Кариотипиране на хромозомен анализ. Как и защо се прави кариотипизиране на бъдещи майки и татковци - механизъм на изследване

Най-съкровеното желание и на двамата родители е раждането на здраво, физически и психически здраво дете. За съжаление има редица показатели, които значително увеличават риска от развитие на различни патологии на плода.

Много двойки се сблъскват с предизвикателства, когато решават да имат деца. Това може да бъде безплодие, обичайни спонтанни аборти, спонтанни аборти или раждане на дете с генетични аномалии. В тези случаи, за да се определи причината за патологиите, се препоръчва кариотипиране на съпрузите преди планирането на бременността.

Това е ново цитогенетично изследване, което изучава набора от човешки хромозоми (кариотип). Благодарение на него генетикът може да определи как съпрузите си подхождат на генно ниво и дали рискът от патология в развитието на нероденото им бебе е висок.

Показания за процедурата

Въпреки че този метод набира популярност всяка година, много двойки са слабо запознати с това какво е кариотипизиране и се притесняват от необходимостта от него. Елементарните познания по генетика ще помогнат за изясняване.

Кариотипът е набор от хромозоми в човешкото тяло, който определя неговите характеристики: височина, структура на тялото, ниво на интелигентност, цвят на очите и кожата. Нормалният човешки кариотип е 46 хромозоми, от които 2 са отговорни за половите различия. Някои аномалии в кариотипа водят до генетични заболявания. По този начин наличието само на една допълнителна хромозома причинява нелечимо заболяване, известно като синдром на Даун.

Вероятно в бъдеще всички семейни двойки ще бъдат подложени на анализ за съответствие на съпрузите на генно ниво. Досега лекарите предписват изследване само в определени случаи. Сравнителният анализ на хромозомите дава възможност да се определи с почти абсолютна сигурност вероятността от нарушения при неродено бебе.

Наборът от хромозоми на жена (вляво) и мъж (вдясно)

Основни индикации за кариотипиране:

• родителите са на възраст над 35 години;
• чести спонтанни аборти, двойка безплодие по неизвестни причини;
• наличието в най-близкото семейство на един или двамата родители на наследствени заболявания;
• близки отношения на семейна двойка;
• многократни опити за изкуствено осеменяване, които са били неуспешни;
• хормонален дисбаланс при жените, лошо при мъжете;
• продължителен контакт на съпрузите с вредни химикали;
• живот в екологично неблагоприятни условия;
• тютюнопушене, неконтролиран прием на мощни лекарства, злоупотреба с алкохол, наркомания на потенциални родители;
• наличието на дете с вродени малформации в брачна двойка.

Цитогенетичният метод на кариотипиране е достатъчно да се извърши веднъж. Тя ви позволява да идентифицирате потенциалните рискове от патологии на плода, дори в случаите, когато наследствените заболявания не се появяват в продължение на няколко поколения. Проучването се препоръчва да се проведе на етапа на планиране на бременността.

Как се извършва анализът

Кръвните клетки се изследват за определяне на кариотипа. За да се изключи отрицателното влияние на различни фактори, е необходима внимателна предварителна подготовка за анализа.

Не по-късно от две седмици преди процедурата е необходимо да спрете приема на лекарства, особено антибиотици, да изключите алкохолните напитки и пушенето. Ако поне един от съпрузите има остро инфекциозно / вирусно заболяване или обостряне на хронично заболяване, анализът трябва да се отложи.

За изследване се взема венозна кръв от двамата съпрузи.

Времето за изпълнение на кариотипирането е приблизително три седмици. През това време генетиците наблюдават състоянието и деленето на клетките. За по-надеждно определяне на структурата на хромозомите те се оцветяват. След това оцветеният материал се сравнява с нормите на цитогенетичните схеми на хромозомите.

Резултатите ви позволяват да определите наличието на трета допълнителна хромозома в двойка, липсата на хромозома или част от нея, дублиране или изместване на хромозоми. Процедурата ще помогне да се установи как промените в гените влияят върху образуването на кръвни съсиреци, както и да се открие генна мутация, чието елиминиране ще помогне за намаляване на вероятността от тежка кистозна фиброза.

Кариотипирането разкрива риска от развитие на синдром на Даун, Патау, Едуардс, Тернар, Клайнфелтер. Освен това се определя генетично предразположение към развитието на миокарден инфаркт, захарен диабет и хипертония.

Само опитен генетик може да дешифрира получените данни. Недопустимо е да се правят каквито и да било заключения на лица без медицинско образование!

След като резултатите покажат добра съвместимост на съпрузите, можете да пристъпите към планиране на бременност без страх. Не са необходими допълнителни процедури или анализи. Ако се открият отклонения, лекарят може да предпише курс на лечение и в тежки случаи да препоръча използването на сперма.

Кога е необходимо кариотипизиране на плода?

Ако изследването на генетичния материал не е извършено преди началото на бременността и жената вече носи дете, може да се извърши кариотипиране на плода. Най-често необходимостта от такава процедура възниква при непланирана бременност и наличие на рискови индикатори.

Анализът се предписва в следните случаи:

• възраст на майката над 35 години;
• подозрение за патология на плода по време на ултразвук;
• отклонения от нормата на кръвните тестове;
• наличието на дете със заболяване, причинено от генетични нарушения в семейна двойка;
• минала употреба на наркотици или алкохолна зависимост от майката;
• пренесено вирусно заболяване през първите три месеца от бременността;
• контакт на един от родителите с вредни химикали, дългосрочно пребиваване или работа в екологично неблагоприятна зона.

Много жени са предпазливи към този анализ, вярвайки, че може да навреди на нероденото дете. Всъщност въпросът дали пренаталното кариотипиране е опасно остава актуален.

Методи

Най-добрият период за провеждане на изследване на генния материал са първите три месеца от раждането на дете. Повечето генни патологии се идентифицират успешно на ранен етап. В съвременната медицина има два метода: инвазивен и неинвазивен.

• Неинвазивният метод за кариотипиране не представлява опасност за нероденото бебе. Осигурява ултразвук и биохимичен кръвен тест. Но неговите резултати не винаги са точни.
• Инвазивният метод се счита за по-информативен. Той показва доста надеждни резултати, процентът на грешки е минимален. За да се определи състоянието на хромозомния набор, ще е необходимо кариотипиране на хориона, вземане на проба от амниотична течност () и кръв от пъпната връв (). Изследването на възможни генни аномалии се извършва подобно на кръвния тест на родителите.

Предпоставка за инвазивен метод на изследване е информирането на родителите за възможните рискове за плода. В някои случаи може да се отвори кървене, да се появи отлепване на плацентата и дори спонтанен аборт.

Колко важно е кариотипирането с аберации?

Аберациите са определени хромозомни аномалии, които могат да бъдат редовни или нередовни. Едно просто проучване няма да даде пълна информация. Неговият основен нормален резултат е 46XY (мъжки кариотип) и 46XX (женски кариотип).

Жените с, след няколко неуспешни опита за изкуствено осеменяване, са показани само кариотипиране с аберации, което ще разкрие аномалии в хромозомния набор.

Откриване на отклонение: какво да правя?

Тъй като това изследване е много сложен и отнемащ време процес, то може да бъде поверено само на опитен генетик в медицински център с отлична репутация. След получаване на резултатите лекарят провежда специална консултация с родителите, по време на която ги запознава със степента на вероятност да имат дете с аномалии в развитието.

В някои случаи предписаната лекарствена и витаминна терапия може значително да намали вероятността от развитие на нарушения във формирането на плода.

Ако детето е диагностицирано с генетични патологии, лекарите, информирайки родителите за това, могат да предложат прекъсване на бременността. Това е още една причина, поради която кариотипирането е най-добре да се направи през първия триместър. Окончателното решение обаче дали да задържи детето или не, имат право само родителите.

Доколко можете да се доверите на това генетично изследване и възможни ли са грешки в кариотипирането?

Експертите казват, че вероятността от грешка в резултатите от процедура, извършена в специализирана медицинска клиника, е по-малка от 1%, така че бъдещите родители могат да бъдат уверени в надеждността на резултатите.

Днес много семейства мечтаят да станат родители и да изпитат щастието, което имат децата. Но за различни здравословни проблеми те не могат да създадат пълноценно семейство. Най-често причината за невъзможността за зачеване на дете е свързана с генетична несъвместимост. Но днес, благодарение на уникалното оборудване и съвременните технологии, стана възможно да се извърши специален анализ на кариотипа на съпрузите, благодарение на който родителите ще могат навреме да идентифицират своите генетични патологии и да започнат тяхното лечение.

Кариотипирането е метод за цитогенетична диагностика, чиято същност е изследването на човешките хромозоми. По време на диагностиката на хромозомния набор (кариотип) е възможно да се определят промените в числения състав и да се открият нарушения на структурата на хромозомите.

Кариотипизирането трябва да се прави веднъж в живота. Благодарение на него е възможно да се определи несъответствието на хромозомите на съпрузите при съпрузите. Това може да бъде основният фактор за раждането на трохи с малформация или тежка форма на генетично заболяване, поради което съпрузите не могат да имат дете.

Основни причини за анализ

Кариотипирането е доста често срещана манипулация в Европа. Но в Русия този анализ започна да се практикува не толкова отдавна, въпреки че търсенето се увеличава всяка година. Основната задача на този диагностичен метод е да се определи съвместимостта между съпрузите, което ще ви позволи да заченете дете и да го родите без патологични промени и различни аномалии.

В повечето случаи такъв анализ се извършва в ранните етапи на планиране на дете, въпреки че е възможно да се извърши при жена, която вече е бременна. В този случай се взема материал от плода и майката. Това ще установи качеството на хромозомния набор. Естествено, кариотипирането не е задължителна манипулация за младите родители, но ще може да открие много патологии навреме при бебе, което все още не е родено.

При извършване на анализ може да се разбере предразположеността на бъдещите трохи към захарен диабет и хипертония, инфаркти и други патологични процеси на ставите и сърцето. При вземането на материала се определя дефектна двойка хромозоми, което ще ви позволи да изчислите риска от раждане на нездравословно дете.

Показания за кариотипиране

В идеалния случай всички съпрузи, които мечтаят да станат родители, трябва да се подложат на кариотипиране. Освен това, това трябва да се направи, дори ако липсват условия за диагностика. Повечето от наследствените заболявания, които са имали бабите и дядовците, може да не се почувстват, но кариотипирането ще определи анормалната хромозома и ще изчисли риска от бебе със заболявания.

Задължителни показатели за манипулация са:

1. Възраст на съпрузите. Ако вече са над 35 години, това вече е причина за преминаване на анализа.
2. Безплодие с неизвестен произход.
3. Многобройни и неуспешни опити за забременяване с помощта.
4. Наличието на наследствено заболяване при един от съпрузите.
5. Хормонален дисбаланс при жената.
6. Нарушено производство на сперма по неуточнена причина.
7. отрицателна екологична ситуация.
8. Контакт с химически компоненти и облъчващо въздействие.
9. Влиянието на вредните фактори върху тялото на жената: тютюнопушене, наркотици и алкохол, приемане на наркотици.
10. Спонтанен аборт или преждевременно раждане.
11. Брак между роднини.
12. Когато семейството вече има дете с вродени малформации.

Манипулацията, която включва диагностика на кариотипите на съпрузите, трябва да се извърши на етапа на планиране на бременността. Не изключвайте възможността за извършване на кариотипиране по време на бременност. Тогава диагнозата ще бъде извършена не само за съпрузите, но и за нероденото дете. Тази процедура се нарича перинатално кариотипиране.

Какво разкрива анализът

За процедурата се използва уникална технология за вземане на материални проби, благодарение на която е възможно да се отделят кръвни клетки и да се изолира генетичната верига. Генетикът може лесно да определи процента на развитие на риска от тризомия (синдром на Даун), липса на една хромозома във веригата, загуба на генетично място, както и дублиране, инверсия и други генетични патологии.

В допълнение към определянето на представените отклонения, можете да видите различни видове аномалии, които могат да причинят развитието на различни сериозни отклонения в хода на развитието на плода. Те могат да причинят генна мутация, която е отговорна за образуването на кръвни съсиреци и дезоксидацията. Навременното откриване на представените отклонения ви позволява да създадете нормални условия за развитието на детето и да предотвратите спонтанен аборт и преждевременно раждане.

Подготовка за анализ на кариотипа на съпрузите

Въпросният анализ се извършва в лаборатория и е напълно безопасен за мъже и жени. Ако жената вече е бременна, тогава материалът се взема от съществуващия плод. Кръвните клетки се вземат от съпрузите и след това с помощта на различни манипулации се определя хромозомният набор. Тогава се установява качеството на наличните хромозоми и броя на генните патологии.

Ако решите да се подложите на процедура за кариотипиране, тогава си струва да спрете да пушите, да пиете алкохолни напитки и да приемате лекарства в рамките на 14 дни. Ако има обостряне на хронични и вирусни заболявания, тогава диагнозата ще трябва да се отложи за по-късен период. Продължителността на процедурата е 5 дни. Лимфоцитите се изолират от биологичната течност в периода на делене. В продължение на 3 дни се извършва пълен анализ на клетъчната репродукция. Според резултатите от това разделение можем да заключим за патологиите и рисковете от спонтанен аборт.

Тъй като днес се използват уникални технологии, трябва да се използват само 15 лимфоцита и различни препарати, за да се получат точни резултати. Това предполага, че съпрузите няма да имат нужда да ходят няколко пъти, за да дарят кръв и други телесни течности. Достатъчно е семейна двойка да извърши анализа веднъж и според резултатите от него те вече могат да планират зачеване, бременност и раждане на здрави деца.

Има ситуации, когато бременността вече е налице и не е извършена необходимата диагностика за откриване на отклонението. Поради тази причина вземането на генетичен материал ще се извършва не само от плода, но и от родителите.

Най-добре е да направите анализ през първия триместър на бременността, тъй като през този период е много лесно да се идентифицират и установят такива заболявания като синдрома на Даун, Търнър и Едуардс. За да не се окаже вредно въздействие върху плода при вземането на материала, диагностиката се извършва чрез инвазивен или неинвазивен метод.

Неинвазивният метод остава най-сигурният метод за получаване на резултати. Тя включва ултразвук, както и кръвен тест на майката, за да се определят различни маркери. Най-точни резултати могат да се получат чрез извършване на инвазивен анализ, но това е много рисковано. С помощта на специално оборудване се извършват процедури в матката, благодарение на които може да се получи необходимия генетичен материал.

Всички манипулации не причиняват болка на жената и плода, но след извършване на диагностика чрез инвазивен метод е необходимо стационарно наблюдение за няколко часа. Такава манипулация може да причини заплаха от спонтанен аборт или пропуснат аборт, така че лекарите предупреждават пациентите си за всички последствия и възможни рискове.

Какво да направите, ако се установят отклонения?

Всеки път, когато се получи резултатът от анализа, специалистът кани съпрузите да съобщят вероятността за раждане на нездравословно бебе. Ако съвместимостта на мъж и жена е безупречна, тогава хромозомният набор няма отклонения, тогава лекарят разказва на съпрузите всички етапи на планиране на бременността.

Ако се открият специфични отклонения, тогава задачата на лекаря е да предпише курс на терапия, с който можете да предотвратите развитието на неприятни усложнения, когато планирате да станете родители. Но когато отклоненията станат известни още по време на бременност, родителите могат да бъдат посъветвани да се отърват от него или да оставят избора на тях.

В такава ситуация всеки родител може да рискува и да роди пълноценно здраво бебе, но лекарят трябва да предупреди за всички видове отклонения и техните последствия. При планиране на дете всеки може да използва генетичния материал на донора. Генетикът и гинекологът не могат законно да принудят една жена да направи аборт, така че изборът винаги е на родителите. Децата са смисълът на живота на всеки човек. Ето защо е необходимо да се подходи към процеса на планиране и концепция с цялата отговорност. Хубаво е, че днес се провежда такава манипулация като кариотипизирането, благодарение на което могат да се предотвратят неприятни усложнения по време на развитието на плода.

Със или без аберация: отличителни черти

Кариотипирането без аберации се извършва чрез оценка на качествените и количествени аномалии на хромозомния набор на всички клетъчни структури на човешкото тяло. Количествените промени включват аномалии в броя на хромозомните двойки, но качествените промени включват аномалии в структурата на самите хромозоми.

С тази манипулация е възможно да се определят клетъчните промени, които могат да бъдат предадени от родителите при зачеването или през първите 7 дни от образуването на феталното яйце. Те стават основа за развитието на детския организъм.

Кариотипизирането с аберации е допълнение към класическата процедура. В този случай е възможно да се открият неправилни аберации, които характеризират ефекта на отрицателните фактори на околната среда върху тялото на един от родителите. Този метод е по-информативен по аналогия с предишния.

Какво е аберация и защо възниква? Това са отклонения в структурата на хромозомите, които възникват в резултат на прекъсване на техните структури, след което има преразпределение, загуба или удвояване.

Аберациите са количествени (променя се броят на хромозомите) и качествени (променя се структурата). Те могат да се появят във всички клетки на тялото (редовни) или могат да присъстват само в определени (неправилни). Образуването на редовни се случва в първите дни на бременността, на нередовни - след въздействието на отрицателни фактори на околната среда върху един от родителите.

С кариотипирането лекарят прави присъда относно възможността за успешно зачеване на дете. Но понякога в резултат на диагнозата се определят и хромозомни патологии. Неправилните аберации са почти невъзможни за откриване, а за откриването им се извършва манипулация само по време на бременност.

Цена

Кариотипирането е скъп метод за изследване. Не всяка двойка може да си го позволи. Цената на изследването зависи от това дали само родителите ще дарят кръв или ще се вземе материал от плода, както и от местоположението на клиниката. Приблизителна цена:

• диагностика на кариотипа на един пациент - 4500-7500 рубли;
• вземане на кръвен тест за кариотип с изображения на хромозоми - 5000-8000 рубли;
• кариотипирането с откриване на аберации (кръв с хепарин) е по-информативна диагностика, но цената му е по-висока - от 5500-6000 рубли;
• кариотипиране с откриване на аберации с изображения на хромозоми - от около 6000 рубли.

Кариотипирането е важен и необходим диагностичен метод за тези, които раждат здраво и пълноценно дете. Същността на техниката е да се определят предварително съществуващите генетични аномалии в родителите и да се насочат всички усилия за тяхното отстраняване.

В общоприетия смисъл семейството е любящи родители и щастливи деца, така че е много важно да се създадат отлични условия за раждане и отглеждане на бебета.

2. Основни причини за анализа
3. Показания
4. Какво разкрива анализът
5. Как да приемате? Подготовка за анализ
6. Какво да направите, ако се установят отклонения?

Поради различни обстоятелства много съвременни млади хора имат проблеми със зачеването на деца, най-често това се дължи на генетична несъвместимост. Благодарение на модерните технологии и уникалното оборудване днес е възможно да се проведе специален анализ, който ще разкрие процента на родителска съвместимост, както и възможните генетични аномалии.

Тази процедура се нарича кариотипиране, веднъж в живота дарявате необходимия генетичен материал и с помощта на специални манипулации се установява хромозомният набор на семейна двойка.

Използвайки резултатите от този анализ, е лесно да се установи вероятността от съпрузи да имат деца, както и да се идентифицира възможността детето да придобие наследствени генетични заболявания. Към днешна дата този метод на изследване има почти сто процента резултат, което до голяма степен ви позволява едновременно да идентифицирате няколко причини за липсата на бременност при жена. Такива процедури са абсолютно безболезнени, но при определени обстоятелства изискват специална подготовка. Желанието да има здраво потомство е присъщо на всяка семейна двойка, така че стотици хиляди хора се подлагат на кариотипиране всяка година.

Основни причини за анализ

Кариотипирането е доста добре позната процедура в западните и европейските страни, но в Русия този анализ се извършва не толкова отдавна, въпреки че броят на кандидатите се увеличава всяка година.

Основната задача на този анализ е да се установи съвместимостта между родителите, което ще ви позволи да заченете и да родите потомство без патологии и различни видове аномалии.

По правило такъв анализ се извършва в първите етапи, въпреки че е възможно процедурата да се извърши при бременна жена. В такава ситуация се взема и необходимият материал от плода, за да се определи качеството на хромозомния набор. Разбира се, кариотипирането не е задължителна процедура за младите родители, въпреки че ще ви позволи да идентифицирате много аномалии при нероденото бебе.

По време на анализа е възможно да се установи предразположеността на нероденото бебе към захарен диабет и хипертония, инфаркти и различни патологии на сърцето и ставите. По време на вземането на проби се открива дефектна двойка хромозоми, което ви позволява да изчислите риска от раждане на непълноценно бебе.

Показания

Има определени категории граждани, които просто трябва да преминат през подобна процедура, днес това число включва:

• Родители на възраст над 35 години, дори ако това правило важи само за един от съпрузите.
• Безплодие, причините за което не са били идентифицирани преди това.
• Неуспешни варианти за ин витро оплождане.
• Наследствени заболявания на родителите.
• Проблеми с хормоналния баланс при нежния пол.
• Неидентифицирани причини за нарушение на еякулацията и качествената активност на сперматозоидите.
• Лоша среда и работа с химикали.
• Липса на здравословен начин на живот, тютюнопушене, наркотици, алкохол, употреба на лекарства.
• Преди това записан аборт, спонтанен аборт, преждевременно раждане.
• Бракове с близки кръвни роднини, както и родени преди това деца с генетични аномалии.

Какво разкрива анализът

За процедурата се използва уникална технология за вземане на кръвни проби, която ви позволява да отделите кръвните клетки и да изолирате генетичната верига. Един генетик може лесно да установи процента на риска от тризомия (синдром на Даун), липса на една хромозома във веригата (монозомия), загуба на генетично място (изтриване, което е признак на мъжко безплодие), като както и дублиране, инверсия и други генетични аномалии.

В допълнение към определянето на тези отклонения могат да бъдат установени различни видове аномалии, които могат да доведат до сериозни отклонения в развитието на плода, причинявайки генна мутация, отговорна за образуването на кръвни съсиреци и детоксикацията. Навременното откриване на тези отклонения ще създаде нормални условия за развитието на плода и ще предотврати спонтанни аборти и преждевременни раждания.

Как да подадете? Подготовка за анализ

Този анализ се извършва в лабораторията и е абсолютно безопасен за мъже и жени, ако жената е бременна, анализът се извършва и върху съществуващия плод. Вземат се кръвни клетки от родителите и чрез различни манипулации се изолира хромозомният набор, след което се определя качеството на съществуващите хромозоми и броят на генните деформации.

Ако сте взели решение и сте готови да се подложите на процедурата за кариотипиране, трябва да спрете употребата на тютюневи изделия, алкохолни продукти и лекарства в рамките на две седмици. В случай на обостряне на хронични и вирусни заболявания е необходимо процедурата за вземане на кръв да се отложи за по-късен период. Цялата процедура се извършва в рамките на пет дни, лимфоцитите се изолират от биологичната течност по време на периода на разделяне. В рамките на 72 часа се извършва пълен анализ на клетъчната репродукция, което позволява да се направят изводи за патологиите и рисковете от спонтанен аборт.

Благодарение на уникалните технологии са необходими само 15 лимфоцита и различни препарати за получаване на точни резултати, което означава, че не е необходимо да дарявате кръв и други телесни течности няколко пъти. За една семейна двойка е достатъчно да се проведе само един анализ, с който можете да планирате бременност и раждане на здрави бебета.

Има ситуации, когато бременността вече е започнала и не са извършени необходимите тестове за идентифициране на аномалии, така че генетичният материал се взема от плода и двамата родители.

Най-добре е анализът да се извърши през първия триместър на бременността, на този етап от развитието на плода е лесно да се установят заболявания като синдром на Даун, Търнър и Едуардс, както и други сложни патологии. За да не се навреди на нероденото бебе, тестовете се извършват, както следва:

• Инвазивен метод
• неинвазивен метод

Неинвазивен метод се счита за безопасен начин за получаване на резултати, който включва ултразвуково сканиране, както и вземане на кръв от майката за определяне на различни маркери.

Най-точни резултати могат да се получат при анализ на инвазивния метод, но той е доста рискован. Използва се специално оборудване за извършване на манипулации в матката, които позволяват получаване на необходимия генетичен материал.

Всички процедури са безболезнени за жената и плода, но след преминаване на анализа чрез инвазивен метод е необходимо стационарно наблюдение в продължение на няколко часа. Тази процедура може да причини заплаха от спонтанен аборт или пропусната бременност, така че лекарите говорят подробно за всички последствия и възможни усложнения.

Какво да направите, ако се установят отклонения?

След получаване на резултатите, генетикът предписва, по време на което говори подробно за вероятността да имате дете с увреждания. В случай, че съвместимостта на родителите е безупречна и хромозомният набор няма отклонения, на младите родители се съобщават всички етапи на планиране на бременността.

Ако се установят различни отклонения, тогава лекарят предписва курс на лечение, с който можете да избегнете някои проблеми при планирането на бременност. Въпреки това, ако се установят аномалии по време на бременност, родителите се съветват да прекратят бременността или да оставят избора си.

В тази ситуация можете лесно да рискувате и да родите пълноценно здраво дете, но лекарят е длъжен да предупреди за всички възможни отклонения и техните последствия. На етапа на планиране на бебе можете да използвате донорен генетичен материал. Генетикът и гинекологът нямат правни основания за принуда за отстраняване на бременност, така че изборът винаги остава за родителите.

Децата са най-важното нещо, което човек може да има, трябва да сте изключително внимателни в процеса на планиране и зачеване. За щастие, с помощта на процедурата за кариотипиране могат да се избегнат проблеми по време на развитието на плода.

Анализ на кариотипа във VitroClinic - висока точност и ефективност.

От голямо значение при цялостното изследване на репродуктивната система на съпрузите е определянето на кариотипа.

Кариотипът е този набор от хромозоми (техният брой, форма, размер и т.н.), който е характерен за даден биологичен вид. Всеки тип организъм има определен брой хромозоми. Човешкият кариотип се състои от 46 хромозоми. От тях 44 автозоми (22 двойки) имат еднаква структура в женското и мъжкото тяло и една двойка полови хромозоми (XY при мъжете и XX при жените).

За да се определи, е необходимо да се проведе молекулярно изследване, в резултат на което генетикът получава подробна информация за генетичните характеристики на семейната двойка и въз основа на нея предлага определени решения на проблема.

Струва си да се проведе изследване на кариотипа на хромозомите в специализирани репродуктивни центрове, което ще позволи, ако е необходимо, да се проведат допълнителни тестове, да се получат квалифицирани съвети и заключения от специалисти в различни области.

В центъра за репродуктивни технологии "VitroClinic" можете да направите анализ, който ще разкрие кариотипа на всеки съпруг в процеса на цялостен преглед. Модерната лаборатория на нашата клиника е оборудвана с високотехнологично оборудване, което ви позволява да провеждате анализи на качествено ниво. Внимателният и квалифициран персонал на клиниката ще извърши професионално, бързо и безопасно процедурата по вземане на кръв и други материали. Биологичният материал веднага ще започне работа, което е от съществено значение при извършването на този анализ.

Какво ще покаже анализът на кариотипа

Здравият човек може да бъде носител на хромозомни пренареждания, без видими признаци за тяхното наличие. Хромозомните пренареждания могат да доведат до проблеми със спонтанен аборт, женско и мъжко безплодие, вродени малформации на плода.

На първо място с помощта анализ на кариотипаопределят се патологии в хромозомния набор на съпрузите, като тризомия (увеличаване на броя на хромозомите с една), монозомия (загуба на чифт хромозоми), делеция (липса на фрагменти от хромозоми), транслокация (обмен на фрагменти от различни хромозоми), мозаицизъм и т.н. Всяка такава промяна помага да се идентифицират причините за безплодие и постоянен спонтанен аборт, както и да се диагностицира вероятността от развитие на различни дефекти в бъдещото потомство. Въз основа на тези данни опитни генетици от центъра VitroClinic ще разработят ефективни програми за решаване на репродуктивния проблем на семейна двойка.

Кариотипът на плода още в ранните етапи на бременността ще покаже с висока точност генетичните промени, които причиняват определени заболявания: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Шерешевски-Търнър, синдром на Прадер-Уили, автентичност и други сериозни малформации . В хода на бременността специалистите от нашия център за репродуктивни технологии, ако е необходимо, извършват този анализ, предлагат допълнителни начини за решаване на проблема с идентифицирането на генетични патологии в ембриона.

Показания за анализ на кариотипа

За пълното раждане и раждане на здраво дете е необходимо да се извърши процедурата за кариотипиране на всяка двойка, планираща бременност. За съжаление, някои съпрузи, които се нуждаят от изследване на кариотипа, са спрени от цената на този анализ. В същото време репродуктивни центрове като нашата клиника предлагат комплексен кръвен тест за кариотип, което значително намалява цената му и избягва много проблеми с бременността и здравето на нероденото дете.

С възрастта вероятността от хромозомни промени се увеличава, следователно, на първо място, се препоръчва да се вземе кариотип за жени, които планират бременност след 35 години. Според статистиката в този случай на 380 деца се ражда едно дете с малформации поради генетични хромозомни промени.

Хромозомните аномалии могат да доведат до безплодие и спонтанен аборт, така че честите спонтанни аборти, спирането на плода по време на бременност и невъзможността за зачеване изискват определяне на кариотипа на съпрузите.

Ако семейството има дете с проблеми в развитието, тогава преди да планирате втора бременност, е необходимо да се проведе този вид генетично изследване.

Също така, анализът на кариотипа е необходим за хора в риск: тези, които имат роднини с генетични промени в хромозомния набор, са постоянно изложени на вредни фактори по време на професионалната си или друга дейност: радиация, химически, физически.

Методи за определяне на кариотипа

За провеждане на този анализ е необходимо да дарите кръв за кариотип от вена. При класическия метод на изследване материалът се подлага на клетъчна култура и фиксиране за 72 часа. Следва процесът на оцветяване на хромозомите и тяхното изследване чрез светлинна микроскопия.

Ключът към получаването на качествен резултат от изследването е изключването на клетъчна смърт (липса на митотична активност) поради дългия интервал от време от момента на вземане на кръв до получаването на биоматериала за работа. Благодарение на утвърдената методика за извършване на анализ на определяне на кариотипав рамките на център VitroClinic анализът ще се извършва веднага след вземане на биоматериал от пациента.

Ръководител на
"онкогенетика"

Жусина
Юлия Генадиевна

Завършва педиатричния факултет на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко през 2014 г.

2015 г. - стаж по терапия на базата на катедрата по факултетна терапия на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко.

2015 г. - сертификационен курс по специалността "Хематология" на базата на Центъра за хематологични изследвания в Москва.

2015-2016 г. – терапевт на ВГКБСМП №1.

2016 г. - одобрена е темата на дисертацията за степента кандидат на медицинските науки "изследване на клиничния ход на заболяването и прогнозата при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром". Съавтор на повече от 10 публикации. Участник в научно-практически конференции по генетика и онкология.

2017 г. - курс за напреднали на тема: "интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания".

От 2017 г. пребиваване по специалността "Генетика" на базата на RMANPO.

Ръководител на
"генетика"

Канивец
Иля Вячеславович

Канивец Иля Вячеславович, генетик, кандидат на медицинските науки, ръководител на генетичния отдел на медицинския генетичен център Genomed. Асистент в катедрата по медицинска генетика на Руската медицинска академия за непрекъснато професионално обучение.

Завършва Медицинския факултет на Московския държавен университет по медицина и дентална медицина през 2009 г., а през 2011 г. завършва специализация по специалност „Генетика“ в катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. защитава дисертация за научна степен кандидат на медицинските науки на тема: Молекулярна диагностика на вариации на броя на копията на ДНК сегменти (CNV) при деца с вродени малформации, фенотипни аномалии и/или умствена изостаналост с помощта на SNP олигонуклеотидни микрочипове с висока плътност »

От 2011-2017 г. работи като генетик в Детска клинична болница. Н.Ф. Филатов, научно-консултативен отдел на Федералната държавна бюджетна научна институция "Център за медико-генетични изследвания". От 2014 г. до момента ръководи отдела по генетика на МХК Геномед.

Основни дейности: диагностика и лечение на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медико-генетично консултиране на семейства, в които е родено дете с наследствена патология или малформации, пренатална диагностика. По време на консултацията се извършва анализ на клинични данни и генеалогия, за да се определи клиничната хипотеза и необходимото количество генетични изследвания. Въз основа на резултатите от проучването данните се интерпретират и получената информация се разяснява на консултантите.

Той е един от създателите на проекта Училище по генетика. Редовно прави презентации на конференции. Изнася лекции пред генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и пред родители на пациенти с наследствени заболявания. Автор и съавтор е на повече от 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.

Областта на професионални интереси е въвеждането на съвременни геномни изследвания в клиничната практика, интерпретацията на техните резултати.

Приемно време: сряда, петък 16-19ч

Ръководител на
"неврология"

Шарков
Артьом Алексеевич

Шарков Артьом Алексеевич– невролог, епилептолог

През 2012 г. учи по международната програма „Ориенталска медицина” в университета Daegu Haanu в Южна Корея.

От 2012 г. - участие в организацията на база данни и алгоритъм за интерпретация на генетични тестове xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)

През 2013 г. завършва педиатричния факултет на Руския национален изследователски медицински университет на името на N.I. Пирогов.

От 2013 г. до 2015 г. учи в клинична ординатура по неврология във Федералната държавна бюджетна научна институция "Научен център по неврология".

От 2015 г. работи като невролог, изследовател в Научноизследователския клиничен институт по педиатрия на името на академик Ю.Е. Велтищев GBOU VPO RNIMU им. Н.И. Пирогов. Той също така работи като невролог и лекар в лабораторията за видео-ЕЕГ мониторинг в клиниките на Центъра по епилептология и неврология на името на A.I. А. А. Казарян” и „Епилептичен център”.

През 2015 г. учи в Италия в училището "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

През 2015 г. повишаване на квалификацията - "Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари", RCCH, RUSNANO.

През 2016 г. надграждащо обучение - "Основи на молекулярната генетика" под ръководството на биоинформатика, д-р. Коновалова F.A.

От 2016 г. - ръководител на неврологичното направление на лаборатория "Геномед".

През 2016 г. учи в Италия в училището „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

През 2016 г. повишаване на квалификацията - "Иновативни генетични технологии за лекари", "Институт по лабораторна медицина".

През 2017 г. - школата "NGS по медицинска генетика 2017", Московски държавен научен център

В момента провежда научни изследвания в областта на генетиката на епилепсията под ръководството на проф. д.м.н. Белоусова Е.Д. и професор, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утвърдена е темата на дисертацията за научна степен „Кандидат на медицинските науки“ „Клинични и генетични характеристики на моногенни варианти на ранни епилептични енцефалопатии“.

Основните направления на дейност са диагностика и лечение на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация - хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсията. Неврогенетика.

Научни публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. „Оптимизиране на диференциалната диагностика и интерпретация на резултатите от генетично изследване от експертната система XGenCloud при някои форми на епилепсия“. Медицинска генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьов А.Н., Троицки А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. „Хирургия на епилепсия при мултифокални мозъчни лезии при деца с туберозна склероза.“ Резюмета на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. „Молекулярно-генетични подходи за диагностика на моногенна идиопатична и симптоматична епилепсия“. Резюме на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. „Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, причинена от мутации в гена CDKL5 при пациент от мъжки пол.“ Конференция "Епилептологията в системата на невронауките". Сборник материали от конференцията: / Ред.: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт Петербург: 2015. - стр. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на миоклонична епилепсия тип 3, причинена от мутации в гена KCTD7 // Медицинска генетика.-2015.- т.14.-№9.- стр.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. „Клинико-генетични особености и съвременни методи за диагностика на наследствена епилепсия”. Сборник с материали "Молекулярно-биологични технологии в медицинската практика" / Изд. член-кореспондент РАНЕН А.Б. Масленникова.- Бр. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия при туберозна склероза. В "Мозъчни заболявания, медицински и социални аспекти" под редакцията на Гусев E.I., Gekht A.B., Москва; 2016 г.; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни гърчове: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. //Руски вестник на детската неврология.- Т. 11.- № 2, стр. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетични подходи за диагностика на епилептичните енцефалопатии. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 391
*
Хемисферотомия при лекарствено-резистентна епилепсия при деца с двустранно увреждане на мозъка Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Троицки А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статия: Генетика и диференцирано лечение на ранните епилептични енцефалопатии. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Вестник по неврология и психиатрия, 9, 2016; Проблем. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицки А.А., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургично лечение на епилепсия при туберозна склероза" под редакцията на Дорофеева М.Ю., Москва; 2017 г.; стр.274
*
Нови международни класификации на епилепсията и епилептичните припадъци на Международната лига за борба с епилепсията. Вестник по неврология и психиатрия. C.C. Корсаков. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Ръководител на
"Пренатална диагностика"

Киев
Юлия Кириловна

През 2011 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет. ИИ Евдокимова със специалност "Обща медицина" Учила в ординатура към катедрата по медицинска генетика на същия университет със специалност "Генетика"

През 2015 г. завършва стаж по акушерство и гинекология в Медицинския институт за следдипломно медицинско образование на Федералната държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование "MGUPP"

От 2013 г. води консултативен прием в Център за семейно планиране и репродукция ДЗМ.

От 2017 г. е завеждащ сектор Пренатална диагностика на лаборатория Геномед.

Редовно прави презентации на конференции и семинари. Чете лекции за лекари от различни специалности в областта на репродукцията и пренаталната диагностика

Провежда медико-генетично консултиране на бременни жени за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации, както и семейства с предполагаема наследствена или вродена патология. Провежда интерпретация на получените резултати от ДНК диагностика.

СПЕЦИАЛИСТИ

Латипов
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич – лекар генетик с най-висока квалификационна категория.

След като завършва медицинския факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г., той дълги години работи първо като лекар в кабинета по медицинска генетика, след това като ръководител на медико-генетичния център на Републиканската болница на Татарстан, главен специалист на Министерство на здравеопазването на Република Татарстан, преподавател в катедрите на Казанския медицински университет.

Автор на повече от 20 научни статии по проблемите на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много местни и международни конгреси и конференции по проблемите на медицинската генетика. Той въвежда в практическата работа на центъра методи за масов скрининг на бременни и новородени за наследствени заболявания, извършва хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода в различни етапи на бременността.

От 2012 г. работи в катедрата по медицинска генетика с курс по пренатална диагностика в Руската академия за следдипломно образование.

Научни интереси – метаболитни заболявания при деца, пренатална диагностика.

Приемно време: сряда 12-15, събота 10-14

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Габелко
Денис Игоревич

През 2009 г. завършва медицинския факултет на KSMU на име. С. В. Курашова (специалност "Медицина").

Стаж в Санкт Петербургската медицинска академия за следдипломно образование на Федералната агенция за здравеопазване и социално развитие (специалност "Генетика").

Стаж по терапия. Първична преквалификация по специалността "Ултразвукова диагностика". От 2016 г. е служител в катедрата на катедрата по фундаментални основи на клиничната медицина на Института по фундаментална медицина и биология.

Област на професионални интереси: пренатална диагностика, използване на съвременни скринингови и диагностични методи за идентифициране на генетичната патология на плода. Определяне на риска от повторна поява на наследствени заболявания в семейството.

Участник в научно-практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.

Трудов стаж 5 години.

Консултация с предварително записване

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Гришина
Кристина Александровна

През 2015 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет със специалност „Обща медицина“. През същата година тя влезе в резидентура по специалността 30.08.30 "Генетика" във Федералната държавна бюджетна научна институция "Център за медицински генетични изследвания".
Тя е назначена в Лабораторията по молекулярна генетика на комплексно наследствените заболявания (ръководител - доктор на биологичните науки Карпухин А.В.) през март 2015 г. като научен лаборант. От септември 2015 г. е преместена на длъжност научен сътрудник. Той е автор и съавтор на повече от 10 статии и резюмета по клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкология в руски и чуждестранни списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.

Област на научни и практически интереси: медицинско генетично консултиране на пациенти с наследствена синдромна и мултифакторна патология.

Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на следните въпроси:

Симптомите на детето признаци ли са за наследствено заболяване? какви изследвания са необходими за установяване на причината определяне на точна прогноза препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагностика всичко, което трябва да знаете за семейното планиране Консултация за планиране на IVF полеви и онлайн консултации

взе участие в научно-практическата школа „Иновативни генетични технологии за лекари: приложение в клиничната практика“, конференцията на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) и други конференции, посветени на човешката генетика.

Провежда медицинско генетично консултиране на семейства с предполагаеми наследствени или вродени патологии, включително моногенни заболявания и хромозомни аномалии, определя индикациите за лабораторни генетични изследвания, интерпретира резултатите от ДНК диагностиката. Консултира бременни жени за пренатална диагностика с цел предпазване от раждане на деца с вродени малформации.

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.

Специалист в областта на репродуктивното консултиране и наследствената патология.

Завършва Уралската държавна медицинска академия през 2005 г.

Специализация по акушерство и гинекология

Стаж по специалност "Генетика"

Професионална преквалификация по специалността "Ултразвукова диагностика"

Дейности:

• Безплодие и спонтанен аборт
Василиса Юриевна



Завършила е Държавната медицинска академия в Нижни Новгород, Факултет по медицина (специалност „Медицина“). Завършила е клиничния стаж на ФБНУ „МГНЦ” със специалност „Генетика”. През 2014 г. преминава стаж в клиниката по майчинство и детство (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Италия).

От 2016 г. работи като лекар консултант в Genomed LLC.

Редовно участва в научни и практически конференции по генетика.

Основни дейности: Консултации по клинична и лабораторна диагностика на генетични заболявания и интерпретация на резултатите. Лечение на пациенти и техните семейства със съмнение за наследствена патология. Консултиране при планиране на бременност, както и по време на бременност за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродена патология.