Кистозна фиброза етиология патогенеза клиника лечение. Информация за центрове за кистозна фиброза в Русия
Кистозна фиброза (муковисцидоза)- заболяване, придружено от генерализирано увреждане на екзокринните жлези. Това често срещано автозомно-рецесивно наследствено заболяване се наблюдава при деца с честота от 1:2000 до 1:12 000 новородени. Муковисцидозата е широко разпространена както в индустриализираните страни на Западна Европа, така и в САЩ, където броят на диагностицираните пациенти е 7-8:100 000 от населението.
Етиология и патогенеза
Генът за кистозна фиброза е открит през 1989 г. В резултат на генна мутация, структурата и функцията на специфичен протеин (трансмембранен регулатор MB), локализиран в апикалната част на мембраната на епителните клетки, покриващи отделителните канали на панкреаса, чревния тракт жлезите, бронхопулмоналната система, пикочните пътища и регулирането на транспорта на йони се нарушава от хлора между тези клетки и интерстициалната течност. Патогенезата на увреждането на отделните органи и системи при кистозна фиброза е свързана със секрецията на повишен вискозитет от слузообразуващите жлези. Ранните белодробни промени (на 5-7-та седмица от живота на детето) са свързани с хипертрофия на бронхиалните лигавични жлези и хиперплазия на бокалните клетки. Вискозният бронхиален секрет инхибира работата на ресничестия епител и води до нарушаване на дренажната функция на бронхите. Присъединяването на патогенна микрофлора (най-често Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa и Haemophilus influenzae) води до развитие на хроничен възпалителен процес.
За кистозна фиброза е характерно образуването на дифузна пневмофиброза, бронхиектазия, която в комбинация с емфизем води до развитие на белодробна хипертония, пулмонално сърце и деснокамерна недостатъчност.
Запушването на отделителните канали на панкреаса с вискозен секрет нарушава неговата външна и интрасекреторна активност. Това се проявява главно чрез нарушение на асимилацията на мазнини и стеаторея. Подобни промени в чревните жлези, съчетани с нарушена функция на панкреаса, причиняват мекониум илеус при новородени, ректален пролапс и дистална чревна обструкция при по-големи деца.
Клинична картина
Има три основни клинични форми на кистозна фиброза.
- Смесена форма с лезии на стомашно-чревния тракт и бронхопулмоналната система (78-80%).
- Преобладаващо увреждане на белите дробове (15-20%).
- Преобладаващото увреждане на стомашно-чревния тракт (5%).
По време на неонаталния период децата могат да развият чревна непроходимост (мекониум илеус), придружена от повръщане, подуване на корема, липса на отделяне на мекониум, нарастваща токсикоза и ексикоза. Въпреки това, по-често кистозната фиброза се проявява в ранна детска възраст поради прехвърлянето на детето на смесено хранене. Появяват се обилни мастни изпражнения, подобни на миризма (промените са свързани с нарушение на екзокринната активност на панкреаса), уголемяване на черния дроб, дистрофия прогресира, възможен е ректален пролапс. Външният вид на децата е характерен: суха сивкаво-землиста кожа, тънки крайници с деформация на крайните фаланги на пръстите под формата на "тъпанчета", уголемен, често деформиран гръден кош, голям подут корем. Тогава бронхопулмоналните промени започват да преобладават в клиничната картина, определяйки прогнозата при повече от 90% от пациентите с кистозна фиброза. Пациентите са загрижени за постоянна обсесивна кашлица, бронхорея, задух. Прекомерният вискозитет на храчките допринася за прикрепването на вторична инфекция и развитието на прогресиращ хроничен бронхопулмонален процес с дифузна пневмофиброза, бронхиектазии, кисти, ателектази и области на ограничена пневмосклероза. Постепенно нарастваща белодробна сърдечна недостатъчност.
Кистозната фиброза може да бъде усложнена от развитието на пневмоторакс, пиопневмоторакс, хемоптиза, белодробен кръвоизлив.
Лабораторни и инструментални изследвания
За диагностика на кистозна фиброза се използва определяне на концентрацията на хлориди в потната течност, което се извършва най-малко три пъти. При кистозна фиброза концентрацията на хлориди в потната течност надвишава 60 mmol / l. При получаване на граничните стойности на концентрацията на хлориди в потта (40-60 mmol / l) е необходимо да се извърши ДНК анализ. В момента пренаталната ДНК диагностика се използва успешно.
Рентгенографията на гръдния кош разкрива емфизем, мигрираща ателектаза, области на инфилтрация на белодробната тъкан и пневмосклероза, увеличен и деформиран белодробен модел. Бронхоскопията разкрива дифузен гноен ендобронхит, бронхографията разкрива широко разпространен деформиращ бронхит и двустранни бронхиектазии. В копрограмата се открива голямо количество неутрална мазнина.
Диагностика и диференциална диагноза
Основните диагностични критерии за кистозна фиброза:
- кистозна фиброза при братя и сестри;
- ранно развит, торпиден за лечение хроничен бронхопулмонален процес;
- типичен чревен синдром;
- положителен тест за определяне на хлориди в потта.
Диференциална диагноза се извършва с вродена бронхопулмонална дисплазия и малформации, магарешка кашлица, продължителен бронхообструктивен синдром.
Лечение
Лечението на кистозна фиброза включва постоянно почистване на бронхиалното дърво, антибиотична терапия и нормализиране на храненето на пациентите.
- За прочистване на бронхиалното дърво са показани муколитици в големи дози орално и в аерозоли, постурален дренаж, вибромасаж, автогенен дренаж, техника на дишане при принудително издишване, бронхоскопска санация.
- Антибиотичната терапия трябва да се извършва, като се вземат предвид резултатите от микробиологичните изследвания. При кистозна фиброза се предписват високи дози бактерицидни антибиотици, продължителни (2-3 седмици) курсове на лечение, комбинации от лекарства за преодоляване на резистентността на микрофлората; при обостряне на заболяването е показано интравенозно приложение на антибиотици в комбинация с инхалация. Напоследък антибиотиците се предписват не само по време на обостряне, но и с профилактична цел при хронична колонизация на бронхиалното дърво с Pseudomonas aeruginosa. Използвайте цефалоспорини II-III поколение, аминогликозиди, карбапенеми. Широко се използват курсове на инхалационна антибиотична терапия, перорално приложение на антипсевдомонални лекарства от групата на флуорохинолоните (ципрофлоксацин), интравенозно приложение на антибиотици у дома, което намалява възможността за кръстосана инфекция и материалните разходи и подобрява качеството на живот на пациентите. .
- За нормализиране на храненето на пациентите е необходима висококалорична диета без ограничаване на мазнините, постоянен прием на ензимни препарати, покрити с черупка, устойчива на стомашен сок (например креон, панцитрат), прием на мастноразтворими витамини A, D, E, K са необходими.
Сега е разработена генетично модифицирана терапия за кистозна фиброза.
Диспансерно наблюдение
Пациентите с кистозна фиброза трябва да се наблюдават в специализирани центрове, мрежа от които се създава у нас. Пациентите с честота 1 път на 3 месеца се подлагат на подробен преглед, включително антропометрия, определяне на функцията на външното дишане, общи клинични изследвания на кръв и урина, копрограма, анализ на храчки за микрофлора и чувствителност към антибиотици. Според резултатите от прегледа се коригира режимът на лечение и рехабилитация. Най-малко веднъж годишно е необходимо да се извършва рентгенография на гръден кош, определяне на костна възраст, биохимични и имунологични кръвни изследвания, ехокардиография и ултразвук на коремни органи. През последните години пациентите се наблюдават и лекуват активно в дневни стационари и се предписва антибиотична терапия в домашни условия.
Прогноза
Прогнозата за кистозна фиброза остава неблагоприятна и се определя от тежестта на бронхопулмоналните промени. Муковисцидозата с ранно начало е по-тежка, особено при деца, които са имали мекониум илеус. Прогнозата е значително по-лоша при хронична колонизация на бронхиалното дърво с Pseudomonas aeruginosa. В същото време напредъкът в диагностиката и лечението на кистозната фиброза доведе до значително повишаване на преживяемостта на пациентите. Така че, ако през 50-те години. От 20-ти век около 80% от пациентите са починали преди да навършат 10 години, тогава средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза е 29 години или повече.
Съдържанието на статията
кистозна фиброза(муковисцидоза на панкреаса) е наследствена ензимопатия с автозомно-рецесивно предаване. Честотата на кистозна фиброза в някои страни е 1:1500 - 1:2000 новородени. Значението на кистозната фиброза в педиатричната практика е изключително голямо, тъй като заболяването при малки деца протича под прикритието на пневмония и диспептични явления с висока смъртност, при деца в предучилищна и училищна възраст - като хронични бронхопулмонални процеси или диспептични явления с тежки дистрофични промени .Етиология и патогенеза на кистозна фиброза
Кистозната фиброза е наследствено заболяване. Повечето изследователи подкрепят теорията за рецесивно наследствено предаване на болестта.Предполага се, че в основата на патогенезата на кистозната фиброза е нарушение на структурата на мукополизахаридите, които са част от слузта, секретирана от екзокринните жлези, и дефекти в клетъчните мембрани. Поради тези нарушения слузта става вискозна, вискозна, преминаването на секрета (диспория) е трудно, възниква деформация, кистозна дегенерация и на някои места запушване на отделителните канали на жлезите, последвано от растеж на груби влакна съединителната тъкан. В същото време се развиват кистозни промени в панкреаса, червата, слюнчените жлези, малките бронхи, интрахепаталните жлъчни пътища с нарушена функция на съответните органи.
Патоморфология на кистозна фиброза
Макроскопски панкреасът е почти непроменен. Микроскопски могат да се видят типични промени: значителна част от атрофиралите лобули се заместват от съединителна тъкан. Отделителните канали са дифузно разширени до образуване на кисти, пълни със слуз. Бронхиалният епител често е кератинизиран. Пролиферацията на съединителната тъкан се определя периваскуларно и перибронхиално, бронхиектазии и кисти. В червата - умерена възпалителна инфилтрация на лигавицата, склероза на субмукозния слой. Слюнчените жлези имат кистозни фиброзни изменения. В черния дроб се откриват кистозни промени в жлъчните пътища, дифузна мастна инфилтрация и често фокална или дифузна цироза.Класификация на кистозна фиброза
Според клиничните признаци се разграничават следните форми на заболяването:1) мекониева чревна обструкция;
2) бронхопулмонарен;
3) чревни;
4) обобщен;
5) неуспешен;
6) билиарна цироза на черния дроб.
Клиника за кистозна фиброза
Мекониалният илеус възниква в резултат на промени в мекониума, който става вискозен, лепкав и запушва чревния лумен. Клинично заболяването се открива до края на първия, на втория ден от живота на детето. Има отказ от гърдата, повръщане, подуване на корема, задържане на изпражнения, газове. В ректума се определя слуз или зловонен вискозен мекониум. Рентгеновото изследване показва запушване на червата. Ако е възможно да се спаси детето с помощта на операция, тогава обикновено след 1-2 седмици се появяват други симптоми на заболяването и на първо място промени в дихателната система.Бронхопулмонална форма
Бронхопулмоналната форма при повечето пациенти се проявява в първите дни от живота с постоянна, понякога засилваща се, често магарешка кашлица. Обикновено кашлицата е суха, "коремна", натрапчива, често с позиви за повръщане. Често се отбелязва дрезгавост на гласа. Кашлицата се влошава при промяна на позицията на тялото. В белите дробове перкуторно-кусистен тон на звука, аускултаторно - учестено дишане. Тези нарушения се дължат на изключителния вискозитет и лепкавост на храчките, които запушват дихателните пътища. В бъдеще клиничната картина се развива бързо или постепенностафилококова или двустранна фокална пневмония с тежка дихателна недостатъчност.
Рентгенографски, неусложнената кистозна фиброза се характеризира с емфизем и увеличен клетъчен модел на белите дробове. Често се наблюдават сегментни и лобуларни ателектази, което показва запушване на съответните бронхи със слуз. С прогресирането на процеса се образуват необратими промени по вид на хронично възпаление на белия дроб с бронхиектазии.
чревна форма
При чревната форма клиничната картина е доминирана от диспептични явления, които се проявяват през първите дни или месеци от живота на детето. Има регургитация, повръщане, обилни, обикновено мазни или меко оформени (по-рядко течни), обикновено вонящи („гадни“) изпражнения. В анамнезата често има индикации за периодичен запек, след което има самостоятелно или с помощта на клизма гъсти, мазни, подобни на мазнина изпражнения. Децата не понасят мазни храни, често страдат от респираторни заболявания, слабо увеличават телесното тегло и изостават във физическото развитие. Кожата има характерен бледоземлист цвят. Често има увеличение и подуване на LIEOTEC, разширяване на венозните съдове на предната коремна стена и гръдния кош.Генерализирана (смесена) форма
Генерализираната (смесена) форма се характеризира с нарушения на храносмилателния тракт и дихателните органи. В някои случаи тази форма се проявява с едематозен или иктеричен синдром, в резултат на кистозна фиброза на черния дроб. Клиничните и морфологични промени имат характер на по-тежък процес в белите дробове, панкреаса, червата, черния дроб.В абортивната форма клиниката не е изразена и се проявява с чести респираторни заболявания и нарушения на храносмилателната система.Индикациите за изследване на деца за кистозна фиброза са следните: наличието в семейството на болни братя или сестри, страдащи от хронични белодробни или чревни заболявания; продължителна, повтаряща се или хронична пневмония при дете на всяка възраст; хронични стомашно-чревни заболявания с неинфекциозна етиология; билиарна цироза на черния дроб.
Диагностика на кистозна фиброза
Диагнозата се поставя въз основа на типична анамнеза, клинична картина, наличие на неутрални мазнини, фибри, мускулни влакна и нишестени зърна в копрограмата на пациента.Според изследването на рентгеновия филм се разкрива намаляване на протеолитичната активност на изпражненията. Важен лабораторен признак е повишаването на нивото на хлоридите в потта 2-5 пъти (нормата е 40 mmol / l).
Прогноза за кистозна фиброза
Определяща е степента на увреждане на дихателните пътища. В 50-60% от случаите децата умират през първата година от живота. Прогнозата е по-благоприятна при по-късна проява на заболяването и зависи изцяло от степента на увреждане на белите дробове. Адекватната терапия подобрява прогнозата.Лечение на кистозна фиброза
Лечението на кистозната фиброза се основава на клиничната форма на заболяването и степента на установените функционални и органични нарушения. Трябва да се отдаде голямо значение на диетата.Храната трябва да съдържа повишено количество протеини и ограничено количество мазнини и млечни въглехидрати. Мастноразтворимите витамини (ретинол, ергокалциферол, викасол) трябва да се прилагат в двойна доза.
Основата на терапията на чревната форма е използването на ензими, главно панкреатин, в големи индивидуални дози (0,5 - 1 g3 - 4 пъти на ден). Освен това е необходимо да се предписват анаболни хормони, апилак, преливане на кръвна плазма, тренировъчна терапия и др.
В случай на пневмония трябва да се предпише терапията, която обикновено се използва за обостряне на хронични бронхопулмонални процеси, т.е. антибиотици и други терапевтични средства. Въведете главно под формата на аерозоли. Не забравяйте да провеждате стимулиращи, физиотерапевтични и други дейности. Показани са муколитици. Ефективен N1-ацетилцистеин (флуимуцил, мукосолвин), който под формата на 10% разтвор се използва за инхалация, както и за интрамускулно инжектиране.
2. Муковисцидоза. Етиология, патогенеза, клинични прояви, диагностика, лечение. Лекции
наследствено системно заболяване, което се основава на поражението на екзокринните жлези, което се проявява чрез нарушение на функцията на дихателната система, стомашно-чревния тракт и редица други органи и системи. Разпространението на кистозна фиброза сред новородените варира от 1: 4400 до 1: 1000, а делът на това заболяване в структурата на детската смъртност е 0,9-5%.
Заболяването се предава по автозомно-рецесивен начин. Генът за кистозна фиброза се намира на хромозома 7 (q22.3-q23.1). Генеалогичната история позволява повече от една трета от случаите да подозират това заболяване. Спонтанните аборти, мъртвите раждания, смъртта на деца от малформации най-често показват тежка генетична патология.
Генетичният дефект причинява нарушение на реабсорбцията на натриев хлорид на нивото на отделителните канали на всички екзокринни жлези и промяна в състава на гликопротеините в жлезите, образуващи слуз. В резултат на това тайната на екзокринните жлези става вискозна, гъста. Затрудненото изтичане на вискозен секрет води до стагнация с последващо разширяване на отделителните канали на жлезите (кисти), атрофия на жлезистия апарат и прогресивна склероза. Развитието на склерозата се улеснява от натрупването в възникващата съединителна тъкан на киселинни мукополизахариди, които свързват метахроматичното вещество към клетъчните мембрани. Увреждането на клетките нарушава транспорта на електролити и вода през мембраната, което води до повишаване на концентрацията на натриеви и хлоридни йони в различни секрети, включително потта.
Комбинацията с поражението на екзокринните жлези при кистозна фиброза значително нарушава процесите на храносмилане и усвояване (малдигестия и малабсорбция). Най-много страда храносмилането на мазнините, което е свързано с инхибиране на ензимната функция на панкреаса, намаляване на количеството бикарбонати в неговата секреция и ниско рН, което намалява активността на панкреатичната липаза. При пациенти с кистозна фиброза се открива тежка стеаторея. Поради нарушена абсорбция на мазнини се развива ендогенен дефицит на мастноразтворимите витамини A, D, E и K. Променя се качественият и количественият състав на жлъчката. Литогенните свойства на жлъчката се повишават, тя става вискозна, подобна на замазка.Нарушава се протеиновият метаболизъм. Това се дължи не само на влошаване на храносмилането на протеините, но и на загубата на аминокиселини с изпражненията в резултат на намаляване на тяхната абсорбция в тънките черва. Дисбалансът на аминокиселини, микроелементи, електролити при тази патология също е свързан с тежко увреждане на черния дроб и панкреаса, където се извършват основните процеси на метаболизма на аминокиселините. Последиците от метаболитни нарушения са дистрофия, хипопротеинемия, хипоалбуминемия, анемия. Нарушенията на въглехидратния метаболизъм при кистозна фиброза са по-слабо изразени поради участието на ензимите на ентероцитната четка в хидролизата на въглехидратите. Но често се установява непоносимост към дизахариди, по-често към лактоза.
Има няколко варианта на кистозна фиброза: белодробна (респираторна) форма (15% от всички случаи на заболяването), чревна (5% от случаите) и смесена или белодробно-чревна (80% от случаите). В допълнение, някои автори разграничават атипични и латентни (електролитни) форми на кистозна фиброза.
При новородени чревната форма на кистозна фиброза се проявява с меконеален илеус (чревна непроходимост).
Кистозната фиброза обикновено се появява през първата или втората година от живота. При децата, въпреки добрите грижи, рационалното хранене и добрия апетит, телесното тегло не расте добре (плоска крива на теглото). Най-отчетливите симптоми на кистозна фиброза се появяват по време на прехода от кърмене към смесено или изкуствено хранене. Характерен е външният вид на детето с кистозна фиброза: куклено лице, разширен, често деформиран гръден кош, голям подут корем, при много кърмачета има пъпна херния; тънки крайници с деформация на крайните фаланги на пръстите под формата на "барабанни пръчици", суха, сивкаво-землиста кожа.
Изпражненията са обилни, редки, сивкави на цвят, със зловонна специфична миризма на гранясала мазнина ("мирис на мишка"), мазни и лъскави. Някои деца, напротив, имат запек, изпражнения като замазка, светлосиви, вонящи; след фекалната запушалка се появява характерен втечнен фекалий. Понякога мазнината изтича от ануса под формата на мазна течност, оставяйки мазни петна по пелените. Мазнините могат да плуват по повърхността на урината като мазни петна, ако дефекацията и уринирането се извършват едновременно. Доста често на фона на запек се наблюдава пролапс на ректалната лигавица, но като правило не се изисква хирургична корекция.
Болката в корема е незадължителен симптом; те могат да бъдат причинени от метеоризъм (спазми), пристъпи на кашлица (мускулна болка). Доста рано има хепатомегалия, признаци на тежка холестаза, което в крайна сметка води до развитие на билиарна цироза на черния дроб.
Заедно с чревния синдром при пациенти с кистозна фиброза се наблюдават симптоми на увреждане на бронхопулмоналната система (със смесен вариант). Прекомерният вискозитет на храчките затруднява евакуацията и насърчава бактериалната колонизация на бронхиалното дърво, последвано от редовен възпалителен оток и инфилтрация на бронхиалната стена, което причинява рязко нарушение на мукоцилиарния клирънс. Получената кашлица става болезнена, често пароксизмална, магарешка, непродуктивна, постоянна. Постепенно нарастващ задух при липса на физически и рентгенологични признаци на пневмония. В резултат на увреждане на екзокринните бронхиални жлези се развива обструктивен бронхит, рецидивираща пневмония с изход в хроничен бронхопулмонален процес със склероза и фиброза.
Тежка дистрофия, полихиповитаминоза, метаболитни нарушения, подобни на тези, наблюдавани при целиакия, стават резултат от дългосрочно нарушение на храносмилателните процеси. Въпреки повишения апетит при повечето пациенти, децата изостават във физическото развитие. При половината от пациентите има липса на телесно тегло, заедно с изоставане в растежа. Закъснението при нормално телесно тегло е рядко.
Сред редките прояви на кистозна фиброза, които придружават поражението на екзокринните жлези на храносмилателния тракт, трябва да се отбележи захарен диабет, очна патология (ексудативна ретинопатия и / или оптичен неврит). Вторичните полови белези при пациенти с кистозна фиброза са слабо изразени, менструацията настъпва по-късно, понякога липсва. Според повечето автори само 3-5% от мъжете с кистозна фиброза запазват генеративната си функция. При жени с кистозна фиброза намаляването на генеративния капацитет се дължи на повишения вискозитет на слузта на цервикалния канал.
1. Копрологични изследвания: установяване на стеаторея в стандартната копрограма, липоидолен тест, рентгеново изследване, определяне на дневна загуба на мазнини с изпражнения (метод на Van de Kammer). При новородени - определяне на албумин в мекониум.
2. Определяне съдържанието на натрий и хлор в пот (тест с пилокарпин), нокти, коса.
3. Генетично изследване за откриване на промени в хромозома 7 в областта q22.3-q23.1.
Лечение.Лечението на пациенти с чревна форма на кистозна фиброза е насочено към подобряване на процесите на храносмилане. При тежко и средно тежко състояние на детето, когато синдромът на малабсорбция се комбинира с тежка токсикоза и ексикоза, лечението започва с водно-чайно разтоварване. Течността се прилага перорално в размер на 100-150 ml / kg на ден под формата на 5% разтвор на глюкоза, разтвор на Рингер, зелен чай и др. Детоксикационната терапия и парентералното хранене се провеждат за 6-18 часа: интравенозно със скорост 5-10 ml / kg прилагайте глюкозо-солеви разтвори, хемодез, вамин, алвезин, плазма. При тежки пациенти е препоръчително да се използва парентерална и ентерална (денонощна или нощна) хипералиментация чрез назогастрална сонда с помощта на инфузионна помпа.
Хормоналната терапия (хидрокортизон, преднизолон) се използва по спешност в кратък курс със скорост 1-1,5 mg преднизолон на 1 kg телесно тегло на ден. Предписват се витамини в терапевтични дози - мастноразтворими (A, D, E), група В, фолиева, аскорбинова и никотинова киселини.
След отстраняване на децата от състоянието на токсикоза и ексикоза се препоръчва диета с честота на хранене 8-10 пъти на ден. Основната цел на лечебното хранене при муковисцидоза е да поддържа пълноценния хранителен статус и растеж на детето. За пациентите през първите месеци от живота оптималната храна е кърмата с добавяне на малки порции заместители на панкреаса при всяко хранене. Активността на термолабилната липаза в нативното (непастьоризирано) човешко мляко е от голямо значение. При изкуствено хранене трябва да се избират смеси, които включват средноверижни триглицериди (MCT) като мастен компонент и растителни мазнини в емулгирана форма (като източници на полиненаситени мастни киселини), което подобрява оползотворяването на мазнините и намалява дозата на ензима. Протеиновият компонент на сместа може да бъде млечен протеин или хидролизат на млечен протеин. Показани са смеси от Portagen, Humana LP + SCT, Pregestimil, Alfare, Alimentum, Pepti-Junior.
През първите месеци от живота дневният обем на храната е около 200 ml на 1 kg телесно тегло, от момента на въвеждане на допълнителни храни - приблизително 150 ml. Допълващите храни обикновено се въвеждат на възраст 4-5 месеца, в някои случаи (при недостатъчно наддаване на тегло) по-рано. Първите ястия от допълващите храни са зърнени храни, плодови пюрета, след това се въвеждат пюрета от месо (пилешко, пуешко), зеленчуково пюре (картофи и др.), Жълтък.
Пациентите с кистозна фиброза се нуждаят от повишено количество протеин поради значителната му загуба поради малабсорбция, допълнителен прием на протеини е необходим при белодробни екзацербации. Деца над една година се препоръчват да включват в диетата храни с високо съдържание на протеини: месо (включително птиче), риба, яйца, извара (поне 3 пъти на ден), мляко и течни ферментирали млечни продукти - от 500 до 800 ml . Енергийната стойност на диетите на пациенти с кистозна фиброза трябва да се увеличи с 50-90% в сравнение със здрави деца на съответната възраст. Калоричното съдържание на храната се изчислява не на действителното, а на дължимото тегло.
В допълнение към диетата се предписват ензимни препарати в индивидуална дозировка, като се отчита степента на стеаторея и общото състояние на пациента. Когато се използват традиционни ензимни препарати (панкреатин, панзинорм, фестал, мезим форте, триензим и др.), Препоръчва се да се отстрани видимата мазнина по време на готвене, да се изключат огнеупорни животински мазнини, колбаси, да се ограничат маслото и растителните масла и да се въведат млечни продукти с ниско съдържание на мазнини. продукти.
Нарушението на бронхиалната проходимост е неразделна част от бронхопулмоналните промени. Нарушаването на процеса на самопречистване води до блокиране на бронхиолите и малките бронхи. Разтягането на въздушните пространства предизвиква развитие на емфизем, а при пълно запушване на бронхите се развива ателектаза. Последните често са малки и се редуват с области на емфизем. В тежки случаи на фона на тези промени възникват микроабсцеси, свързани с увреждане на бронхиалните субмукозни жлези. При малките деца белодробният паренхим бързо се включва в процеса - възниква остра пневмония, която се различава при пациенти с кистозна фиброза в тежко, продължително протичане и склонност към образуване на абсцес. При някои деца първите белодробни прояви на кистозна фиброза могат да се появят на 2-3-та година от живота и по-късно. Тези прояви често имат характер на тежка продължителна пневмония. При по-големи деца, относително по-често, отколкото при кърмачета, има продължителен бронхит с изразен обструктивен синдром. Възпалителните промени, проявяващи се с дифузен бронхит, повтарящи се, често продължителни пневмонии, бързо стават хронични; постепенно се образуват пневмосклероза и бронхиектазии, а с увреждане на интерстициалната тъкан - широко разпространена пневмофиброза. При аускултация по цялата повърхност на двата бели дроба се откриват влажни, често дребно и средно мехурчести хрипове. Перкусионният звук е слаб.
За намаляване на вискозитета на бронхиалния секрет и ефективното му евакуиране се използва комбинация от физични, химични и инструментални (бронхоскопия с бронхиален лаваж) методи. Муколитичната терапия е задължителна за всички пациенти. Ефективността му значително се повишава при едновременен постурален дренаж, вибрационен масаж и физиотерапевтични упражнения. Това лечение трябва да се провежда ежедневно през целия живот (при постоянно подобрение са допустими прекъсвания от 4-6 седмици). Режимът на лечение с използване на аерозолни инхалации се избира индивидуално, броят на инхалациите в този случай варира от 1 до 6 на ден, в зависимост от състоянието на пациента; продължителността им е 5-15 минути. ацетилцистеин. Едно вдишване изразходва 2-3 ml 7-10% разтвор. Дозите за перорално приложение, в зависимост от възрастта, варират от 100 до 400-600 mg 3 пъти на ден.
Постуралният дренаж и вибрационният масаж са задължителни компоненти на лечението и трябва да се извършват поне 3 пъти на ден, в зависимост от състоянието на пациента. Дренажът се извършва сутрин при ставане, след дневен сън, а също и след всяко вдишване.
Терапевтичната бронхоскопия с бронхиална промивка с ацетилцистеин и изотоничен разтвор на натриев хлорид е показана за деца като спешна процедура, когато аерозолните инхалации и постуралният дренаж са неефективни.
3. Бронхиална астма. Етиология, патогенеза, критерии за тежест, базисна терапия. Бронхиална астма, клиника и спешна терапия в пристъпния период, диспансерно наблюдение. ДВА ВЪПРОСА В ЕДИН. УРОК ГЛАВА 14
| " |
2. Кистозна фиброза Характеристики на клиниката, принципи на диагностика, лечение.
Кистозната фиброза (муковисцидоза на панкреаса) е системно заболяване с автозомно-рецесивен тип унаследяване, което засяга екзокринните жлези на тялото; среща се с честота 1:2000-1:2500 новородени.
Етиология и патогенеза. Заболяването се причинява от генна мутация. Ако и двамата родители са хетерозиготни, рискът от раждане на дете с кистозна фиброза в семейството е 25%. Честотата на хетерозиготно носителство е 2-5%. През 1989 г. е дешифрирана структурата на гена, отговорен за синтеза на протеин, наречен CFTR (трансмембранен регулатор на кистозна фиброза). Този протеин регулира транспорта на електролити (главно хлор) през клетъчната мембрана, която покрива отделителните канали на екзокринните жлези. Генна мутация води до нарушаване на структурата и функцията на синтезирания протеин, в резултат на което секретът, секретиран от тези жлези, става прекалено гъст и вискозен. В този случай страдат белите дробове, стомашно-чревния тракт и панкреаса. Същността на мутацията е загубата на триплет, кодиращ аминокиселината фенилаланин. Поради този дефект, CFTR молекулата губи аминокиселинния остатък в позиция 508 (затова тази мутация е наречена делта-508). Това е само една от мутациите, водещи до развитие на кистозна фиброза; към днешна дата са известни повече от 120. Разнообразието на клиничната картина на заболяването може да се обясни с големия брой мутации, които го причиняват.
Клинична картина. Заболяването се характеризира с изразен полиморфизъм. Различават се следните основни форми: смесени - белодробно-чревни (75-80%), респираторни (15-20%), чревни (5%). По-рядко се срещат мекониум илеус, едематозно-анемични, циротични и други форми. Смесената форма е най-тежката проява на кистозна фиброза. В анамнезата, по-често от първите седмици от живота, се отбелязва повтарящ се тежък бронхит и пневмония с продължителен курс, упорита кашлица (често магарешка кашлица с вискозни храчки), чревни разстройства и хранителни разстройства. Клиничната картина е доминирана от промени в дихателната система. Повишеният вискозитет на секрета, секретиран от лигавичните жлези на бронхите, води до неговата стагнация (мукостаза) и инфекция, което допринася за появата и прогресирането на хроничен бронхит; характеризиращ се с болезнена кашлица с трудно отделяща се вискозна храчка, обикновено гнойна.
Нарушението на бронхиалната проходимост е неразделна част от бронхопулмоналните промени. Нарушаването на процеса на самопречистване води до блокиране на бронхиолите и малките бронхи. Разтягането на въздушните пространства предизвиква развитие на емфизем, а при пълно запушване на бронхите се развива ателектаза. Последните често са малки и се редуват с области на емфизем. В тежки случаи на фона на тези промени възникват микроабсцеси, свързани с увреждане на бронхиалните субмукозни жлези. При малките деца белодробният паренхим бързо се включва в процеса - възниква остра пневмония, която се различава при пациенти с кистозна фиброза в тежко, продължително протичане и склонност към образуване на абсцес. При някои деца първите белодробни прояви на кистозна фиброза могат да се появят на 2-3-та година от живота и по-късно. Тези прояви често имат характер на тежка продължителна пневмония. При по-големи деца, относително по-често, отколкото при кърмачета, има продължителен бронхит с изразен обструктивен синдром. Възпалителните промени, проявяващи се с дифузен бронхит, повтарящи се, често продължителни пневмонии, бързо стават хронични; постепенно се образуват пневмосклероза и бронхиектазии, а с увреждане на интерстициалната тъкан - широко разпространена пневмофиброза. При аускултация по цялата повърхност на двата бели дроба се откриват влажни, често дребно и средно мехурчести хрипове. Перкусионният звук е слаб.
Рентгеновата картина на белите дробове при кистозна фиброза се характеризира с разпространението и разнообразието от перибронхиални, ателектатични, инфилтративни и склеротични промени на фона на емфизема на шия. Комбинацията от емфизем и деформиран белодробен модел в етапите на заболяването създава доста типична картина.
Бронхографското изследване разкрива елиминирани промени в бронхите, характерни за кистозната фиброза: бронхиектазии във формата на сълза (полиперибронхиални абсцеси), бронхиални отклонения и намаляване на броя на малките клони („вид дървесина, както и бронхи на 3-ти 6-ти ред под формата на броеница.Бронхоскопията в спокоен период разкрива наличието на оскъдно количество гъста вискозна храчка, често разположена под формата на нишки в големите бронхи.
Микробиологичното изследване в храчките на пациенти с кистозна фиброза разкрива патогенен отит staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae и (или) Pseudomonas aeruginosa. Наличието на последното е лош гностичен знак.
Изследването на функцията на външното дишане потвърждава наличието на изразени обструктивни нарушения. При анализа на киселинно-алкалния баланс значителното изместване към ацидоза е по-вероятно да доведе до отчаяние. Наличието на тежка алкалоза е лош прогностичен признак.
Образуването на обширни зони на пневмосклероза и изразени бронхиектазии с развитието на гноен процес в тях има изключително неблагоприятен ефект върху хода на забравата. Наблюдаван при кистозна фиброза, често срещаният тип обструктивни нарушения в случай на прогресия води до увеличаване на емфизема, изразено нарушение на външното дишане и промени в белодробната циркулация. Този процес е свързан с развитието на деформация на гръдния кош, промени в крайните фаланги от типа на барабанните пръчици и образуването на сърдечна недостатъчност от типа на белодробното сърце. По-редки усложнения са пневмо- и пиопневмоторакс и белодробен кръвоизлив. При продължителен ход на заболяването се наблюдава увреждане на назофаринкса: аденоидни вегетации, носни полипи, по-рядко хроничен тонзилит. Почти всички деца имат синузит, чиято клинична изява е обилна секреция, главоболие, глас в носа.
Клиничните симптоми на чревния синдром при пациенти със смесена и предимно чревна кистозна фиброза се състоят от симптоми на дисфункция на панкреаса и червата. Нарушаването на ензимната активност на панкреаса, особено след прехвърлянето на детето на изкуствено хранене, се проявява чрез недостатъчно разграждане и усвояване на мазнини, протеини и в по-малка степен въглехидрати. В червата протичат гнилостни процеси, придружени от натрупване на газове, в резултат на което почти постоянно се наблюдава подуване на корема. Характерни са обилни, мазни, подобни на замазка изпражнения с неприятна гнилостна миризма, в някои случаи позволяващи подозрение за кистозна фиброза още при първия преглед на пациента. Пролапсът на ректума се наблюдава при 10-20% от децата. Други коремни симптоми включват чести болки в корема от различен характер: спазми с метеоризъм, мускулна след болезнена пароксизмална кашлица, болка в уголемения черен дроб с дясна сърдечна недостатъчност. Болката в епигастралната област може да бъде свързана с недостатъчна неутрализация на стомашния сок в дванадесетопръстника поради намалена секреция на бикарбонати от панкреаса. При значителен брой починали пациенти при аутопсията се открива билиарна цироза на черния дроб, докато резултатите от биохимичните изследвания често са отрицателни. Лошото храносмилане естествено води до развитие на недохранване, въпреки повишения апетит при повечето пациенти. В редки случаи кърмачетата развиват едематозен синдром (хипопротеинемичен оток). В развитието на недохранването, в допълнение към ензимните нарушения и влиянието на белодробния процес, при редица деца загубата на хлориди с потта играе специална роля. В същото време се развива тежка хипохлоремия и тежка метаболитна алкалоза, клинично изявени с анорексия и повръщане. Корекцията на хипохлоремията в тези случаи се извършва чрез парентерално приложение на разтвори на натриев хлорид.
Мекониум илеус се развива при 10-15% от новородените с кистозна фиброза. В първите дни от живота на детето се появяват симптоми на чревна обструкция: повръщане с примес на жлъчка, липса на отделяне на мекониум, увеличаване на корема. Сив мекониум, подобен на замазка, се открива в лумена на тънките черва, обикновено в областта на илеоцекалната клапа. Опасно усложнение е мекониевият перитонит. Чревна непроходимост може да се развие по-късно в живота. При пациент с кистозна фиброза се наблюдават и "еквиваленти" на чревна непроходимост, които като правило не изискват хирургическа намеса.
Диагноза. Поставя се въз основа на характерните признаци на заболяването и се потвърждава от изследването на електролитния състав на потта (пилокарпинова електрофореза по Гибсън и Кук). Минималното количество пот, необходимо за получаване на надеждни данни, е 100 mg. Разликата между показателите на натрий и хлор в пробата не трябва да надвишава 20 mmol / l, в противен случай изследването се повтаря. При добре установена техника е допустимо да се определи един от йоните. При здрави деца концентрацията на всеки от йоните в потта не трябва да надвишава 40 mmol / l. Диагностично надеждно е съдържанието на хлорни йони над 60 mmol/l и натриеви - над 70 mmol/l. Скатологичното изследване е от известно значение. В копрограмата на пациента, в допълнение към неутралните мазнини (най-характерната особеност), е повишено съдържанието на мускулни влакна, фибри и нишестени зърна. Всички тези промени отразяват степента на нарушение на ензимната активност на жлезите на стомашно-чревния тракт, като се вземе предвид тяхната динамика, дозата на панкреатичните ензими се коригира. Редица други методи за диагностициране на кистозна фиброза (определяне на протеолитичната активност на изпражненията чрез рентгеново изследване, панкреатични ензими в дуоденалното съдържание, концентрация на натрий в ноктите, секрети на слюнчените жлези) са чисто показателни.
Лечение. За намаляване на вискозитета на бронхиалния секрет и ефективното му евакуиране се използва комбинация от физични, химични и инструментални (бронхоскопия с бронхиален лаваж) методи. Муколитичната терапия е задължителна за всички пациенти. Ефективността му значително се повишава при едновременен постурален дренаж, вибрационен масаж и физиотерапевтични упражнения. Това лечение трябва да се провежда ежедневно през целия живот (при постоянно подобрение са допустими прекъсвания от 4-6 седмици). Режимът на лечение с използване на аерозолни инхалации се избира индивидуално, броят на инхалациите в този случай варира от 1 до 6 на ден, в зависимост от състоянието на пациента; продължителността им е 5-15 минути. Като муколитични лекарства могат да се използват солно-алкални смеси (1-2% физиологичен разтвор - натриев хлорид и натриев карбонат), бронходилататорна смес. Едно от най-ефективните в момента е муколитичното лекарство ацетилцистеин. Едно вдишване изразходва 2-3 ml 7-10% разтвор. Във връзка с появата на ацетилцистеин в таблетки и гранули се е увеличил броят на пациентите, които използват само перорално приложение на лекарството или комбинация от аерозолни инхалации на ацетилцистеин с неговия прием. Дозите за перорално приложение, в зависимост от възрастта, варират от 100 до 400-600 mg 3 пъти на ден.
Постуралният дренаж и вибрационният масаж са задължителни компоненти на лечението и трябва да се извършват поне 3 пъти на ден, в зависимост от състоянието на пациента. Дренажът се извършва сутрин при ставане, след дневен сън, а също и след всяко вдишване.
Терапевтичната бронхоскопия с бронхиална промивка с ацетилцистеин и изотоничен разтвор на натриев хлорид е показана за деца като спешна процедура, когато аерозолните инхалации и постуралният дренаж са неефективни.
При наличие на остра пневмония употребата на перорални антибиотици е неефективна; трябва да се приложи поне един парентерален антибиотик. Преди да изберете антибиотик, е необходимо да се проведе тест за определяне на лекарствената чувствителност на микрофлората на пациента. Най-ефективни са лекарствата от групата на полусинтетичните пеницилини (оксацилин, клоксацилин, озлоцилин, мезлоцилин, пипрацил), цефалоспорини от второ и трето поколение, аминогликозиди, хинолони (ципробай, офлоксацин и др.). Напоследък, заедно с ентералния и парентералния, аерозолният метод за използване на антибиотици, главно аминогликозиди (гентамицин, тобрамицин), стана широко разпространен. Отчитане на тежестта на пневмониите и тяхната склонност; при продължителен и повтарящ се курс, продължителността на курса на антибиотична терапия трябва да бъде най-малко един месец, а в много случаи и повече. При лечението на остра пневмония при тези пациенти, заедно с антибиотична терапия и муколитични средства, е напълно оправдан целият комплекс от терапевтични мерки, насочени към борба с хипоксия, сърдечно-съдови нарушения, промени в киселинно-алкалното състояние и др., за профилактика на пневмония. При дълги курсове на антибиотична терапия е необходимо да се планира смяна на лекарствата, докато е желателно да се замени парентералното приложение с перорално. При наличие на продължителна полисегментна пневмония е показана употребата на кортикостероидни лекарства в комбинация с антибиотици. Преднизолон се предписва в доза от 1,0-1,5 mg / kg на ден; децата получават най-високата доза в рамките на 10-15 дни, след което дозата постепенно се намалява. Продължителността на курса на лечение е 1,5-2 месеца. По време на целия курс на лечение с преднизолон се предписват антибиотици.
Корекцията на нарушената функция на панкреаса се извършва с помощта на панкреатин или комбинирани препарати, съдържащи заедно с панкреатин други чревни ензими и липотропни вещества: полизим, панзинорм, мексаза и др. Дозата на панкреатин се избира индивидуално. Индикатори за оптималната доза са пълното нормализиране на изпражненията и изчезването на неутралната мазнина в изпражненията. Началната доза е 2-3 g на ден, като постепенно се увеличава до постигане на положителен ефект. В някои случаи можете да назначите до 10 g / ден по време на или веднага след хранене. Ефективността на ензимната терапия се повишава значително с използването на микросферични ензимни препарати, затворени в разтворима капсула: креон, панкреас, пролипаза и др. Малабсорбцията при пациенти с кистозна фиброза може да причини дефицит на витамини, особено мастноразтворими (A, E, Д). Поради това е оправдано предписването на двойна доза от тези витамини, за предпочитане под формата на водни разтвори.
Храната за пациентите трябва да бъде осолена, особено в горещия сезон и с хипертермия, тъй като голямо количество сол се губи с потта; кърмачетата получават допълнително 1 g / ден, а по-големите деца 2-3 g / ден готварска сол. Осигурете достатъчен прием на течности, особено при кърмачета. Основният принцип на диетотерапията е да се увеличи калоричното съдържание на храната с 10-15%; при наличие на дистрофия при малки деца може да се увеличи до 200 cal / kg на ден. На кърмачетата трябва да се дават храни с относително ниско съдържание на мазнини, обогатени с протеини (до 5 g/kg протеин на ден). При по-големи деца е показано обогатяване на диетата с протеини и изключване на храни, богати на мазнини.
При организиране на диспансерно наблюдение на пациенти с кистозна фиброза на амбулаторна база е необходимо да се помогне на родителите да закупят аерозолни инхалационни устройства за индивидуална употреба, както и муколитични средства и антибактериални лекарства. Родителите трябва да бъдат обучени на постурален дренаж и техники за вибрационен масаж, както и на кърмене. Наред с ЛФК се препоръчва дозирана физическа активност, както и контролирани спортове (бягане, плуване, колоездене, игри на открито и др.).
Прогноза. Досега той остава сериозен. Смъртността е 50-60%, особено сред малките деца. Степента и естеството на белодробните промени определят прогнозата на заболяването, която е толкова по-добра, колкото по-късно се проявяват клиничните му признаци. Адекватната терапия във всички случаи подобрява прогнозата. Късната диагностика и късното започване на лечението, когато вече има формирани персистиращи промени в бронхопулмоналната система, значително намаляват надеждите за благоприятен изход.
Откриването на гена, отговорен за развитието на кистозна фиброза, сега позволява ефективна диагностика на това заболяване в ранните етапи на бременността. От голямо превантивно значение е генетичното консултиране на семейства, в които има пациенти с кистозна фиброза.
Кистозната фиброза (цистофиброза на панкреаса) е моногенно рецесивно заболяване. Характеризира се с дефект в образуването на трансмембранен протеин, което води до дисфункция на всички ендокринни жлези поради образуването на гъста тайна. Клинично се засягат до голяма степен дихателните органи, панкреасът, черният дроб и червата. Честотата на популацията варира от 1:2500 до 1:5000 независимо от пола. Хетерозиготите се срещат с честота 1:20. Муковисцидозата е едно от най-честите и тежки наследствени заболявания. В тази връзка проблемът с кистозната фиброза в момента е от голямо социално значение.
Етиология. 1989 картографира гена, отговорен за появата на това заболяване. Намира се на дългото рамо на 7-ма хромозома (7q). Поради мутацията на този ген се нарушава синтеза на трансмембранен протеин, който действа като хлориден канал в клетките. Към днешна дата има повече от 600 мутации на този ген, които се срещат с различна честота в определен регион на земното кълбо. В европейската част на нашата страна най-често се среща вариантът дел мутация. F 508.
Патогенеза. Поради дефицит в образуването на пълноценен протеин, хлоридните йони се натрупват в клетките. На второ място в тях се повишава съдържанието на натриеви йони. Това води до повишено "абсорбиране" на перицелуларната течност в клетката. В резултат на това секретите на екзокринните жлези стават плътни, което затруднява дренирането им. В този случай, както вече беше споменато, основно се засягат жлезите на дихателните пътища, панкреаса, черния дроб и червата.
Бронхопулмоналните нарушения доминират в клиничната картина, определяйки тежестта на хода на заболяването и прогнозата при 95% от пациентите. Образуването на вискозни храчки и нарушеният бронхиален клирънс води до мукоцилиарна недостатъчност, стагнация на храчки в малките бронхи и вторично наслояване на инфекцията. Освен това е доказано, че производството на секреторен имуноглобулин А е намалено при кистозна фиброза.
Увреждането на панкреаса възниква дори пренатално и се причинява от нарушение на изтичането на неговата тайна, което води до фиброкистозна дегенерациятъканите на тази жлеза. В ранна възраст излиза на преден план недостатъчен прием на липаза в дванадесетопръстника. Липазен дефицит се наблюдава при 85-90% от пациентите. С възрастта ендокринната функция на панкреаса също може да бъде нарушена, което се проявява с развитието на захарен диабет.
В черния дроб възниква запушване на малките жлъчни пътища, което в крайна сметка води до развитие на холестатичен черен дроб. Запушването на съответните канали в гаметите допълнително води до безплодие.
клинична картина.Фенотипът на заболяването е доста полиморфен. Първите признаци на кистозна фиброза могат да бъдат мекониум илеус, дегенерация на детето, въпреки запазения апетит, повтаряща се бронхиална обструкция. Има три основни форми на кистозна фиброза:
1) смесени, когато има комбинирано увреждане на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт. Среща се при 75-80% от пациентите;
2) предимно белодробни (15-20% от пациентите);
3) предимно чревни (5% от пациентите).
Диагностика. Всички малки деца с рецидивиращи бронхобелодробни заболявания, стеаторея и недохранване с неясен произход трябва да бъдат прегледани. Диагнозата се потвърждава от определяне на концентрацията на хлор и натрий в потната течност.Муковисцидозата се установява при подходяща клинична картина и концентрация на хлориди в потта над 60 mmol/l. В този случай разликата между концентрацията на хлориди и натрий не трябва да надвишава 10 mmol / l. В момента на практика се използват автоанализатори, които позволяват получаването на тези показатели в рамките на 30 минути. Ако съдържанието на хлор в потта има гранична стойност (40 - 60 mmol / l), тогава ДНК анализът е показан в специализирани центрове. Понастоящем е възможно да се извърши пренатална диагностика на кистозна фиброза в случаите, когато семейството вече има болно дете. Това се извършва с период на бременност от 7-8 седмици или 16-17 седмици в градове като Москва, Санкт Петербург, Томск.
диференциална диагноза.Провежда се при заболявания, които се характеризират с рецидивиращи бронхобелодробни заболявания, стеаторея, увреждане на черния дроб. Това са предимно наследствени и вродени заболявания на дихателните пътища и храносмилателните органи (вижте съответните раздели).
Лечението включва 5 основни принципа:
Пречистване на бронхиалното дърво от вискозни храчки;
Борба с бактериална инфекция на дихателните пътища;
Заместваща терапия при панкреатична недостатъчност;
Корекция на дефектни състояния;
Психосоциална адаптация;
Препоръчително е да се въведе масов скрининг в родилните домове, който се провежда в много държави.
Диспансерното наблюдение се извършва от пулмолог, гастроентеролог и педиатър по местоживеене на пациента. В градовете Москва, Санкт Петербург, Архангелск, Воронеж, Екатеринбург, Казан, Новосибирск, Омск, Самара и Саратов има специализирани центрове за муковисцидоза, които извършват диспансерно наблюдение на тези пациенти. Бременна жена, чието семейство вече има дете, страдащо от кистозна фиброза, трябва да се подложи на пренатална диагностика на гестационната възраст, посочена по-горе.