitimo objektas	Fenotipas reakcijos diapazone
Atsiradimo veiksnys	Aplinkos sąlygų pokyčiai	Genų rekombinacija dėl gametų susiliejimo, kryžminimo, mutacijos
Turto paveldėjimas	Nepaveldima	Paveldėtas
Vertybės asmeniui	Didina gyvybingumą, prisitaikymą prie aplinkos sąlygų	Naudingi pokyčiai lemia išlikimą, žalingi – organizmo mirtį.
Žiūrėti vertę	Skatina išlikimą	Dėl divergencijos atsiranda naujų populiacijų, rūšių
Vaidmuo evoliucijoje	Organizmų prisitaikymas prie aplinkos sąlygų	Medžiaga natūraliai atrankai
Kintamumo forma	grupė	Individualus
reguliarumas	Statistinis variacijų eilučių reguliarumas	Paveldimo kintamumo homologinių eilučių dėsnis

Ryžiai. 12. ? Lyginamosios charakteristikos paveldimos ir

nepaveldimas kintamumas

Modifikacijos kintamumo pavyzdžiai

Žmoguje:

Raudonųjų kraujo kūnelių kiekio padidėjimas kopiant į kalnus

Padidėjusi odos pigmentacija intensyviai veikiant ultravioletiniams spinduliams.

Skeleto ir raumenų sistemos vystymasis dėl treniruočių

Randai (morfozės pavyzdys).

Vabzdžiams ir kitiems gyvūnams:

Kolorado vabalų spalvos pasikeitimas dėl ilgalaikio jų lėliukių poveikio aukštai arba žemai temperatūrai.

Kai kurių žinduolių kailio spalva pasikeičia pasikeitus oro sąlygoms (pavyzdžiui, kiškio).

Įvairių spalvų nimfalinių drugelių (pavyzdžiui, Araschnia levana), kurie išsivystė skirtingoje temperatūroje.

Augaluose:

Skirtinga vandens vėdryno povandeninių ir paviršinių lapų struktūra, strėlės antgalis ir kt.

Nedidelių formų vystymasis iš kalnuose auginamų žemumų augalų sėklų.

Bakterijose:

Escherichia coli laktozės operono genų darbas (nesant gliukozės ir esant laktozei, jie sintetina fermentus šio angliavandenio apdorojimui).

Kintamumo rūšys. Modifikacijos kintamumas: pavyzdžiai ir reikšmė

Kintamumas – tai gyvų organizmų gebėjimas įgyti naujų savybių ir savybių.

Kintamumo savybė yra priešinga paveldimumui, tačiau yra neatsiejamai su juo susijusi. Yra paveldimų, arba genotipinių, ir nepaveldimų, arba modifikacijų kintamumas.

Organizmo formavimąsi lemia ne tik genai, bet ir įvairūs aplinkos poveikiai, kuriuose organizmas vystosi.

Mokslininkai jau seniai pastebėjo, kad daugelis organizmų skirtumų priklauso nuo aplinkos sąlygų. Net ir turėdami tą patį genų rinkinį, du individai gali pasirodyti labai nepanašūs fenotipu, jei vystymosi metu jie maitinosi skirtingai, buvo skirtingose temperatūrose ar drėgmėje, sirgo skirtingomis ligomis. Genetiškai homogeniškoje medžiagoje galima pastebėti modifikacijų kintamumą. Daugelis augalų rūšių daugiausia dauginasi vegetatyviškai. Taigi, visi vieno bulvių gumbų palikuonys bus identiški genotipui. Bet ar visi lauke iš vieno gumbų išauginti augalai bus vienodi? Ne, daugelio augalų aukštis, krūmingumas, gumbų skaičius ir forma skirsis. Šio kintamumo priežastis yra skirtingi aplinkos poveikiai, kuriuos patiria kiekvienas bulvių sodinukas.

Fenotipų įvairovė, atsirandanti organizmuose veikiant aplinkos sąlygoms, vadinama modifikacijų kintamumu.

Modifikacijų pakeitimai (modifikacijos) nėra paveldimi. Pastaroji pozicija buvo karštai diskutuojama per visą istoriją. Svarbų apibendrinimą apie modifikacijų nepaveldimumą padarė vokiečių mokslininkas Augustas Weismannas.

Per visą žmonijos istoriją buvo aštriausiai aptariamas modifikacijų kintamumo paveldimumas.

Gamtoje galima rasti daug modifikacijų kintamumo pavyzdžių. Yra žinoma, kad daugelio vandens augalų povandeniniai ir paviršiniai lapai skiriasi savo forma. Strėlės antgalio lapų struktūra priklauso nuo aplinkos, kurioje jie vystosi. Šio augalo povandeniniai lapai yra juostelės formos, plaukiojantys – inksto formos, paviršiniai – rodyklės formos. Taigi, rodyklės antgalis nėra paveldėtas su tam tikra lapo forma, o galimybe pakeisti šią formą tam tikrose ribose, priklausomai nuo egzistavimo sąlygų. Visi individai, turintys tą patį genotipą, į išorines sąlygas reaguoja vienodai, tai yra, visų strėlių antgalių vandenyje bus kaspino formos lapai, o virš vandens - strėlės formos lapai. Ši aplinkybė leido modifikaciją pavadinti kintamumo grupe arba apibrėžtąja.

Svarbi išvada

Pagrindinės modifikavimo kintamumo savybės:

Nepaveldimumas.

Grupinis pokyčių pobūdis.

Dažniausiai tai naudinga, prisitaikanti organizmo reakcija į vieną ar kitą išorinį veiksnį.

Pokyčių proporcingumas tam tikro aplinkos veiksnio veikimui.

reakcijos greitis. Variacijų serija

Įvairūs organizmo požymiai nevienodu laipsniu keičiasi veikiant išorinėms sąlygoms. Vieni jų labai plastiški ir permainingi, kiti beveik nepaveikiami aplinkos sąlygų, treti – tarpiniai. Taigi galvijų pieno produktyvumas labai priklauso nuo šėrimo ir priežiūros, spalva (spalva) praktiškai nesikeičia jokiomis sąlygomis, o tokia savybė kaip riebalų procentas piene užima tarpinę padėtį. Modifikacijos kintamumą riboja reakcijos greitis. Reakcijos greitis yra požymio modifikavimo kintamumo ribos. Reakcijos greičio sąvoką pristatė W. Johannsen.

Pieninių galvijų pavyzdžiu galima pastebėti, kad vietinių veislių galvijų pieno gamybos reakcijos greitis svyruoja nuo 1000 iki 2500 kg, o vertingų veislių jis yra daug didesnis - 5000-7000 kg pieno. Tokiais atvejais sakoma, kad karvių pieningumo bruožas turi platų reakcijos greitį.

Organizmas paveldi ne požymį, o gebėjimą išsiugdyti požymį, kurio raiškos laipsnis priklauso nuo genotipo ir aplinkos sąlygų sąveikos. Kitaip tariant, reakcijos greitis yra paveldimas.

Žmonėms galima įvardyti požymius, kurių reakcijos greitis yra siauras (kraujo grupė, plaukų spalva), ir požymius, kuriems būdingas platus reakcijos greitis (ūgis, svoris) Reakcijos greičio žinojimas turi didelę reikšmę žemės ūkio praktikoje. Augalų ir gyvūnų produktyvumo didinimas galimas ne tik diegiant naujas veisles ir veisles, bet ir maksimaliai išnaudojant kiekvienos veislės ar veislės galimybes. Modifikacijos kintamumo dėsningumų išmanymas būtinas ir medicinoje, kur pagrindinės pastangos šiuo metu nukreiptos ne į žmogaus genetinių potencijų keitimą, o į žmogaus organizmo palaikymą ir vystymą reakcijos normos ribose.

Svarbi išvada

Evoliucijai modifikacijų kintamumas nėra esminis, nes jis nėra paveldimas.

Visus kūno požymius galima suskirstyti į dvi grupes: kokybės ir kiekybinis.

Boružėlių dažymo variacijų serija.

Gyvūnų spalva, gėlių ir vaisių spalva, akių spalva, lyčių skirtumai yra kokybiniai požymiai. Kokybiniai yra ženklai, kurie nustatomi aprašomuoju būdu. Klasifikuojant kokybinius požymius nėra sunkumų, nesunkiai atskiriamos kryžminimo metu atsiradusios fenotipinės klasės: lapių raudona arba juoda spalva, raukšlėtos ar lygios žirnių sėklos. Kiekybinių požymių pavyzdžiai: vištų kiaušinių gamyba, karvių pieno gamyba, žmogaus ūgis ir svoris. Daugelis žemės ūkiui svarbių savybių yra kiekybinės. Kiekybiniai požymiai nustatomi matuojant ir skaičiuojant. Aplinka įtakoja tiek kokybinių, tiek kiekybinių savybių formavimąsi.

Aplinkos įtaka ryškiausiai išreiškiama kiekybinių ženklų pasireiškimu. Galvijų pieno kiekis ir kokybė labai priklauso nuo šėrimo ir priežiūros. Bet tai nereiškia, kad primilžis priklauso tik nuo šėrimo. Yra žinoma, kad kai kurių veislių gyvuliai natūraliomis sąlygomis duoda 800-1200 kg pieno per metus. Pagerinus šių gyvūnų šėrimą ir priežiūrą, jų produktyvumas gali padidėti iki 2500 kg pieno. Blogėjančios sąlygos gali lemti tai, kad vertingos veislės, kuri per metus duoda 3500-4000 kg derlių, produktyvumas sumažės iki 2500 kg ar net mažesnis. Tačiau pakelti gyvulių produktyvumą iki 4000–5000 kg, gerinant tik sulaikymo sąlygas, neįmanoma.

Iš vieno medžio paimtų lapų ilgis ir plotis labai skiriasi. Taip yra dėl skirtingų lapų vystymosi sąlygų ant medžio šakų. Jei tam tikras lapų skaičius yra išdėstytas didėjančia arba mažėjančia požymio tvarka, kaip parodyta paveikslėlyje, tada susidaro šio požymio kintamumo serija – variacijų serija, susidedanti iš varianto. Variantas yra viena požymio raidos išraiška.

Skaičiuojant atskirų variantų skaičių variacijų serijoje, paaiškėja, kad jų atsiradimo dažnis nėra vienodas. Vidutinė funkcijos reikšmė pasitaiko dažniausiai, o vertės, kurios labai skiriasi nuo vidurkio, yra labai retos.

Variacijų serija Požymio išraiškos kitimo kreivė

Požymio kintamumo grafinė išraiška vadinama variacijos kreive. Įvairių augalų, gyvūnų ir žmonių savybių kitimo kreivės yra panašios.

Pavyzdžiui, apsvarstykite spygliuočių skaičiaus kintamumą kviečių varpoje. Paimkime genetiškai vienalytę medžiagą. Suskaičiavę spygliukų skaičių skirtingose ausyse, išsiaiškiname, kad šis skaičius svyruoja nuo 14 iki 20. Atsitiktinai paėmę 100 ausų, nesirinkdami iš eilės, nustatome skirtingų variantų atsiradimo dažnumą. Pamatysime, kad dažniausiai yra ausys su vidutiniu smaigalių skaičiumi (16-18). Štai vieno tokio skaičiavimo rezultatas:

Viršutinė skaičių eilutė yra parinktys. Apatinė eilutė yra kiekvienos parinkties dažnis.
Paveldimo kintamumo rūšys

Paveldimas kintamumas, skirtingai nei modifikacija, turi įtakos genotipui ir yra paveldimas. Paveldimas, arba genotipinis, kintamumas yra gyvų organizmų įvairovės pagrindas ir pagrindinė jų gebėjimo evoliuciniam vystymuisi sąlyga.

Paveldimas arba genotipinis kintamumas yra kintamumas, susijęs su pačios genetinės medžiagos pasikeitimu.

Pagrindinį indėlį į paveldimą kintamumą įneša branduolinio genomo pokyčiai. Taip pat yra citoplazminių organelių – mitochondrijų ir chloroplastų – kintamumo. Genotipinis kintamumas susideda iš mutacinio ir kombinacinio kintamumo.

C. Darwinas paveldimą kintamumą pavadino neapibrėžtu, individualų kintamumą, tuo pabrėždamas jo atsitiktinį, nenukrypstamą pobūdį ir santykinį retumą.

Trumpų kojų mutacija Plunksnų mutacijos trūkumas

Mutacija "tingus" kukurūzai

Brachidaktilija žmonėms

Derinio kintamumas

Kombinuotas kintamumas yra svarbiausias be galo didelės paveldimos įvairovės, stebimos gyvuose organizmuose, šaltinis. Kombinuotas kintamumas yra pagrįstas gyvų organizmų lytiniu dauginimu, dėl kurio atsiranda didžiulė genotipų įvairovė.

Kombinuotas kintamumas – tai naujų požymių derinių pasireiškimas dėl genų rekombinacijos.

Yra žinoma, kad palikuonių genotipas yra genų, gautų iš tėvų, derinys. Genų skaičius kiekviename organizme siekia tūkstančius, todėl genų derinimas lytinio dauginimosi metu lemia naujo unikalaus genotipo ir fenotipo formavimąsi. Bet kuris vaikas gali parodyti savo motinai ir tėčiui būdingus požymius. Nepaisant to, net tarp artimų giminaičių negalima rasti dviejų visiškai identiškų žmonių. Išimtis yra identiški dvyniai, kurių tapatumo laipsnis yra labai aukštas. Šios didžiulės įvairovės priežastys slypi kombinuoto kintamumo reiškinyje.

Kombinacinio kintamumo šaltiniai

1. Nepriklausoma chromosomų divergencija yra trečiojo Mendelio dėsnio pagrindas. Koks yra hibrido suformuotų skirtingų tipų gametų skaičius F 1 ? Monohibride susidaro dvi lytinių ląstelių atmainos arba 2 1, dihibridiniame AaBb - keturios arba 2 2, trihibridiniame - 2 3, o polihibridiniame - 2 n. Skaičius 2 rodo, kad šiame lokuse yra du aleliai ir n yra lokusų, kuriuose atliekamas skilimas, skaičius.

2. Didelį indėlį į kombinacinį kintamumą įneša perėjimas, dėl to atsiranda chromosomos, turinčios skirtingus alelių rinkinius nuo tėvų alelių. Kryžminimo per chromosomas formavimosi procesas vadinamas rekombinacija. Tai labai išplečia lytinių ląstelių įvairovę. Rekombinantinės arba kryžminės chromosomos, patekusios į zigotą, sukelia bruožų derinius, kurie yra netipiški tėvams.

3. Atsitiktinis lytinių ląstelių derinys apvaisinimo metu. Monohibridiniame kryžiuje galimi keturi deriniai: AA, ai, ai ir aa, t.y. 4 1 . Naudojant dihibridinį kryžminimą, derinių skaičius padidėja iki 4 2 =16, su trihibridiniu 4 3 =64, o polihibridiniu kryžminimo būdu 4 n.
Mutacijų kintamumas

Mutacijos – tai reti, atsitiktinai atsirandantys, nuolatiniai genotipo pokyčiai, paveikiantys visą genomą, ištisas chromosomas, jų dalis ar atskirus genus.

Mutacijos atsiranda dėl geno ar chromosomų struktūros pokyčių ir yra vienintelis rūšies genetinės įvairovės šaltinis. Dėl nuolatinio mutacijos proceso atsiranda įvairūs genų variantai, sudarantys paveldimo kintamumo rezervą. „Mutacijos“ sąvoką į biologiją įvedė olandų mokslininkas G. De Vriesas.

Nors mechanizmai, kuriais atsiranda generacinės ir somatinės mutacijos, gali būti panašūs, jų indėlis į bruožų pasikeitimą, taigi ir jų evoliucinė reikšmė, yra gana skirtingas.

Somatinės mutacijos pasireiškia mozaikiniu raštu, t.y. kai kurios tam tikro audinio ar organo ląstelės tam tikru būdu skiriasi nuo kitų. Kuo anksčiau individo vystymosi metu įvyksta somatinė mutacija, tuo didesnis yra kūno plotas, turintis mutanto bruožą (pakitusią spalvą, formą ar kitą savybę). Augaluose vegetatyvinis organas su naujai atsiradusia somatine mutacija gali būti atskirtas ir dauginamas. Daugeliu atvejų naujos vaisinių ir uoginių augalų veislės buvo gautos vegetatyvinio mutantinių organų dauginimo pagrindu.

Genominės mutacijos

Chromosomų skaičių keičiančios mutacijos vadinamos genominėmis mutacijomis.
Dažniausias genomo mutacijų tipas yra poliploidija- daugkartinis chromosomų skaičiaus pasikeitimas. Poliploidiniuose organizmuose haploidinis (n) chromosomų rinkinys ląstelėse kartojasi ne 2 kartus, kaip diploiduose, o daug daugiau – 3-4 ar daugiau.

Poliploidų atsiradimas yra susijęs su mitozės ar mejozės pažeidimu. Visų pirma, homologinių chromosomų nesusijungimas mejozės metu lemia lytinių ląstelių susidarymą su padidėjusiu chromosomų skaičiumi. Diploidiniuose organizmuose šis procesas gali gaminti diploidines (2n) gametas.

Poliploidinės augalų rūšys gana dažnai aptinkamos gamtoje, o poliploidija retai pasitaiko gyvūnams. Kai kuriems poliploidiniams augalams būdingas galingesnis augimas, didelis dydis ir kitos savybės, todėl jie vertingi genetiniam veisimui. Augalams, turintiems nelyginį genomų rinkinį - tris (triploidus), penkis (pentaploidus), būdingas staigus vaisingumo sumažėjimas. Pagrindinė šio reiškinio priežastis yra susijusi su įprastos mejozės eigos sutrikimais: homologinių chromosomų konjugacijos metu mejozės fazėje nuolat atsiranda „papildomų“ chromosomų, o galiausiai – gametos, kurių chromosomų skaičius yra nepakankamas arba perteklinis.

Tarp poliploidų yra formų, kuriose tas pats chromosomų rinkinys kartojasi kelis kartus - autopoliploidai, taip pat poliploidai, atsiradę tarprūšinės hibridizacijos metu ir turintys keletą skirtingų chromosomų rinkinių - alopoliploidai. Alopoliploido pavyzdys yra paprastieji kviečiai (42 chromosomos), pagrindinis maistinis augalas, kuris yra gamtoje esantis heksaploidas, t.y. Jame yra trys genomų poros, kurių kiekviena turi septynias chromosomas.

Fenomenas aneuploidija susijęs su vienos ar kelių chromosomų porų nesusijungimu mejozės metu. Dėl to gali atsirasti lytinių ląstelių su nenormaliu chromosomų skaičiumi, kurios po apvaisinimo duos monosomiją (2n-1), trisomiją (2n+1), tetrasomiją (2n+2) ir kt. Gyvūnams ir žmonėms tokios mutacijos sukelia vystymosi anomalijas, kartais ir organizmo mirtį. Trisomija žmonėms aprašyta daugumoje chromosomų, tačiau tik 21, 22 ir 23 porų trisomija yra gyvybingi organizmai. 21 chromosomos trisomijos pavyzdys yra Dauno sindromas.
Chromosomų mutacijos

Chromosomų mutacijos arba chromosomų aberacijos – tai chromosomų struktūros ir dydžio pokyčiai. Jie veikia kelis genus. Daugelį chromosomų mutacijų galima tirti mikroskopu. Chromosomų struktūros keitimo būdai yra įvairūs. Chromosomos dalis gali padvigubėti arba, atvirkščiai, iškristi, ji gali persikelti į kitą vietą ir pan.

Apsvarstykite pagrindinius chromosomų mutacijų tipus:

delecijos - chromosomos dalies praradimas dėl jos dalies atskyrimo, o centromeras išsaugomas, tačiau kai kurie genai prarandami.
inversija - chromosomos segmento pasukimas 180, o genų susiejimo seka nesikeičia.
translokacijos – tarpchromosominiai persitvarkymai, susiję su dalies chromosomos perkėlimu į kitą nehomologinę chromosomą, rezultatas – genų jungčių grupės pasikeitimas.
dubliacijos – genų padvigubėjimas tam tikrame chromosomos regione, tuo tarpu viena chromosomos sritis gali kartotis kelis kartus.

Chromosomų mutacijos yra normalios ląstelių dalijimosi procesų nukrypimų pasekmė. Pagrindinė įvairių chromosomų mutacijų atsiradimo priežastis – chromosomų ir chromatidžių lūžiai bei naujų derinių susijungimas.

Dėl chromosomų mutacijų pasikeičia genų funkcionavimas. Kaip ir poliploidija, jie atlieka svarbų vaidmenį evoliucinėje rūšių transformacijoje.

Genų mutacijos

Genų arba taškinės mutacijos yra labiausiai paplitusi mutacijų pokyčių klasė. Genų mutacijos yra susijusios su nukleotidų sekos pasikeitimu DNR molekulėje. Jos veda prie to, kad genas mutantas nustoja veikti, o tada arba nesusidaro atitinkama RNR ir baltymas, arba susintetinamas pakitusių savybių baltymas, kuris pasireiškia bet kokių organizmo požymių pasikeitimu. Dėl genų mutacijų susidaro nauji aleliai. Tai turi didelę evoliucinę reikšmę.

Kadangi mutacijos yra reti reiškiniai, kiekvienai 10 000–100 000 geno, pavyzdžiui, hemoglobino geno, kopijų paprastai atsiranda viena nauja mutacija. Nors mutacijų įvykiai yra reti, dėl natūralaus mutacijos proceso pastovumo ir mutacijų kaupimosi įvairių organizmų genotipuose yra nemažai genų mutacijų.

Genų mutacijos turėtų būti laikomos „klaidų“, atsirandančių DNR molekulių padvigubėjimo procese, pasekmė. Visuose be išimties organizmuose genų mutacijos lemia įvairiausius morfologinių, fiziologinių ir biocheminių savybių pokyčius.

Žmonių genų mutacijos pasekmė – tokios ligos kaip pjautuvinė anemija, fenilketonurija, daltonizmas, hemofilija ir albinizmas.

Dėl genų mutacijų atsiranda nauji genų aleliai, kurie yra svarbūs naujos savybės atsiradimui ir evoliucijos procesui.

Mutacijos savybės

Mutacijos atsiranda atsitiktinai. Natūraliomis sąlygomis kiekvienas atskiras genas mutuoja labai retai, ir iš pirmo žvilgsnio gali atrodyti, kad genų pokyčiai individui yra nereikšmingi. Tačiau iš tikrųjų organizmas turi kelis tūkstančius genų. Jei atsižvelgsime į tai, kad mutacijos gali atsirasti bet kurioje iš jų, bendras galimų mutacijų skaičius smarkiai išauga.
Gebėjimas mutuoti yra viena iš geno savybių. Kiekviena atskira mutacija, susijusi su DNR struktūros pasikeitimu, turi savo priežastį. Tačiau dažniausiai šias priežastis sunku išsiaiškinti. Yra žinoma, kad kai kurie veiksniai gali žymiai padidinti mutacijų dažnį. Pirmą kartą tokios savybės buvo aptiktos rentgeno spinduliais. Eksperimento metu apšvitintuose augaluose ir gyvūnuose mutacijos buvo pastebėtos 150 kartų dažniau.

Mutacijų dažnis yra skirtingas ir pirmiausia susijęs su gyvavimo ciklo trukme. Kuo trumpesnis gyvavimo ciklas, tuo didesnis mutacijų greitis. Mutacijos dažniausiai yra recesyvinės ir paslėptos populiacijose. Tuo pačiu metu jie atsiranda tik homozigotinėje būsenoje, o heterozigotinėje būsenoje gali išlikti ilgą laiką, niekaip nepasirodydami. Todėl mutacijų buvimą galima nustatyti tik išanalizavus kelias kartas. Mutacijų teorijos pagrindus padėjo Hugo Marie De Vries.
Svarbi išvada

Mutacijos savybės:

mutacijos atsiranda staiga, staigiai;
mutacijos yra reti reiškiniai;
mutacijos gali būti nuolat perduodamos iš kartos į kartą;
mutacijos vyksta nekryptiškai (spontaniškai) ir, skirtingai nei modifikacijos, nesudaro ištisinių kintamumo serijų;
Mutacijos gali būti žalingos, naudingos arba neutralios.

Citoplazminis paveldėjimas

Nuo pat Mendelio dėsnių atradimo genetika ne kartą susidūrė su „pažeidimais“. Nepaisant to, visų išimčių analizė padėjo plėtoti pagrindinę tendenciją - branduolinę, o vėliau ir chromosominę paveldimumo teoriją. Idėjos apie genus už chromosomų ribų taip pat gavo faktinį patvirtinimą ir išsivystė į atskirą genetikos sritį – nechromosominį arba citoplazminį paveldėjimą.

Atskirai išskiriamas citoplazminių organelių kintamumas. Mitochondrijose ir chloroplastuose yra DNR, kurios genai koduoja daugelio baltymų, reikalingų šio tipo organelių statybai ir funkcionavimui, sintezę. Pavyzdžiui, margumas, tai yra daugelio augalų lapų mozaikinis dažymas (naktinis grožis, snapas), paveldimas tik per motinos liniją ir netelpa į Mendelejevo raštų rėmus. Tuo atveju, kai motininis augalas yra visiškai spalvotas, nepriklausomai nuo tėvinio augalo lapų spalvos, F1 pasirodo tik visiškai spalvoti augalai. Ir atvirkščiai, nespalvoti motininiai augalai F1 duoda tik nespalvotus palikuonis, nepaisant tėvinio augalo savybių. Tais atvejais, kai motininis augalas yra margas, nepaisant tėvinio augalo savybių F1, augalai pasirodo nespalvotais, margais ir žaliais lapais. Tai paaiškinama tuo, kad plastidai būna dviejų tipų – spalvoti ir nedažyti. Plastidės ląstelėje dauginasi autonomiškai ir atsitiktinai pasiskirsto tarp dukterinių ląstelių. Kadangi vienintelis būdas plastidėms patekti į zigotą yra per kiaušinėlį, o ne per spermą, stebimas motinos paveldėjimas.

Eksperimentinis mutacijų gavimas

Mutacijų dažnis labai padidėja, kai veikia daugybė aplinkos veiksnių, turinčių mutageninį poveikį – mutagenų. Yra trys tokių veiksnių grupės: fiziniai, cheminiai ir biologiniai. Veiksmingiausias fizinis mutagenas yra jonizuojanti spinduliuotė (rentgeno spinduliai, gama spinduliai, branduolinės dalelės ir kita jonizuojanti spinduliuotė). Jonizuojanti spinduliuotė gali turėti tiek tiesioginį poveikį DNR, tiek netiesiogiai per jonizuotas molekules ir kitų medžiagų atomus. Atsirandančių mutacijų dažnis labai priklauso nuo spinduliuotės dozės ir yra jai tiesiogiai proporcingas.

Pirmą kartą 1925 metais galimybė eksperimentiškai gauti mutacijas buvo parodyta vietinių mikrobiologų G.A. Nadsonas ir G.S. Filippovas, kuris pažymėjo, kad po apatinių grybų „radžio spindulių“ poveikio padidėja paveldimo kintamumo dažnis ir spektras. 1927 m. amerikiečių genetikai G. Mölleris ir L. Stadleris savarankiškai įrodė rentgeno spindulių poveikio veiksmingumą sukeliant Drosophila ir miežių mutacijas.

Fizikiniai mutagenai taip pat apima ultravioletinę spinduliuotę (UV), kurią sovietų genetikai nustatė praėjusio amžiaus 20-ųjų pradžioje. Tačiau jo mutageninis poveikis yra žymiai mažesnis nei jonizuojančiosios spinduliuotės.

Dar silpnesnis poveikis turi aukštesnę temperatūrą, kuri šiltakraujams gyvūnams ir žmonėms beveik neturi reikšmės dėl jų kūno temperatūros pastovumo.

Antroji veiksnių grupė yra cheminiai mutagenai. Yra keletas cheminių mutagenų tipų, kurie skiriasi struktūra ir veikimo mechanizmu. Cheminiai mutagenai daugiausia sukelia taškines arba genų mutacijas, priešingai nei fiziniai mutagenai, kurie labai padidina chromosomų mutacijų tikimybę. 1930-ųjų pradžioje sovietų genetikai V.V. Sacharovas, M.E. Lobaševas, S.M. Geršenzonas, I.A. Rapoportas atrado cheminę mutagenezę. 1940-aisiais tokie galingi cheminiai mutagenai kaip etileniminas, atrasti I.A. Rapoport pas mus, o azoto garstyčios, kurias atrado S. Auerbachas ir J. Robsonas Anglijoje.

Pastaraisiais metais daug žinoma apie biologinių mutagenų – DNR molekulių ir virusų – egzistavimą. Nustatyta, kad nemažai gerai ištirtų gyvūnų, augalų ir žmonių mutacijų yra virusų veikimo pasekmė.

Mutagenai natūralaus mutacijos proceso intensyvumą padidina 10 – 100 kartų, o galingiausi cheminiai supermutagenai – tūkstančius kartų.

Mutagenai turi šias savybes:

universalumas, t.y. gebėjimas sukelti mutacijas visuose gyvuose organizmuose
žemesnio mutacinio veikimo slenksčio nebuvimas, t.y. gebėjimas sukelti mutacijas veikiant bet kokioms mažoms dozėms

Šiuo metu intensyviai dirbama kuriant metodus, kaip nukreipti cheminių ir fizinių veiksnių poveikį tam tikriems genams. Eksperimentiniu būdu gautos mutacijos yra vertinga medžiaga atrenkant mikroorganizmus, augalus ir kai kuriais atvejais gyvūnus, nes kai kuriais atžvilgiais jos gerokai viršija pradines formas.

Paveldimo kintamumo homologinių eilučių dėsnis

Kultūrinių augalų ir jų protėvių paveldimo kintamumo tyrimas leido N.I. Vavilovas suformulavo paveldimo kintamumo homologinės serijos dėsnį: „Genetiškai artimos rūšys ir gentys pasižymi panašiomis paveldimo kintamumo serijomis tokiu tikslumu, kad žinant formų skaičių vienoje rūšyje, galima numatyti lygiagrečių formų buvimą. kitose rūšyse ir gentyse. Kuo artimesnės gentys ir rūšys genetiškai išsidėsčiusios bendroje sistemoje, tuo išsamesnis yra jų kintamumo serijos panašumas. N.I. Vavilovas rašė: „Visoms augalų šeimoms paprastai būdingas tam tikras kintamumo ciklas, einantis per visas šeimą sudarančias gentis“.

Javų šeimos pavyzdžiu N.I. Vavilovas parodė, kad panašios mutacijos aptinkamos daugelyje šios šeimos rūšių. Taigi juoda sėklų spalva yra rugiuose, kviečiuose, miežiuose, kukurūzuose ir daugelyje kitų, išskyrus avižas, soras ir kviečių žoles, o pailgos formos grūdai yra visose tirtose rūšyse. .

Homologinių serijų dėsnis atspindi bendrą biologinį reiškinį, būdingą visiems gyvojo pasaulio atstovams. Nykštukiškumas, albinizmas ir gigantizmas yra tarp skirtingų kategorijų ir gyvūnų klasių. Vadovaujantis šiuo įstatymu, galima numatyti, kurios mutantų formos turėtų atsirasti artimai susijusiose rūšyse.

Homologinių serijų dėsnis yra svarbus veisimo praktikai, nes jis numato nežinomų formų buvimą tam tikroje rūšyje, jei jos jau žinomos kitoje rūšyje. Kai kuriems gyvūnams taip pat buvo pastebėtos paveldimos žmonių ligos ir deformacijos. Tokiomis ligomis sergantys gyvūnai naudojami kaip modeliai tiriant žmogaus defektus.

Kaip tapo žinoma ištyrus artimai giminingų rūšių DNR sekas, panašumo, arba homologijos, laipsnis siekia 90 – 99%. Aukštas atitinkamų genų homologijos lygis yra nustatytų modelių įgyvendinimo pagrindas
Chromosomos ir žmogaus genetiniai žemėlapiai

Pagrindiniai genetiniai dėsningumai yra visuotinės svarbos ir būdingi žmogui kaip biologinei rūšiai. Tačiau žmogus, kaip genetinių tyrimų objektas, turi didelį specifiškumą, o tai sukuria didelių sunkumų tiriant jo paveldimumą ir kintamumą. Galima išskirti kai kuriuos iš jų: nukreiptų kryžminimo negalimumą, vėlyvą brendimą, mažą palikuonių skaičių, negalėjimą sudaryti identiškų ir griežtai kontroliuojamų sąlygų skirtingų santuokų palikuonims vystytis, santykinai daug chromosomų, negalėjimą. atlikti tiesioginius eksperimentus. Nepaisant šių aplinkybių, pastaraisiais metais žmogaus genetika padarė didelę pažangą.

Standartinis žmogaus chromosomų rinkinys

Chromosomos, kai dažytos Vyriškos chromosomos

1956 metais buvo tiksliai nustatyta, kad diploidinis chromosomų skaičius žmogaus ląstelėse yra 46. Nuo tada buvo padaryta didelė pažanga tiriant žmogaus kariotipą, tai yra standartinį chromosomų rinkinį. Chromosomų struktūros tyrimas, taip pat diferencinio chromosomų dažymo metodo sukūrimas 60-ųjų pabaigoje leido tiksliai identifikuoti kiekvieną chromosomų porą. Tai reiškia, kad kiekvienai chromosomų porai nustatyti chromosomų pečių dydžių santykiai ir tamsių bei šviesių spalvų juostų išsidėstymo ypatumai, leidžiantys tiksliai nustatyti kariotipą. Kiekviena chromosoma turi kariotipo serijos numerį. Pagal klasifikaciją visos chromosomos yra išdėstytos poromis jų dydžio mažėjimo tvarka. Vienintelė išimtis yra lytinės chromosomos. Chromosomų poros yra sunumeruotos nuo 1 iki 22 pagal jų ilgį. Lytinės chromosomos nėra sunumeruotos ir vadinamos X ir Y.

Normalus žmogaus kariotipas susideda iš 22 porų autosomų ir vienos poros lytinių chromosomų – XY vyrams ir XX moterims. Mitozės metafazės stadijoje kiekviena chromosoma susideda iš dviejų seserinių chromatidžių, kurios skiriasi anafaze, o kiekviena chromatidė tampa viena iš 46 dukterinės ląstelės chromosomų. Seserinės chromatidės yra sujungtos viena su kita centromeroje. Išsamiai ištyrus chromosomų struktūrą, buvo sudaryta žmogaus kariotipo idiograma (iš graikų kalbos idios – savitas, grama – įrašas), kuri yra chromosomų schema, pagrįsta jų ilgiu.

Išsami informacija apie chromosomų sandarą reikalinga genetikams, tyrinėjantiems žmones, taip pat norint išsiaiškinti ligų, susijusių su chromosomų aparato mutacijomis, pobūdį. Visos žmogaus paveldimos ligos skirstomos į 3 grupes: genų ligas, ligas su paveldimu polinkiu ir chromosomų ligas.
Genetinės ligos

Genetinės ligos yra susijusios su atskirų genų mutacijomis. (Daugiau apie tai žr. 25 pamoką 6 puslapyje.) Tai keičia DNR struktūrą, o tai savo ruožtu keičia RNR molekulę, kuri susidaro ant DNR, todėl sintezuojamas naujas netipinis baltymas, dėl kurio atsiranda nenormalus baltymas. funkcijos. Dėl genų mutacijos pažeidžiamas vienas genas, todėl tokios paveldimos ligos vadinamos monogeninėmis. Tai apima daugumą paveldimų medžiagų apykaitos anomalijų, tokių kaip fenilketonurija (aminorūgšties fenilalanino medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio išsivysto demencija), galaktozemija (laktozės pieno cukraus apykaitos sutrikimas, dėl kurio atsilieka fizinė ir. protinis vystymasis) ir kt. Genų mutacijos taip pat apima hemofilija, daltonizmas, pjautuvinių ląstelių anemija, polidaktilija ir kt.

Visos monogeninės ligos yra paveldimos pagal Mendelio dėsnius ir pagal paveldėjimo tipą skirstomos į autosominius dominuojančius, autosominius recesyvius ir susietas su X.

Ligos, turinčios paveldimą polinkį

Paveldimą polinkį turinčios ligos yra poligeninės, nes dažniausiai jas sukelia kelių genų pasikeitimas, o pasireiškimui reikalingas tam tikrų aplinkos veiksnių poveikis. Šios ligos sudaro 92% visų paveldimų ligų. Tai tokios ligos kaip reumatas, koronarinė širdies liga, cukrinis diabetas, bronchinė astma, pepsinė opa, epilepsija ir kt. Tokiu atveju paveldimas tik polinkis sirgti, o palikuonims ji gali nepasireikšti. Tokios ligos nėra paveldimos pagal Mendelio dėsnius, turi amžiaus ir lyties skirtumų, o skirtingų žmonių kliniškai gali skirtis. Be to, jiems būdingas didelis pasireiškimo dažnis žmonių populiacijoje. Pavyzdžiui, cukriniu diabetu serga 5% pramoninių šalių gyventojų, alerginėmis ligomis – daugiau nei 10%, o hipertenzija – apie 30%.

Tokių ligų paveldimumas ir pasireiškimo laipsnis priklauso nuo tėvų ligos sunkumo. Pavyzdžiui, jei abu tėvai serga bronchine astma, tada vaikams padidėja rizika susirgti sunkesniu laipsniu, taip pat tikimybė paveldėti patologinius genus. Santykių laipsnis taip pat svarbus. Vaikai tokiomis ligomis serga dažniau nei 2 ir 3 laipsnio artimieji.

Chromosomų ligos

Chromosomų ligos yra susijusios su chromosomų struktūros arba jų skaičiaus pokyčiais.

Struktūriniai chromosomų persitvarkymai (chromosomų mutacijos) žmonėms gali sukelti „katės verksmo“ sindromą. Jį sukelia trumposios 5 chromosomos rankos lūžis. Tai sukelia nenormalų gerklų vystymąsi, todėl sergantys vaikai iki tam tikro amžiaus skleidžia būdingą „katės“ verksmą. Šiai ligai taip pat būdingas protinis atsilikimas, augimo sulėtėjimas, raumenų hipotenzija, silpnos antrinės lytinės savybės, pirštų susiliejimas, centrinės nervų sistemos sutrikimas. Dauguma vaikų miršta ankstyvame amžiuje. Pasikeitus 21-osios chromosomų poros struktūrai (viena chromosoma yra normalaus dydžio, o antroji neteko didelės medžiagos dalies) sukelia piktybinės (mieloidinės) leukemijos atsiradimą.

Genominės mutacijos yra susijusios su chromosomų skaičiaus pokyčiais žmogaus genome. Jie atsiranda dėl papildomų chromosomų atsiradimo (trisomija) arba chromosomų praradimo (monosomija). Pirmą kartą Dauno sindromo atveju buvo aptiktas ryšys tarp nenormalaus chromosomų rinkinio ir staigių nukrypimų nuo normalaus vystymosi. Sergantiems šia liga žmonėms būdinga būdinga akių forma, žemas ūgis, trumpi ir trumpi pirštai bei kojos, daugelio vidaus organų anomalijos, specifinė veido išraiška, jiems būdingas protinis atsilikimas. Tokių pacientų kariotipo tyrimas parodė, kad 21 poroje yra papildoma, t.y., trečioji, chromosoma (vadinamoji trisomija). Trisomijos priežastis siejama su chromosomų neatsiskyrimu moterų mejozės metu. Dar svarbiau pažymėti, kad tarp vaikų, sergančių Dauno sindromu, dažnumo ir motinos amžiaus yra stiprus ryšys. Po 35-40 metų sergančių vaikų skaičius smarkiai išauga. Vaikai su Dauno sindromu atsiranda gana dažnai – vienas iš 500 – 600 naujagimių. Trisomijos kitose autosomose yra labai retos, nes jos sukelia embrionų mirtį ankstyvosiose vystymosi stadijose.

Dauno sindromas

Lytinių chromosomų skaičiaus pasikeitimas sukelia rimtų vystymosi sutrikimų. Tarp jų – Kleinfelterio sindromas, pasireiškiantis vienam iš 400 – 600 naujagimių berniukų ir pasireiškiantis pirminių ir antrinių lytinių požymių neišsivysčiusiu, kūno proporcijų iškrypimu. Tokiems pacientams somatinėse ląstelėse buvo aptikti Barro kūnai, kurių sveikiems vyrams niekada nėra. Vyrų, kenčiančių nuo Klinefelterio sindromo, kariotipo tyrimas leido nustatyti, kad jų lytinės chromosomos atstovaujamos XXY rinkiniu.

Kita naujagimių mergaičių anomalija, kurios dažnis yra 1 iš 5000, vadinamasis Turnerio sindromas išsivysto su lytinių chromosomų monosomija. Pacientams buvo rastos 45 chromosomos, nes kariotipe yra tik viena X chromosoma (X0), somatinėse ląstelėse nėra Bar kūnų. Pacientai išsiskiria daugybe kūno struktūros anomalijų: augimo ir lytinio vystymosi sulėtėjimu, nepakankamu vidaus organų išsivystymu. Yra ir kitų ligų, kurių priežastys – įvairūs chromosomų anomalijos.

Beveik neįmanoma nustatyti chromosomų mutacijų priežasčių: tai gali būti fiziniai, cheminiai ir biologiniai veiksniai.
Žmogaus genetiniai žemėlapiai

Genetinių žemėlapių sudarymas yra neatskiriama detalaus bet kurios rūšies genetinio tyrimo dalis. Iki aštuntojo dešimtmečio vidurio žmogaus genetinių žemėlapių kūrimo pažanga buvo labai kukli dėl ribotos galimybės naudoti klasikinį metodą. Vėlesniais metais padėtis smarkiai pasikeitė, kai buvo pradėti naudoti nauji metodai kuriant žmogaus genetinius žemėlapius. Šiuo metu yra nustatyta daugelio šimtų genų lokalizacija atitinkamose chromosomose. Itin intensyviai tiriama chromosomų molekulinė struktūra. Pasak ekspertų, per ateinančius 25–30 metų turėtume tikėtis perskaityti visą DNR seką. Ši gigantiška ir itin sudėtinga užduotis vienu metu sprendžiama dešimtyse šalių. Mūsų šalyje taip pat sukurta valstybinė mokslinė programa „Žmogaus genomas“, kurios metu įgytos žinios turės ne tik didelę pažintinę reikšmę, bet ir labai pravers medicinai.

Žmogaus paveldimumo tyrimo metodai

genealoginis metodas

Kilmės tyrimas yra svarbus metodas tiriant žmonių bruožų paveldėjimo modelius. Genealoginio metodo dėka galima atsekti palikuonių mendelio skilimą ir savarankišką požymių derinį, gauti informacijos apie alelizmą, išsiaiškinti kitus svarbius klausimus.

Tyrimas apima du etapus: informacijos apie šeimą rinkimas kuo daugiau kartų ir genealoginė analizė. Kilmės dokumentas sudaromas remiantis vienu ar keliais pagrindais. Bet kurios šeimos genealoginis tyrimas, kaip taisyklė, prasideda atradus neįprastos savybės nešioją - probandą. Šis metodas taikomas, jei žinomi tiesioginiai giminaičiai - paveldimo požymio savininko protėviai motinos ir tėvo linijomis keliose kartose arba probando palikuonys taip pat keliose kartose. Esant patologiniam simptomo pasireiškimui, probandas yra pradinis pacientas. Sudarant kilmės dokumentus įprasta naudoti žymėjimą. Vienos kartos palikuonys gimimo tvarka išdėstyti toje pačioje eilėje. Antrasis etapas – kilmės analizė, siekiant nustatyti požymio paveldėjimo pobūdį. Visų pirma, nustatoma, kaip ženklas pasireiškia skirtingų lyčių atstovuose, t.y. bruožo ryšys su lytimi. Toliau nustatoma, ar bruožas yra dominuojantis ar recesyvinis, ar jis susijęs su kitais požymiais ir pan. Esant recesyviniam paveldėjimo pobūdžiui, šis bruožas pasireiškia nedaugeliui asmenų, ne visose kartose, ir gali nebūti tėvų. Dominuojantis paveldėjimas būdingas beveik visoms kartoms. Yra žinoma, kad paveldėjimas yra autosominis dominuojantis ir autosominis recesyvinis. Kaip dominuojantys autosominiai bruožai paveldimi trumpi pirštai (pirštuose nėra dviejų galinių falangų), akių katarakta, trapūs kaulai ir kt. Autosominiai recesyviniai požymiai yra raudoni plaukai, albinizmas, polinkis į poliomielitą ir kt.

Požymiai, kuriuos lemia genai X chromosomoje, taip pat genai, esantys autosomose, gali būti dominuojantys arba recesyviniai. Skirtumas tas, kad moteris gali būti homozigotinė arba heterozigotinė tam tikro mutanto geno atžvilgiu, o vyras, turintis tik vieną X chromosomą, gali būti tik hemizigotinis, t.y. turi tik vieną tiriamąjį geną ir, nepaisant vyrų dominavimo ar recesyvumo, genas visada bus rodomas.

Būdingiausias X susieto paveldėjimo bruožas yra genų perdavimo per vyriškąją liniją nebuvimas. X chromosoma iš tėvo niekada neperduodama jokiam jo sūnui, tačiau ji perduodama kiekvienai dukrai.

Sukūrus Anglijos karalienės Viktorijos laikų kilmės dokumentą, buvo galima nustatyti, kad hemofilijos genas yra recesyvinis ir paveldimas susietas su X chromosoma. Hemofilija (kraujo krešėjimo sutrikimas) yra sunki liga, kuria serga beveik vien vyrai. Karalienė Viktorija ir jos vyras buvo sveiki. Nė vienas iš karalienės Viktorijos protėvių nesirgo hemofilija. Tikėtina, kad mutacija atsirado vieno iš jos tėvų ir buvo perduota per lytinius organus. Dėl to ji tapo X chromosomos nešiotoja su hemofilijos genu ir perdavė ją keliems vaikams. Visi vyriškos lyties palikuonys, gavę X chromosomą su hemofilijos genu, turėjo kraujavimo sutrikimų. Hemofilijos geno pasireiškimas moteriai galimas, jei ji yra homozigotinė šiam recesyviniam genui, t.y. gavus hemofilijos geną iš abiejų tėvų. Tokie atvejai išties buvo pastebėti, kai hemofilija sergantis vyras vedė hemofilijos geno nešioją. Tokio derinio tikimybė didėja su giminingomis santuokomis. Žmonėms rasta daugiau nei 100 su lytimi susijusių recesyvinių požymių. Įdomu tai, kad maždaug pusė jų yra susiję su akių ligomis.

Hemofilijos paveldėjimas karalienės Viktorijos palikuonims
Taikant genealoginį metodą, nustatyta, kad tam tikrų žmogaus gebėjimų (pavyzdžiui, muzikalumo, polinkio į matematinį mąstymą ir kt.) raidą lemia paveldimi veiksniai. Pavyzdys yra Bacho šeima, kurioje daugybę kartų gyveno daug muzikantų, įskaitant garsųjį XVIII amžiaus pradžios kompozitorių Johaną Sebastianą Bachą. Žinoma, tam tikrų genotipiškai nulemtų žmogaus psichinių savybių, tarp jų ir gabumo, pasireiškimą lemia socialinė aplinka, kurios įtakoje visuomenėje formuojasi asmenybė.

Genealoginio metodo pagalba įrodytas cukrinio diabeto, kurtumo, šizofrenijos, aklumo paveldimumas žmonėms. Šis metodas taikomas paveldimų ligų diagnostikai ir medicininei genetinei konsultacijai: pagal bruožo pasireiškimo giminaičiams pobūdį nustatoma tikimybė susilaukti vaiko su genetiniais sutrikimais.

Dvyniai ir dvynių tyrimo metodas žmogaus genetikoje

Žmonėms dvynių gimimas yra gana dažnas reiškinys. Taigi vienam dvyniui tenka 80–85 viengungių gimdymų, vienam trynukams – 6–8 tūkst., keturkampiai ir penketukai – labai reti. Vidutinio klimato šalyse dvynių gimimo dažnis yra didesnis nei karštose šalyse. Identiški dvyniai sudaro 15% visų daugiavaisių gimimų. Moteris, kartą pagimdžiusi dvynius, gali turėti polinkį pakartotinai gimdyti. Daugiavaisį nėštumą dažniau nei pavienius komplikuoja vėlyvoji nėštumo toksikozė (edema, nefropatija) ir dažnai baigiasi priešlaikiniu gimdymu.

Dizigotiniai arba broliški dvyniai išsivysto iš dviejų skirtingų kiaušialąsčių, kurias vienu metu apvaisina skirtingi spermatozoidai. Taigi pagrindinė dvizigotinių dvynių atsiradimo priežastis yra dviejų kiaušinių ovuliacija tuo pačiu metu jų motinoje. Dizigotiniai dvyniai gali būti tos pačios arba skirtingos lyties, o jų santykis atrodo taip: 1(♀+♀) : 2(♀+♂) : 1(♂+♂). Broliški dvyniai genetiškai nėra panašesni nei įprasti broliai ir seserys. Dvynių gimimo dažnis priklauso nuo motinos amžiaus, jos genotipo ir aplinkos veiksnių.

Kartais iš vieno apvaisinto kiaušinėlio gimsta ne vienas, o du (ar keli) embrionai. Iš jų išsivysto monozigotiniai arba identiški dvyniai. Jie visada yra tos pačios lyties – berniukai arba mergaitės. Monozigotinių dvynių panašumas yra labai didelis, nes jie turi tą patį genotipą. Identiški dvyniai yra įdomūs tiriant genotipo ir aplinkos veiksnių sąveiką, nes skirtumai tarp jų daugiausia susiję su vystymosi sąlygų įtaka, t.y. išorinė aplinka. Identiškų dvynių dalis tarp žmonių sudaro apie 35–38% viso dvynių skaičiaus. Nustatyti dvynių tipą ne visada lengva. Galima tikrai atmesti monozigotiškumą, tačiau įrodyti tai yra daug sunkiau ir ne visada įmanoma. Tam naudojami tokie požymiai kaip kraujo grupės, įvairūs kraujo serumo baltymai ir fermentai. Patikimas, nors ir sunkiai pritaikomas, šios problemos sprendimo būdas yra odos persodinimas. Monozigotiniams dvyniams abipusiai odos transplantacijos užbaigiamos sėkmingai, o dvizigotiniams dvyniams persodinta oda atmetama. Kartais, vystantis identiškų dvynių embrionams, įvyksta nevisiškas atsiskyrimas į du organizmus: kai kurios kūno dalys lieka „bendros“. Tokie unikalūs dvyniai vadinami Siamo.

1876 metais anglų tyrinėtojas F. Galtonas pasiūlė dvynių analizės metodą atskirti paveldimumo ir aplinkos įtaką įvairių žmogaus savybių vystymuisi. Šio metodo esmę sudaro du palyginimo variantai: identiškų dvynių porų palyginimas su tos pačios lyties broliais dvyniais, taip pat identiškų dvynių, užaugintų kartu ir atskirai, porų palyginimas. Jei tiriamas bruožas pasireiškia abiejuose dvyniuose, tai vadinama konkordancija, jei tik vienas iš jų, tada nesuderinamumu. Sutapimo laipsnis apibrėžiamas kaip suderinamų porų skaičiaus santykis su visu tirtų dvynių porų skaičiumi, tiek suderintų, tiek nesuderinamų. Norint tiksliai įvertinti atitikimo laipsnį, būtina ištirti didelius dvynių porų pavyzdžius, susidedančius iš daugybės šimtų porų.

Monozigotinių dvynių kokybinių požymių atitikimo laipsnis paprastai yra didelis ir siekia 100%. Tai reiškia, kad kraujo grupių požymių susidarymas, antakių forma, akių ir plaukų spalva, aplinka beveik neturi įtakos, o genotipas turi lemiamos įtakos. Paveldimų veiksnių vaidmuo vaikų rachito ir tuberkuliozės vystymuisi yra reikšmingas. Priešingai, paveldimumo dalis tarp plokščiapėdystės yra labai maža.

Taigi bruožus, kuriems būdingas aukštas suderinamumo lygis, daugiausia arba daugiausia lemia genetiniai veiksniai ir aplinkos sąlygos jiems mažai įtakos turi. Požymius, kuriems būdingas didelis nesutapimas, atvirkščiai, daugiausia lemia aplinkos įtaka.

Nereikėtų manyti, kad monozigotiniai dvyniai savo kokybe visada turi būti absoliučiai panašūs vienas į kitą. Skirtumai gali atsirasti dėl somatinių ląstelių mutacijų ir genų ekspresijos skirtumų visuose vystymosi etapuose, įskaitant ankstyviausius.

Svarbi išvada

Dvynių metodo naudojimas patvirtina svarbią išvadą, kad bet koks žmogaus kūno požymis yra genų ir aplinkos sąlygų veikimo rezultatas.

Citogenetinis metodas

Citogenetinis metodas pagrįstas sveikų ir sergančių žmonių chromosomų sandaros mikroskopiniu tyrimu. Tyrimai parodė, kad daugelis įgimtų apsigimimų ir anomalijų yra susiję su chromosomų skaičiaus pasikeitimu arba atskirų chromosomų morfologijos pokyčiais. Žmonėms žinoma daug įvairių anomalijų, susijusių su chromosomų skaičiaus ar formos pasikeitimu. Taikant citogenetinį metodą, buvo nustatytos tokių ligų, kaip Klinefelterio liga, Dauno sindromas ir kt., priežastys. Dažniausiai šis metodas naudojamas audinių kultūroje. Tai leidžia atsižvelgti į dideles chromosomų anomalijas, atsirandančias tiek lytinėse, tiek somatinėse ląstelėse. Taikant citogenetinį metodą, nustatomas aplinkos veiksnių mutageninis poveikis įvairių chromosomų anomalijų atsiradimui, tiriami ląstelių senėjimo metu vykstantys procesai.

Biocheminis metodas

Biocheminis metodas pagrįstas biocheminių reakcijų ir medžiagų apykaitos organizme pobūdžio tyrimu. Tai leidžia nustatyti nenormalaus geno buvimą ir patikslinti diagnozę. Yra žinomos kelios dešimtys paveldimų nukrypimų nuo normalios medžiagų apykaitos eigos. Tai yra cukrinis diabetas, fenilketonurija (sutrikusi fenilalanino apykaita), galaktozemija (pieno cukraus absorbcijos sutrikimas) ir kt.

Tokiais atvejais žinios apie biocheminius ligos vystymosi mechanizmus leidžia palengvinti paciento kančias. Dažniausiai pacientui skiriami organizme nesintetinami fermentai arba iš raciono išbraukiami nesuvirškinami produktai, nes organizme trūksta tam reikalingų fermentų.

Pavyzdžiui, diabetas. Šiai ligai būdingas cukraus koncentracijos kraujyje padidėjimas dėl insulino – kasos hormono – sintezės pažeidimo. Šios ligos vystymąsi lemia recesyvinis genas. Jo gydymui į organizmą įvedamas insulinas, kuris gaunamas sintetiniu būdu naudojant genų inžinerijos metodus. Tačiau reikia atminti, kad tokiu atveju išnyksta tik fenotipinė „kenksmingo“ geno apraiška, o išgydytas žmogus ir toliau lieka ligos vystymąsi lemiančio geno nešiotojas ir gali perduoti šį geną savo organizmui. palikuonys.

Biocheminis metodas leidžia nustatyti ligą ankstyvoje stadijoje ir ją gydyti.

ontogenetinis metodas

Yra žinoma, kad kai kurios paveldimos ligos pasireiškia ne tik homozigotams, bet ir heterozigotams ištrinta forma. Paveldimų anomalijų heterozigotinių nešiotojų nustatymas yra nepaprastai svarbus, todėl šiuo metu intensyviai kuriami tokių heterozigotų nustatymo metodai. Taigi, heterozigotinį fenilketonurijos (PKU) geno nešiklį galima nustatyti įvedus į kraują fenilalaniną ir tada nustatant jo kiekį kraujo plazmoje. Normalus, t.y. dominuojančio alelio homozigotuose fenilalanino lygis nekinta. Šio alelio heterozigotai, išoriškai sveiki žmonės, turi padidėjusį fenilalanino kiekį kraujyje.

Labai dažnai heterozigotai užima tarpinę padėtį fermentų veikloje. Dabar buvo sukurti testai, skirti nustatyti heterozigotinį nešiojimą daugiau nei 40 paveldimų ligų, kurias nustato recesyviniai aleliai. Heterozigotinio nešiojimo diagnozė ontogenezėje yra svarbi norint laiku pradėti gydymą nuo narkotikų, taip pat nustatyti tikėtiną riziką susirgti vaiku, turinčiu paveldimų problemų.

ontogenetinis metodas

Jis taip pat naudojamas siekiant išsiaiškinti paveldimų ligų vystymosi mechanizmą ontogenezėje, o tai labai svarbu jų gydymui ir profilaktikai.

populiacijos metodas

Populiacijos metodas leidžia ištirti atskirų genų arba chromosomų anomalijų pasiskirstymą žmonių populiacijose. Tai leidžia apskaičiuoti normalių ir patologinių genų atsiradimo populiacijoje dažnį, nustatyti heterozigotų - nenormalių genų nešiotojų - santykį. Populiacijos metodas daugiausia grindžiamas demografine statistika, kuri nagrinėja paveldimos gyventojų struktūros tyrimą.

Genų paplitimo dažnio tyrimas turi didelę reikšmę žmogaus paveldimų ligų plitimo analizei, giminingų santuokų pasekmių vertinimui, kurios ypač dažnos izoliuotose žmonių grupėse. Pasiskirstymo dažnis skirtingų anomalijų populiacijose yra skirtingas, o didžioji dauguma recesyvinių alelių yra heterozigotinės būsenos. Taigi maždaug kas šimtas Europos gyventojas yra heterozigotinis amaurotinės demencijos geno atžvilgiu, o iš 1 milijono šia liga suserga tik 25 žmonės, kuriems šis genas pasireiškia homozigotinėje būsenoje. Albinosai Europos šalyse pasitaiko 1 iš 20 000, nors heterozigotinė šio alelio būsena būdinga kas septyniasdešimtam gyventojui. Populiacijos analizė įdomi tuo, kad padeda suprasti skirtingų populiacijų genetinės struktūros dinamiką ir padeda nustatyti tarpusavio ryšius. Įvairios populiacijos gali labai skirtis savo genetine struktūra, pavyzdžiui, kraujo grupių genais.

Genetika ir medicina

Viso pasaulio mokslininkų susidomėjimas žmogaus paveldimumu nėra atsitiktinis. Pastaraisiais dešimtmečiais žmonija artimai bendravo su jai svetimomis cheminėmis medžiagomis. Tokių medžiagų, naudojamų kasdieniame gyvenime, žemės ūkyje, maisto, farmacijos, kosmetikos pramonėje ir kitose žmogaus veiklos srityse, skaičius šiuo metu yra didžiulis. Tarp šių medžiagų yra ir tų, kurios sukelia mutacijas.

Dėl medicinos plėtros žmonės išmoko gydyti daugybę ligų. Sėkmingai apsisaugo nuo daugumos labai pavojingų infekcinių ligų sukėlėjų: raupų, maro, choleros, maliarijos ir kt. Genetikai mano, kad artimiausiu metu, esant reikalui, į organizmą bus įvedami ne sergantys, o sveiki genai. Jau dabar mokslininkai sukūrė tokių genų terapijos metodus kai kurioms sunkioms paveldimoms ligoms.

Žmogaus genomo tyrimas svarbus ne tik sveikatos palaikymui ir naujų veiksmingų gydymo metodų kūrimui, bet ir elgesio, charakterio bei intelektinių gebėjimų suvokimo genetinio komponento supratimui, žmonių (Homo sapiens) atsiradimo ir apsigyvenimo istorijos rekonstrukcijai. ).

Paveldimos ir įgimtos ligos

Genetikoje ir medicinoje kartu su terminu paveldimos ligos yra terminas įgimtos ligos. Paveldimoms ligoms priskiriamos ligos, susijusios su tėvų lytinių ląstelių genetinio (paveldimo) aparato pažeidimu.

Įgimtos ligos taip pat pasireiškia iškart gimus, tačiau jų priežastys gali būti skirtingos. Jie yra paveldimi (pavyzdžiui, polidaktilija) arba atsiranda embriono vystymosi procese. Pastaruoju atveju šios ligos nėra paveldimos. Yra žinoma, kad jei moteris ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu sirgo virusine liga, pavyzdžiui, raudonuke, tada vaikams gali atsirasti širdies, inkstų, plaučių, smegenų ir kt. Tačiau ne visos nėščios moterys, sirgusios panašia virusine infekcija, turi vaikų su įgimtais defektais.

Žalingi veiksniai nėščiajai yra virusinės ir bakterinės infekcijos, tam tikrų vaistų, alkoholio, narkotikų, nuodingų medžiagų vartojimas, taip pat įvairios spinduliuotės rūšys ir kt. Šie žalingi veiksniai sukelia ypač rimtas pasekmes ankstyvose nėštumo stadijose ( nuo 2 iki 20 savaičių), kai klojama nervų sistema, visi embriono organai ir audiniai.

Skirtumas tarp įgimtų ir paveldimų ligų turi didelę reikšmę prognozuojant palikuonis šeimoje.

Žmogaus mutacijos proceso ypatybės

Žmonių chromosomų mutacijų dažnis yra didelis ir yra naujagimių sutrikimų priežastis (iki 40 proc.). Be minėtų chromosomų ligų, yra daug kitų ligų, dažniausiai sukeliančių rimtų pasekmių, o dažniau iki embriono žūties. Dažniausiai chromosomų mutacijos vėl atsiranda tėvų lytinėse ląstelėse, rečiau jos būna pas vieną iš tėvų ir perduodamos palikuonims.

Žymiai padidėjus mutagenų ir jonizuojančiosios spinduliuotės koncentracijoms, didėja chromosomų mutacijų dažnis. Spontaniškos genų mutacijos vyksta daug rečiau. Tam tikro geno mutacijos tikimybė gali svyruoti apie 10–5. Vidutiniškai viename diploidiniame genome yra apie dvi naujas mutacijas. Tačiau ne visos kenksmingos heterozigotinės būsenos mutacijos pasireiškia, jos gali kauptis žmonių populiacijose. Vėliau, pereinant į homozigotinę būseną, daugelis mutantinių genų sukelia sunkių paveldimų ligų atsiradimą.
Tam tikrų žmogaus paveldimų ligų profilaktika ir gydymas

Paveldimų ligų diagnostika, gydymas ir profilaktika

Paveldimas ligas lemia genotipo ypatybės, tačiau medicina su daugeliu sėkmingai kovoja. Anksti diagnozavus daugelį ligų, galima jas gydyti ir išvengti anomalijų išsivystymo pasekmių. Šiuo metu gimdymo namuose atliekamos masinės vaikų patikros, siekiant nustatyti fenilketonuriją ir įgimtą skydliaukės hormonų trūkumą. Ankstyvas gydymas ir speciali dieta padeda išvengti tokių vaikų psichinės ir fizinės raidos apsigimimų.

Dabar žinomi šimtai ligų, kurių biocheminių sutrikimų mechanizmai ištirti pakankamai išsamiai. Kai kuriais atvejais šiuolaikiniai mikroanalizės metodai gali nustatyti biocheminius sutrikimus net atskirose ląstelėse. Šiuo metu plačiai taikomas amniocentezės metodas, leidžiantis analizuoti embrionines ląsteles iš vaisiaus vandenų. Šio metodo dėka moteris ankstyvoje nėštumo stadijoje gali gauti svarbios informacijos apie galimas vaisiaus chromosomų ar genų mutacijas ir išvengti sergančio vaiko gimimo.

Reikia atsiminti, kad aplinkos sąlygos taip pat yra svarbus kai kurių paveldimų ligų pasireiškimo veiksnys. Taigi, jei giminaičiai serga pepsine opa, žmogus turi laikytis dietos, dietos, vengti nervinio perkrovimo, kad pats nesusirgtų tokia pačia liga.

Rh faktorius

Vienas iš gerai ištirtų žmogaus požymių yra Rh faktorius. Jis gali pasireikšti dviem būsenomis: viena iš jų vadinama "Rh +" (Rh +), o kita - "Rh-" (Rh-). Santuokose tarp Rh neigiamų moterų ir Rh teigiamų vyrų, dėl Rh teigiamo geno dominavimo vaisius įgyja šią savybę. Jis į kraują išskiria antigeną, prieš kurį motinos organizme pradeda gamintis antikūnai, naikinantys vaisiaus kraujodaros sistemą. Yra vadinamoji hemolizinė naujagimio liga. Dėl imunologinės reakcijos nėštumo metu išsivysto apsinuodijimas tiek motinos organizme, tiek vaisiui. Tai gali sukelti embriono mirtį. Išsiaiškinus biocheminio pobūdžio rezus faktoriaus paveldėjimo pobūdį, galima sukurti medicinos metodus, mažinančius motinos ir vaisiaus imunologinį nesuderinamumą, taip pat žalingas šio geno pasireiškimo pasekmes.

Nepageidautina giminingų santuokų

Šiuolaikinėje visuomenėje giminingos santuokos (santuokos tarp pusbrolių) yra palyginti retos. Tačiau yra vietovių, kuriose dėl geografinių, socialinių, ekonominių ar kitų priežasčių nedideli gyventojų kontingentai gyvena izoliuoti daugybę kartų. Tokiose izoliuotose populiacijose (izoliatuose) giminingų santuokų dažnis yra daug didesnis nei įprastose „atvirose“ populiacijose. Statistika rodo, kad gimininguose tėvuose tikimybė susilaukti vaikų, turinčių paveldimų negalavimų ar ankstyvo kūdikių mirtingumo dažnis, yra dešimtis, o kartais net šimtus kartų didesnė nei nesusijusiose santuokose. Giminės santuokos ypač nepageidautinos, kai yra galimybė, kad sutuoktiniai yra heterozigotiniai dėl to paties recesyvinio žalingo geno.

Medicininės genetinės konsultacijos

Žmogaus genetikos žinios leidžia numatyti paveldimų negalavimų kamuojamų vaikų gimimo tikimybę tais atvejais, kai vienas ar abu sutuoktiniai serga arba abu tėvai sveiki, tačiau paveldima liga pasireiškė sutuoktinių protėviams. Kai kuriais atvejais galima nustatyti antrojo sveiko vaiko tikimybę, jei pirmasis sirgo paveldima liga. Taigi genealoginis metodas įrodė daugelio ligų paveldėjimą. Yra įgimtas (recesinis) kurtumas. Kai kurios sunkios psichikos ligos – šizofrenijos – formos taip pat yra paveldimos (recesyvinės). Žinomos paveldimos ligos, kurias lemia ne recesyviniai, o dominuojantys genai, pavyzdžiui, paveldima ragenos degeneracija, sukelianti aklumą. Polinkis sirgti tuberkulioze yra paveldimas.

Didėjant plačių gyventojų masių biologiniam išsilavinimui, susituokusios poros, dar neturinčios vaikų, vis dažniau kreipiasi į genetikus su klausimu apie riziką susilaukti paveldimos anomalijos paveikto vaiko. Pagrindinis konsultavimo tikslas – neleisti gimti vaikams, turintiems genetinių anomalijų.

Konsultavimas prasideda genealoginio žemėlapio sudarymu ir diagnozės patikslinimu. Tada atliekamas papildomas biocheminis ir citologinis tyrimas. Toliau genetikas analizuoja kilmę ir numato sergančio vaiko gimimo tikimybę. Sudarant prognozę, atsižvelgiama į paveldimos ligos pobūdį, dažnumą tarp giminaičių. Esant pavienei patologijai, kai liga nėra šeiminio pobūdžio, išsiaiškinamos galimos anomalijos priežastys. Tai gali būti genominės ar chromosominės mutacijos, atsiradusios tėvų gametose arba ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose. Po to gydytojas įvertina genetinę riziką ir pateikia rekomendacijas. Rizikos laipsnis išreiškiamas procentais. Manoma, kad 0–10% yra mažas rizikos laipsnis, 11–20% yra vidutinis laipsnis, daugiau nei 20% yra didelis. Tokiu atveju gimdyti vaiką šioje šeimoje nerekomenduojama.

Pagrindiniai tokių konsultacijų tikslai:

būsimas konsultavimas šeimoms su paveldima ir įgimta patologija;
paaiškinti pacientui ir jo šeimai rizikos susilaukti vaiko laipsnį;
susijusių santuokų prevencija, dėl kurios smarkiai padidėja tikimybė susilaukti vaiko;
nenormalaus geno nešiotojo nustatymas;
prenatalinė diagnostika, leidžianti nustatyti daugybę genetinio pobūdžio ligų ir chromosomų anomalijas.

Be to, yra bendras medicininio genetinio konsultavimo tikslas – sumažinti patologinio paveldimumo naštą žmonių populiacijoje.

Plačiai paplitęs medicininis genetinis konsultavimas atliks svarbų vaidmenį mažinant paveldimų negalavimų dažnį ir išgelbės daugelį šeimų nuo nelaimės turėti nesveikų vaikų. Pažymėtina, kad būsimo vaiko motinos ar tėvo rūkymas, alkoholio ir ypač narkotikų vartojimas smarkiai padidina tikimybę, kad gims kūdikis, paliestas sunkių paveldimų negalavimų.

Rūpinimasis žmogaus aplinkos švara, bekompromisė kova su vandens, oro, maisto produktų užteršimu mutageninį ir kancerogeninį poveikį turinčiomis medžiagomis (t.y. sukeliančiomis mutacijas ar piktybinę ląstelių degeneraciją), kruopštus „genetinio“ patikrinimas. visos kosmetikos ir vaistų bei buitinės chemijos nekenksmingumas yra svarbios sąlygos mažinant žmonių paveldimų ligų dažnį

Svarbi išvada

Rūpinimasis žmogaus aplinkos švara, bekompromisė kova su vandens, oro, maisto produktų tarša medžiagomis, turinčiomis mutageninį ir kancerogeninį poveikį (tai yra sukeliančiomis mutacijas ar piktybinį ląstelių degeneraciją). Kruopštus visų kosmetikos priemonių ir vaistų bei buitinės chemijos „genetinio“ nekenksmingumo patikrinimas yra svarbi sąlyga norint sumažinti paveldimų negalavimų dažnį žmonėms.

Žmonėms: raudonųjų kraujo kūnelių kiekio padidėjimas kopiant į kalnus; padidėjusi odos pigmentacija intensyviai veikiant ultravioletiniams spinduliams; raumenų ir kaulų sistemos vystymasis dėl treniruočių; randai (morfozės pavyzdys)

Vabzdžiams ir kitiems gyvūnams: Kolorado vabalų spalvos pasikeitimas dėl ilgalaikio jų lėliukių poveikio aukštoje arba žemoje temperatūroje; pasikeitus oro sąlygoms kai kurių žinduolių kailio spalva (pavyzdžiui, kiškiui); skirtingų spalvų nimfalinių drugelių (pavyzdžiui, Araschnia levana), kurie išsivystė esant skirtingoms temperatūroms

Augaluose: skirtinga povandeninių ir viršvandeninių lapų struktūra vandens vėdryne, strėlės antgalyje ir kt.; per mažo dydžio formų išsivystymas iš kalnuose auginamų žemumų augalų sėklų

Bakterijose: Escherichia coli laktozės operono genų darbas (nesant gliukozės ir esant laktozei, jie sintetina fermentus, kad apdorotų šį angliavandenį)

Mutacijų kintamumas

Mutacinis vadinamas kintamumu, kurį sukelia mutacijos atsiradimas. Mutacijos– tai paveldimi genetinės medžiagos pokyčiai, lemiantys tam tikrų organizmo požymių pasikeitimą.

Pagrindines mutacijų teorijos nuostatas sukūrė G. De Vries 1901-1903 m. ir suvesti iki šių dalykų:

· Mutacijos atsiranda staiga, kaip atskiri bruožų pokyčiai;
· Naujos formos yra stabilios;
· Skirtingai nuo nepaveldimų pokyčių, mutacijos nesudaro ištisinių serijų. Jie reprezentuoja kokybinius pokyčius;
· Mutacijos pasireiškia įvairiai ir gali būti naudingos ir žalingos;
· Mutacijų aptikimo tikimybė priklauso nuo tirtų individų skaičiaus;
· Panašios mutacijos gali atsirasti pakartotinai;
Mutacijos yra neorientuotos (spontaniškos), t.y., bet kuri chromosomos dalis gali mutuoti, sukeldama tiek smulkiųjų, tiek gyvybinių požymių pokyčius.

Pagal genomo pokyčio pobūdį Yra keletas mutacijų tipų – genominės, chromosominės ir geninės.

Genominės mutacijos (aneuploidija ir poliploidija) yra chromosomų skaičiaus pasikeitimas ląstelės genome.

Chromosomų mutacijos, arba chromosomų pertvarkymai, išreiškiami chromosomų struktūros pokyčiais, kuriuos galima nustatyti ir ištirti šviesos mikroskopu. Yra žinomi įvairių tipų pertvarkymai (normali chromosoma – ABCDEFG):

trūkumas arba defishensi yra chromosomos galinių dalių praradimas;
delecijos – chromosomos dalies praradimas jos vidurinėje dalyje (ABEFG);
dubliacijos – du ar daugkartinis genų rinkinio, lokalizuoto tam tikrame chromosomos regione, pasikartojimas (ABCDECDEFG);
inversijos - chromosomos segmento pasukimas 180 ° (ABEDCFG);
· translokacija – vietos perkėlimas į kitą tos pačios chromosomos galą arba į kitą, nehomologinę chromosomą (ABFGCDE).

Su defishensi, dalijimusi ir dubliavimusi keičiasi chromosomų genetinės medžiagos kiekis. Fenotipinių pokyčių laipsnis priklauso nuo to, kokio dydžio yra atitinkamos chromosomų dalys ir ar jose yra svarbių genų. Chromosomų pertvarkymų pavyzdžiai yra žinomi daugelyje organizmų, įskaitant žmones. Sunkios paveldimos ligos „katės verksmo“ sindromas (pavadintas dėl sergančių kūdikių skleidžiamų garsų pobūdžio) atsiranda dėl heterozigotiškumo dėl 5-osios chromosomos trūkumo. Šį sindromą lydi protinis atsilikimas. Paprastai vaikai su šiuo sindromu miršta anksti.

Dubliacijos vaidina esminį vaidmenį genomo evoliucijoje, nes jie gali pasitarnauti kaip medžiaga naujiems genams atsirasti, nes kiekviename iš dviejų anksčiau identiškų regionų gali vykti skirtingi mutacijų procesai.

Su inversijomis ir translokacijomis bendras genetinės medžiagos kiekis išlieka toks pat, keičiasi tik jos vieta. Tokios mutacijos taip pat vaidina svarbų vaidmenį evoliucijoje, nes mutantų kryžminimas su pradinėmis formomis yra sunkus, o jų F1 hibridai dažniausiai yra sterilūs. Todėl galima tik originalias formas kryžminti tarpusavyje. Jei tokie mutantai turi palankų fenotipą, jie gali tapti pradinėmis formomis naujų rūšių atsiradimui. Žmonėms visos šios mutacijos sukelia patologines sąlygas.

Tam tikro gyvūnų kintamumo pavyzdžiai. Modifikacijos kintamumo tipai

Kas yra modifikavimo (fenotipinis) kintamumas

Modifikacijos kintamumo pavyzdžiai

Modifikacijos kintamumo savybės

Skirtumas tarp mutacinio ir modifikacinio kintamumo

Modifikacijos ir jų charakteristikos

Fenotipinio kintamumo medicininė reikšmė

Modifikacijos kintamumo pavyzdžiai

Mutacijų kintamumas

Naujausias

Tai reikia žinoti