Генни мутации: примери, причини, видове, механизми. Какво е мутация в човек. Мутиращите хора

Науката казва, че мутация е, когато грешка се прокрадва в стабилния ДНК код и живо същество се ражда малко по-различно от това, което първоначално е замислено. Въпросът е само какво точно ще се промени. Това не е непременно трета ръка, например сред определени националности има стабилен генотип за черна коса, а след това изведнъж се ражда червенокосо дете - мутация! Уви или за щастие, по някаква причина, най-красивите мутации са изключително зле фиксирани и следователно са много редки.

дистихиаза

В научен превод - вторият ред мигли, които не трябва да са там. Тази мутация се среща както при хора, така и при животни, като последните причиняват проблеми, тъй като космите могат да се забият в окото. А дистихиазата е полезна само за човешката анатомия - вижте изразителния поглед на Елизабет Тейлър, носителката на тази мутация, и ще разберете всичко.

Хетерохромия

Това е, когато поради смущения в хормоналния коктейл ирисът на окото получава различно количество пигмент, поради което едното око става тъмно, кафяво, а второто остава светло - зелено или синьо. Изглежда необичайно и дори привлекателно, но само ако хетерохромията е вродена, поради мутация. Но ако тялото вече е оформено и изведнъж очите започват да променят цвета си, това е голямо бедствие, признак на редица опасни заболявания.

яркочервена коса

Древните не напразно са измисляли всякакви поговорки за червенокосите, сега знаем, че всички те са мутанти! По-конкретно, в 16-та хромозома на гена MC1R се появяват два рецесивни алела, които променят цвета на косата до „грешното“ червено. Въпреки че в действителност промените са много по-дълбоки и включват липса на меланин.

лунички

Същият провал в гена MC1R е отговорен за появата на лунички, но това явление е изключително рядко, 1-2% от общото население на планетата. Древен знак, че луничките „прогарят“ слънчевите лъчи, е отчасти верен. Всичко е за същия пигмент меланин, който е отговорен за цвета на кожата и косата, но концентрацията му зависи от излагането на тялото на слънчева радиация. Съответно, когато децата започнат да тичат на слънце, луничките се появяват много активно.

Зелени очи, сини очи

Преди около 10 000 години е настъпила голяма и сериозна мутация в ДНК на нашите предци – генът HERC2 се е провалил. Смята се, че се е проявила при древен човек, който е оставил много голямо потомство и затова мутацията вече е доста често срещана, 40% от кавказката раса имат сини очи. Но неговата версия, мутация със зелени очи, се среща само при 2% от хората. И там, и там става въпрос за меланина в състава на ириса, така че най-рядката и в същото време невероятна комбинация: червенокоса, зеленоока красавица с лунички. Добре познат образ на вещица, момиче от този свят, нали?

Отдавна хората с генетични мутации се смятаха за чудовища и чудовища. Те плашеха децата и се опитваха да ги избегнат по всякакъв начин. Сега знаем, че необичайният външен вид на някои хора е резултат от редки генетични заболявания. За съжаление учените не са се научили как да се справят с тях. Предлагаме на вашето внимание селекция от десетте най-необичайни генетични мутации, открити при хората. За щастие те са доста редки.

(Общо 10 снимки)

Публикация, спонсорирана от: Приключенски туризъм: Членовете на нашия екип са професионални пътешественици, изследователи и журналисти, които са обединени от жажда за приключения и страст за пътуване до нови, все още неизследвани кътчета на нашата планета.

1. Прогерия.

Среща се при едно дете от 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Средната продължителност на живота на хората с това заболяване е 13 години. Известен е само един случай, когато пациентът е навършил четиридесет и пет години. Записано е в Япония.

2. Синдром на Юнер Тан (UTS).

Хората с този рядък генетичен дефект са склонни да ходят на четири крака, имат примитивна реч и недостатъчна мозъчна активност. Синдромът е открит и изследван от биолога Юнер Тан след среща със семейство Улас в едно от турските села. За това необичайно семейство е заснет дори документален филм "Семейството, което върви на четири крака". Въпреки че някои учени са склонни да смятат, че SUT няма нищо общо с работата на гените.

3. Хипертрихоза.

През Средновековието хората с подобен генен дефект са били наричани върколаци или маймуни. Това състояние се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век.

4. Веруциформена епидермодисплазия.

Един от най-редките генни повреди. Прави собствениците си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео с 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъжът претърпя сложна операция за отстраняване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса му. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново.

5. Тежък комбиниран имунен дефицит.

При носителите на това заболяване имунната система е неактивна. Те започнаха да говорят за болестта след филма "Момчето в пластмасовия балон", който се появи на екраните през 1976 г. Разказва за малко момче с увреждания Дейвид Ветер, което е принудено да живее в пластмасов балон. Тъй като всеки контакт с външния свят за бебето може да бъде фатален. Филмът завършва с трогателен и красив щастлив край. Истинският Дейвид Ветер почина на 13-годишна възраст след неуспешен опит на лекарите да подсилят имунната му система.

6. Синдром на Lesch-Niechen - повишен синтез на пикочна киселина.

При това заболяване твърде много пикочна киселина навлиза в кръвта. Това води до камъни в бъбреците и пикочния мехур, както и подагрозен артрит. Освен това човешкото поведение също се променя. Има неволни спазми на ръцете. Пациентите често хапят пръстите и устните си до кръв и удрят главата си в твърди предмети. Заболяването се среща само при бебета от мъжки пол.

7. Ектродактилия.

Една от вродените малформации, при която пръстите и/или стъпалата напълно липсват или са недоразвити. Причинява се от неизправност на седмата хромозома. Често спътник на болестта е пълната липса на слух.

8. Синдром на Протей

Синдромът на Proteus причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожата, причинен от мутация в гена AKT1. Този ген е отговорен за правилния растеж на клетките. Поради неизправност в работата му, някои клетки бързо растат и се делят бързо, докато други продължават да растат с нормално темпо. Това води до необичаен външен вид. Заболяването не се проявява веднага след раждането, а едва на шестмесечна възраст.

9. Триметиламинурия.

Принадлежи към най-редките генетични заболявания. Няма дори статистически данни за разпространението му. При страдащите от това заболяване триметиламинът се натрупва в организма. Това вещество с остра неприятна миризма, напомняща миризмата на гнила риба и яйца, се отделя заедно с потта и създава неприятен вонящ кехлибар около пациента. Естествено, хората с такава генетична недостатъчност избягват многолюдни места и са склонни към депресия.

10. Синдром на Марфан.

Среща се при един на всеки двадесет хиляди души. При това заболяване развитието на съединителната тъкан е нарушено. Носителите на този генен дефект имат непропорционално дълги крайници и хипермобилни стави. Също така пациентите имат нарушения на зрителната система и изкривяване на гръбначния стълб.

Невероятни факти

В сравнение с много други видове, всички хора имат много подобни геноми.

Въпреки това дори незначителни промени в нашите гени или среда могат да допринесат за развитието на черти в даден човек, които го правят уникален.

Тези различия могат да се проявят по обичайния начин, като цвят на косата, височина или структура на лицето, но понякога човек или определена група хора развиват нещо, което ясно го отличава от останалите.

генетични мутации

10. Хора, които не са генетично предразположени към "предозиране" с холестерол

Докато повечето от нас трябва да се тревожат за количеството пържени храни, които ядат, и за всички неща, които са в нашия списък с храни с висок холестерол, малко хора могат да ядат всичко и да не се тревожат за това.

Всъщност, без значение какво ядат тези хора, техният „лош холестерол“ (кръвните нива на липопротеините с ниска плътност, свързани със сърдечните заболявания) практически не съществува.

Тези хора са родени с генетична мутация. По-специално им липсва работно копие на ген, известен като PCSK9, и въпреки че се смята за лош късмет да се родиш с липсващия ген, в този случай изглежда има някои положителни странични ефекти.

След като учените откриха връзка между липсата на този ген и холестерола преди около 10 години, фармацевтичните компании започнаха да работят активно за създаването на хапче, което може блокират работата на PCSK9 при обикновения човек.

Работата по създаването на това лекарство е почти завършена. В ранните проучвания пациентите, които са го приемали, са видели 75% намаление на нивата на холестерола. Досега учените са успели да открият тази вродена мутация при няколко афро-американци, рискът от развитие на сърдечно-съдови заболявания 90 процента по-нискав сравнение с обикновен човек.

устойчивост на болести

9. ХИВ резистентност

Различни неща могат да унищожат човечеството: астероид, ядрена експлозия или екстремни климатични промени. Но най-лошата заплаха са няколко вида супервирулентни вируси. Ако болестта атакува човечеството, тогава само онези малцина, чийто имунитет има супер сила, ще получат шанс да оцелеят.

За щастие знаем, че наистина има хора, които са устойчиви на определени заболявания. Вземете например ХИВ. Някои хора имат генетична мутация, която деактивира протеина CCR5.

ХИВ вирусът използва този протеин като входна врата в човешките клетки. Ако този протеин не работи за човек, тогава ХИВ не може да влезе в клетките и шансът да се заразите с този вирус е изключително малък.

Учените казват, че хората с тази мутация са по-устойчиви на вируса, отколкото имунизирани срещу него, тъй като няколко души без този протеин дори са починали от СПИН. Очевидно някои необичайни видове ХИВ са измислили как да използват други CCR5 протеини, за да влязат в клетките. ХИВ е много изобретателен и затова е толкова страшен.

Хората с две копия на дефектния ген са най-устойчиви на ХИВ. В момента тази мутация присъства при 1% от хората от кавказкия етнос, а още по-рядко може да се открие при представители на други етнически групи.

8. Устойчивост на малария

Тези, които са силно устойчиви на малария, са носители на друга смъртоносна болест: сърповидно-клетъчна анемия. Разбира се, никой не иска да бъде защитен от малария, но в същото време, умират от заболяване на кръвните клетки.

Въпреки това, има една ситуация, при която наличието на ген за сърповидно-клетъчна анемия се отплаща. За да разберем как работи това, трябва да научим основите на двете заболявания.

Сърповидноклетъчната анемия причинява промени във формата и състава на червените кръвни клетки, което затруднява преминаването им през кръвния поток, което води до те не получават достатъчно кислород.

Но можете да сте имунизирани срещу малария, без да станете анемични. За да се развие сърповидноклетъчна малария, човек трябва да наследи две копия на мутиралия ген, по едно от всеки родител.

Ако човек е носител само на един, тогава той има достатъчно хемоглобин, за да устои на малария, в същото време той никога няма да развие пълноценна анемия.

Поради способността си да се бори с маларията, тази мутация е силно географски селективна и е разпространена главно в области на света, където маларията е позната от първа ръка. В такива райони 10-40 процента от хората са носители на мутационния ген.

Генни мутации

7. Студоустойчивост

Ескимосите и други популации, които живеят в изключително студени климатични условия, са се приспособили към този начин на живот. Дали тези хора просто са се научили как да оцеляват, или са биологично устроени по различен начин?

Жителите на студена среда имат различни физиологични реакции на ниски температури в сравнение с тези, живеещи в по-мека среда.

И очевидно генетичните компоненти също участват в тези реакции, защото дори ако човек се премести в по-студена среда и живее там няколко десетилетия, тялото му пак ще никога няма да достигне нивото на адаптацияс които живеят местните.

Например, изследователите са открили, че местните сибиряци са много по-добре адаптирани към студените условия в сравнение с руснаците, които живеят в същата общност, но не са родени в тези условия.

При хора, за които студеният климат е роден, по-висока базална скорост на метаболизма (около 50 процента по-висока)в сравнение с тези, които са свикнали с умерения климат. Освен това те са в състояние да поддържат добре телесната температура, имат по-малко потни жлези по тялото и повече по лицето.

В едно проучване експерти тестваха хора от различни раси, за да сравнят как се променя температурата на кожата им, когато са изложени на студ. Оказа се, че Ескимосите са в състояние да поддържат възможно най-висока телесна температура.

Тези видове адаптации могат отчасти да обяснят защо местните австралийци могат да спят на земята през студените нощи (без специално облекло или подслон), без да се разболеят, а също и защо ескимосите могат да живеят по-голямата част от живота си при минусови температури.

Човешкото тяло възприема топлината много по-добре от студа, така че е удивително, че хората успяват да живеят на студено, да не говорим, че се чувстват страхотно в него.

6. Добра адаптивност към високи географски ширини

Повечето алпинисти, които са изкачвали Еверест, не биха успели без един от местните водачи шерпи. Изненадващо, шерпите често изпреварват авантюристите с цел поставени въжета и стълбитака че други катерачи да имат възможност да покоряват скалите.

Няма съмнение, че тибетците и непалците са физически по-адаптирани за живот в такива условия, но какво точно им позволява да работят активно в аноксични условия, докато обикновеният човек трябва да се бори, за да оцелее?

Тибетците живеят на надморска височина над 4000 метра и са свикнали да дишат въздух, който съдържа 40 процента по-малко кислородотколкото въздуха при нормални условия.

През вековете телата им са се адаптирали към тази среда, така че са развили големи гърди и мощни бели дробове, което им позволява да поемат повече въздух с всяко вдишване.

За разлика от обитателите на равнините, чиито тела произвеждат повече червени кръвни клетки, когато са изложени на намален кислород във въздуха, „хората на голяма надморска височина“ са еволюирали да правят точно обратното: телата им произвеждат по-малко кръвни клетки.

Това е така, защото увеличаването на броя на червените кръвни клетки в среда с ниско съдържание на кислород за кратък период от време ще помогне на човек да получи повече животоспасяващ въздух. С течение на времето обаче кръвта се сгъстява, което може да доведе до кръвни съсиреци и други смъртоносни усложнения.

Освен това, Шерпите имат по-добър мозъчен кръвоток и като цяло са по-податливи на височинна болест.

Дори ако тибетците се преместят да живеят на по-ниска надморска височина, те все още имат тези характеристики. Експертите са установили, че много от тези характеристики не са просто фенотипни отклонения (т.е. изчезване на ниска надморска височина), а пълноценни генетични адаптации.

Една специфична генетична промяна е настъпила в област на ДНК, известна като EPAS1, която кодира регулаторен протеин. Този протеин открива кислород и контролира производството на червени кръвни клетки. Това обяснява защо тибетците не произвеждат повече червени кръвни клетки, когато са лишени от достатъчно кислород.

Хан, равнинните роднини на тибетците, не споделят тези генетични характеристики с тях. Двете групи са били отделени една от друга преди около 3000 години. Това предполага, че адаптациите са се развили в продължение на около 100 поколения (сравнително кратко време от гледна точка на еволюцията).

Редки генетични мутации

5. Имунитет към мозъчни заболявания

В случай, че имате нужда от друга причина да спрете да ядете себеподобните си, ето я: канибализмът не е най-здравословният избор. Анализът на жителите на племето Fore в Папуа Нова Гвинея в средата на 20 век ни показа, че те са преживели епидемия. Куру е дегенеративно и фатално заболяване на мозъка, което е често срещано при тези, които ядат други хора.

Куру е прионно заболяване, свързано с болестта на Кройцфелд-Якоб при хората и спонгиформна енцефалопатия (болест на луда крава) при говеда. Както всички прионови заболявания, kuru изпразва мозъка, изпълвайки го с гъбести дупки.

Паметта и интелектът на заразения човек се влошават, конвулсиите започват да го преодоляват, а самата личност деградира. Понякога хората могат да живеят с прионна болест в продължение на години, но в случая на куру страдащите са склонни да го правят умират в рамките на една година.

Важно е да се отбележи, че макар и много рядко, човек все още може да наследи прионна болест. Но най-често се предава чрез поглъщане на заразено човешко или животинско месо.

Първоначално антрополозите и лекарите не знаеха защо куру се е разпространил в племето Fore. В края на 50-те години всичко най-накрая си дойде на мястото. Установено е, че инфекцията се предава при поглъщане "задушница" - изяждане на починал роднина в знак на уважение.

В канибалския ритуал са участвали предимно жени и малки деца. Следователно те бяха основните жертви. Малко преди забраната на подобни погребални практики, в някои села на племето Fore практически не са останали млади момичета.

Мозъчна тъкан на заразен човек, бели дупки - частици, изядени от болестта

Въпреки това, не всички, които са имали куру, са умрели от него. Оцелелите бяха намерени промени в ген, наречен G127V,което им е дало имунитет към мозъчни заболявания. Днес генът е широко разпространен сред предните хора, както и сред племената, живеещи в непосредствена близост.

Това е изненадващо, защото куру се появява в региона около 1900 г. Този инцидент е един от най-силните и най-новите примери за естествен подбор при човека.

Най-рядката кръв

4. Златна кръв

Въпреки факта, че често са ни казвали, че кръвната група О е универсална, подходяща за всеки, това не е така. Всъщност, цялата система е по-сложна, отколкото повечето от нас осъзнават.

Докато повечето знаят само за осем кръвни групи (A, B, AB и O, всяка от които може да бъде Rh положителна или Rh отрицателна), в момента има 35 известни кръвногрупови системи,с милиони вариации във всяка система.

Кръвта, която не влиза в системата ABO, е изключително рядка и е много трудно за човек с такава група да намери донор, ако внезапно се нуждае от кръвопреливане.

Към днешна дата най-необичайната кръв е "резус нула".Както подсказва името, той не съдържа никакви антигени в Rh системата. Това не е същото като липсата на Rh фактор, тъй като кръвта на хора, които нямат Rh D антиген, се нарича "отрицателна" (A-, B-, AB-, O-).

В тази кръв няма абсолютно никакъв Rh антиген. Това е толкова необичайна кръв, която на нашата планета има малко повече от 40 души, чиято кръв е "rh - нула".

Човекът е изключително уязвим по природа. Той има крехки кости, уязвима храносмилателна система и нисък праг на болка. Не е изненадващо, че по всяко време човечеството е измисляло герои с необичайни способности и следователно стоящи над другите хора.

През последните десетилетия от нашата история темата за човешките суперсили стана широко разпространена в комиксите и научнофантастичните филми за супергерои. Местните супергерои имат по-здрави кости и непремерена сила. Но възможно ли е нещо подобно в реалния живот? Оказва се, че суперсилите не са само научна фантастика.

В нашия живот суперсилите са резултат от генетични мутации. Генетиците са запознати с много такива мутации. Засега много от тях са неконтролируеми, но учените казват, че много скоро всичко може да се промени. Научете за десет удивителни мутации, които много добре биха могли да бъдат поставени под контрол, превръщайки ни в истински свръхчовеци.

Повишена здравина на костите

Изследователите смятат, че членовете на това семейство, по отношение на здравината на гръбначния стълб, костите на черепа и таза, имат най-здравата костна тъкан сред хората на нашата планета. И причината за това е мутацията на гена LRP5. Според изследователите тази мутация води до нарушаване на генетичния фактор, който контролира развитието и растежа на костите.

Има неизправност на определени генетично контролирани сигнали, поради което костната тъкан се удебелява над нормата, като същевременно запазва своята функционалност. Учените са уверени, че по-нататъшното проучване на механизма на тази мутация ще помогне най-малкото да забравим за костните заболявания и като максимум да програмираме увеличаване на здравината на човешките кости още преди раждането.

супер бързи хора

По природа човек е доста склонен да бяга, въпреки че в съвременните условия не всеки използва тази способност. Но някои хора изглежда се раждат с талант за бягане, допълнителни способности. Разбира се, обучението дава много (а в някои случаи, честно казано, приемането на стероиди). Генетиците обаче казват, че не всичко е толкова просто!

Оказва се, че наистина има хора, които са по-адаптирани към бягане (при това от раждането), които са генетично способни да бягат по-бързо от другите. Тази способност се дължи на мутация в гена ACTN3, който присъства във всеки от нас. Въпреки това, само малък процент от хората имат мутация в този ген, което води до образуването на определено вещество в тялото.

Това е мускулен протеин, наречен алфа-актинин-3, който регулира контролния механизъм на така наречените бързи мускулни влакна (бързо съкращаващи се мускулни влакна), отговорни за мускулните натоварвания с висока интензивност (например при бягане).

Повишеното съдържание на този протеин дава възможност на всеки човек драстично да увеличи мускулната си сила. Тази способност несъмнено е огромно естествено предимство във всеки спорт, особено в спринта.

В резултат на изследването беше възможно да се идентифицират две вариации на мутиралия ген ACTN3. Спортистите, за които е установено, че имат и двете от тези вариации, постоянно се представят по-добре в спорта от други спортисти със стандартен набор от хромозоми. Според някои учени човечеството е на прага на нова ера – ера на значително повишаване на постиженията в спорта.

Генната мутация е развила устойчивост към отрова

Естествена устойчивост на отрови

Човешкото тяло е изключително податливо на влиянието на всякакви токсични вещества. Цианид, стрихнин, рицин - само една капка от някоя от тези отрови (или много други) може да убие човек. И дори случайно поглъщане на много малко количество от някое от тези токсични вещества в тялото ни може да причини катастрофални последици.

Още по-изненадващ е фактът, че в Сан Антонио де лос Кобрес, едно от селата на аржентинската провинция, жителите му от векове пият вода, в която съдържанието на арсен надвишава 80 пъти безопасното за хората ниво. В същото време тази вода не оказва никакво вредно въздействие върху селяните.

С други думи, жителите на Сан Антонио де лос Кобрес, въпреки постоянното излагане на изключително високи дози от този изключително опасен отровен полуметал, са доста здрави. И всичко това, според изследователите, се дължи на генетична мутация, която се случва, очевидно, в продължение на хиляди години естествен подбор.

В случая говорим за мутирал вариант на гена AS3MT. Това е друга изключително рядка мутация на нашата планета, която всъщност е довела до уникална адаптация на човешкото тяло към най-силната отрова. Носителите на този вариант на гена AS3MT имат удивителна способност да метаболизират големи дози арсен.

По-задълбочените изследвания позволиха на учените да открият, че тази мутация е настъпила преди около десет хиляди години. Излишно е да казвам, че всички култури, отглеждани в този регион, също съдържат смъртоносни дози арсен (опасен за нас). Смята се, че само около шест хиляди души в света са носители на вариацията на гена AS3MT, която позволява конските дози арсен да бъдат безопасно метаболизирани.

Способност за сън за кратко време

Способността за достатъчно сън е удивителен механизъм, който обикновено не е характерен за човек. Ние, като бозайници, сме в средата на списъка с животни, които се нуждаят от сън: тоест някъде между слоновете, които спят два часа в природата, и броненосците, които спят 19 часа.

Има обаче доста голяма група хора (със сигурност има повече от тях, които имат свръхздрава костна тъкан!), Която има способността да спи напълно за кратко време. Разбира се, те са развили тази способност благодарение на друг мутирал ген, който отговаря за продължителността на съня.

Всъщност цяла група гени е отговорна за такъв невероятно сложен процес като съня. Но генът DEC2, за който ще говорим сега, е пряко отговорен за това колко часа трябва да спим всяка нощ, за да продължим да функционираме нормално на следващия ден.

Както знаете, повечето от нас се нуждаят от осем часа сън. Въпреки това, около пет процента от населението носи мутирал DEC2 генен вариант, който значително е повлиял на способността им да спят достатъчно.

Известни са резултатите от различни изследвания, които доказват, че такива хора имат достатъчно от 4 до 6 часа максимум за сън (както за възрастни носители на този ген, така и за техните деца).

Известно е, че високата проводимост на човешката кожа се дължи на наличието на мастни и потни жлези. След това токът се разпространява от телесните течности, през кръвоносните съдове, лимфните възли и т.н.

Рядка генетична аномалия остави Пайкич без потни жлези. Всъщност електрическият ток няма способността да проникне в тялото му, преминавайки свободно (и без вреда за сърбина) по повърхността на кожата му към друг проводник.

За тази уникална аномалия (която мнозина смятат за талант) Slavish Paikic получи много прякори - той е човек на батерията, мегаволт и просто Биба-електричество. Той прекара през себе си заряд с потенциална разлика от 20 000 волта (рекорд на Гинес 1983 г.).

На електричеството, което Paikich преминава през кожата си, можете да готвите храна, да кипнете вода. Можете дори да запалите нещо, което сърбинът често прави в различни телевизионни предавания. Според него Славиш умее да лекува и с докосването на ръцете. Тази част от способностите му обаче все още не е доказана.

Хората със суперсили са резултат от генна мутация

Способността да пиете много алкохол през целия живот, без да навредите на тялото

Тази изкусителна способност за мнозина е, уви, недостижима. Ако човек е водил див живот, като е бил в необуздано пиянство в младостта си, тогава след четиридесет години той, като правило, или вече не пие; или пие, но усеща негативните последици много по-остро; или вече е отишъл в друг свят.

За да не отидете далеч за пример, можете да обърнете внимание на много представители на шоубизнеса, актьори и други известни медийни хора: не всички от тях успяват да се справят с изкушенията на младостта и звездния живот.

За да продължите да пиете алкохол редовно и дори да издържите тежък график за концерти или снимки, трябва да имате много силно тяло. Освен това мнозина не се ограничават до пиенето - в действие влизат наркотиците, които убиват тялото още по-бързо.

В този списък на жертвите на разгулния начин на живот обаче има изключения, които не могат да не повдигат въпроси. Да вземем например известния британски музикант Ози Озбърн. Биографията на рок музиканта е пълна с подробности, свързани с десетилетия тежък алкохолизъм, много антидепресанти и наркотици. Известно е, че Ози се отказа от алкохола и наркотиците едва в началото на 2000-те години.

Изглежда, че има такова нещо? Просто силно тяло (Озбърн все още е много активен и обикаля много). Учените обаче се заинтересуваха от генетичния код на музиканта. След като го анализирали, изследователите открили извънмащабен брой мутирали гени. Смята се, че повечето от мутациите са причинени от алкохол и наркотици.

Например, мутация в гена ADH4 води до повишено производство на протеин в тялото, което ускорява метаболизма на алкохола. Според самия Осборн именно генетични мутации като тази са му помогнали да оцелее. Известно е, че рок музикант, който е на 61 години, завещава тялото си на науката, за да могат учените да разкрият тайната на дълголетието му с такъв начин на живот.

Способност да се яде метал

Много легенди са свързани с името на този човек. Наричаха го мосю Seesheverything. И наистина можеше да яде всичко. Мишел Лолито - така се казваше този французин, който е известен например с това, че изяде лек едномоторен самолет Cessna-150. Вярно, това му отне две години, но все още никой не се е осмелил да счупи рекорда му.

Лолито става известен именно със способността си да яде неорганични предмети. Имаше особена привързаност към метала и стъклото. Известно е например, че е изял чаша на девет години. В същото време организмът на детето реагира абсолютно нормално на тази повече от необичайна храна.

Мишел започна да яде чаши на публично място, като по този начин спечели известна популярност. По-късно решил да разнообрази менюто си с метални предмети. Лолито осъзнава, че това е неговата златна мина - става известен поп изпълнител, известен далеч отвъд границите на Франция именно с умението си да яде неорганични вещества.

Който многократно изучава тялото на художника, стигна до извода, че храносмилателната система на Лолито е в състояние да се адаптира към такава необичайна диета. Установено е, че стените на стомаха му са два пъти по-дебели от стените на стомаха на обикновен човек. Известно е, че през целия си живот Мишел е изял само около девет тона метал.

Една от легендите, свързани с художника, гласи, че той е починал поради храносмилателни проблеми. С този процес обаче всичко беше наред - той почина от инфаркт на 57 години. По-късно учените казаха, че дебелите стени на стомаха и червата на Лолито не са следствие от диетата му, а рядка генетична аномалия.

Повишена гъвкавост

Хипергъвкавостта е преувеличена в много холивудски (и не само) филми за супергерои. Повишената гъвкавост обаче може да се развие чрез години обучение, особено ако започне в ранна възраст. Но дори и в този случай има някои граници, които обикновеният човек обикновено не успява да премине.

Аномалната гъвкавост не е само продукт на фантазиите на режисьорите. Такава гъвкавост притежават хора, родени с доста рядка генетична аномалия, която води до такова заболяване като синдрома на Марфан.

В допълнение към повишената гъвкавост, която им позволява да огъват и усукват крайниците си по невъобразим начин, човек, страдащ от болестта на Морфан, се отличава с удължени пръсти, тънка и удължена физика.

Такава необичайна гъвкавост се причинява от мутации в съответния ген, който синтезира в тялото такъв гликопротеин като фибрилин-1. Нарушаването на процеса на биосинтеза на този протеин на генно ниво води до факта, че съединителните тъкани на тялото придобиват необичайна гъвкавост.

В резултат на тази мутация хората могат да огъват пръстите си на 180 градуса назад, хиперекстензия на коленните и лакътните стави. Трябва да се отбележи, че именно болестта на Морфан, според експертите, помогна на известния американски плувец Майкъл Фелпс да достигне безпрецедентни висоти в своя спорт: той е единственият, който спечели титлата олимпийски шампион 23 пъти в историята на световния спорт!

Най-често обаче такъв дар на природата като гъвкавост, ако придружава синдрома на Морфан, върви заедно с други сериозни патологии и заболявания. Обикновено хората с този синдром имат външни деформации, проблеми с нервната система и вътрешните органи и костни дефекти.

Как могат да се използват човешките генетични мутации?

аномална сила

Най-привлекателната в този списък със суперсили, причинени от генни мутации, е супер силата. На нашата планета има много изненадващо силни физически хора, които с помощта на изтощителни тренировки са достигнали значителни висоти в различни силови спортове.

Супер силата обаче не е свързана с тренировка. Разбира се, последният може да помогне за развитието на определени мускулни групи, да насочи силата в правилната посока. Но истински уникални (ако искате - аномални!) Силови способности да получите във фитнеса е почти невъзможно. С такива способности човек може само да се роди.

Говорим за хора с определена генетична аномалия, която води до промени в производството на протеин като миостатин. Миостатинът е един вид спирателен кран в нашето тяло, който потиска развитието на мускулна маса. Блокирането на гена, отговорен за производството на миостатин, премахва тези естествени ограничения.

Самият ген е открит в края на миналия век. Оказа се, че съответната генна аномалия може да доведе до факта, че човек с този ген може да натрупа мускулна маса, която е два пъти повече от средната мускулна маса при човек без тази генна мутация. Това значително намалява производството на мазнини в тялото.

Това е изключително рядка генетична мутация, която се среща по-често при някои животински видове. Учените работят за дешифриране на механизма на тази аномалия, тъй като смятат, че разбирането на процеса ще помогне за разработването на начини за справяне с мускулни заболявания като дистрофия, миопатия и т.н.

Вродена устойчивост на болка

Болката е нашият мъчител и палач; но също така ни помага да оцелеем, тъй като сигнализира за опасност, позволява ни да диагностицираме болести, съобщава за прекомерно натоварване за нас. Болката ни съпътства през целия ни живот, превръщайки се в мразен, но неизбежен спътник на почти всички. С редки изключения.

Въпреки полезната функция на болката, мнозина биха искали да бъдат включени в списъка на това изключение. Фармацевтичните компании по света печелят милиарди, като ни предлагат все повече и повече нови инструменти, които ни позволяват да се справяме с болката.

Но само човекът, който се е сблъскал с най-рядката генна аномалия, може да се освободи напълно от болката.

За да сигнализират на мозъка ни за болка в определена точка на тялото, нашите нервни клетки използват вещество като натрий (натриеви йони).

Ниското ниво на натрий в организма води до нарушаване на механизмите за предаване на сигнал за болка между нервните клетки. До такава аномалия води мутация в гена SCN11A, който отговаря за количеството натрий в организма.

Както бе споменато по-горе, обратната страна на монетата на живота без болка е, че човек губи вид защитна обвивка. При вродена мутация на гена SCN11A нищо няма да каже на мозъка ви, че например сте докоснали горещ тиган, стъпили сте на пирон, пробили сте пръста си.

Хората с такава аномалия често са опасни за себе си, тъй като лесно могат да се наранят (особено малки деца!). Важността на откриването на механизма на гена SCN11A обаче не може да бъде надценена. Учените са уверени, че в бъдеще ще имаме революционно откритие на нови болкоуспокояващи, които действат на генно ниво.

Рудиментарни структури и компромисен дизайн все още могат да бъдат намерени в човешкото тяло, което е много категорична индикация, че нашият вид има дълга еволюционна история и че не се е появил просто от нищото.

Друга поредица от доказателства за това са продължаващите мутации в човешкия генофонд. Повечето произволни генетични промени са неутрални, някои са вредни, а някои се оказват водещи до положителни подобрения. Такива полезни мутации са суровини, които в крайна сметка могат да бъдат използвани от естествения подбор и разпространени сред човечеството.

В тази статия някои примери за полезни мутации...

Аполипопротеин AI-Милано

Сърдечните заболявания са един от бичовете на индустриализираните страни. Наследихме го от еволюционното минало, когато бяхме програмирани да жадуваме за богати на енергия мазнини, тогава рядък и ценен източник на калории, но сега запушена артерия. Въпреки това има доказателства, че еволюцията има потенциал да бъде изследвана.

Всички хора имат ген за протеин, наречен аполипопротеин AI, който е част от системата, която транспортира холестерола през кръвния поток. Apo-AI е един от липопротеините с висока плътност (HDL), за които вече е известно, че са полезни при отстраняването на холестерола от артериалните стени. Известно е, че мутирала версия на този протеин присъства сред малка общност от хора в Италия, наречена аполипопротеин AI-Милано или накратко Apo-AIM. Apo-AIM е дори по-ефективен от Apo-AI за премахване на холестерола от клетките и разтваряне на артериалната плака и освен това действа като антиоксидант за предотвратяване на някои от уврежданията от възпаление, което обикновено възниква при артериосклероза. В сравнение с други хора, хората с Apo-AIM ген имат значително по-нисък риск от миокарден инфаркт и инсулт, а фармацевтичните компании сега планират да пуснат на пазара изкуствена версия на протеина като кардиопротективно лекарство.

Други лекарства също се произвеждат на базата на друга мутация в гена PCSK9, която произвежда подобен ефект. Хората с тази мутация имат 88% намален риск от развитие на сърдечни заболявания.

Повишена костна плътност

Един от гените, които отговарят за плътността на костите при хората, се нарича LDL-Like Low Density Receptor 5 или накратко LRP5. Известно е, че мутациите, които нарушават функцията на LRP5, причиняват остеопороза. Но друг вид мутация може да подобри неговата функция, причинявайки една от най-необичайните мутации, известни при хората.

Тази мутация е открита случайно, когато млад мъж от Средния запад и семейството му са участвали в тежка автомобилна катастрофа и са напуснали местопроизшествието без нито една счупена кост. Рентгеновите лъчи разкриват, че те, както и други членове на това семейство, имат много по-здрави и по-плътни кости, отколкото обикновено се случва. Лекарят, ангажиран със случая, съобщи, че "нито един от тези хора, които са на възраст от 3 до 93 години, никога не е счупил кост". Всъщност се оказа, че те не само са имунизирани срещу наранявания, но и срещу нормална свързана с възрастта дегенерация на скелета. Някои от тях имаха доброкачествен костен израстък на небцето, но освен това болестта нямаше други странични ефекти - освен, както беше отбелязано във вестника, сухотата затрудняваше плуването. Както при Apo-AIM, някои фармацевтични компании проучват възможността да го използват като отправна точка за терапия, която може да помогне на хора с остеопороза и други скелетни заболявания.

Устойчивост на малария

Класически пример за еволюционна промяна при хората е мутация на хемоглобина, наречена HbS, която кара червените кръвни клетки да придобият извита форма с форма на полумесец. Наличието на едно копие придава резистентност към малария, докато наличието на две копия причинява развитие на сърповидно-клетъчна анемия. Но сега не говорим за тази мутация.

Както стана известно през 2001 г., италиански изследователи, изучаващи населението на африканската държава Буркина Фасо, откриха защитен ефект, свързан с друг вариант на хемоглобина, наречен HbC. Хората само с едно копие на този ген са с 29% по-малко вероятно да се заразят с малария, докато хората с две копия от него могат да се насладят на 93% намаление на риска. В допълнение, този генен вариант причинява, в най-лошия случай, лека анемия и в никакъв случай не инвалидизираща сърповидно-клетъчна болест.

Тетрохроматично зрение