Genetikai betegségek. Bloom-szindróma - fotók, tünetek, kezelési módszerek A Bloom-szindróma kezelése

Örökletes rendellenesség – A Bloom-szindrómát lassú növekedés és bőrkiütés jellemzi. A napsugarakkal való kölcsönhatás után fényes kiütések jelennek meg a bőrön. Egy ritka betegség nagymértékben növeli a rák kialakulásának kockázatát.

Bloom-szindróma: jellemzők

A test sejtjeiben összetett enzimrendszerek működnek, amelyek a másolási (replikációs) és a genetikai anyag egyik sejtből a másikba történő átvitelét végzik. Az átvitel hűségének növelése érdekében a rendszerek magukban foglalják a DNS-polimerázok korrekciós képességeit és olyan másolási mechanizmusokat, amelyek megkerülik vagy javítják a sérült DNS-t felismerő enzimeket. A mechanizmusok vagy közvetlenül javítják a DNS-t, vagy olyan enzimeket (fehérjéket) állítanak össze, amelyek eltávolítják a „nem működő” sejtet a szervezetből. A Bloom-szindróma egy genetikai hiba a szervezetben, egy genomiális instabilitás, amelyet citogenetikai megfigyeléssel mutatnak ki. Kiderült, hogy az emberi sejtekben tenyésztett kromoszómákat nemcsak a ritka Bloom-szindróma, hanem a Fanconi-féle vérszegénység, ataxia telangiectasia, Nijmegen vagy Werner törésszindróma is érintheti. A felsorolt ​​citogenetikai anomáliákat az arány növekedése vagy a spontán szomatikus mutációk különböztetik meg. A fokozott hipermutáció hajlamot okoz a különböző típusú rákokra – ez a tulajdonság kivétel nélkül minden szindrómára vonatkozik. A rák ezen klinikai állapotok szerves részét képezi. A rákos daganat kromoszóma-rendellenességek hiányában is, de genomiális instabilitás mellett is a szomatikus mutációs rendellenesség természetes következménye.

Bloom szindróma: a betegség tünetei

Közvetlenül a napfény hatására a bőr eldurvul, pikkelyek képződnek, az arcon kiütések jelennek meg, amelyek felhalmozódhatnak az ajkak vagy az orr sarkában. A kiütés nemcsak az arcot érinti, hanem a test nyitott részeit - karokat, lábakat, hátat - azokat a helyeket is, amelyek a nyílt nap alatt lesznek. A bőr nagyon érzékeny - bármilyen kölcsönhatás a nappal, és vörös, gyulladt pillangó jelenik meg az arcon vagy a nyakon (leégés). Fokozatosan változik az arc formája (élesebbé válik, szűkül), pigmentfoltok képződnek, az erek kitágulnak. Az erek nemcsak a bőrön, hanem a szem sclerán is megjelenhetnek. Az immunglobulinhiány tüdőgyulladást vagy fülproblémákat okozhat. A Bloom-szindróma születéskor észlelhető. Az újszülött gyermekeket alacsony súly jellemzi (1890 fiú és 1886 lány). Magasság - 43,4 cm - fiúk, 43,8 cm - lányok. A növekedési paraméterek serdülőkor és felnőttkor felé csökkennek: férfiaknál 148,5 cm, nőknél 141,5 cm. A maximális súly férfiaknál 41,3 kg, nőknél 36,6 kg (1999-es adatok). Az újszülöttek rosszul esznek, gyomor-nyelőcső refluxuk van, gyakori hányásuk és hasmenésük van. Ugyanakkor a csecsemők bőre tiszta marad, a kiütések az életkorral jelennek meg. Sok gyermeknek születésétől fogva súlygyarapodásra van szüksége, mivel gyakorlatilag nincs testzsír. Felnőtt férfiaknál gyakran diagnosztizálnak meddőséget (a férfiak nem képesek teljes értékű spermiumot termelni). Nőknél a kritikus napok korábbi befejeződése és az alacsony termékenység figyelhető meg. Az ilyen szomorú prognózis ellenére a Bloom-szindrómás nőknek gyermekei lehetnek, de nagyon ritkán. A betegség legrosszabb vége a rák. De más, nem kevésbé súlyos szövődmények is kialakulhatnak - tüdőgyulladás (krónikus), diabetes mellitus, látáskárosodás. A Bloom-szindróma csökkenti a várható élettartamot - az átlagos küszöb 27 év. Az ebben a betegségben szenvedőket alacsony termet és fájdalmas soványság jellemzi. Nagyon gyakran a betegség jelei egybeesnek a vérszegénység tüneteivel.

Bloom-szindróma: diagnózis

A rák kialakulása miatt sok gyermek hormonális tanfolyamokon vesz részt. Különösen gyakran korai életkorban észlelik a leukémiát és a limfómát.

Citogenetikai elemzés

A klinikai diagnózis után a Bloom-szindróma laboratóriumi megerősítése kromoszóma-analízisből áll, amelyet a túlzott számú kromoszómatörés kimutatására használnak - a kromatid hézagok számának növekedését, töréseket, átrendeződéseket és kvadratikus típust. Ha Bloom-szindróma gyanúja merül fel, de a vérsejtek citogenetikai elemzése ezt nem erősíti meg, SCE-vizsgálatot kell végezni tenyésztett bőrsejteken. A sejtek egységesen megnövekedett SCE-szintet mutatnak.

Molekuláris elemzés

A BLM gén molekuláris elemzése felhasználható a szindróma klinikai diagnózisának megerősítésére. A Bloom-szindrómát okozó mutáció a szülőktől örökölt BLM gén mindkét alléljában előfordul.

Gyógyítható a betegség?

A betegség gyógyítása lehetetlen. Az egészséges növekedés fenntartása érdekében a Bloom-szindrómás gyermekeknek speciális táplálkozási kontrollra van szükségük. A ritka betegségben szenvedőknek azt tanácsolják, hogy tartózkodjanak a napon, és a lehető leggyakrabban kezeljék bőrüket fényvédővel. Távoktatásra lehet szüksége, hogy ne kapjon el egy szezonális vírusfertőzést, amely csökkenti a szervezet védekező funkcióját és negatív folyamatokat provokál a szervezetben. Ne hagyja figyelmen kívül a rákos daganatok jelenlétére vonatkozó rendszeres vizsgálatokat.

Előrejelzés

Számos egészségügyi probléma ellenére a Bloom-szindrómás emberek produktív életet élhetnek, mivel a betegek többsége teljes értékű intellektussal rendelkezik. Ahhoz, hogy minél tovább élhessen, végezzen szisztematikus rákszűrést – a korai kezelés segít meghosszabbítani az életet. Ne fuss az egészségedért, és élvezd minden nap, amit élsz!

A Bloom-szindróma egy ritka, örökletes eredetű betegség, amely autoszomális recesszív módon fejlődik ki. A betegségre jellemző a telangiektatikus formájú arcbőrpír, a fokozott fényérzékenység, valamint a növekedési zavarok.

Bloom-szindróma: genetika és okai

A betegséget egy autoszomális recesszív gén okozza. A legtöbb esetben a Bloom-szindróma olyan családokban fordul elő, ahol magas a beltenyésztés. A férfiak leggyakrabban betegek.

Tünetek

A fő tünetek az arc erythema és a törpeség. Az erythema általában csecsemőkorban olyan plakkok formájában jelenik meg, amelyek a lupus erythematosus foltjaihoz hasonlítanak. Főleg pillangó formájában lokalizálódnak az orr és az arc szárnyain, néha megjelenhetnek a szemhéjak, a homlok, a fülkagyló területén, a kezek belső oldalán.

A foltok felülete nagyon gyakran pelyhes. Ultraibolya sugárzás hatására a kiütések súlyosbodhatnak, hólyagok, vérző területek és kéreg jelennek meg az ajkakon.

Diagnózis

A diagnózis felállítása a klinikai tünetek, valamint a DNS-javító anomáliák meghatározása alapján történik. Jellemző jellemzője a kromatid forma nagyfrekvenciás testvércseréje és a limfociták változása.

Bloom-szindróma: kezelés

A kezelés tüneti:

• E-vitamin;
• a karotinoidok csoportjába tartozó készítmények;
• immunkorrekciós hatású gyógyszerek;
• fényvédő szerek.

Megelőzés

A fő intézkedés a rokonsági házasságok elkerülése.

Hemochromatosis(szin.: bronzcukorbetegség, pigmentes májcirrhosis, Troisier-Anot-Choffard szindróma) autoszomális recesszív örökletes betegség, amelyet a vas felhalmozódása jellemez a szervezetben. A hemochromatosis gén a 6. kromoszómán található, és a HLA rendszer lókuszához kapcsolódik. A patogenezis fő láncszeme a vas fokozott felszívódása a vékonybélben és felhalmozódása, elsősorban a májban, a hasnyálmirigyben, a szívben, az ivarmirigyekben és a bőrben. A hemochromatosis a májcirrhosis, a diabetes mellitus, a hypogonadizmus, az ízületi gyulladás és a kardiomiopátia viszonylag gyakori oka.

A legfontosabb A hemochromatosis klinikai tünete- bőrelváltozások szürkésbarna pigmentáció formájában, amelyet a napsugárzásnak való kitettség fokoz. Súlyossága azonban nem korrelál az eccrine verejtékmirigyek körüli vas gyakran észlelt lerakódásával és a melanin felhalmozódásával az epidermisz bazális rétegében. A hemochromatosis bőrmegnyilvánulásai lehetnek még bőrszárazság, kislemezes hámlás, ichthyosis, stellate telangiectasias, tenyér erythrosis, alopecia, koilonychia, a bőr fokális atrófiája. A májrák az esetek 7-37%-ában késői szövődményként alakul ki, és a fő halálok. Általában májcirrózisban szenvedő idős embereknél fordul elő.

Szövettanilag hemochromatosisban feltárják a melanin jelentős lerakódását az epidermisz bazális rétegében. A dermiszben, főként a bőrfüggelékek körül, nagy tömegű hemosiderin felhalmozódását határozzák meg.

Hemochromatosis emelkedett szérum ferritin és transzferrin szinttel gyanítható. A szérum vasszintje jelentős ingadozásoknak van kitéve, ezért diagnosztikailag nem értékes. A diagnózist májbiopszia erősíti meg a májsejtekben lévő vaslerakódások meghatározásával. A gyanús hepatocelluláris rák lehetővé teszi az ultrahangot, a számítógépes tomográfiát, a szérum a-ferritin szintjének meghatározását.

Leghatékonyabb vérzés hemochromatosisban. A májcirrhosis, a diabetes mellitus és más azonosított patológiák kezelése folyamatban van. Orvosi genetikai tanácsadás javasolt.

Bloom szindróma

Bloom szindróma(syn.: congenital telangiectatic erythema; congenitalis telangiectatic erythema and nanism) ritka örökletes, autoszomális recesszív betegség, amelyet az arc telangiectatikus erythema, fokozott fényérzékenység, növekedési retardáció jellemez. Olyan családokban fordul elő, ahol nagy a beltenyésztés gyakorisága. A férfiak gyakrabban érintettek. A betegek limfociták és fibroblasztok tenyészetét a kromoszóma-rendellenességek magas gyakorisága és az UV-sugárzásra való fokozott érzékenység jellemzi, a DNS-ligáz I enzim hiányát észlelték. A Bloom-szindróma sejtjei kromoszómális instabilitást mutatnak, ami magas szintű szomatikus mutációkhoz vezet mind a méhen belüli, mind a születés utáni életben. A Bloom-szindrómában szenvedő betegeknél az immunitás B- (az IgA és IgM szintjének csökkenése) és a T-rendszer megsértése tapasztalható. Különösen a Bloom-szindróma onkológiai megbetegedésének növekedése kapcsolódik a limfociták mitogénekre adott proliferatív válaszának elnyomásához. Ugyanakkor továbbra is tisztázatlan az összefüggés az immunműködés hibája és a DNS-ligáz I helyreállításában szerepet játszó enzim hiánya között. A Bloom-szindróma génjét még nem klónozták. A Bloom-szindrómában a különböző ráktípusok előfordulási aránya, amely az általános populációban fennálló arányukat tükrözi, megerősíti, hogy a Bloom-szindróma egy mutáns fenotípus, amelyben a test minden sejtje hajlamosabb a szomatikus mutációra. Ugyanakkor az ismeretlen eredetű immunhiány is szerepet játszhat a tumor progressziójában.

Bloom szindróma az élet első heteiben bőrpír, hólyagok és kéreg megjelenésével kezdődik az arcokon, a fülkagylókon, az orrnyeregben, majd később a kézháton. A bőr fényérzékenysége általában még minimális ultraibolya besugárzás után is megfigyelhető, ami gyakran telangiectasia kialakulásával és a bőr fokozott sebezhetőségével jár együtt. Később a besugárzott és nem besugárzott bőrfelületeken sorvadásos gócok, foltos hiperpigmentáció és hipopigmentáció, valamint café-au-lait foltok jelennek meg. A súlyosbodás általában tavasszal és nyáron történik. A gyermekek általában alacsony testsúllyal születnek, és később lemaradnak a fizikai fejlődésben, bár a szellemi fejlődést ez nem érinti. Aránytalanul keskeny (lolichocephalic) koponya, kiálló orr és kis alsó állkapocs (madár-arc) figyelhető meg. Vannak más fejlődési rendellenességek is: klindaktilia, szandaktilia, polidaktilia, lábdeformitás, veleszületett szívhibák és fogászati ​​rendellenességek. Sok beteg alacsony és magas hangú. Az élettartam rövid.

Bloom-szindrómával hajlamos a belső szervek, a vér, a csontok rosszindulatú daganataira, ezek 2-46 éves korban alakulnak ki. Leggyakoribbak a rosszindulatú vérbetegségek (akut myeloid leukémia, akut limfocitás leukémia, limfómák), nyelőcsőrák, intestinalis adenocarcinoma, de ritka daganatokat is leírtak: osteogén szarkóma, medulloblasztóma, Wilms-daganat. Nagy a valószínűsége a nyelv-, gége-, tüdő- és mellrák kialakulásának. Az Egyesült Államokban bejelentett 165 Bloom-szindrómában szenvedő beteg közül kilencnek nem melanotikus bőrrákja volt, melanómája azonban nem. Ezen betegek átlagéletkora 28 év volt.

A Bloom-szindróma szövettani képe nem specifikus: az epidermisz ellaposodása és sorvadása, a papilláris dermis értágulata, perivaszkuláris limfocita-hisztiocita infiltrátum.

Bloom szindróma diagnózisa A klinikai kép, a DNS-javító patológia kimutatása, a testvérkromatidcserék magas gyakorisága, valamint a limfociták változása alapján állapítják meg. A betegség prenatális diagnosztizálásának módszereként javasolt a testvérkromatid-cserék értékelése.

A Bloom-szindróma differenciáldiagnózisa lupus erythematosusszal, Cockayne-szindrómával, porfiriával, Rothmund-Thomson szindrómával végezték.

Bloom-szindróma kezelésében fényvédő szereket, karotinoidokat, E-vitamint, immunkorrektorokat használnak. A betegeket dermato-onkológusnak kell megfigyelnie a nem melanotikus bőrrák korai diagnosztizálása érdekében. A betegség megelőzéseként kerülni kell a szorosan összefüggő házasságokat.

Leírás:

A Bloom-szindróma (SB), más néven Bloom-Torre-Mahacek-szindróma, egy ritka autoszomális recesszív kromoszóma-rendellenesség, amelyet az érintett személy kromoszómáiban bekövetkező nagy gyakoriságú törések és átrendeződések jellemeznek. Ezt a szindrómát először Dr. David Bloom bőrgyógyász írta le 1954-ben.

A Bloom-szindróma okai:

A helikázok (helikázok) DNS-komponensének számító BLM gén mutációi Bloom-szindrómát okoznak. A DNS-helikázok (helikázok) olyan enzimek, amelyek feltekerik a kétszálú DNS-hélixet. A "letekercselés" folyamata számos folyamatból áll, mint például a DNS-másolatok szintézise, ​​az RNS-transzkripció, a DNS-javítás stb.
  
   Amikor egy sejt osztódásra készül, a kromoszómák megkettőződnek oly módon, hogy minden újonnan kialakult struktúra megkapja a teljes kromoszómakészletet. A duplikáció folyamatát DNS-replikációnak nevezik. A DNS-replikáció során elkövetett hibák mutációhoz vezethetnek. A BLM fehérje fontos szerepet játszik a DNS stabilitásának megőrzésében a replikáció során. A Bloom-szindrómával összefüggő BLM-gén mutációi deaktiválják a BLM-gén által kódolt és a helikáz-DNS részét képező fehérjét, vagy megzavarják az expressziós folyamatot (fehérjeképződést). Más szavakkal, ez a gén nem expresszálódik. A BLM fehérje hiánya vagy alacsony aktivitása a mutációk számának növekedéséhez vezet, ezért a BLM kromoszóma stabilitását fenntartó molekuláris mechanizmusok még mindig számos tanulmány tárgyát képezik.

      SB-ben szenvedő egyénekben nagyszámú kicserélődés megy végbe a homológ kromoszómák vagy testvérkromatidák között (két DNS-molekula képződik a DNS-replikáció folyamatában), aminek következtében a mutációk száma jelentősen megnő. Ezenkívül sokkal gyakrabban (azoknál a személyeknél, akik nem szenvednek Bloom-szindrómában) kromoszómakárosodás és átrendeződés fordul elő.

      Napjainkban a tudósok azon dolgoznak, hogy megállapítsák (vagy cáfolják) a BLM-gént érintő molekuláris folyamatok és a kromoszómaváltozások közötti közvetlen kapcsolat létezését. Emellett a BS-ben szenvedő egyének sejtjeinek molekuláris defektusai, a szomatikus sejtekben felhalmozódó kromoszómamutációk (a nemi sejtek kivételével a test összes sejtje) és a Bloom-szindróma számos klinikai jellemzője közötti kapcsolat szintén a klinikai kutatás egyik iránya. .

   A Bloom-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. Vagyis mindkét szülőnek hordozónak kell lennie ahhoz, hogy gyermeke megbetegedjen. A főként kelet-európai askenázi zsidók körében 1/100 a betegség hordozója. Ha mindkét szülő SB hordozó, akkor az esetek 25%-ában a gyermek is beteg lehet.

      A betegség hordozóinak családtagjait arra bátorítjuk, hogy kérjenek genetikai tanácsadást vagy végezzenek genetikai vizsgálatot. Azon hordozó szülők esetében, akik gyermeket kívánnak szülni, a prenatális diagnózist citogenetikai és molekuláris módszerekkel kell elvégezni. A mutációk jelenlétének meghatározására a DNS molekuláris elemzése is elvégezhető.

Bloom szindróma tünetei:

A VB-ben szenvedők általában nem magasak, jellegzetes bőrkiütésekkel, amelyek szinte közvetlenül az első napsugárzás után jelentkeznek. Ezek a kiütések általában az arcokon jelentkeznek (kipirosodást okozva), és pillangó alakúak. De nem csak az arcon, hanem a napsugárzásnak kitett testrészeken is előfordulhat kiütés (hát, kar stb.).
Ilyen jelek jellemzik:
- magas hang;
- sajátos arcvonások - hosszú és keskeny arc, alsó állkapocs, nagy orr és fülek, a bőr pigmentációjának megváltozása, beleértve a hipo- és hiperpigmentált foltok megjelenését és;
- telangiectasia (tágult erek), amely a bőrön, főként a mellkas felső részén és a háton jelenhet meg;
- mérsékelt immunhiány, amelyet az immunglobulinok bizonyos osztályainak hiánya jellemez, ami a kutatók szerint relapszusokhoz és fülfertőzésekhez vezet;
- - ez egy kóros állapot, amelyet az androgének elégtelen szekréciója okoz, vagyis a férfiak szervezete nem tud spermiumot termelni, ami azt jelenti, hogy a betegség által érintett férfiak terméketlenek. Nőknél ez a betegség a menstruáció idő előtti megszűnésével (korai menopauza) nyilvánul meg, i.e. csökkent a gyermekvállalási képességük. Néhány Bloom-szindrómás nőnek azonban gyermeke lehet.
      A betegségnek való kitettségből adódó szövődmények között szerepelhet krónikus tüdőbetegség, tanulási nehézségek. Egyes egyéneknél előfordul. A legveszélyesebb szövődmény a daganatos betegségek valószínűségének növekedése.

Bloom-szindróma kezelése:

Tüneti kezelés: fényvédő szerek, karotinoidok, E-vitamin, immunkorrektorok. A betegség megelőzéseként a rokonsági házasságok kerülése javasolt.

A Bloom-szindróma egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyben az emberi sejtek genomiális instabilitást mutatnak. Autoszomális recesszív módon öröklődik.

A rendellenességet először 1954-ben diagnosztizálta és írta le David Bloom amerikai származású bőrgyógyász. Ennek a tudósnak a nevében jött létre a patológia elnevezés. Szinonimája - veleszületett telangiektatikus erythema.

A Bloom-szindróma leggyakrabban zsidó nemzetiségű személyeket érint (100-ból körülbelül 1 személy). A betegség nőknél és férfiaknál is előfordulhat, de az utóbbiaknál a tünetek kifejezettebbek. Ezért gyakran rosszul diagnosztizálják az ilyen patológiában szenvedő nőket.

Egy Bloom-szindrómás gyermeknél mindkét szülő látens hordozója a BLM gén egyik alléljának mutációjának. Feltételezhető, hogy a tünetek sokfélesége attól függ, hogy melyik mutáció található a beteg génjeiben. Ezt azonban még nem sikerült bebizonyítani.

Klinikai kép

A születéskor Bloom-szindrómás betegek testtömege kicsi (körülbelül 1900-2000 g). A jövőben lassan nőnek és gyengén híznak. A pubertás késik, és még ha el is múlik, akkor is hiányos. Férfiaknál gyakori a meddőség, nőknél pedig a kórosan korai menopauza. Ennek ellenére szellemi fejlődésük megfelel az életkori normáknak.

Életük első heteiben a betegek hólyagok, bőrpír és kéreg jelennek meg az arcán, a fülén, az orrán és a kézháton. Gyakran fokozott érzékenység van az ultraibolya fényre. Már a betegek rövid ideig tartó napozása is érhálózat kialakulásához és a bőr különböző súlyosságú károsodásához vezethet. A besugárzott bőr helyreállítása után sötét vagy túl világos foltok, sorvadásos területek képződhetnek rajta.

A betegek csökkent immunitásúak, ezért gyakran találkoznak fertőző betegségekkel, amelyek szintén kiújulnak.

A Bloom-szindróma gyakran társul a combnyak aszimmetriájával és

Megjelenés

A betegek megjelenése nem szabványos. Meglehetősen keskeny koponyájuk, kis álluk és kiálló orruk van ("madárarc"). Ez különösen nyilvánvaló, ha megnézi a Bloom-szindrómáról készült fotót.

A betegek általában alacsony termetűek és magas hangúak. Egyes betegek lábdeformitásban szenvednek, és a betegek gyakran panaszkodnak az ajkak gyulladására és duzzanatára, hámlásukra. Egyes esetekben megsértik a bőr keratinizációs folyamatát és elzáródását (úgy néz ki, mint a "libabőr").

Diagnosztika

A "Bloom-szindróma" diagnózisát az orvos állapítja meg, a beteg betegségének klinikai képe és a laboratóriumi vizsgálatok eredményei alapján.

A vizsgálat során az immunrendszer állapotának felmérése kötelező. A Bloom-szindrómás betegek elemzése során csökkenni fog az immunglobulinok és a T-limfociták száma. Ezenkívül ajánlott a testvérkromatid cserék értékelése.

A diagnózis során fontos, hogy ne keverjük össze a Bloom-szindrómát a lupus erythematosusszal, a Neil-Dingwall-szindrómával, a Rothmund-Thomson-szindrómával és a bőrporfíriával.

Onkológia

Az alacsony immunitás és a nagyszámú különböző mutáció jelenléte azt a tényt eredményezi, hogy a betegnél élesen megnő az onkológia valószínűsége. Ebben az esetben mind a belső szervek, mind a vér, a nyirok és a csontszövet szenvedhet.

A betegek e kategóriájában előforduló leggyakoribb patológiák a következők:

• mieloid leukémia;
• limfóma;
• limfocitás leukémia;
• a nyelőcső, a nyelv és a belek rosszindulatú daganatai;
• tüdőrák;
• mellrák.

Sokkal ritkábban diagnosztizálnak medulloblasztómát és veserákot.

Kezelés

A Bloom-szindrómában szenvedő beteget tüneti kezelésben részesítik. A kellemetlen jelenségek súlyosságának csökkentése gyógyszerek és orvosi eljárások segítségével érhető el. Választásukat a kezelőorvos végzi el az alapján, hogy milyen tünetek zavarják a beteget. Tehát az onkológiához kemoterápiára, sugárkezelésre vagy műtétre lehet szükség, fogbetegségek esetén - fogászati ​​beavatkozások stb. Jelenleg lehetetlen teljesen gyógyítani a patológiát.

Mindenesetre a betegeknek rendszeresen olyan termékeket kell használniuk, amelyek megbízhatóan védik a bőrt az ultraibolya sugárzástól, vitamin- és ásványianyag-komplexeket (beleértve az E-vitamint), karotinoidokat (étrend-kiegészítők formájában és táplálékkal együtt) és az immunrendszert javító gyógyszereket. rendszer. Bizonyos esetekben hormonterápia is lehetséges.

A Bloom-szindrómás betegeket egész életükben bőrgyógyásznak és onkológusnak kell megfigyelnie, hogy megismerje a bőrrák első jeleit. Bármilyen gyanús elváltozás esetén a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulniuk.

Azoknak a betegeknek, akiknek testükön sok anyajegy van, célszerű árnyékban lenni és kerülni a közvetlen napfényt, lehetőleg a testet eltakaró ruházatot viselni.

Előrejelzés

A Bloom-szindrómás betegek prognózisa közvetlenül attól függ, hogy milyen kóros állapotok kísérik őket. Leggyakrabban a betegek akut onkológiai folyamatok vagy tüdőgyulladás következtében halnak meg.

Érdemes megjegyezni, hogy az orvos felügyelete alatt álló betegek várható élettartama hosszabb, mint azoké, akik nem.

Megelőzés

A Bloom-szindróma megelőzése gyermekeknél a közeli rokonokkal való házasság elkerüléséből áll. A betegség a leggyakrabban olyan népeknél fordul elő, amelyek hagyományai szorosan összefüggő házasságok.

Ezenkívül egy fiatal párnak ajánlott alapos orvosi vizsgálaton átesni a fogantatás előtt.