Hurlerio sindromas: simptomai, tipai, priežastys, diagnostikos metodai. I tipo mukopolisacharidozė vaikams

Hurlerio sindromas(Pfaundlerio liga – Hurleris, mukopolisacharidozė - I H, Anglų MPS-I H) yra sunki paveldima liga iš mukopolisacharidozių grupės, susijusi su lizosomų kaupimosi ligomis. Jam būdingas alfa-L-iduronidazės, lizosomų fermento, dalyvaujančio rūgščių mukopolisacharidų, kurie sudaro jungiamojo audinio tarpląstelinės medžiagos, katabolizme, trūkumas.

Hurlerio sindromas yra vienas iš mukopolisacharidozių grupės, kurią vienija terminas, atstovų. gargoilizmas.

Istorinė nuoroda

Liga, iš pradžių pavadinta Pfaundlerio liga – Hurleris, pirmą kartą aprašė du pediatrai: austrų – vokiečių. Hurler Gertrud(1889-1965) ir vokiečių – vokiečių. Pfaundleris Meinhardas von (1872-1947).

Autorių aprašyta liga pirmaisiais gyvenimo mėnesiais pasireiškia šiurkščiais veido bruožais (gargoilizmas), hepatosplenomegalija, sąnarių sustingimu, stuburo deformacija. Tada amerikiečių oftalmologas Sheye, inž. H. G. Scheie(1909-1990) aprašė antrąją ligos formą su vėlesne pradžia ir gerybine eiga, vadinama Scheye sindromas. Vėliau buvo aprašyta tarpinė ligos forma, vadinama Hurler-Scheie sindromas.

Eponimas

Liga pavadinta vieno iš atradėjų – austrų pediatro – vardu. Gertrūda Gurler(vokiečių Gertrūda Hurler), (1889-1965).

Epidemiologija

Hurlerio sindromas pasireiškia 1 iš 100 000 atvejų.

Paveldėjimas

Ši ligų grupė yra paveldima, kaip ir dauguma lizosomų kaupimosi ligų, autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu. Taigi, tiek vyrams, tiek moterims pasireiškia vienodai dažnai.

Autosominis recesyvinis paveldėjimas praktiškai reiškia, kad defektinis genas yra vienoje iš dviejų alelinių autosomų. Liga kliniškai pasireiškia tik tada, kai abiejose autosomose, gautose po vieną iš tėvo ir motinos, yra šio geno defektų. Kaip ir visais autosominio recesyvinio paveldėjimo atvejais, jei abu tėvai turi defektinį geną, tada palikuonių ligos paveldėjimo tikimybė yra 1 iš 4. Taigi tokioje šeimoje yra vidutiniškai trys vaikai be klinikinių apraiškų požymių. genų ligos vienam sergančiam vaikui. Diagramoje mėlyna žymi sveikus, violetinė – sugedusio geno nešiotojas, raudona – Hurlerio sindromą (du defektinius to paties alelio genus). Mėlynas apskritimas rodo normalų geną, raudonas apskritimas rodo sugedusį.

klasifikacija

Pagal Tarptautinę dešimtosios pataisos ligų klasifikaciją (TLK-10) yra:

  • E76 76. Glikozaminoglikanų apykaitos sutrikimai:
    • E76.0 76.0 Mukopolisacharidozė, I tipas Sindromai: "Gurler" (MPS-I H), "Sheye" (MPS-I S), "Gurler - Sheye" (MPS-I H/S).

Klinikinis vaizdas

Vaikams, sergantiems Hurlerio sindromu, būdingas žemas ūgis (fizinio išsivystymo atsilikimas stebimas nuo pirmųjų gyvenimo metų pabaigos). Būdingi gargoilizmo požymiai: didelė kaukolė, stačia kakta, įdubęs nosies tiltelis, storos lūpos, didelis liežuvis, būdinga veido išraiška (“ vandeniu spjaudantis veidas“). Be to, yra trumpas kaklas, ribotas sąnarių mobilumas (sąstingimas daugiausia pažeidžia alkūnės ir tarpfalanginius rankų ir kojų pirštų sąnarius), fiksuota kifozė krūtinės ląstos slankstelių sandūroje su juosmens slanksteliais, galūnių sutrumpėjimas, daugiausia atsiranda dėl proksimalinių skyrių (klubai ir pečiai), mažesniu mastu - blauzdų ir dilbių. Paciento rankos sandara labai savotiška: pirštai trumpi, vienodo ilgio ( izodaktilija) skiriasi vėduoklės formos, primenančios trišakį. Apatinė juosmens lordozė prisideda prie pilvo išsikišimo į priekį, o sėdmenų - atgal. Yra hepatosplenomegalija, polinkis formuotis bambos išvarža. Būdingas difuzinis ragenos drumstumas dėl joje susikaupusio dermatano sulfato. Galbūt išsivysto demencija, dantų ėduonis, būdinga nagų plokštelių forma laikrodžių akinių pavidalu, klausos praradimas ar kurtumas, silpnas balso užkimimas, hipertrichozė, sausi ir šiurkštūs plaukai. Dažniausiai patologiniame procese dalyvauja širdis – jos dydis padidėja, pakinta vožtuvai, miokardas, endokardas, didžiosios ir vainikinės arterijos. Rentgeno tyrimas nustato priešlaikinį lambdoidinės siūlės kaulėjimą, turkiško balno išsiplėtimą, patologinę slankstelių formą (" žuvies slanksteliai”), stipinkaulio kreivumas, ilgų vamzdinių kaulų metafizinių ir epifizinių dalių deformacijos, trumpi plaštakos kaulai ir pirštų falangos. Taip pat yra progresuojantis protinis atsilikimas. Tokie vaikai paprastai negyvena daugiau nei 10 metų.

Mukopolisacharidozė – tai paveldima jungiamojo audinio liga, susijusi su sutrikusia glikozaminoglikanų apykaita, kuriai būdinga specifinė veido išvaizda, akių, kaulų, blužnies ir kepenų anomalijos. Kai kuriais atvejais ligą gali lydėti protinis atsilikimas.

Yra įvairių tipų mukopolisacharidozės, kurių kiekvieno išsivystymas yra dėl tam tikros genetinės anomalijos, turinčios įtakos konkretaus fermento sintezei.

Esami mukopolisacharidozės gydymo metodai yra mažai veiksmingi.

Mukopolisacharidozės priežastys

Mukopolisacharidozės vystymosi priežastis yra glikozaminoglikanų fermentinės katalizės lizosomose pažeidimas. Sergant mukopolisacharidoze, sutrinka mukopolisacharidų, kurie yra pagrindiniai jungiamojo audinio komponentai, skilimo ir išsaugojimo procesas. Mukopolisacharidų perteklius prasiskverbia į kraują ir kaupiasi audiniuose. Todėl ši liga vadinama saugojimo ligomis.

Šiuo metu yra nustatyta 10 genetinių mukopolisacharidozės tipų, iš kurių keturi atsiranda sutrikus glikozidazių veiklai, penki – sulfatazės, vienas išsivysto esant transferazės trūkumui.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu ir su X susijusiu recesyviniu būdu.

Mukopolisacharidozės tipai ir simptomai

Išskiriami šie mukopolisacharidozės tipai:

  • I tipo arba Hurlerio sindromas;
  • II tipo arba Guntherio sindromas;
  • III tipo arba Sanfilippo sindromas;
  • IV tipo arba Morquio sindromas;
  • V tipo arba Scheye sindromas;
  • VI tipo arba Maroteau-Lami sindromas;
  • VII tipo arba Sly sindromas;
  • VIII tipo arba Di Ferrante sindromas.

Mukopolisacharidozės simptomai vaikui nustatomi pirmaisiais gyvenimo metais ir 12-24 mėn. jie tampa gana ryškūs.

Šie vaikai turi:

  • Kaukolė valties kilio pavidalu;
  • triukšmingas burnos kvėpavimas;
  • Šiurkštūs veido bruožai;
  • augimo sulėtėjimas;
  • Skeleto deformacijos;
  • Laipsniškas lenkimo kontraktūrų vystymasis;
  • Padidėjęs pilvo dydis;
  • bambos ir kirkšnies išvaržos;
  • Hidrocelė;
  • Akių pakitimai: drumstėjimas ir ragenos padidėjimas, įgimta glaukoma, regos nervų spenelių atrofija, dugno užgulimas, pigmentinis retinitas;
  • Klausos praradimas;
  • Širdies pokyčiai;
  • Protinis atsilikimas;
  • Padidėjęs raumenų tonusas, sutrikusi judesių koordinacija, paralyžius.

Sergant I tipo liga, gimus mukopolisacharidozės simptomų nėra. Pirmieji mukopolisacharidozės simptomai, pasireiškiantys ribotu pirštų išsiplėtimu ant rankų, pastebimi tik sulaukus 3–6 metų. Laikui bėgant kitų rankų sąnarių judesių amplitudė mažėja. Iki brendimo visi simptomai yra ypač ryškūs.

II tipo mukopolisacharidoze dažniau serga berniukai. Pacientams būdinga: skafocefalija, šiurkštūs veido bruožai, žemas šiurkštus balsas, triukšmingas kvėpavimas, dažnas SARS. Per 3-4 metus atsiranda judesių koordinavimo pažeidimų. Pastebimas progresuojantis klausos praradimas, osteoartritas, mazginiai nugaros odos pažeidimai.

Sergant Sanfilippo sindromu (III tipas), vaikas normaliai vystosi per 3-5 metus, nors kartais galima pastebėti rijimo pasunkėjimą ir nerangią eiseną. Po trejų metų vaikui ima vystytis apatija, sulėtėja psichomotorinė raida, sutrinka kalba, grubėja veido bruožai, atsiranda išmatų ir šlapimo nelaikymas, vaikas nustoja atpažinti kitus. Tokie vaikai miršta būdami 10-20 metų dėl besikartojančių infekcijų.

IV tipo mukopolisacharidozei būdingas pirmųjų simptomų atsiradimas per 1-3 metus. Pastebėtas: staigus augimo sulėtėjimas, neproporcinga kūno sudėjimas, šiurkštūs veido bruožai, kifozė ar skoliozė, krūtinės deformacija; kontraktūros peties, alkūnės, kelio sąnariuose; plokščios pėdos; sumažėjusi raumenų jėga; klausos praradimas; ragenos distrofija. Dėl širdies ir plaučių nepakankamumo pacientai negyvena iki 20 metų.

Scheye sindromui (V tipas) būdingas žemas ūgis, suplotas nosies tiltas, trumpas kaklas, sąnarių kontraktūra, galūnių raumenų hipotenzija, autonominis labilumas, susilpnėję sausgyslių refleksai, reikšmingas ragenos drumstumas.

Maroto-Lami sindromas (VI tipas) pirmą kartą pasireiškia po 2 metų. Jam būdingas augimo sulėtėjimas, šiurkštūs veido bruožai, statinės formos krūtinė, mažas viršutinis žandikaulis, trumpas kaklas, rankų sąnarių lenkimo kontraktūros. Pacientų intelektas nenukenčia.

VII tipo mukopolisacharidozė nustatoma tik atlikus išsamų biocheminį tyrimą.

Di Ferrante sindromas (VIII tipas) panašus į Morquio sindromą, tačiau skiriasi ryškiu intelekto ir psichomotorinio vystymosi vėlavimu.

Mukopolisacharidozės diagnozė

Mukopolisacharidozės diagnozė grindžiama būdingomis jos apraiškomis, rentgeno tyrimo rezultatais, glikozaminoglikanų išsiskyrimo su šlapimu nustatymu, fermentų aktyvumo odos fibroblastuose tyrimu.

Mukopolisacharidozė gali būti diagnozuojama dar prieš gimstant vaikui, analizei naudojant vaisiaus vandenis ar choriono gaurelius.

Mukopolisacharidozės gydymas

Šiuo metu nėra specifinio mukopolisacharidozės gydymo.

Paprastai mukopolisacharidozės gydymas yra simptominis. Tuo pačiu metu pacientą stebi įvairių specializacijų gydytojai: pediatras (dėl dažnų ūminių kvėpavimo takų virusinių infekcijų), chirurgas (dėl išvaržų), ortopedas (dėl raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų), otolaringologas (dėl lėtinio sinusito ir vidurinės ausies uždegimo, klausos sutrikimo), oftalmologas, neuropatologas, neurochirurgas.

Gydant mukopolisacharidozę, naudojami įvairūs hormoniniai preparatai (gliukokortikoidai, kortikotropinas, tiroidinas), vitaminas A, citostatikai, širdies preparatai, perpilama leukocitų masė, kraujas, plazma. Tačiau visa tai sukelia tik laikinus patobulinimus.

Kaulų čiulpų transplantacija gali būti atliekama Hurlerio sindromo atveju. Ankstyvas jos įgyvendinimo terminas (iki 1,5 metų) gali žymiai pagerinti ligos prognozę, tačiau ši procedūra gali sukelti daugybę komplikacijų.

JAV, Europoje ir Japonijoje lengvoms I tipo mukopolisacharidozės formoms gydyti naudojamas vaistas aldurazimas, kuris pakeičia paciento organizme trūkstamą fermentą ir pagerina kvėpavimo sistemos, kaulų ir sąnarių būklę. . Tačiau intraveninis vaisto vartojimas nesustabdo centrinės nervų sistemos pažeidimo, nes aldurazimas iš kraujo neprasiskverbia į smegenis. Ši priemonė naudojama tais atvejais, kai transplantacija negalima arba prieš pat kaulų čiulpų transplantaciją, siekiant pagerinti paciento būklę ir sulėtinti ligos progresavimą.

Taigi mukopolisacharidozė yra reta liga, kurios prognozė nepalanki paciento gyvenimui, nes laikui bėgant ligos apraiškos tik stiprėja, o veiksmingo gydymo būdo kol kas nėra. Vienintelis būdas apsisaugoti nuo ligos – ją aptikti naujagimio laikotarpiu ir imtis atitinkamų priemonių.

Mukopolisacharidozė I (sinonimai: Hurler, Hurler-Scheie sindromai ir lengviausia ligos eiga bei reta tarp kitų klinikinių fenotipų – Scheie) yra visos etninės kilmės liga, kurios vidutinis sergamumas populiacijoje yra 1 iš 90 000–100 000 gyvų naujagimių. Mukopolisacharidozė (MPS) I - H/S arba Hurler-Scheie sindromas yra klinikinis retos paveldimos ligos variantas, priklausantis lizosomų kaupimosi ligų grupei. Jis užima tarpinę padėtį tarp Hurlerio ir Scheye sindromų ir perduodamas autosominiu recesyviniu būdu. Jai būdingi lėčiau progresuojantys vidaus organų, skeleto sistemos sutrikimai, vidutiniškai sumažėjęs intelektas ar net jo nebuvimas. Dauguma pacientų išgyvena iki trečio gyvenimo dešimtmečio. Jo etiologiją ir patogenezę sukelia alfa-L-iduronidazės fermento struktūrinio geno mutacijos, dalyvaujančios dviejų glikozaminoglikanų (GAG) – dermatano sulfato ir heparano sulfato, kurie kaupiasi beveik visų organų lizosomose ir katabolizme. pacientų audinius.

Pacientams, sergantiems Hurler-Scheie sindromu, būdingi gana „ryškūs“ fenotipiniai bruožai. Būdingi „gargoilizmo“ tipo veido pakitimai, atsirandantys iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos: didelė galva, išsikišę priekiniai gumbai, platūs skruostikauliai, įdubęs nosies tiltelis, trumpi nosies ertmės su į išorę pasuktomis šnervėmis, pusiau atvira burna, didelis liežuvis, storos lūpos. Paprastai pacientams atsiranda sąnarių sustingimas. Visų pirma, dėl tarpfalanginių sąnarių kontraktūrų ir pirštakaulių sutrumpėjimo dažnai susidaro plaštakos deformacijos. Slanksteliai išsiplėtę skersmeniu, jų aukštis sumažėja. Vietose, kur formuojasi kifozė ar kifoskoliozė, išryškėjo slankstelių skersinių ataugų neišsivystymas arba jų „liežuviška“ deformacija. Sergant Gurler-Scheie sindromu, pacientų intelektas iš pradžių praktiškai nenukenčia arba pastebimas lengvas pažinimo sutrikimas. Tačiau psichomotorinis vystymasis vyksta su pastebimu amžiaus atsilikimu ir pasiekia maksimalų išsivystymą 2-4 metų amžiaus, tada sustoja ir pereina (kartu su motorine raida) į regresijos stadiją, dažnai pasiekiančią visišką demenciją. Šiam sindromui taip pat būdinga lėtinė sloga, otitas, sinusitas.

Reikia pabrėžti, kad visiems pacientams išsivysto ragenos drumstumas, kuris kai kuriais atvejais gali būti derinamas su atviro kampo glaukoma arba daline regos diskų atrofija (dėl progresuojančios hidrocefalijos). Kai kuriems pacientams sumažėjęs regėjimo aštrumas dėl tinklainės pigmentinės degeneracijos ir naktinio aklumo dėl tinklainės lazdelių disfunkcijos. Visiems pacientams, sergantiems MPS, kasmet matuojamas akispūdis, kad būtų galima laiku nustatyti glaukomą. Retais atvejais dėl stipraus ragenos drumstumo sprendžiamas jos persodinimo klausimas.

Diagnozė nustatoma remiantis DNR diagnostikos rezultatais. Tai lemia Q70X geno mutaciją, kuri yra labiausiai paplitusi (diagnozuojama 57 proc. atvejų) Rusijos pacientų, sergančių šiuo sindromu, populiacijoje. Patvirtinus ligą, MPS biocheminė diagnozė – tai glikozaminoglikanų ir jų frakcijų išsiskyrimo su šlapimu lygio nustatymas, taip pat lizosominės α-L-iduronidazės aktyvumo matavimas periferinio kraujo leukocituose arba odos fibroblastų pasėlyje. Iki šiol yra du veiksmingi sindromo gydymo metodai: hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija ir pakaitinė fermentų terapija (ERT). Kaulų čiulpų transplantacija gali kardinaliai pakeisti ligos eigą ir pagerinti jos prognozę, tačiau ši procedūra turi daug komplikacijų ir atliekama ankstyvose ligos stadijose, daugiausia iki 1,5 metų amžiaus. Dabar buvo sukurtas Aldurazyme, vaistas nuo I mukopolisacharidozės FNM, kuris daugiausia skirtas „lengvų“ MPS I formų (ypač Hurler-Scheie ir Scheye sindromo) korekcijai. Jis vartojamas kas savaitę, į veną, lašinamas, lėtai, po 100 vienetų / kg dozę. Vaikams, turintiems sunkių neurologinių komplikacijų, jis yra mažiau veiksmingas, nes fermentas neprasiskverbia per hematoencefalinį barjerą.

Profilaktinė prenatalinė diagnozė galima išmatuojant fermento α-L-iduronidazės aktyvumą chorioninio gaurelio biopsijoje 9-11 nėštumo savaitę ir (arba) nustatant GAG spektrą vaisiaus vandenyse 20-22 nėštumo savaitę. Didėjanti reikšmė teikiama mukopolisacharidozės DNR diagnozei.

Turėjome galimybę stebėti berniuką S., gimusį 2012 m., sergantį Hurler-Scheie sindromu, kurio amžius paskutinės apžiūros metu buvo 3 metai 7 mėnesiai. Sulaukę 1 metų 2 mėnesių, tėvai pirmą kartą kreipėsi į instituto vaikų polikliniką su skundu dėl periodinio berniuko kairės akies nukrypimo į išorę.

Iš anamnezės: vaikas iš pirmojo nėštumo, kuris įvyko vaisiaus placentos nepakankamumo fone. Vaisiaus gimdymas atliekant cezario pjūvį 39 savaitę dėl vaisiaus atsiradimo užpakalyje ir ankstyvo vaisiaus vandenų išsiskyrimo. Gimusio vaiko kūno svoris – 2740 gramų, ūgis – 52 cm, pagal Apgar skalę 7/8 balų. Gimdymo namuose dėl konjugacinės geltos buvo atlikta fototerapija. Vaikas 18 d., prižiūrimas gyvenamosios vietos neurologo, išrašytas iš ligoninės, diagnozuotas II laipsnio hipoksinis centrinės nervų sistemos pažeidimas, neurorefleksinis hiperjaudrumo sindromas, klubo sąnario displazija ir hipertenzinis sindromas. Nuo gimimo jo mama pastebėjo dvišalę kirkšnies išvaržą, kuriai buvo atliktas chirurginis gydymas sulaukus 1 metų. 6 mėnesių vaikui atsirado petechinis bėrimas, jo etiologijai išsiaiškinti buvo paskirtas bendras kraujo tyrimas, kuris parodė mažą hemoglobino ir trombocitų kiekį. Atsižvelgiant į tai, vaikas paguldytas į Hematologijos skyrių, diagnozuota imuninė trombocitopeninė purpura, ūminė aktyvios stadijos eiga, deficitinė anemija.

Be to, 6 mėnesių motina pastebėjo sūnaus stuburo iškrypimą, todėl 9 mėnesių stacionare Respublikinėje vaikų klinikinėje ligoninėje jį apžiūrėjo ortopedas. Remiantis krūtinės ląstos srities rentgenu, diagnozuotos įgimtos stuburo anomalijos - kifozė su XII krūtinės ir L1-L2 slankstelių formos pakitimu, sisteminė jungiamojo audinio displazija. Nuo pirmųjų vaiko gyvenimo metų tėvai pažymėjo, kad jis triukšmingai ir sunkiai kvėpavo per nosį, dėl to jį stebėjo otolaringologas, diagnozavęs lėtinę slogą. 2015 metais vaikui buvo atlikta adenotomija ir herniotomija dėl abipusių kirkšnies ir bambos išvaržų pasikartojimo, kontroliuojant endoskopiškai. Taip pat dėl ​​vaiko nerimo ir periodinio vėmimo 2015 metais buvo atlikta galvos smegenų kompiuterinė tomografija, kurios metu buvo nustatytos hipoksinio centrinės nervų sistemos pažeidimo pasekmės, vidutinio sunkumo hidrocefalija, smegenų subatrofija ir chiazmos cista. suprasellar regionas kairėje (be neurochirurginio gydymo būtinybės).

Daugybė gretutinių patologijų kartu su laipsnišku groteskiškų veido bruožų formavimu buvo pagrindas genetiniam 11 mėnesių vaiko tyrimui ir gydymui Maskvos Pediatrijos ir vaikų chirurgijos tyrimų institute, o vėliau ir Psichoneurologijos skyriuje. Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerijos federalinė valstybės biudžetinė įstaiga „NTsZD“. Išvadoje nustatyta diagnozė: I tipo mukopolisacharidozė, Q70X mutacija heterozigotinėje būsenoje, Hurler-Scheie sindromas. Tyrimo metu taip pat nustatyta hepatosplenomegalija, tulžies takų disfunkcija, osteoporozė, stuburo anomalijos, kairiojo nefroptozė. Po konsultacijos buvo nuspręsta pradėti ERT su Aldurazyme.

Vaiko apžiūra GB UV tyrimų institute nustatė šiuos dalykus. Regėjimo aštrumas – žaislų sekimas, abiejų akių akispūdis – palpacija normos ribose. Apžiūrint: abi akys ramios, kairioji akis pagal Hirshbergą iškrypusi 10° į išorę. Kai dešinė akis uždaroma, pastebimas kairiosios akies reguliavimo judesys. Biomikroskopija: ragena šiek tiek sustorėjusi, centrinėje zonoje yra neintensyvus jos priekinių sluoksnių drumstumas (kuris ryškesnis kairėje), todėl buvo galima apžiūrėti dugno detales tik išilgai periferijos ir diagnozuoti tinklainės venų išsiplėtimą. Nustatyta preliminari diagnozė - abiejų akių ragenos drumstimas, tinklainės angiopatija, divergentiškas kairiosios akies žvairumas, I tipo MPS, Hurler-Scheie sindromas.

Po 2,5 metų vaikas vėl buvo apžiūrėtas instituto vaikų poliklinikoje dėl tėvų skundų dėl žvilgsnio fiksavimo stokos. Sumažėja regėjimo aštrumas – žaislus jis stebi maždaug iš 4 metrų, akispūdis palpuojant padidėja 1+. Abi akys ramios, voko plyšiai simetriški. Akių obuolių judesiai nėra labai ribojami. Nistagmo nėra. Sumažėja konvergencija. Kai biomikroskopija nustatoma pagal neintensyvų, bet beveik difuzinį abiejų akių ragenos drumstumą su nedidelės epiteliopatijos reiškiniais. Vyzdžiai suapvalinti (OD=OS), išsaugoma reakcija į šviesą. Dugno detalės nėra oftalmoskopuotos. Atsižvelgiant į atviro kampo glaukomos išsivystymą, buvo rekomenduojamas vietinis antihipertenzinis gydymas, nuolat lašinant Trusopt akių lašus 2 kartus per dieną ir kasmet atliekant stebėjimą 2–3 kartus per metus.

Bendra apžiūra su pediatru parodė, kad berniukas turi hirsutizmą (nugaros odoje), neproporcingą žemą ūgį, makrocefaliją (galvos apimtis – 52,2 cm), šiurkščius veido bruožus su išsikišusiais priekiniais guzeliais, nosį su įdubusiu nosies tilteliu ir pusiau atvira burna (pav.), kifoskoliozė, sąnarių sustingimas (pasyvių judesių apimtis ribota), klausos praradimas, mongoloidinės dėmės ant nugaros ir sėdmenų odos, trumpas kaklas. Anot mamos, tvarkingumo įgūdžiai susiformuoja iš dalies – dieną jis kontroliuoja šlapinimąsi ir tuštinimąsi, o naktį reikia žadinti. Pastebėtas psichoverbalinio vystymosi vėlavimas. Kalbos, susidedančios iš atskirų žodžių ir skiemenų, supratimas tik žinomų kasdienių sąvokų ribose. Savitarnos įgūdžiai susiformuoja labai menkai.

Apibendrinant pažymėtina, kad ankstyva ir pakartotinė ERT su aldurazimu vaikui (2013 m., 2014 m. ir 2015 m.), kurią jis gerai toleravo, taip pat kartotinis kraujagyslių ir neurotrofinis gydymas gyvenamojoje vietoje prisidėjo ne tik prie stabilizavimo. , bet ir į klinikinį pagerėjimą.berniko būklė. Pastarasis turėjo sumažinti kepenų ir blužnies dydį, taip pat galimybę pasirūpinti savimi.

išvadas

Ryškus klinikinis polimorfizmas ir retas atvejis sukelia tam tikrų sunkumų ankstyvam Hurler-Scheie sindromo nustatymui. Svarbus vaikų gydytojų budrumas, įskaitant. ir oftalmologai, susiję su paveldimomis ligomis apskritai ir ypač su mukopolisacharidoze. Laiku diagnozuoti būtina tokius vaikus nukreipti pas tarpdisciplininio centro specialistus, turinčius specifinio gydymo patirties, kuris veiksmingiausias ankstyvoje ligos stadijoje – iki negrįžtamų pakitimų atsiradimo. Medicininės genetinės šeimų konsultacijos žymiai sumažins naujų šios sunkios paveldimos ligos atvejų skaičių.

  • Į kuriuos gydytojus turėtumėte kreiptis, jei sergate I-H tipo mukopolisacharidoze (Hurlerio sindromu)

Kas yra I-H tipo mukopolisacharidozė (Hurlerio sindromas)

I-H tipo mukopolisacharidozė (Hurlerio sindromas)- paveldima liga, atsirandanti dėl fermentų trūkumo, dėl kurio organizmo ląstelėse kaupiasi baltymų-angliavandenių kompleksai ir riebalai.

Kas provokuoja I-H tipo mukopolisacharidozę (Hurlerio sindromas)

Mukopolisacharidozė I H (Hurlerio sindromas) atsiranda dėl to, kad nėra alfa-L-iduronidazės fermento, todėl dermatano sulfatas ir heparano sulfatas kaupiasi organų jungiamajame audinyje. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis.

Patogenezė (kas atsitinka?) I-H tipo mukopolisacharidozės metu (Hurlerio sindromas)

Patologinis vaizdas: sustorėja kaukolės kaulai ir sumažėja smegenų masė; nervų ląstelės keičiasi taip pat, kaip ir sergant Tay-Sachs liga, tačiau šis procesas yra mažesnis; mažiau ryški baltosios medžiagos demielinizacija ir gliozė; gausios rūgščių mukopolisacharidų sankaupos matomos žvaigždžių retikuloendoteliocituose ir blužnies tinklinėse ląstelėse; sutrikęs kaulų augimas; randama miokardo, kraujagyslių sienelių, smegenų dangalų fibrozė.

I-H tipo mukopolisacharidozės (Hurlerio sindromo) simptomai

Liga kliniškai pasireiškia jau pirmaisiais gyvenimo metais, tačiau jos progresavimo laipsnis labai skiriasi. Kai kurie būdingi išoriniai požymiai, ypač saviti veido bruožai, jau yra vaikui gimus arba atsiranda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, nors pastebima didelė individualizacija.

Pažengusioje ligos stadijoje paciento išvaizda yra labai savotiška: galva yra gana padidinta, turi dolichocefalinę formą, priekiniai gumbai yra ryškūs, kaklo beveik nėra, pacientų augimas smarkiai sumažėja, plaukai ant galvos storas ir kietas, liežuvis išsiplėtęs, dantys smulkūs, nuo kūdikystės stebimas alveolių patinimas.. Būdinga veido struktūra: įdubęs nosies tiltelis, stori antakiai, apverstos šnervės, storos lūpos ir liežuvis, žemai nuleistos ausys. Krūtinė sutrumpinta. Gana dažnai yra kifozė apatinėje krūtinės ląstos arba viršutinėje juosmeninėje stuburo dalyje (kreivumas į priekį be pasisukimo). Ribotas judrumas sąnariuose („stingulys“), ypač pečių, kelių (vaikas pradeda vaikščioti daug vėliau nei bendraamžiai ir pusiau sulenktomis per kelius kojomis) ir pirštų sąnariuose (iki m. 2, pirštai praktiškai gali nustoti lenkti), vėliau išsivysto ryškios kontraktūros. Pilvas didelis, smarkiai išsiplėtusios kepenys ir blužnis, gana tankūs jų kraštai (pilvo organų echoskopijos rezultatai). Dažnai yra bambos ir kirkšnies išvaržos. Pacientai serga lėtine sloga su gleivinėmis išskyromis (dėl gleivinės sudėties pokyčių), yra linkę į visokias ENT infekcijas, kvėpuoja triukšmingai (knarkimas), dusulys, miegant gali sustoti kvėpavimas. Rentgenu buvo nustatyta displazija, be kifozės, apibendrinta kaulų osteoporozė, „žuvies slanksteliai“, vėlesnėse stadijose – periosto perdangos ir metafizių pakitimai. Kaukolės rentgenogramose atskleidžiamas ankstyvas pakaušio-parietalinės siūlės kaulėjimas, kaulų sustorėjimas, siūlių išsiskirstymas, turkiško balno deformacija, formos pokyčiai. EEG - difuziniai pokyčiai. Sukaulėjimo branduolių formavimasis nesutrikdomas.

IN neurologinė būklė Pastebima difuzinė raumenų hipotenzija (sumažėjęs raumenų tonusas), padidėję sausgyslių refleksai ir sutrikusi koordinacija – dėl to bendras motorinis atsilikimas. Sumažėja intelektas ir pablogėja klausa. Vienas iš labiausiai paplitusių neurologinių sutrikimų yra hipertenzinis-hidrocefalinis sindromas. Galbūt jo atsiradimas yra susijęs su kaukolės kaulų struktūros pasikeitimu, padidėjusiu smegenų audinio hidrofiliškumu, ependimos patinimu skysčio takuose [Kalinina L. V., Gusev E. I., 1981]. Protinis atsilikimas nustatomas anksti ir nuolat progresuoja su amžiumi. Tačiau progresuojantis proceso pobūdis kliniškai pastebimas tik vėlesnėse ligos stadijose. Pirmaisiais gyvenimo metais, kaip taisyklė, yra bendras psichinio vystymosi atsilikimas su teigiama evoliucine dinamika. Akivaizdu, kad psichikos evoliucijos procesas „sutampa“ su destruktyviais reiškiniais smegenyse, o pastarieji pasireiškia tik vaiko psichinės raidos slopinimu.

Remiantis klinikiniais ir psichopatologiniais kriterijais, 3-5 metų vaikui tais atvejais, kai liga nediagnozuojama nosologiškai, dažniausiai diagnozuojama oligofrenija. Ateityje, augant procesui, prarandami įgyti įgūdžiai, kalba, suirsta psichinės funkcijos kartu su sunkių somatinių sutrikimų padidėjimu.

Oftalmologiniai simptomai. Pirmojo tipo mukopolisacharidozės atveju akių pakitimai nustatomi jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Pokyčiams būdingas hipertelorizmas, tankios blakstienos, šoninė proptozė, epikantas, pastosiški vokai (ypač apatiniai, kurie atrodo kaip volelis). Akių vokų ir akies obuolio junginė yra cianotiška, edemiška, ypač išilgai kraujagyslių ties 3 ir 9 val. Limbinės zonos kraujagyslės yra išsiplėtusios ir išauga į skaidrias ragenos dalis. Juose smarkiai sulėtėja kraujotaka, kapiliarai atrodo kaip kabliukai, vietomis yra visiškas sąstingis. Akių pažeidimas sergant Hurlerio sindromu yra prieš kaulų pokyčių atsiradimą ir sukelia klaidingą įgimtos glaukomos diagnozę. Mukopolisacharidai granuliuotos masės pavidalu nusėda tinklainės, skleros, ragenos ląstelėse, pagrindinėje junginės medžiagoje. Ankstyviausi simptomai yra: makroragena (iki 13 mm) be pakitimų limbuse, junginės kraujagyslių kalibro išsiplėtimas, gilių ragenos sluoksnių sustorėjimas ir drumstėjimas, intensyvesnė limbuse . voko plyšys. Kai kuriais atvejais naujai susidarę indai rainelėje pastebimi 3 ir 9 val. Gana dažnai aptinkamas stazinis optinis diskas. Visiems pacientams - akių obuolių dydžio padidėjimas 2,0-2,5 mm, palyginti su amžiaus norma. Retais atvejais padidėja akispūdis.

Širdies ir kraujagyslių sistema.Širdies pažeidimas pastebimas daugeliu Hurlerio sindromo atvejų. Su šia liga pastebimi pokyčiai:

  • širdies vožtuvai,
  • miokardas,
  • endokardas,
  • didelės arterijos, įskaitant vainikinius kraujagysles.

Glikozaminoglikanų nusėdimas vožtuvų stromoje sukelia vožtuvų disfunkcijos vystymąsi. Kairėje širdies pusėje esantys vožtuvai yra pažeisti labiau nei dešinė. Būdingiausias yra mitralinio ir rečiau - aortos nepakankamumo išsivystymas. Patologinio tyrimo metu nustatomas mazginis vožtuvų sustorėjimas, stygos taip pat sustorėja, sutrumpėja, kairiojo žiedinio žiedo srityje pastebimas kalcifikacija. Šviesos mikroskopu aptinkamos didelės ovalios arba apvalios jungiamojo audinio ląstelės (Hurlerio ląstelės) su daugybe vakuolių, kuriose nusėda mukopolisacharidai, suskaidomos koliažo skaidulos, sustiprėja jungiamojo audinio proliferacija. Vožtuvų fiksavimo funkcija, nepaisant juose esančių mukopolisacharidų, kurį laiką gali būti nesutrikusi. Šiais atvejais vožtuvų struktūrų pažeidimai nustatomi echokardiografiniu tyrimu asmenims, turintiems būdingą ligai fenotipą. Tada, kai išsivysto vožtuvo nepakankamumas, atsiranda būdingas mitralinio nepakankamumo sistolinis ūžesys, rečiau pastebimas diastolinis aortos nepakankamumo ūžesys. Mitralinio vožtuvo lapelių mobilumo apribojimas dėl stygų sutrumpėjimo ir žiedo fibrozės gali sukelti kairiojo atrioventrikulinio vožtuvo stenozės simptomus. Triburio ir plaučių vožtuvo nepakankamumas paprastai kliniškai nediagnozuojamas. Diagnozuojant vožtuvų pažeidimus, echokardiografija atlieka pagrindinį vaidmenį. Nustatomas vyraujančio mitralinio vožtuvo lapelių sustorėjimas, įvairus nuo lengvo iki ryškaus, kairiojo prieširdžio išsiplėtimas, simetriškas pertvaros ir kairiojo skilvelio užpakalinės sienelės storio padidėjimas. Kliniškai širdies dydžio padidėjimas sergant mukopolisacharidoze IH yra susijęs su plačiai paplitusiu miokardo pažeidimu arba su vožtuvų širdies liga. Nesant sunkių vožtuvų disfunkcijos ir hipertenzijos, kardiomegalija atsiranda dėl neobstrukcinės hipertrofinės kardiomiopatijos. Sunkina endokardo širdies nepakankamumo fibrozės progresavimą. EKG nustatomi kairiojo skilvelio miokardo hipertrofijos prianakai, nespecifiniai repoliarizacijos proceso pokyčiai, R-R ir Q-T intervalų pailgėjimas. Kai kuriais atvejais skilvelio QRS komplekso įtampa gali sumažėti dėl mukopolisacharidų kompleksų įsiskverbimo į miokardą. Tokiais atvejais echokardiografija atskleidžia simetrišką miokardo hipertrofiją. Rentgeno tyrimo metu dažniausiai nustatoma kardiomegalija, kartais mitralinio vožtuvo žiedo kalcifikacija. Morfologiškai endokarde ir miokarde nustatomas jungiamojo audinio elementų proliferacija, mukopolisacharidų kompleksų nusėdimas. Rečiau, sergant IH tipo mukopolisacharidoze, didelės arterinės kraujagyslės pažeidžiamos, kai išsivysto arterinė hipertenzija. Arterinė hipertenzija gali būti antrinė dėl fibrozinių inkstų arterijų pažeidimų. D.B.Taylor ir kt. pastebėjo pilvo aortos koarktacijos vystymąsi, kai išsivysto sunki arterinė hipertenzija. Koronarinių kraujagyslių pažeidimas sukelia ankstyvą koronarinio nepakankamumo atsiradimą. Buvo pranešta apie miokardo infarkto atvejus. EKG rodomi miokardo išemijos požymiai, patologinė Q banga Morfologiškai sustorėjusios stambiųjų vainikinių arterijų sienelės, susiaurėjęs jų spindis.

Mirtinas rezultatas įvyksta iki 10 metų amžiaus ir labai sunkaus fizinio ir psichinio pablogėjimo.

I-H tipo mukopolisacharidozės (Hurlerio sindromo) diagnozė

Laboratorinio tyrimo metu nustatytas staigus dermatano ir heparano sulfatų, taip pat chondroitino-6-sulfato ir chondroitino-4-sulfato padidėjimas šlapime; odos fibroblastų pasėlyje galima aptikti dermatano sulfato perteklių.

I-H tipo mukopolisacharidozės (Hurlerio sindromo) gydymas

  • pakaitinė terapija.
  • Kamieninių ląstelių transplantacija.
  • Chirurginė glaukomos, skeleto anomalijų, riešo kanalo sindromo korekcija.

Širdies nepakankamumas koreguojamas širdies glikozidais ir diuretikais. Kraujagysles plečiantys vaistai skiriami arterinei hipertenzijai išsivystyti, nehipotenzinėmis dozėmis (angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitoriai) naudojami kompleksiniam stazinio širdies nepakankamumo gydymui. Išsivysčius sunkiam vožtuvo funkcijos sutrikimui, nurodomas protezavimas. Esant vožtuvų pažeidimams, atliekama antibakterinė infekcinio endokardito profilaktika.

I-H tipo mukopolisacharidozės (Hurlerio sindromo) prevencija

Prenatalinė diagnostika atliekama fermentų analizės metodu amniono skysčio ląstelių kultūroje, gautoje naudojant transabdominalinę amniocentezę.

Mukopolisacharidozė yra bendras daugelio retų genetinių ligų pavadinimas. Patologija išsivysto dėl to, kad organizme trūksta tam tikrų fermentų, kurie padeda suskaidyti riebalus ir angliavandenius į paprastas molekules. Šiame straipsnyje aptariama 1 tipo mukopolisacharidozė – Hurlerio sindromas.

Priežastys

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Jis vystosi dėl mukopolisacharidų mainų anomalijų.

Patogenezė

Mukopolisacharidoze vadinama vadinamoji lizosominė.Dėl lizosominių fermentų trūkumo sutrinka glikozaminoglikanų katabolizmas. Jie kaupiasi audiniuose ir organuose, sutrikdo organizmo ir jo sistemų veiklą. Visų pirma, yra skeleto pažeidimas ir fizinio vystymosi vėlavimas.

Išoriniai ligos požymiai ir simptomai

Daugeliu atvejų ligą lydi ribotas sąnarių mobilumas, pilvo išvarža, hepatosplenomegalija (kepenų ir blužnies padidėjimas dėl patologinių procesų, atsirandančių dėl ligos).

Neurologijos srityje pastebimas motorinis atsilikimas ir raumenų hipotenzija. Be to, sergant mukopolisacharidoze, susilpnėja klausa ir sumažėja intelektas iki sunkios demencijos. Dėl progresuojančių sisteminių skeleto pažeidimų nevienodo laipsnio pažeidžiami ir vidaus organai.

Mukopolisacharidozės tipai

Yra keletas ligos tipų, kurie skiriasi kaulų pokyčių ir psichikos sutrikimų sunkumu:

  • I – Hurlerio sindromas.
  • II – Gunterio (Hunterio) sindromas.
  • III – Sanfilippo sindromas.
  • IV – Morquio sindromas.
  • VI – Maroto-Lami sindromas.
  • VII – Sly sindromas.

Skirtingų šalių medicinos praktikos pasiskirstymas gali skirtis. V tipo atveju dažniausiai išskiriamas Scheye sindromas. Amerikos bendruomenėje pacientai, sergantys mukopolisaridoze, skirstomi pagal pirmojo tipo simptomų sunkumą ir išskiriami trys fenotipai: Hurlerio sindromas, Scheye sindromas ir tarpinis Hurlerio-Sheye sindromas (iš kurių Hurleris yra sunkiausias, Scheye yra lengviausias).

Hurlerio sindromas

Ši forma pasireiškia dažniau nei kiti ir buvo aprašyta anksčiau nei kiti sindromai. Be to, klinikinis vaizdas yra ryškiausias ir būdingas visų tipų mukopolisacharidozei.

Hurlerio sindromas išsivysto dėl autosominio recesyvinio paveldėjimo. Šio tipo ligai būdingas labai greitas progresas. Nepaisant to, kad pirmojo tipo mukopolisacharidozė yra panaši į antrąjį (Gunter arba Hunter), tai yra sudėtingesnė liga. Pirmą kartą šią formą 1919 metais aprašė Gertrud Gurler (todėl teisingas pavadinimas yra Gurlerio sindromas, o ne Gurlerio sindromas). Pasireiškimo dažnis – vienas atvejis 20-25 tūkst. žmonių, o dažniausiai sergančio vaiko tėvai yra giminingi. Todėl, jei nustatoma Hurlerio sindromo diagnozė, priežasčių reikia ieškoti genetiniame lygmenyje. Simptomai atsiranda beveik iš karto po gimimo, o po metų ar dvejų klinikinis vaizdas jau yra visiškai išreikštas.

Hurlerio sindromas yra klasikinis ligos pasireiškimas. Kai liga vystosi, augimas lėtėja, matomas ragenos drumstumas, nosies kraujagyslės persipildo krauju. Esant šiai ligos formai, atliekant rentgeno tyrimą galima nustatyti ilgųjų kaulų išsiplėtimą, sutrumpėjimą ir išsiplėtimą, juosmens srities slankstelių hipoplaziją ir aštrumą (vadinamuosius žuvies slankstelius), stuburo deformacijas (pacientai kenčia nuo stuburo krūtinės ląstos srities kifozės ir lordozės). Prasideda širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos – užsikemša vainikinės arterijos, keičiasi vožtuvai, miokardas, endokardas, padidėja širdies dydis.

Pastebėta hidrocefalija, kurią sukelia mukopolisacharidų nuosėdos smegenų dangaluose. Nustatomi demielinizacijos židiniai. Mukopolisacharidai taip pat nusėda kepenyse, blužnyje, inkstų kanalėlių epitelyje; tinklainė, sklera, ragena; nervų ląstelės, kremzlės.

Vaikai gimsta jau su būdinga išvaizda – turi labai savotiškus, šiurkščius veido bruožus, todėl kitas mukopolisacharoidozės pavadinimas yra gargoilizmas (nuo žodžio „gargoyle“ – fantastiška figūra su neįprastais veido bruožais), įskaitant Hurlerio sindromą. Nuotraukos, kuriose vaizduojami ligoniai, aiškiai iliustruoja keistą vaiko veido bruožų iškraipymą. Tokiems vaikams pakinta kaukolė - ji įgauna valties kilio formą, vadinamąją skafocefaliją, įdubusį nosies tiltelį, storas lūpas, didelį liežuvį, stačią kaktą, trumpą kaklą ir būdingą stebima veido išraiška. Išoriškai tai tikrai primena mitologinių gargojų vaizdavimą.

Taip pat jiems sutrumpėjusi krūtinė, išsikiša apatiniai šonkauliai, yra kifozės požymių, sąnariai (ypač pirštų ir alkūnių) neaktyvūs, gali būti kirkšnies, bambos išvaržos. Nagai gali atrodyti kaip laikrodžio akiniai, plaukai tampa standūs ir sausi, balsas žemas ir užkimęs. Tikėtinas klausos praradimas ar net kurtumas. Pacientai dažnai kenčia nuo karieso, kuris provokuoja Hurlerio sindromą.

Simptomai apima kvėpavimo sistemos patologijas, dėl to vaikas kvėpuoja per burną, jam vystosi adenoidai, jis yra jautrus virusinėms infekcijoms. Laikui bėgant jam išsivysto mukopolisacharidozėms būdingos kepenų ir blužnies problemos (dėl to padidėja skrandis), demencija.

Augimas tebėra nykštukas. Dėl netinkamo kūno sudėjimo ir stuburo deformacijos pacientai vaikšto sulenktomis kojomis, ant pirštų galiukų.

Hurlerio sindromas pasižymi piktybiniu progresuojančiu pobūdžiu, todėl ligonių neįgalumas atsiranda itin greitai. Daugelis net negyvena vyresni nei 10 metų.

Diagnostika

Pacientui reikia atlikti klinikinius, radiologinius, biocheminius, genealoginius, taip pat molekulinius genetinius tyrimus. Diagnozė atliekama pagal klinikines ligos apraiškas, remiantis rentgeno tyrimais ir šlapimo analize, kuri nustato fermentų aktyvumą ir glikozaminoglikanų išsiskyrimą.

Mukopolisacharidozės gydymas

Jei pacientui diagnozuojamas Hurlerio sindromas, gydymas turėtų būti labiau simptominis. Pacientą visapusiškai stebi ortopedas, chirurgas, pediatras, otolaringologas, neurochirurgas, oftalmologas ir neuropatologas. Pacientui atliekama ortopedinė raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų korekcija, šalinamos išvaržos, gydomi tokiems ligoniams dažnai pasitaikančios virusinės ligos, klausos sutrikimas, vidurinės ausies uždegimas, sinusitas. Taip pat stebima širdies ir kraujagyslių sistema.

Naudojami hormoniniai vaistai, kurie laikinai pagerina paciento būklę:

  • gliukokortikoidai,
  • kortikotropinas,
  • tiroidinas.

Be to, pacientui parodytas vitaminas A, dekstranas 70, kurie taip pat laikinai pagerina paciento būklę. Kraujo plazmos preparatų perpylimas suteikia trumpalaikį pagerėjimą.

Sergant Hurlerio sindromu, pacientui gali būti paskirta fizioterapija: lidazės elektroforezė pažeistų sąnarių srityje, lazerio punkcija, magnetoterapija, parafino aplikacijos. Taip pat pacientams patariama užsiimti kineziterapijos mankštomis, kurių pratimai paveikia sąnarius ir stuburą. Masažas dažnai duoda gerų rezultatų.

Kadangi pacientai, sergantys Hurlerio sindromu, yra linkę sirgti kvėpavimo takų ligomis, būtina nedelsiant dezinfekuoti burnos ir nosiaryklės infekcijų židinius.

1 tipo mukopolisacharidozei gydyti dažnai atliekamos chirurginės intervencijos – ragenos transplantacija ir širdies vožtuvų ligos bei nervų įstrigimo korekcija. Tarptautinėje praktikoje, be simptominio gydymo vaistais, fizioterapijos ar chirurginių intervencijų, taikoma pakaitinė fermentų terapija, taip pat kamieninių ląstelių transplantacija.

Esant poreikiui pacientui atliekama išvaržos ekscizija, antiglaukomos operacija, tracheostomija, klubo sąnario endoprotezavimas, hidrocefalijos šuntavimo operacija ir kt.

Prognozė

Tiek Hurlerio sindromo, tiek kitų formų, kurias turi mukopolisacharidozė, prognozė yra nepalanki. Hurlerio sindromas yra pats beviltiškiausias. Skeleto pokyčiai kasmet didėja, todėl organai ir sistemos patiria ryškesnių pažeidimų. Jei vaikas nuo plaučių uždegimo nemiršta anksti, tai sulaukęs 7-12 metų jis jau yra bejėgis fiziškai ir protiškai neįgalus žmogus. Mažai kas išgyvena iki paauglystės.

Prevencija

Šios ligos išvengti neįmanoma. Bet jūs galite jį aptikti labai ankstyvoje stadijoje – atlikę prenatalinę diagnozę. Tam amniono ląstelėse tiriamas fermentų trūkumas (esant teigiamam rezultatui, nėščiajai rekomenduojamas abortas).

Anksti diagnozavus ir laiku gydant išsivysčiusį nugaros smegenų suspaudimą, galima išvengti negrįžtamo nervų pažeidimo. Profilaktikos tikslais genetinė konsultacija yra privaloma.

Gydymo prognozės

Nepaisant Hurlerio sindromo gydymo sunkumų, per pastaruosius 20 metų daugelyje išsivysčiusių šalių buvo taikoma kaulų čiulpų transplantacija, kuri žymiai pagerina pacientų gyvenimo kokybę. Jau daugiau nei 10 metų pakaitinės terapijos vaistais gydomos visos ne neurologinės mukopolisacharidozės apraiškos.