Какво е дисплазия на съединителната тъкан. Как да се лекува синдром на дисплазия на съединителната тъкан

Дисплазията на съединителната тъкан е заболяване, което засяга опорно-двигателния апарат и вътрешните органи. Среща се с еднаква честота при възрастни и деца. Клиничните прояви на тази патология са придружени от симптоми, характерни за редица други често срещани заболявания, които при диагностициране подвеждат дори опитни специалисти.

Лечението на дисплазия на съединителната тъкан трябва да започне възможно най-скоро след откриването на патологията. Това е единственият начин да се избегне увреждането и да се живее пълноценен живот, което е невъзможно за всеки десети пациент с напреднала форма на това заболяване.

Какво провокира патология

Когато се сблъскат с тази диагноза за първи път, повечето пациенти не разбират за какво става въпрос. Всъщност дисплазията на съединителната тъкан е заболяване, което се проявява с множество симптоми и се провокира от редица причини. В преобладаващия брой случаи заболяването се предава генетично от роднини по права възходяща линия, възникващо поради неуспехи в естествените процеси на синтез на колаген. При дисплазия са засегнати почти всички органи и мускулно-скелетната система.

Нарушенията в развитието на структурните елементи на съединителната тъкан неизбежно водят до множество промени. Първо, симптомите се появяват от страна на опорно-двигателния апарат - там елементите на съединителната тъкан са най-широко представени. Както знаете, в структурата на този материал има влакна, клетки и неговата плътност зависи от тяхното съотношение. В цялото тяло съединителната тъкан е рехава, твърда и еластична. При образуването на кожата, костите, хрущялите и стените на съдовете основната роля принадлежи на колагеновите влакна, които преобладават в съединителната тъкан и поддържат нейната форма. Значението на еластина не може да бъде пренебрегнато - това вещество осигурява свиване и отпускане на мускулите.

Дисплазията на съединителната тъкан се развива поради мутация на гени, отговорни за естествените процеси на синтез. Модификациите могат да бъдат много разнообразни, засягайки всички връзки на веригата на ДНК. В резултат на това структурата на съединителната тъкан, която се състои главно от еластин и колаген, се формира неправилно, а структурите, образувани с нарушения, не могат да издържат дори средни механични натоварвания, разтягат се и отслабват.

Диференцирани разновидности на заболяването

Патологиите, засягащи съединителната тъкан на вътрешните органи, ставите и костите, условно се разделят на диференцирани и недиференцирани форми на дисплазия. В първия случай се подразбира заболяване, което има характерни симптоми и се проявява чрез добре проучени генни или биохимични дефекти. Лекарите обозначават заболявания от този вид с общия термин "колагенопатия". Тази категория включва следните патологични състояния:

  • Синдром на Марфан. Пациентите с това заболяване обикновено са високи, имат дълги ръце и крака и извит гръбнак. Нарушения могат да възникнат и с органите на зрението, до отлепване на ретината и сублуксация на лещата. При деца дисплазията на съединителната тъкан провокира развитието на сърдечна недостатъчност на фона на пролапса на митралната клапа.
  • Синдром на отпусната кожа. Това заболяване е по-рядко срещано от предишното. Неговата специфика се състои в прекомерното разтягане на епидермиса. При този вид колагенопатия се засягат еластиновите влакна. Патологията, като правило, е наследствена.
  • Синдром на Eilers-Danlo. Комплексно генетично заболяване, изразяващо се в тежка отпуснатост на ставите. Такава дисплазия на съединителната тъкан при възрастни води до повишена уязвимост на кожата и образуване на атрофични белези.
  • Несъвършена остеогенеза. Това е цял комплекс от генетично определени патологии, които се развиват поради нарушено костно образуване. Поради засегнатата дисплазия, нейната плътност рязко намалява, което неминуемо води до фрактури на крайници, гръбначен стълб и стави, а в детска възраст - до забавяне на растежа, изкривяване на стойката и характерни инвалидизиращи деформации. Често при увреждане на костната тъкан пациентът има проблеми в работата на централната нервна система, сърдечно-съдовата, отделителната и дихателната системи.

недиференцирана форма

За диагностицирането на този тип дисплазия е достатъчно нито един от симптомите и оплакванията на пациента да не са свързани с диференцирани колагенопатии. При децата дисплазията на съединителната тъкан от този тип се среща в 80% от случаите. В рисковата група за заболяването, освен бебетата, са младите хора на възраст под 35 години.

Какви промени настъпват в тялото

Дисплазия на съединителната тъкан може да се подозира по редица причини. Пациентите с тази диагноза отбелязват повишена подвижност на ставите и еластичност на кожата - това е основният симптом на заболяването, което е характерно за всяка форма на колагенопатия и недиференцираната форма на заболяването. В допълнение към тези прояви, клиничната картина може да бъде допълнена от други нарушения на съединителната тъкан:

  • скелетни деформации;
  • неправилно захапване;
  • плоски стъпала;
  • съдова мрежа.

По-редки симптоми включват аномалии в структурата на ушите, чупливи зъби и образуване на херния. При тежко протичане на заболяването се развиват промени в тъканите на вътрешните органи. Дисплазията на съединителната тъкан на сърцето, дихателните органи и коремната кухина в повечето случаи се предшества от развитието на автономна дистония. Най-често дисфункцията на нервната автономна система се наблюдава в ранна възраст.

Признаците на дисплазия на съединителната тъкан стават по-изразени постепенно. При раждането децата може изобщо да нямат фенотипни характеристики. Това обаче се отнася главно за недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан. С напредване на възрастта болестта става по-активна и скоростта на нейното прогресиране зависи до голяма степен от екологичната ситуация в района на пребиваване, качеството на храненето, хроничните заболявания, стреса и степента на имунна защита.

Симптоми

Диспластичните промени, възникващи в съединителната тъкан на тялото, практически нямат явни външни признаци. В много отношения клиничните прояви са подобни на симптомите на различни заболявания, срещани в педиатрията, гастроентерологията, ортопедията, офталмологията, ревматологията, пулмологията. Визуално човек с дисплазия може да изглежда напълно здрав, но в същото време външният му вид се различава по редица специфични характеристики. Условно хората с това заболяване могат да бъдат разделени на два типа: първият е висок, прегърбен, слаб с изпъкнали лопатки и ключици, а вторият е слаб, крехък, нисък на ръст.

Сред оплакванията, които пациентите описват на лекаря, заслужава да се отбележи:

  • обща слабост и неразположение;
  • коремни и главоболия;
  • подуване на корема, запек, диария;
  • повишено кръвно налягане;
  • чести рецидиви на хронични респираторни заболявания;
  • мускулна хипотония;
  • загуба на апетит и загуба на тегло;
  • задух при най-малкото усилие.

Други симптоми също показват дисплазия на съединителната тъкан. Възрастните пациенти имат предимно астенично телосложение, с изявени патологии на гръбначния стълб (сколиоза, кифоза, лордоза), деформация на гръдния кош или долните крайници (валгусно стъпало). Често хората с дисплазия забелязват непропорционален размер на крака или ръката спрямо височината. Ставната хипермобилност също е признак за патологично образувана съединителна тъкан. Децата с дисплазия често демонстрират своите „таланти“ пред връстниците си: те огъват пръстите си на 90 °, разгъват лакътната или колянната става, безболезнено издърпват кожата на челото, гърба на ръката и на други места.

Възможни усложнения

Болестта се отразява негативно на работата на целия организъм и благосъстоянието на човек. При деца с дисплазия растежът на горната и долната челюст често се забавя, възникват нарушения във функционирането на органите на зрението (миопия, развива се ангиопатия на ретината). От страна на съдовата система са възможни и усложнения под формата на разширени вени, повишена крехкост и пропускливост на стените на кръвоносните съдове.

Диагностични процедури

Опитните специалисти са в състояние да разпознаят синдрома на дисплазия на съединителната тъкан след първия преглед на пациента. Въпреки това, за да постави официална диагноза, специалистът ще насочи пациента към серия от изследвания. След това, ръководен от заключенията на експертите и резултатите от необходимите тестове, лекарят ще може да сложи край на дефиницията на заболяването и да предпише лечение.

Различни симптоми на дисплазия на съединителната тъкан пречат на установяването на правилната диагноза. В допълнение към лабораторните изследвания, пациентът ще трябва да премине:

  • електромиография;
  • радиография.

Диагнозата на недиференцирана дисплазия може да отнеме много време, тъй като изисква внимателно отношение и интегриран подход. На първо място, на пациента се назначава генетичен преглед за мутации в специфични гени. Често лекарите прибягват до използването на клинични и генеалогични изследвания (диагностика на членовете на семейството на пациента, събиране на анамнеза). В допълнение, на пациента обикновено се препоръчва да се подложи на преглед на всички вътрешни органи, за да се определи степента на увреждане на заболяването. Пациентът трябва да измери дължината на тялото, отделните сегменти и крайници, да оцени подвижността на ставите, разтегливостта на кожата.

Нюанси на терапията

Лечението на дисплазия на съединителната тъкан при възрастни и деца се основава на един принцип. Съвременната наука използва много начини за борба с прогресирането на синдрома на дисплазия, но в повечето случаи всички те се свеждат до лекарствена неутрализиране на симптомите или тяхното елиминиране чрез хирургическа намеса. Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан е практически нелечима поради многосимптомната си изява и липсата на ясни критерии за диагностика.

Курсът на лекарството включва препарати, съдържащи магнезий - този микроелемент играе важна роля в процеса на синтез на колаген. В допълнение към витаминно-минералните комплекси, на пациента се предписват средства, които коригират функционирането на вътрешните органи (кардиотрофични, антиаритмични, вегетотропни, ноотропни, бета-блокери).

Не малко значение при лечението на такова заболяване като колагенопатия е укрепването, поддържането на тонуса на мускулната и костната тъкан и предотвратяването на развитието на необратими усложнения. Благодарение на комплексното лечение пациентът има всички шансове да възстанови функционалността на вътрешните органи и да подобри качеството на живот.

При децата дисплазията на съединителната тъкан обикновено се лекува консервативно. Чрез редовен прием на витамини от група В и С е възможно да се стимулира синтеза на колаген, което позволява да се постигне регресия на заболяването. Лекарите препоръчват на бебетата, страдащи от тази патология, да пият курс от лекарства, съдържащи магнезий и мед, лекарства, които стабилизират метаболизма, повишават нивото на незаменимите аминокиселини.

Хирургично лечение и рехабилитация

Що се отнася до хирургическата интервенция, решено е да се премине към този радикален метод на лечение с изразени симптоми на дисплазия, застрашаващи живота на пациента: пролапс на сърдечните клапи от втора и трета степен, деформация на гръдния кош, междупрешленна херния .

За възстановяване на пациентите, страдащи от дисплазия на съединителната тъкан, се препоръчва да преминат курс на терапевтичен масаж на гърба, врата и раменната област и крайниците.

Когато се диагностицира плоска валгусна инсталация при дете, провокирана от дисплазия на съединителната тъкан, трябва да се свържете с ортопед. Лекарят ще предпише носенето на опори за сводове, ежедневна гимнастика за краката, вани с морска сол и масаж на крайниците.

Ако детето се оплаква от болки в ставите, е необходимо да изберете обувки с правилната ортопедична подметка за него. При малки деца обувките трябва плътно да фиксират позицията на петата, пръстите и глезенната става. Във всички ортопедични модели гърбът е направен висок и еластичен, а петата е не повече от 1-1,5 cm.

При дисплазия на съединителната тъкан е фундаментално важно да се спазва дневният режим: възрастните трябва да отделят поне 7-8 часа за нощен сън, а на децата се показват 10-12 часа здрав сън. В ранна възраст бебетата трябва да почиват през деня.

Сутрин е препоръчително да не забравяте за елементарни упражнения - трудно е да се надценят ползите му при такова заболяване. Ако няма ограничения за спорта, той трябва да се практикува цял живот. Професионалното обучение обаче е противопоказано за деца и възрастни и дисплазия. При хипермобилност на ставите, дегенеративно-дистрофични промени в хрущялната тъкан, връзките се развиват бързо поради чести травми, микроскопични кръвоизливи. Всичко това може да доведе до повтарящи се асептични възпаления и стартиране на дегенеративни процеси.

Отличен ефект се постига от плуване, ски, колоездене, бадминтон. Полезно е спокойно дозирано ходене по време на разходки. Ежедневното физическо възпитание и непрофесионалният спорт повишават компенсаторно-приспособителните възможности на организма.

Терминът дисплазия на съединителната тъкан при деца се отнася до цяла група патологични състояния, характеризиращи се с нарушено образуване и развитие на съединителната тъкан. В основата на дисплазията на съединителната тъкан (CTD) е нарушение на синтеза на колаген - протеин, който е вид матрица за образуването на по-сложни структури.

Тази ситуация води до факта, че съединителната тъкан, образувана по този начин, не е в състояние да издържи необходимото механично натоварване. Статистиката сочи ръст на пациентите с КТД. Според някои доклади от 30 до 50% от учениците страдат от тази патология.

Причините

Генните мутации са причините за нарушаване на образуването и развитието на съединителната тъкан. Факт е, че съединителната тъкан присъства във всички органи и тъкани на нашето тяло, така че генетични увреждания могат да възникнат навсякъде. Това определя голямото разнообразие и тежест на клиничните прояви.

Класификация

Всички прояви на тази патология могат да бъдат разделени на 2 големи групи:

  • Диференцирана дисплазия. Генните дефекти при диференцирана дисплазия са добре проучени и клиничните симптоми са изразени. Тази група включва синдром на Марфан, синдром на Ehlers-Danlos, имперфектна остеогенеза.
  • недиференцирана дисплазия. Тази диагноза се прави, ако признаците на патология не се вписват в рамките на диференцирани синдроми.

Синдром на Марфан

Това е най-честата от диференцираните дисплазии. Причината за патологията е дефект в гена FBN1, отговорен за синтеза на фибрилин. В резултат на това влакната на съединителната тъкан губят своята еластичност и здравина. Тежестта на синдрома на Марфан може да варира значително. От леки (външно почти неразличими от обикновените хора) до тежки, водещи до смърт от сърдечна недостатъчност през първата година от живота.

Тези хора се характеризират с:

  • Висок растеж.
  • Дълги крайници.
  • Дълги, тънки, хиперактивни пръсти.
  • Зрителни нарушения (сублуксация на лещата, синя склера, миопия, отлепване на ретината).
  • Сърдечно-съдови нарушения. Най-често има пролапс на митралната клапа, вродени сърдечни дефекти, ритъмни нарушения, аортна аневризма.

Арахнодактилия (пръсти на паяк) при синдром на Марфан

Такива пациенти са под контрола на няколко специалисти - кардиолог, офталмолог, терапевт, ортопед. Те са изложени на висок риск от внезапна смърт. Продължителността на живота зависи от тежестта на нарушенията, предимно в сърдечно-съдовата система. Така че 90% от пациентите не доживяват до 45-годишна възраст.

Синдром на Ehlers-Danlos (синдром на хипереластична кожа)

Това е група наследствени заболявания (различават се 10 вида на този синдром), характеризиращи се с нарушен синтез на колаген. Тъй като колагенът присъства във всички органи и тъкани, нарушенията при тази патология са генерализирани. Те улавят сърдечно-съдовата, зрителната, дихателната система. Водещият симптом на синдрома на Ehlers-Danlos са кожните прояви.

Кожата на такива деца е нежна, кадифена и слабо фиксирана към подлежащите тъкани, лесно се сгъва. На краката и ходилата е набръчкана. Много уязвим, особено след 2 години. Най-малката травматизация на кожата води до появата на рани. Такива рани лекуват много дълго време, с образуване на белези и псевдотумори.

Несъвършена остеогенеза

В този случай наследствената мутация води до нарушаване на образуването на костна тъкан (остеогенеза). Костите при тази патология имат пореста структура, тяхната минерализация е нарушена. В резултат на това пациентите имат множество фрактури, дори при минимално механично въздействие, а в някои случаи и спонтанни. Такива деца се наричат ​​"кристални".

Прогнозата на заболяването зависи от вида на нарушенията на остеогенезата. Има общо 4 вида. Най-тежки са типовете 2 и 3 генетични аномалии. Продължителността на живота на децата с имперфектна остеогенеза обикновено не надвишава няколко години. Смъртта настъпва от последствията от множество фрактури и септични (инфекциозни) усложнения.

Недиференцирана дисплазия

Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан при деца е патология на съединителната тъкан, при която външните прояви и клиничните симптоми показват наличието на дефект на съединителната тъкан, но не се вписват в нито един от известните в момента генетично определени синдроми (синдром на Марфан, синдром на Ehlers-Danlos). , синдром на остеогенезис имперфекта и др.).

Дете с недиференциран CTD може да има много неспецифични оплаквания: главоболие, бърза обща умора, коремна болка, нестабилни изпражнения (редуване на запек и диария), подуване на корема, лошо зрение. Децата и особено юношите с тази патология са склонни към тревожност, депресия и хипохондрия. В зряла възраст това може да доведе до намаляване на социалната адаптация и ограничаване на социалната активност.

Децата, страдащи от CTD, често развиват инфекциозни заболявания на дихателните пътища - от обичайните остри респираторни инфекции до пневмония. Ето защо, поради липсата на характерни оплаквания, е важно внимателно да се обърне внимание на външните симптоми на дисплазия на съединителната тъкан при дете.

От опорно-двигателния апарат:

  • Ставна хипермобилност.
  • Сколиоза.
  • Плоски стъпала.
  • Деформации на гръдния кош.
  • Непропорционално дълги ръце и крака.
  • Различни неправилни захапки.

От страна на кожата:

  • Свръхеластичност.
  • тънкост.
  • Ранно образуване на бръчки.
  • Изразена венозна мрежа.
  • Склонност към нараняване.


Стриите в областта на гърба са един от най-често срещаните кожни признаци на дисплазия.

От страна на сърдечно-съдовата система: пролапс на митралната клапа, блокада на десния крак на снопа His, венозна недостатъчност, разширени вени. От страна на органите на зрението: ангиопатия на ретината, синя склера, миопия. Така наречените малки аномалии на скелета: сандална дупка на крака, прилепнали ушни миди, диастема (пролука между предните зъби).

Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан

Синдромът на диференцирана дисплазия на съединителната тъкан при деца обикновено не създава големи трудности при диагностицирането поради яркостта на клиничната картина и наличието на семейно предразположение. За потвърждаване на диагнозата се извършва генетично изследване. Недиференцираният CTD най-често не се диагностицира веднага.

Обикновено децата се наблюдават дълго време от лекари от различни специалности: кардиолози, офталмолози, гастроентеролози, терапевти. Освен това няма единни алгоритми за изследване на тази патология. Обикновено диагнозата се поставя въз основа на комбинация от външни признаци, клинични прояви и инструментални диагностични данни. Най-показателни са:

  • Ехокардиография.
  • Ехография на коремни органи и бъбреци.
  • Електрокардиограма.
  • Електроенцефалограма.
  • Рентгенова снимка на ставите и гръбначния стълб.

Допълнително може да се извърши кожна биопсия, лабораторни кръвни изследвания. Ако в семейството е имало случаи на дисплазия на съединителната тъкан, особено диференцирани, се препоръчва медицинско генетично консултиране.

Лечение

Няма специфично лечение, както при всяка генетична патология. Основната роля тук играе спазването на подходящ начин на живот, навременното посещение на лекар, корекцията на възникващите нарушения и превантивните мерки.

Хранене и режим

При деца с CTD ролята на балансираната диета е много важна. В ежедневната диета трябва да има достатъчно протеини (месо, риба, бобови растения), храни, съдържащи калций (мляко, извара, сирене), зеленчуци и плодове. По-добре е да изключите бързите въглехидрати (бял хляб, сладкарски изделия) и бързото хранене от храненето. Дневният режим е много важен за децата с дисплазия на съединителната тъкан. Трябва да е:

  • Пълен сън.
  • Разходки на чист въздух, активни игри, плуване.
  • закаляване.
  • Комплекс от физиотерапевтични упражнения, които трябва да се правят ежедневно.


Набор от упражнения за дете се избира индивидуално от специалист по тренировъчна терапия

Ежегоден пълен преглед е необходим за навременно откриване на прогресията на заболяването и съпътстващите заболявания. В юношеска възраст, поради тежка психо-емоционална нестабилност, повечето деца с CTD често се нуждаят от помощта на психолог. Децата с дисплазия на съединителната тъкан не искат да живеят в горещ климат.

Физиотерапия

Препоръчва се редовно да се подлагате на масаж и спа лечение. Физиотерапията показва ултравиолетово облъчване, акупунктура, сол, йод-бром, сероводородни вани, калолечение. Според показанията на децата се предписват носенето на ортопедични обувки, специални фиксатори и превръзки.

Медицинска терапия

Обикновено се използва симптоматична терапия и метаболитни лекарства, които подобряват метаболизма. Като L-карнитин, хондропротектори (глюкозамин в комбинация с хондроитин), калциеви и магнезиеви препарати, витаминни комплекси, омега-3.

хирургия

Хирургическа интервенция при дете може да се наложи при тежка ставна дисплазия - изкълчване или фрактура. Също така се извършва хирургична интервенция за коригиране на малформации на сърцето и кръвоносните съдове. Операцията се извършва по строги показания и е средство за живот на детето и профилактика на усложненията.

Прогноза

Прогнозата зависи от тежестта на дисплазията. Навременното идентифициране на един или друг синдром на дисплазия на съединителната тъкан с интегриран подход в повечето случаи дава благоприятна прогноза при деца с изолирани форми. Ако се спазват всички препоръки на лекаря, качеството на живот може да не бъде нарушено. Пациентите с тежка дисплазия и генерализирани форми имат висок риск от тежки усложнения, инвалидизация и ранна смърт.

- храни, обогатени с протеини (месо, риба, калмари, боб, ядки), глюкозаминогликани (при липса на противопоказания от стомашно-чревния тракт 2-3 пъти седмично - силни бульони, желирани месни и рибни ястия), витамини ("С" , "A", "E", "PP", група "B" - "B1", "B2", "B3", "B6"), микроелементи (калций, фосфор, магнезий, мед, цинк, селен) ;

При прекомерно висок растеж от ранна възраст, постоянният прием на високомаслени енпити от класа Омега-3, които инхибират секрецията на соматотропин;

Ежедневна (20-30 минути) умерена физическа подготовка, насочена към укрепване на мускулите на гърба, корема и крайниците. Упражненията се извършват в безконтактен статико-динамичен режим, в легнало положение;

Аеробно обучение на сърдечно-съдовата система (ходене, пътуване, джогинг, удобно колоездене, игра на тенис на маса, ски, дозирана физическа активност на симулатори и др.);

Хидропроцедури, лечебно плуване, което облекчава статичното натоварване на гръбначния стълб;

Часове по физическо възпитание по отслабена програма (специални групи, тренировъчна терапия);

Ограничения (не повече от 3 кг) при носене на тежести, при повдигане на които се използват краката като асансьор, а не гърба;

Психологическа корекция на пациенти и членове на техните семейства;

При пролапс на сърдечните клапи, разширение на корена на аортата - ежегодно ЕХОКГ и ЕКГ;

При разширение на корена на аортата повече от 4 cm - използването на селективни β-блокери в минималната ефективна доза, индивидуално избрана под контрола на пулса и кръвното налягане;

Годишен мониторинг на състоянието на показателите за метаболизма на съединителната тъкан и данните от денситометрията. По показания - корекция на установени метаболитни нарушения;

При всякакви хирургични интервенции при пациенти с пролапс на миксематозно променени клапи, за предотвратяване на ендокардит, назначаването на антибактериални лекарства;

Преди предстоящо оперативно лечение на сърдечни клапи, стави, гръден кош, гръбначен стълб - корекция на установените биохимични нарушения;

Медицинско генетично консултиране преди брак.

Противопоказано:

Разновидности на контактни спортове, вдигане на тежести, изометрично обучение, участие в спортни състезания, тежка селскостопанска работа, туризъм на дълги разстояния, умствено претоварване;

При хипермобилност на ставите - стрии, увисване, прекомерно удължаване на гръбначния стълб;

Професии, свързани с голямо физическо и емоционално натоварване, вибрации, контакт с химикали, излагане на високи
температури и радиация;

С тенденция към спонтанен пневмоторакс - резки колебания в атмосферното налягане, гмуркане, използване на метрото, летене на самолет;

Живот в райони с горещ климат и висока радиация.

Приблизителни схеми на лечение на болни деца с дисплазия на съединителната тъкан

В зависимост от тежестта на клиничното състояние и тежестта на биохимичните нарушения на метаболитните параметри съединителната тъканпрез годината се препоръчва провеждането на 1-2 курса на метаболитна корекция. Продължителността на лечението се определя за всеки случай индивидуално, но средно е 1,5-2 месеца с почивка между курсовете от най-малко 2-2,5 месеца. Ако има индикации, в интервалите между курсовете на лекарствена терапия се извършват физиотерапевтични процедури, провежда се психотерапия. Пациентите с CTD трябва постоянно да спазват режима, диетата, тренировъчната терапия.

аз схема

2. L-пролин. Дозата за деца на 12 и повече години е 500 mg; приемайте 30 минути преди хранене; кратност на приемане - 1-2 пъти на ден; продължителност - 1-2 месеца.

3. L-лизин. Дозата за деца на 12 и повече години е 500 mg; приемайте 30 минути преди хранене;
кратност на приемане - 1-2 пъти на ден; продължителност - 1-2 месеца.

4. Индивидуално подбрани витаминно-минерални комплекси във възрастова доза със смяна на лекарствата; общата продължителност на курса е 2-4 месеца

Забележка : индикации за използването на този режим на лечение могат да бъдат: намаляване на качеството на живот на пациента; клинични и инструментални прояви на патологията на опорно-двигателния апарат; признаци на остеопения или остеопороза според денситометрия; повишена резорбция на костен колаген; намаляване на съдържанието на L-пролин и L-лизин; йонизиран калций в кръвния серум; макро- и микроелементи в кръвен серум и/или тъкани (коса).

II схема

1. Един от комбинираните хондропротектори (артра, терафлекс, КОНДРО-нова и др.) във възрастова доза. Приемайте по време на хранене; пийте обилно. Продължителността на приема е 2-4 месеца. По показания - в комбинация с локални хондропротектори.

2. Пиаскледин 300; доза за деца над 12 години - 1 капсула 1 път дневно; курс 2-4 месеца.

3. Аскорбинова киселина (при липса на оксалурия и обременена фамилна анамнеза за уролитиаза) под формата на коктейли (с мляко, кисело мляко, желе, компот и др.); доза - 0,5-1,0-2,0 g на ден, в зависимост от възрастта; продължителност на приема - 3 седмици. Следват индивидуално подбрани минерални комплекси във възрастова доза със смяна на препаратите; общата продължителност на курса е 1-3 месеца.

4. Лекарства, стабилизиращи процесите на пероксидация (витамин Е, селен, мексидол, полиненаситени мастни киселини и др.) във възрастови дози; общата продължителност на курса е 2-4 месеца.

Забележка : индикации за използването на тази схема могат да бъдат: намаляване на качеството на живот на пациента; клинични и инструментални прояви на патологията на опорно-двигателния апарат; признаци на остеопения или остеопороза според денситометрия; повишена резорбция на костен колаген: нормални нива на L-пролин и L-лизин; намаляване на нивото на йонизиран калций; макро- и микроелементи в кръвен серум и/или тъкани (коса).

III схема

1. Макро- и микроелементи (препарати от магнезий, калций, селен, цинк, мед, манган, силиций, сяра), подбрани индивидуално, във възрастови дози; общата продължителност на курса е 2 месеца.

2. Аскорбинова киселина (при липса на оксалурия и обременена фамилна анамнеза за уролитиаза) под формата на коктейли (с мляко, кисело мляко, желе, компот и др.); доза - 0,5-1,0-2,0 g на ден, в зависимост от възрастта; продължителност на приема - 3 седмици.

3. Витамин Е (за предпочитане естествената форма, съдържаща токоферол или смес от токофероли); доза за деца на 12 и повече години и възрастни - от 400 до 800 IU на ден; продължителност на приема - 3 седмици.

4. Милдронат във възрастова доза, 1-2 пъти дневно; продължителност на приема - 2 седмици.

Забележка : индикации за използването на тази схема могат да бъдат оплакванията на пациента за лоша поносимост на физически и психически стрес, поднормено тегло и др.; намаляване на нивото на йонизиран калций, макро- и микроелементи в кръвния серум и / или тъкани (коса).

Използването на горните схеми за индивидуално избрана и патогенетично обоснована метаболитна корекция на идентифицираните биохимични нарушения при деца с CTD е напълно възможно на амбулаторна база и практически не изисква допълнителни материални и технически инвестиции. Пациентите с CTD се нуждаят от диспансерно наблюдение през целия живот, продължителна нелекарствена терапия и системни курсове на метаболитна заместителна корекция.

Основните индикации за насочване на пациенти с дисплазия на съединителната тъкан към комплексно рехабилитационно лечение:
  • сколиоза, кифосколиоза, нестабилност на различни части на гръбначния стълб, синдром на хипермобилност на ставите, плоски стъпала;
  • остеохондроза, остеохондроза на гръбначния стълб, артроза-артрит, метаболитна артропатия;
  • наследствени системни заболявания на скелета (спондилоепифизарна дисплазия, ахондроплазия, хипохондроплазия, остеогенезис имперфекта и др.).
Упражнения за формиране и консолидиране на умението за правилна стойка:

1. Изходно положение - изправено; правилната стойка се осигурява чрез докосване на стената или гимнастическата стена с глутеалната област, прасците и петите.

2. Начална позиция, както при упражнение 1. Отдръпнете се от стената за 1-2 стъпки, поддържайки правилната стойка.

3. Изходно положение - легнало по гръб. Главата, торсът, краката образуват права линия, ръцете са притиснати към тялото. Повдигнете главата и раменете си, проверете правата позиция на тялото. Върнете се в изходна позиция.

4. Начална позиция - легнал по гръб. В правилната позиция натиснете лумбалната област към пода. Станете, заемете правилната поза, давайки на лумбалната област същата позиция, която е била заета в легнало положение.

5. Ходене с торба на главата с различни едновременни движения (в полуклек, с вдигнати колене и др.).

Как излекувахме дисплазия

април

Упражнения за укрепване на "мускулния корсет":

За мускулите на гърба:

1. Начална позиция по корем, брадичка на гърба на ръцете, поставени една върху друга. Прехвърлете ръцете си на колана, повдигайки главата и раменете си, свържете лопатките, не повдигайте корема си. Задръжте заетата позиция по команда на инструктора.

2. Началната позиция е същата. Повдигайки главата и раменете си, бавно преместете ръцете си отстрани към раменете (както при плуване с бруст).

3. Началната позиция е същата Повдигнете главата и раменете. Ръцете отстрани. Компресиране и декомпресиране
Ръце.

4. Начална позиция - по корем, ръце под брадичката. Алтернативно повдигане на прави крака, без повдигане на таза от пода. Темпото е бавно.

5. Началната позиция е същата. Повдигане на двата прави крака, докато ги държите до 10-15 броя.

6. Начална позиция – легнали по корем и по двойки един срещу друг, топката е в свити ръце пред вас. Преобръщане към партньора и хващане, като поддържа повдигната позиция на главата и раменния пояс.

За корема:

1. Началната позиция за всички упражнения е легнала по гръб, долната част на гърба е притисната към опората.

2. Свийте и разгънете краката последователно в коленните и тазобедрените стави.

3. Свийте двата крака, изпънете напред, бавно надолу.

4. Алтернативно сгъване и удължаване на краката в тежест - "велосипед".

5. Ръце зад главата, последователно повдигане на прави крака напред.

6. Същото упражнение, но комбинирано с различни движения на ръцете.

За страничните мускули на тялото:

1. Начална позиция легнала на дясната страна, правата дясна ръка е повдигната нагоре, лявата е разположена покрай тялото. Поддържайки тялото в позиция на една страна, повдигнете и спуснете левия крак.

2. Същото, легнал на лявата страна.

Програми за рехабилитационна терапия при деца с дисплазия на съединителната тъкан.
Нозологична форма програма
Дисплазиятазобедрени стави, тортиколис, сколиоза, кифосколиоза, остеохондропатия 1. Електрофореза на лекарства (калций, фосфор, аскорбинова киселина, сяра по 4-електродна техника); магнитотерапия на лумбалния гръбнак и областта на тазобедрените стави (с тортиколис в областта на шията); хромотерапия върху същите зони (зелена, синя матрица - за облекчаване на спазъм; червена - за стимулация); UZT на същите зони с тортиколис.
2. Курс от масажи и лечебна гимнастика, с акцент върху мускулите около тазобедрената става и мускулите на врата по общоприети методи
3. Лечебно плуване.
4. FTL: - EHF-терапия - върху зони на болка в зависимост от дължината на вълната на апарата, възраст, стадий на заболяването от 30 секунди до 20 минути; 10 процедури дневно или през ден;
- електрофореза на лекарства (микроелементи, спазмолитици, болкоуспокояващи);
- магнитотерапия (на болно място);
- хромотерапия (зелена матрица за подобряване на трофиката и облекчаване на подуване, червена - за стимулиране);
- амплипулсна стимулация или ДДТ стимулация на отслабени мускулни групи;
- UST при остеохондропатия локално;
- ултратонална терапия преди масаж.
5. Курс по вакуумен и мануален масаж.
6. Лечебна гимнастика и лечебно плуване, насочени към укрепване на мускулите на тялото, възстановяване на подвижността на гръбначния стълб

Според "Дисплазия на съединителната тъкан",
Т. И. Кадурина, В. И. Горбунова,
Ръководство за лекари,
Санкт Петербург

Има такива вътрешни разстройства, които водят до появата на цял куп заболявания в различни области - от ставни до чревни проблеми, а дисплазията на съединителната тъкан е блестящ пример за тях. Далеч не е целият лекар да го диагностицира, от факта, че така или иначе се изразява с набор от признаци, следователно човек може безрезултатно да се лекува с години, без да подозира какво се случва в него. Опасна ли е тази диагноза и какви мерки трябва да се вземат?

Какво е дисплазия на съединителната тъкан

В общ смисъл гръцката дума "дисплазия" означава нарушение на образуването или образуването, което може да се приложи както към тъканите, така и към вътрешните органи в съвкупност. Този проблем неизменно е вроден, от това, което се случва в пренаталния период.

Ако се говори за дисплазия на съединителната тъкан, това означава генетично хетерогенно заболяване, характеризиращо се с нарушение на образуването на съединителната тъкан. Заболяването е полиморфно, за предпочитане в млада възраст.

В официалната медицина патологията на образуването на съединителна тъкан може да се намери и под имената:

  • наследствена колагенопатия;
  • синдром на хипермобилност.

Симптоми

Броят на признаците на заболявания на съединителната тъкан е толкова голям, че един по един пациентът може да ги комбинира с всякакви заболявания: патологията засяга повечето вътрешни системи - от нервната до сърдечно-съдовата и дори се проявява в форма на спонтанно намаляване на телесното тегло. Често този тип дисплазия се открива само след външни промени или диагностични мерки, предприети от лекар за други цели.

Сред най-ярките и открити с висока честота признаци на нарушения на съединителната тъкан са:

  • Автономна дисфункция, която може да се прояви под формата на пристъпи на паника, тахикардия, припадък, депресия, нервно изтощение.
  • Проблеми с психични клапи, включително пролапс, сърдечни аномалии, умствена недостатъчност, миокардни патологии.
  • Астенизация - неспособността на пациента да се подлага на постоянен физически и психически стрес, чести психо-емоционални сривове.
  • X-образна деформация на краката.
  • Разширени вени, паякообразни вени.
  • Ставна хипермобилност.
  • хипервентилационен синдром.
  • Често подуване на корема поради храносмилателни разстройства, дисфункция на панкреаса, проблеми с производството на жлъчка.
  • Болка при опит за издърпване на кожата.
  • Проблеми с имунната система, зрението.
  • Мезенхимна дистрофия.
  • Аномалии във формирането на челюстта (включително захапка).
  • Плоски стъпала, чести дислокации на ставите.

Лекарите са сигурни, че хората с дисплазия на съединителната тъкан имат психологически разстройства в 80% от случаите. Леката форма е депресия, продължителна тревожност, ниско самочувствие, липса на амбиция, негодувание от текущото състояние на нещата, подсилено от нежелание да се промени нещо. Но дори аутизмът може да съществува едновременно с диагнозата „синдром на дисплазия на съединителната тъкан“.

При деца

При раждането детето може да бъде лишено от фенотипни признаци на патология на съединителната тъкан, дори ако това е колагенопатия, която има ярки клинични прояви. В постнаталния период също не са изключени недостатъците в образуването на съединителната тъкан, поради което рядко се прави такава диагноза за новородено. Ситуацията се усложнява и от естественото състояние на съединителната тъкан за деца под 5 години, поради което кожата им се разтяга твърде силно, сухожилията се нараняват лесно и се следи хипермобилността на ставите.

При деца на възраст над 5 години със съмнения за дисплазия е разрешено да се види:

  • промени в гръбначния стълб (кифоза / сколиоза);
  • деформации на гръдния кош;
  • лош мускулен тонус;
  • асиметрични лопатки;
  • неправилно захапване;
  • крехкост на костната тъкан;
  • повишена еластичност на лумбалната област.

Причините

В основата на промените в съединителната тъкан са генетични мутации, следователно, нейната дисплазия във всички форми не може да бъде разпозната като заболяване: някои от нейните прояви не влошават качеството на човешкия живот. Диспластичният синдром се причинява от метаморфози в гените, които са отговорни за основния протеин, който образува съединителната тъкан - колаген (по-рядко - фибрилин). Ако възникне повреда в процеса на формиране на неговите влакна, те няма да могат да издържат на натоварването. Освен това, магнезиевият дефицит не е изключен като фактор за появата на такава дисплазия.

Класификация

Днес лекарите не са стигнали до цялостна преценка относно систематизацията на дисплазията на съединителната тъкан: разрешено е да се раздели на групи за процесите, протичащи с колагена, но този подход ви позволява да работите само с последователна дисплазия. По-многофункционална се счита за допълнителна систематизация:

  • Диференцирано заболяване на съединителната тъкан, което има алтернативно име - колагенопатия. Дисплазията е последователна, признаците са отчетливи, диагнозата родово заболяване не е.
  • Недиференцирано заболяване на съединителната тъкан - тази група включва останалите случаи, които не могат да бъдат приписани на диференцирана дисплазия. Честотата на диагностицирането му е в пъти по-висока и то при хора от всички възрасти. Лице, което е открило недиференцирана патология на съединителната тъкан, често не се нуждае от лечение, но трябва да бъде наблюдавано от лекар.

Диагностика

Много спорни въпроси са свързани с този вид дисплазия, от факта, че експертите практикуват няколко научни подхода по въпроса за диагностиката. Изключителен момент, който не предизвиква съмнения, е необходимостта от клинични и генеалогични изследвания, от факта, че недостатъците на съединителната тъкан са вродени. Освен това, за да изясни картината, лекарят ще се нуждае от:

  • систематизира твърденията на пациента;
  • измервайте тялото на секции (за дисплазия на съединителната тъкан тяхната дължина е търсена);
  • оценка на подвижността на ставите;
  • нека пациентът се опита да хване китката си с палец и малък пръст;
  • направете ехокардиограма.

Анализи

Лабораторната диагностика на този тип дисплазия е да се разбере прегледа на урината на нивото на хидроксипролин и гликозаминогликани - вещества, които се появяват в процеса на разграждане на колаген. Освен това са полезни кръвни изследвания за чести мутации в PLOD и обща биохимия (подробен изглед от вена), метаболитни процеси в съединителната тъкан, маркери за хормонален и минерален метаболизъм.

Кой лекар лекува дисплазия на съединителната тъкан

При децата педиатърът се занимава с диагностика и разработване на терапия (първоначално ниво), тъй като няма лекар, който да работи извънредно с дисплазия. По-късно схемата е идентична за хора от всички възрасти: ако има няколко прояви на патология на съединителната тъкан, ще трябва да вземете план за лечение от кардиолог, гастроентеролог, психотерапевт и др.

Лечение на дисплазия на съединителната тъкан

Няма методи да се отървете от тази диагноза, поради факта, че този тип дисплазия засяга метаморфозите в гените, но комплексните мерки могат да облекчат състоянието на пациента, ако той страда от клинични прояви на патология на съединителната тъкан. За предпочитане е да се практикува схема за превенция на обостряне, която се състои от:

  • добре подбрана физическа активност;
  • индивидуална диета;
  • физиотерапия;
  • медицинско лечение;
  • психиатрична помощ.

При този вид дисплазия се препоръчва да се прибягва до хирургическа интервенция само в случай на деформация на гръдния кош, сериозни нарушения на гръбначния стълб (изключително сакрален, лумбален и цервикален). Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан при деца изисква допълнително нормализиране на ежедневието, повишаване на постоянната физическа активност - плуване, колоездене, ски. Въпреки това, дете с такава дисплазия не трябва да се дава на високо професионален спорт.

Без употребата на лекарства

Лекарите съветват да започнете лечението с изключване на високи физически натоварвания, тежка работа, включително умствена работа. Пациентът трябва да премине курс на тренировъчна терапия за една година, като най-вероятно е получил план за уроци от експерт и извършва същите действия сам у дома. Освен това ще трябва да посетите клиниката, за да се подложите на комплекс от физиотерапевтични процедури: ултравиолетово облъчване, обтриване, електрофореза. Не е изключено предназначението на корсета да поддържа врата. В зависимост от психо-емоционалното състояние може да се предпише посещение на психотерапевт.

За деца с този тип дисплазия лекарят предписва:

  • Масаж на крайниците и гърба с акцент върху цервикалната област. Процедурата се провежда на всеки шест месеца по 15 сесии.
  • Носенето на опора за дъга, ако се диагностицира халукс валгус.

Диета

Акцентът в диетата на пациент, който е диагностициран с патология на съединителната тъкан, се препоръчва от експерти да бъде върху протеинови храни, но това не означава пълно изключване на въглехидратите. Ежедневното меню за дисплазия със сигурност трябва да се състои от постна риба, морски дарове, бобови растения, извара и твърдо сирене, допълнени със зеленчуци, неподсладени плодове. В малък брой в ежедневната диета трябва да се използват ядки. Ако е необходимо, може да се предпише витаминен комплекс, изключително за деца.

Прием на лекарства

Пиенето на лекарства трябва да бъде под наблюдението на лекар, тъй като няма многофункционална таблетка за дисплазия и е невъзможно да се предвиди реакцията на определен организъм дори към най-безобидното лекарство. В терапията за подобряване състоянието на съединителната тъкан с нейната дисплазия могат да се включат:

  • Вещества, които стимулират естественото производство на колаген - аскорбинова киселина, витамини от В-група и източници на магнезий.
  • Лекарства, които нормализират нивото на свободните аминокиселини в кръвта - глутаминова киселина, глицин.
  • Средства, подпомагащи минералния метаболизъм.
  • Препарати за катаболизъм на гликозаминогликани, за предпочитане на хондроитин сулфат.

Хирургическа интервенция

Поради факта, че тази патология на съединителната тъкан не се счита за заболяване, лекарят ще даде препоръка за операция, ако пациентът страда от деформация на опорно-двигателния апарат или дисплазията може да бъде фатална поради запушване на кръвоносните съдове. При децата хирургичното обвързване се практикува по-рядко, отколкото при възрастните, лекарите са ревностни да преминат с мануална терапия.

Детето често се разболява, лекуват го лекари от различни специалности и всеки открива патология. Необходима е генетична консултация. Дисплазия на съединителната тъкан при деца, често срещано заболяване, засяга 50% от учениците. Причините, диагнозата, лечението не са добре разбрани. Много лекари смятат, че патологията се появява дори в ембрионалното развитие.

Причини за заболяването

Синдром на дисплазия на съединителната тъкан - увреждане на структурата, нарушение на органите и системите на тялото поради генетично обусловен неправилен синтез на протеини. Заболяването започва в пренаталния период, е резултат от следните вредни ефекти върху тялото на бременна жена:

  • Работа, свързана с всякакъв вид радиация.
  • Пушене, пиене на алкохол.
  • Хранителни продукти с различни химически добавки.
  • Лекарства, козметика, чийто ефект върху бременните не е проучен.
  • Лоша екология.
  • Различни заболявания по време на бременност.

Видове дисплазия на съединителната тъкан при деца

Добре проучена изолирана патология, с добре дефинирана клинична картина, известни генни дефекти и доказани методи на лечение, съставлява група от диференцирани дисплазии. Тези заболявания са редки, добре се диагностицират чрез генетични методи. Комбинации от симптоми и синдроми с неопределен механизъм на генно увреждане, липса на единична клинична картина - недиференцирана дисплазия. Среща се много по-често, диагностицирането е трудно поради големия брой симптоми.

Диференцирана дисплазия

Болести с изучен механизъм на развитие, клиника, методи за диагностика, лечение. Те включват:


Синдромът на Марфан се характеризира с наличието на дълги пръсти на ръцете на пациента.
  • Синдром на Марфан. Характеризира се с висок растеж, дълги пръсти, зрителни увреждания и сърдечно-съдова система.
  • Болест на Ehlers-Danlos. Засяга кожата, ставите, малките съдове.
  • Синдром на Стиклер. Причинява заболяване на очите, ставите, мускулната тъкан.
  • Osteogenesis imperfecta, повишена чупливост на костите.

Недиференцирана дисплазия

Системна патология на съединителната тъкан, чиито генни дефекти са слабо разбрани, лечението се извършва от специалисти от различни медицински специалности, като се вземе предвид локализацията на патологията. Основни синдроми:

  • астеничен - мускулна слабост, умора, депресия;
  • малки аномалии на сърцето - заболяване на митралната клапа, аритмия;
  • гръдни - киловидни, фуниевидни гърди, изкривяване на гръбначния стълб;
  • - патологична подвижност на костните стави.

Симптоми на дисплазия

Наличието на съединителна тъкан във всички органи обуславя голям полиморфизъм на клиничните прояви на заболяването. Оплакванията на пациентите са от общ характер, не са специфични за дисплазията, включително слабост, умора, главоболие. Прегледът започва с измерване на височина, дължина на крайниците. Провеждане на клинични изпитвания:


По време на теста палецът лесно излиза извън дланта, когато се постави върху нея.
  • Палецът на четката се поставя напречно на дланта, докато нокътят излиза извън ръба му.
  • Малкият пръст лесно се огъва на 90 градуса към предмишницата.
  • Пациентът с фиксирани крака достига пода с цялата равнина на дланите, без да огъва коленете.
  • С първия и петия пръст детето хваща китката на другата ръка.

При изследване на пациента се получава ценна информация. В същото време педиатърът вече при първия преглед разкрива:

  • астеничен тип тяло;
  • киловата деформация на гръдния кош;
  • rachiocampsis;
  • хлътване на гръдната кост - "обущарски гръден кош";
  • седловиден нос;
  • промяна във формата на черепа:
  • плоски стъпала;
  • плоскостъпие;
  • патология на мускулната система - атрофия, дивергенция на мускулите на ректуса на корема.

Диагностични методи

Дисплазията на съединителната тъкан е не само заболяване, това е реакция на организма към действието на неблагоприятни фактори на околната среда.


CT сканирането може да открие проблеми с костите и ставите.

От голямо значение за диагностицирането на наследствени заболявания и дисплазия е методът на генеалогичния анализ - идентифицирането на признаци на патология при роднини. Лабораторният метод ви позволява да определите наличието и количеството на продуктите от разпадането на колаген в урината. Тези показатели са доста информативни при диагностицирането на дисплазия на съединителната тъкан. Използват се инструментални методи за изследване на органите и системите на тялото:

  • Радиационни методи, радиография, компютърна томография за откриване на патология на костната и законовата система.
  • Ултразвукът се използва за изследване на вътрешните органи, заболявания на меките тъкани.
  • Ендоскопските методи, включително бронхоскопия, гастроскопия, цистоскопия, се използват за изследване на дихателната, храносмилателната и пикочно-половата система на тялото.

Допълнете клиничната картина на изследването на лекари от други медицински специалности. Офталмолог открива късогледство, астигматизъм при дете, пулмолог - чести бронхити и пневмонии, уролог - "скитащ" бъбрек. Най-сериозните, животозастрашаващи промени, които причиняват внезапна смърт, се откриват от кардиолог - порок на митралната клапа, аортна стеноза, аритмия.

Лечение на дисплазия

Терапията трябва да включва специален дневен режим, диетично хранене, спорт, физиотерапевтични упражнения. Лечението на дисплазия на съединителната тъкан с лекарства включва използването на:


Остеогенон се предписва за лечение на заболяването.
  • стимулатори на образуването на колаген - "Витамин С", "Калцитрин", "Солкосерил";
  • хондропротектори "Терафлекс", "Артра", "Дон";
  • минерални комплекси - "Калций-D3 Nycomed", "Osteogenon", "Vitrum";
  • препарати, съдържащи аминокиселини - "Лецитин", "Елкар".

Родителите трябва да разберат, че патологията е свързана с генетичните характеристики на тялото, така че терапията е безсилна. Въпреки това, ако започнете да лекувате заболяването своевременно и следвате препоръките на лекаря, можете да забавите и дори да спрете развитието на синдрома. Независимо от формата на заболяването при дете, контактът, тежките спортове и психологическият стрес са противопоказани.