Državna pomoč bolnikom s CF. Cistična fibroza (cistična fibroza) Genetska bolezen cistična fibroza pričakovana življenjska doba

Naslov Bolniki s cistično fibrozo živijo dlje, a težav je še veliko
_Avtor
_Ključne besede

Po podatkih Fundacije za cistično fibrozo se je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo (cistična fibroza trebušne slinavke) močno podaljšala in zdaj v povprečju znaša 35 let. Odrasli trenutno predstavljajo do 40 % bolnikov s cistično fibrozo. Pričakovana življenjska doba se je v zadnjih letih podaljšala za približno 50 %.

Glavni dejavniki, ki podaljšujejo pričakovano življenjsko dobo in kakovost življenja, so agresivnejša prehranska strategija, večja učinkovitost antibiotikov in mukolitikov ter razvoj specializiranih centrov za nego.
Povprečen bolnik s CF lahko danes izkusi radosti družinskega življenja, gre na kolidž in si ustvari kariero.
Vendar pa še vedno obstajajo težave, ki jih je treba rešiti: 1) bakterije, ki jih je težko zdraviti. Približno 80 % bolnikov do 18. leta starosti kolonizira mikroorganizem Pseudomonas. Sčasoma postane ta bakterija vse bolj odporna na antibiotike.
2) Pomemben problem je pljučna bolezen. Mladi imajo velike rezerve, a četrtina bolnikov ima za več kot 40 odstotkov manjšo življenjsko zmogljivost od pričakovane.
Cistična fibroza ne uniči le pljuč, ampak tudi zamaši kanale trebušne slinavke s sluzničnimi čepi. Zaradi tega encimi trebušne slinavke ne pridejo v prebavni trakt in hrana se ne absorbira. Težave s trebušno slinavko še naprej krajšajo življenja bolnikov. Od 20 do 25 % bolnikov s cistično fibrozo zboli za sladkorno boleznijo. Povprečna starost "debuta" sladkorne bolezni je od 18 do 24 let.
Krhkost kosti pri tej bolezni je opažena celo v maternici. Približno 67 % jih ima tanjšanje kosti in osteoporozo. To je posledica dejstva, da insuficienca trebušne slinavke moti procese prebave maščob, absorpcijo v maščobi topnih vitaminov A, E, K in še posebej D, kar je ključnega pomena za trdnost kosti. Redna vadba pomaga krepiti kosti, vendar bolniki s cistično fibrozo zaradi odpovedi dihanja ne morejo izvajati telesne vzgoje.
Družinske zadeve
Z rojstvom potomcev pri moških s cistično fibrozo obstajajo težave. Več kot 95 % moških s cistično acidozo je sterilnih. Pri cistični fibrozi je pogosto mogoče opaziti prirojeno odsotnost semenovoda - nenormalen razvoj kanala, ki zagotavlja prehod semenčic iz mod.
Ženske imajo tudi zmanjšano plodnost. Lahko imajo otroke, vendar so pri hudih oblikah cistične fibroze pogosto težave s spočetjem zaradi podhranjenosti. Poleg tega lahko oslabljeno delovanje pljuč povzroči težave z nosečnostjo. V primeru težav z zanositvijo so lahko izhod posvojeni otroci ali uporaba sperme darovalca. Uporabimo lahko na primer intracitoplazmatsko injiciranje sperme (ICSI), pri katerem se spermo vbrizga neposredno v citoplazmo zrelih jajčec.Vendar ICSI stane 10.000 USD na injekcijo brez zagotovila za uspeh.
Psihološka slika: odločitev o družini ovira občutek bližajoče se smrti. Tudi če lahko imajo otroke, ne bodo vedno imeli časa, da bi jih »postavili na noge«.

Presaditev pljuč ostaja zdravljenje obupa. To zdravljenje je priporočljivo, če pljučna funkcija pade pod 30 %. Vendar pa po presaditvi le 60% bolnikov živi več kot 5 let. Po mnenju mnogih znanstvenikov presaditev pljuč ne le podaljša življenje, ampak izboljša njegovo kakovost.

Cistična fibroza je ime redke genetske bolezni, ki prizadene več kot 100.000 ljudi po vsem svetu. V Rusiji je ta bolezen še vedno malo znana. Po statističnih podatkih je vsak 20. predstavnik kavkaške rase nosilec gena a.

Po podatkih ministrstva za zdravje in socialni razvoj v Rusiji s to diagnozo živi približno 2500 ljudi. Vendar je realna številka 4-krat višja.

Eden od prvih simptomov bolezni je huda, boleča in zasoplost. V pljučih sta motena prezračevanje in oskrba s krvjo, zaradi kopičenja viskoznega sputuma se razvijejo vnetni procesi. Bolniki pogosto trpijo zaradi om in pljučnice, včasih že v prvih mesecih življenja.

Zaradi pomanjkanja pankreasnih encimov pri bolnikih z OM je hrana slabo prebavljena, zato ti otroci kljub povečanemu apetitu zaostajajo v telesni teži. Imajo obilno, mastno, smrdljivo blato, slabo izprano iz plenic ali iz kahlice, pride do prolapsa rektuma. Zaradi zastajanja žolča se nekaterim otrokom razvijejo jetra, lahko nastanejo žolčni kamni. Mamice opazijo slan okus dojenčkove kože, ki je povezan s povečano izgubo natrija in klora s potenjem.

2. Katere organe bolezen najprej prizadene?

Cistična fibroza prizadene vse endokrine žleze. Vendar pa, odvisno od oblike bolezni, najprej trpi bodisi bronhopulmonalni ali prebavni sistem.

3. Kakšne oblike ima lahko bolezen?

5. Ali bolezen vpliva na duševni razvoj človeka?

Ne, ta bolezen ni nalezljiva in se prenaša samo na genetski ravni. Nobene naravne nesreče, bolezni staršev, njihovo kajenje ali pitje alkohola, stresne situacije niso pomembne.

7. Ali se lahko bolezen pokaže šele v odrasli dobi ali se simptomi pojavijo že od rojstva?

Cistična fibroza je lahko precej dolga in asimptomatska - v 4% primerov se diagnosticira v odrasli dobi. Toda najpogosteje se bolezen manifestira v prvih letih življenja. Pred pojavom visokotehnološke diagnostike in zdravljenja so otroci z OM le redko dočakali 8 ali 9 let.

8. Ali se lahko bolni otroci ukvarjajo s športom ali naj imajo nežen režim?

Ukvarjanje s športom ni samo možno, ampak celo potrebno - telesna dejavnost pomaga učinkoviteje odvajati izpljunek in ohranjati dobro zmogljivost. Še posebej koristni so plavanje, kolesarjenje,

jahanje, in kar je najpomembnejše - vrsta športa, h kateremu otrok sam gravitira. Vendar morajo biti starši previdni pri travmatičnih športih.

Bolan otrok vsak dan potrebuje kineziterapijo - poseben sklop vaj in dihalnih vaj, namenjenih odstranjevanju izpljunka. Obstaja pasivna tehnika, ki se uporablja pri novorojenčkih in otrocih, mlajših od 3 let, in vključuje spreminjanje položaja otrokovega telesa, tresenje, ročno vibriranje. Nato je treba bolnika prenesti na aktivno tehniko, ko otrok sam izvaja vaje. Pred začetkom kineziterapije se starši obvezno posvetujejo z zdravnikom.

14. Ali mora biti pri vajah prisoten zdravnik?

V začetni fazi mora biti pri vsaki masaži prisoten lečeči zdravnik ali kineziterapevt, kasneje se lahko starši naučijo terapevtske masaže sami.

Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, vendar sama ne zbolita, je verjetnost, da bo otrok bolan, 25-odstotna.

18. Ali je mogoče diagnosticirati to bolezen v zgodnjih fazah ženske nosečnosti?

Da, v 10-12 tednu nosečnosti je mogoče odkriti bolezen ploda. Vendar je treba upoštevati, da se diagnoza izvaja z že nastalo nosečnostjo, zato se morajo starši v primeru pozitivnega rezultata odločiti za vzdrževanje ali prekinitev nosečnosti.

Ki vsako leto poteka v številnih državah sveta z namenom ozaveščanja javnosti o tej bolezni. Pri cistični fibrozi (CF) so prizadete vse eksokrine žleze v telesu in začnejo proizvajati zelo viskozen izloček. Dandanes je ta genetska bolezen ozdravljena in otroci, ki so pravočasno diagnosticirani, lahko živijo dolgo in skoraj normalno življenje. Kljub temu je še vedno veliko mitov povezanih s cistično fibrozo. Olga Simonova, doktorica medicinskih znanosti, vodja oddelka za pulmologijo in alergologijo Zvezne državne proračunske znanstvene ustanove "Znanstveni center za zdravje otrok", pripoveduje.

Mit 1: CF je smrtna bolezen

Definicija "smrtna" je bila za to hudo dedno bolezen uporabljena pred 15-20 leti. Do danes je cistična fibroza ena redkih gensko pogojenih bolezni, ki se uspešno zdravi. Povprečna pričakovana življenjska doba obolelih za to boleznijo v Evropi je 50 let, vendar se ta meja vsako leto bolj pomika nazaj na 60-70 let.

Mit 2: CF je bolezen bele rase

V številnih publikacijah v medijih je cistična fibroza postavljena kot bolezen sirota (redka), bolj značilna za Evropejce. To je absolutni mit. CF je bolan po vsem svetu – v Združenih arabskih emiratih, Indiji, na Japonskem. Splošno sprejeto je, da v afriških državah ni cistične fibroze, vendar po mnenju strokovnjakov tovrstne študije na črni celini niso bile opravljene. Poleg tega znotraj bolezni obstajajo mutacije, ki so značilne za določeno narodnost. Vsi imajo znanstvena genetska imena, med seboj pa jih zdravniki imenujejo tako: slovanska mutacija, azerbajdžanska, judovska, čečenska itd.

Mit 3: V Rusiji je manj ljudi s CF kot v Evropi

Rusijo s svojim ogromnim ozemljem, raznolikimi podnebnimi pasovi in različno gostoto prebivalstva je težko oceniti. V gosto naseljenih evropskih in obmorskih predelih naše države smo po številu ljudi, ki so nosilci gena za CF, blizu evropskim kazalcem – vsak petnajsti do dvajseti je nosilec. Druga stvar je, da je v Rusiji registriranih nekaj več kot 3000 bolnikov s potrjeno diagnozo, vendar jih je po mnenju strokovnjakov v resnici veliko več.

Mit 4: Bolnike s CF je mogoče prepoznati po zunanjih znakih

Cistična fibroza je zahrbtna, vzorec poteka bolezni in simptomi so individualni za vsakega bolnika in so odvisni od mutacije in stopnje njenega vpliva na manifestacije bolezni. Trenutno je znanih več kot 2300 različic zloma genov in 6 razredov mutacij. S hudimi mutacijami razredov 1-3 bolezen poteka bolj agresivno, boleče, ima izrazite simptome in jo je težje zdraviti. Z genetskimi okvarami 4.-6. razreda bolezen poteka blažje, je lažje zdraviti in napoved je ugodnejša.

Klasični simptomi - "bobnasti" prsti s povečanimi falangami, nohti v obliki "urnih stekel", deformacija prsnega koša, hitro dihanje, mokro - so značilni za hude oblike bolezni. Bolniki z blagimi mutacijami pogosto nimajo nobenih zunanjih simptomov. Ti otroci se ne razlikujejo od svojih vrstnikov.

Mit 5: Bolezen vpliva na intelektualne sposobnosti

Svetovne študije potrjujejo, da CF ne vpliva na delovanje centralnega živčnega sistema in psihološko stanje. Najpogosteje so otroci s to diagnozo svetli, samozadostni posamezniki s talenti na različnih področjih - literaturi, slikarstvu, glasbi. Psihologi potrjujejo, da imajo v primerjavi z vrstniki kar 25 % višjo nadarjenost v populaciji.

Razlog za tak razvoj je povsem razumljiv - ti otroci so obkroženi s povečano pozornostjo, skrbjo, skrbništvom. Živijo v vzdušju ljubezni in podpore, veliko delajo in komunicirajo z družino.

Mit 6: Ljudje s CF se ne bi smeli ukvarjati s športom

Telesna nedejavnost ni združljiva s cistično fibrozo. Ena glavnih težav te bolezni je kopičenje viskoznega izločka v pljučih, ki ga je treba vsak dan odstraniti. Zato je bil pred ustvarjanjem najnovejših tehnologij zdravljenja aktivni šport praktično edini način za reševanje človekovega življenja. Za bolnike so razvili celo posebne dihalne vaje - kineziterapijo, ki vsak dan "odstranjuje" sputum in čisti pljuča.

Seveda mora biti vsa telesna aktivnost submaksimalna (približno 75% maksimuma) in ne pretirana. Vsakodnevne intenzivne vadbe oblikujejo pravi športni značaj - vztrajen in namenski, sposoben premagati vse težave. Zato med bolniki s cistično fibrozo niso le amaterski športniki, ampak celo olimpijski prvaki.

Mit 7: Med ruskimi zvezdami ni ljudi z diagnozo CF

Na Zahodu je že dolgo razvita kultura odnosa do invalidov, zato tam ni v navadi skrivati svoje bolezni. Znani so športniki, igralci, glasbeniki, uspešni poslovneži s cistično fibrozo. Kljub temu, da se je v zadnjih letih odnos do bolnikov pri nas spremenil na bolje, ljudje še vedno neradi govorijo o svoji diagnozi. Toda družine ruskih zvezdnikov imajo tudi otroke s CF. Bolezen ne izbira ljudi po socialnem statusu.

Mit 8: Bolniki s CF so neplodni

Med različicami mutacij so tiste, ki vnaprej določajo nezmožnost oploditve pri človeku s CF. Pri dekletih sposobnost imeti otroke določajo medicinske indikacije - ali je zaradi zdravstvenih razlogov sposobna zanositve, nosečnosti in poroda. Sodobni napredek znanosti omogoča strokovno reševanje tega kompleksnega vprašanja in načrtovanje rojstva zdravih otrok v družini. V vsakem primeru se morate o vsem odločiti posebej - v družini je sprejetih več možnosti, odvisno od tega, kateri od zakoncev je bolan.

Mit 9: Zdravljenje CF v Rusiji je težko

Zahvaljujoč neonatalnemu presejalnemu programu lahko bolezen diagnosticiramo v zgodnji fazi in s »preventivnimi ukrepi« preprečimo njeno napredovanje. Sodobno zdravljenje vključuje dnevno medicinsko podporo - zdravila, ki redčijo izpljunek, antibiotike, encime za trebušno slinavko, hepatoprotektorje, vitamine.

V okviru državnega programa "7 nozologij" lahko bolnik prejme eno drago zdravilo - encimsko mukolitično dornazo alfa. O tem, kako bo bolnik kupil preostala potrebna zdravila, odloča lokalno ministrstvo za zdravje. V Moskvi in Sankt Peterburgu so razmere relativno dobre. V regijah pa morajo bolniki precejšen delež zdravil kupiti na lastne stroške.

Druga težava je prehod bolnika iz otroškega registra v odraslega. Zahvaljujoč dobremu zdravljenju je najstnik s CF lep in se dobro počuti. In na tej podlagi se mu odvzame invalidnost. Bolnik takoj izgubi koristi zdravila in posledično se bolezen vrne na svoje mesto.

Na srečo je v zadnjem času prišlo do pozitivnega napredka pri zdravljenju odraslih z diagnozo cistične fibroze. Pojavili so se zdravniki, ki lahko vidijo odrasle bolnike, in nov oddelek za odrasle - 15 moderno opremljenih boksov v moskovski mestni klinični bolnišnici št. 57. (Prej so bile le štiri takšne postelje). Bolniki in strokovnjaki upajo, da je to le začetek niza pozitivnih sprememb.

Komentar na članek "9 mitov o cistični fibrozi: ali je mogoče zdraviti v Rusiji"

Več o temi "9 mitov o cistični fibrozi: ali je mogoče zdraviti v Rusiji":

Danes je običajno, da zdravnikom ne verjamemo na besedo, da dvakrat preverimo vse zdravniške recepte na internetu, da sumimo farmacevte in zdravnike zarote, da se zdravimo sami. Interferoni, ki jih zdravniki pogosto predpisujejo proti prehladu in gripi, so pogosto deležni kritik, a so tudi na vrhu seznamov najbolj priljubljenih zdravil proti prehladu in gripi. Poskušali smo zbrati vsa pomembna dejstva o interferonih v enem gradivu. 1. Interferoni so protivirusni proteini Še vedno na sredini...

Sem alergik in imam alergije že od otroštva. Še posebej težko mi je spomladi. Ampak moj test alergije na mačke je bil negativen. Ali to pomeni, da nimam alergij na svoje ljubljenčke? ne! Živim pa z veliko mačkami v istem stanovanju. Izkazalo se je, da je balijska pasma mačk hipoalergena. Tudi št. Kako to? Miti o alergijah na mačke: 1) Obstajajo hipoalergene pasme mačk. 2) Alergološki testi so popolnoma zanesljivi. 3) Če obstaja alergija na volno, potem ne bo plešaste mačke. štiri)...

Homeopatija je metoda medicine in posebna vrsta terapije, ki obstaja že približno 200 let. Tako posebna, da je v razumevanju (ali bolje rečeno napačnem razumevanju) mnogih ljudi homeopatija sinonim za alternativno metodo zdravljenja, ne vedno znanstveno utemeljeno. Leta minevajo, tehnologije za proizvodnjo zdravil se izboljšujejo, zablode pa ostajajo enake. Oglejmo si priljubljene stereotipe in ugotovimo, kako upravičen je njihov obstoj in zakaj se jih večina moti. Mit 1. Vsi...

Takoj bom rekel: obisk templja mi je povzročil zanimive občutke, tako čustvene kot fizične. Dolgo časa sem iskal definicijo zanje. Morda bi ta občutek najbolj natančno lahko opisali kot blažen. Težko rečem, kaj je postalo njegov izvor: ali avra molilnega kraja (Artemidin tempelj je stal tukaj že pred krščansko cerkvijo), ali hlad, ki ga ohranjajo debeli kamniti zidovi, medtem ko je zunaj omamna vročina, oz. na prvi pogled vsak dan nepomembni dokazi...

Če me kaj odnese, me je skoraj nemogoče ustaviti :) Vsega je kriva spletna stran Bread Maker, z norimi rokami deklet. Zdaj je na vrsti domača šunka, pomagajte si! Za referenco sem vzel recept in koristne nasvete tukaj: [link-1] in tukaj: [link-2] in malo tukaj: [link-3] Sestavine: Imel sem približno 400 gramov purana in 700 gramov svinjine. . Led 40 gr., začimbe - muškatni orešček, sol - 8 gr., sladkor - 4 gr., konjak. Takoj bom rekel, da so se po testu soglasno odločili, da potrebujejo trikrat več soli in ...

Zdravo. Prosim, povejte mi, kako zdraviti SARS po cepljenju proti gripi? Otrok je star 4 leta. Cepljenje je bilo opravljeno na vrtu pred tremi dnevi. Vse tri dni se je otrok počutil dobro, nocoj sem se dvignila na 39,0!! Jasno je, da je ARVI v ozadju oslabljene imunosti, vendar je vprašanje - kaj in kako zdraviti?

Kot kažejo rezultati mednarodnih študij, Rusi preživijo v povprečju 6 dni na bolniškem zaradi prehlada ali gripe, v primeru bolnih otrok pa kar 9 dni! Po rezultatih raziskave 63 % Rusov, ki zbolijo za prehladom ali gripo, za bolezen krivi javna mesta (avtobusi, vlaki itd.), medtem ko jih 40 % meni, da so se okužili od sodelavcev. Možno je, da imajo prav. Navsezadnje se večina virusov gripe in prehlada širi neposredno ...

Moj mož se nikakor ne strinja z zdravljenjem, brala sem, da je to normalna flora in da bom povedala iz svojih izkušenj ... zdravimo se že vrsto let. Najdem več kot 10*4. Moj mož je čist.

Zdravnik je rekel - vnetje je močno.Teoretično so potrebni antibiotiki. A za zdaj smo se odločili počakati. Predpisala je kalcijev glukonat intravenozno in kapljice Candibiotic. V opombi imajo tudi kontraindikacije za laktacijo.

Vprašanje tistim, katerih možje so imeli (imajo) prostatitis. Septembra sem bil prehlajen. Do danes sem opravil vse teste: okužbe, hormone, TORCH, vse vrste kugogramov. Decembra sva hotela ponovno poskusiti zanositi. In potem se izkaže, da ima mož visoko raven levkocitov v spermogramu in prisotni so tudi eritrociti. Očitno prostatitis:-(Gremo v petek k andrologu. Jezen sem, brez besed, kako. Povejte mi, pliz, koliko časa traja ta bolezen? Kakšna zdravila? ?

kako dolgo se zdravi mikoplazmoza? kdo je imel, povejte mi, kako hitro so se pozdravili ??? (Očitno sem ga imel dolgo časa, pogosto so zdravili cistitis, vendar se je izkazalo, da je bil razlog drugačen: (() čim prej kasneje brez ...

Ali je mogoče dolgo časa zdraviti zobe, ali bo to zdravljenje tam kaj povzročilo? ali jaz Sega. Zanima me GV Kondrathea. Ali je čas, da ozdravim? milimeter.

Lahko se zdravite tudi doma. Tako so bili tam dejansko obravnavani. Mislim, če že - otroka so peljali na urgenco, med boleznijo so ga peljali pogledat.

Ali je mogoče razjedo na dvanajstniku pozdraviti ZA VEDNO? 2. Nima smisla se zdraviti z enim kvamatelom, razjeda se bo zacelila, vzrok za razjedo bo ostal, kar pomeni, da se naslednjemu poslabšanju ni mogoče izogniti.

Mislil sem, da bom ves čas zdržal z luknjami, po rojstvu drobtin pa bom šel na zdravljenje. Nisem prepričan, da je to možno....čeprav so zdravniki drugačnega mnenja. Zdravljenje sem začela po obisku...

Nekaj sem pozabil vprašati zdravnika, ali je mogoče zdraviti z zelišči vzporedno z dioksidinom ali počakati teden dni, dokler ne kapljamo vse ...

Cistična fibroza je ena najpogostejših genetskih bolezni pri ljudeh. Pri tej bolezni žleze dihalnega sistema, prebavnega trakta in druge tvorijo preveč gosto sluz.

Pljučna bolezen lahko sčasoma povzroči kolaps spodnje desne strani srca (desnega prekata).

Zapleti pri prebavi

Zaradi cistične fibroze so bolniki bolj nagnjeni k driski. Viskozni izločki zamašijo kanale trebušne slinavke in preprečijo sproščanje encimov, potrebnih za prebavo maščob in beljakovin. Izločki preprečujejo, da bi telo absorbiralo v maščobi topne vitamine (A, D, E, K).

Cistična fibroza prizadene trebušno slinavko in ker ta organ nadzoruje raven sladkorja v krvi, lahko ljudje s cistično fibrozo razvijejo sladkorno bolezen. Poleg tega se lahko žolčni kanal zamaši in vname, kar povzroči težave z jetri, kot je ciroza.

Zdravljenje in terapija cistične fibroze

Za zmanjšanje simptomov in zapletov cistične fibroze se uporablja več načinov zdravljenja, katerih glavni cilji so:

preprečevanje okužb
zmanjšanje količine in utekočinjenje konsistence izločkov iz pljuč
izboljšano dihanje
nadzor kalorij in pravilna prehrana

Za doseganje teh ciljev lahko zdravljenje cistične fibroze vključuje:

Antibiotiki. Najnovejša generacija zdravil je odlična v boju proti bakterijam, ki povzročajo okužbe pljuč pri bolnikih s cistično fibrozo. Ena največjih težav pri uporabi antibiotikov je pojav bakterij, odpornih na zdravila. Poleg tega lahko dolgotrajna uporaba antibiotikov povzroči glivične okužbe v ustih, grlu in dihalih.
Mukolitična zdravila. Mukolitično zdravilo tanjša sluz in s tem izboljša izločanje sputuma.
Bronhodilatatorji. Uporaba zdravil, kot je salbutamol, lahko pomaga ohranjati bronhije odprte, kar spodbuja izkašljevanje sluzi in izločkov.
Bronhialna drenaža. Pri bolnikih s cistično fibrozo je treba sluz ročno odstraniti iz pljuč. Drenažo pogosto izvajamo z udarci po prsih in hrbtu z rokami. Včasih se za to uporablja električna naprava. Lahko nosite tudi napihljiv jopič, ki oddaja visokofrekvenčne vibracije. Večina odraslih in otrok s cistično fibrozo potrebuje bronhialno drenažo vsaj dvakrat na dan po 20 minut do pol ure.
Peroralna encimska terapija in pravilna prehrana. Cistična fibroza lahko povzroči podhranjenost, ker encimi trebušne slinavke, potrebni za prebavo, ne dosežejo tankega črevesa. Torej ljudje s cistično fibrozo morda potrebujejo več kalorij kot zdravi ljudje. Visokokalorična dieta, posebni vodotopni vitamini in tablete, ki vsebujejo encime trebušne slinavke, vam bodo pomagali, da ne boste shujšali ali se celo zredili.
Presaditev pljuč. Zdravnik lahko priporoči presaditev pljuč, če obstajajo resne težave z dihanjem, smrtno nevarni pljučni zapleti ali če so bakterije razvile odpornost na uporabljene antibiotike.
Analgetiki. Ibuprofen lahko upočasni uničenje pljuč pri nekaterih otrocih s cistično fibrozo.

Življenjski slog ljudi s cistično fibrozo

Če vaš otrok trpi za cistično fibrozo, je ena najboljših stvari, ki jih lahko storite, ta, da se o tej bolezni naučite čim več. Zelo pomembna je prehrana, terapija in zgodnje odkrivanje okužb.

Tako kot pri odraslih bolnikih je tudi pri otroku pomembno izvajati vsakodnevne "udaralne" posege za odstranjevanje sluzi iz pljuč. Zdravnik ali pulmolog lahko predlaga najboljši način za izvedbo tega zelo pomembnega posega.

Bodite pozorni na cepljenja. Poleg običajnih cepiv se cepite tudi proti pnevmokokom in gripi. Cistična fibroza ne napada imunskega sistema, vendar naredi otroke bolj dovzetne in nagnjene k zapletom.
Spodbujajte svojega otroka k normalnemu življenju. Telesna vadba je izrednega pomena za ljudi vseh starosti, ki trpijo za cistično fibrozo. Redna vadba pomaga pri izločanju sluzi iz dihalnih poti ter krepi srce in pljuča.
Poskrbite, da vam otrok sledi zdrava prehrana. Pogovorite se s svojim družinskim zdravnikom ali dietetikom o prehranskih potrebah vašega otroka.
Uporabljajte prehranska dopolnila. Otroku dajte v maščobi topne vitamine in dodatke encimov trebušne slinavke.
Poskrbite, da otrok popil veliko tekočine, - bo pomagal redčiti sluz. To je še posebej pomembno v poletnem času, ko so otroci bolj aktivni in izgubijo veliko tekočine.
Ne kadite v hiši in celo v avtu ter ne dovolite, da bi drugi kadili v prisotnosti vašega otroka. Pasivno kajenje škodi vsem, še posebej pa so prizadeti ljudje s cistično fibrozo.
Ne pozabite vedno si umij roke. Naučite vse svoje družinske člane, da si umivajo roke pred jedjo, po uporabi stranišča, ko pridejo domov iz službe ali šole. Umivanje rok je najboljši način za preprečevanje okužbe.

Pri cistični fibrozi je pomembno, da prehrani dodate beljakovine in kalorije. Po zdravniškem nasvetu lahko vzamete tudi dodatne multivitamine, ki vsebujejo vitamine A, D, E in K.

Encimi in mineralne soli

Vsi bolniki s cistično fibrozo morajo jemati pankreasne encime. Ti encimi pomagajo telesu pri presnovi maščob in beljakovin.

Ljudje, ki živijo v vročem podnebju, bodo morda potrebovali malo več kuhinjske soli.

Prehranske navade

Jejte, ko imate apetit. To pomeni, da je bolje imeti več majhnih obrokov čez dan.
Vedno imejte pri roki različne hranljive prigrizke. Vsako uro poskusite nekaj pojesti.
Poskusite jesti redno tudi če je le nekaj požirkov.
Dodamo nariban sir v juhah, omakah, pitah, zelenjavi, kuhanem krompirju, rižu, testeninah ali cmokih.
Uporabite posneto mleko, delno posneta, obogatena smetana ali mleko, za kuhanje ali samo pitje.
Sokovom ali vroči čokoladi dodajte sladkor. Ko jeste žitarice, poskusite dodati rozine, datlje ali oreščke.

Cistična fibroza (mukoviscidoza; sinonim: cistofibroza, fibroza trebušne slinavke) je dedna bolezen, za katero je značilna sistemska okvara eksokrinih žlez (eksokrine žleze) in se kaže s hudimi motnjami delovanja dihal, prebavil in številnih drugih organov ter sistemi.

Bolezen je leta 1938 prvič opisala ameriška patologinja Dorothy Anderson. Dokazala je tudi njeno dedno naravo.

Leta 1946 je ameriški pediater Sidney Farber predlagal izraz "cistična fibroza" (iz latinskega mucus - sluz, viscus - viskozen).

Bolezen je povezana z mutacijo gena CFTR (cystic fibrosis transmembrane conversion regulator), ki je odgovoren za transport natrijevih in kloridnih ionov skozi celično membrano.

Gen CFTR je bil identificiran leta 1989. Do danes je bilo identificiranih več kot 1500 mutacij.

Vsak 20. prebivalec Zemlje (vsak 30. prebivalec Evrope) je nosilec okvarjenega gena. Cistična fibroza se pojavi pri osebi, če sta oba starša nosilca takega gena. V tem primeru je verjetnost zdravega otroka le 25%.

Cistična fibroza je najpogostejša pri belcih, vendar so o primerih poročali pri vseh rasah. Med kavkaškim prebivalstvom zabeležimo en primer bolezni na 2000-3000 novorojenčkov, med temnopoltim afriškim in japonskim prebivalstvom pa je pogostnost en primer na 100 tisoč.

Enako pogosta je tako pri dečkih kot pri deklicah.

V Rusiji je uradno registriranih 1509 bolnikov s cistično fibrozo. Pri nas je po ocenah strokovnjakov na vsakega identificiranega bolnika 10 neodkritih primerov.

Bolezen se običajno pojavi v zgodnjem otroštvu. Simptomi: slan okus znoja, pojav sluzničnih čepov v bronhih in bronhiolah, pogosti bronhitisi in pljučnice, slabo delovanje črevesja.

Različne mutacije zagotavljajo različno klinično sliko bolezni.

Zaradi okvare gena CFTR se v vseh organih, ki izločajo sluz (bronhopulmonalni sistem, trebušna slinavka, jetra, znojnice, žleze slinavke, črevesne žleze, spolne žleze), nabira gosta in viskozna vsebina, katere selekcija je otežena.

Pri cistični fibrozi je lahko prizadeta trebušna slinavka, kar vodi do dejstva, da potrebna količina encimov ne vstopi v prebavni sistem in se hrana ne prebavi. Skoraj vsi bolniki so prenizki. Kanali trebušne slinavke so zamašeni, kar povzroči nastanek cist. Diabetes mellitus se pogosto razvije v ozadju cistične fibroze.

S porazom bronhopulmonalnega sistema pri bolnikih nastane zelo viskozen sputum, v katerega zlahka vstopijo patogeni mikroorganizmi, kar povzroči postopno uničenje pljučnega tkiva. Najpogostejši povzročitelji bolezni so Staphylococcus aureus in Pseudomonas aeruginosa. V bronhih in bronhiolah se pojavijo sluzni čepi. Vnetni proces v bronhih, skupaj z njihovo obstrukcijo z gnojnimi čepi, pogosto povzroči nepopravljivo razširitev pljučnega lumena in nastanek bronhiolektaze.

Zaradi zgoščevanja žolča in zapore žolčnih vodov trpijo tudi jetra. Pogosto se razvije ciroza.

Poraz znojnih žlez se manifestira takoj po rojstvu, z znojem se iz telesa izloči velika količina soli.

Najpogostejša mešana (pljučna intestinalna) oblika cistične fibroze (75-80%). Približno 15-20% bolnikov trpi za pljučno obliko in približno 5% za črevesno.

Večina bolnikov se diagnosticira pred drugim letom starosti, 4 % bolnikov s cistično fibrozo pa se diagnosticira v odrasli dobi.

Sodobne možnosti prenatalnega (prenatalnega) pregleda omogočajo prepoznavanje mutacij, ki vodijo do bolezni.

Terapija cistične fibroze je kompleksna in je namenjena redčenju in odstranjevanju viskoznega izpljunka iz bronhijev, boju proti okužbam v pljučih, nadomeščanju manjkajočih encimov trebušne slinavke, odpravljanju pomanjkanja multivitaminov in redčenju žolča.

Bolnik s cistično fibrozo nenehno, vse življenje potrebuje zdravila, pogosto v velikih odmerkih. Potrebujejo mukolitike - snovi, ki uničujejo sluz in pomagajo pri njenem ločevanju. Da bi bolnik z leti rasel, pridobival na teži in se razvijal, mora ob vsakem obroku prejemati encimske pripravke. V nasprotnem primeru hrana preprosto ne bo prebavljena. Pomembna je tudi prehrana. Za bolne otroke pripravljamo lahko prebavljivo hrano. Hrana ne sme vsebovati grobih vlaknin.

Pogosto so potrebni antibiotiki - pomagajo obvladovati okužbe dihal in se predpisujejo za zaustavitev ali preprečevanje poslabšanja. V primeru poškodbe jeter so potrebni hepatoprotektorji - zdravila, ki redčijo žolč in izboljšajo delovanje jetrnih celic. Številna zdravila zahtevajo uporabo inhalatorjev.

Presaditev pljuč in jeter je še ena možnost za bolnike s cistično fibrozo, potem ko so sredstva za zdravljenje z zdravili izčrpana.

Bolniki s cistično fibrozo nujno potrebujejo kineziterapijo - dihalne vaje in posebne vaje za odstranjevanje izpljunka. Pouk naj bo vsakodneven in vseživljenjski.

Bivanje bolnikov s cistično fibrozo v vrtcih ni priporočljivo. Možno je obiskovanje šole v dobrem in zadovoljivem stanju, vendar je potreben dodaten prosti dan v tednu in prost obisk šole na dneve zdravljenja in pregledov v ambulanti (na pulmološkem centru), oprostitev izpitov. Vprašanje možnosti cepljenja otrok s cistično fibrozo se odloča individualno.

Otroci s cistično fibrozo se ne odstranijo iz dispanzerskega registra, po dopolnitvi 15 let pa se pod nadzorom terapevta prenesejo v polikliniko za odrasle.

Med bolniki s cistično fibrozo je stopnja umrljivosti zelo visoka: pred odraslostjo umre 50-60% otrok. V ZDA in evropskih državah se povprečna pričakovana življenjska doba teh bolnikov vsako leto podaljšuje. Trenutno je 35-40 let življenja.

Nedavne študije avstralskih znanstvenikov so pokazale, da ženske s cistično acidozo umrejo prej kot moški.

Po mnenju strokovnjakov lahko bolniku, rojenemu leta 2000, sodobna medicina zagotovi 50 let življenja. Ameriški zdravniki že spremljajo starejše bolnike, med katerimi so nekateri starejši od 60 let.

V Rusiji je cistična fibroza postala nacionalni prednostni program, pri bolnikih s to boleznijo so bile izvedene prve operacije presaditve pljuč. Od leta 2007 so v vseh subjektih Ruske federacije v okviru nacionalnega zdravstvenega programa uvedli množično presejanje (niz množičnih diagnostičnih ukrepov) novorojenčkov za cistično fibrozo. Veliko vlogo pri izboljšanju oskrbe bolnikov s cistično fibrozo je imela organizacija v državi specializiranih ruskih in regionalnih centrov za diagnostiko (vključno s prenatalnim), zdravljenje in rehabilitacijo bolnikov s cistično fibrozo, pa tudi trenutne vladne odredbe in odredbe. Ministrstva za zdravje in socialni razvoj o številnih ugodnostih za invalidne otroke s cistično fibrozo.