Primjeri određene varijabilnosti kod životinja. Vrste varijabilnosti modifikacije

Svaki organizam ima sposobnost prilagođavanja uvjetima okoline - to je varijabilnost modifikacije. Zahvaljujući modifikacijama moguća je vitalna aktivnost živih bića.

Bez sposobnosti prilagođavanja, i najmanja promjena temperature, ishrane, svjetlosti dovela bi čitavu vrstu na rub izumiranja.

Šta je modifikacija (fenotipska) varijabilnost

Modifikacijska varijabilnost se razvila kao rezultat evolucije, kao reakcija organizma na promjene uslova postojanja.

Posebnost modifikacija je da se promjene događaju unutar granica fenotipa, odnosno skupa vanjskih i unutrašnjih karakteristika organizma koji su se pojavili tokom njegovog razvoja. Stoga u literaturi postoji ekvivalentan naziv - fenotipska varijabilnost.

Uticaj na živu ćeliju uvijek dovodi do odgovora. Odgovarajući na vanjski podražaj, stanice šalju signale genima, što dovodi do promjena u sintezi proteina odgovornih za fiziologiju tijela. Ipak, promjene koje se javljaju u fenotipu imaju granicu, koja se naziva brzinom reakcije.

Ovisno o tome u kojoj se mjeri mijenja jedan ili drugi znak fenotipa, u biologiji se razlikuju sljedeće norme reakcije:

Široko- osobinu karakteriše visok stepen varijabilnosti. Najčešće se manifestuje u kvantitativnoj vrijednosti.
usko- pod uticajem okoline znak se neznatno menja i obično ima kvalitativni karakter.

Opcije za razvoj modifikacije organizma, raspoređene u uzlaznom ili opadajućem redoslijedu, čine varijacijski niz. Odnos između osobine fenotipa i učestalosti njegove manifestacije jasno odražava graf u obliku krivulje.

Ove statističke metode su neophodne u važnim oblastima ljudske aktivnosti: poljoprivredi, medicini, industriji. Kriva varijacije vam omogućava da identificirate obrasce fenotipske varijabilnosti, granice normi reakcije i predvidite vrijednosti indikatora.

Primjeri varijabilnosti modifikacije

Modifikacione promene u telu su odgovor na promene u uslovima postojanja.

Ishrana, temperatura okoline, vlažnost i nivo osvetljenja - ovi i mnogi drugi faktori određuju izgled tela, ponašanje njegovih ćelija.

Primjeri razlika u fenotipu dostupni su na svakom koraku - maslačak koji se uzgaja u polju razlikuje se od maslačka koji se uzgaja u planinama po visini stabljike, rasporedu listova i razvoju korijenskog sistema.

Drugi primjer je da će biljke iste vrste varirati u veličini ovisno o razini svjetlosti i količini hranjivih tvari u tlu. Ovisno o temperaturi, boja dlake nekih životinja se mijenja.

Fenotipske promjene se mogu uočiti i kod ljudi. Najupečatljiviji primjer su opekotine od sunca, koje nastaju kao zaštitna reakcija na izlaganje ultraljubičastom zračenju.

U sjevernim zemljama, tamna boja kože je privremena pojava, što ukazuje na adaptivnu prirodu ove modifikacije. Česta fizička aktivnost dovodi i do promjene fenotipa – jačaju mišići i kosti tijela.

Ne manifestiraju se sve promjene modifikacije spolja, ponekad se javljaju samo na ćelijskom nivou. U uslovima razrijeđenog zraka, ljudski organizam, u nastojanju da održi vitalnu aktivnost, povećava nivo crvenih krvnih zrnaca u krvi, koja dopremaju kiseonik u organe i tkiva.

Ovaj fenomen se uočava prilikom penjanja na planine. Zbog toga penjači posebnu pažnju posvećuju prilagođavanju na dramatično promijenjene uvjete okoline.

Svojstva varijabilnosti modifikacije

Modifikaciona nasljednost se ne nasljeđuje. Njegove manifestacije su privremene. Nema promjene u genotipu - nisu pogođeni geni koji se prenose na potomke.

Jedinke iste vrste, smeštene u iste uslove, imaće slične promene u fenotipu, što ukazuje na grupnu prirodu modifikacione varijabilnosti.

Obično modifikacije ne traju dugo i nestaju kada se vratite u prvobitne uslove. Ovi znakovi određuju pravilnost i predvidljivost promjena.

Da li je varijabilnost modifikacije korisna ili štetna? Ovdje je odgovor jednostavan - modifikacije pomažu tijelu da se prilagodi promjenjivim uvjetima okoline, te stoga preživi.

Razlika između mutacijske i modifikacijske varijabilnosti

Mutacija, kao i modifikacija, dovodi do promjene u organizmu, ali to se dešava zbog promjena u nasljednom materijalu, preuređivanjem gena, hromozoma i genoma.

Pojedinac podvrgnut mutacijama ostaje takav do kraja života, a potom prenosi gen sa mutacijom na svoje potomke.

Izloženost zračenju, hemikalijama, promjenama temperature česti su uzroci mutacija. Njihovo pojavljivanje je spontano - pod uticajem istog faktora, znakovi koji se pojavljuju verovatno će biti različiti.

Istovremeno, mutacija je najvažniji motor evolucije, budući da u toku prirodne selekcije svoj rod nastavljaju samo nosioci korisnih promjena koje im pružaju konkurentsku prednost.

Modifikacije i njihove karakteristike

Promjene u fenotipu nastaju iz različitih razloga, a stupanj njihove manifestacije ovisi o intenzitetu izloženosti faktorima okoline.

Vrste varijabilnosti modifikacije mogu se klasificirati na sljedeći način:

Dob- promjene nastaju kao rezultat životnog ciklusa organizma. Posebno su izražene kod organizama koji tokom razvoja prolaze kroz metamorfozu – vodozemci dio života provode u obliku punoglavaca, kukci – u obliku ličinki, a tek tada poprimaju izgled odrasle osobe.
Sezonski promjene su usko povezane sa promjenama u temperaturnom režimu. Tako, na primjer, zimi neke životinje mijenjaju boju dlake - to su pigmenti dlake koji reagiraju na hladnoću.
Environmental- nastaju kao odgovor na promjenjive uslove okoline. Modifikacije ovog tipa mogu postojati tokom cijelog života organizma ako se nastavi utjecaj faktora koji su izazvali promjenu fenotipa.

Vrijedi napomenuti: takva podjela je prilično proizvoljna, jer se fenotip često formira kao skup svih promjena.

Medicinski značaj fenotipske varijabilnosti

Kao i sva živa bića, čovjek je podložan modifikacijskim promjenama. Poznavanje zakonitosti ovog procesa i granica norme reakcije važno je za medicinu, čija je aktivnost usmjerena na osiguravanje zdravog razvoja ljudskog tijela.

Analiza varijacionih serija i krivulja omogućava karakterizaciju normalnog zdravstvenog stanja, kao i utvrđivanje vrijednosti kod kojih postoji odstupanje od norme.

Varijacija je pojava individualnih razlika. Na osnovu varijabilnosti organizama javlja se genetska raznolikost oblika, koji se, kao rezultat djelovanja prirodne selekcije, pretvaraju u nove podvrste i vrste. Postoje modifikacijska varijabilnost, ili fenotipska, i mutacijska, ili genotipska.

TABELA Uporedne karakteristike oblika varijabilnosti (T.L. Bogdanova. Biologija. Zadaci i vježbe. Vodič za kandidate za univerzitete. M., 1991.)

Oblici varijabilnosti	Razlozi za pojavu	Značenje	Primjeri
Nenasljedna modifikacija (fenotipska)	Promjena uslova okoline, kao rezultat toga, organizam se mijenja u okviru norme reakcije određene genotipom	Adaptacija - prilagođavanje datim uslovima sredine, preživljavanje, očuvanje potomstva	Bijeli kupus u vrućoj klimi ne formira glavicu. Pasmine konja i krava dovedene u planine zakržljaju
Mutacijski	Utjecaj vanjskih i unutrašnjih mutagenih faktora, što rezultira promjenom gena i hromozoma	Materijal za prirodnu i umjetnu selekciju, jer mutacije mogu biti korisne, štetne i indiferentne, dominantne i recesivne	Pojava poliploidnih oblika u biljnoj populaciji ili kod nekih životinja (insekti, ribe) dovodi do njihove reproduktivne izolacije i stvaranja novih vrsta, rodova - mikroevolucija
Nasljedno (genotipsko) Kombinovano	Javlja se spontano unutar populacije prilikom ukrštanja, kada potomci imaju nove kombinacije gena	Distribucija u populaciji novih nasljednih promjena koje služe kao materijal za selekciju	Pojava ružičastih cvjetova pri križanju jaglaca s bijelim i crvenim cvjetovima. Prilikom križanja bijelih i sivih zečeva može se pojaviti crno potomstvo
Nasljedno (genotipsko) korelativno (korelativno)	Nastaje kao rezultat svojstva gena da utječu na formiranje ne jedne, već dvije ili više osobina	Konstantnost međusobno povezanih osobina, integritet tela kao sistema	Dugonoge životinje imaju dug vrat. Kod stolnih sorti repe boja korijenskog usjeva, peteljki i lisnih žila stalno se mijenja.

Varijabilnost modifikacije

Modifikacijska varijabilnost ne uzrokuje promjene u genotipu, već je povezana s reakcijom datog, jednog te istog genotipa na promjenu vanjskog okruženja: u optimalnim uvjetima otkriva se maksimum mogućnosti inherentnih datom genotipu. Tako se povećava produktivnost rasnih životinja u uslovima poboljšanog održavanja i njege (prinos mlijeka, tov mesa). U ovom slučaju, sve jedinke sa istim genotipom na isti način reaguju na vanjske uslove (Ch. Darwin je ovu vrstu varijabilnosti nazvao određenom varijabilnosti). Međutim, još jedan znak - sadržaj masti u mlijeku - blago je podložan promjenama u uvjetima okoline, a boja životinje je još stabilniji znak. Varijabilnost modifikacije obično fluktuira u određenim granicama. Stepen varijacije osobine u organizmu, odnosno granice modifikacione varijabilnosti, naziva se reakciona norma.

Široka stopa reakcije karakteristična je za osobine kao što su prinos mlijeka, veličina listova, boja kod nekih leptira; uska brzina reakcije - sadržaj masti u mlijeku, proizvodnja jaja kod pilića, intenzitet boje vjenčića u cvjetovima, itd.

Fenotip nastaje kao rezultat interakcije između genotipa i faktora okoline. Fenotipske osobine se ne prenose s roditelja na potomstvo, nasljeđuje se samo norma reakcije, odnosno priroda odgovora na promjene uvjeta okoline. Kod heterozigotnih organizama, kada se promijene uvjeti okoline, mogu se uzrokovati različite manifestacije ove osobine.

Osobine modifikacija: 1) nenaslednost; 2) grupna priroda promena; 3) korelacija promena sa delovanjem određenog faktora sredine; 4) uslovljenost granica varijabilnosti genotipom.

Genotipska varijabilnost

Genotipska varijabilnost se dijeli na mutacijsku i kombinativnu. Mutacije se nazivaju grčevitim i stabilnim promjenama u jedinicama nasljeđa - genima, koje povlače za sobom promjene u nasljednim osobinama. Termin "mutacija" prvi je uveo de Vries. Mutacije nužno uzrokuju promjene u genotipu koje nasljeđuju potomci i nisu povezane s ukrštanjem i rekombinacijom gena.

Klasifikacija mutacija. Mutacije se mogu kombinovati, u grupe - klasifikovati prema prirodi ispoljavanja, po mestu ili, prema stepenu njihove pojave.

Mutacije po prirodi ispoljavanja su dominantne i recesivne. Mutacije često smanjuju održivost ili plodnost. Mutacije koje naglo smanjuju održivost, djelomično ili potpuno zaustavljaju razvoj, nazivaju se polusmrtonosne, a one koje su nespojive sa životom nazivaju se smrtonosne. Mutacije se klasificiraju prema tome gdje se javljaju. Mutacija koja je nastala u zametnim stanicama ne utječe na karakteristike datog organizma, već se manifestira tek u sljedećoj generaciji. Takve mutacije se nazivaju generativnim. Ako se geni promijene u somatskim stanicama, takve mutacije se pojavljuju u ovom organizmu i ne prenose se na potomstvo tokom seksualnog razmnožavanja. Ali kod aseksualne reprodukcije, ako se organizam razvije iz ćelije ili grupe ćelija koja ima promijenjen - mutirani - gen, mutacije se mogu prenijeti na potomstvo. Takve mutacije nazivaju se somatskim.

Mutacije su klasifikovane prema stepenu pojave. Postoje hromozomske i genske mutacije. Mutacije također uključuju promjenu kariotipa (promjenu u broju hromozoma).Poliploidija je povećanje broja hromozoma, višestruko od haploidnog skupa. U skladu s tim u biljkama se razlikuju triploidi (3p), tetraploidi (4p) itd. U biljnom uzgoju poznato je više od 500 poliploida (šećerna repa, grožđe, heljda, menta, rotkvica, luk i dr.). Svi se odlikuju velikom vegetativnom masom i imaju veliku ekonomsku vrijednost.

U cvjećarstvu se opaža velika raznolikost poliploida: ako je jedan početni oblik u haploidnom setu imao 9 hromozoma, onda kultivisane biljke ove vrste mogu imati 18, 36, 54 i do 198 hromozoma. Poliploidi se razvijaju kao rezultat izlaganja biljaka temperaturi, jonizujućem zračenju, hemikalijama (kolhicin), koji uništavaju vreteno stanične diobe. U takvim biljkama polne ćelije su diploidne, a kada se spoje sa haploidnim zametnim ćelijama partnera, u zigoti se pojavljuje triploidni set hromozoma (2n + n = Zn). Takvi triploidi ne formiraju sjeme, sterilni su, ali visokoprinosni. Čak i poliploidi formiraju sjemenke.

Heteroploidija je promjena u broju hromozoma koja nije višestruka od haploidnog skupa. U ovom slučaju, skup hromozoma u ćeliji može se povećati za jedan, dva, tri hromozoma (2n + 1; 2n + 2; 2n + 3) ili smanjiti za jedan hromozom (2n-1). Na primjer, osoba sa Down sindromom ima jedan dodatni hromozom u 21. paru i kariotip takve osobe je 47 hromozoma.Ljudi sa Shereshevsky-Turner sindromom (2p-1) nedostaje jedan X hromozom i 45 hromozoma ostaje u kariotipu. Ova i druga slična odstupanja brojčanih odnosa u ljudskom kariotipu praćena su zdravstvenim poremećajem, psihičkim i fizičkim poremećajem, smanjenjem vitalnosti itd.

Kromosomske mutacije su povezane s promjenama u strukturi hromozoma. Postoje sljedeće vrste preuređivanja hromozoma: odvajanje različitih dijelova hromozoma, udvostručavanje pojedinačnih fragmenata, rotacija dijela hromozoma za 180 ° ili vezivanje zasebnog dijela hromozoma za drugi kromosom. Takva promjena podrazumijeva kršenje funkcije gena u kromosomu i nasljednih svojstava organizma, a ponekad i njegovu smrt.

Genske mutacije utiču na strukturu samog gena i povlače za sobom promenu svojstava organizma (hemofilija, daltonizam, albinizam, boja cvetnih vjenčića itd.). Genske mutacije se javljaju i u somatskim i u zametnim stanicama. Mogu biti dominantni i recesivni. Prvi se pojavljuju i kod homozigota i. kod heterozigota, drugi - samo kod homozigota. U biljkama, nastale mutacije somatskih gena se čuvaju tokom vegetativnog razmnožavanja. Mutacije u zametnim stanicama se nasljeđuju tokom sjemenske reprodukcije biljaka i tokom spolnog razmnožavanja životinja. Neke mutacije imaju pozitivan učinak na organizam, druge su indiferentne, a druge su štetne, uzrokujući ili smrt organizma ili slabljenje njegove vitalnosti (na primjer, anemija srpastih stanica, hemofilija kod ljudi).

Prilikom oplemenjivanja novih biljnih sorti i sojeva mikroorganizama koriste se inducirane mutacije, umjetno uzrokovane određenim mutagenim faktorima (rendgenski ili ultraljubičasti zraci, kemikalije). Zatim se odabrani dobijeni mutanti, zadržavajući one najproduktivnije. U našoj zemlji ovim metodama su dobijene mnoge ekonomski perspektivne sorte biljaka: pšenica koja nije legla sa velikim klipom, otporna na bolesti; paradajz visokog prinosa; pamuk sa velikim kutijama itd.

Svojstva mutacije:

1. Mutacije se javljaju iznenada, naglo.
2. Mutacije su nasljedne, odnosno uporno se prenose s generacije na generaciju.
3. Mutacije nisu usmjerene - bilo koji lokus može mutirati, uzrokujući promjene i u manjim i u vitalnim znakovima.
4. Iste mutacije se mogu ponavljati.
5. Po svojoj manifestaciji mutacije mogu biti korisne i štetne, dominantne i recesivne.

Sposobnost mutacije jedno je od svojstava gena. Svaka pojedinačna mutacija je uzrokovana nekim uzrokom, ali u većini slučajeva ti uzroci su nepoznati. Mutacije su povezane s promjenama u vanjskom okruženju. To uvjerljivo dokazuje činjenica da je djelovanjem vanjskih faktora moguće naglo povećati njihov broj.

Varijabilnost kombinacije

Kombinativna nasledna varijabilnost nastaje kao rezultat razmene homolognih regiona homolognih hromozoma tokom mejoze, kao i kao rezultat nezavisne divergencije hromozoma tokom mejoze i njihove nasumične kombinacije tokom ukrštanja. Varijabilnost može biti uzrokovana ne samo mutacijama, već i kombinacijama pojedinačnih gena i hromozoma, čija nova kombinacija u toku razmnožavanja dovodi do promjene određenih znakova i svojstava organizma. Ova vrsta varijabilnosti naziva se kombinativna nasljedna varijabilnost. Nove kombinacije gena nastaju: 1) tokom krosingovera, tokom profaze prve mejotičke deobe; 2) tokom nezavisne segregacije homolognih hromozoma u anafazi prve mejotičke deobe; 3) tokom nezavisne divergencije ćerki hromozoma u anafazi druge mejotičke deobe i 4) tokom fuzije različitih zametnih ćelija. Kombinacija rekombiniranih gena u zigotu može dovesti do kombinacije osobina različitih rasa i varijeteta.

U uzgoju je od velike važnosti zakon homolognog niza nasljedne varijabilnosti, koji je formulirao sovjetski naučnik N. I. Vavilov. Kaže: unutar različitih vrsta i rodova koji su genetski bliski (odnosno, imaju zajedničko porijeklo), uočavaju se slične serije nasljedne varijabilnosti. Takav karakter varijabilnosti pronađen je kod mnogih žitarica (pirinač, pšenica, zob, proso i dr.), kod kojih boja i konzistencija zrna, otpornost na hladnoću i drugi kvaliteti variraju na sličan način. Poznavajući prirodu nasljednih promjena kod nekih sorti, moguće je predvidjeti slične promjene kod srodnih vrsta i djelovanjem na njih mutagenima izazvati slične korisne promjene u njima, što uvelike olakšava proizvodnju ekonomski vrijednih oblika. Mnogi primjeri homološke varijabilnosti također su poznati kod ljudi; na primjer, albinizam (defekt u sintezi boje u stanicama) pronađen je kod Evropljana, crnaca i Indijanaca; kod sisara - kod glodara, mesoždera, primata; niski tamnoputi ljudi - pigmeji - nalaze se u tropskim šumama ekvatorijalne Afrike, na Filipinskim ostrvima i u džungli Malajskog poluotoka; neke nasljedne mane i deformiteti svojstveni čovjeku također su zabilježeni kod životinja. Takve životinje se koriste kao model za proučavanje sličnih mana kod ljudi. Na primjer, katarakta oka se javlja kod miševa, pacova, pasa, konja; hemofilija - kod miša i mačke, dijabetes - kod štakora; kongenitalna gluvoća - kod zamoraca, miševa, pasa; rascjep usne - kod miševa, pasa, svinja itd. Ovi nasljedni nedostaci su uvjerljiva potvrda zakona homolognog niza nasljedne varijabilnosti N. I. Vavilova.

Table. Uporedne karakteristike oblika varijabilnosti (T.L. Bogdanova. Biologija. Zadaci i vježbe. Vodič za studente na univerzitetima. M., 1991.)

Karakteristično	Varijabilnost modifikacije	Mutacijska varijabilnost
Predmet promjene	Fenotip u granicama normale	Genotip
Faktor odabira	Promjena uslova okoline okruženja	Promjena uslova okoline
Nasljedstvo znakovi	Nije naslijeđen	Naslijeđeno
Osjetljivost na promjene hromozoma	Nije izloženo	podvrgnuti hromozomskoj mutaciji
Osjetljivost na promjene molekula DNK	Nije izloženo	Izloženo u slučaju mutacija gena
Značaj za pojedinca	Podiže ili smanjuje održivost. produktivnost, adaptacija	Korisne promjene dovesti do pobjede u borbi za egzistenciju, štetno - do smrti
Pogledaj vrijednost	Promoviše preživljavanje	Dovodi do formiranja novih populacija, vrsta itd. kao rezultat divergencije
Uloga u evoluciji	fixture organizama na uslove okoline	Materijal za prirodnu selekciju
Oblik varijabilnosti	Sigurno (grupa)	Neodređeno (individualno), kombinativno
Podređenost pravilnosti	Statistički regularnost varijantne serije	Homološki zakon serija nasledne varijabilnosti

Razlikovati godine, sezonski i ekološke modifikacije. One se svode na promjenu samo stepena izraženosti osobine; kod njih se ne događa kršenje strukture genotipa. Treba napomenuti da je nemoguće povući jasnu granicu između starosnih, sezonskih i ekoloških modifikacija.

Dob, ili ontogenetske, modifikacije se izražavaju kao stalna promjena karaktera u procesu razvoja pojedinca. To se jasno pokazuje na primjeru ontogeneze vodozemaca (punoglavci, podgodišnjaci, odrasli), insekata (larve, kukuljice, odrasle jedinke) i drugih životinja, kao i biljaka. Kod ljudi se u procesu razvoja uočavaju modifikacije morfofizioloških i mentalnih znakova. Na primjer, dijete se neće moći pravilno razvijati ni fizički ni intelektualno ako u ranom djetinjstvu nije pod utjecajem normalnih vanjskih, uključujući i društvenih faktora. Na primjer, dug boravak djeteta u socijalno ugroženom okruženju može uzrokovati nepovratan nedostatak u njegovoj inteligenciji.

Ontogenetska varijabilnost, kao i sama ontogenija, određena je genotipom, gdje je kodiran razvojni program pojedinca. Međutim, karakteristike formiranja fenotipa u ontogenezi su posljedica interakcije genotipa i okoline. Pod utjecajem neuobičajenih vanjskih faktora može doći do odstupanja u formiranju normalnog fenotipa.

sezonske izmjene, pojedinci ili cijele populacije manifestiraju se u obliku genetski uvjetovane promjene osobina (na primjer, promjena boje dlake, pojava puha kod životinja), koja se javlja kao rezultat sezonskih promjena klimatskih uvjeta [Kaminskaya E.A.].

Upečatljiv primjer takve varijabilnosti je eksperiment sa hermelinskim zecem. Kod hermelina zeca se određeno područje obrije na ćelavo na leđima (leđa zeca hermelina obično je prekrivena bijelom vunom), a zatim se zec stavlja na hladno. Ispostavilo se da se u ovom slučaju na golom mjestu izloženom niskoj temperaturi pojavljuje tamno pigmentirana dlaka, a kao rezultat toga na leđima se pojavljuje tamna mrlja. Očigledno je da je razvoj jednog ili drugog znaka zeca njegov fenotip, u ovom slučaju, obojenost hermelina, ne zavisi samo od njegovog genotipa, već i od čitavog niza uslova u kojima se ovaj razvoj dešava.

Sovjetski biolog Iljin je pokazao da je temperatura okoline važnija za razvoj pigmenta kod hermelina zeca, a za svaku oblast tela postoji temperaturni prag, iznad kojeg raste bijela dlaka, a ispod - crna (Sl. 9).

Slika 9.

zec hermelina (iz Iljina prema S.M. Gershenzonu, 1983.)

Grupi se mogu pripisati sezonske izmjene ekološke modifikacije. Potonje su adaptivne promjene u fenotipu kao odgovor na promjene u uvjetima okoline. Ekološke modifikacije se fenotipski manifestuju u promjeni stepena izraženosti osobine. Mogu se pojaviti rano u razvoju i opstati tokom života. Primjer su različiti oblici lista vrha strijele, zbog utjecaja okoline (Sl. 10): površina u obliku strelice, široko plutajuća, podvodna u obliku trake.

Rice. deset.

podvodni, plutajući i površinski

Promjene okoliša utiču kvantitativni (broj latica u cvijetu, potomci životinja, težina životinja, visina biljke, veličina listova i dr.) i kvalitativni (boja cvijeća u plućnjaci, šumski čin, jaglac; boja ljudske kože pod utjecajem ultraljubičastih zraka, itd.). ) znakovi. Tako je, na primjer, Levakovski, kada je uzgajao granu kupine u vodi dok ne procvjeta, otkrio značajne promjene u anatomskoj strukturi njenog tkiva. U sličnom eksperimentu, Konstantin je otkrio fenotipske razlike u strukturi površinskog i podvodnog dijela lista kod ljutike (sl. 11).

Rice. jedanaest.

A - uronjen u vodu;

B - površina

Godine 1895. francuski botaničar G. Bonnier izveo je eksperiment koji je postao klasičan primjer ekološke modifikacije. Jednu biljku maslačka podijelio je na dva dijela i uzgajao u različitim uslovima: u ravnici i visoko u planinama. Prva biljka dostigla je normalnu visinu, a druga se pokazala patuljastom. Takve promjene se javljaju i kod životinja. Na primjer, R. Wolterk je 1909. godine uočio promjene u visini šlema kod dafnije u zavisnosti od uslova hranjenja.

Ekološke modifikacije, po pravilu, su reverzibilne kod njih smjenom generacija, pod uslovom da se promjene u vanjskom okruženju mogu manifestirati. Na primjer, potomci nisko rastućih biljaka na dobro oplođenim tlima bit će normalne visine; određeni broj latica u cvijetu biljke ne smije se ponoviti u potomstvu; osoba sa krivim nogama zbog rahitisa ima sasvim normalno potomstvo. Ako se, međutim, uvjeti ne mijenjaju tokom niza generacija, stepen izraženosti osobine u potomstvu je očuvan, često se pogrešno smatra trajnim nasljednim svojstvom (dugotrajne modifikacije).

Intenzivnim djelovanjem mnogih agenasa uočavaju se nenasljedne promjene, nasumične (u njihovoj manifestaciji) u odnosu na učinak. Takve promjene se nazivaju morfoze. Vrlo često liče na fenotipsku manifestaciju poznatih mutacija. Onda su pozvani fenokopije ove mutacije. Kasnih 30-ih - ranih 40-ih, I.A. Rapoport je istraživao efekte mnogih hemijskih jedinjenja na drozofilu, pokazujući da su, na primer, jedinjenja antimona smeđa (smeđe oči); arsenska kiselina i neki drugi spojevi - promjene na krilima, pigmentacija tijela; jedinjenja bora - bezočni (bezok), aristopredia (pretvaranje arista u noge), jedinjenja srebra - žuta (žuto telo) itd. Istovremeno, neke morfoze, kada su bile izložene određenom stupnju razvoja, inducirane su sa velikom frekvencijom (do 100%).

Karakteristike varijabilnosti modifikacije:

1. Adaptivne promjene (primjer, vrh strelice).

2. Prilagodljivi karakter. To znači da kao odgovor na promjenjive uvjete okoline, pojedinac pokazuje takve fenotipske promjene koje doprinose njegovom opstanku. Primjer je promjena sadržaja vlage u listovima biljaka u sušnim i vlažnim krajevima, boja kameleona, oblik lista u vrhu strijele, u zavisnosti od uslova okoline.

3. Reverzibilnost unutar jedne generacije, tj. sa promjenom vanjskih uvjeta kod odraslih, mijenja se i stepen izraženosti određenih znakova. Na primjer, kod goveda, u zavisnosti od uslova držanja, mliječnost i sadržaj masti u mlijeku mogu varirati, kod pilića – proizvodnja jaja).

4. Modifikacije su adekvatne, tj. stupanj manifestacije simptoma direktno ovisi o vrsti i trajanju djelovanja određenog faktora. Dakle, poboljšanje održavanja stoke doprinosi povećanju žive mase životinja, plodnosti, prinosa mlijeka i masnoće mlijeka; na gnojenim zemljištima u optimalnim klimatskim uslovima povećava se prinos žitarica itd.

5. Masovni karakter. Masa je posljedica činjenice da isti faktor uzrokuje približno istu promjenu kod jedinki koje su genotipski slične.

6. Dugoročne modifikacije. Prvi put ih je 1913. opisao naš sunarodnik V. Iollos. Iritirajući trepavice cipela, uzrokovao je da razviju niz morfoloških osobina koje su postojale kroz veliki broj generacija, sve dok je reprodukcija bila aseksualna. Kada se uslovi razvoja promene, dugoročne modifikacije se ne nasleđuju. Stoga je pogrešno mišljenje da je odgojem i vanjskim utjecajem moguće popraviti novu osobinu u potomstvu. Na primjer, pretpostavljalo se da se od dobro obučenih životinja dobivaju potomci s boljim "glumačkim" podacima nego od neobučenih. Potomstvo dresiranih životinja je zaista lakše odgajati, ali to se objašnjava činjenicom da ono zbog naslijeđenog tipa živčane aktivnosti ne nasljeđuje vještine koje su stekle roditeljske jedinke, već sposobnost treniranja.

7. Brzina reakcija (granica modifikacije). Nasljeđuje se brzina reakcije, a ne same modifikacije, tj. sposobnost razvoja jedne ili druge osobine je naslijeđena, a oblik njene manifestacije ovisi o uvjetima vanjskog okruženja. Brzina reakcije je specifična kvantitativna i kvalitativna karakteristika genotipa, tj. određena kombinacija gena u genotipu i priroda njihove interakcije.

Nekretnina	Nenasljedno (prilagodljive modifikacije)	nasledna
Predmet promjene	Fenotip u rasponu reakcija
Faktor pojave	Promjene uslova okoline	Rekombinacija gena zbog fuzije gameta, crossing overa, mutacije
Nasljeđivanje imovine	Nije naslijeđen	Naslijeđeno
Vrijednosti za pojedinca	Povećava vitalnost, prilagodljivost uslovima sredine	Korisne promjene dovode do preživljavanja, štetne - do smrti organizma.
Pogledaj vrijednost	Promoviše preživljavanje	Dovodi do pojave novih populacija, vrsta kao rezultat divergencije
Uloga u evoluciji	Adaptacija organizama na uslove sredine	Materijal za prirodnu selekciju
Oblik varijabilnosti	grupa	Pojedinac
regularnost	Statistička pravilnost varijacionih serija	Zakon homolognog niza nasljedne varijabilnosti

Rice. 12. ? Uporedne karakteristike nasljednog i

nenasljedna varijabilnost

Primjeri varijabilnosti modifikacije

u osobi:

Povećanje nivoa crvenih krvnih zrnaca prilikom penjanja na planine

Povećana pigmentacija kože uz intenzivno izlaganje ultraljubičastim zracima.

Razvoj mišićno-koštanog sistema kao rezultat treninga

Ožiljci (primjer morfoze).

Kod insekata i drugih životinja:

Promjena boje kod koloradske zlatice zbog dugotrajnog izlaganja visokim ili niskim temperaturama na njihovim kukuljicama.

Promjena boje dlake kod nekih sisara kada se promijene vremenski uslovi (na primjer, kod zeca).

Različite boje nimfalidnih leptira (na primjer, Araschnia levana) koji su se razvijali na različitim temperaturama.

U biljkama:

Različita struktura podvodnih i površinskih listova vodenog ljutika, vrha strijele itd.

Razvoj niskih oblika iz sjemena nizinskih biljaka uzgojenih u planinama.

U bakterijama:

Rad gena laktoznog operona Escherichia coli (u nedostatku glukoze i u prisustvu laktoze, sintetiziraju enzime za preradu ovog ugljikohidrata).

Vrste varijabilnosti. Promjenjivost modifikacije: primjeri i značenje

Varijabilnost je sposobnost živih organizama da steknu nova svojstva i svojstva.

Svojstvo varijabilnosti suprotno je naslijeđu, ali je neraskidivo povezano s njim. Postoje nasljedna, ili genotipska, i nenasljedna, ili modifikacijska varijabilnost.

Formiranje organizma određeno je ne samo genima, već i raznim utjecajima okoline u kojima se organizam razvija.

Istraživači su odavno primijetili da mnoge razlike između organizama zavise od uslova okoline. Čak i sa istim setom gena, dvije individue mogu ispasti vrlo različite po fenotipu ako su tokom svog razvoja jele različito, bile na različitim temperaturama ili vlažnosti, bolovale od različitih bolesti. Na genetski homogenom materijalu može se uočiti varijabilnost modifikacije. Mnoge biljne vrste se razmnožavaju prvenstveno vegetativno. Dakle, svi potomci jednog gomolja krompira će biti identični u genotipu. Ali hoće li sve biljke uzgojene u polju iz jednog gomolja biti iste? Ne, mnoge biljke će se razlikovati po visini, grmovitosti, broju i obliku gomolja. Razlog za ovu varijabilnost je u različitim uticajima okoline koje doživljava svaka sadnica krompira.

Raznovrsnost fenotipova koji se javljaju u organizmima pod uticajem uslova okoline naziva se modifikaciona varijabilnost.

Promjene modifikacija (modifikacije) se ne nasljeđuju. O ovom drugom stavu se kroz istoriju žestoko raspravljalo. Važnu generalizaciju o nenasljednosti modifikacija napravio je njemački naučnik August Weismann.

O nasljednoj prirodi modifikacijske varijabilnosti najoštrije se raspravljalo kroz historiju čovječanstva.

U prirodi se može naći mnogo primjera varijabilnosti modifikacije. Poznato je da se podvodni i površinski listovi mnogih vodenih biljaka razlikuju po obliku. Struktura listova vrha strelice zavisi od sredine u kojoj se razvijaju. Podvodni listovi ove biljke imaju oblik trake, plutajući listovi su u obliku bubrega, a površinski listovi su u obliku strelice. Dakle, vrh strijele nije nasljedno fiksiran sa određenim oblikom lista, već sa mogućnošću promjene tog oblika u određenim granicama ovisno o uvjetima postojanja. Sve jedinke sa istim genotipom na isti način reaguju na vanjske uslove, to jest, svi vrhovi strela će imati listove u obliku trake u vodi, a listove u obliku strelice iznad vode. Ova okolnost je omogućila da se grupa varijabilnosti modifikacije nazove ili definitivna.

Važan zaključak

Glavna svojstva varijabilnosti modifikacije:

Nenasljednost.

Grupni karakter promjena.

U većini slučajeva to je korisna, adaptivna reakcija tijela na jedan ili drugi vanjski faktor.

Proporcionalnost promjena djelovanja određenog okolišnog faktora.

brzina reakcije. Varijacijska serija

Pod uticajem spoljašnjih uslova različiti znaci organizma menjaju se u različitom stepenu. Neki od njih su vrlo plastični i promjenjivi, na druge gotovo ne utječu uvjeti okoline, a treći su srednji. Dakle, mliječna produktivnost goveda uvelike ovisi o ishrani i održavanju, boja (boja) se praktički ne mijenja ni pod kojim uvjetima, a takva osobina kao što je postotak masti u mlijeku zauzima srednju poziciju. Varijabilnost modifikacije je ograničena brzinom reakcije. Brzina reakcije je granica varijabilnosti modifikacije osobine. Koncept brzine reakcije uveo je W. Johannsen.

Na primjeru mliječnih goveda može se primijetiti da se brzina reakcije proizvodnje mlijeka lokalnih rasa goveda kreće od 1000 do 2500 kg, dok je kod vrijednih rasa znatno veća - 5000-7000 kg mlijeka. U takvim slučajevima se kaže da osobina mliječnosti kod krava ima široku reakciju.

Organizam nasljeđuje ne osobinu, već sposobnost da razvije osobinu, čiji stupanj izraženosti ovisi o interakciji genotipa i uvjeta okoline. Drugim riječima, brzina reakcije je naslijeđena.

Kod ljudi se mogu navesti znakovi koji imaju usku brzinu reakcije (krvna grupa, boja kose), i znakovi koje karakteriše široka brzina reakcije (visina, težina).Poznavanje brzine reakcije je od velikog značaja u poljoprivrednoj praksi. Povećanje produktivnosti biljaka i životinja moguće je ne samo uvođenjem novih rasa i sorti, već i kroz maksimalno korištenje mogućnosti svake pasmine ili sorte. Poznavanje obrazaca modifikacijske varijabilnosti neophodno je i u medicini, gdje glavni napori u ovom trenutku nisu usmjereni na promjenu genetskih potencija osobe, već na održavanje i razvoj ljudskog tijela u granicama norme reakcije.

Važan zaključak

Za evoluciju varijabilnost modifikacije nije bitna, jer nije naslijeđena.

Svi znakovi na tijelu mogu se podijeliti u dvije grupe: kvaliteta i kvantitativno.

Varijacijska serija bojanja bubamare.

Boja životinja, boja cvijeća i plodova, boja očiju, spolne razlike su kvalitativni znakovi. Kvalitativni su znakovi koji se utvrđuju na deskriptivan način. Nema poteškoća u klasifikaciji kvalitativnih osobina, lako se razlikuju fenotipske klase koje su se pojavile prilikom ukrštanja: crvena ili crna boja kod lisica, naborane ili glatke sjemenke graška. Primjeri kvantitativnih osobina su: proizvodnja jaja kod pilića, proizvodnja mlijeka kod krava, visina i težina osobe. Mnoge osobine važne za poljoprivredu su kvantitativne. Kvantitativne karakteristike određuju se mjerenjem i brojanjem. Okruženje utiče na formiranje i kvalitativnih i kvantitativnih osobina.

Uticaj okoline najjasnije se izražava u ispoljavanju kvantitativnih znakova. Kod goveda količina i kvalitet mleka u velikoj meri zavisi od ishrane i nege. Ali to ne znači da prinos mlijeka ovisi samo o hranjenju. Poznato je da neke rase stoke daju u prirodnim uslovima 800-1200 kg mlijeka godišnje. Poboljšanje ishrane i održavanja ovih životinja može dramatično povećati njihovu produktivnost do 2500 kg mlijeka. Pogoršanje uvjeta može dovesti do činjenice da će vrijedna pasmina koja daje 3500-4000 kg godišnje smanjiti produktivnost na 2500 kg ili čak niže. Međutim, nemoguće je povećati produktivnost stoke na 4000-5000 kg samo poboljšanjem uslova pritvora.

Dužina i širina listova uzetih sa jednog stabla uvelike variraju. To je zbog razlike u uvjetima za razvoj lišća na granama drveta. Ako je određeni broj listova raspoređen u rastućem ili silaznom redoslijedu osobine, kao što je prikazano na slici, tada se formira niz varijabilnosti ove osobine - varijacijski niz koji se sastoji od varijante. Varijanta je jedan izraz razvoja neke osobine.

Kada se prebroji broj pojedinačnih varijanti u nizu varijacija, pokazuje se da njihova učestalost pojavljivanja nije ista. Najčešće se javlja prosječna vrijednost karakteristike, a vrlo su rijetke vrijednosti koje se značajno razlikuju od prosjeka.

Varijacijska serija Kriva varijacije izraza karakteristika

Grafički izraz varijabilnosti osobine naziva se krivulja varijacije. Krivulje varijacije za širok spektar osobina biljaka, životinja i ljudi imaju sličan oblik.

Na primjer, razmotrite varijabilnost u broju klasića u klasu pšenice. Uzmimo genetski homogen materijal. Izbrojavši broj klasova u različitim ušima, saznajemo da taj broj varira od 14 do 20. Uzimajući 100 klasova nasumično, bez izbora, u nizu, određujemo učestalost pojavljivanja različitih opcija. Videćemo da su najčešće uši sa prosečnim brojem klasića (16-18). Evo rezultata jedne takve računice:

Gornji red brojeva su opcije. Donji red je učestalost pojavljivanja svake opcije.
Vrste nasljedne varijabilnosti

Nasljedna varijabilnost, za razliku od modifikacije, utječe na genotip i nasljeđuje se. Nasljedna, ili genotipska, varijabilnost je osnova raznolikosti živih organizama i glavni uvjet njihove sposobnosti za evolucijski razvoj.

Nasljedna, ili genotipska, varijabilnost je varijabilnost povezana s promjenom u samom genetskom materijalu.

Glavni doprinos nasljednoj varijabilnosti daju promjene u nuklearnom genomu. Postoji i varijabilnost u citoplazmatskim organelama - mitohondrijima i hloroplastima. Genotipska varijabilnost sastoji se od mutacijske i kombinativne varijabilnosti.

C. Darwin je nasljednu varijabilnost nazvao neodređenom, individualnom varijabilnosti, naglašavajući na taj način njenu slučajnu, neusmjerenu prirodu i relativnu rijetkost.

Mutacija kratke noge Nedostatak mutacije perja

Mutacija "lijenog" kukuruza

Brahidaktilija kod ljudi

Varijabilnost kombinacije

Kombinativna varijabilnost je najvažniji izvor beskonačno velike nasljedne raznolikosti koja se opaža kod živih organizama. Kombinativna varijabilnost temelji se na spolnoj reprodukciji živih organizama, zbog čega nastaje ogromna raznolikost genotipova.

Kombinativna varijabilnost je ispoljavanje novih kombinacija osobina usled rekombinacije gena.

Poznato je da je genotip potomstva kombinacija gena dobijenih od roditelja. Broj gena u svakom organizmu je u hiljadama, pa kombinacija gena tokom polne reprodukcije dovodi do stvaranja novog jedinstvenog genotipa i fenotipa. Svako dijete može pokazati znakove tipične za njegovu majku i oca. Ipak, čak i među bliskim rođacima ne mogu se naći dvije apsolutno identične osobe. Izuzetak su identični blizanci, čiji je stepen identiteta veoma visok. Razlozi za ovu ogromnu raznolikost leže u fenomenu kombinativne varijabilnosti.

Izvori kombinovane varijabilnosti

1. Nezavisna divergencija hromozoma je osnova Mendelovog trećeg zakona. Koliki je broj gameta različitih tipova formiranih od strane hibrida F 1 ? Kod monohibrida se formiraju dvije varijante gameta, ili 2 1, kod dihibrida AaBb - četiri, ili 2 2, kod trihibrida - 2 3, a kod polihibrida - 2 n. Broj 2 označava prisustvo dva alela na ovom lokusu, i n je broj lokusa na kojima se vrši cijepanje.

2. Veliki doprinos kombinovanoj varijabilnosti daje ukrštanje, zbog čega se pojavljuju hromozomi koji nose različite skupove alela od roditeljskih. Proces formiranja prelaza preko hromozoma naziva se rekombinacija. To dramatično proširuje raznolikost gameta. Rekombinantni ili ukršteni hromozomi, jednom u zigoti, dovode do pojave kombinacija osobina koje su netipične za roditelje.

3. Slučajna kombinacija gameta tokom oplodnje. U monohibridnom križanju moguće su četiri kombinacije: AA, ah, ah i aa, tj. 4 1 . Kod dihibridnog ukrštanja broj kombinacija se povećava na 4 2 =16, kod trihibridnog 4 3 =64, a kod polihibridnog ukrštanja 4 n .
Mutacijska varijabilnost

Mutacije su rijetke, nasumične, trajne promjene u genotipu koje utiču na cijeli genom, cijele hromozome, njihove dijelove ili pojedinačne gene.

Mutacije nastaju kao rezultat promjena u strukturi gena ili hromozoma i služe kao jedini izvor genetske raznolikosti unutar vrste. Zbog stalnog procesa mutacije nastaju različite varijante gena, koje čine rezervu nasljedne varijabilnosti. Koncept "mutacije" je u biologiju uveo holandski naučnik G. De Vries.

Iako mehanizmi po kojima nastaju generativne i somatske mutacije mogu biti slični, njihov doprinos promjeni osobina, a samim tim i njihov evolucijski značaj su prilično različiti.

Somatske mutacije se manifestuju u mozaičkom uzorku, tj. neke od ćelija datog tkiva ili organa se na neki način razlikuju od ostalih. Što ranije dođe do somatske mutacije u toku individualnog razvoja, to je veća površina tijela koja nosi mutantnu osobinu (promijenjenu boju, oblik ili drugo svojstvo). Kod biljaka se vegetativni organ s novonastalom somatskom mutacijom može odvojiti i razmnožavati. U nizu slučajeva na osnovu vegetativnog razmnožavanja mutantnih organa dobijene su nove sorte voćnih i bobičastih biljaka.

Genomske mutacije

Mutacije koje mijenjaju broj hromozoma nazivaju se genomske mutacije.
Najčešći tip genomske mutacije je poliploidija- višestruka promjena broja hromozoma. U poliploidnim organizmima, haploidni (n) skup hromozoma u ćelijama se ponavlja ne 2 puta, kao u diploidima, već mnogo više - 3-4 ili više.

Pojava poliploida povezana je s kršenjem mitoze ili mejoze. Konkretno, nedisjunkcija homolognih hromozoma tokom mejoze dovodi do stvaranja gameta sa povećanim brojem hromozoma. U diploidnim organizmima ovaj proces može proizvesti diploidne (2n) gamete.

Poliploidne biljne vrste su prilično česte u prirodi, dok je poliploidija rijetka kod životinja. Neke poliploidne biljke karakteriziraju snažniji rast, velika veličina i druga svojstva, što ih čini vrijednim za genetski uzgoj. Biljke sa neparnim skupom genoma - tri (triploidi), pet (pentaploidi) karakterizira naglo smanjenje plodnosti. Glavni razlog za ovu pojavu povezan je s poremećajima normalnog tijeka mejoze: tokom konjugacije homolognih hromozoma u profazi mejoze, stalno se pojavljuju "dodatni" hromozomi i, na kraju, gamete sa nedovoljnim ili viškom broja hromozoma.

Među poliploidima postoje oblici u kojima se isti skup hromozoma ponavlja nekoliko puta - autopoliploidi, kao i poliploidi koji su nastali tokom interspecifične hibridizacije i sadrže nekoliko različitih setova hromozoma - alopoliploidi. Primjer alopoliploida je obična pšenica (42 hromozoma), osnovna prehrambena kultura koja je prirodni heksaploid, tj. sadrži tri para genoma, svaki sa sedam hromozoma.

Fenomen aneuploidija povezana sa nerazdvajanjem jednog ili više parova hromozoma tokom mejoze. Kao rezultat, mogu se pojaviti gamete sa abnormalnim brojem hromozoma, koje će nakon oplodnje dati monosomiju (2n-1), trizomiju (2n+1), tetrasomiju (2n+2) itd. Kod životinja i ljudi takve mutacije dovode do razvojnih anomalija, ponekad do smrti organizma. Trisomija kod ljudi je opisana za većinu hromozoma, ali samo sa trizomijom za 21, 22 i 23 para su organizmi održivi. Primjer trisomije na hromozomu 21 je Downov sindrom.
Hromozomske mutacije

Kromosomske mutacije ili hromozomske aberacije su promjene u strukturi i veličini hromozoma. Oni utiču na nekoliko gena. Mnoge hromozomske mutacije dostupne su za proučavanje pod mikroskopom. Načini promjene strukture hromozoma su raznoliki. Dio hromozoma može se udvostručiti ili, obrnuto, ispasti, može se preseliti na drugo mjesto itd.

Razmotrite glavne vrste hromozomskih mutacija:

delecije - gubitak dijela hromozoma kao rezultat odvajanja njegovog dijela, dok je centromera očuvana, ali su neki od gena izgubljeni.
inverzija - rotacija segmenta hromozoma za 180, dok se sekvenca povezivanja gena ne menja.
translokacije - interhromozomska preuređivanja povezana s prijenosom dijela hromozoma na drugi nehomologni hromozom, rezultat je promjena u grupi povezivanja gena.
duplikacije - udvostručavanje gena u određenoj regiji hromozoma, dok se jedna regija hromozoma može ponoviti više puta.

Kromosomske mutacije su rezultat odstupanja u normalnom toku procesa diobe stanica. Glavni razlog za pojavu različitih hromozomskih mutacija su lomovi hromozoma i hromatida i ponovno spajanje u novim kombinacijama.

Kromosomske mutacije dovode do promjene u funkcioniranju gena. Kao i poliploidija, oni igraju važnu ulogu u evolucijskoj transformaciji vrsta.

Genske mutacije

Genske, ili tačkaste, mutacije su najčešća klasa mutacijskih promjena. Genske mutacije su povezane s promjenom sekvence nukleotida u molekulu DNK. Oni dovode do činjenice da mutantni gen prestaje raditi, a zatim se ili ne formiraju odgovarajuća RNK i protein, ili se sintetizira protein s promijenjenim svojstvima, što se očituje u promjeni bilo kakvih znakova organizma. Zbog mutacije gena nastaju novi aleli. Ovo je od velike evolucijske važnosti.

Budući da su mutacije rijetki događaji, obično postoji jedna nova mutacija na svakih 10.000 do 100.000 kopija gena, kao što je gen za hemoglobin. Iako su mutacijski događaji rijetki, zbog postojanosti prirodnog procesa mutacije i gomilanja mutacija, genotipovi različitih organizama sadrže značajan broj genskih mutacija.

Genske mutacije treba smatrati rezultatom "grešaka" do kojih dolazi u procesu udvostručavanja molekula DNK. U svim organizmima, bez izuzetka, mutacije gena dovode do širokog spektra promjena u morfološkim, fiziološkim i biohemijskim karakteristikama.

Rezultat mutacije gena kod ljudi su bolesti kao što su anemija srpastih ćelija, fenilketonurija, daltonizam, hemofilija i albinizam.

Kao rezultat genskih mutacija nastaju novi aleli gena, što je važno za nastanak nove osobine i evolucijski proces.

Mutation Properties

Mutacije se javljaju nasumično. U prirodnim uslovima svaki pojedinačni gen vrlo rijetko mutira, a na prvi pogled može izgledati da su promjene gena za pojedinca beznačajne. Ali u stvarnosti, organizam ima nekoliko hiljada gena. Ako uzmemo u obzir da se u bilo kojoj od njih mogu pojaviti mutacije, ukupan broj mogućih mutacija naglo raste.
Sposobnost mutacije jedno je od svojstava gena. Svaka pojedinačna mutacija povezana s promjenom strukture DNK ima svoj uzrok. Međutim, u većini slučajeva ove je razloge teško otkriti. Poznato je da neki faktori mogu značajno povećati učestalost mutacija. Po prvi put su takva svojstva otkrivena u rendgenskim zracima. Mutacije su uočene 150 puta češće kod biljaka i životinja ozračenih tokom eksperimenta.

Učestalost mutacija je različita i prvenstveno se odnosi na trajanje životnog ciklusa. Što je životni ciklus kraći, to je veća stopa mutacije. Mutacije su najčešće recesivne i skrivene u populacijama. Pritom se pojavljuju samo u homozigotnom stanju, au heterozigotnom stanju mogu dugo opstati, a da se ni na koji način ne pokazuju. Stoga se prisustvo mutacija može utvrditi samo analizom nekoliko generacija. Osnove teorije mutacije postavio je Hugo Marie De Vries.
Važan zaključak

Svojstva mutacije:

mutacije se javljaju iznenada, naglo;
mutacije su rijetki događaji;
mutacije se mogu uporno prenositi s generacije na generaciju;
mutacije se javljaju neusmjereno (spontano) i, za razliku od modifikacija, ne formiraju kontinuirane serije varijabilnosti;
Mutacije mogu biti štetne, korisne ili neutralne.

Citoplazmatsko nasljeđivanje

Od ponovnog otkrivanja Mendelovih zakona, genetika se u više navrata susrela sa "kršenjima". Ipak, analiza svih izuzetaka poslužila je razvoju glavnog trenda - nuklearne, a potom i kromosomske teorije nasljeđa. Ideje o genima izvan hromozoma također su dobile činjeničnu potvrdu i razvile se u posebno područje genetike - nehromozomsko, ili citoplazmatsko, nasljeđivanje.

Odvojeno, razlikuje se varijabilnost citoplazmatskih organela. Mitohondrije i hloroplasti sadrže DNK, čiji geni kodiraju sintezu mnogih proteina neophodnih za izgradnju i funkcioniranje ove vrste organela. Na primjer, šarenilo, odnosno mozaično obojenje listova kod niza biljaka (noćna ljepota, zmaj), nasljeđuje se samo po majčinoj liniji i ne uklapa se u okvir Mendeljejevljevih obrazaca. U slučaju kada je matična biljka potpuno obojena, bez obzira na boju listova očinske biljke, u F1 se pojavljuju samo potpuno obojene biljke. Nasuprot tome, neobojene matične biljke proizvode samo neobojene potomke u F1, bez obzira na karakteristike očinske biljke. U slučajevima kada je matična biljka šarena, bez obzira na svojstva matične biljke u F1, pojavljuju se biljke neobojenih, šarenih i zelenih listova. To se objašnjava činjenicom da su plastidi dvije vrste - obojeni i neobojeni. Plastidi se autonomno razmnožavaju u ćeliji i nasumično su raspoređeni među ćelijama kćerima. Pošto je jedini način da plastidi uđu u zigotu preko jajne ćelije, a ne preko sperme, primećuje se nasleđe po majci.

Eksperimentalno dobijanje mutacija

Učestalost mutacija se jako povećava pod uticajem niza faktora sredine koji imaju mutageno dejstvo – mutagena. Postoje tri grupe takvih faktora: fizički, hemijski i biološki. Najefikasniji fizički mutagen je jonizujuće zračenje (rendgensko zračenje, gama zračenje, nuklearne čestice i druga jonizujuća zračenja). Jonizujuće zračenje može imati i direktan učinak na DNK i indirektno djelovanje kroz jonizirane molekule i atome drugih tvari. Učestalost pojavljivanja mutacija snažno ovisi o dozi zračenja i direktno je proporcionalna njoj.

Prvi put 1925. godine mogućnost eksperimentalnog dobijanja mutacija prikazana je u radovima domaćih mikrobiologa G.A. Nadson i G.S. Filippov, koji je primijetio da se nakon izlaganja "radijskim zracima" na nižim gljivama povećava učestalost i spektar nasljedne varijabilnosti. Godine 1927. američki genetičari G. Möller i L. Stadler su nezavisno demonstrirali efikasnost izlaganja rendgenskim zracima za stvaranje mutacija kod Drosophile i ječma.

Fizički mutageni također uključuju ultraljubičasto zračenje (UV), koje su ustanovili sovjetski genetičari ranih 1920-ih. Međutim, njegovo mutageno djelovanje je znatno manje od ionizirajućeg zračenja.

Još slabije dejstvo ima povišena temperatura, koja za toplokrvne životinje i ljude gotovo da i nema značaja zbog konstantnosti njihove telesne temperature.

Druga grupa faktora su hemijski mutageni. Postoji nekoliko vrsta hemijskih mutagena koji se razlikuju po strukturi i mehanizmu djelovanja. Hemijski mutageni uglavnom uzrokuju točkaste ili genske mutacije, za razliku od fizičkih mutagena, koji uvelike povećavaju vjerovatnoću kromosomskih mutacija. Početkom 1930-ih, sovjetski genetičari V.V. Saharov, M.E. Lobašev, S.M. Gershenzon, I.A. Rapoport je otkrio hemijsku mutagenezu. Tokom 1940-ih, tako moćni hemijski mutageni kao što je etilenimin, koji je otkrio I.A. Rapoport u našoj zemlji, a dušični senf otkrili S. Auerbach i J. Robson u Engleskoj.

Posljednjih godina se dosta saznalo o postojanju bioloških mutagena: molekula DNK i virusa. Utvrđeno je da su brojne dobro proučene mutacije kod životinja, biljaka i ljudi rezultat djelovanja virusa.

Mutageni povećavaju intenzitet prirodnog procesa mutacije za 10 - 100 puta, a najmoćniji hemijski supermutageni za hiljade puta.

Mutageni imaju sljedeća svojstva:

univerzalnost, tj. sposobnost izazivanja mutacija u svim živim organizmima
odsustvo donjeg praga mutacionog djelovanja, tj. sposobnost izazivanja mutacija kada su izloženi bilo kojim malim dozama

Trenutno se intenzivno radi na stvaranju metoda za usmjereno djelovanje hemijskih i fizičkih faktora na određene gene. Mutacije dobivene eksperimentalnim djelovanjem vrijedan su materijal za selekciju mikroorganizama, biljaka, a u nekim slučajevima i životinja, jer u nekim aspektima znatno nadmašuju izvorne oblike.

Zakon homolognog niza nasljedne varijabilnosti

Proučavanje nasljedne varijabilnosti kultiviranih biljaka i njihovih predaka omogućilo je N.I. Vavilov da formuliše zakon homološke serije nasledne varijabilnosti: „Vrste i rodovi koji su genetski bliski karakterišu slični nizovi nasledne varijabilnosti sa takvom tačnošću da se, znajući broj oblika unutar jedne vrste, može predvideti prisustvo paralelnih oblika. kod drugih vrsta i rodova. Što su rodovi i vrste bliži genetski locirani u opštem sistemu, to je potpunija sličnost u nizu njihove varijabilnosti. N.I. Vavilov je napisao: "Cijele porodice biljaka općenito karakterizira određeni ciklus varijabilnosti koji prolazi kroz sve rodove koji čine porodicu."

Na primjeru porodice žitarica, N.I. Vavilov je pokazao da se slične mutacije nalaze u brojnim vrstama ove porodice. Tako se crna boja sjemena nalazi kod raži, pšenice, ječma, kukuruza i niza drugih, s izuzetkom zobi, prosa i pšenične trave, a izduženi oblik zrna nalazi se kod svih proučavanih vrsta. .

Zakon homoloških nizova odražava opći biološki fenomen karakterističan za sve predstavnike živog svijeta. Patuljastost, albinizam i gigantizam nalaze se među različitim redovima i klasama životinja. Rukovodeći se ovim zakonom, može se predvidjeti koji bi mutantni oblici trebali nastati u blisko srodnim vrstama.

Zakon homolognog niza važan je za praksu uzgoja jer predviđa prisustvo nepoznatih oblika u datoj vrsti ako su već poznati kod druge vrste. Neke nasljedne bolesti i deformiteti pronađeni kod ljudi također su zabilježeni kod nekih životinja. Životinje s takvim bolestima koriste se kao modeli za proučavanje ljudskih mana.

Kako je postalo poznato nakon proučavanja sekvenci DNK blisko povezanih vrsta, stepen sličnosti, odnosno homologije, dostiže 90 - 99%. Visok nivo homologije odgovarajućih gena je osnova za implementaciju identifikovanih obrazaca
Hromozomi i ljudske genetske mape

Glavne genetske zakonitosti su od univerzalnog značaja i karakteristične su za čovjeka kao biološku vrstu. Međutim, osoba kao predmet genetskog istraživanja ima veliku specifičnost, što stvara značajne poteškoće u proučavanju njegove nasljednosti i varijabilnosti. Neke od njih mogu se istaći: nemogućnost usmerenog ukrštanja, kasni pubertet, mali broj potomaka, nemogućnost obezbeđivanja identičnih i strogo kontrolisanih uslova za razvoj potomstva iz različitih brakova, relativno veliki broj hromozoma, nemogućnost izvođenja direktnih eksperimenata. Uprkos ovim okolnostima, poslednjih godina ljudska genetika je značajno napredovala.

Standardni set ljudskih hromozoma

Hromozomi kada su obojeni Muški hromozomi

Godine 1956. precizno je utvrđeno da je diploidni broj hromozoma u ljudskim ćelijama 46. Od tada su napravljeni veliki koraci u proučavanju ljudskog kariotipa, odnosno standardnog skupa hromozoma. Proučavanje strukture hromozoma, kao i razvoj u kasnim 60-ima metode diferencijalnog bojenja hromozoma, omogućili su preciznu identifikaciju svakog para hromozoma. To znači da su za svaki par hromozoma utvrđeni omjeri veličina krakova hromozoma i osobenosti rasporeda tamnih i svijetlih traka, koje omogućavaju precizno određivanje kariotipa. Svaki hromozom ima serijski broj u kariotipu. Prema klasifikaciji, svi hromozomi su raspoređeni u parove u opadajućem redosledu njihove veličine. Jedini izuzetak su polni hromozomi. Parovi hromozoma su numerisani od 1 do 22 prema njihovoj dužini. Spolni hromozomi nisu numerisani i nazivaju se X i Y.

Normalni ljudski kariotip se sastoji od 22 para autosoma i jednog para polnih hromozoma - XY kod muškaraca i XX kod žena. U fazi metafaze mitoze, svaki hromozom se sastoji od dvije sestrinske hromatide, koje divergiraju u anafazi, pri čemu svaka hromatida postaje jedan od 46 hromozoma ćelije kćeri. Sestrinske hromatide su međusobno povezane na centromeri. Nakon detaljnog proučavanja strukture hromozoma, sastavljen je idiogram (od grčkog idios - osebujan, gramma - zapis) ljudskog kariotipa, koji predstavlja šemu hromozoma na osnovu njihove dužine.

Detaljne informacije o strukturi hromozoma neophodne su genetičarima koji proučavaju ljude, kao i za razjašnjavanje prirode bolesti povezanih s mutacijama hromozomskog aparata. Sve ljudske nasljedne bolesti podijeljene su u 3 grupe: genske bolesti, bolesti s nasljednom predispozicijom i hromozomske bolesti.
Genetske bolesti

Genetske bolesti su povezane s mutacijama pojedinih gena. (Pogledajte lekciju 25 na stranici 6 za više o tome.) Ovo mijenja strukturu DNK, što zauzvrat mijenja molekulu RNK koja se formira na DNK, što rezultira sintezom novog atipičnog proteina, što dovodi do pojave abnormalnog karakteristike. Kao rezultat mutacije gena, jedan gen je oštećen, pa se takve nasljedne bolesti nazivaju monogene. To uključuje većinu nasljednih metaboličkih anomalija, kao što je fenilketonurija (metabolički poremećaj aminokiseline fenilalanina, koji kasnije dovodi do razvoja demencije), galaktozemija (poremećaj metabolizma laktoze mliječnog šećera, što dovodi do zaostajanja u fizičkom i mentalni razvoj) itd. Mutacije gena također uključuju hemofiliju, sljepoću za boje, anemiju srpastih stanica, polidaktiliju itd.

Sve monogene bolesti se nasljeđuju u skladu sa Mendelovim zakonima i prema vrsti nasljeđivanja dijele se na autosomno dominantne, autosomno recesivne i X-vezane.

Bolesti s nasljednom predispozicijom

Bolesti s nasljednom predispozicijom su poligene, jer su najčešće uzrokovane promjenom nekoliko gena, a za ispoljavanje je potrebno izlaganje određenim faktorima okoline. Ove bolesti čine 92% ukupnog broja nasljednih bolesti. To uključuje bolesti kao što su reumatizam, koronarna bolest srca, dijabetes melitus, bronhijalna astma, peptički ulkus, epilepsija itd. U ovom slučaju se nasljeđuje samo predispozicija za bolest, koja se možda neće manifestirati kod potomaka. Takve bolesti se ne nasljeđuju prema Mendelovim zakonima, imaju razlike u dobi i spolu i mogu biti klinički različite kod različitih ljudi. Osim toga, karakteriše ih visoka učestalost pojavljivanja u ljudskoj populaciji. Na primjer, dijabetes melitus pogađa 5% stanovništva industrijaliziranih zemalja, alergijske bolesti - više od 10%, a hipertenzija - oko 30%.

Nasljeđe i stepen manifestacije ovakvih bolesti zavise od težine bolesti kod roditelja. Na primjer, ako oba roditelja boluju od bronhijalne astme, tada se povećava rizik od bolesti u težem stepenu kod djece, kao i vjerovatnoća nasljeđivanja patoloških gena. Važan je i stepen veze. Djeca imaju veću vjerovatnoću da razviju takve bolesti nego rođaci 2. i 3. stepena.

Hromozomske bolesti

Kromosomske bolesti su povezane s promjenama u strukturi hromozoma ili njihovom broju.

Strukturna preuređivanja hromozoma (hromozomske mutacije) kod ljudi mogu dovesti do sindroma "mačjeg plača". Uzrokuje ga prekid u kratkom kraku hromozoma 5. To uzrokuje nenormalan razvoj larinksa, zbog čega bolesna djeca do određene dobi ispuštaju karakterističan "mačji" plač. Ovu bolest karakteriziraju i mentalna retardacija, zaostajanje u rastu, mišićna hipotenzija, slabe sekundarne seksualne karakteristike, spajanje prstiju i poremećaj centralnog nervnog sistema. Većina djece umire u ranoj dobi. Promjena strukture 21. para hromozoma (jedan hromozom je normalne veličine, a drugi je izgubio značajan dio supstance) dovodi do pojave maligne (mijeloidne) leukemije.

Genomske mutacije su povezane s promjenama u broju hromozoma u ljudskom genomu. Oni se svode na pojavu dodatnih hromozoma (trisomija) ili gubitak hromozoma (monosomija). Prvi put je otkrivena veza između abnormalnog skupa hromozoma i oštrih odstupanja od normalnog razvoja u slučaju Downovog sindroma. Osobe koje boluju od ove bolesti imaju karakterističan oblik očiju, nizak rast, kratke i kratke prste ruku i nogu, anomalije mnogih unutrašnjih organa, specifičan izraz lica, karakteriše ih mentalna retardacija. Proučavanje kariotipa takvih pacijenata pokazalo je prisustvo dodatnog, odnosno trećeg, hromozoma u 21 paru (tzv. trisomija). Uzrok trizomije je povezan sa nerazdvajanjem hromozoma tokom mejoze kod žena. Važnije je napomenuti da postoji jaka veza između učestalosti djece sa Downovim sindromom i dobi majke. Nakon 35-40 godina, učestalost oboljele djece dramatično raste. Djeca s Downovim sindromom se javljaju prilično često - jedno na 500 - 600 novorođenčadi. Trizomije na drugim autosomima su vrlo rijetke, jer dovode do smrti embriona u ranim fazama razvoja.

Downov sindrom

Promjena broja polnih hromozoma uzrokuje ozbiljne razvojne abnormalnosti. Među njima je i Kleinfelterov sindrom, koji se javlja kod jednog od 400 - 600 novorođenih dječaka i manifestira se nerazvijenošću primarnih i sekundarnih polnih karakteristika, narušavanjem proporcija tijela. Kod takvih pacijenata u somatskim ćelijama su pronađena Barrova tijela, koja se nikada ne nalaze kod zdravih muškaraca. Proučavanje kariotipa muškaraca koji pate od Klinefelterovog sindroma omogućilo je da se utvrdi da su njihovi polni hromozomi predstavljeni XXY skupom.

Još jedna anomalija koja se javlja kod novorođenih djevojčica sa učestalošću od jedan na 5000, takozvani Turnerov sindrom se razvija sa monosomijom polnih hromozoma. Kod pacijenata je pronađeno 45 hromozoma, pošto u kariotipu postoji samo jedan X hromozom (X0), u somatskim ćelijama nema Bar tela. Bolesnike odlikuju brojne anomalije u strukturi tijela: usporavanje rasta i seksualnog razvoja, nerazvijenost unutarnjih organa. Postoje i druge bolesti čiji su uzroci različite hromozomske abnormalnosti.

Gotovo je nemoguće utvrditi uzroke hromozomskih mutacija: to mogu biti fizički, hemijski i biološki faktori.
Ljudske genetske karte

Izgradnja genetskih mapa sastavni je dio detaljnog genetskog proučavanja bilo koje vrste. Sve do sredine 70-ih, napredak u izgradnji ljudskih genetskih mapa bio je vrlo skroman zbog ograničene mogućnosti korištenja klasične metode. Situacija se dramatično promijenila u narednim godinama, kada su se nove metode počele koristiti za kreiranje ljudskih genetskih mapa. Trenutno je utvrđena lokalizacija mnogih stotina gena na odgovarajućim hromozomima. Molekularna struktura hromozoma se izuzetno intenzivno proučava. Prema mišljenju stručnjaka, u narednih 25 - 30 godina treba očekivati da ćemo pročitati kompletnu sekvencu DNK. Ovaj gigantski i izuzetno složen zadatak rješava se istovremeno u desetinama zemalja. U našoj zemlji je takođe kreiran državni naučni program "Ljudski genom", a znanja stečena tokom ovog rada biće ne samo od velikog kognitivnog značaja, već će biti i veoma korisna za medicinu.

Metode za proučavanje ljudskog naslijeđa

genealošku metodu

Proučavanje pedigrea je važna metoda za proučavanje obrazaca nasljeđivanja osobina kod ljudi. Zahvaljujući genealoškoj metodi, moguće je pratiti mendelsko cijepanje i nezavisnu kombinaciju osobina u potomstvu, dobiti informacije o alelizmu i razjasniti druga važna pitanja.

Studija uključuje dvije faze: prikupljanje podataka o porodici za što više generacija i genealošku analizu. Rodovnik se sastavlja po jednom ili više osnova. Genealoško proučavanje bilo koje porodice, po pravilu, počinje otkrivanjem nosioca neobične osobine - probanda. Ova metoda je primjenjiva ako su poznati direktni srodnici - preci vlasnika nasljednog svojstva (probanda) po majčinoj i očinskoj liniji u nizu generacija ili potomci probanda također u nekoliko generacija. U slučaju patološke manifestacije simptoma, proband je početni pacijent. Prilikom sastavljanja rodovnika uobičajeno je koristiti notaciju. Potomci jedne generacije poredani su u isti red po redosledu rođenja. Druga faza je analiza pedigrea kako bi se utvrdila priroda nasljeđivanja osobine. Prije svega, utvrđuje se kako se znak manifestira kod predstavnika različitih spolova, tj. povezanost osobine sa polom. Zatim se utvrđuje da li je osobina dominantna ili recesivna, da li je povezana sa drugim osobinama itd. Uz recesivnu prirodu nasljeđivanja, osobina se javlja kod malog broja jedinki, ne u svim generacijama, i može izostati od roditelja. Kod dominantnog nasljeđa, osobina je uobičajena, u gotovo svim generacijama. Poznato je da je nasljeđe autosomno dominantno i autosomno recesivno. Kao dominantne autozomne osobine nasljeđuju se kratki prsti (odsustvo dvije terminalne falange u prstima), katarakte očiju, krhke kosti itd. Autosomno recesivne osobine uključuju crvenu kosu, albinizam, sklonost poliomijelitisu i druge.

Osobine određene genima na X hromozomu, kao i geni locirani na autosomima, mogu biti dominantne ili recesivne. Razlika je u tome što žena može biti homozigotna ili heterozigotna za dati mutantni gen, dok muškarac koji ima samo jedan X hromozom može biti samo hemizigot, tj. imaju samo jedan studijski gen, i bez obzira na dominaciju ili recesivnost kod muškaraca, gen će se uvijek pojaviti.

Najkarakterističnija karakteristika X-vezanog nasljeđivanja je odsustvo prijenosa gena po muškoj liniji. X hromozom od oca se nikada ne prenosi ni na jednog od njegovih sinova, ali se prenosi na svaku kćer.

Izgradnjom pedigrea koji datira još od engleske kraljice Viktorije, bilo je moguće utvrditi da je gen za hemofiliju recesivan i da se nasljeđuje vezan za X hromozom. Hemofilija (poremećaj zgrušavanja krvi) je teška bolest koja se javlja gotovo isključivo kod muškaraca. Kraljica Viktorija i njen muž bili su zdravi. Nijedan od predaka kraljice Viktorije nije patio od hemofilije. Vjerovatno je da je mutacija nastala od jednog od njenih roditelja i da se prenijela putem gameta. Kao rezultat toga, postala je nosilac X hromozoma sa genom za hemofiliju i prenijela ga na nekoliko djece. Svi muški potomci koji su dobili X hromozom sa genom za hemofiliju imali su poremećaj krvarenja. Manifestacija gena za hemofiliju kod žene je moguća ako je homozigotna za ovaj recesivni gen, tj. kada su dobili gen za hemofiliju od oba roditelja. Takvi slučajevi su zaista primećeni kada se čovek sa hemofilijom oženio sa nosiocem gena za hemofiliju. Vjerojatnost takve kombinacije se povećava sa povezanim brakovima. Više od 100 spolno vezanih recesivnih osobina pronađeno je kod ljudi. Zanimljivo je da je oko polovina njih povezana s očnim bolestima.

Nasljeđe hemofilije potomcima kraljice Viktorije
Genealoškom metodom utvrđeno je da je razvoj određenih ljudskih sposobnosti (npr. muzikalnost, sklonost matematičkom razmišljanju i sl.) determinisan naslednim faktorima. Primer je porodica Bah, u kojoj je niz generacija bilo mnogo muzičara, uključujući i čuvenog kompozitora ranog 18. veka Johana Sebastijana Baha. Naravno, ispoljavanje određenih genotipski određenih mentalnih karakteristika osobe, uključujući i darovitost, određeno je društvenim okruženjem, pod čijim se uticajem formira ličnost u društvu.

Uz pomoć genealoške metode dokazano je nasljeđivanje dijabetes melitusa, gluhoće, šizofrenije i sljepoće kod ljudi. Ova metoda se koristi za dijagnozu nasljednih bolesti i medicinsko genetičko savjetovanje: po prirodi manifestacije osobine kod srodnika utvrđuje se vjerovatnoća rođenja djeteta s genetskim abnormalnostima.

Blizanci i metoda istraživanja blizanaca u ljudskoj genetici

Kod ljudi je rođenje blizanaca prilično česta pojava. Dakle, jedan blizanac čini 80 - 85 jednoplodnih porođaja, jedna trojka - 6 - 8 hiljada, četvorke i petice su vrlo rijetke. Učestalost rađanja blizanaca u zemljama s umjerenom klimom veća je nego u toplim zemljama. Jednojajčani blizanci čine 15% svih višestrukih porođaja. Žena koja je jednom rodila blizance može imati tendenciju ponavljanja višestrukih porođaja. Višeplodne trudnoće češće nego jednoplodne su komplicirane kasnom toksikozom trudnoće (edem, nefropatija) i često završavaju prijevremenim porodom.

Dvostruki, ili bratski, blizanci se razvijaju iz dva različita jajašca koja su istovremeno oplođena različitim spermatozoidima. Dakle, glavni razlog za pojavu dizigotnih blizanaca je istovremena ovulacija dva jajašca kod njihove majke. Dvostruki blizanci mogu biti istog ili različitog pola, a njihov odnos izgleda ovako: 1(♀+♀) : 2(♀+♂) : 1(♂+♂). Bratski blizanci nisu genetski sličniji od obične braće i sestara. Učestalost rađanja blizanaca zavisi od starosti majke, njenog genotipa i faktora okoline.

Ponekad jedno oplođeno jaje daje ne jedan, već dva (ili više) embriona. Od njih se razvijaju monozigotni, odnosno jednojajčani blizanci. Uvek su istog pola, bilo dečaci ili devojčice. Sličnost monozigotnih blizanaca je vrlo velika, jer imaju isti genotip. Jednojajčani blizanci su od interesa za proučavanje interakcije genotipa i faktora sredine, jer se razlike među njima uglavnom odnose na uticaj razvojnih uslova, tj. spoljašnje okruženje. Udio jednojajčanih blizanaca kod ljudi je oko 35 - 38% od ukupnog broja blizanaca. Određivanje tipa blizanaca nije uvijek lako. Monozigotnost je sigurno isključiti, ali dokazati je mnogo teže i nije uvijek moguće. Za to se koriste znakovi kao što su krvne grupe, različiti proteini krvnog seruma i enzimi. Pouzdan, iako težak za primjenu pristup rješavanju ovog problema je presađivanje kože. Kod monozigotnih blizanaca, međusobni transplantacija kože je završena uspješno, dok se kod dizigotnih blizanaca transplantirana koža odbacuje. Ponekad, tokom razvoja embriona jednojajčanih blizanaca, dolazi do nepotpunog razdvajanja na dva organizma: neki dijelovi tijela ostaju „zajednički“. Takvi jedinstveni blizanci zovu se sijamski.

Engleski istraživač F. Galton je 1876. godine predložio korištenje metode blizanačke analize kako bi se razlikovao utjecaj nasljeđa i okoline na razvoj različitih osobina kod ljudi. Suština ove metode sastoji se u dvije varijante poređenja: poređenje parova jednojajčanih blizanaca sa istopolnim bratskim blizancima, kao i poređenje parova jednojajčanih blizanaca odgajanih zajedno i odvojeno. Ako se ispitivana osobina manifestira kod oba blizanca, to se naziva podudarnost, ako je samo jedan od njih, onda nesklad. Stepen podudarnosti se definiše kao omjer broja podudarnih parova prema ukupnom broju svih parova blizanaca koji su proučavani, kako konkordantnih tako i neskladnih. Da bi se dobila tačna procjena stepena podudarnosti, potrebno je proučavati velike uzorke parova blizanaca, koji se sastoje od više stotina parova.

Stepen podudarnosti za kvalitativne osobine kod monozigotnih blizanaca je obično visok i teži 100%. To znači da formiranje znakova krvnih grupa, oblik obrva, boja očiju i kose, okruženje gotovo da nema uticaja, a genotip ima odlučujući uticaj. Značajna je uloga naslednih faktora u nastanku rahitisa i tuberkuloze kod dece. Naprotiv, udio naslijeđa u nastanku klinastog stopala je vrlo mali.

Dakle, osobine koje karakteriše visok nivo podudarnosti su u velikoj meri ili pretežno određene genetskim faktorima i na njih malo utiču uslovi okoline. Znakovi koje karakteriše visoka nesklada, naprotiv, uglavnom su određeni uticajem okoline.

Ne treba misliti da monozigotni blizanci uvijek trebaju biti apsolutno slični jedni drugima u pogledu kvaliteta. Razlike mogu biti uzrokovane mutacijama u somatskim stanicama i varijacijama u ekspresiji gena u svim fazama razvoja, uključujući i one najranije.

Važan zaključak

Upotreba metode blizanaca potvrđuje važan zaključak da je svaki znak ljudskog tijela rezultat djelovanja gena i uslova okoline.

Citogenetska metoda

Citogenetska metoda temelji se na mikroskopskom pregledu strukture hromozoma kod zdravih i bolesnih ljudi. Istraživanja su pokazala da su mnoge kongenitalne malformacije i abnormalnosti povezane s promjenom broja hromozoma ili promjenom morfologije pojedinih hromozoma. Kod ljudi je poznato mnogo različitih anomalija povezanih s promjenom broja ili oblika kromosoma. Citogenetskom metodom utvrđeni su uzroci bolesti poput Klinefelterove bolesti, Downovog sindroma i drugih. Najčešće se ova metoda koristi u kulturi tkiva. Omogućava da se uzmu u obzir velike hromozomske anomalije koje se javljaju u polnim i somatskim ćelijama. Citogenetskom metodom utvrđuje se mutageno dejstvo faktora sredine na pojavu različitih hromozomskih abnormalnosti i proučavaju procesi koji se javljaju tokom starenja ćelija.

Biohemijska metoda

Biohemijska metoda temelji se na proučavanju prirode biohemijskih reakcija i metabolizma u tijelu. Ovo vam omogućava da utvrdite prisustvo abnormalnog gena i razjasnite dijagnozu. Postoji nekoliko desetina poznatih nasljednih odstupanja od normalnog toka metabolizma. To uključuje dijabetes melitus, fenilketonuriju (poremećeni metabolizam fenilalanina), galaktozemiju (poremećenu apsorpciju mliječnog šećera) itd.

U takvim slučajevima poznavanje biohemijskih mehanizama razvoja bolesti omogućava ublažavanje patnje pacijenta. Obično se pacijentu daju enzimi koji se ne sintetiziraju u tijelu ili se iz prehrane isključuju proizvodi koji se ne mogu probaviti zbog nedostatka enzima potrebnih za to u tijelu.

Na primjer, dijabetes. Ovu bolest karakterizira povećanje koncentracije šećera u krvi zbog kršenja sinteze inzulina - hormona gušterače. Razvoj ove bolesti određen je recesivnim genom. Za njegovo liječenje u organizam se unosi inzulin koji se sintetički dobiva metodama genetskog inženjeringa. Međutim, treba imati na umu da u ovom slučaju nestaje samo fenotipska manifestacija "štetnog" gena, a izliječena osoba nastavlja biti nosilac gena koji određuje razvoj bolesti i može taj gen prenijeti na svoje potomci.

Biohemijska metoda vam omogućava da prepoznate bolest u ranoj fazi i liječite je.

ontogenetsku metodu

Poznato je da se neke nasljedne bolesti manifestiraju ne samo kod homozigota, već iu izbrisanom obliku kod heterozigota. Identifikacija heterozigotnih nosilaca nasljednih anomalija je izuzetno važna, a metode za identifikaciju takvih heterozigota se trenutno intenzivno razvijaju. Dakle, heterozigotni nosilac gena za fenilketonuriju (PKU) može se odrediti uvođenjem fenilalanina u krv, a zatim određivanjem njegovog nivoa u krvnoj plazmi. Normalno, tj. kod homozigota za dominantni alel nivo fenilalanina se ne menja. Heterozigoti za ovaj alel, spolja zdravi ljudi, imaju povećan sadržaj fenilalanina u krvi.

Vrlo često heterozigoti zauzimaju srednju poziciju u aktivnosti enzima. Sada su razvijeni testovi za određivanje heterozigotne nosivosti za više od 40 nasljednih bolesti određenih recesivnim alelima. Dijagnoza heterozigotnog nosivosti u ontogenezi je važna za pravovremeno sprovođenje terapije lekovima, kao i za utvrđivanje verovatnog rizika od rađanja bolesnog deteta sa naslednim problemima u porodici.

ontogenetsku metodu

Koristi se i za rasvjetljavanje mehanizma nastanka nasljednih bolesti u ontogenezi, što je veoma važno za njihovo liječenje i prevenciju.

populacioni metod

Metoda populacije omogućava proučavanje distribucije pojedinačnih gena ili hromozomskih abnormalnosti u ljudskim populacijama. Omogućava izračunavanje učestalosti pojavljivanja normalnih i patoloških gena u populaciji, određivanje omjera heterozigota - nosilaca abnormalnih gena. Metoda populacije bazira se uglavnom na demografskoj statistici, koja se bavi proučavanjem nasljedne strukture stanovništva.

Proučavanje učestalosti distribucije gena od velikog je značaja za analizu rasprostranjenosti nasljednih bolesti ljudi, za procjenu posljedica srodnih brakova, koji su posebno česti u izolovanim grupama ljudi. Učestalost distribucije u populacijama različitih anomalija je različita, dok je velika većina recesivnih alela predstavljena u heterozigotnom stanju. Tako je otprilike svaki stoti stanovnik Evrope heterozigotan po genu amaurotske demencije, dok od 1 milion ljudi koji imaju ovaj gen manifestuje se u homozigotnom stanju od ove bolesti oboli. Albino se u evropskim zemljama javlja sa učestalošću od 1 na 20.000, iako je heterozigotno stanje ovog alela svojstveno svakom sedamdesetom stanovniku. Populaciona analiza je zanimljiva jer pomaže u razumijevanju dinamike genetske strukture različitih populacija i pomaže u identificiranju odnosa među njima. Različite populacije mogu se značajno razlikovati u svojoj genetskoj strukturi, na primjer, u genima krvnih grupa.

Genetika i medicina

Zanimanje naučnika širom svijeta za ljudsko naslijeđe nije slučajno. Poslednjih decenija čovečanstvo je bilo u bliskom kontaktu sa hemikalijama koje su mu vanzemaljske. Broj takvih supstanci koje se koriste u svakodnevnom životu, poljoprivredi, prehrambenoj, farmakološkoj, kozmetičkoj industriji iu drugim područjima ljudske djelatnosti trenutno je ogroman. Među tim supstancama ima i onih koje uzrokuju mutacije.

Zahvaljujući razvoju medicine, ljudi su naučili da leče mnoge bolesti. Uspješno se štiti od većine uzročnika vrlo opasnih zaraznih bolesti: malih boginja, kuge, kolere, malarije itd. Genetičari vjeruju da će se u bliskoj budućnosti, ako bude potrebno, umjesto bolesnih u organizam unijeti zdravi geni. Naučnici su već razvili metode takve genske terapije za neke teške nasljedne bolesti.

Proučavanje ljudskog genoma važno je ne samo za očuvanje zdravlja i razvoj novih efikasnih metoda liječenja, već za razumijevanje genetske komponente razumijevanja ponašanja, karaktera i intelektualnih sposobnosti, za rekonstrukciju historije nastanka i naseljavanja ljudi (Homo sapiens ).

Nasljedne i kongenitalne bolesti

U genetici i medicini, uz pojam nasljedne bolesti, postoji i pojam kongenitalne bolesti. Nasljedne bolesti uključuju bolesti koje su povezane s kršenjem genetskog (nasljednog) aparata zametnih stanica roditelja.

Kongenitalne bolesti se također pojavljuju odmah po rođenju, ali njihovi uzroci mogu biti različiti. Oni su nasljedni (na primjer, polidaktilija) ili nastaju u procesu embrionalnog razvoja. U potonjem slučaju ove bolesti nisu nasljedne. Poznato je da ako je žena u ranom periodu trudnoće bolovala od virusne bolesti, kao što je rubeola, tada kod djece mogu doći do srčanih, bubrežnih, plućnih, moždanih i drugih mana. Međutim, nemaju sve trudnice koje su imale sličnu virusnu infekciju djecu s urođenim manama.

Štetni faktori za trudnicu su virusne i bakterijske infekcije, upotreba određenih lijekova, alkohola, droga, otrovnih supstanci, kao i razne vrste zračenja itd. Ovi štetni faktori dovode do posebno ozbiljnih posljedica u ranim fazama trudnoće ( od 2 do 20 nedelja) kada se polažu nervni sistem, svi organi i tkiva embriona.

Razlika između urođenih i nasljednih bolesti je od velike važnosti za predviđanje potomstva u porodici.

Karakteristike procesa mutacije kod ljudi

Učestalost hromozomskih mutacija kod ljudi je velika i uzrok je poremećaja (do 40%) kod novorođenčadi. Pored navedenih hromozomskih bolesti, postoje i mnoge druge bolesti koje najčešće dovode do ozbiljnih posljedica, a češće do smrti embriona. U većini slučajeva hromozomske mutacije se ponovo javljaju u gametama roditelja, rjeđe postoje kod jednog od roditelja i prenose se na potomstvo.

Značajno povećanje koncentracije mutagena i jonizujućeg zračenja dovodi do povećanja učestalosti hromozomskih mutacija. Spontane mutacije gena javljaju se mnogo rjeđe. Vjerovatnoća mutacije u određenom genu može fluktuirati oko 10 -5 . U prosjeku, postoje oko dvije nove mutacije po diploidnom genomu. Međutim, ne ispoljavaju se sve štetne mutacije u heterozigotnom stanju, one se mogu akumulirati u ljudskim populacijama. Kasnije, prelazeći u homozigotno stanje, mnogi mutantni geni dovode do pojave teških nasljednih bolesti.
Prevencija i liječenje određenih nasljednih bolesti kod ljudi

Dijagnostika, liječenje i prevencija nasljednih bolesti

Nasljedne bolesti određene su karakteristikama genotipa, ali medicina se uspješno bori protiv mnogih od njih. U slučaju rane dijagnoze mnogih bolesti, one se mogu izliječiti i spriječiti posljedice razvoja anomalija. Trenutno se u porodilištima vrše masovne kontrole djece radi otkrivanja fenilketonurije i kongenitalnog nedostatka hormona štitnjače. Rano liječenje i posebna dijeta pomažu u izbjegavanju malformacija mentalnog i fizičkog razvoja takve djece.

Sada su poznate stotine bolesti za koje su dovoljno detaljno proučeni mehanizmi biohemijskih poremećaja. U nekim slučajevima, moderne metode mikroanalize mogu otkriti biohemijske poremećaje čak iu pojedinačnim ćelijama. Trenutno se široko koristi metoda amniocenteze koja omogućava analizu embrionalnih ćelija iz amnionske tekućine. Zahvaljujući ovoj metodi, žena u ranoj fazi trudnoće može dobiti važne informacije o mogućim hromozomskim ili genskim mutacijama u fetusu i izbjeći rođenje bolesnog djeteta.

Mora se imati na umu da su uslovi životne sredine takođe važan faktor za ispoljavanje nekih naslednih bolesti. Dakle, ako najbliži srodnik ima peptički ulkus, osoba treba da prati dijetu, dijetu, izbjegava nervno preopterećenje kako bi spriječila pojavu iste bolesti kod sebe.

Rh faktor

Među dobro proučenim znakovima osobe je Rh faktor. Može se manifestirati u dva stanja: jedno od njih se zove "Rh +" (Rh +), a drugo - "Rh-" (Rh-). U brakovima Rh-negativnih žena sa Rh-pozitivnim muškarcima, zbog dominacije Rh-pozitivnog gena, fetus dobija ovu osobinu. U krv luči antigen, protiv kojeg se u majčinom tijelu počinju proizvoditi antitijela, uništavajući hematopoetski sistem fetusa. Postoji takozvana hemolitička bolest novorođenčeta. Kao rezultat imunološke reakcije tijekom trudnoće dolazi do trovanja, kako u majčinom organizmu tako i u fetusu. To može dovesti do smrti embrija. Razjašnjenje prirode nasljeđivanja Rhesus faktora biohemijske prirode omogućava razvoj medicinskih tehnika koje smanjuju imunološku nekompatibilnost majke i fetusa, kao i štetne posljedice manifestacije ovog gena.

Nepoželjnost srodnih brakova

U modernom društvu, srodnički brakovi (brakovi između rođaka) su relativno rijetki. Međutim, postoje područja u kojima, zbog geografskih, društvenih, ekonomskih ili drugih razloga, mali kontigenti stanovništva žive u izolaciji više generacija. U takvim izoliranim populacijama (izolatima), učestalost srodnih brakova je mnogo veća nego u običnim "otvorenim" populacijama. Statistike pokazuju da je kod srodnih roditelja vjerovatnoća rađanja djece s nasljednim oboljenjima ili učestalost rane smrtnosti novorođenčadi desetine, a ponekad i stotine puta veća nego u nesrodničkim brakovima. Krvni brakovi su posebno nepoželjni kada postoji mogućnost da supružnici budu heterozigoti za isti recesivni štetni gen.

Medicinsko genetičko savjetovanje

Poznavanje ljudske genetike omogućava predviđanje vjerovatnoće rođenja djece oboljele od nasljednih bolesti u slučajevima kada su jedan ili oba supružnika bolesna ili su oba roditelja zdrava, ali se nasljedna bolest javila kod predaka supružnika. U nekim slučajevima moguće je utvrditi vjerovatnoću drugog zdravog djeteta ako je prvo imalo nasljednu bolest. Dakle, genealoška metoda je dokazala nasljeđe mnogih bolesti. Postoji urođena (recesivna) gluvoća. Neki oblici teške mentalne bolesti - šizofrenija - su takođe nasledni (recesivni). Poznate su nasljedne bolesti koje nisu uvjetovane recesivnim, već dominantnim genima, na primjer, nasljedna degeneracija rožnice koja dovodi do sljepoće. Predispozicija za tuberkulozu je nasljedna.

Kako se biološka edukacija širokih masa stanovništva povećava, bračni parovi koji još nemaju djecu sve češće se obraćaju genetičarima s pitanjem o riziku da dijete ima nasljednu anomaliju. Glavni cilj savjetovanja je spriječiti rađanje djece sa genetskim abnormalnostima.

Savjetovanje počinje sastavljanjem genealoške karte i razjašnjavanjem dijagnoze. Zatim se provodi dodatna biohemijska i citološka studija. Zatim genetičar analizira pedigre i predviđa vjerovatnoću rođenja bolesnog djeteta. Prilikom izrade prognoze uzima se u obzir priroda nasljedne bolesti, njena učestalost među rođacima. U slučaju jedne patologije, kada bolest nije porodične prirode, razjašnjavaju se mogući uzroci anomalije. To mogu biti genomske ili hromozomske mutacije koje su nastale u gametama roditelja ili u ranim fazama fetalnog razvoja. Nakon toga, doktor procjenjuje genetski rizik i daje preporuke. Stepen rizika se izražava u procentima. Smatra se da je 0 - 10% nizak stepen rizika, 11 - 20% je prosečan stepen, više od 20% je visok stepen. U ovom slučaju, rađanje u ovoj porodici se ne preporučuje.

Glavni ciljevi ovakvih konsultacija su:

prospektivno savjetovanje za porodice sa nasljednom i urođenom patologijom;
objašnjavanje pacijentu i njegovoj porodici stepena rizika od bolesnog djeteta;
prevencija srodnih brakova, zbog čega se dramatično povećava vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete;
identifikacija nosioca abnormalnog gena;
prenatalna dijagnostika, koja omogućava identifikaciju niza bolesti genetske prirode i hromozomskih abnormalnosti.

Osim toga, postoji zajednički cilj medicinskog genetičkog savjetovanja – smanjenje tereta patološkog naslijeđa u ljudskoj populaciji.

Široka upotreba medicinskog genetskog savjetovanja će igrati važnu ulogu u smanjenju učestalosti nasljednih bolesti i spasiti mnoge porodice od nesreće da imaju nezdravu djecu. Treba napomenuti da pušenje, alkohol i posebno upotreba droga od strane majke ili oca nerođenog djeteta dramatično povećavaju vjerovatnoću rođenja bebe pogođene teškim nasljednim bolestima.

Briga za čistoću čovekove okoline, beskompromisna borba protiv zagađenja vode, vazduha, prehrambenih proizvoda supstancama koje imaju mutageno i kancerogeno dejstvo (tj. izazivaju mutacije ili malignu degeneraciju ćelija), temeljna provera „genetskih“ neškodljivost svih kozmetičkih preparata i lijekova i kućnih hemikalija važni su uvjeti za smanjenje učestalosti nasljednih bolesti kod ljudi

Važan zaključak

Briga za čistoću čovekove okoline, beskompromisna borba protiv zagađenja vode, vazduha, prehrambenih proizvoda supstancama koje imaju mutageno i kancerogeno dejstvo (odnosno, izazivaju mutacije ili malignu degeneraciju ćelija). Temeljna provjera "genetske" neškodljivosti svih kozmetičkih i lijekova i kućnih hemikalija važan je uslov za smanjenje učestalosti nasljednih oboljenja kod ljudi.

Kod ljudi: povećanje nivoa crvenih krvnih zrnaca prilikom penjanja na planine; povećana pigmentacija kože uz intenzivno izlaganje ultraljubičastim zracima; razvoj mišićno-koštanog sistema kao rezultat treninga; ožiljci (primjer morfoze)

Kod insekata i drugih životinja: promjena boje kod koloradske zlatice zbog dugotrajnog izlaganja visokim ili niskim temperaturama na njihovim kukuljicama; promjena boje dlake kod nekih sisara pri promjeni vremenskih uvjeta (na primjer, kod zeca); različite boje nimfalidnih leptira (na primjer, Araschnia levana) koji su se razvili na različitim temperaturama

Kod biljaka: različita struktura podvodnih i nadvodnih listova u vodenom ljutiku, vršku strijele itd.; razvoj niskih oblika iz sjemena nizinskih biljaka uzgojenih u planinama

U bakterijama: rad gena laktoznog operona Escherichia coli (u nedostatku glukoze i u prisustvu laktoze, sintetiziraju enzime za obradu ovog ugljikohidrata)

Mutacijska varijabilnost

Mutacijski naziva se varijabilnost uzrokovana pojavom mutacije. Mutacije- to su nasljedne promjene u genetskom materijalu koje dovode do promjene određenih znakova organizma.

Glavne odredbe teorije mutacije razvio je G. De Vries 1901-1903. i svesti na sledeće:

· Mutacije se javljaju iznenada kao diskretne promjene osobina;
· Nove forme su stabilne;
· Za razliku od nenasljednih promjena, mutacije ne formiraju kontinuirane serije. Oni predstavljaju kvalitativne promjene;
· Mutacije se manifestuju na različite načine i mogu biti i korisne i štetne;
· Vjerovatnoća otkrivanja mutacija ovisi o broju proučavanih osoba;
· Slične mutacije se mogu ponavljati;
Mutacije su neusmjerene (spontane), tj. bilo koji dio hromozoma može mutirati, uzrokujući promjene i u manjim i u vitalnim znakovima.

Po prirodi promjene u genomu Postoji nekoliko vrsta mutacija - genomske, hromozomske i genske.

Genomske mutacije (aneuploidija i poliploidija) je promjena u broju hromozoma u genomu ćelije.

Hromozomske mutacije, ili hromozomskih preuređivanja, izražavaju se u promjenama u strukturi hromozoma, koje se mogu identificirati i proučavati pod svjetlosnim mikroskopom. Preuređenja različitih tipova su poznata (normalni hromozom -- ABCDEFG):

nedostatak, ili defishensi, je gubitak krajnjih dijelova hromozoma;
delecije - gubitak dijela hromozoma u njegovom srednjem dijelu (ABEFG);
duplikacije - dva ili višestruko ponavljanje skupa gena lokaliziranih u određenom području hromozoma (ABCDECDEFG);
inverzije - rotacija segmenta hromozoma za 180 ° (ABEDCFG);
· translokacija - prijenos mjesta na drugi kraj istog hromozoma ili na drugi, nehomologni hromozom (ABFGCDE).

Kod defišensija, podjela i umnožavanja mijenja se količina genetskog materijala hromozoma. Stepen fenotipske promjene ovisi o tome koliko su veliki odgovarajući dijelovi hromozoma i da li sadrže važne gene. Primjeri kromosomskih preuređivanja poznati su u mnogim organizmima, uključujući ljude. Teška nasljedna bolest sindrom "mačjeg plača" (nazvan po prirodi zvukova koje ispuštaju bolesne bebe) nastaje zbog heterozigotnosti za nedostatak 5. hromozoma. Ovaj sindrom je praćen mentalnom retardacijom. Obično djeca sa ovim sindromom rano umiru.

Duplikacije igraju bitnu ulogu u evoluciji genoma, jer mogu poslužiti kao materijal za nastanak novih gena, budući da se u svakom od dva prethodno identična regiona mogu pojaviti različiti mutacijski procesi.

Kod inverzija i translokacija ukupna količina genetskog materijala ostaje ista, samo se mijenja njegova lokacija. Takve mutacije također igraju značajnu ulogu u evoluciji, jer je ukrštanje mutanata sa izvornim oblicima teško, a njihovi F1 hibridi su najčešće sterilni. Stoga je moguće samo ukrštati originalne forme jedni s drugima. Ako takvi mutanti imaju povoljan fenotip, mogu postati početni oblici za nastanak novih vrsta. Kod ljudi sve ove mutacije dovode do patoloških stanja.

Primjeri određene varijabilnosti kod životinja. Vrste varijabilnosti modifikacije

Šta je modifikacija (fenotipska) varijabilnost

Primjeri varijabilnosti modifikacije

Svojstva varijabilnosti modifikacije

Razlika između mutacijske i modifikacijske varijabilnosti

Modifikacije i njihove karakteristike

Medicinski značaj fenotipske varijabilnosti

Primjeri varijabilnosti modifikacije

Mutacijska varijabilnost

Najnoviji

To se mora znati