Dedna cerebelarna ataksija Pierra Marieja: vzroki in simptomi. Ataksija dedna cerebelarna pierre marie

Genetsko pogojena, stalno napredujoča cerebelarna lezija, povezana z njenimi degenerativnimi spremembami. Razvija se po 20 letih. V klinični sliki se cerebelarna ataksija kombinira s hiperrefleksijo, oftalmološkimi motnjami in zmanjšano inteligenco. Diagnostični algoritem vključuje nevrološki in oftalmološki pregled, MRI možganov, ultrazvok ali MRA možganskih žil, genetsko svetovanje. Radikalna terapija ni bila razvita, simptomatsko zdravljenje se izvaja z antidepresivi, mišičnimi relaksanti, sedativi in ​​​​nootropiki. Priporočena vadbena terapija, vitaminska terapija in hidroterapija.

Dedno cerebelarno ataksijo je leta 1893 podrobno opisal Pierre Marie. kot nozološka oblika, drugačna od tedaj znane Friedreichove ataksije. Dejansko ima Pierre-Mariejeva ataksija drugačno vrsto dedovanja, višjo starost manifestacije in lastne klinične razlike. V zvezi s tem je sodobna nevrologija kljub določeni skupnosti morfološkega substrata teh bolezni v obliki degeneracije tkiv malih možganov in njegovih poti končno vzpostavila njihovo ločitev v neodvisne nosološke enote.

Običajno se Pierre-Mariejeva ataksija pojavi med 20. in 45. letom starosti. Moški in ženske zbolijo enako pogosto. Prevalenca patologije je 1 primer na 200 tisoč ljudi. Morfološke spremembe pri dedni cerebelarni ataksiji prevladujejo v tkivih jeder in skorje malih možganov, manj izrazite poškodbe spinocerebelarnih poti in stranskih vrvic hrbtenjače, degeneracijske procese lahko opazimo v jedrih ponsa in podolgovate medule.

Vzroki in potek Pierre-Mariejeve ataksije

Dedna cerebelarna ataksija ima prevladujoč mehanizem dedovanja, to je, da se razvije, ko od enega od staršev prejme okvarjen gen. Pogosto eksogeni vzroki delujejo kot sprožilci, ki izzovejo nastanek bolezni in poslabšajo njen potek. Ti dejavniki vključujejo: različne okužbe (tifus, tifus, bruceloza, salmoneloza, dizenterija, jersinioza, bakterijska pljučnica, pielonefritis itd.), Nosečnost, poškodbe (TBI, poškodbe prsnega koša, zlomi medenice, hude opekline), zastrupitev.

Za ataksijo Pierre-Marie je značilno stalno in vztrajno progresivno povečevanje patoloških simptomov. Izolacija obdobij poslabšanja bolezni in njene remisije ni opaziti. Pod vplivom preteklih nalezljivih bolezni in drugih zunanjih vplivov lahko Pierre-Mariejeva ataksija spremeni naravo svojega poteka, kar močno oteži njeno diagnozo. Torej, po okužbi pride do močnega poslabšanja bolnikovega stanja, ki mu sledi delno okrevanje, ki simulira izboljšanje bolezni.

Simptomi Pierre-Mariejeve ataksije

Glavni kompleks simptomov bolezni je cerebelarna ataksija. Vključuje motnje hoje z odklonom telesa na straneh, statične motnje (padec na bok ali nazaj v Rombergovem položaju), diskoordinacijo gibov (hipermetrija, disdiadohokineza, prekoračitev pri izvajanju prstno-nosnega testa), makrografijo pometanja, dizartrijo. s prekinitvami in počasnim govorom, intencijskim tremorjem. Manifestacija simptomov se običajno pojavi z blagimi motnjami hoje, včasih so prve manifestacije bolečine v križu in nogah, ki imajo po opisu samih bolnikov "streljajoči" značaj. Nato se pojavi ataksija v rokah, ki jo pogosto spremlja tremor. V okončinah, obrazu in trupu lahko pride do nehotnih trzljajev mišic. V mnogih primerih pride do zmanjšanja mišične moči. Občutljivost je običajno ohranjena.

Tipične primere bolezni spremljajo okvare vida in okulomotorne motnje. Prvi vključujejo zoženje vidnih polj in padec ostrine vida zaradi postopno napredujoče atrofije vidnega živca. Slednje so predstavljene z nepopolno ptozo, konvergenčno insuficienco, strabizmom zaradi pareze abducensnega živca. Možni so nistagmoidni trzaji oči. Da bi zmanjšali pojav ptoze, bolniki dvignejo obrvi, kar daje obrazu presenečen izraz. Kliniko dopolnjujejo duševne motnje, zmanjšanje duševnih funkcij in spomina ter razvoj depresivne nevroze.

Diferencialna diagnoza Pierre-Mariejeve ataksije

Nevrološki pregled omogoča izključitev drugih vrst ataksije (vestibularne, občutljive) in ugotavljanje njene cerebelarne narave. Za razliko od Friedreichove ataksije, za katero sta značilni hiporefleksija in zmanjšanje mišičnega tonusa, nevrološki status bolnikov s Pierre-Mariejevo ataksijo kaže povečanje kitnih refleksov in mišično hipertenzijo. Posebej značilen je spastični ton v nogah, ki povzroča klonus stopal. Izrazitih skeletnih deformacij, ki so običajne za Friedreichovo bolezen, ni.

Simptomi dedne cerebelarne ataksije in multiple skleroze so lahko zelo podobni. Posebna značilnost prvega je postopno enakomerno napredovanje brez obdobij remisije, vendar lahko različne nalezljive bolezni in poškodbe spremenijo naravo njegovega poteka, kar povzroča velike težave pri postavljanju diagnoze. V takih primerih je pomembno skrbno preučiti anamnestične podatke in identificirati kompleks simptomov, značilnih za multiplo sklerozo: jasnejša piramidna simptomatologija (običajno spastična spodnja parapareza s pomembno hiperrefleksijo in patološkimi refleksi), izginotje trebušnih refleksov, medenične motnje ( nujni nagoni), bledenje optičnih diskov s temporalnih strani.

Diagnoza Pierre-Mariejeve ataksije

Ob prisotnosti tipične klinike in sledenju v več generacijah diagnoza za nevrologa ne predstavlja posebnih težav. Sporadični primeri bolezni zahtevajo bolj poglobljen pregled bolnika in skrbno diferencialno diagnozo z drugimi vrstami cerebelarne ataksije, multiple skleroze, nevrosifilisa.

Če je potrebno, se izvede izključitev pridobljene organske patologije: tumorji malih možganov (meduloblastom, astrocitom, hemangioblastom), cerebelitis, vaskularne motnje, cerebelarna kompresija s hematomi ali možganskimi abscesi, okluzivni hidrocefalus. Za to se uporabljajo CT in MRI možganov, ultrazvok in MRA možganskih žil.

Oftalmološke motnje diagnosticira oftalmolog. Pregled vključuje preverjanje ostrine vida, konvergenčni test, oftalmoskopijo, perimetrijo, merjenje kota strabizma itd. Za natančnejšo potrditev diagnoze bo morda potreben posvet z genetikom.

Zdravljenje in napoved Pierre-Mariejeve ataksije

Poleg nevrologov pri zdravljenju bolnikov sodelujejo oftalmologi in psihiatri. Ker etiotropna terapija še ni bila razvita, se uporablja simptomatsko zdravljenje. To so predvsem antidepresivi (amitriptilin, fluoksetin, citalopram, tetrindol), pomirjevala (baldrijan, potonika, magnezijev sulfat), nootropi (gama-aminomaslena kislina, piracetam, izvlečki ginga bilobe), zdravila, ki zmanjšujejo mišični tonus (meliktin, baklofen, kondelfin). . Priporočeni vitamini gr. B, vit. RR in vit. OD; balneoterapija, fizikalna terapija. Enako pomembno je spoštovanje pravilnega delovnega režima, izključitev fizične in psihične preobremenitve.

Napoved okrevanja je slaba. Simptomi bolezni se nenehno poslabšajo in vodijo do invalidnosti. Vendar pa sistematična uporaba simptomatskega zdravljenja, redno izvajanje posebnega kompleksa vadbene terapije in druga priporočila dajejo ugodno prognozo za bolnikovo življenje.

Pierre-Mariejeva bolezen je dedna cerebelarna ataksija.

Razlogi

Bolezen Pierre-Marie (ali dedna cerebelarna ataksija) se deduje dominantno. Manifestacije bolezni opazimo v starosti 20-45 let.

Značilni so zmerna hipoplazija malih možganov, atrofija pons varolii, izrazita degeneracija cerebelarnih in piramidnih poti v hrbtenjači.

simptomi

Najprej pozornost pritegne izrazita pareza okončin (zlasti spodnjih). Hkrati se povečajo tetivni refleksi, pogosti so stopalni piramidni znaki. Pogosto se pojavijo cerebralni simptomi: ptoza, pareza abducensnih živcev, težave pri konvergenci, atrofija vidnega živca. Ne manj kot 50% bolnikov ima duševne motnje - izgubo spomina, demenco, depresijo. V družinah s cerebelarno ataksijo je oligofrenija precej pogosta. V tem primeru ni deformacije hrbtenice in stopal, sicer pa je klinična slika podobna Friedreichovi ataksiji, to je nistagmus, tresenje, motnje koordinacije govora, dizartrija. Opozoriti je treba le, da je pri tej bolezni cerebelarna komponenta bolj izrazita.

Napredovanje bolezni se začne neopazno in precej počasi. Akutne okužbe, telesni in duševni stres poslabšajo potek bolezni.

Zdravljenje

Uporabljajo se simptomatska zdravila (antidepresivi, antikonvulzivi in ​​sedativi). Za takšne bolnike je pomembno, da pravilno porazdelijo čas dela in počitka, priporočajo ponavljajoče se tečaje vitaminske terapije (jemanje vitaminov skupine B, PP, C), balneoterapije in apiterapije.

Cerebelarna ataksija Pierre-Marie je huda dedna bolezen. Toda za razliko od mnogih drugih genetskih patologij se bolezen najprej ne manifestira v otroštvu, ampak pri odraslih. Sčasoma se simptomi povečajo in bolezen napreduje.

Načini dedovanja patologije

Dedna cerebelarna ataksija Pierre-Marie se prenaša na otroke od prizadetega starša. V tem primeru je verjetnost rojstva otroka s patologijo 50%. Tako dekleta kot dečki so enako dovzetni za bolezen.

Če se je v družini rodil otrok s takšno boleznijo, potem lahko v prihodnosti prenese bolezen na svoje otroke. Nevarnost patologije je v tem, da oseba v času poroda morda sploh ne sumi, da je bolna. Prvi znaki cerebelarne ataksije Pierre-Marie se pojavijo v precej zreli starosti. Zdravi otroci niso nosilci okvarjenega gena in ne prenašajo bolezni na svoje potomce. Ta vrsta genetske dediščine se imenuje avtosomno dominantna.

Vzroki bolezni

Neposredni vzroki Pierre-Mariejeve cerebelarne ataksije so patološke spremembe v skorji in jedrih malih možganov. Ta organ v človeškem telesu je odgovoren za ravnotežje telesa in zagotavlja koordinacijo gibov pri gibanju.

Pri bolni osebi so celice malih možganov podvržene degeneraciji. Posledično se telo zmanjša v volumnu. Drugi deli centralnega živčnega sistema so podvrženi enakim spremembam, na primer most, ki je odgovoren za prenos hrbteničnih impulzov. Degenerativni procesi se pojavljajo v podolgovati meduli in v poteh hrbtenjače. Bolezen prizadene skoraj vse telesne sisteme, ki so odgovorni za ravnotežje in gibanje telesa.

V kasnejših fazah bolezni so prizadeti vidni živci, kar vodi do okvare vida.

Kako se bolezen kaže?

Simptomi Pierre-Mariejeve cerebelarne ataksije se običajno pojavijo po 30. letu starosti. Razlikujemo lahko naslednje znake patologije:

  1. Bolezen se vedno začne s kršitvijo hoje. Oseba je prisiljena široko razširiti noge, da ohrani ravnotežje telesa. Občutno močno opotekanje pri hoji, bolniku je še posebej težko narediti zavoje. Bolnik negotovo hodi, včasih pade. To ni posledica le motenj ravnotežja, ampak tudi slabe koordinacije gibov. V prihodnosti se motnje koordinacije opazijo ne le pri hoji, ampak tudi v stoječem položaju.
  2. Potem so gibi rok moteni. Bolniku postane težko doseči predmet. Pacient pogosto zgreši cilj. Fina motorika je težavna. Zaradi tega se rokopis poslabša, postane pometljiv in nejasen. Med gibanjem opazimo tremor zgornjih okončin.
  3. Pacientov govor se spremeni. Pacient govori počasi, besede deli na zloge in jih poudarja s poudarkom ali posebno intonacijo. Nevrologi tak govor imenujejo skeniran.
  4. Mimika postane slaba. Izraz obraza - zamrznjen, podoben maski.
  5. Zelo pogosto se pojavi tresenje očesnih jabolk - nistagmus. Obstajajo tudi druge motnje organa vida - povešanje zgornje veke (ptoza), paraliza očesnih mišic, strabizem, binokularne motnje. Zaradi tega se oseba počuti dvojni vid. Pri poškodbah vidnih živcev pride do zožitve zaznavnih polj. Pacient ne more videti vseh predmetov, ki so pred njim. Siva mrena je precej pogosta.
  6. Mišični tonus pade, udi postanejo šibki. Sčasoma se pojavijo bolečine v nogah in spodnjem delu hrbta. Občasno se pojavi trzanje mišic.
  7. Pri Pierre-Mariejevi bolezni pogosto trpi človeška psiha. Sprva se pojavijo težave s pomnjenjem informacij. Pogosto se pojavi depresija. V prihodnosti to vodi do zmanjšanja inteligence. Ti simptomi niso opaženi pri vseh bolnikih. Toda v približno polovici primerov pride do zmanjšanja duševnih sposobnosti.

Ta značilnost Pierre-Mariejeve cerebelarne ataksije nakazuje, da je to zelo resna in huda bolezen. Vztrajno napreduje. Potek patologije poslabšajo nalezljive bolezni, duševni ali fizični stres.

Diagnoza bolezni

Če se pojavijo znaki ataksije, se morate posvetovati z nevrologom. Zunanji pregled bolnika razkrije nistagmus in druge okulomotorne nenormalnosti. Opazne so motnje govora. Zdravnik opravi test nosu: bolnika prosimo, naj se s prstom dotakne konice nosu z zaprtimi očmi. Pacient z ataksijo običajno ne more zadeti tarče. Pri udarjanju z nevrološkim kladivom po kiti se določijo povečani refleksi.

Zdravnik lahko predpiše dodatne vrste preiskav za ugotavljanje izvora ataksije:

  • MRI in CT možganov;
  • Ultrazvok možganov.

Rezultati študij kažejo na cerebelarno atrofijo. Poleg tega zdravnik zbira anamnezo. Treba je pojasniti, ali so družinski člani imeli podobne bolezni. To bo pomagalo sklepati o dedni naravi ataksije.

Prepoznavanje kršitev koordinacije gibov ni težko. Težje je ločiti Pierre-Mariejevo cerebelarno ataksijo od drugih podobnih bolezni.

Diferencialna diagnoza

Obstaja veliko cerebelarnih ataksij in drugih bolezni, ki jih spremljajo motnje koordinacije gibov, govora in vida. Zdravnik mora opraviti diferencialno diagnozo teh stanj.

Podobne manifestacije najdemo pri drugi dedni bolezni - Friedreichovi ataksiji. Toda ta patologija se manifestira v mlajših letih. Pri Pierre-Mariejevi bolezni se tetivni refleksi povečajo, pri Friedreichovi ataksiji pa se zmanjšajo. Razlikuje se tudi vrsta dedovanja bolezni. Friedreichova bolezen se lahko prenaša na potomce popolnoma zdravih staršev, ki so nosilci okvarjenih genov.

Druga sorodna bolezen je multipla skleroza. Toda ta patologija se kaže tudi v mlajših letih. MRI pregled bo pomagal razlikovati med tema dvema boleznima. Pri multipli sklerozi bodo vidna žarišča demielinizacije možganskih nevronov. Tega pri ataksiji Pierre-Marie ne opazimo.

Je bolezen ozdravljiva?

Do danes je ta bolezen neozdravljiva. Nemogoče je izbrati terapijo, ki bi zaustavila proces propadanja cerebelarnih celic. Zdravnik lahko ponudi le simptomatsko zdravljenje. Uporabljajo se naslednje vrste zdravil:

  1. Nootropna zdravila ("Piracetam", "Cinnarizine", "Cavinton"). Izboljšajo spomin in zmanjšajo vrtoglavico.
  2. Za duševne motnje so predpisani antidepresivi.
  3. Vitamini B normalizirajo delovanje možganov.

Ta zdravila ne morejo popolnoma pozdraviti Pierre-Mariejeve cerebelarne ataksije. Pomagali bodo le ublažiti simptome in upočasniti razvoj bolezni.

Fizioterapija

Bolnikom so predpisane terapevtske vaje za krepitev mišic in izboljšanje koordinacije gibov.

Bolnikom s Pierre-Mariejevo ataksijo koristijo vaje za ravnotežje. Najprej se naloge izvajajo v sedečem položaju. To je lahko urjenje natančnosti gibov, obračanja telesa, dvigovanja in premikanja predmetov. Postopoma postanejo vaje težje, zmanjšajo ravnino opore sedeža.

Nato oseba izvaja gibe z nogami, drži roke na palicah. Ko pacientu uspe ohraniti ravnotežje v tem položaju, lahko nadaljujete s hojo. Bolnik poskuša hoditi s premikanjem rok, premikanjem hrbta ali vstran.

Za bolnike z okulomotornimi motnjami je koristna gimnastika za organ vida. Pacient poskuša fiksirati pogled na določen predmet ali točko, medtem ko spreminja položaj glave in telesa.

Invalidnost pri cerebelarni ataksiji

Z ataksijo Pierre-Marie oseba delno ali popolnoma izgubi sposobnost za delo. Zato je upravičen do prejema invalidske skupine.

Pacient ne more opravljati številnih vrst dela. Zaradi ataksije oseba dolgo časa ne more biti na nogah. Motena koordinacija rok ovira delo, ki zahteva natančne gibe. Težave z govorom ovirajo dejavnosti, povezane s komunikacijo (na primer s strankami). Če je bolezen zapletena z intelektualnimi motnjami, se oseba ne more ukvarjati z duševnim delom. Simptomatologija bolezni nalaga velike omejitve pri delu bolnika.

Stopnja invalidnosti se določi individualno, odvisno od bolnikovega stanja.

Prognoza bolezni

Pierre-Mariejeva ataksija je progresivna bolezen. Sčasoma se simptomi povečajo. Lahko rečemo, da ima ta bolezen neugodno prognozo.

Bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo in ne vodi v smrt. Toda spremembe v malih možganih so nepopravljive in sčasoma bolnik izgubi sposobnost za delo.

Do danes medicina ne more pozdraviti te bolezni, tako kot mnoge druge genetske patologije. Vendar pa bo medicinska pomoč pomagala nekoliko upočasniti razvoj bolezni.

Genetsko pogojena, stalno napredujoča cerebelarna lezija, povezana z njenimi degenerativnimi spremembami. Razvija se po 20 letih. V klinični sliki se cerebelarna ataksija kombinira s hiperrefleksijo, oftalmološkimi motnjami in zmanjšano inteligenco. Diagnostični algoritem vključuje nevrološki in oftalmološki pregled, MRI možganov, ultrazvok ali MRA možganskih žil, genetsko svetovanje. Radikalna terapija ni bila razvita, simptomatsko zdravljenje se izvaja z antidepresivi, mišičnimi relaksanti, sedativi in ​​​​nootropiki. Priporočena vadbena terapija, vitaminska terapija in hidroterapija.

Splošne informacije

Diferencialna diagnoza Pierre-Mariejeve ataksije

Nevrološki pregled omogoča izključitev drugih vrst ataksije (vestibularne, občutljive) in ugotavljanje njene cerebelarne narave. Za razliko od Friedreichove ataksije, za katero sta značilni hiporefleksija in zmanjšanje mišičnega tonusa, nevrološki status bolnikov s Pierre-Mariejevo ataksijo kaže povečanje kitnih refleksov in mišično hipertenzijo. Posebej značilen je spastični ton v nogah, ki povzroča klonus stopal. Izrazitih skeletnih deformacij, ki so običajne za Friedreichovo bolezen, ni.

Simptomi dedne cerebelarne ataksije in multiple skleroze so lahko zelo podobni. Posebna značilnost prvega je postopno enakomerno napredovanje brez obdobij remisije, vendar lahko različne nalezljive bolezni in poškodbe spremenijo naravo njegovega poteka, kar povzroča velike težave pri postavljanju diagnoze. V takih primerih je pomembno skrbno preučiti anamnestične podatke in identificirati kompleks simptomov, značilnih za multiplo sklerozo: jasnejša piramidna simptomatologija (običajno spastična spodnja parapareza s pomembno hiperrefleksijo in patološkimi refleksi), izginotje trebušnih refleksov, medenične motnje ( nujni nagoni), bledenje optičnih diskov s temporalnih strani.

Diagnoza Pierre-Mariejeve ataksije

Ob prisotnosti tipične klinike in sledenju v več generacijah diagnoza za nevrologa ne predstavlja posebnih težav. Sporadični primeri bolezni zahtevajo bolj poglobljen pregled bolnika in skrbno diferencialno diagnozo z drugimi vrstami cerebelarne ataksije, multiple skleroze, nevrosifilisa.

Po potrebi izključite pridobljeno organsko patologijo: cerebelarne tumorje (


Mali možgani so sestavni del možganov, ki se nahajajo v zadnji lobanjski fosi. Nad njim se dvigujeta medula oblongata in most. Mali možgani so ločeni od okcipitalnih režnjev možganov s šotorom, z drugimi besedami, šotorom. Ime je predstavljeno s procesom trde lupine možganov. Mali možgani se lahko povežejo z možganskim deblom - oddelkom, ki je odgovoren za vse vitalne funkcije telesa, kot sta dihanje in srčni utrip, zahvaljujoč 3 nogam, ki ga povezujejo s trupom.

Ob rojstvu je masa malih možganov približno 5% celotne telesne teže, približno 20 g. Toda s starostjo se volumen malih možganov poveča in do 5 mesecev se masa poveča za 3-krat, do 9 mesecev pa za približno 4 iz originala. Pri ljudeh se mali možgani do 15. leta prenehajo povečevati in tehtajo približno 150 g. Mali možgani imajo podobno strukturo kot možganske hemisfere. Imenujejo ga celo "majhni možgani". Ima dve površini:

  • Zgornji;
  • Nižje.

In tudi dva roba:

  • spredaj;
  • Zadaj.

Mali možgani imajo 3 dele:

  • Starodavni - kavelj;
  • Stari - črv, ki se nahaja v srednji črti malih možganov;
  • Nove - poloble, ki se v količini 2 nahajajo na straneh črva in posnemajo poloble velikih možganov. V evolucijskem smislu je to najbolj razvita struktura malih možganov. Vsaka hemisfera je z brazdami razdeljena na 3 režnje, pri čemer vsak reženj ustreza določenemu delu črva.

Tako kot možgani imajo tudi mali možgani sivo in belo snov. Siva sestavlja skorjo, bela pa vlakna, znotraj katerih so cerebelarna jedra - sferične, nazobčane pnevmatike. Ta jedra igrajo pomembno vlogo pri prevodnosti živčnih poti, ki se na svoji poti ne križajo ali pa dvakrat, kar vodi do lokalizacije znakov motnje na strani lezije. Živčni impulz, ki potuje skozi jedra malih možganov, je potreben, da mali možgani opravljajo svoje funkcije:

  • Koordinacija gibov, njihova sorazmernost in gladkost;
  • Ohranjanje ravnovesja telesa;
  • Regulacija mišičnega tonusa, njegova prerazporeditev in vzdrževanje, kar zagotavlja ustrezno opravljanje funkcij, dodeljenih mišicam;
  • Zagotavljanje težišča;
  • Sinhronizacija gibov;
  • Antigravitacija.

Vsaka od teh funkcij igra pomembno vlogo v človekovem življenju. Z izgubo teh funkcij ali njihovo kršitvijo se pojavijo značilni simptomi, ki jih združuje splošni izraz "cerebelarni sindrom". Za ta sindrom so značilne motnje vegetativne narave, motorične sfere, mišičnega tonusa, kar ne more vplivati ​​na kakovost življenja bolnika. Ena od komponent sindroma je ataksija.

Cerebelarna ataksija

Ataksija je motnja koordinacije in motoričnih funkcij. To se kaže v obliki motenj gibanja, hoje in ravnotežja. Ataksijo spremlja druga skupina zanjo značilnih znakov. Če se pojavijo v mirujočem položaju, potem govorimo o statični ataksiji, če med gibanjem, potem o dinamični. Ataksija ima veliko oblik in se pojavlja pri najrazličnejših boleznih. Ločeno je izolirana cerebelarna ataksija, ki je povezana s patološkimi procesi malih možganov.

V nevrološki praksi je običajno cerebelarno ataksijo razdeliti na naslednje vrste, odvisno od narave poteka procesa:

  • Akutni začetek;
  • Subakutni začetek (od 7 dni do nekaj tednov);
  • Kronično progresivno (razvija se več mesecev ali let) in epizodično (paroksizmično).

Cerebelarne lezije, ki vodijo do razvoja ataksije, so lahko prirojene, genetsko programirane ali pridobljene. Glavni vzročni dejavniki te bolezni so:

  • Ishemična možganska kap, ki jo povzroči blokada arterije z aterosklerotičnim plakom, embolom ali katerim koli drugim tujkom;
  • hemoragična kap;
  • Travma kot posledica travmatske poškodbe možganov;
  • Intracerebralni hematom, ki je povzročil stiskanje intracerebelarnih struktur;
  • Multipla skleroza;
  • Guillainov sindrom;
  • Vnetne bolezni možganov - encefalitis;
  • Obstruktivni hidrocefalus je kapljica možganov, ki je nastala zaradi blokade možganskih struktur;
  • Akutna zastrupitev različnega izvora;
  • Presnovne motnje.

Pojav subakutne oblike ataksije je najpogosteje povezan z intracerebralnim tumorjem - astrocitomom, hemangioblastomom, ependimomom meduloblastomom. Poleg tega ima tumor cerebelarno lokacijo, ki stisne in uniči njegove strukture. Vendar ne samo tumorji povzročajo subakutno vrsto cerebelarne ataksije. Nastanek lahko povzročijo tudi zgoraj navedeni razlogi.

Kronična oblika ataksije je pogosto posledica dolgoletnega alkoholizma in kronične zastrupitve - zlorabe snovi ali odvisnosti od drog. Dedne oblike ataksije so najpogosteje povezane z genetskimi boleznimi:

  • Friedreichova ataksija, ki se kaže v motnjah hoje, govora, rokopisa, sluha. Za bolezen je značilna progresivna mišična atrofija z vpletenostjo v degenerativni proces vidnega živca, kar vodi v slepoto. Z dolgim ​​potekom se inteligenca zmanjša in pride do demence;
  • Dedna cerebelarna ataksija Pierre-Marie, ki ima visoko nagnjenost k napredovanju, je cerebelarna hipoplazija, to je njena nerazvitost. To se kaže v motnjah hoje, govora in obrazne mimike, nehoteno tresenje mišic, zmanjšana moč v okončinah, trzanje očesnih jabolk. Ti simptomi so povezani z depresijo in zmanjšano inteligenco. Bolezen se običajno pojavi v starosti približno 35 let;
  • Holmesova atrofija malih možganov;
  • Pozna cerebelarna ataksija ali kortikalna cerebelarna atrofija Marie-Foy-Alazhuanina;
  • Olivopontocerebelarna degeneracija (OPCD).

Cerebelarna ataksija in simptomi

Simptomi ataksije so precej specifični. Takoj pade v oči. Zelo težko je spregledati pojav motnje. Glavni značilni simptomi cerebelarne ataksije so:

  • Pometalni, negotovi, neusklajeni gibi, zaradi katerih lahko oseba pade;
  • Nestabilna hoja, ki ne omogoča hoje po ravni črti. Poleg tega so bolniki tako nestabilni na nogah, da raje široko razširijo noge za večjo stabilnost in ravnotežje z rokami;
  • Nehotene ustavitve motoričnega akta pred načrtovanim;
  • Povečana amplituda motorja;
  • Nezmožnost stati pokonci
  • Nehoteno nihanje z ene strani na drugo;
  • Intencijski tremor, za katerega je značilna odsotnost tresenja v mirovanju in intenzivnega tresenja med gibanjem;
  • Nistagmus, ki je nehoteno trzanje zrkla;
  • Adiadohokineza, ki se kaže v nezmožnosti bolnika, da hitro izvede izmenično nasprotna motorična dejanja. Takšni ljudje ne morejo hitro izvesti gibov "odvijanja žarnice". Njihove roke se ne bodo premikale usklajeno;
  • Kršitev rokopisa, ki postane neenakomeren, pometljiv in velik;
  • Dizartrija je motnja govora, pri kateri govor izgubi gladkost, se upočasni in med besedami se povečajo premori. Govor je prekinjen, skandiran - poudarek je na vsakem zlogu;
  • Mišična hipotenzija, to je šibkost z zmanjšanjem globokih refleksov.

Hkrati se pojavi ataksije znatno povečajo z nenadno spremembo smeri gibanja, z ostrim dvigom, s hitrim začetkom gibanja. Glede na naravo manifestacije ločimo dve vrsti ataksije:

  • Statika, ki se kaže v mirovanju. Bolnikom je težko vzdrževati pokončno držo;
  • Dinamično, ki ima znake motnje med gibanjem.

Diagnostični testi za ataksijo

Diagnoza cerebelarne ataksije ni težavna. Za raziskave se izvajajo funkcionalni testi, ki vam omogočajo, da ločite statično ataksijo od dinamične. Statična ataksija je jasneje zaznana z naslednjimi vzorci:

  • Romberga, pri katerem pacienta prosimo, naj stoji naravnost z zaprtimi očmi in iztegnjenimi rokami. Obstaja nestabilnost, osupljivost. Človek težko vzdržuje koordinacijo. Če ga prosite, naj hkrati stoji na eni nogi, bo to nemogoče brez izgube ravnotežja;
  • Prehod vzdolž pogojne ravne črte je nemogoč. Človek bo odstopil v desno ali levo, nazaj ali naprej, vendar ne bo mogel hoditi naravnost po črti;
  • Hoja s stranskim korakom ni možna. Zdi se, da bolniki plešejo, izvajajo to gibanje, trup pa neizogibno zaostaja za okončinami;
  • "Asterisks", ki je sestavljen iz zaporednega izvajanja 3 korakov v ravni črti, ki jim sledijo 3 koraki nazaj vzdolž iste črte. Preskus se izvaja z odprtimi očmi, nato pa z zaprtimi;
  • Nemogoče je sedeti s prekrižanimi rokami na prsih, ko zapustite ležeči položaj. Normalno delovanje malih možganov zagotavlja sinhrono krčenje mišic trupa, pa tudi zadnjih stegenskih mišic. Statična ataksija odvzame malim možganom to sposobnost, zaradi česar oseba ne more sedeti, ne da bi si pomagala z rokami, pade nazaj, medtem ko je njegova noga dvignjena. Tak kompleks simptomov nosi ime avtorja - Babinsky.

Za odkrivanje dinamične ataksije se uporabljajo naslednji testi:

  • Prstni nos, za katerega je značilno zgrešitev, ko poskušate udariti s prstom po nosu;
  • Težavno je tudi udarjanje s kladivom. Zdravnik ponudi bolniku, da položi prst na premikajoče se nevrološko kladivo;
  • Peta-koleno, katere pomen je ponuditi pacientu v ležečem položaju, udariti s peto po kolenu nasprotne noge in z drsnimi gibi potisniti peto do stopala druge noge. Ataksija vam ne dovoljuje, da udarite v koleno in gladko enakomerno spustite peto;
  • "Odvijanje žarnice" je značilen gib roke, ki posnema to dejanje. Bolniki nehkratno, zamašno in grobo mahajo z rokami;
  • Da bi preverili odvečnost in nesorazmernost gibov, bolnika prosimo, naj iztegne roke v vodoravni ravni navzgor z dlanmi naprej. Zdravnikov ukaz za spremembo položaja dlani navzdol ne bo uspel. Jasen obrat za 180° preprosto ni mogoč. V tem primeru se lahko ena roka pretirano obrne, druga pa zaostaja;
  • Finger Doinikov, ki je sestavljen iz nezmožnosti upogibanja prstov in obračanja roke iz sedečega položaja, ko je roka sproščena in leži na kolenih z dlanmi navzgor;
  • Prst-prst, pri katerem pacienta prosimo, da zapre oči in mu ponudimo, da udari s konci kazalcev, ki so nekoliko razmaknjeni in postavljeni na stran. Opažen manjkajoči in tremor;

Pregled pri nevrologu razkrije zmanjšanje mišičnega tonusa, nistagmus, dizartrijo in tremor. Poleg ocenjevanja zdravnika se uporabljajo instrumentalne raziskovalne metode. Namenjeni so odkrivanju sprememb v malih možganih, v njegovi strukturi - tumorske narave, posttravmatskih hematomov, prirojenih anomalij ali degenerativnih sprememb v cerebelarnem tkivu, stiskanju in premikanju sosednjih anatomskih struktur. Med temi metodami so zelo pomembne:

  • Stabilografija;
  • Vestibulometrija;
  • elektronistagmografija;
  • Računalniška tomografija (CT);
  • Slikanje z magnetno resonanco (MRI);
  • Magnetna resonančna angiografija (MRA);
  • Dopplerografija možganskih žil.

Za odkrivanje nalezljivih lezij možganov se uporabljajo laboratorijske študije:

  • Analiza krvi;
  • študija PCR;
  • Lumbalna punkcija za pregled CSF glede okužbe ali krvavitve.

Poleg tega se izvede študija DNK, da se ugotovi dedna narava ataksije. Ta diagnostična metoda vam omogoča, da ugotovite tveganje za rojstvo otroka s to patologijo v družini, kjer so bili zabeleženi primeri cerebelarne ataksije.

Zdravljenje cerebelarne ataksije

Zdravljenje katere koli bolezni je usmerjeno predvsem v odpravo vzroka bolezni. Če ataksija ni genetske narave, mora biti osnovna terapija usmerjena proti vzročnemu dejavniku, naj bo to možganski tumor, nalezljiva bolezen, motnja krvnega obtoka. Glede na vzrok se bo zdravljenje razlikovalo. Vendar ima simptomatska terapija skupne značilnosti. Glavna zdravila za odpravo znakov bolezni vključujejo:

  • Sredstva iz skupine betahistina (Betaserc, Vestibo, Vestinorm);
  • Nootropiki in antioksidanti (piracetam, fenotropil, pikamilon, fenibut, citoflavin, cerebrolizin, aktovegin, meksidol);
  • Sredstva za izboljšanje krvnega obtoka (Cavinton, Pentoksifilin, Sermion);
  • Vitaminski kompleksi skupine B, kot tudi njihovi kompleksi (Milgamma, Neurobeks);
  • Zdravila, ki vplivajo na mišični tonus (Mydocalm, Baclofen, Sirdalud);
  • Sredstva antikonvulzivne geneze (karbamazepin, pregabalin).

Torej, z infekcijsko-vnetno genezo bolezni je predpisana antibakterijska ali protivirusna terapija. V primeru vaskularnih motenj so predpisana zdravila, ki stabilizirajo krvni obtok - angioprotektivna, trombolitična, antitrombocitna sredstva in vazodilatatorji ter antikoagulanti. Ataksija, ki jo povzroča zastrupitev, zahteva detoksikacijo z intenzivno infuzijsko terapijo, diuretiki in hemosorpcijo.

Za ataksije z dedno naravo lezije ni radikalnega zdravljenja. V teh primerih je predpisana presnovna terapija:

  • AT vitamini B12, B6 ali B1;
  • meldonij;
  • Ginkgo Biloba ali Piracetam.

Cerebelarna ataksija tumorske narave pogosto zahteva takojšnjo rešitev. Glede na vrsto tumorja se lahko predpiše kemoterapija ali obsevanje. Vsako zdravljenje ataksije dopolnjujejo fizioterapija in masaža. S tem preprečimo atrofijo mišic in nastanek kontraktur. Razredi so namenjeni izboljšanju koordinacije in hoje ter ohranjanju mišičnega tonusa.

Poleg tega je predpisan gimnastični kompleks fizioterapevtskih vaj, katerega namen je zmanjšati diskordinacijo gibov in okrepiti mišične skupine okončin. Izraziti klinični simptomi bolezni ne samo bistveno zmanjšajo kakovost življenja bolnika, cerebelarna ataksija je preobremenjena s smrtno nevarnimi posledicami. Njegovi zapleti vključujejo:

  • Pogosti ponavljajoči se nalezljivi procesi;
  • Kronično srčno popuščanje;
  • Odpoved dihanja.

Napoved sindroma cerebelarne ataksije je v celoti odvisna od vzroka njenega pojava. Pravočasno zdravljenje akutnih in subakutnih oblik ataksije, ki jih povzroča vaskularna patologija, zastrupitev, vnetje, vodi do popolne ali delne obnove cerebelarnih funkcij. Pogosto ataksije ni mogoče popolnoma pozdraviti. Ima slabo prognozo zaradi dejstva, da bolezen napreduje.

Bolezen zmanjšuje kakovost življenja bolnika, povzroča številne motnje drugih organov in sistemov. Prvi zaskrbljujoči simptomi zahtevajo obvezen obisk zdravnika. Pravočasna diagnoza in začetek zdravljenja dajeta veliko več možnosti za obnovitev okvarjenih funkcij ali upočasnitev poteka procesa z ugodnejšim izidom kot v primeru poznega zdravljenja.

Najtežji potek ima dedna ataksija. Zanje je značilno kronično napredovanje s povečanjem in poslabšanjem simptomov, ki se konča z neizogibno invalidnostjo bolnika. Specifične profilakse proti ataksiji ni. Razvoj bolezni je mogoče preprečiti s preprečevanjem poškodb, žilnih neravnovesij, zastrupitev in okužb. In ko se pojavijo - pravočasno zdravljenje.

Dedni patologiji se je mogoče izogniti le z genetskim posvetovanjem s specialistom glede načrtovanja rojstva otroka. Če želite to narediti, zberite največjo količino informacij o dednih boleznih družine. Analizirajo možna tveganja, lahko vzamejo vzorce za DNK testiranje. Vse to vam omogoča, da predhodno ocenite možnost rojstva otroka z genetsko boleznijo. Načrtovanje nosečnosti je preventivni ukrep za številne bolezni.

Video