Prirojeni nefrotski sindrom finskega tipa pri otrocih. prirojeni nefrotski sindrom

Nefrotski sindrom pri otrocih je resna patologija, ki jo lahko odkrijemo pri otrocih že v otroštvu. Za to bolezen je značilna prisotnost generalizirane oblike edema (razširjenega po celem telesu in ne le na posameznih področjih), proteinurije, hiperlipidemije. Osnova te bolezni je patologija ledvic. Da bi pravočasno opazili prve simptome nefrotskega sindroma pri otroku, morate o tej bolezni vedeti čim več.

Provocirajoči dejavniki

Glede na vzroke, ki izzovejo nefrotski sindrom, ločimo več njegovih vrst in za vsako obliko se uporablja drugačna metoda zdravljenja. Obstajajo takšne glavne vrste:

1. sekundarni sindrom. Je stranski učinek različnih sistemskih bolezni pri otroku. Na primer, to so lupus eritematozus, patologije ledvic, diabetes mellitus, težave v obtočnem sistemu, virusne poškodbe jeter in onkološke bolezni. Napoved, potek bolezni in izbira zdravljenja takšnega nefrotskega sindroma so odvisni od resnosti bolezni in resnosti klinične slike.
2. Prirojeni in dedni sindrom. Prirojeni nefrotski sindrom se hitro manifestira pri dojenčkih po rojstvu. Ta patologija se imenuje tudi dedna oblika nefritisa. V nekaterih primerih se diagnoza določi celo med intrauterinim razvojem otroka. Vendar pa obstajajo primeri, ko se dedni nefrotski sindrom manifestira pri otroku pozneje (na primer v šolski dobi). V obeh primerih je patologijo težko zdraviti. Pri večini otrok s prirojeno ali dedno obliko bolezni pride do odpovedi ledvic.
3. Idiopatski sindrom (primarni). Diagnosticira se le, če ni bilo mogoče natančno ugotoviti vzroka bolezni. Starši morajo biti pripravljeni, da se ta oblika nefritisa pogosto pojavi pri otrocih. Ker zdravnik ne more določiti glavnih provocirajočih dejavnikov, je težko izbrati optimalno zdravljenje. Poleg tega je v prihodnosti velika verjetnost različnih zapletov, zlasti z ledvicami.
4. Tubulointersticijski sindrom. Pri tem nefrotskem sindromu so ledvice prizadete tako, da je njihovo delovanje zmanjšano. Dodelite akutne in kronične oblike bolezni. Prvo največkrat izzove jemanje določenih zdravil in alergije nanje. Pogosto jo povzroči tudi povzročitelj okužbe. Kronična oblika se običajno razvije v ozadju drugih bolezni, pa tudi sekundarnega sindroma.

Napaka ARVE:

Zakaj je otrok začel razvijati nefritis, ni vedno mogoče ugotoviti. Če pa je mogoče prepoznati takšne dejavnike, potem to pomaga pri izbiri optimalne terapije, da se pospeši proces okrevanja otroka.

Glavni simptomi sindroma

Z nefrotskim sindromom laboratorijski testi kažejo naslednje rezultate:

1. Koncentracija beljakovin v urinu se giblje od 2,5 g / m² na dan ali 50 mg / kg na dan.
2. Koncentracija beljakovin in albumina v krvi se zmanjša - indikator je manjši od 40 g / l.
3. Motena je absorpcija beljakovin v krvi.
4. Poveča koncentracijo maščob, drugih frakcij v krvi.
5. V urinu so našli lipoproteine.

Znaki intersticijske oblike nefrotskega sindroma pri otrocih, tako kot pri drugih vrstah bolezni, bodo takoj opazni. Pozorni morate biti na naslednje:

1. Oteklina se hitro poveča. Običajno se najprej pojavi na vekah, nato pa gre v želodec, dimlje, noge. Nato se razvije ascites (vodenica v trebuhu).
2. Porazdelitev vode v telesu je odvisna od tega, kako se otrokovo telo nahaja. To vpliva tudi na otekanje. Na primer, če je otrok nekaj časa samo stal, se na nogah pojavi oteklina. Če leži na boku, telo s te strani nabrekne.
3. Postopoma se količina izločenega urina na dan zmanjšuje. To vpliva na teste, saj se poveča koncentracija beljakovin v urinu.
4. Na začetku razvoja patologije se lahko krvni tlak poveča. Otrok postane razdražljiv, letargičen, ima glavobol in druge simptome, ki ustrezajo njegovemu stanju. Če se otroku zagotovi zdravniška oskrba, se indikator postopoma zmanjša na normalno. Če se tako boleče stanje dolgo časa ignorira, se razvije odpoved ledvic.
5. Nevarnost nefrotskega sindroma za otroka so kakršne koli okužbe. Lahko se aktivira streptokok ali pnevmokok, zato se lahko kot zapleti pojavijo prehladi in druge nalezljive bolezni. Lahko je erizipel, bronhitis in peritonitis.
6. Pri majhnem bolniku se apetit poslabša, možna je izguba teže.

Če se patološko stanje zanemari, se lahko nefrotski sindrom kasneje spremeni v kronično odpoved ledvic. Da bi to preprečili, morate čim prej obiskati zdravnika.

Zdravljenje bolezni

Z nefrotskim sindromom pri otroku je predpisana imunosupresivna terapija. Običajno se uporabljajo zdravila neselektivnega tradicionalnega tipa. Primerna zdravila iz skupin antimetabolitov, glukokortikoidov, citostatikov. Od glukokortikoidov so običajno predpisani Metipred, Medopred, Prednizolon in njegovi analogi ter Solu-Medrol. Od citostatikov se uporabljajo klorambucil, ciklofosfamid. Manj pogosto uporabljena sta metotreksat in azatioprin, ki spadata v skupino antimetabolitov. Citostatiki včasih povzročijo stranske učinke, kot so slabost, bruhanje, levkopenija, dermatitis, hemoragični cistitis, hepatopatija, pljučna fibroza. Poleg tega se uporabljajo imunosupresivi selektivnega tipa, kot so ciklosporin-A, takrolimus in mofetilmikofenolat.

Glede na reakcijo telesa na uporabo hormonskih zdravil je nefrotski sindrom lahko dveh vrst - steroidno odporen in steroidno občutljiv. Če ima otrok primarno obliko nefrotskega sindroma, je zdravljenje s prednizolonom učinkovito. Bolezen gre v remisijo. Če ni pozitivne reakcije na takšno zdravljenje z zdravili, je treba uporabiti druge metode.

Napaka ARVE: Atributi id in shortcode ponudnika so obvezni za stare kratke kode. Priporočljivo je, da preklopite na nove kratke kode, ki potrebujejo samo url

Za terapijo se uporabljajo 3 glavni načini:

1. Kontinuirano peroralno dajanje prednizona. Odmerek za otroka izračuna specialist glede na težo majhnega bolnika. Ta način je dodeljen takoj po diagnostičnih postopkih.
2. Alternativni režim vključuje samo vzdrževalno zdravljenje. Dnevni odmerek prednizolona je treba zaužiti le vsak drugi dan, da se ohrani zadostna raven terapevtskega učinka. Stranskih učinkov ne sme biti. Med njimi so nespečnost, stanje evforije, psihoza, prekomerna telesna teža, zabuhlost, miopatija, strije, izboljšan apetit, atrofični pojavi na koži, hirzutizem, zvišan krvni tlak in razvoj sladkorne bolezni steroidnega tipa.
3. Pulzna terapija z metilprednizolonom. Snov se daje 1-krat v 2 dneh s kapljanjem skozi veno.

Zaključek

Nefrotski sindrom pri otrocih je pogost pojav, zato se morajo starši zavedati te bolezni, da bi jo pravočasno prepoznali in poiskali zdravniško pomoč v bolnišnici. Ta bolezen je povezana s težavami pri delovanju ledvic. Otrok razvije močno otekanje po telesu, pa tudi hiperlipidemijo in proteinurijo. Da bi preprečili razvoj zapletov, je treba pravočasno opaziti razvoj patologije in se posvetovati s specialistom. Samo zdravnik lahko izbere optimalno zdravljenje.

Kompleks simptomov, ki se oblikuje med razvojem nekaterih ledvičnih patologij v otroštvu, se imenuje neforoza. Nefrotski sindrom pri otrocih se kaže s hudim otekanjem obraza, okončin, genitalij. Nefroza se pojavi v ozadju oslabitve filtrirne sposobnosti ledvic. Obstajajo primarni, sekundarni in prirojeni sindrom. Klinično se bolezen diagnosticira s padcem koncentracije beljakovinskih albuminov v krvi, prisotnostjo beljakovinskih teles v urinu in povečano strjevanjem krvnega seruma.

Motnje v delovanju filtracije ledvic vodijo v smrt celic organov že zelo zgodaj.

Idiopatski nefrotični otroški sindrom

Pogosteje se nefroza razvije pri otrocih, mlajših od 3 let, dojenčkih in je zabeležena pri dojenčkih.

Pri 90% otrok opazimo primarno (idiopatsko) obliko nefroze. Razlikovati akutno nefrozo, ki se kaže v obliki vročine. Njegovi provokatorji so pogosto okužbe: gripa, tifus, tuberkuloza, pljučnica. Nevarnost akutne nefroze je smrt ledvičnega tkiva, saj organ preneha opravljati svoje funkcije. Spremembe se dogajajo postopoma:

1. rahle motnje v delovanju ledvic;
2. proliferacija celic parenhima kapilarnega glomerula v ledvicah;
3. cicatricialna poškodba filtracijskih segmentov ledvic z razvojem glomeruloskleroze.

Odpoved ledvic v zgodnji fazi pri otrocih se lahko kaže kot okužba ali alergija.

Značilnost idiopatskega nefrotskega sindroma je, da dečki zbolijo pogosteje kot dekleta. Večina primerov je zabeležena v starosti 2-6 let. Na začetku bolezni se pojavijo znaki blage okužbe, pogosteje v obliki alergijske reakcije na pik žuželke. Najprej se pojavita oteklina okoli zrkla in otekanje nog, ki se čez dan zmanjšata. Ko se oteklina razvije, postane bolj izrazita in se razširi na druge dele telesa in genitalije. Pri dolgotrajnem poteku se pri otroku dvigne krvni tlak, v urinu najdemo kri. Pogosti simptomi idiopatske nefroze so:

• znaki kopičenja odvečne tekočine v tkivih in peritoneju (ascites, plevritis);
• anoreksija;
• hiperemocionalnost, razdražljivost;
• bolečina v trebuhu;
• driska.

Prirojena oblika nefroze

Če se nefrotski sindrom razvije pri dojenčkih, mlajših od 3 mesecev, govorijo o prirojeni obliki patologije. Najpogostejša avtosomno recesivna oblika bolezni je, ko pride do mutacije na genski ravni v DNK dojenčkov. Pretvori se poseben gen (19., imenovan NPHS1), ki je odgovoren za proizvodnjo specifične ledvične beljakovine. Ta snov je odgovorna za uravnavanje filtrirne sposobnosti ledvičnih glomerulov.

Če se smrt ledvičnih celic začne razvijati od trenutka rojstva, je patologija genetske narave.

Za prirojeno patologijo je značilno širjenje filtrirnih tubulov. Istočasno se ledvične mezangialne celice povečajo in razvije se glomerularna skleroza. Dojenčki imajo:

• močan presežek beljakovin v urinu;
• otekanje.

Težave se diagnosticirajo že v maternici - glede na stanje posteljice, ki je močno povečana. Novorojenčki se rodijo prezgodaj, slabo dihajo, njihovi lobanjski šivi se razhajajo. V ozadju stalnega edema se izzove sekundarna okužba. Posledično jih le malo živi dlje od 5 let zaradi akutne odpovedi ledvic. Standardna zdravila slabo pomagajo.

Končna stopnja se izraža z akutno odpovedjo ledvic, ki se razvije v 2-3 mesecih ali več letih.

Sekundarna vrsta nefroze

Razvija se kot zaplet nekaterih patologij, zato se simptomatsko manifestira kot provokativna bolezen. Nefrozo pri otrocih povzročajo:

• sistemski eritematozni lupus (vnetje struktur vezivnega tkiva);
• skleroderma (otrdelost in zadebelitev kože in vezivnega tkiva);
• dermatomiozitis (progresivno vnetje vezivnega tkiva, mišic in skeletnih celic);
• diabetes;
• vaskulitis (vnetje krvnih žil);
• hepatitis A, B, C;
• krvna onkologija;
• amiloidoza (neuspeh v presnovi beljakovin s sintezo in kopičenjem v tkivih posebnega proteina amioida).

Smrt ledvičnih celic pri otrocih se lahko začne razvijati v ozadju poslabšanj drugih patologij.

Sekundarna oblika se razvije pri otrocih od 8. leta starosti, poteka v akutni obliki. Patologija se kaže v arterijski hipertenziji, uničenju ledvičnega tkiva z motnjami venskega odtoka in disfunkcijo ledvic. Ekstrarenalni znaki vključujejo izpuščaj, bolečine v sklepih in padec ravni komplementa v krvi. Kljub provokaciji različnih bolezni se sekundarni sindrom ledvične okvare razlikuje po istem vzorcu.

Progresivna oblika nefrotskega sindroma se kaže s šibkostjo, suhimi usti, žejo, izgubo apetita, migreno, bolečino in težo v spodnjem delu hrbta, drisko, bruhanjem in napenjanjem. Poseben znak sekundarne nefroze pri otrocih je zmanjšanje količine izločenega urina na dan - do 1 litra v 24 urah. Navzven se kaže s padcem aktivnosti, suhostjo in luščenjem kože, lomljivimi nohti in izpadanjem las. Sindrom se lahko razvije nenadoma in burno ali pa je počasen in simptomatičen.

Zapleti in posledice

Če se zdravljenje ne začne pravočasno ali je popolnoma odsotno, se razvijejo hude posledice, kot so:

Ledvično nefrozo pri otrocih je treba čim prej ustaviti, saj lahko ta bolezen povzroči smrt ali invalidnost.

• Sekundarna okužba v ozadju oslabljene imunosti.
• Nefrotična kriza. Patologija se razvije, ko v krvi ni dovolj beljakovin, se zmanjša volumen seruma in krvni tlak se poveča. Nefrotska kriza je polna smrti.
• Cerebralni edem, zmanjšanje velikosti organa in povečan intrakranialni tlak.
• Pljučni edem.
• Povečana tromboza, visoko strjevanje krvi.
• Ateroskleroza je kronična oblika, za katero je značilna izguba elastičnosti žil, sposobnost razširitve / zožitve. Posledično je prekrvavitev organov motena.

Zdravljenje nefroze

Zdravljenje brez zdravil v bolnišnici

Prva dieta je predpisana z izključitvijo soli, maščob, začimb, sladkarij in zmanjšanjem količine porabljene tekočine. Prikazan je počitek v postelji, vendar z lahkimi fizičnimi vajami (vadbena terapija). Potek vadbene terapije bo pomagal vzdrževati mišični tonus, preprečiti zaprtje, zlome. Ko se edem zmanjša, je bolnemu otroku dovoljeno postopoma uvajati sol in piti normalno količino tekočine, saj je dolgotrajna omejitev preobremenjena z izpiranjem kalcija in mineralov iz kosti, trombozo. Priporočljivo je okrevanje v specializiranih zdraviliščih (v obdobju stabilne remisije).

Učinkovit dodatek k kompleksni terapiji so ljudska zdravila. Pred uporabo se obvezno posvetujte z zdravnikom. Priporočljivo je, da uporabite takšne decokcije in tinkture iz zeliščnih pripravkov:

Ohranite zdravega otroka z decokcijami in infuzijami na osnovi naravnih sestavin, kot dodatek k glavnemu zdravljenju nekroze.

• Odvarka adonisa, koprive, medvejke, preslice (po 50 g) in brezovih listov (150 g). 200 g zbirke v 1 litru vrele vode kuhamo 10 minut. Dojenčku lahko daste decokcijo po 12 urah z medom do 4 rubljev / dan. v 3 mesecih.
• Infuzija koruznice: 20 g v 200 ml vrele vode. Dajte po 30 min. 4 rublje / dan pred obrokom. Potek zdravljenja je 30 dni.

Odmerjanje sredstev se prilagodi glede na starost otroka:

• dojenček prvega leta življenja - 0,5 žličke vsak;
• od 3 let - 1 čajna žlička;
• do 6 let - 1 dec. l.;
• od 10 let - 1. b. l.

(desno oziroma levo). Vsaka ledvica je v obliki fižola in prekrita z vlaknatimi ( vezivnega tkiva) in maščobne kapsule ( školjke), ki ščitijo ledvično tkivo pred poškodbami. Notranje stranice ( medialne strani) ledvice so konkavne in so blizu hrbtenice, zunanje ( bočna) - konveksno in obrnjeno proti stenam trebuha in spodnjega dela hrbta. Na medialni strani vsake ledvice so lokalizirana njihova vrata, skozi katera posode in živci prodrejo v ledvice.

V notranjosti so ledvice sestavljene iz vezivnega tkiva ( intersticij) in sistemi za tvorbo in izločanje urina. Če naredite rez, lahko vidite, da celoten ledvični parenhim ni homogen. Vključuje tako imenovano medulo in skorjo, ki se med seboj razlikujeta po barvi, lokaciji in gostoti. Kortikalna snov zavzema zunanji del vsake ledvice, po volumnu in gostoti je relativno manjša od medule, ki je lokalizirana v osrednjem delu organa. Kortikalna snov ima rumenkasto rdečo barvo, medula je modrikasto rdeča. Medula je strukturno sestavljena iz stožčastih tvorb ( ledvične piramide), katerih baze so usmerjene proti kortikalni snovi. Vrhovi teh piramid so usmerjeni proti hilumu ledvic.

Sistem za tvorbo in izločanje urina se pravzaprav začne v skorji, kjer se nahaja ogromno število nefronov - glavnih funkcionalnih enot ledvic. Vsak nefron je sestavljen iz vaskularnega glomerula ( glomeruli), kapsule ( Shumlyansky-Bowman) in tubule. Vaskularni glomerul je sistem razvejanih in večkrat prepletenih majhnih arterijskih žil, ki se nahajajo v kapsuli. Arterijske kapilare v kapsuli so obdane z mezangijem ( vrsta vezivnega tkiva). Sama kapsula je kot skleda ( v katerega je potopljen glomerul) in je sestavljen iz dveh listov - zunanje in notranje. Zunanji list nastane s povezovanjem ploščatih celic med seboj, ki tvorijo enoslojno membrano.

Zgradba notranjega lista je nekoliko bolj zapletena. Sestavljen je iz treh lupin. Prva lupina so celice kapilarnih sten ( endoteliociti) vaskularnega glomerula. Druga lupina je bazalna membrana, na katero so pritrjeni endoteliociti. Ta membrana se nahaja zunaj kapilar ( in zunaj endoteliocitov). Tretja lupina notranjega lista Shumlyansky-Bowmanove kapsule je plast podocitov ( posebne epitelijske celice). Lokalizirani so na bazalni membrani na hrbtni strani endoteliocitov. Podociti imajo procese, ki pokrivajo kapilare vaskularnega glomerula. Vse tri lupine notranjega lista Shumlyansky-Bowmanove kapsule tvorijo tako imenovani glomerularni filter ( pregrada). Skozi to v vsakem nefronu ledvic pride do filtracije ( napenjanje) kri ( vstop v ledvico preko ledvične arterije), kar povzroči votlino same kapsule ( ki se nahaja med njenim zunanjim in notranjim listom) nastane primarni urin ( glomerularni ultrafiltrat).

Primarni urin je krvna plazma, osvobojena oblikovanih elementov in makromolekularnih spojin ( večinoma beljakovine). Da telo ne izgubi vsega dragocenega ( voda, mineralne soli, vitamini, aminokisline itd.), ki je v primarnem urinu, mora skozi sistem tubulov - zadnjo komponento vsakega od nefronov. Reabsorpcija poteka v tubulih obratno sesanje) za telo koristne snovi iz primarnega urina nazaj v kri. Filtracija in reabsorpcija sta glavni funkciji ledvičnih nefronov. Večina tubulov se nahaja v meduli ledvic. Po prehodu skozi sistem tubulov se primarni urin postopoma spremeni v sekundarni, ki se izloči iz tubulov ( in pravzaprav iz samih nefronov) v ledvičnih čašah, lokaliziran na območju vrhov ledvičnih piramid. Med povezovanjem se te skodelice izlivajo v ledvično medenico, skozi katero poteka sekundarni ( končni) urin gre naprej v sečevod in se izloči iz ledvic.

Oskrbo ledvic z arterijsko krvjo zagotavljajo ledvične arterije, ki se odcepijo od trebušne aorte. Venska kri iz ledvic teče po ledvičnih venah. Te vene se nato izpraznijo v spodnjo veno cavo. Limfne žile dovajajo vso limfo v ledvene bezgavke. Inervacijo ledvic zagotavljajo veje ledvičnega pleksusa in živci, ki izhajajo iz zgornjih ledvenih in spodnjih torakalnih vozlov.

Vzroki in patogeneza nefrotskega sindroma

Nefrotski sindrom je skupek kliničnih in laboratorijskih nepravilnosti, ki kažejo na okvarjeno delovanje ledvic. Zanj je značilna hipoproteinemija ( zmanjšanje beljakovin v krvi), hipoalbuminemija ( znižane ravni albumina v krvi), proteinurija ( izločanje beljakovin z urinom), edem in včasih hiperlipidemija ( povečana raven maščob v krvi).
Nefrotski sindrom ni neodvisna bolezen. Lahko se pojavi pri različnih boleznih in patoloških stanjih. In ni nujno, da so te bolezni in stanja) se je sprva pojavil v ledvicah. Na primer, nefrotski sindrom se pogosto pojavi pri krvnih boleznih, diabetes mellitusu, revmatičnih boleznih, sistemskem vaskulitisu ( patologije, povezane z vnetjem žil) itd. V nekaterih primerih se seveda lahko razvije v ozadju primarnih bolezni ledvic - akutnega glomerulonefritisa, nekaterih genetskih bolezni ledvic ( prirojeni nefrotski sindrom). V vsakem primeru je glavni mehanizem za nastanek nefrotskega sindroma poškodba glomerularnega filtra v ledvičnih nefronih, zaradi česar je moten proces filtriranja krvne plazme v ledvicah.

Najpogostejši vzroki nefrotskega sindroma so:

• prirojeni nefrotski sindrom;
• akutni glomerulonefritis;
• tubulointersticijski nefritis;
• amiloidoza;
• diabetes;
• nalezljive bolezni;
• revmatske bolezni;
• bolezni krvi;
• sistemski vaskulitis;
• venska tromboza;
• alergijske bolezni;
• zastrupitev s strupenimi snovmi.

prirojeni nefrotski sindrom

Prirojeni nefrotski sindrom ( VNS) je nefrotski sindrom, ki se pojavi pri otrocih v prvih 3 mesecih življenja. Poleg prirojenega obstaja tudi infantilni ( infantilno) nefrotski sindrom, ki se prvič pojavi pri otrocih, starih 4 - 12 mesecev. Vzroki prirojenega in infantilnega nefrotskega sindroma so praviloma različne genetske motnje, manj pogosto okužbe in presnovne motnje. Najpogostejše genetske motnje, ki izzovejo pojav kongenitalnega nefrotskega sindroma, so mutacije v genih za fibrocistin ( policistična bolezen ledvic), kolagen tipa IV ( Alportov sindrom), nefrin ( gen NPHS1), podočine ( gen NPHS1), gen WT1 ( Denis-Drashov sindrom), gen PLCE1 ( moteno izločanje nefrina in podocina), gen LamB2 ( Pearsonov sindrom).

Vsi ti geni so odgovorni za pravilen razvoj ledvičnega tkiva med embriogenezo ploda, pa tudi za njegovo delovanje po rojstvu otroka. Na primer, mutacija v genu NPHS1 ( Nefrotski sindrom finskega tipa) vodi do motenj v tvorbi beljakovine nefrina v ledvičnih celicah, ki je pomembna sestavina vrzeli med nogami podocitov ( glomerularne celice, ki obdajajo arterijske kapilare, ki vstopajo v Bowmanovo kapsulo). To spremlja destrukturiranje kapsule in motnje filtracije krvne plazme, kar povzroči razvoj nefrotskega sindroma.

Prirojeni nefrotski sindrom se lahko razvije v ozadju različnih nalezljivih bolezni. To pogosto opazimo pri intrauterinih okužbah ( sifilis, okužba s citomegalovirusom, herpes, rdečke, hepatitis B, toksoplazmoza itd.), ki poškodujejo različne organe ploda ( vključno z ledvicami) med nosečnostjo. Kongenitalni nefrotski sindrom je lahko tudi posledica različnih presnovnih motenj ( presnovne motnje), kot je Fabryjeva bolezen ( mutacija v genu α-galaktozidaze, ki povzroči odlaganje maščobe v predelu ledvičnih glomerulov), prirojene oblike hipotiroidizma ( zmanjšano delovanje ščitnice), hipoadrenokortizem ( disfunkcija nadledvičnih žlez) in itd.

Akutni glomerulonefritis

Akutni glomerulonefritis je bolezen ledvic, pri kateri pride do vnetja velikega števila glomerulov ( glomerul). Razlog za njegov razvoj je okvara imunskega sistema, zaradi česar napade lastno ledvično tkivo. Akutni glomerulonefritis se najpogosteje pojavi po streptokoknem faringitisu ( vnetje sluznice žrela). V procesu boja telesa s to okužbo se patogeni streptokoki delno uničijo. Preostali delci bakterij se naselijo v ledvičnih glomerulih. Po nekaj tednih lahko imunski sistem zazna usedle streptokokne delce in sproži imunski odziv, ki povzroči vnetje glomerulov.

Vnetne spremembe v glomerulih pogosto povzročijo poškodbe njihove morfološke strukture in povečajo njihovo prepustnost za različne sestavine plazme, ki običajno ne prodrejo v primarni urin ( na primer velike molekularne beljakovine, krvne celice). Zato poškodbo ledvic pri akutnem glomerulonefritisu pogosto spremljajo znaki, značilni za nefrotski sindrom ( proteinurija, hipoalbuminemija in edem). Akutni glomerulonefritis lahko poleg streptokokne okužbe povzročijo tudi infektivni endokarditis, rdečke, pljučnica, ošpice, malarija, shistosomiaza, nekatera zdravila itd.

Tubulointersticijski nefritis

Tubulointersticijski nefritis je patologija, ki se razvije zaradi vnetja intersticijskega ( vmesni) tkivo ledvic, pa tudi ledvične tubule. Pri tej bolezni delovanje ledvičnih glomerulov praktično ni moteno ( vse do najnaprednejših kliničnih faz bolezni), zato nefrotski sindrom zanj ni tako značilen. Vendar pa obstajajo primeri, ko so še vedno opazili tubulointersticijski nefritis. Glavni vzroki te ledvične patologije so pielonefritis, leptospiroza, akutna tubularna nekroza ( takojšnja smrt epitelija ledvičnih tubulov) zaradi zdravil, toksinov ( svinec, kadmij), ishemija ( oslabljena oskrba ledvic s krvjo), obsevanje, obstruktivna nefropatija ( patologija, pri kateri je moten normalen odtok urina skozi urinarni trakt), tuberkuloza itd.

Pojav nefrotskega sindroma pri tubulointersticijskem nefritisu je povezan s širjenjem vnetnega procesa iz ledvičnih tubulov in intersticija ( vmesno tkivo ledvic) na glomerulih. Razvoj vnetja v glomerulih nato spremlja kršitev njihove filtracijske funkcije in prodiranje presežne količine beljakovin iz krvne plazme v primarni urin. Poleg tega lahko vnetje v glomerulih pri tubulointersticijskem nefritisu prispeva tudi k istim etiološkim dejavnikom, ki so izzvali pojav osnovne bolezni. Na primer, če je tubulointersticijski nefritis povzročil zastrupitev bolnika s solmi težkih kovin ( svinec, kadmij), potem lahko služijo tudi kot škodljiva sredstva v zvezi z anatomskimi strukturami ledvičnih glomerulov.

amiloidoza

Amiloidoza je bolezen, ki jo povzroči kršitev presnove beljakovin. Zanj je značilna tvorba v telesu patološkega proteina - amiloida, ki se sčasoma naseli v različnih tkivih in organih ( jetra, srce, ledvice, prebavila itd.), ki kršijo njihove osnovne funkcije. Do danes je znanih veliko vrst amiloidoze, ki se med seboj razlikujejo glede na izvor amiloidnega proteina. Obstajajo tako imenovane genetsko določene vrste amiloidoze ( npr. ATTR-amiloidoza, amiloidoza finskega tipa, AF-amiloidoza), pri kateri je pojav amiloida jasno povezan z genetskimi mutacijami v določenih telesnih beljakovinah. Poleg njih so znane sekundarne oblike amiloidoze, povezane z različnimi boleznimi, na primer z multiplim mielomom ( AL amiloidoza), Alzheimerjeva bolezen ( AB amiloidoza), kronične bolezni ( AA amiloidoza), tumorji ( AE amiloidoza) in itd.

Vse zgoraj navedene vrste amiloidoze proizvajajo nenormalen amiloidni protein, ki se odlaga v ledvičnem tkivu in postopoma povzroči odpoved ledvic. V začetnih fazah pride do odlaganja amiloida v coni bazalnih membran ledvičnih glomerulov in njihovega mezangija ( tkivo, ki se nahaja med kapilarami v kapsulah nefrona). Stalno odlaganje novih mas amiloida v glomerulih vodi do motenj njihove strukture ( kaj povzroča nefrotski sindrom) in progresivna zamenjava normalnih elementov ( kapilare, mezangij, podociti itd.), ki tvorijo nefronske kapsule. Kopičenje amiloida lahko opazimo tudi v ledvičnem intersticiju ( vmesno tkivo ledvic), peritubularni ( v bližini tubulov) in perivaskularnega tkiva. Tako v procesu odlaganja amiloida pride do mehanske zamenjave normalnega ledvičnega tkiva z nenormalnim amiloidnim tkivom, kar ima za posledico razvoj nefrotskega sindroma.

Sladkorna bolezen

Sladkorna bolezen je endokrina bolezen, ki je povezana z absolutnim ali relativnim pomanjkanjem hormona insulina, ki nastaja v trebušni slinavki in uravnava presnovo v telesu. Inzulin uravnava predvsem glukozo v krvi ( Sahara) in zniža svojo raven, če preseže lestvico. Pri sladkorni bolezni se proizvaja nezadostna količina tega hormona ali pa je delovanje insulina na ciljnih tkivih preprosto neučinkovito ( torej tista tkiva, na katera naj bi imela svoj neposredni učinek). Zato sladkorno bolezen spremlja povišanje glukoze v krvi.

Diabetes mellitus lahko povzroči razvoj nefrotskega sindroma. Dejstvo je, da s to endokrino boleznijo zaradi hiperglikemije ( povečana glukoza v krvi) pride do glikozilacije ( neencimsko dodajanje glukoze drugim kemičnim spojinam) različne beljakovine, ki sestavljajo različne strukture ledvičnih nefronov ( kapilarne stene, mezangij, bazalna membrana itd.). To vodi do povečanja prepustnosti glomerularnega filtra za beljakovine, kar spremlja sproščanje znatne količine le-teh v primarni urin in posledično razvoj nefrotskega sindroma.

Nastanek nefrotskega sindroma pri diabetes mellitusu prispeva tudi visok krvni tlak, zaradi katerega je moten intraglomerularni pretok krvi ( krvni tlak v glomerulih se močno poveča, kar ustvarja dodatno obremenitev sten intraglomerularnih kapilar). Ker je hiperglikemija stalen pojav pri sladkorni bolezni, glikozilacija beljakovin ledvičnih glomerulov postopoma napreduje, kar ustvarja predpogoje za razvoj ledvične skleroze ( ) in odpovedjo ledvic. Vse patološke spremembe, opažene pri diabetes mellitusu v ledvicah, imenujemo diabetična nefropatija. Je eden od zapletov sladkorne bolezni in se morda ne pojavi vedno pri bolniku s to endokrino boleznijo.

Nalezljive bolezni

Pri nekaterih nalezljivih boleznih lahko povzročitelj vstopi v ledvice. To se pogosto zgodi pri različnih bakterijah ( tuberkuloza, septični endokarditis, pljučnica, sifilis, abscesi, bronhiektazije, osteomielitis itd.), virusni ( okužba s HIV itd.) in glivične ( aktinomikoza) patologije. Prodor patogenih mikroorganizmov ( virusi, bakterije, glive) v ledvično tkivo običajno pride preko krvi ( po hematogeni poti). Ko pridejo v ledvice, poškodujejo njihove različne tkivne strukture.

Najpogosteje so v takih primerih prizadete celice glomerularnih kapilar ( endoteliociti), mezangij in podociti ( glomerularne celice, ki obdajajo arterijske kapilare). Ker so te celice del glomerularnega filtra, njihovo postopno smrt spremlja kršitev njegove prepustnosti in povečanje sproščanja beljakovin iz krvne plazme v primarni urin. Ta mehanizem je osnova za nastanek nefrotskega sindroma pri nalezljivih boleznih. Tudi vnetni proces, ki se razvije neposredno na mestu poškodbe endoteliocitov, mezangija in podocitov, lahko igra določeno vlogo pri njegovem pojavu med okužbami. Pri takšnem vnetju je pogosto poškodovana bazalna membrana glomerularnega filtra, kar le še okrepi tiste motnje, ki so nastale prej.

Revmatske bolezni

Nefrotski sindrom se lahko razvije pri številnih revmatičnih ( sistemski) bolezni ( na primer sistemski eritematozni lupus, revmatoidni artritis, sistemska skleroderma, revmatizem itd.). Pri sistemskem eritematoznem lupusu so ledvice pogosto prizadete zaradi odlaganja imunskega kompleksa ( povezava med protitelesom in antigenom – telesu tujko molekulo) v predelu ledvičnih glomerulov. Kopičenje takšnih kompleksov vodi v razvoj imunsko-vnetnega odziva telesa, poškodbe anatomskih struktur glomerulov in razvoj nefrotskega sindroma.

Pojav tega sindroma pri revmatoidnem artritisu je v večini primerov povezan bodisi s sekundarno amiloidozo ledvic, pri kateri pride do zamašitve ledvičnih glomerulov z nenormalno beljakovino - amiloidom, bodisi s poškodbo tkiv glomerulov z antirevmatika. Pri sistemski sklerodermi se nefrotski sindrom razvije kot posledica kršitve interakcije celic imunskega sistema s celicami drugih tkiv ( žilni, vezivni, ledvični itd.), kar vodi do pojava vnetnih procesov v glomerulih in njihove skleroze ( nadomeščajo jih z vezivnim nefunkcionalnim tkivom).

Dejstvo je, da revmatične bolezni prispevajo k razvoju vnetnih reakcij v glomerulih, ki jih spremlja kršitev prepustnosti glomerularnega filtra in razvoj nefrotskega sindroma. Dejansko se v takih primerih razvije glomerulonefritis ( bolezen, pri kateri pride do difuznega vnetja ledvičnih glomerulov), in ta glomerulonefritis ima dolg potek in ni akuten, ampak kroničen. Kronični glomerulonefritis lahko včasih traja dolgo časa brez simptomov. Glavna nevarnost te bolezni je, da lahko sčasoma povzroči kronično odpoved ledvic. Zato morajo vsi bolniki z revmatskimi boleznimi občasno spremljati funkcionalno stanje ledvic.

Bolezni krvi

Nefrotski sindrom se lahko pojavi pri nekaterih krvnih boleznih, na primer pri limfogranulomatozi, mielomu, mešani krioglobulinemiji, talasemiji, anemiji srpastih celic itd. Z limfogranulomatozo ( tumor, ki se razvije iz celic limfoidnega sistema) ledvice so redko prizadete, če pa se to zgodi, potem najverjetneje ta krvna bolezen že dolgo moti bolnika. Običajno se poškodba ledvičnega tkiva pojavi v 3. ali 4. stopnji ( končna faza) limfogranulomatoza, pri kateri v patološki proces ni vključen le limfni sistem, temveč tudi številni drugi organi ( poleg ledvic), kar je povezano s širjenjem tumorskih celic po telesu. Ko pridejo v ledvično tkivo, se takšne celice aktivno razmnožujejo in normalno tkivo nadomestijo z malignim, zaradi česar je notranja struktura ledvic motena in se razvije nefrotski sindrom.

Z mielomom ( maligni tumor plazemskih celic - posebnih krvnih celic) razvije tako imenovano mielomsko nefropatijo, za katero je značilna poškodba intrarenalnih struktur zaradi prodiranja nenormalnih mielomskih proteinov vanje ( paraproteini), ki ga izločajo celice plazmocitoma ( mielom). Poškodbo ledvic pri multipli mielomu pogosto spremlja nefrotski sindrom, nefroskleroza ( zamenjava ledvičnega tkiva z vezivnim tkivom) in odpovedjo ledvic. Pri mešani krioglobulinemiji se na stenah žil ledvičnih glomerulov odlagajo specifične proteinske molekule, krioglobulini, ki sprožijo lokalni sprožilec vnetnih reakcij ( preko sistema komplementa), ki ga spremlja poškodba glomerularnega filtra in razvoj nefrotskega sindroma pri bolniku. Pojav krioglobulinov je posledica motnje v delovanju celic imunskega sistema, ki se pojavi pri nekaterih virusnih okužbah ( hepatitis B, hepatitis C, okužba s citomegalovirusom, infekcijska mononukleoza itd.).

Razvoj nefrotskega sindroma pri talasemiji ( genetska bolezen, povezana s kršitvijo tvorbe hemoglobina) je posledica poškodbe glomerulov v ozadju občasnega kopičenja železa v njih, ki nastane med razpadom patoloških eritrocitov. Z anemijo srpastih celic ( bolezen, pri kateri pride do kršitve tvorbe normalnega hemoglobina) pogosto pride do tromboze v ledvicah ( zapora krvnih žil), zaradi zmanjšane odpornosti eritrocitov na uničenje. V ozadju tromboze v glomerulih je pretok krvi pogosto moten, kar pogosto vodi do hiperfiltracije ( povečana filtracija) plazma skozi glomerularni filter in pojav nefrotskega sindroma.

Sistemski vaskulitis

Sistemski vaskulitis je skupina bolezni, pri katerih pride do vnetja sten krvnih žil, ki se nahajajo v različnih tkivih in organih. Ledvične žile so najpogosteje poškodovane pri multiplom sistemskem vaskulitisu ( nodozni poliarteritis, purpura Henocha Schonleina in Wegenerjeva granulomatoza). Mehanizem izvora vseh treh patologij je povezan s kršitvijo imunskega sistema. Tako se na primer purpura Henocha Schonleina pojavi zaradi odlaganja imunskih kompleksov na stene krvnih žil, zaradi česar se aktivira sistem komplementa, ki sproži lokalno vnetno reakcijo in prispeva k njim ( žilne stene) škodo. Izvor samih imunskih kompleksov še ni natančno ugotovljen, domneva se, da so lahko molekule, ki ostanejo v telesu bolnika po nekaterih preteklih boleznih ( alergije, streptokokne okužbe, okužbe z mikoplazmo itd.).

Mehanizem razvoja vnetja sten ledvičnih žil pri nodoznem poliarteritisu je na splošno podoben tistemu, ki so ga opazili pri purpuri Schonlein Henoch, vendar je pojav imunskih kompleksov pri tej patologiji še vedno lahko povezan z nekaterimi drugimi virusi ( na primer virus hepatitisa B, virus hepatitisa C, okužba s HIV, citomegalovirus) ali nekatere zdravilne učinkovine ( pripravki bizmuta, antibiotiki, sulfonamidi itd.). Patogenetski mehanizem nastanka Wegenerjeve granulomatoze je še bolj zapleten. Ne vključuje le padavin ( padavine) na stenah žil glomerulov imunskih kompleksov, ampak tudi različne motnje interakcije med celicami imunskega sistema. Nevtrofilci igrajo pomembno vlogo pri poškodbah sten krvnih žil pri tej bolezni ( krvne celice), ki se kopičijo v predelu ledvičnih glomerulov in proizvajajo različne encime, ki nanje škodljivo delujejo. Poškodbe žil pri vseh treh vrstah sistemskega vaskulitisa vodijo do motenj prepustnosti glomerularnega filtra in razvoja nefrotskega sindroma.

Venska tromboza

Nefrotski sindrom je mogoče odkriti pri bolnikih s trombozo velikih venskih žil ( spodnja votla vena, ledvične vene). Takšna tromboza je pogost pojav pri boleznih in stanjih, povezanih z motnjami strjevanja krvi ( jemanje peroralnih kontraceptivov, nosečnost, prirojene bolezni koagulacijskega sistema itd.). Poleg tega se tromboza občasno opazi pri srčnem popuščanju, sistemskem vaskulitisu, tumorskih boleznih ( ko so venske posode stisnjene od zunaj z malignimi tumorji).

S trombozo v venskih žilah je pretok krvi moten, kar prispeva k stagnaciji krvi in ​​​​retrogradnosti ( vzvratno) povečanje tlaka v ledvičnih arterijah. Povečanje tlaka v arterijskem sistemu glomerulov povzroči širjenje sten krvnih žil in povečano filtracijo plazme. Zato je tromboza velikih venskih žil, kot so spodnja vena cava, ledvične in druge vene, pogosto povezana z nefrotskim sindromom. Drugi pogosti vzroki tromboze v teh venah vključujejo maligne neoplazme ledvic, metastaze, hudo dehidracijo ( pri otrocih), anevrizma aorte, huda travma, sepsa, peritonitis ( vnetje peritoneuma), antifosfolipidni sindrom itd.

Alergijske bolezni

Z nekaterimi alergijskimi patologijami ( na primer seneni nahod, alergije na hrano, kozmetiko, alergijske reakcije, ki se pojavijo po pikih insektov itd.) lahko včasih razvije nefrotski sindrom. Mehanizem njegovega pojava je na splošno podoben tistemu, ki se pojavi pri revmatoidnih boleznih ( na primer sistemski eritematozni lupus) in nastane zaradi kopičenja imunskih kompleksov na stenah žil ledvičnih glomerulov, zaradi česar se razvije njihova imunsko-vnetna poškodba, ki vodi do motenj normalne prepustnosti glomerularnega filtra in hiperfiltracije ( povečana filtracija) tekoči del krvi skozenj. Za razliko od sistemskega eritematoznega lupusa je poškodba glomerulov pri alergijskih boleznih najpogosteje začasna. Nefrotski sindrom takoj ali po kratkem času) izgine po odstranitvi alergena ( etiološki dejavnik, ki je povzročil alergijo).

Zastrupitev s strupenimi snovmi

Zastrupitev s strupenimi snovmi pogosto vodi do poškodbe ledvic in razvoja nefrotskega sindroma. To pogosto opazimo, ko različni pesticidi, strupeni strupi vstopijo v bolnikovo telo ( etilen glikol, oksalna kislina, arzen, ocetna kislina, krom, svinec, radioaktivni elementi, bakrov sulfat, arzin itd.). V redkih primerih uporaba nekaterih zdravil ( antiepileptiki, bizmut, zlato, živo srebro, antibiotiki, antikoagulanti, sulfonamidi, vitamini, D-penicilamin) lahko povzroči tudi nefrotski sindrom.

Mehanizem razvoja samega nefrotskega sindroma v primeru zastrupitve s strupenimi snovmi je vedno odvisen od njihove vrste. Na primer, zastrupitev s snovmi, ki vsebujejo živo srebro, spremlja kršitev celičnega dihanja glomerularnih celic ledvic, kar neizogibno vodi v njihovo smrt. V primeru zastrupitve z ocetno kislino, bakrovim sulfatom, arzinom, ki so po svoji naravi hemolitični strupi ( torej snovi, ki uničujejo rdeče krvničke), pride do čezmernega odlaganja prostega hemoglobina ( sproščajo, ko se eritrociti uničijo) v območju glomerularnih filtrov, kar vodi do nefrotskega sindroma.

Poškodbe ledvičnega tkiva s strupenimi snovmi imenujemo toksična nefropatija. Lahko je akutna ali kronična. Akutna toksična nefropatija običajno povzroči razvoj akutnega glomerulonefritisa ( vnetje glomerulov ledvic) in nato do akutne odpovedi ledvic. Kronično nefropatijo spremlja pojav kroničnega glomerulonefritisa in kronične odpovedi ledvic. Nefrotski sindrom pri toksični nefropatiji je posledica akutnega ali kroničnega glomerulonefritisa.

Razvrstitev nefrotskega sindroma

Nefrotski sindrom je dveh vrst - primarnega in sekundarnega. Razdelitev na te vrste je posledica osnovnega vzroka njenega razvoja. Primarni nefrotski sindrom je posledica bolezni ledvic. Pri sekundarnem tipu se nefrotski sindrom pojavi zaradi prisotnosti patologij pri bolniku, ki prizadenejo predvsem druge organe, ne pa ledvice. Obstaja tudi klasifikacija nefrotskega sindroma glede na stopnjo njegovega odziva na zdravljenje s hormonskimi zdravili ( prednizolon). V tej klasifikaciji je nefrotski sindrom razdeljen na steroidno odporne in na steroide občutljive vrste.

Primarni nefrotski sindrom

Primarni nefrotski sindrom se razvije z akutnim ali kroničnim glomerulonefritisom ( vnetje glomerulov ledvic) in nekatere genetske bolezni ledvic ( prirojeni nefrotski sindrom). Idiopatski nefrotski sindrom se imenuje tudi primarni nefrotski sindrom. Pri idiopatskem nefrotskem sindromu vzrok za okvaro ledvic ni znan.

Sekundarni nefrotski sindrom

Sekundarni nefrotski sindrom se pojavi pri različnih boleznih drugih organov in tkiv, kot so alergije, sistemski vaskulitis, zastrupitev s strupenimi snovmi, venska tromboza, krvne bolezni, diabetes mellitus, amiloidoza, infekcijske in revmatične bolezni, tubulointersticijski nefritis. Poškodbe ledvičnega tkiva pri teh patologijah ne spremlja vedno nefrotski sindrom, v nekaterih primerih pa ledvice sploh niso prizadete, zato se domneva, da je razvoj tega sindroma pri teh patologijah sekundaren.

Na steroide odporen nefrotski sindrom

Na steroide odporni nefrotski sindrom je nefrotski sindrom, ki pri osebi vztraja ( ni v remisiji) po osemtedenskem zdravljenju s steroidi s prednizolonom.

Nefrotski sindrom, občutljiv na steroide

Nefrotski sindrom, občutljiv na steroide SSNS) opazimo pri tistih bolnikih, ki imajo pozitiven odziv na zdravljenje s prednizolonom. Običajno remisija ( izginotje simptomov in znakov bolezni) tega sindroma se pojavi po 2 do 4 tednih zdravljenja s steroidi. V nekaterih primerih se lahko obdobje podaljša na 4-8 tednov. recidivi ( ponovitev simptomov in znakov bolezni) nefrotski sindrom se lahko pojavi, ko med zdravljenjem preide v remisijo, ali pa se sploh ne pojavi.

Steroidno občutljiv nefrotski sindrom je razdeljen na več vrst ( nerelapsno, redko relapsno, pogosto relapsno, odvisno od steroidov). Pri neponovljivem SSNS ni ponovitve bolezni, remisija patologije je zelo dolga. Pri redko ponavljajočem se SSNS se ponovitev pojavi manj kot dvakrat na 6 mesecev, pri pogosto ponavljajočem se SSNS pa vsaj dvakrat na šest mesecev. Pri steroidno odvisni SSNS je pojav recidivov običajno povezan s prekinitvijo hormonskega zdravljenja s prednizolonom, včasih so lahko takšni recidivi posledica zmanjšanja odmerka zdravila ( prednizolon) med zdravljenjem.

Simptomi nefrotskega sindroma

Edem je edini specifični simptom nefrotskega sindroma. Drugi simptomi ( na primer slabost, bruhanje, bolečine v srcu, šibkost, zmanjšana zmogljivost, zasoplost, motnje rasti in razvoja itd.), ki se lahko pojavijo pri bolniku s to patologijo, imenujemo njene nespecifične manifestacije. Ti simptomi so dodatni. Lahko se pojavijo ali pa tudi ne. Zabuhlost je vedno eden od obveznih kliničnih kriterijev nefrotičnega sindroma.
Težava pri diagnosticiranju nefrotskega sindroma je v tem, da je ta sindrom bolj laboratorijski kot klinični, saj se večina njegovih znakov določi z laboratorijskimi preiskavami in jih pri običajnem pregledu bolnika ne prepoznamo. Zato za ugotovitev dejstva, da ima bolnik nefrotski sindrom, ni dovolj samo odkriti edema na njegovem telesu. V takih primerih mora imenovati potrebne laboratorijske preiskave.

Glavni simptomi, ki jih opazimo pri bolnikih z nefrotskim sindromom

Simptom	Mehanizem tega simptoma	Kako se manifestira ta simptom?
Edem	Pri nefrotskem sindromu bolnikovo telo skozi ledvice izgubi ogromne količine beljakovin. Ta beljakovina v urinu prihaja iz krvne plazme. Takšne stalne izgube spremlja zmanjšanje količine beljakovin v krvi. Ena od funkcij plazemskih beljakovin je vzdrževanje onkotskega tlaka krvi. Ta tlak določa, v katero smer se bo premikala intravaskularna tekočina. Manj kot je beljakovin v plazmi, nižji je onkotski tlak. Če je v posodah nizek onkotski tlak, se tekočina v njih ne zadržuje dlje časa in jih zapusti, nato pa vstopi v medcelične prostore ( ker imajo višji pritisk.) različna tkiva, bogata s podkožno maščobo, kar povzroči edem.	Resnost edema je običajno povezana z vezana) z določeno stopnjo proteinurije ( to je hitrost, s katero bolnik izgublja beljakovine z urinom). Edem se praviloma najprej pojavi na obrazu, vekah, spodnjem delu hrbta, genitalijah. Nadalje se oteklina razširi na roke in noge, manj pogosto na trup. Hitrost pojavljanja in porazdelitev edema sta lahko različna. Lahko se razvijejo takoj, dobesedno čez noč, lahko pa se pojavijo postopoma v nekaj dneh, tednih ali celo mesecih. Pri palpaciji je edematozna koža mehka ( ohlapna). Če pritisnete nanj, se takoj za tem na mestu vdolbine oblikuje luknja. Edematozna območja pri nefrotskem sindromu se zlahka premikajo. Zaradi otekanja zunanjih spolnih organov je uriniranje oteženo.
srčni utrip	Pri večini bolnikov z nefrotskim sindromom se tekočina kopiči ne le zunaj ( pod kožo), ki povzročajo periferne edeme, ampak tudi v različnih telesnih votlinah. Če pride do kopičenja tekočine v perikardialni votlini ( srčna vrečka), potem ima bolnik palpitacije in bolečine v predelu srca. Kopičenje tekočine v prsni votlini hidrotoraks) povzroča težko dihanje. Tekočina, ki vstopa v trebušno votlino, prispeva k razvoju ascitesa in pojavu slabosti, bruhanja, driske in napihnjenosti.	Srčni simptomi ( bolečina, palpitacije), so nekoliko manj pogosti kot iz organov prebavil ( slabost, bruhanje, driska) in pljuča ( dispneja). Intenzivnost teh simptomov je vedno individualna in je v veliki meri odvisna od stopnje proteinurije. Zaporedje pojava vseh teh simptomov je lahko drugačno. Gastrointestinalni simptomi se običajno pojavijo po jedi. Zasoplost, bolečine v predelu srca in palpitacije so prisotni pri bolnikih tako v mirovanju kot pri fizičnem naporu.
Bolečina v predelu srca
dispneja
slabost
bruhanje
driska
solzenje	Pojav solzenja je posledica otekanja veznice ( sluznica) oko.	Solzenje je občasni simptom nefrotskega sindroma.
Motena rast in razvoj	Motnje v rasti in razvoju so posledica različnih presnovnih motenj, ki jih lahko prepoznamo v nefrotskem sindromu. Tako se na primer s to patologijo zmanjša količina mikroelementov v telesu ( železo, cink, kobalt) in makrohranil ( kalcij), ki so zelo pomembni pri razvoju in rasti različnih tkiv ( kosti, živčni sistem, koža, hrustanec itd.).	Kršitev rasti in razvoja je jasno opazna pri otrocih, ki dolgo časa trpijo zaradi nefrotskega sindroma. Takšni otroci pogosto zaostajajo v razvoju od svojih vrstnikov, tako v splošnem fizičnem kot v intelektualnem smislu.
Tetanija	Pri nefrotskem sindromu zaradi motene presnove kalcija ( v krvi ga je zelo malo) se lahko pojavijo krči ( tetanija). hipokalcemija ( znižanje kalcija v krvi) nastane kot posledica presnovnih motenj metabolitov ( presnovni produkti) vitamin D v telesu, ki sodeluje pri uravnavanju presnove fosforja in kalcija.	Tetanija se ne pojavi pri vseh bolnikih. Najpogosteje ga opazimo pri otrocih in ga kombiniramo z znaki osteomalacije in osteoporoze ( upočasnitev rasti in razvoja kosti, njihova pretirana krhkost, deformacija okostja, razvoj zlomov, pojav bolečin v kosteh in mišicah itd.).
Blanširanje kože	Blanširanje kože, glavobol, zmanjšana sposobnost za delo in šibkost se pojavijo z nefrotskim sindromom zaradi prisotnosti anemije ( zmanjšanje količine hemoglobina in rdečih krvničk v krvi).	Ti simptomi so precej pogosti pri bolnikih z nefrotskim sindromom. Pojavljajo se občasno ali pa so z njimi stalno prisotni. Njihova intenzivnost je vedno individualna.
glavobol
Zmanjšana sposobnost za delo
šibkost
Povečanje telesne mase	Povečanje telesne teže je posledica kopičenja dodatne tekočine v podkožnem maščevju in različnih telesnih votlinah ( prsni, trebušni itd.).	Povečanje telesne teže nastane zaradi kopičenja proste tekočine v tkivih. Hitrosti njegovega naraščanja ni mogoče predvideti, saj je odvisna od številnih dejavnikov ( prehrana bolnika, prisotnost dodatnih bolezni, resnost nefrotskega sindroma itd.).
Distrofične spremembe kože in njenih dodatkov	Distrofične spremembe kože in njenih dodatkov ( nohti, lasje) pri nefrotskem sindromu so posledica presnovnih motenj mikroelementov ( cink, železo, kobalt, baker) in zmanjšanje njihove koncentracije v krvi.	Koža z nefrotskim sindromom je suha, hrapava, pogosto se lušči. Na njem se vidijo razpoke. Lasje in nohti postanejo krhki in brez sijaja.

Znaki nefrotskega sindroma

Za nefrotski sindrom je značilen pojav določenih simptomov pri bolniku. Skoraj vsi ti znaki se nanašajo na laboratorijske parametre, zato jih določimo z izvajanjem posebnih študij. Glavne spremembe, opažene pri nefrotskem sindromu, je mogoče prepoznati s popolno krvno sliko, biokemičnim krvnim testom, študijo sistema hemostaze in splošno analizo urina. Glavni simptom nefrotskega sindroma v splošni analizi urina je velika proteinurija ( izločanje beljakovin z urinom), pri kateri naj bi skupna vsebnost beljakovin v urinu presegla 3,0 - 3,5 grama na dan. Takšne izgube beljakovin so eden od glavnih kriterijev za nefrotski sindrom pri odraslih ( poleg edema še hipoproteinemija in hipoalbuminemija).

Pri otrocih se stopnja proteinurije izračuna glede na njihovo telesno težo. Pri nefrotskem sindromu mora biti količina beljakovin, ki jih ledvice izgubijo, večja od 50 mg na kilogram telesne teže na dan. Poleg proteinurije v splošni analizi urina z nefrotskim sindromom lahko pogosto opazimo levkociturijo ( pojav levkocitov v urinu) in hematurija ( pojav rdečih krvnih celic v urinu). Hiperaminoacidurija je veliko manj pogosta ( ), glikozurija ( ), hiperfosfaturija ( ).

Glavni znaki nefrotskega sindroma v biokemični analizi krvi so hipoproteinemija ( ), hipoalbuminemija ( zmanjšanje albumina v krvi), hiperlipidemija ( ), in sekundarno - povečanje sečnine, zmanjšanje količine železa, cinka, kobalta, kalcija v krvi. Pojav hipoproteinemije pri nefrotskem sindromu ni posledica le poškodbe glomerularnega filtra in neposredne izgube beljakovin krvne plazme z urinom, kar opazimo pri vseh boleznih, ki povzročajo ta sindrom. Del plazemskih beljakovin pri nefrotskem sindromu se umakne iz žilnega korita in je podvržen intenzivnemu katabolizmu ( proces razpadanja) v različnih tkivih. Poleg tega s tem sindromom veliko beljakovin zaradi razvoja perifernega edema ponavadi zapusti žile v intersticijski ( medcelično) blago.

Skupna vsebnost beljakovin v krvnem serumu pri nefrotskem sindromu se zmanjša na 25-40 g / l. Takšne spremembe kažejo na precej izrazito stopnjo hipoproteinemije. Mehanizmi razvoja hipoalbuminemije pri nefrotskem sindromu so podobni tistim, ki povzročajo nastanek hipoproteinemije. Koncentracija albumina v krvni plazmi pri tej patologiji lahko pade na 8 - 35 g / l. Ker albumini opravljajo številne pomembne funkcije v obtočnem sistemu ( prenašajo na primer hormone, zdravila, minerale, vežejo različne toksične metabolite in jih prenašajo v jetra itd.), potem padec njihove koncentracije povzroči presnovne motnje ( metabolizem) po celem telesu. Albumini prispevajo tudi k vzdrževanju onkotskega krvnega tlaka. Zato njihovo zmanjšanje spremlja še večje povečanje perifernega edema.

Hiperlipidemija ni osnova ( neobvezno) merilo za diagnozo nefrotskega sindroma, vendar je eden glavnih ( zelo pogosto, vendar ne vedno) njegovih lastnosti. Hiperlipidemija je splošen izraz za povečanje količine maščob v bolnikovi krvi, vendar v bistvu vključuje nenormalno spremembo več parametrov ( nekateri med njimi ne vključujejo le maščob). Zlasti pri nefrotskem sindromu se v krvi povečajo ravni celotnega holesterola, neesterificiranih maščobnih kislin, trigliceridov, lipoproteinov nizke gostote ( LDL), apoprotein B.

Nastanek hiperlipidemije pri tem sindromu pojasnjuje več teorij. Glavna je tista, ki temelji na mehanizmu hipoalbuminemije. Dejstvo je, da hipoalbuminemija spodbuja sintezo v jetrih povečane količine beljakovin krvne plazme in posebnih nosilcev ( lipoproteini), ki prenašajo maščobe v krvi. Ker ima bolnik nefrotski sindrom, se večina beljakovin, proizvedenih v jetrih, izgubi skozi ledvice ( medtem ko povečana količina lipoproteinov v krvi vztraja in postopoma narašča, kar posredno prispeva k kopičenju maščob).

Druga teorija nakazuje, da je hiperlipidemija pri nefrotskem sindromu delno posledica kršitve procesov razpada ( katabolizem) maščobe, zaradi motenj nekaterih encimov ( na primer lipoproteinske lipaze), odgovoren za ta postopek. Prisotnost hiperlipidemije pri nefrotskem sindromu negativno vpliva na stanje srčno-žilnega sistema ( prispeva k razvoju ateroskleroze) in poslabša prognozo poteka samega sindroma, saj povečana vsebnost maščob v krvi končno vodi do njihovega odlaganja v strukturah ledvičnih glomerulov ( predvsem tiste, ki so poškodovane). Kopičenje maščobe v glomerulih spodbuja razvoj vnetnih in sklerotičnih sprememb v njih, kar prispeva k krepitvi nefrotskega sindroma.

Spremembe v sistemu hemostaze ( to je sistem za strjevanje krvi) pri nefrotskem sindromu vplivajo na njegovo celično in plazemsko koagulacijsko povezavo. Če govorimo o spremembah v celični povezavi, potem tukaj opazimo predvsem patološke spremembe trombocitov, ki pridobijo povečano sposobnost lepljenja ( oprijem na površino, običajno vaskularni endotelij) in združevanju ( lepljenje trombocitov). To je posledica povečanja količine fibrinogena v krvni plazmi, pa tudi hiperlipidemije ( povečanje količine maščob v krvi), hipoalbuminemija ( zmanjšanje količine albumina v krvi) in zmanjšanje proizvodnje dušikovega oksida v vaskularnih endotelijskih celicah, kar preprečuje prekomerno agregacijo trombocitov.

V plazemsko-koagulacijski povezavi hemostaze se poleg že malo zgoraj omenjenega povečanja fibrinogena v krvi poveča tudi koncentracija nekaterih koagulacijskih faktorjev ( ). Poleg dela koagulacijskega sistema krvi pri nefrotskem sindromu je moteno tudi delovanje antikoagulacijskega sistema, ki je normalno v ravnovesju s koagulacijskim sistemom in nadzoruje njegovo delovanje. Motnje v antikoagulantnem sistemu se pojavijo v sistemu fibrinolize, ki je odgovoren za razgradnjo ( resorpcija) novi krvni strdki v žilah. Te motnje so posledica izgube z urinom glavnih komponent sistema fibrinolize ( večinoma plazminogen). Pri nefrotskem sindromu bolnik skozi ledvice izgubi zadostno količino naravnih antikoagulantov ( antitrombin III, protein S), preprečuje nastajanje krvnih strdkov v žilah. Zaradi tako obsežnih in resnih sprememb v sistemu hemostaze pri bolnikih z nefrotskim sindromom zelo pogosto opazimo globoko vensko trombozo nog, ledvičnih ven, koronarnih arterij in trombembolične zaplete ( najpogostejša - pljučna embolija - PE).

Diagnoza nefrotskega sindroma

Diagnozo nefrotskega sindroma postavimo na podlagi kliničnih ( zbiranje anamneze, palpacija, pregled bolnika) in laboratorij ( splošni, biokemični krvni test, splošna analiza urina, študija stanja sistema hemostaze) raziskave. Pomemben del diagnoze tega sindroma je ugotovitev njegovega vzroka ( ker nefrotski sindrom ni neodvisna bolezen, ampak se pojavi v ozadju različnih drugih bolezni). V ta namen so predpisane ne le metode za diagnosticiranje samega nefrotskega sindroma, temveč tudi nekatere druge preiskave, na primer metode raziskovanja sevanja ( ultrazvok, računalniška tomografija, magnetna resonanca), druge laboratorijske preiskave ( imunološki, genetski krvni test, analiza urina po Nechiporenko, po Zimnitsky itd.), biopsija ledvic, elektrokardiogram ( EKG), urografija, scintigrafija, radiografija pljuč itd. Te dodatne študije pomagajo ne le pri odkrivanju osnovne patologije, temveč tudi pri ugotavljanju različnih zapletov nefrotskega sindroma.

Metode za diagnosticiranje nefrotskega sindroma

Ime metode	Metodologija	Katere znake nefrotskega sindroma razkriva ta metoda?
Zbiranje anamneze	anamneza ( anamnestične podatke) je podatek, ki ga prejme zdravnik pri spraševanju pacienta med zdravniškim posvetom. Sestava anamnestičnih podatkov vključuje ne le bolnikove pritožbe, temveč tudi druge pomembne informacije o okoliščinah nastanka bolezni, njenem kliničnem poteku in življenjskih razmerah bolnika samega.	V procesu zbiranja anamneze lahko najdete glavne simptome nefrotskega sindroma ( na primer edem, slabost, bruhanje, bolečine v srcu, šibkost, zmanjšana zmogljivost, zasoplost, motnje rasti in razvoja itd.), zaporedje njihovega pojavljanja in intenzivnost. Pomembna faza pri zbiranju anamneze je ugotovitev dejstva, da ima bolnik bolezni ledvic, trebušne slinavke ( diabetes), krvnih žil, revmatskih bolezni, njegove uporabe različnih strupenih snovi, ki bi lahko prispevale k razvoju nefrotskega sindroma.
Pregled bolnika	Med posvetovanjem zdravnik pregleda bolnika. Bistvo metode je vizualni pregled zunanjih ovojnic pacientovega telesa za odkrivanje nenormalnih sprememb.	Pri nefrotskem sindromu se najpogosteje pojavijo spremembe na koži, njenih derivatih ( lasje, nohti), mišični sistem, sklepi. Koža pri bolnikih je običajno edematozna, z distrofičnimi spremembami ( luskasta, razpokana, blede barve, suha), lasje in nohti so lomljivi in ​​brez sijaja. Po umiritvi edema je mogoče zaznati atrofijo mišic ( zmanjšanje mišične mase). Nekateri sklepi se lahko povečajo zaradi kopičenja tekočine v njih.
Palpacija	Palpacija ( občutek) nekatere dele pacientovega telesa zdravnik opravi med pregledom.	Glavni znaki, ki jih je mogoče zaznati s palpacijo, so hepatomegalija ( povečanje jeter) in otekanje. Edem je glavni klinični znak nefrotskega sindroma. Nekaterih edemov morda ne boste zaznali med preprostim vizualnim pregledom. V takih primerih pomaga palpacija. Prav tako je potrebno, da zdravnik pojasni naravo edema. Edematozna mesta pri nefrotskem sindromu so mehka, zlahka se premikajo in imajo testo podobno konsistenco.
Splošna analiza krvi	Krv za splošne in biokemične krvne preiskave se vzame iz kubitalne vene zjutraj na prazen želodec. Nato se dostavi v laboratorij, kjer se analizira v posebnih biokemijskih in hematoloških analizatorjih.	V splošnem krvnem testu z nefrotskim sindromom je mogoče odkriti anemijo ( zmanjšanje števila rdečih krvničk in hemoglobina), povečanje ESR ( hitrost sedimentacije eritrocitov), eozinofilija ( zvišane ravni eozinofilcev v krvi), levkocitoza ( povečanje števila levkocitov) in limfocitoza ( povečanje števila limfocitov).
Kemična preiskava krvi		Biokemični krvni test pomaga odkriti nekatere spremembe v biokemični sestavi krvi pri bolniku, na primer hipoproteinemija ( zmanjšanje skupnih beljakovin v krvi), hipoalbuminemija ( zmanjšanje albumina v krvi), zvišanje koncentracije holesterola, neesterificiranih maščobnih kislin, trigliceridov, lipoproteinov nizke gostote ( LDL), apoprotein B, sečnina, kreatinin, zmanjšanje količine železa, cinka, kobalta, kalcija.
Splošna analiza urina	Zbiranje urina se izvaja zjutraj. Urin je treba zbrati v sterilnih 200 ml plastičnih posodah. Zbrani urin je treba nato dostaviti v laboratorij, kjer ga bodo biokemično in mikroskopsko analizirali.	Glavna značilnost nefrotskega sindroma v analizi urina pri odraslih je huda proteinurija ( izločanje beljakovin z urinom), pri katerih skupna vsebnost beljakovin v urinu presega 3,0 - 3,5 grama na dan. Pri otrocih naj bi proteinurija, značilna za nefrotski sindrom, dosegla 50 mg / kg telesne mase / dan ali več. Občasno se pri tem sindromu pojavi levkociturija ( pojav levkocitov v urinu), hematurija ( pojav rdečih krvnih celic v urinu), hiperaminoacidurija ( izločanje povečanih količin aminokislin z urinom), glikozurija ( zvišana raven glukoze v urinu), hiperfosfaturija ( izločanje povečane količine fosfata z urinom).
Študija sistema hemostaze	Za preučevanje sistema hemostaze se zjutraj na prazen želodec odvzame venska kri iz kubitalne vene. Po tem se kri postavi v posebne naprave ( koagulometri in agregometri), ki izračunavajo glavne kazalnike sistema hemostaze.	Pri nefrotskem sindromu povečana adhezija in agregacija trombocitov, hiperfibrinogenemija ( povečanje količine fibrinogena v krvi), povečanje koncentracije nekaterih koagulacijskih faktorjev ( II, V, VII, VIII, XIII, von Willebrandov faktor), zmanjšanje plazminogena, antitrombina III in proteina S. Trombocitoza ( povečanje števila trombocitov) je redka pri nefrotskem sindromu.

Zdravljenje nefrotskega sindroma

Zdravljenje nefrotskega sindroma je treba izvajati na treh glavnih področjih. Najprej je treba zdraviti osnovno patologijo ( na primer alergije, sladkorna bolezen, nalezljive bolezni itd.), kar je izzvalo pojav tega sindroma. Odmerki vseh zdravil in njihova izbira so v takih primerih odvisni od bolezni, ki je povzročila nefrotski sindrom, njene resnosti, resnosti samega sindroma, splošnega stanja bolnika, prisotnosti okvarjenega delovanja različnih organov v telesu. bolnik ( srce, ledvice, jetra, črevesje itd.), njegovo starost itd.
Druga smer zdravljenja je simptomatska in patogenetska terapija samega sindroma, ki je namenjena odpravi edema, zmanjšanju proteinurije ( izločanje beljakovin z urinom), obnavljanje lipidnega ravnovesja in vzdrževanje normalnega delovanja sistema hemostaze.

Za zmanjšanje edema so predpisani diuretiki furosemid, veroshpiron). Včasih diuretiki ( diuretiki) predpisujejo skupaj z dekstranskimi pripravki ( reopoliglukin in reogluman), ki izboljšujejo mikrocirkulacijo in so nadomestki plazme. Pri zelo izrazitem edemu je predpisan albumin brez soli ( za korekcijo celotne ravni beljakovin v krvni plazmi). Za zmanjšanje izločanja beljakovin v urinu so predpisani glukokortikoidi ( prednizolon, metilprednizolon), citostatiki ( azatioprin, ciklosporin, ciklofosfamid, klorbutin, mofetilmikofenolat itd.), zaviralci ACE ( ramipril, enalapril, lizinopril). Glukokortikoidi in citostatiki delujejo imunosupresivno na bolnikov imunski sistem, zaradi česar pomagajo zmanjšati vnetje v ledvičnih glomerulih in s tem zmanjšati proteinurijo.

Antiproteinurski učinek zaviralcev ACE je, da ta zdravila pomagajo zmanjšati intraglomerularni tlak v kapilarah glomerulov in tudi zmanjšati prepustnost glomerularnega filtra za velike beljakovine. Poleg tega se zaviralci ACE uporabljajo pri nefrotskem sindromu v primerih, ko ima bolnik povišan sistemski krvni tlak. Za ponovno vzpostavitev lipidnega ravnovesja zdravniki običajno predpišejo zaviralce reduktaze HMG-CoA ( lovastatin), fibrati ( fenofibrat, gemfibrozil), probukol, nikotinska kislina. antikoagulanti ( heparin) in antitrombocitna sredstva ( dipiridamol, aspirin) so potrebni za takšne bolnike za vzdrževanje normalnega delovanja sistema hemostaze in preprečevanje tromboze.

Tretja smer pri zdravljenju nefrotskega sindroma je terapija, namenjena preprečevanju in odpravljanju njegovih zapletov ( nefrotska kriza, tromboza, nalezljive bolezni, akutna odpoved ledvic, alergije, možganski in retinalni edem). Izbira zdravil in njihovo odmerjanje v tej smeri je odvisna od številnih dejavnikov ( bolnikovo stanje, resnost nefrotskega sindroma, odziv telesa na tekočo etiotropno terapijo, prisotnost bolezni drugih organov pri bolniku itd.), ki določajo možnost razvoja določenega zapleta.

Prehrana za nefrotični sindrom

Pri nefrotskem sindromu je treba vnos soli v prehrani omejiti na 3 grame na dan. To je nato potrebno za zmanjšanje količine natrijevega klorida, ki vstopa v telo, kar je eden od dejavnikov, ki povzročajo razvoj edema pri nefrotskem sindromu. Priporočljivo je, da iz prehrane izključite vso slano hrano ( kumarice, marinade, začimbe, ribe itd.). Še posebej pomembno je, da ne jeste slano s povečanjem edema. Čeprav gre pri tem sindromu za znatno izgubo beljakovin z urinom, uživanje večjih količin beljakovin ali intravensko dajanje beljakovin ne izboljša stanja takšnih bolnikov, zato je priporočljiva dieta z nizko vsebnostjo beljakovin.

Dnevni vnos beljakovin za takšne bolnike je treba izračunati glede na njihovo telesno težo ( 0,8 – 1,0 g/kg). Poleg soli in beljakovin morajo vsi bolniki z nefrotskim sindromom zmanjšati tudi vnos maščob ( do 70 - 85 g) na dan. Ta ukrep omogoča izravnavo intenzivnosti hiperlipidemije ( stanje, povezano s povečanjem količine maščob v krvi), ki se pogosto pojavlja pri bolnikih z nefrotskim sindromom in je dejavnik tveganja za razvoj ateroskleroze.

Živila, ki jih lahko in ne smete jesti z nefrotskim sindromom

Lahko se zaužije	Ni ga mogoče zaužiti
jajca ( ocvrte ali kuhane); zelenjava in maslo; sadje in jagode; sadni in zelenjavni sokovi; mleko, posneto ( ali malo maščob) skuta in kisla smetana; žita ( zdrob, pšenica, riž, ječmen) in testenine; juhe ( meso in ribe); marmelada; pusto meso ( piščanec, zajec, teletina) in ribe ( na primer smuček, oslič, križev krap).	pijače ( kava, čaj, kakav, alkohol, gazirane pijače); oreški; stročnice ( grah, soja, leča); čokolada; zelenjava ( špinača, hren, peteršilj, česen, redkev, redkev, koper); sladoled; jajčna krema; rozine; vložena ali vložena zelenjava; začimbe; mlečni izdelki ( smetana, skuta, kisla smetana, sir); mastno meso ( jagnjetina, svinjina, govedina) in ribe ( skuša, losos, sled itd.).

Kako dolgo lahko traja nefrotski sindrom?

Težko je reči, kako dolgo lahko traja nefrotski sindrom, saj sta njegov potek in prognoza odvisna od številnih različnih dejavnikov ( starost bolnika, narava poškodbe ledvic, vrsta osnovne bolezni, njeno trajanje, ustreznost uporabljenih zdravil, prisotnost zapletov itd.). Eden od pomembnih kliničnih prognostičnih kazalcev nefrotskega sindroma je stopnja njegovega odziva na hormonsko in imunosupresivno terapijo. Če je bolnik razvil nefrotski sindrom, odporen na steroide, je napoved bolezni neugodna. Če se ohrani enaka aktivnost, bo nefrotski sindrom v 5-10 letih dosegel končno stopnjo kronične odpovedi ledvic.

Pri steroidno občutljivem nefrotskem sindromu je remisija ( prehod patologije v neaktivno obliko), se v večini primerov opazi po 2 do 8 tednih intenzivnega zdravljenja. Edina pomanjkljivost te oblike nefrotskega sindroma je, da se po vstopu v remisijo lahko ponovno pojavi, to je, da lahko pride do recidiva ( ponovno poslabšanje). Napovedovanje tveganja za ponovitev nefrotskega sindroma, občutljivega na steroide, je tako težko kot napovedovanje celotnega trajanja tega sindroma pri bolniku.

Ali se nefrotski sindrom zdravi z ljudskimi zdravili?

Nefrotskega sindroma ni priporočljivo zdraviti z ljudskimi zdravili zaradi njihove strašno nizke učinkovitosti. Poleg tega ta sredstva ne morejo odpraviti večine glavnih patologij, ki prispevajo k pojavu nefrotskega sindroma. Prav tako je treba opozoriti, da bolnik najpogosteje ne more samostojno ugotoviti prisotnosti nefrotskega sindroma pri sebi ali njegovih sorodnikih, saj je ta sindrom bolj laboratorijski kot klinični. Periferni edem opazimo ne samo pri nefrotskem sindromu, ampak tudi pri drugih boleznih, na primer srčnem popuščanju, cirozi jeter, Parkhonovem sindromu, črevesni amiloidozi, jetrnih tumorjih, Crohnovi bolezni itd. Zato, ko se pojavi edematozni sindrom, morate Ne smete takoj pomisliti, da je bolnik razvil nefrotski sindrom.

Edem je le eden glavnih kriterijev za diagnozo tega sindroma. Brez laboratorijskih preiskav je nemogoče z gotovostjo trditi, ali jo bolnik ima ali ne. Če pacient zagotovo ve, da ima nefrotski sindrom in še vedno želi poskusiti nekatera ljudska zdravila, se mora v tem primeru pred uporabo posvetovati s svojim zdravnikom, saj imajo številna ljudska zdravila neželene učinke, ki lahko negativno vplivajo na potek terapije z zdravili.

Kakšna je razlika med nefritičnim in nefrotskim sindromom?

Nefritični sindrom, tako kot nefrotski sindrom, ni ločena bolezen. Pojavi se z vnetjem ledvičnih glomerulov. Vnetni proces pri nefritičnem sindromu je običajno posledica poškodbe struktur glomerulov s strani bolnikovega imunskega sistema. Pri nefritičnem sindromu mora imeti bolnik za razliko od nefrotskega sindroma nujno arterijsko hipertenzijo ( visok krvni pritisk) in urinski sindrom ( pojav v urinu eritrocitov, beljakovin v količinah manj kot 3,0 - 3,5 g / l, levkocitov in cilindrov). Edem pri nefritičnem sindromu je lahko tudi. Vendar pa so večinoma subtilne in lokalizirane predvsem na obrazu, še posebej na vekah. Včasih z nefritičnim sindromom močno nabreknejo falange prstov in podlakti obeh rok. Razvoj edema pri tem sindromu je bolj posledica zadrževanja natrija v telesu kot pomanjkanja beljakovin v krvi ( hudega pomanjkanja beljakovin v krvi z nefritičnim sindromom praviloma ni opaziti), kot se zgodi pri nefrotskem sindromu.

Kakšni so zapleti nefrotskega sindroma?

Pojav zapletov pri nefrotskem sindromu je odvisen od številnih dejavnikov ( vrsto osnovne patologije, ki je povzročila ta sindrom, njeno resnost, prisotnost dodatnih bolezni pri bolniku, starost bolnika itd.). Večina teh zapletov je precej resnih in lahko ogrozijo življenje bolnika, zato je zelo pomembno vedeti o možnosti njihovega pojava in preprečiti njihov razvoj. V veliki večini primerov se zapleti pri nefrotskem sindromu pojavijo s sistemskim eritematoznim lupusom, sistemskim vaskulitisom, amiloidozo ledvic in diabetesom mellitusom.

Glavni zapleti nefrotskega sindroma so:

• okužbe;
• otekanje mrežnice in možganov;
• akutna odpoved ledvic;
• nefrotična kriza;
• alergija;
• vaskularne motnje.

okužbe
Bolniki z nefrotskim sindromom pogosto doživljajo različne infekcijske zaplete. To je posledica zmanjšanja splošne odpornosti ( odpornost) njihovega telesa v ozadju stalne izgube beljakovin in frakcije gama globulinov v urinu ( protitelesa). Poleg tega pri zdravljenju te patologije zdravniki pogosto predpisujejo steroidna protivnetna zdravila ( glukokortikoidi), katerega eden od stranskih učinkov je imunosupresija ( zatiranje aktivnosti imunskega sistema). Različne bakterijske okužbe, kot je pljučnica, so pogosto opažene pri nefrotskem sindromu ( pljučnica), plevritis ( vnetje poprsnice), plevralni empiem ( kopičenje gnoja v plevralni votlini), peritonitis ( vnetje peritoneuma), sepsa, erizipele kože. Včasih lahko pride do virusnih in glivičnih okužb.

Edem mrežnice in možganov
V nekaterih primerih lahko nefrotski sindrom poslabša vid. To je posledica otekanja mrežnice. Mrežnica je ena izmed očesnih membran, v kateri se nahajajo fotoreceptorske celice, odgovorne za vid. Bolj ko je edem mrežnice izrazit, bolj je motena vidna funkcija oči. Dolgotrajna oteklina lahko povzroči izgubo vida, zato je zelo pomembno, da jo pravočasno odkrijemo in odpravimo. Retinalni edem pri nefrotskem sindromu je začasen pojav, takoj izgine, ko se zahtevana raven albumina v krvi dopolni in edem konvergira v drugih delih telesa. Edem možganskega tkiva je zelo resen zaplet nefrotskega sindroma. Takšen edem se pojavi zelo redko in se praviloma pojavi z velikim edemom telesa. Njegovi glavni simptomi so letargija in huda letargija bolnika. V takih primerih je potrebna obvezna zdravniška intervencija, saj lahko možganski edem preide v možgansko komo.

Akutna odpoved ledvic
Akutna odpoved ledvic ( OPN) je patologija, pri kateri ledvice nenadoma prenehajo opravljati svoje osnovne funkcije ( filtrirajte in ponovno absorbirajte) v celoti. Pri nefrotskem sindromu akutna odpoved ledvic ni pogosta. Vzroki za njegov pojav so običajno tromboza ledvične vene, sepsa, hipovolemični šok ( sindrom, ki ga povzroča zmanjšanje volumna krvi v obtoku), nekatera zdravila ( nesteroidna protivnetna zdravila, diuretiki). Ta zaplet se pojavi predvsem pri otrocih ali starejših. Njegove glavne značilnosti so oligurija ( zmanjšanje količine urina, izločenega čez dan), tahikardija ( povečanje srčnega utripa), šibkost, porumenelost kože, zvišan krvni tlak, slabost, bolečine v trebuhu, hiperkalemija ( zvišanje kalija v krvi), težko dihanje, zvišane ravni kreatinina v krvi, sečnine.

Nefrotična kriza
Nefrotska kriza je eden najhujših zapletov nefrotskega sindroma, ki včasih vodi v smrt. Nefrotska kriza je stanje, v katerem se pri bolnikih s hudim nefrotskim sindromom močno poslabša splošno stanje, za katerega so značilni obsežni edemi v različnih delih telesa, obsežni izlivi v votlini ( prsni koš, trebuh), pomembna hipoalbuminemija ( pri kateri koncentracija albumina v krvni plazmi pade na 10 g/l) in hipovolemija ( ko se skupni volumen krvi v obtoku zmanjša za 50 - 60% pod normalno). V velikem številu primerov se ta kriza razvije spontano in nepričakovano.

Glavni simptomi nefrotske krize so hude bolečine v trebuhu, migrirajoči eritem podoben erizipelu ( rdečica) na koži, spremembe krvnega tlaka ( lahko se poveča ali zmanjša), povišana telesna temperatura, levkocitoza ( povečanje števila levkocitov v krvi), levkociturija ( prisotnost levkocitov v urinu). Najpogosteje se nefrotična kriza pojavi z nefrotskim sindromom, ki ga povzroča kronični glomerulonefritis, diabetes mellitus, lupusni nefritis ( poškodbe ledvic zaradi sistemskega eritematoznega lupusa).

Spodbujevalni dejavniki, ki prispevajo k njegovemu pojavu, so neustrezna diuretična terapija ( pri katerem pride do hitrega in občutnega zmanjšanja skupnega volumna cirkulirajoče krvi), pa tudi driska, nekateri infekcijski zapleti nefrotskega sindroma ( črevesne okužbe, pljučnica, kožne okužbe itd.). Končna stopnja nefrotske krize je hipovolemični šok, nenormalno stanje, pri katerem se znatno zmanjša količina tekočine, ki kroži v žilah, kar povzroči nezadostno prekrvavitev tkiv in organov ter razvoj večorganske disfunkcije ( disfunkcija različnih organov) zaradi pomanjkanja kisika, ki ogroža življenje bolnika.

Alergija
Pri nefrotskem sindromu se lahko pri nekaterih bolnikih pojavi preobčutljivost ( preobčutljivost) določena zdravila ( največkrat antibiotiki) in hrana ( na primer čokolada, citrusi, mleko, jajca, rdeče ribe itd.). Alergijski zapleti tega sindroma se kažejo v obliki izpuščajev različne narave in lokacije. Lahko so podobni izpuščajem pri erizipelah, psoriazi, lichen planusu, ekcematoznem dermatitisu.

Vaskularne motnje
Vaskularne motnje pri nefrotskem sindromu se pojavijo zaradi različnih motenj v sistemu hemostaze ( povečanje agregacije in adhezije trombocitov, povečanje koncentracije fibrinogena, nekaterih faktorjev strjevanja krvi, znižanje ravni plazminogena itd.) in prisotnost hude hiperlipidemije ( povečanje količine maščob v krvi). Najpogostejše žilne motnje pri tej patologiji so tromboza ven spodnjih okončin, ledvična, koronarna ( srčni) in cerebralno ( možgani) arterije in pljučna embolija ( TELA). Tromboza srčnih žil pogosto vodi v razvoj koronarne srčne bolezni in miokardnega infarkta.

Hiperlipidemija ne prispeva neposredno k razvoju tromboze. V tem stanju se spremenijo stene krvnih žil, v njih se odlagajo lipidi ( večinoma holesterol.), kar povzroči nastanek aterosklerotičnih plakov, ki onemogočajo normalen pretok krvi. Aterosklerotične spremembe so osnova za nastanek možganske kapi, ledvične kapi, koronarne srčne bolezni in miokardnega infarkta pri takih bolnikih.

Nefrotski sindrom (NS)- kompleks kliničnih in laboratorijskih simptomov, klinično označen s perifernim ali generaliziranim edemom do ascitesa in anasarke, in laboratorij - proteinurija več kot 2,5 g / dan ali več kot 50 mg / kg / dan, hipoproteinemija, hipoalbuminemija (pod 40 g / l) , disproteinemija, hiperlipidemija in lipidurija.

Eden najpogostejših dednih tipov NS je kongenitalni (družinski) nefrotski sindrom finskega tipa. Največjo razširjenost NS imajo na Finskem (obolevnost med novorojenčki je 1:8200 rojenih), kjer je dokazan učinek ustanovitelja. V drugih državah, vključno z Rusko federacijo, je ta bolezen veliko manj pogosta.

Nefrotski sindrom finskega tipa(NSFT) je avtosomno recesivna bolezen, ki se kaže s popolnim kliničnim in laboratorijskim kompleksom simptomov nefrotskega sindroma in se odkrije od rojstva do 3 mesecev.Histološko ta tip NS razkriva izrazite verižne razširitve proksimalnega nefrona (psevdocistoza), glomerulne , tubularne in intersticijske spremembe, katerih resnost narašča z napredovanjem bolezni, pa tudi veliko število fetalnih glomerulov in glomerulov s povečanim premerom. Bolezen povzročajo mutacije v genu NPHS1.

Gene NPHS1 nahaja se na dolgem kraku 19. kromosoma (19q13), vsebuje 29 eksonov. Genski produkt – protein nefrin ima maso 185 kd. Dodeljena mu je vloga strukturne in funkcionalne osnove v režni membrani. Domnevajo, da se molekule nefrina iz sosednjih podocitov povežejo skozi svoje Ig-podobne ekstracelularne regije in tvorijo zadrgo podobno strukturo, zaradi katere pride do selektivne filtracije v režni diafragmi.

Na Finskem je 95 % finskega tipa nefrotskega sindroma c posledica samo dveh mutacij: velike (delecija 2 bp v eksonu 2 (p. zaporedja v eksonu 26, str. 3325 C>T ali R1109X, fin minor). Preostale mutacije so redke missense mutacije in delecije. Do danes ni podatkov o pogostosti in spektru mutacij v genu NPHS1 pri ruskih bolnikih.

Zdravljenje NS finskega tipa je v razvoju. Uporaba glukokortikoidov in imunosupresivov ni učinkovita in pogosto poslabša potek bolezni. Na Finskem je predlagan program zdravljenja NS finskega tipa, ki vključuje aktivno obvladovanje okužb, povečano proteinsko nasičenost otroka in ko otrok doseže telesno težo 10 kg, presaditev ledvice. Uporablja se tudi rekombinantni rastni hormon.

Napoved življenja, če se ne izvede presaditev ledvice, je neugodna. Obdobje spremljanja otrok po uspešni presaditvi ledvice je več kot 5 let.

NPHS2 druga najpogostejša oblika prirojenega nefrotskega sindroma, odpornega na kortikosteroide (brez odziva na zdravljenje s steroidi), ki povzroča 45 % do 55 % družinskih oblik in 8 % do 20 % občasnih primerov bolezni.

Razvoj te bolezni povzročajo mutacije v genu NPHS2, ki se nahaja na dolgem kraku kromosoma 1 (1q25-q31) in kodira protein podocin. Doslej je opisanih več kot 120 patoloških mutacij, ki vodijo do sprememb v strukturi beljakovin. Ugotovljeno je bilo, da je mutacija R138Q najpogostejša med prebivalci Francije in Nemčije, mutacija P20L pa je najpogostejša pri italijanski in turški populaciji.

Razen pomanjkanja odziva na zdravljenje s kortikosteroidi oblika NPHS2 nima posebnih kliničnih značilnosti. Tudi ledvična biopsija razkrije samo nespecifične histološke spremembe, kot so žariščna segmentna glomeruloskleroza, minimalne spremembe in difuzna mezangialna proliferacija. Bolniki so opisani tako s pozno manifestacijo bolezni kot s prirojenim in infantilnim NS.

Center za molekularno genetiko LLC analizira zaporedje kodiranja genov NPHS1 in NPHS2 z uporabo neposrednega avtomatskega sekvenciranja.

Pri izvajanju prenatalne (antenatalne) diagnostike DNK v zvezi s specifično boleznijo je smiselno diagnosticirati pogoste anevploidije (sindromi Down, Edwards, Shereshevsky-Turner itd.) Na že obstoječem fetalnem materialu, odstavek 4.54.1. Pomen te študije je posledica visoke skupne pogostnosti aneuploidije - približno 1 na 300 novorojenčkov, in odsotnosti potrebe po ponovnem vzorčenju fetalnega materiala.

Patologija ledvic v otroštvu je nujen zdravstveni problem, ki zahteva nujno diagnozo in pravočasno ustrezno zdravljenje. Nefrotski sindrom pri otrocih je skupek kliničnih in laboratorijskih simptomov, ki so posledica okvare ledvic. Najpomembnejši med njimi so huda proteinurija, hipoproteinemija, obsežen edem, patološke spremembe v presnovi beljakovin in lipidov. Prirojeni nefrotski sindrom pri otrocih obstaja že od rojstva ali se pojavi v prvih mesecih življenja.

Značilnosti nefrotskega sindroma v otroštvu

Pogostnost nefrotskega sindroma pri mladih bolnikih je nizka - 14-16 bolnikov na 100.000 otrok. Do 3 let fantje zbolijo pogosteje 2-krat.

Nefrotski sindrom je lahko primarni ali sekundarni. Prevladujejo primarne oblike, povezane so z dedno patologijo ledvic. Vrste:

• prirojeno - diagnosticirano v prvih treh mesecih življenja;
• infantilno - se manifestira v prvem letu življenja;
• idiopatsko - se začne pri dojenčkih, starejših od enega leta.

Vzroki sekundarnega nefrotskega sindroma:

• diabetes;
• nalezljive bolezni, kot so hepatitis B, toksoplazmoza, rdečke, citomegalija;
• glomerulonefritis.

V središču pojava nefrotskega sindroma so motnje v imunskem sistemu. Antigeni spodbujajo sintezo zaščitnih protiteles za odstranjevanje tujih patogenov. Sprožen imunski odziv podpira vnetne procese v tkivih ledvičnega epitelija. Podociti so poškodovani, pojavijo se razpoke. Velike beljakovinske molekule se začnejo zlahka izločati v urin. Otroci s prirojenim nefrotskim sindromom podedujejo faktor prepustnosti krvnega obtoka po materi.

Kako prepoznati patologijo pri otroku?

Pogost simptom manifestacije bolezni je oteklina.

Klinične manifestacije so v veliki meri odvisne od osnovne diagnoze, ki je povzročila razvoj kompleksa nefrotičnih simptomov. Vendar pa obstajajo glavni znaki, ki so prisotni pri vseh bolnikih:

1. Edem - obsežen in se hitro širi. Sprva so vidne le na obrazu – okoli oči, na licih, čelu in bradi. Otroci imajo "nefrotični obraz". Ko se delovanje ledvic poslabša, se pojavi otekanje rok, nog in spodnjega dela hrbta. V hujših primerih tekočina pronica v votlino. sorte:
   • ascites - edematozna tekočina je v trebušni votlini;
   • hidroperikard - tekočina v osrčniku in stisne srce;
   • hidrotoraks - tekočina se kopiči v plevralni votlini.
2. anemija Glavne pritožbe bolnikov so šibkost, pogosta omotica, težko dihanje. Pri pregledu je treba opozoriti na izrazito bledico kože in vidnih sluznic, slabo stanje nohtov in las.
3. Motnje diureze. Oligurija - zmanjšanje dnevne količine urina.
4. Motnje v prebavnem traktu. Bolni otroci so pogosto zaskrbljeni zaradi slabosti in bruhanja, bolečine v trebuhu, pogosto driske in brez apetita.
5. Kršitve splošnega počutja.

Pri izvajanju laboratorijskih preiskav se ugotovi:

• huda proteinurija - urin vsebuje veliko beljakovin (več kot 2,5 g);
• hipoalbuminemija - znižana raven albumina v krvi (pod 40 g / l);
• disproteinemija - povišani globulini;
• hiperlipidemija;
• hipokromna anemija.

Kaj grozi?

Zaplet nefrotskega sindroma pri otroku je absces.

Posledice nefrotskega sindroma pri otrocih so nalezljive bolezni z zapleti (sepsa, peritonitis, absces, pljučnica). Pljučni edem s hudo respiratorno odpovedjo nastane zaradi kopičenja edematozne tekočine v plevralni votlini. Dolgotrajna hormonska terapija vodi v pojav Cushingoidnega sindroma.

Zdravljenje prirojenega nefrotskega sindroma pri otrocih

Učinkovita zdravila

Zdravljenje bolnih otrok v akutnem obdobju se izvaja samo na nefrološkem oddelku. Glavna zdravila so glukokortikoidi. Izbira je dana "Prednizolonu". Skupno trajanje hormonske terapije je 6 mesecev. Najprej je prednizolon predpisan v odmerku 2 mg / kg na dan. Trajanje sprejema je 2 meseca. Nato postopoma vsake 4 tedne odmerek zmanjšamo za 0,5 mg/kg. To preprečuje razvoj odtegnitvenega sindroma.

Podporna nega, ki se je začela v bolnišnici, se nadaljuje doma. V tem obdobju so obvezni pregledi pri nefrologu in oddaja kontrolnih preiskav urina in krvi. Izmenična metoda jemanja hormona se izvaja vsak drugi dan, nato vsake 4 dni. Pomaga nežno pobegniti od glukokortikoidov in popolnoma brez njih.

Samostojna prekinitev zdravljenja je kontraindicirana - lahko pride do recidiva s hudim potekom. V vseh primerih poslabšanja se zdravljenje izvaja z glukokortikoidi in po isti shemi.

"Metilprednizolon" je treba uporabljati v strogem urniku.

Če uporaba "prednizolona" ni učinka 1,5 meseca, potem "metilprednizolon" postane zdravilo izbire. Predpisano je s pulzno terapijo. Stročnice so veliki odmerki, v strogih intervalih. Če še vedno ni pozitivne dinamike, je nefrotski sindrom razvrščen kot steroidno odporen. V tem primeru je indicirana obvezna biopsija ledvic, ki pomaga določiti vrsto nefritisa. V terapevtski protokol uvedemo citostatike. Bodite prepričani, da dodate selektivne imunosupresive. Prednost imajo zdravila, kot sta "ciklofosfamid" in "ciklosporin".