autoimuni sindrom. Autoimuni poliendokrini sindrom

Imuni sistem našeg tijela je složena mreža posebnih organa i ćelija koje štite naše tijelo od stranih agenasa. Srž imunog sistema je sposobnost razlikovanja "sebe" od "stranog". Ponekad u tijelu dođe do kvara, koji onemogućuje prepoznavanje markera “svojih” stanica, a počinju se proizvoditi antitijela koja greškom napadaju jednu ili drugu ćeliju vlastitog tijela.

Istovremeno, regulatorne T ćelije ne rade svoj posao održavanja funkcija imunog sistema i počinje napad njihovih sopstvenih ćelija. To dovodi do oštećenja poznatog kao autoimuna bolest. Vrsta oštećenja određuje koji je organ ili dio tijela zahvaćen. Poznato je više od osamdeset vrsta takvih bolesti.

Koliko su česte autoimune bolesti?

Nažalost, prilično su rasprostranjeni. Oni pogađaju više od 23,5 miliona ljudi samo u našoj zemlji, a to je jedan od glavnih uzroka smrti i invaliditeta. Postoje rijetke bolesti, ali postoje i bolesti od kojih boluju mnogi ljudi, poput Hashimotoove bolesti.

Za informacije o tome kako funkcionira ljudski imunološki sistem pogledajte video:

Ko može da se razboli?

Autoimuna bolest može pogoditi bilo koga. Međutim, postoje grupe ljudi sa najvećim rizikom:

Žene u fertilnoj dobi. Žene češće nego muškarci pate od autoimunih bolesti koje počinju u reproduktivnim godinama.
Oni koji imaju slične bolesti u porodici. Neke autoimune bolesti su genetske prirode (npr. ). Često se različite vrste autoimunih bolesti razvijaju kod više članova iste porodice. Nasljedna predispozicija igra ulogu, ali i drugi faktori mogu poslužiti kao početak bolesti.
Prisutnost određenih supstanci u životnoj sredini. Određene situacije ili izloženost okolišu mogu uzrokovati neke autoimune bolesti ili pogoršati postojeće. Među njima: aktivno sunce, hemikalije, virusne i bakterijske infekcije.
Ljudi određene rase ili etničke pripadnosti. Na primjer, dijabetes tipa 1 pogađa uglavnom bijelce. Teži sistemski eritematozni lupus javlja se kod Afroamerikanaca i Hispanoamerikanaca.

Koje autoimune bolesti pogađaju žene i koji su njihovi simptomi?

Ovdje navedene bolesti češće su kod žena nego kod muškaraca.

Iako je svaki slučaj jedinstven, najčešći markeri simptoma su slabost, vrtoglavica i niska temperatura. Mnoge autoimune bolesti imaju prolazne simptome koji također mogu varirati po težini. Kada simptomi nestanu na neko vrijeme, to se naziva remisija. Smjenjuju se s neočekivanom i dubokom manifestacijom simptoma - izbijanja ili egzacerbacija.

Vrste autoimunih bolesti i njihovi simptomi

Bolest	Simptomi
Alopecia areata Imuni sistem napada folikule dlake (iz kojih kosa raste). Obično to ne utiče na opšte zdravstveno stanje, ali može značajno uticati na izgled.	Područja nedostatka kose na glavi, licu i drugim dijelovima tijela
Bolest je povezana s oštećenjem unutrašnje obloge krvnih žila kao rezultatom tromboze arterija ili vena.	Krvni ugrušci u arterijama ili venama Višestruki spontani pobačaji Mrežasti osip na kolenima i zapešćima
autoimuni hepatitis Imuni sistem napada i uništava ćelije jetre. To može dovesti do stvrdnjavanja, ciroze jetre i zatajenja jetre.	Slabost Povećanje jetre Žutilo kože i bjeloočnice Svrab kože Bol u zglobovima Bol u abdomenu ili probavne smetnje
celijakija Bolest intolerancije na gluten je supstanca koja se nalazi u žitaricama, pirinču, ječmu i nekim lekovima. Kada ljudi sa celijakijom jedu hranu koja sadrži gluten, imuni sistem reaguje napadom na sluznicu tankog creva.	Nadimanje i bol dijareja ili Povećanje ili gubitak težine Slabost Svrab i osip na koži Neplodnost ili pobačaji
Dijabetes tipa 1 Bolest u kojoj imuni sistem napada ćelije koje proizvode insulin, hormon za održavanje nivoa šećera u krvi. Bez inzulina, šećer u krvi značajno raste. To može dovesti do oštećenja očiju, bubrega, živaca, desni i zuba. Ali najozbiljniji problem su bolesti srca.	stalna žeđ Osjećaj gladi i umora nevoljni gubitak težine Slabo zacjeljivi čirevi Suva koža, svrab Gubitak osjeta u nogama ili osjećaj peckanja Promjena vida: percipirana slika izgleda mutno
Gravesova bolest Bolest u kojoj štitna žlijezda proizvodi previše hormona.	Nesanica Razdražljivost Gubitak težine Povećana osjetljivost na toplinu prekomerno znojenje ispucale krajeve slabost mišića Manja menstruacija izbuljene oči Rukovanje Ponekad asimptomatski
Julian-Barréov sindrom Imuni sistem napada nerve koji povezuju mozak i kičmenu moždinu sa tijelom. Oštećenje nerava otežava prijenos signala. Kao rezultat toga, mišići ne reaguju na signale iz mozga.Simptomi često napreduju prilično brzo, od dana do sedmica, a često su zahvaćene obje polovine tijela.	Slabost ili trnci u nogama, mogu se širiti po tijelu U teškim slučajevima, paraliza
Hashimotova bolest Bolest u kojoj štitna žlijezda ne proizvodi dovoljno hormona.	Slabost Umor Dobivanje na težini Osetljivost na hladnoću Bol u mišićima i ukočenost zglobova oticanje lica
Imuni sistem uništava crvena krvna zrnca. Tijelo nije u stanju brzo proizvesti broj crvenih krvnih zrnaca koji zadovoljava njegove potrebe. Kao rezultat toga, dolazi do nedovoljne zasićenosti kisikom, srce mora raditi s povećanim opterećenjem kako ne bi patila isporuka kisika s krvlju.	Umor Respiratorna insuficijencija Hladne ruke i stopala Bledilo Žutilo kože i bjeloočnice Problemi sa srcem uključujući
idiopatski Imuni sistem uništava trombocite, koji su potrebni za stvaranje krvnog ugruška.	Veoma obilna menstruacija Male ljubičaste ili crvene tačke na koži koje mogu izgledati kao osip Krvarenje ili krvarenje iz usta Bol u stomaku Dijareja, ponekad sa krvlju
Inflamatorna bolest crijeva Hronični upalni proces u gastrointestinalnom traktu. i - najčešći oblici bolesti.	rektalno krvarenje Vrućica Gubitak težine Umor Čirevi u ustima (za Crohnovu bolest) Bolno ili otežano pražnjenje crijeva (s ulceroznim kolitisom)
Inflamatorna miopatija Grupa bolesti koje karakteriziraju upala mišića i slabost. polimiozitis i - glavne dvije vrste su najčešće među ženama. Polimiozitis pogađa mišiće koji su uključeni u kretanje na obje strane tijela. Kod dermatomiozitisa, osip na koži može prethoditi ili se pojaviti istovremeno sa slabošću mišića.	Polako progresivna mišićna slabost koja počinje u mišićima najbližim kičmi (obično lumbalni i sakralni regioni) Takođe se može primetiti: Umor prilikom hodanja ili stajanja Padovi i nesvjestice Bol u mišićima Otežano gutanje i disanje
Imuni sistem napada nervni omotač, uzrokujući oštećenje kičmene moždine i mozga. Simptomi i njihova težina variraju od slučaja do slučaja i ovise o zahvaćenom području.	Slabost i problemi sa koordinacijom, ravnotežom, govorom i hodanjem Paraliza Tremor Utrnulost i peckanje u udovima
miastenija gravis Imuni sistem napada mišiće i živce u cijelom tijelu.	Bifurkacija percipirane slike, problemi sa održavanjem izgleda, spušteni kapci Otežano gutanje, često zijevanje ili gušenje Slabost ili paraliza glavu dole Poteškoće pri penjanju uz stepenice i podizanju predmeta Problemi s govorom
Primarna bilijarna ciroza Imuni sistem polako uništava žučne kanale u jetri. Žuč je supstanca koju proizvodi jetra. Kroz bilijarni trakt ulazi u probavni trakt i pospješuje probavu hrane. Kada se žučni kanali oštete, žuč se nakuplja u jetri i oštećuje je. Jetra se zadeblja, pojavljuju se ožiljci i na kraju prestaje da radi.	Umor Suva usta Suve oči Žutilo kože i bjeloočnice
Psorijaza Uzrok bolesti je što nove ćelije kože koje se stvaraju u dubokim slojevima rastu prebrzo i gomilaju se na njenoj površini.	Grube, crvene, ljuskave mrlje se obično pojavljuju na glavi, laktovima i kolenima Svrab i bol koji vas sprečavaju da pravilno spavate, slobodno hodate i brinete o sebi Manje uobičajen je specifičan oblik artritisa koji zahvaća zglobove na vrhovima prstiju ruku i nogu. Bol u leđima ako je zahvaćen sakrum
Reumatoidni artritis Bolest u kojoj imuni sistem napada sluznicu zglobova u cijelom tijelu.	Bolni, ukočeni, natečeni i deformisani zglobovi Ograničenje pokreta i funkcija Također se može primijetiti: Umor Vrućica Gubitak težine upala oka plućne bolesti Potkožne epifize, često na laktovima
skleroderma Bolest je uzrokovana abnormalnim rastom vezivnog tkiva kože i krvnih žila.	Boja prstiju se mijenja (bijela, crvena, plava) u zavisnosti od toga da li je toplo ili hladno Bol, ograničena pokretljivost, oticanje zglobova Zadebljanje kože Sjajna koža na rukama i podlakticama Zategnuta koža lica koja izgleda kao maska Poteškoće pri gutanju Gubitak težine Dijareja ili zatvor kratak dah
Meta imunog sistema kod ove bolesti su žlezde u kojima se proizvode telesne tečnosti, poput pljuvačke, suza.	Oči su suhe ili svrbe Suva usta, sve do čireva Problemi sa gutanjem Gubitak osjetljivosti okusa Višestruki karijes u zubima Promukao glas Umor Oticanje ili bol u zglobovima Otečene žlezde
Bolest pogađa zglobove, kožu, bubrege, srce, pluća i druge organe i sisteme.	Vrućica Gubitak težine Gubitak kose čirevi u ustima Umor Osip u obliku "leptira" oko nosa na jagodicama Osip na drugim delovima tela Bol i oticanje zglobova, bol u mišićima Osetljivost na sunce Bol u prsima Glavobolja, vrtoglavica, nesvjestica, oštećenje pamćenja, promjene ponašanja
Vitiligo Imuni sistem uništava ćelije koje proizvode pigment i odgovorne su za boju kože. Takođe može uticati na tkiva usta i nosa.	Bijele mrlje na dijelovima kože koji su izloženi sunčevoj svjetlosti, kao i na podlakticama, u području prepona rano sijedenje Promjena boje u ustima

Jesu li sindrom kroničnog umora i fibromijalgija autoimune bolesti?

Šta je sa egzacerbacijama (napadima)?

Egzacerbacija je iznenadna i jaka pojava simptoma. Možete primijetiti određene "okidače" - stres, hipotermiju, izlaganje otvorenom suncu, koji pojačavaju ispoljavanje simptoma bolesti. Poznavajući ove faktore i slijedeći plan liječenja, vi i vaš liječnik možete pomoći u sprječavanju ili smanjenju izbijanja. Ako osjetite da dolazi napad, pozovite svog ljekara. Ne pokušavajte sami da se izborite, koristeći savjete prijatelja ili rođaka.

Šta učiniti da se osjećate bolje?

Ako imate autoimunu bolest, stalno se pridržavajte nekoliko jednostavnih pravila, činite to svaki dan i vaše dobro će biti stabilno:

U ishrani treba uzeti u obzir prirodu bolesti. Pobrinite se da jedete dovoljno voća, povrća, cjelovitih žitarica, nemasnih ili nemasnih mliječnih proizvoda i biljnih proteina. Ograničite unos zasićenih masti, trans masti, holesterola, soli i viška šećera. Ako se pridržavate principa zdrave prehrane, tada ćete iz hrane dobiti sve potrebne tvari.
Vježbajte redovno sa prosječnim stepenom. Razgovarajte sa svojim doktorom o vrsti fizičke aktivnosti koja vam je potrebna. Postepeni i blagi program vježbanja dobro funkcionira za osobe s dugotrajnim bolovima u mišićima i zglobovima. Neke vrste joge i tai chija mogu pomoći.
Odmaraj se dovoljno. Odmor omogućava tkivima i zglobovima da se oporave. Spavanje je najbolji način da opustite svoje tijelo i um. Ako ne spavate dovoljno, nivoi stresa i ozbiljnost simptoma se povećavaju. Kada ste dobro odmorni, efikasnije se nosite sa svojim problemima i smanjujete rizik od bolesti. Većini ljudi treba između 7 i 9 sati sna svaki dan da bi se odmorili.
Izbjegavajte česte stresove. Stres i anksioznost mogu pogoršati neke autoimune bolesti. Stoga morate tražiti načine da optimizirate svoj život kako biste se nosili sa svakodnevnim stresovima i poboljšali svoje stanje. Meditacija, samohipnoza, vizualizacija i jednostavne tehnike opuštanja mogu pomoći u oslobađanju od stresa, smanjenju boli i suočavanju s drugim aspektima vašeg života s bolešću. Ovo možete naučiti iz tutorijala, videa ili uz pomoć instruktora. Pridružite se grupi za podršku ili razgovarajte sa psihologom, oni će vam pomoći da smanjite nivo stresa i upravljate svojom bolešću.

Imate moć da ublažite bol! Pokušajte koristiti ove slike 15 minuta, dva ili tri puta svaki dan:

Pustite svoju omiljenu umirujuću muziku.
Sjednite u svoju omiljenu fotelju ili sofu. Ako ste na poslu, možete se zavaliti i opustiti se u stolici.
Zatvori oci.
Zamislite svoju bol ili nelagodu.
Zamislite nešto što se suprotstavlja ovom bolu i gledajte kako se vaš bol "uništava".

Kojem lekaru se obratiti

Ukoliko se pojavi jedan ili više ovih simptoma, ispravnije bi bilo da se obratite lekaru opšte prakse ili porodičnom lekaru. Nakon pregleda i primarne dijagnoze, pacijent se upućuje specijalisti u zavisnosti od zahvaćenih organa i sistema. To može biti dermatolog, triholog, hematolog, reumatolog, hepatolog, gastroenterolog, endokrinolog, neurolog, ginekolog (u slučaju pobačaja). Dodatnu pomoć će vam pružiti nutricionista, psiholog, psihoterapeut. Često je neophodna konsultacija sa genetičarom, posebno kada planirate trudnoću.

Autoimuni poliglandularni sindrom (također poliendokrini, autoimuni poliendokrini sindrom - APS, poliglandularni autoimuni sindrom - PGAS) je endokrina bolest autoimunog porijekla. Sindrom je podijeljen u 4 tipa, označeni rimskim brojevima I-IV. Dijagnoza bolesti može biti teška, jer. često traje dugo bez simptoma. Ali kod ljudi koji se liječe od neke vrste endokrine bolesti (tip 1, Addisonova bolest, itd.), nivoi antitijela se mogu pratiti i u skladu s njima dijagnosticirati bolest.

Karakteristike autoimunih sindroma

Autoimuni poliglandularni sindrom karakterizira prisustvo višestrukih autoimunih poremećaja žlijezda. Riječ je o bolnim stanjima u kojima autoimuna upala zahvaća više endokrinih žlijezda istovremeno, postepeno narušavajući njihovu funkciju, uglavnom u vidu hipofunkcije, rjeđe u vidu hiperfunkcije zahvaćenog organa. Često takva lezija zahvaća različite neendokrine organe i tkiva.

Prema kliničkim simptomima i prisutnosti mutacija na AIRE genu, autoimuni poliglandularni sindrom se dijeli na 2 različita tipa (I i II). APS-I karakteriše prisustvo 2 bolesti iz trijade:

kronična mukokutana kandidijaza;
autoimuni hipoparatireoidizam;
Addisonova bolest.

Da biste odredili APS-II, morate imati najmanje 2 od sljedećih bolesti:

dijabetes tipa 1;
Basedow-Graves toksikoza;
Addisonova bolest.

Još u 19. stoljeću (1849.) Thomas Addison je u anamnezi svojih pacijenata opisao povezanost perniciozne anemije, vitiliga i adrenalne insuficijencije. Godine 1926. Schmidt je zabilježio očiglednu vezu između Addisonove bolesti i autoimunog tiroiditisa. Godine 1964. Carpenter je identificirao dijabetes melitus ovisan o insulinu kao važnu komponentu Schmidtovog sindroma. Autoimuni sindrom, kao Addisonovu bolest u kombinaciji sa drugim autoimunim bolestima u obliku opšte priznate klasifikacije APS tipova I, II, III, definisao je Neufeld 1981. godine.

Uzroci APS-a

Mnogo je faktora povezanih sa razvojem APS. U nekim porodicama postoji povećana sklonost autoimunim bolestima, što ukazuje na genetsku komponentu. Ali to ne znači obavezno porijeklo bolesti kod bolesnog djeteta. Za razvoj autoimunih sindroma neophodno je prisustvo faktora rizika koji deluju istovremeno. To uključuje:

genetika;
imunitet (defekt IgA ili komplementa);
hormoni (estrogeni);
faktori životne sredine.

Pored genetske podložnosti autoimunim sindromima, uzrok je često i specifičan okidač. To može biti:

infekcije;
određene namirnice (kao što je gluten - gluten);
hemijski uticaj;
lijekovi;
ekstremni fizički stres;
fizičke povrede.

Epidemiologija

APS-I je rijedak poremećaj u djetinjstvu koji se javlja kod djece, endemičan u nekim porodicama, posebno u Iranu i Finskoj, koji pogađa dječake i djevojčice.

APS-II je češći od APS-I, pogađajući više žena nego muškaraca (3-4:1). U pravilu se bolest javlja kod odraslih, a najveća incidencija se bilježi nakon 50 godina. Zbog porasta broja autoimunih bolesti u populaciji, učestalost APS-II je u stalnom porastu.

Manifestacije APS-a

Ovo je doživotna bolest sa zahvaćenošću više organa, pa je kliničko stanje pacijenata često vrlo složeno. Bolest otežava rad, društvene odnose osobe (vidi sliku iznad). Kombinacija različitih patologija može dovesti do potpune invalidnosti.

Ali bolest se ne mora nužno manifestirati klinički ako je žlijezda zahvaćena manje od 80-90%. APS je češći kod djece, ali se često javlja u odrasloj dobi. Prvi znaci koji ukazuju na prisustvo bolesti su umor, kardiovaskularni, metabolički simptomi, poremećena reakcija na stres. Simptomi ovise o vrsti autoimunog poliglandularnog sindroma.

APS tip I

Autoimuni poliglandularni sindrom tip 1 primjer je monogene autoimune bolesti sa autosomno recesivnim nasljeđem. Poznat je i kao Johanson-Blizzard sindrom. Bolest se karakteriše poremećenom centralnom tolerancijom i negativnom selekcijom u timusu, što dovodi do oslobađanja autoreaktivnih T-limfocita u krv, uništavanja endokrinih ciljnih organa.

Autoimuni poliglandularni sindrom tipa 1 uzrokovan je mutacijom gena AIRE, koji se nalazi na 21. hromozomu, koji kodira protein od 545 aminokiselina. Ovaj gen se pojavio prije oko 500 miliona godina, prije formiranja adaptivnog imuniteta. Njegova središnja uloga je prevencija autoimunih bolesti.

Mutacija AIRE gena je najvažniji nalaz u dijagnozi bolesti. Danas je pronađeno više od 60 različitih mutacija.

Autoantigeni su tipični intracelularni enzimi; najtipičnija od njih je triptofan hidroksilaza (TPH), izražena u stanicama koje proizvode serotonin u crijevnoj sluznici. Autoantitijela na TPG nalaze se u približno 50% pacijenata, reagiraju na crijevnu malapsorpciju. Takođe, pacijenti imaju visok nivo antitela na interferone (ova antitela su specifični marker bolesti).

Autoimuni poliendokrini sindrom tip 1 je rijetka bolest koja pogađa žene i muškarce gotovo podjednako. Bolest se javlja u djetinjstvu, ali postoje slučajevi kada se simptomi hipoparatireoze javljaju nakon 50 godina, a Addisonova bolest nakon 5-10 godina.

Prva manifestacija koja karakterizira autoimuni poliendokrini sindrom tip 1 obično je kandidijaza, prije navršenih 5 godina. Do 10. godine se manifestuje hipoplatritis, a kasnije, oko 15. godine, dijagnostikuje se Addisonova bolest. Tokom života mogu se javiti i druge bolesti.

APS tip II

Autoimuni poliglandularni sindrom tip 2 je autosomno dominantna bolest s nepotpunom penetracijom. Klinička slika nužno uključuje Addisonovu bolest s atemijskim tiroiditisom (Schmidtov sindrom), dijabetesom tipa 1 (Carpenterov sindrom) ili oboje.

U poređenju sa tipom 1, autoimuni poliglandularni sindrom tipa 2 se češće javlja. Prevalencija bolesti kod žena preovlađuje (1,83:1 u poređenju sa muškarcima). Manifestacije se povećavaju tokom adolescencije, dostižući vrhunac oko 30. godine života. Slično APS-I, može se pojaviti u ranom djetinjstvu. Kao sekundarne bolesti izazvane autoimunim poliglandularnim sindromom tipa 2, mogu se javiti sljedeće bolesti:

kronični limfocitni gastritis;
vitiligo;
perniciozna anemija;
hronični aktivni hepatitis;
celijakija;
miastenija.

APS tip III

Autoimuni poliglandularni sindrom tip 3, nazvan tirogastrični sindrom, karakteriziraju autoimuni tiroiditis, dijabetes tipa 1 i autoimuni gastritis s pernicioznom anemijom. Ovo je jedina podskupina bez poremećene funkcije nadbubrežne žlijezde. Kao sekundarne bolesti mogu se uočiti alopecija i vitiligo.

Pretpostavlja se porodično porijeklo autoimunog poliglandularnog sindroma tip 3 sa manifestacijama u srednjoj i starijoj dobi. Metoda genetske transmisije nije razjašnjena.

APS tip IV

Poliglandularni autoimuni sindrom tip 4 uključuje kombinaciju najmanje 2 druge autoimune endokrinopatije koje nisu opisane u tipovima I, II i III.

Sljedeće autoimune bolesti i njihove manifestacije

Ovo je raznolika grupa bolesti čija je priroda abnormalni odgovor imunog sistema. Najpoznatije bolesti povezane s APS tipovima I-III uključuju sljedeće bolesti.

Sjogrenov sindrom

Sjogrenov sindrom je poremećaj imunološkog sistema koji se prepoznaje po 2 najizraženije manifestacije - suvoće očiju i usta.

Stanje je često praćeno drugim imunološkim poremećajima kao što su reumatoidni artritis, lupus. Sjogrenov sindrom prvo zahvaća i žlijezde koje proizvode vlagu i sluzokože, što na kraju dovodi do smanjenja količine suza i pljuvačke.

Iako se bolest može javiti u bilo kojoj dobi, većina ljudi se dijagnosticira starijima od 40 godina. Bolest je češća kod žena.

Ovaj sindrom također ima jedan ili više od sljedećih simptoma:

bol u zglobovima, otok, ukočenost;
oticanje pljuvačnih žlijezda;
kožni osip ili suha koža;
uporan suhi kašalj;
jak umor.

Dresslerov sindrom

Dresslerov autoimuni sindrom je sekundarna upala perikarda (perikarditis) ili pleure (pleuritis) koja se javlja nekoliko sedmica nakon infarkta miokarda ili operacije srca.

Simptomi Dresslerovog autoimunog sindroma:

bol u grudima (probadanje prirode, pojačano dubokim udahom, ponekad daje u lijevo rame);
vrućica;
dispneja;
perikardni izliv;
atrijalni šum;
tipične EKG promjene;
rast inflamatornih markera (CRP, leukocitoza, itd.).

Werlhofova bolest

Werlhofova bolest je idiopatska trombocitopenična purpura ili autoimuna trombocitopenija.

Krvarenje kod ove bolesti uzrokovano je smanjenjem broja trombocita (razlozi smanjenja njihovog broja su još uvijek malo poznati). Oko 90% pacijenata (uglavnom žena) je mlađe od 25 godina.

Akutni oblik se manifestira sljedećim simptomima:

porast temperature;
tačkasto potkožno krvarenje, spajanje u male tačke;
krvarenje iz nosa;
krvarenje iz sluzokože, posebno iz desni, nosa;
pojačano krvarenje tokom menstruacije.

U kroničnom obliku, periodi krvarenja se izmjenjuju s periodima remisije.

Crossover sindrom

Sindrom autoimune hijazme je neugodna bolest jetre, čija je osnova kronična upala jetre. Bolest pogađa tkivo jetre, uzrokujući pogoršanje funkcije jetre.

Autoantitijela napadaju stanice jetre, oštećuju ih i uzrokuju kroničnu upalu. Tok bolesti varira. Ponekad sindrom preklapanja ima karakter akutne upale jetre s izraženim simptomima, uključujući sljedeće manifestacije:

žutica;
slabost;
gubitak apetita;
povećanje jetre.

Sindrom autoimune hijazme može dovesti do oštećenja funkcije jetre ili kronične upale.

Limfoproliferativni sindrom

Autoimuni limfoproliferativni sindrom je vrsta limfoproliferativnog poremećaja koji je rezultat poremećene Fas-indukovane apoptoze zrelih limfocita.

Autoimuni limfoproliferativni sindrom praćen je sljedećim kliničkim manifestacijama:

trombocitopenija;
hemolitička anemija;
limfna infiltracija T-limfocita (splenomegalija, kronična nemaligna limfadenopatija).

Kod ove bolesti postoji povećan rizik od razvoja limfoma, teških napada imunološke citopenije. Bolest je rijetka.

insulinski sindrom

Autoimuni inzulinski sindrom je rijedak poremećaj koji uzrokuje nizak šećer u krvi (hipoglikemiju). Razlog je proizvodnja u tijelu određene vrste proteina, antitijela za "napad" na inzulin. Osobe s autoimunim inzulinskim sindromom imaju antitijela koja napadaju hormon, uzrokujući da previše radi; dok je nivo šećera u krvi prenizak. Sindrom se može dijagnosticirati kod djeteta, ali je češći kod odraslih.

Dijagnostika

Postavljanje dijagnoze APS zasniva se na analizi anamneze, kliničkih simptoma, objektivnog nalaza i laboratorijskih pretraga.

APS tretman

Za liječenje određenih bolesti koriste se različite vrste lijekova. Osnova terapije je supresija ljudskog imunog sistema upotrebom imunosupresiva. Problem je što je suzbijanje imunog sistema opasno zbog razvoja infekcija i raka. Stoga se lijekovi protiv imunodeficijencije koriste pod strogim medicinskim nadzorom!

Izuzetak je dijabetes tipa 1 i druge autoimune bolesti koje utiču na hormonske žlijezde. U tim slučajevima pacijentu se daju hormoni koji nedostaju (za dijabetes tipa 1, insulin).

Od lijekova najčešće se koriste kortikosteroidi, kako u obliku tableta, tako i u obliku masti za kožu. Međutim, imunosupresivi su dostupniji; upotreba određenog lijeka ovisi o bolesti i njenoj težini.

Relativna novina je biološka terapija. Svrha biološkog tretmana je da oslabi imuni sistem bez narušavanja njegovih opštih funkcija.

Prevencija APS-a

Prevencija autoimunih poliglandularnih sindroma nije moguća. Preporučuje se uklanjanje faktora rizika koji pogoršavaju prisutne (sekundarne) bolesti. Na primjer, preporučljivo je izbjegavati gluten (kod celijakije), infekcije, stres.

APS prognoza

Pravovremeno otkrivanje prisustva autoimunog poremećaja, pravilan ciljani terapijski pristup glavni su faktori u kontroli bolesti. Ali, važno je imati na umu da bolest smanjuje produktivnost osobe - pacijentima sa ovom bolešću dodjeljuju se grupe invaliditeta II-III. Osobe kojima je dijagnosticiran autoimuni poremećaj moraju (u većini slučajeva doživotno) biti pod nadzorom stručnjaka iz brojnih medicinskih oblasti. Laringospazam, akutna insuficijencija nadbubrežne žlijezde, visceralna kandidijaza su stanja koja mogu dovesti do smrti pacijenta, pa je praćenje bolesnika glavna akcija nakon akutnog liječenja.

Slični postovi

Oni su do sada ostali nerazjašnjena misterija za savremenu nauku. Njihova suština je u suprotstavljanju imunoloških ćelija organizma na sopstvene ćelije i tkiva, od kojih se formiraju ljudski organi. Glavni razlog ovog neuspjeha su različiti sistemski poremećaji u organizmu, uslijed kojih nastaju antigeni. Prirodna reakcija na ove procese je povećana proizvodnja bijelih krvnih zrnaca, koja su odgovorna za proždiranje stranih tijela.

Klasifikacija autoimunih bolesti

Razmotrite listu glavnih tipova autoimunih bolesti:

Poremećaji nastali zbog narušavanja histohematske barijere (na primjer, ako sperma uđe u šupljinu koja nije namijenjena za to, tijelo će odgovoriti proizvodnjom antitijela - difuzna infiltracija, encefalomijelitis, pankreatitis, endoftalmitis itd.);

Druga grupa nastaje kao rezultat transformacije tjelesnih tkiva pod fizičkim, kemijskim ili virusnim utjecajem. Ćelije tijela prolaze kroz duboke metamorfoze, zbog čega se doživljavaju kao vanzemaljske. Ponekad u tkivima epiderme postoji koncentracija antigena koji su u tijelo ušli izvana, ili egzoantigena (lijekovi ili bakterije, virusi). Reakcija tijela će biti usmjerena na njih, ali će u tom slučaju doći do oštećenja stanica koje zadržavaju antigene komplekse na svojim membranama. U nekim slučajevima, interakcija s virusima dovodi do stvaranja antigena s hibridnim svojstvima, što može uzrokovati oštećenje centralnog nervnog sistema;

Treća grupa autoimunih bolesti povezana je sa spajanjem tjelesnih tkiva sa egzoantigenima, što uzrokuje prirodnu reakciju na zahvaćena područja;

Četvrti tip je, najvjerovatnije, generiran genetskim abnormalnostima ili utjecajem nepovoljnih faktora okoline, što dovodi do brzih mutacija imunoloških stanica (limfocita), koje se manifestiraju u obliku eritematozni lupus.

Glavni simptomi autoimunih bolesti

Simptomi manifestacije autoimunih bolesti mogu biti vrlo različiti i, nerijetko, vrlo slični ODS-u. U početnoj fazi, bolest se praktički ne manifestira i napreduje prilično sporo. Nadalje, mogu se javiti glavobolja i bolovi u mišićima, kao posljedica razaranja mišićnog tkiva, može se razviti oštećenje kardiovaskularnog sistema, kože, bubrega, pluća, zglobova, vezivnog tkiva, nervnog sistema, crijeva, jetre. Autoimune bolesti su često praćene drugim bolestima u tijelu, što ponekad otežava proces primarne dijagnoze..

Spazam najmanjih žila prstiju, praćen promjenom njihove boje uslijed izlaganja niskoj temperaturi ili stresu, jasno ukazuje na simptome autoimune bolesti tzv. Raynaudov sindrom – skleroderma. Lezija počinje u udovima, a zatim se kreće na druge dijelove tijela i unutrašnje organe, uglavnom pluća, želudac i štitnu žlijezdu.

Po prvi put su se autoimune bolesti počele proučavati u Japanu. Naučnik Hashimoto je 1912. godine dao iscrpan opis difuzne infiltracije - bolesti štitne žlijezde, koja rezultira njenom intoksikacijom tiroksinom. Inače, ova bolest se naziva Hašimotova bolest.

Kršenje integriteta krvnih žila dovodi do pojave vaskulitis. O ovoj bolesti je već bilo reči u opisu prve grupe autoimunih bolesti. Glavna lista simptoma je slabost, umor, bljedilo, loš apetit.

tiroiditis- upalni procesi štitne žlijezde, koji uzrokuju stvaranje limfocita i antitijela koja napadaju zahvaćena tkiva. Tijelo organizira borbu protiv upaljene štitne žlijezde.

Promatranja ljudi s raznim mrljama na koži vršena su i prije naše ere. Ebersov papirus opisuje dvije vrste obojenih mrlja:
1) u pratnji tumora
2) tipične mrlje bez ikakvih drugih manifestacija.
U Rusiji je vitiligo nazvan "pas", čime se naglašava sličnost ljudi koji pate od ove bolesti sa psima.
Godine 1842. vitiligo je izolovan kao posebna bolest. Do ove tačke se mešalo sa gubom.

Vitiligo- hronična bolest epiderme, koja se manifestuje pojavom na koži mnogih bijelih područja bez melanina. Ovi dispigmenti se mogu spojiti tokom vremena.

Multipla skleroza- bolest nervnog sistema, koja je hronične prirode, u kojoj se formiraju žarišta propadanja mijelinske ovojnice mozga i kičmene moždine. Istovremeno, na površini tkiva centralnog nervnog sistema (CNS) nastaju višestruki ožiljci - neuroni se zamenjuju ćelijama vezivnog tkiva. U svijetu od ove bolesti boluje oko dva miliona ljudi.

Alopecija- nestanak ili stanjivanje dlake na tijelu kao rezultat njenog patološkog gubitka.

kronova bolest- Hronična upala gastrointestinalnog trakta.

autoimuni hepatitis- kronične upalne bolesti jetre, praćene prisustvom autoantitijela i ᵧ-čestica.

Alergija- imunološki odgovor tijela na alergene koje prepoznaje kao potencijalno opasne tvari. Karakterizira ga povećana proizvodnja antitijela, koja izazivaju različite alergene manifestacije na tijelu.

Uobičajene bolesti autoimunog porijekla su reumatoidni artritis, difuzna infiltracija štitne žlijezde, multipla skleroza, dijabetes melitus, pankreatitis, dermatomiozitis, tiroiditis, vitiligo. Moderna medicinska statistika fiksira njihove stope rasta aritmetičkim redom i bez opadajućeg trenda.

Autoimuni poremećaji ne pogađaju samo starije osobe, već su prilično česti i kod djece. Bolesti "odraslih" kod djece uključuju:

- Reumatoidni artritis;
- Ankilozantni spondilitis;
- Nodularni periartritis;
- sistemski lupus.

Prve dvije bolesti pogađaju zglobove u različitim dijelovima tijela, često praćene bolom i upalom hrskavičnog tkiva. Periartritis uništava arterije, sistemski eritematozni lupus uništava unutrašnje organe i manifestuje se na koži.

Buduće majke spadaju u posebnu kategoriju pacijenata. Žene imaju pet puta veću vjerovatnoću da imaju autoimune lezije nego muškarci, a najčešće se javljaju u reproduktivnim godinama, posebno tokom trudnoće. Najčešći kod trudnica su: multipla skleroza, sistemski eritematozni lupus, Hašimotova bolest, tiroiditis, bolesti štitne žlezde.

Neke bolesti imaju remisiju tokom trudnoće i pogoršanje u postporođajnom periodu, dok se druge, naprotiv, manifestiraju relapsom. U svakom slučaju, autoimune bolesti nose povećan rizik za razvoj punopravnog fetusa, potpuno ovisan o majčinom tijelu. Pravovremena dijagnoza i liječenje prilikom planiranja trudnoće pomoći će identificirati sve faktore rizika i izbjeći mnoge negativne posljedice.

Karakteristika autoimunih bolesti je da se javljaju ne samo kod ljudi, već i kod domaćih životinja, posebno kod mačaka i pasa. Glavne bolesti kućnih ljubimaca uključuju:

- Autoimuna hemolitička anemija;
- imunološka trombocitopenija;
- Sistemski eritematozni lupus;
- Imuni poliartritis;
- miastenija gravis;
- Pemphigus foliaceus.

Bolesna životinja može umrijeti ako joj se na vrijeme ne ubrizgaju kortikosteroidi ili drugi imunosupresivni lijekovi kako bi se smanjila hiperreaktivnost imunološkog sistema.

Autoimune komplikacije

Autoimune bolesti su prilično rijetke u svom čistom obliku. U osnovi se javljaju u pozadini drugih bolesti tijela - infarkta miokarda, virusnog hepatitisa, citomegalovirusa, tonzilitisa, herpes infekcija - i uvelike otežavaju tok bolesti. Većina autoimunih bolesti je hronična sa manifestacijama sistematskih egzacerbacija, uglavnom u jesensko-prolećnom periodu. U osnovi, klasične autoimune bolesti su praćene teškim oštećenjem unutrašnjih organa i dovode do invaliditeta.

Autoimune bolesti povezane s različitim bolestima koje su uzrokovale njihovu pojavu obično nestaju zajedno s osnovnom bolešću.

Prvi koji je proučavao multiplu sklerozu i opisao je u svojim bilješkama bio je francuski psihijatar Jean-Martin Charcot. Karakteristika bolesti je neselektivnost: može se javiti i kod starijih i kod mladih, pa čak i kod djece. Multipla skleroza istovremeno zahvaća više dijelova centralnog nervnog sistema, što povlači za sobom ispoljavanje različitih neuroloških simptoma kod pacijenata.

Uzroci bolesti

Tačni uzroci razvoja autoimunih bolesti još uvijek nisu poznati. Postoji vanjski i unutrašnji faktori koji narušavaju imuni sistem. Unutarnje uključuju genetsku predispoziciju i nesposobnost limfocita da razlikuju "sopstvene" i "strane" ćelije. U adolescenciji, kada dođe do rezidualnog formiranja imunog sistema, jedan dio limfocita i njihovih klonova se programira da se bori protiv infekcija, a drugi dio je programiran da uništi bolesne i nesposobne tjelesne ćelije. Kada se izgubi kontrola nad drugom grupom, počinje proces uništavanja zdravih ćelija, što dovodi do razvoja autoimune bolesti.

Mogući spoljni faktori su stres i nepovoljni uticaji okoline.

Dijagnostika i liječenje autoimunih bolesti

Za većinu autoimunih bolesti identifikovan je imuni faktor koji uzrokuje uništavanje ćelija i tkiva organizma. Dijagnoza autoimunih bolesti je njihova identifikacija. Postoje specifični markeri za autoimune bolesti.
Prilikom dijagnosticiranja reumatizma, ljekar propisuje analizu na reumatski faktor. Sistemski lupus se utvrđuje pomoću uzoraka Les ćelija koje su agresivno podešene na nukleus i molekule DNK, skleroderma se otkriva testom na Scl-70 antitela - to su markeri. Ima ih veliki broj, klasifikacija se diferencira na mnoge grane, u zavisnosti od cilja na koji antitela utiču (ćelije i njihovi receptori, fosfolipidi, citoplazmatski antigeni itd.).

Drugi korak bi trebao biti krvni test za biohemiju i reumatske testove. U 90% daju potvrdan odgovor kod reumatoidnog artritisa, više od 50% potvrđuje Sjogrenov sindrom i u trećini slučajeva ukazuje na druge autoimune bolesti. Mnoge od njih karakteriše ista vrsta dinamike razvoja.

Preostala potvrda dijagnoze zahtijeva isporuku imunoloških testova. U prisustvu autoimune bolesti, postoji povećana proizvodnja antitijela u tijelu u pozadini razvoja patologije.

Moderna medicina nema jedinstvenu i savršenu metodu liječenja autoimunih bolesti. Njegove metode su usmjerene na završnu fazu procesa i mogu samo ublažiti simptome.

Liječenje autoimune bolesti treba strogo nadzirati odgovarajući specijalista., budući da postojeći lijekovi izazivaju inhibiciju imunološkog sistema, što zauzvrat može dovesti do razvoja onkoloških ili zaraznih bolesti.

Glavne metode modernog liječenja:

supresija imunološkog sistema;
- Regulacija metaboličkih procesa tjelesnih tkiva;
- plazmafereza;
- Prepisivanje steroidnih i nesteroidnih protuupalnih lijekova, imunosupresiva.

Liječenje autoimunih bolesti je dugotrajan sistematski proces pod nadzorom ljekara.

Autoimuni poliendokrini (poliglandularni) sindrom, skr. APGS je teška primarna bolest više organa endokrinog sistema istovremeno. Kombinacija zahvaćenih žlijezda, zahvaćenost drugih organa, klinička slika može biti različita. Općenito, postoje dvije glavne vrste AHPS. Whitakerov sindrom, ili kandidopoliendokrini sindrom tip 1, rijetka je teritorijalno zavisna bolest koja se češće dijagnosticira u dobi od 10-13 godina (jedan od sinonima je juvenilna, juvenilna poliendokrinopatija) u relativno zatvorenim grupama u Finskoj, semitskim zajednicama Irana, na ostrvu Sardinija; incidencija u ovim regijama je oko 0,004% stanovništva. AHPS tipa 2 (uključujući Schmidtov sindrom i Carpenterov sindrom) je mnogo češći, pretežno kod žena u reproduktivnoj dobi, ali njegova etiologija ostaje nejasna.

razlozi:

Oba tipa AHPS su nasljedne bolesti. Kod tipa 1, braća i sestre u istoj generaciji su bolesni; mutira gen odgovoran za proteinsku regulaciju imuniteta na nivou ćelije i stvaranje mehanizma opšte imunološke rezistencije.

AHPS tipa 2 može se pojaviti kod članova iste porodice tokom dvije ili više generacija. Bolest se razvija u pozadini patološke agresije HLA antigena, koja se javlja kao rezultat vanjskog utjecaja.

Simptomi:

Vrlo specifičan simptom AHPS tipa 1 je kronična gljivična infekcija praćena hipoparatireoidizmom i/ili zatajenjem bubrega. Kandidomikoza zahvata nokte, kožu, respiratorne organe, sluzokožu genitalnih organa, usnu šupljinu i gastrointestinalni trakt. Postoji i upala kapaka, očiju, sijeda, aktivni gubitak kose. Mogu se pojaviti znaci hipogonadizma, praćeni razvojem neplodnosti kod žena i impotencije kod muškaraca. Adrenalna insuficijencija dovodi do hormonske neravnoteže; kao rezultat, pod uticajem stresa, bolest se pogoršava.

APGS tip 2 dijagnosticira se u vezi s kroničnim zatajenjem bubrega. U narednih 10 godina tipičan je razvoj dijabetes melitusa, autoimunog tiroiditisa. Patologija može biti praćena upalom pleure, celijakijom, stvaranjem tumora u hipofizi, oštećenjem optičkih živaca.

dijagnostika:

Preliminarna dijagnostička hipoteza APGS-a, na osnovu rezultata pregleda, analize pritužbi i životne/porodične anamneze, provjerava se sveobuhvatnim pregledom, uklj. laboratorijske pretrage (biohemijski test krvi na sadržaj soli, nivo hormona),

Ultrazvuk, CT ili MRI, ehokardiografija itd. Obično je potrebna dodatna konsultacija visokospecijalizovanih specijalista - dermatologa, ginekologa-endokrinologa itd.

tretman:

Liječenje APGS-a svodi se, zapravo, na dugotrajnu simptomatsku terapiju, čiji je glavni zadatak kontrola stanja pacijenta i toka bolesti. Liječenje je kompleksno i bazirano na hormonskoj nadomjesnoj terapiji. Propisuju se glukokortikoidna (mineralkortikoidna) terapija bubrežne insuficijencije, antifungalna terapija kandidijaze, imunosupresivna terapija za kombinaciju APGS tipa 2 sa dijabetesom melitusom.

Takve komplikacije APGS-a kao što su akutno zatajenje bubrega, laringospazam, visceralna kandidijaza mogu biti fatalne. Međutim, rana dijagnoza bolesti, pridržavanje propisanog režima hormonske nadomjesne terapije, stalni nadzor endokrinologa omogućavaju zadovoljavajući kvalitet života, iako najčešće APGS uzrokuje djelomični gubitak radne sposobnosti, tj. invalidnost II ili III grupe.

Autoimuni poliglandularni sindrom tip 1 je rijetka bolest koju karakterizira klasična trijada znakova: gljivična infekcija kože i sluzokože, hipoparatireoza, primarna kronična adrenalna insuficijencija (Addisonova bolest). Klasična trijada znakova ove bolesti može biti praćena nerazvijenošću spolnih žlijezda, mnogo rjeđe primarnim hipotireozom i dijabetesom tipa I. Od neendokrinih bolesti kod autoimunog poliglandularnog sindroma tipa 1 mogu se javiti anemija, bijele mrlje na koži, ćelavost, kronični hepatitis, sindrom malapsorpcije, nerazvijenost zubne cakline, distrofija noktiju, odsustvo slezene, bronhijalna astma, glomerulonefritis. Autoimuni poliglandularni sindrom tipa 1 općenito je rijetka patologija, koja se često nalazi u finskoj populaciji, među iranskim Židovima i Sardincima. Očigledno je to zbog dugotrajne genetske izolacije ovih naroda. Učestalost novih slučajeva u Finskoj je 1 na 25.000 stanovnika. Autoimuni poliglandularni sindrom tipa 1 prenosi se autosomno recesivnim nasljeđivanjem.

Bolest se prvi put manifestira, po pravilu, u djetinjstvu, a nešto je češća kod muškaraca. U razvoju autoimunog poliglandularnog sindroma tipa 1, bilježi se određeni slijed manifestacija. U velikoj većini slučajeva prva manifestacija bolesti je gljivična infekcija kože i sluzokože, koja se razvija u prvih 10 godina života, češće u 2. godini života. Istovremeno dolazi do oštećenja sluznice usne šupljine, genitalija, kao i kože, nabora noktiju, noktiju, rjeđe dolazi do oštećenja gastrointestinalnog trakta i respiratornog trakta. Kod većine ljudi s ovom bolešću utvrđuje se kršenje ćelijskog imuniteta gljivice roda Candida, sve do njenog potpunog odsustva. Međutim, otpornost tijela na druge infektivne agense ostaje normalna.

U pozadini gljivičnih lezija kože i sluzokože, većina ljudi s ovom bolešću razvija hipoparatireoidizam (smanjenje funkcije paratireoidnih žlijezda), koji se, u pravilu, prvi put manifestira u prvih 10 godina od pojave autoimunog poliglandularnog sindroma. . Znakovi hipoparatireoze su veoma raznoliki. Uz karakteristične grčeve mišića udova, povremeno se javljaju osjećaji na koži kao što su trnci i "gužva koža" (parestezija) i grč larinksa (laringospazam), javljaju se i konvulzivni napadi, koji se često smatraju manifestacijom epilepsije. U prosjeku, dvije godine nakon pojave hipoparatireoze, razvija se kronična insuficijencija nadbubrežne žlijezde. Kod 75% ljudi sa bolešću, ona se prvi put pojavi u prvih devet godina od početka. Adrenalna insuficijencija, u pravilu, teče u latentnom obliku, u kojem nema izražene hiperpigmentacije (potamnjenja zbog taloženja viška pigmenta) kože i sluznica. Njegova prva manifestacija može biti akutna adrenalna insuficijencija (kriza) u pozadini stresne situacije. Spontano poboljšanje u toku hipoparatireoze sa nestankom većine njegovih manifestacija može biti znak razvoja popratne adrenalne insuficijencije.

Kod 10-20% žena sa autoimunim poliglandularnim sindromom tip 1 postoji nerazvijenost jajnika, koja nastaje kao posledica njihovog autoimunog razaranja (autoimuni ooforitis), odnosno uništenja pod uticajem sopstvenog imunog sistema kao posledica o povredi njegovog funkcionisanja. Autoimuni ooforitis se manifestuje početnim izostankom menstruacije ili njihovim potpunim prestankom nakon nekog perioda normalnog menstrualnog ciklusa. U proučavanju hormonskog statusa otkrivaju se poremećaji nivoa hormona u krvnom serumu karakteristični za ovu bolest. Kod muškaraca se nerazvijenost spolnih žlijezda manifestira impotencijom i neplodnošću.

Prisustvo ovog sindroma utvrđuje se na osnovu kombinacije poremećaja endokrinog sistema (hipoparatireoza, insuficijencija nadbubrežne žlijezde) koji imaju karakteristične kliničke i laboratorijske znakove, kao i na osnovu razvoja gljivične infekcije kože. i sluzokože kod osobe (mukokutana kandidijaza). Kod autoimunog poliglandularnog sindroma tipa 1, antitijela protiv stanica jetre i pankreasa otkrivaju se u krvnom serumu.

Autoimuni poliglandularni sindrom tip 2 je najčešća, ali manje proučavana varijanta ove bolesti. Ovaj sindrom je prvi opisao M. Schmidt 1926. godine. Termin "autoimuni poliglandularni sindrom" prvi je uveo 1980. godine M. Neufeld, koji je definisao autoimuni poliglandularni sindrom tipa 2 kao kombinaciju adrenalne insuficijencije s autoimunim tiroiditisom (bolešću štitne žlijezde) i / ili dijabetes melitus tipa I u odsustvu hipoparatireoidizma i kroničnih gljivičnih infekcija kože i sluzokože.

Trenutno je opisan veliki broj bolesti koje se mogu javiti u sklopu autoimunog poliglandularnog sindroma tipa 2. To, osim adrenalne insuficijencije, autoimunog tiroiditisa i dijabetes melitusa tipa I, uključuje difuznu toksičnu strumu, nerazvijenost spolnih žlijezda, upalu hipofize, izolirani nedostatak njenih hormona su rjeđi. Među neendokrinim bolestima kod autoimunog poliglandularnog sindroma tip 2 nalaze se bijele mrlje na koži, ćelavost, anemija, oštećenje mišića, celijakija, dermatitis i neka druga oboljenja.

Češće se sporadično javlja autoimuni poliglandularni sindrom tipa 2. Međutim, u literaturi se opisuje mnogo slučajeva porodičnih oblika u kojima je bolest otkrivena kod različitih članova porodice u nekoliko generacija. U ovom slučaju može se uočiti različita kombinacija bolesti koje se javljaju u okviru autoimunog poliglandularnog sindroma tipa 2 kod različitih članova iste porodice.

Autoimuni poliglandularni sindrom tip 2 je približno 8 puta češći kod žena, prvi se manifestuje u prosjeku između 20 i 50 godina, dok interval između pojave pojedinih komponenti ovog sindroma može biti i više od 20 godina (prosječno 7 godina). Kod 40-50% osoba sa ovom bolešću sa početnom adrenalnom insuficijencijom, prije ili kasnije se razvije druga bolest endokrinog sistema. Nasuprot tome, osobe s autoimunom bolešću štitne žlijezde koje nemaju porodičnu anamnezu autoimunog poliglandularnog sindroma tipa 2 imaju relativno nizak rizik od razvoja druge endokrine bolesti.

Najčešći tip autoimunog poliglandularnog sindroma tip 2 je Schmidtov sindrom: kombinacija primarne kronične adrenalne insuficijencije s autoimunim bolestima štitnjače (autoimuni tiroiditis i primarni hipotireoza, rjeđe difuzna toksična struma). U Schmidtovom sindromu, glavni simptomi su manifestacije adrenalne insuficijencije. Zamračenje kože i sluzokože u ovom slučaju može biti blago.

Tipične manifestacije insuficijencije nadbubrežne žlijezde na pozadini dijabetes melitusa tipa I (Carpenterov sindrom) su smanjenje dnevne doze inzulina i sklonost snižavanju razine šećera u krvi, u kombinaciji s gubitkom težine, raznim probavnim poremećajima i snižavanjem krvnog tlaka.

Uz dodatak hipotireoze (nedovoljne funkcije štitnjače) dijabetesu tipa 1, tijek potonjeg se pogoršava. Indikacija razvoja hipotireoze može biti nemotivisano povećanje tjelesne težine na pozadini pogoršanja tijeka dijabetes melitusa, sklonosti snižavanju razine šećera u krvi. Kombinacija dijabetes melitusa tipa I i difuzne toksične strume međusobno pogoršavaju tok bolesti. Istovremeno, postoji teški tok dijabetes melitusa, sklonost komplikacijama, što zauzvrat može izazvati pogoršanje bolesti štitnjače.

Sve osobe s primarnom insuficijencijom nadbubrežne žlijezde treba periodično pregledavati na razvoj autoimunog tiroiditisa i/ili primarnog hipotireoze. Također je potrebno redovno pregledati djecu koja boluju od izolovanog idiopatskog hipoparatireoidizma, a posebno u kombinaciji sa gljivičnim infekcijama, kako bi se na vrijeme otkrila insuficijencija nadbubrežne žlijezde. Pored toga, srodnike pacijenata sa autoimunim poliglandularnim sindromom tip 2, kao i braća i sestre pacijenata sa autoimunim poliglandularnim sindromom tip 1, potrebno je svakih nekoliko godina na pregled kod endokrinologa. Po potrebi određuju sadržaj hormona štitnjače u krvi, antitijela na štitnu žlijezdu, određuju nivo šećera u krvi na prazan želudac, nivo kalcija u krvi. Mogućnosti rane i prenatalne dijagnoze autoimunog poliglandularnog sindroma tipa 1 su mnogo šire.