Génmutációk: példák, okok, típusok, mechanizmusok. Mi a mutáció az emberben Mutáló emberek
A tudomány szerint mutációról akkor beszélünk, ha hiba kúszik be a stabil DNS-kódba, és egy élőlény születik egy kicsit az eredeti szándéktól eltérően. A kérdés csak az, hogy pontosan mi változik. Ez nem feltétlenül egy harmadik kéz, például bizonyos nemzetiségek között van egy stabil genotípus a fekete hajra, majd hirtelen megszületik egy vörös hajú gyerek - mutáció! Sajnos vagy szerencsére valamilyen oknál fogva a legszebb mutációk rendkívül rosszul rögzültek, ezért nagyon ritkák.
disztichiasis
Tudományos fordításban - a szempillák második sora, aminek nem szabadna ott lennie. Ez a mutáció emberben és állatban is előfordul, utóbbiak okoznak problémákat, mert a szőrszálak belefúródhatnak a szemébe. A distichiasis pedig csak az emberi anatómiára tesz jót – nézze meg Elizabeth Taylor kifejező tekintetét, a mutáció hordozóját, és mindent megért.
Heterokrómia
Ekkor a hormonkoktél megzavarása miatt a szem szivárványhártyája eltérő mennyiségű pigmentet kap, aminek következtében az egyik szem sötét, barna, a másik pedig világos marad - zöld vagy kék. Szokatlannak, sőt vonzónak tűnik, de csak akkor, ha a heterochromia veleszületett, egy mutáció miatt. De ha a test már kialakult, és hirtelen a szemek színe megváltozik, ez nagy katasztrófa, számos veszélyes betegség jele.
élénkvörös haj
A régiek nem hiába találtak ki mindenféle mondásokat a vörös hajúakról, ma már tudjuk, hogy mind mutánsok! Konkrétan az MC1R gén 16. kromoszómájában két recesszív allél jelenik meg, ami a hajszínt „rossz” vörösre változtatja. Bár a valóságban a változások sokkal mélyebbek, és magukban foglalják a melanin hiányát.
szeplők
Ugyanez a hiba az MC1R génben is felelős a szeplők megjelenéséért, de ez a jelenség rendkívül ritka, a bolygó teljes lakosságának 1-2%-a. Egy ősi jel, hogy a szeplők „átégetik” a napsugarakat, részben igaz. Ugyanarról a pigment melaninról szól, amely a bőr és a haj színéért felelős, de koncentrációja a szervezet napsugárzásnak való kitettségétől függ. Ennek megfelelően, amikor a gyerekek elkezdenek futni a napon, a szeplők nagyon aktívan jelennek meg.
Zöld szemek, kék szemek
Körülbelül 10 000 évvel ezelőtt egy jelentős és súlyos mutáció történt őseink DNS-ében – a HERC2 gén meghibásodott. Úgy gondolják, hogy egy ősi emberben nyilvánult meg, aki nagyon nagy utódot hagyott hátra, és ezért a mutáció ma már meglehetősen gyakori, a kaukázusi faj 40% -ának kék szeme van. De változata, egy zöld szemű mutáció, csak az emberek 2%-ánál fordul elő. Ott is, ott is minden az írisz összetételében található melaninról szól, tehát a legritkább és egyben elképesztő kombináció: egy vörös hajú, zöld szemű, szeplős szépség. Egy jól ismert kép egy boszorkányról, egy lányról, nem erről a világról, igaz?
Régóta az a helyzet, hogy a genetikai mutációkkal rendelkező embereket szörnyeknek és szörnyeknek tekintették. Megijesztették a gyerekeket, és minden lehetséges módon megpróbálták elkerülni őket. Ma már tudjuk, hogy egyes emberek szokatlan megjelenése ritka genetikai betegségek következménye. Sajnos a tudósok nem tanulták meg, hogyan kezeljék őket. Figyelmébe ajánlunk egy válogatást az emberekben található tíz legszokatlanabb genetikai mutációból. Szerencsére elég ritkák.
(Összesen 10 kép)
A bejegyzést támogatta: Kalandturizmus: Csapatunk tagjai professzionális utazók, felfedezők és újságírók, akiket egyesít a kalandvágy és a bolygónk új, még feltáratlan zugaiba való utazás iránti szenvedély.
1. Progeria.
8 000 000 gyermekből egynél fordul elő.. Ezt a betegséget a bőr és a belső szervek visszafordíthatatlan elváltozásai jellemzik, amelyeket a szervezet korai öregedése okoz. A betegségben szenvedők átlagos várható élettartama 13 év. Csak egy esetet ismerünk, amikor a beteg betöltötte a negyvenöt éves kort. Japánban rögzítették.
2. Yuner Tan szindróma (UTS).
Az ezzel a ritka genetikai hibával rendelkező emberek hajlamosak négykézláb járni, primitív beszédük és elégtelen agyi aktivitásuk van. A szindrómát Yuner Tan biológus fedezte fel és tanulmányozta, miután találkozott az Ulas családdal az egyik török faluban. Erről a szokatlan családról még a "Négyen sétáló család" című dokumentumfilmet is forgatták. Bár egyes tudósok hajlamosak azt gondolni, hogy a SUT-nak semmi köze a gének munkájához.
3. Hypertrichosis.
A középkorban a hasonló génhibával rendelkező embereket vérfarkasoknak vagy majmoknak nevezték. Ezt az állapotot a túlzott szőrnövekedés jellemzi az egész testen, beleértve az arcot és a füleket is. Az első hypertrichosis esetet a 16. században jegyezték fel.
4. Epidermodysplasia verruciform.
Az egyik legritkább génhiba. Gazdáit nagyon érzékennyé teszi a széles körben elterjedt humán papillomavírusra (HPV). Az ilyen embereknél a fertőzés számos bőrkinövést okoz, amelyek sűrűségükben fára emlékeztetnek. A betegség 2007-ben vált széles körben ismertté, miután az interneten megjelent egy videó a 34 éves indonéz Dede Koswarával. 2008-ban a férfin komplex műtétet hajtottak végre, amelynek során hat kilogramm kinövést távolítottak el a fejéről, a karjairól, a lábairól és a törzséről. Új bőrt ültettek át a műtött testrészekre. De sajnos egy idő után a növekedések újra megjelentek.
5. Súlyos kombinált immunhiány.
E betegség hordozóinál az immunrendszer inaktív. A betegségről a "Fiú a műanyag buborékban" című film után kezdtek beszélni, amely 1976-ban jelent meg a képernyőn. Egy kis mozgássérült fiúról, David Vetterről mesél, aki kénytelen egy műanyag buborékban élni. Mivel a baba számára bármilyen érintkezés a külvilággal végzetes lehet. A film megható és gyönyörű happy enddel zárul. Az igazi David Veter 13 évesen halt meg, miután az orvosok sikertelenül próbálták megerősíteni az immunrendszerét.
6. Lesch-Niechen szindróma - fokozott húgysav szintézis.
Ebben a betegségben túl sok húgysav kerül a véráramba. Ez vese- és hólyagkövekhez, valamint köszvényes ízületi gyulladáshoz vezet. Emellett az emberi viselkedés is megváltozik. Önkéntelen kézgörcsei vannak. A betegek gyakran vérzésig rágják ujjaikat és ajkukat, és kemény tárgyakhoz verik a fejüket. A betegség csak férfi csecsemőknél fordul elő.
7. Ectrodactyly.
Az egyik veleszületett rendellenesség, amelyben az ujjak és/vagy a lábfejek teljesen hiányoznak vagy fejletlenek. A hetedik kromoszóma meghibásodása okozza. Gyakran a betegség kísérője a hallás teljes hiánya.
8. Proteus szindróma
A Proteus szindróma a csontok és a bőr gyors és aránytalan növekedését okozza, amelyet az AKT1 gén mutációja okoz. Ez a gén felelős a megfelelő sejtnövekedésért. Munkája hibája miatt egyes sejtek gyorsan növekednek és gyorsan osztódnak, míg mások normális ütemben növekednek. Ez rendellenes megjelenést eredményez. A betegség nem közvetlenül a születés után, hanem csak hat hónapos korban jelentkezik.
9. Trimetilaminuria.
A legritkább genetikai betegségek közé tartozik. Elterjedéséről még statisztikai adatok sincsenek. A betegségben szenvedőknél a trimetilamin felhalmozódik a szervezetben. Ez az éles, kellemetlen szagú, rothadt hal és tojás szagára emlékeztető anyag az izzadsággal együtt szabadul fel, és kellemetlen, bűzös borostyánt hoz létre a beteg körül. Természetesen az ilyen genetikai kudarcban szenvedő emberek kerülik a zsúfolt helyeket, és hajlamosak a depresszióra.
10. Marfan-szindróma.
Húszezer emberből egynél fordul elő. Ezzel a betegséggel a kötőszövet fejlődése károsodik. Ennek a génhibának a hordozói aránytalanul hosszú végtagokkal és hipermobil ízületekkel rendelkeznek. Ezenkívül a betegeknek a látási rendszer rendellenességei és a gerinc görbülete van.
Hihetetlen tények
Sok más fajhoz képest minden emberben nagyon hasonlóak genomok.
Azonban a génjeinkben vagy a környezetünkben bekövetkezett kisebb változások is hozzájárulhatnak ahhoz, hogy az emberben olyan tulajdonságok alakuljanak ki, amelyek egyedivé teszik.
Ezek a különbségek a szokásos módon is megnyilvánulhatnak, például hajszínben, magasságban, arcfelépítésben, de néha egy személyben vagy egy bizonyos csoportban kialakul valami, ami egyértelműen megkülönbözteti őt a többitől.
genetikai mutációk
10. Emberek, akik genetikailag nem hajlamosak a koleszterin "túladagolására".
Míg a legtöbbünknek aggódnia kell az elfogyasztott sült ételek mennyisége és minden olyan dolog miatt, amely a magas koleszterintartalmú élelmiszerek listáján szerepel, kevesen tudnak mindent megenni és nem törődni vele.
Valójában nem számít, mit esznek ezek az emberek, "rossz koleszterinjük" (a szívbetegséggel összefüggő alacsony sűrűségű lipoproteinek vérszintje) gyakorlatilag nem létezik.
Ezek az emberek genetikai mutációval születtek. Különösen hiányzik belőlük a PCSK9 néven ismert gén működő másolata, és bár balszerencsének számít, ha a hiányzó génnel születnek, ebben az esetben úgy tűnik, pozitív mellékhatások.
Miután a tudósok körülbelül 10 évvel ezelőtt felfedezték a kapcsolatot e gén hiánya és a koleszterin között, a gyógyszergyárak aktívan dolgoztak egy olyan tabletta létrehozásán, blokkolja a PCSK9 munkáját az átlagemberben.
A gyógyszer létrehozásával kapcsolatos munka majdnem befejeződött. A korai vizsgálatok során azoknál a betegeknél, akik ezt kapták, a koleszterinszint 75 százalékkal csökkent. Eddig a tudósoknak sikerült kimutatniuk ezt a veleszületett mutációt több afro-amerikainál, a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát. 90 százalékkal alacsonyabb egy hétköznapi emberhez képest.
betegségekkel szembeni ellenállás
9. HIV rezisztencia
Különböző dolgok pusztíthatják el az emberiséget: egy aszteroida, egy atomrobbanás vagy egy szélsőséges klímaváltozás. De a legrosszabb fenyegetést a szupervirulens vírusok többféle típusa jelenti. Ha betegség támadja meg az emberiséget, akkor csak azok a kevesek kapnak esélyt a túlélésre, akiknek immunitása szuper erős.
Szerencsére tudjuk, hogy valóban vannak olyan emberek, akik ellenállnak bizonyos betegségeknek. Vegyük például a HIV-t. Vannak, akiknek genetikai mutációjuk van, ami letiltja a CCR5 fehérjét.
A HIV-vírus ezt a fehérjét bejárati ajtóként használja az emberi sejtekbe. Ha ez a fehérje nem működik az embernél, akkor a HIV nem tud bejutni a sejtekbe, és a vírus elkapásának esélye rendkívül alacsony.
A tudósok azt mondják, hogy az ezzel a mutációval rendelkező emberek jobban ellenállnak a vírusnak, mint immunisak rá, mert többen, akiknek nincs ilyen fehérje, meghaltak AIDS-ben. Nyilvánvalóan néhány szokatlan HIV-faj rájött, hogyan használhat más CCR5 fehérjéket a sejtekbe való bejutáshoz. A HIV nagyon találékony, ezért olyan ijesztő.
A hibás gén két kópiával rendelkező emberek a leginkább ellenállóak a HIV-vel szemben. Jelenleg ez a mutáció a kaukázusi etnikumúak 1 százalékánál fordul elő, és még ritkábban más etnikai csoportok képviselőinél is megtalálható.
8. Malária rezisztencia
Azok, akik nagyon ellenállóak a maláriával szemben, egy másik halálos betegség hordozói: a sarlósejtes vérszegénység. Természetesen senki sem akar megvédeni a maláriától, de ugyanakkor vérsejtbetegségben hal meg.
Van azonban egy helyzet, amikor a sarlósejtes betegség génje kifizetődik. Ahhoz, hogy megértsük, hogyan működik ez, meg kell tanulnunk mindkét betegség alapjait.
A sarlósejtes vérszegénység megváltoztatja a vörösvértestek alakját és összetételét, ami megnehezíti a véráramban való átjutást, ami nem kapnak elég oxigént.
De immunis lehet a malária ellen anélkül, hogy vérszegény lesz. A sarlósejtes malária kialakulásához, egy személynek a mutált gén két másolatát kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet.
Ha egy személy csak egy hordozója, akkor elegendő hemoglobinnal rendelkezik ahhoz, hogy ellenálljon a maláriának, ugyanakkor soha nem lesz teljes vérszegénysége.
A malária elleni küzdelem képessége miatt ez a mutáció földrajzilag rendkívül szelektív, és főként a világ azon részein elterjedt, ahol a malária első kézből ismert. Az ilyen területeken az emberek 10-40 százaléka a mutációs gén hordozója.
Génmutációk
7. Hidegállóság
Az eszkimók és más rendkívül hideg időjárási körülmények között élő populációk alkalmazkodtak ehhez az életmódhoz. Ezek az emberek most tanulták meg a túlélést, vagy biológiailag máshogy vannak bekötve?
A hideg környezetben élők fiziológiailag eltérően reagálnak az alacsony hőmérsékletre, mint az enyhébb környezetben élők.
És láthatóan genetikai összetevők is részt vesznek ezekben a reakciókban, mert ha az ember hidegebb környezetbe költözik, és ott több évtizedig él, a teste akkor is soha nem éri el az alkalmazkodás szintjét amellyel a helyiek élnek.
A kutatók például azt találták, hogy a szibériai őslakosok sokkal jobban alkalmazkodnak a hideg körülményekhez, mint az oroszok, akik ugyanabban a közösségben élnek, de nem ilyen körülmények között születtek.
Azokban az emberekben, akik számára a hideg éghajlat őshonos, magasabb bazális anyagcsere (körülbelül 50 százalékkal magasabb) mérsékelt éghajlathoz szokottakhoz képest. Ráadásul jól tudják tartani a testhőmérsékletet, kevesebb verejtékmirigy van a testen és több az arcon.
Egy tanulmányban a szakértők különböző rasszokhoz tartozó embereket teszteltek, hogy összehasonlítsák, hogyan változik bőrük hőmérséklete hideg hatására. Kiderült, hogy Az eszkimók a lehető legmagasabb testhőmérsékletet képesek fenntartani.
Az ilyen típusú adaptációk részben magyarázatot adhatnak arra, hogy az ausztrál őslakosok miért tudnak a földön aludni hideg éjszakákon (speciális ruha vagy menedék nélkül) anélkül, hogy megbetegednének, és azt is, hogy az eszkimók miért életük nagy részét nulla alatti hőmérsékleten élhetik le.
Az emberi test sokkal jobban érzékeli a meleget, mint a hideget, ezért elképesztő, hogy az embereknek sikerül megélniük a hideget, nem is beszélve arról, hogy remekül érzik magukat benne.
6. Jó alkalmazkodóképesség magas szélességi fokokhoz
A legtöbb hegymászó, aki megmászta az Everestet, nem jutott volna el a helyi serpavezetők egyike nélkül. Meglepő módon a serpák gyakran megelőzik a kalandorokat, azzal a céllal köteleket és létrákat felállítani hogy más hegymászóknak lehetősége legyen meghódítani a sziklákat.
Kétségtelen, hogy a tibetiek és nepáliak fizikailag jobban alkalmazkodnak az ilyen körülmények között való élethez, de pontosan mi teszi lehetővé számukra, hogy aktívan dolgozzanak anoxikus körülmények között, miközben az átlagembernek küzdenie kell a túlélésért?
A tibetiek több mint 4000 méteres tengerszint feletti magasságban élnek, és megszokták, hogy olyan levegőt lélegezzenek be, 40 százalékkal kevesebb oxigén mint a levegő normál körülmények között.
Az évszázadok során testük alkalmazkodott ehhez a környezethez, így nagy mellkasuk és erős tüdejük alakult ki, ami lehetővé teszi számukra, hogy minden lélegzettel több levegőt vegyenek be.
Ellentétben a síkvidéki lakosokkal, akiknek szervezete több vörösvérsejtet termel, ha csökkentett oxigénnek van kitéve, a „magaslatokon élők” ennek az ellenkezőjére fejlődtek: szervezetük kevesebb vérsejtet termel.
Ennek az az oka, hogy a vörösvértestek számának rövid ideig tartó növelése alacsony oxigéntartalmú környezetben segít az embernek több életmentő levegőhöz jutni. Idővel azonban a vér besűrűsödik, ami vérrögökhöz és más halálos szövődményekhez vezethet.
Kívül, A serpák agyi vérkeringése jobb, és általában hajlamosabbak a magassági betegségre.
Még ha a tibetiek alacsonyabb tengerszint feletti magasságba költöznek is, akkor is megvannak ezek a jellemzőik. A szakértők azt találták, hogy ezen jellemzők közül sok nem csupán fenotípusos eltérés (vagyis kis magasságban eltűnés), hanem teljes értékű genetikai adaptáció.
Egy sajátos genetikai változás következett be az EPAS1 néven ismert DNS régióban, amely egy szabályozó fehérjét kódol. Ez a fehérje érzékeli az oxigént és szabályozza a vörösvértestek termelését. Ez megmagyarázza, hogy a tibetiek miért nem termelnek több vörösvérsejtet, ha elegendő oxigéntől megfosztják őket.
A hanok, a tibetiek alföldi rokonai nem osztoznak velük ezekben a genetikai tulajdonságokban. A két csoport körülbelül 3000 évvel ezelőtt vált el egymástól. Ez arra utal, hogy az adaptációk körülbelül 100 generáció alatt fejlődtek ki (az evolúció szempontjából viszonylag rövid idő).
Ritka genetikai mutációk
5. Az agyi betegségek elleni immunitás
Abban az esetben, ha más okra van szüksége, hogy abbahagyja a saját fajtájának fogyasztását, itt van: a kannibalizmus nem a legegészségesebb választás. A 20. század közepén Pápua Új-Guineában élő Fore törzs lakóinak elemzése kimutatta, hogy járvány sújtotta őket. A Kuru egy degeneratív és halálos agyi betegség, amely gyakori azoknál, akik másokat esznek.
A Kuru egy prionbetegség, amely embereknél Creutzfeldt-Jakob-kórhoz, szarvasmarhák szivacsos agyvelőbántalmához (bolond marhakór) társul. Mint minden prionbetegség, kuru kiüríti az agyat, és szivacsos lyukakkal tölti meg.
A fertőzött személy memóriája és intellektusa romlik, görcsök kezdenek eluralkodni rajta, és maga a személyiség is leépül. Néha az emberek évekig élhetnek egy prionbetegséggel, de a kuru esetében a betegek hajlamosak erre egy éven belül meghal.
Fontos megjegyezni, hogy bár nagyon ritka, egy személy mégis örökölheti a prionbetegséget. Leggyakrabban azonban fertőzött emberi vagy állati hús lenyelése útján terjed.
Kezdetben az antropológusok és az orvosok nem tudták, miért terjedt el a kuru az egész Fore törzsben. Az 1950-es évek végén végre minden a helyére került. Megállapították, hogy a fertőzés a lenyelés során terjed "temetési torta" - elhunyt rokon megevése a tisztelet jeleként.
A kannibál szertartáson többnyire nők és kisgyerekek vettek részt. Ezért ők voltak a fő áldozatok. Röviddel az ilyen temetkezési gyakorlatok betiltása előtt, a Fore törzs egyes falvaiban gyakorlatilag nem maradt fiatal lány.
Egy fertőzött személy agyszövete, fehér lyukak - a betegség által megevett részecskék
Azonban nem mindenki halt meg ebbe, akinek volt kuru. A túlélőket megtalálták változások a G127V nevű génben, amely immunitást adott nekik az agybetegségekkel szemben. Napjainkban a gén széles körben elterjedt az előemberek, valamint a közvetlen közelében élő törzsek körében.
Ez azért meglepő, mert a kuru 1900 körül jelent meg a régióban. Ez az esemény az egyik legerősebb és legfrissebb példája az ember természetes kiválasztódásának.
A legritkább vér
4. Aranyvér
Annak ellenére, hogy gyakran mondták nekünk, hogy az O vércsoport univerzális, mindenki számára megfelelő, ez nem így van. Valójában, az egész rendszer bonyolultabb, mint azt a legtöbben gondolnánk.
Bár a legtöbben csak nyolc vértípusról tudnak (A, B, AB és O, amelyek mindegyike lehet Rh pozitív vagy Rh negatív), jelenleg 35 ismert vércsoportrendszer, millió variációval minden rendszerben.
Az ABO rendszerbe nem kerülő vér rendkívül ritka, és egy ilyen csoporttal rendelkező embernek nagyon nehéz donort találni, ha hirtelen transzfúzióra van szüksége.
A mai napig a legszokatlanabb vér az "rhesus zero". Ahogy a neve is sugallja, nem tartalmaz antigéneket az Rh rendszerben. Ez nem egyenlő azzal, hogy nincs Rh faktor, mert az Rh D antigénnel nem rendelkező emberek vérét "negatívnak" nevezik (A-, B-, AB-, O-).
Ebben a vérben egyáltalán nincs Rh-antigén. Olyan szokatlan vér ez a bolygónkon kicsivel több mint 40 ember van, akinek a vére "rh - nulla".
Az ember természeténél fogva rendkívül sebezhető. Törékeny csontjai vannak, sérülékeny emésztőrendszere és alacsony a fájdalomküszöbe. Nem meglepő, hogy az emberiség mindenkor feltalált olyan hősöket, akik szokatlan képességekkel rendelkeznek, és ezért a többi ember felett állnak.
Történelmünk utolsó évtizedeiben az emberi szuperhatalmak témája széles körben elterjedt a szuperhősökről szóló képregényekben és tudományos-fantasztikus filmekben. A helyi szuperhősök csontjai erősebbek és ereje mérhetetlen. De lehetséges-e hasonló a való életben? Kiderült, hogy a szuperhatalmak nem csak sci-fi.
Életünkben a szuperképességek genetikai mutációk eredménye. A genetikusok sok ilyen mutációról tudnak. Eddig sok közülük ellenőrizhetetlen, de a tudósok szerint hamarosan minden megváltozhat. Tudjon meg tíz csodálatos mutációt, amelyek nagyon könnyen ellenőrizhetők, valódi emberfelettivé változtatva bennünket.
Fokozott csontszilárdság
A kutatók úgy vélik, hogy ennek a családnak a tagjai a gerinc, a koponya és a medence csontjainak erejét tekintve a legerősebb csontszövettel rendelkeznek bolygónkon élők között. Ennek oka pedig az LRP5 gén mutációja. A kutatók szerint ez a mutáció a csontok fejlődését és növekedését szabályozó genetikai faktor megsértéséhez vezet.
Bizonyos genetikailag ellenőrzött jelek meghibásodnak, ami miatt a csontszövet a normát meghaladóan megvastagszik, miközben funkcionalitása megmarad. A tudósok biztosak abban, hogy ennek a mutációnak a mechanizmusának további tanulmányozása segít legalább a csontbetegségek elfelejtésében, és legfeljebb az emberi csontok szilárdságának növelésében még a születés előtt.
szupergyors emberek
Természeténél fogva az ember meglehetősen hajlamos futni, bár a modern körülmények között nem mindenki használja ezt a képességét. De úgy tűnik, hogy néhány emberben született tehetség a futáshoz, extra képességek. Persze az edzés sokat ad (és bizonyos esetekben őszintén szólva a szteroidok szedése is). A genetikusok szerint azonban nem minden ilyen egyszerű!
Kiderült, hogy tényleg vannak olyan emberek, akik jobban alkalmazkodtak a futáshoz (ráadásul születésüktől fogva), akik genetikailag képesek gyorsabban futni, mint mások. Ez a képesség az ACTN3 gén mutációjának köszönhető, amely mindannyiunkban jelen van. Azonban csak az emberek kis százalékában mutatkozik meg ez a gén mutációja, ami bizonyos anyag kialakulásához vezet a szervezetben.
Ez egy alfa-aktinin-3 nevű izomfehérje, amely szabályozza a nagy intenzitású izomterhelésért (például futás közben) felelős úgynevezett gyors izomrostok (gyorsan rángatózó izomrostok) szabályozási mechanizmusát.
Ennek a fehérjének a megnövekedett tartalma lehetővé teszi bármely személy számára, hogy drámai módon növelje izomerejét. Ez a képesség kétségtelenül óriási természetes előnyt jelent minden sportágban, különösen a sprintben.
A kutatás eredményeként sikerült azonosítani a mutált ACTN3 gén két változatát. Azok a sportolók, akiknél mindkét variáció megvan, következetesen jobban teljesítenek a sportban, mint más, standard kromoszómakészlettel rendelkező sportolók. Egyes tudósok szerint az emberiség egy új korszak küszöbén áll - a sportteljesítmény jelentős növekedésének korszaka.
A génmutáció méregrezisztenciát fejlesztett ki
Természetes mérgekkel szembeni ellenállás
Az emberi szervezet rendkívül érzékeny bármilyen mérgező anyag hatására. Cián, sztrichnin, ricin – ezeknek a méregeknek (vagy sok másnak) csak egy cseppje megölheti az embert. És még az is katasztrofális következményekkel járhat, ha ezekből a mérgező anyagokból véletlenül lenyeljük a szervezetünket.
Annál meglepőbb, hogy San Antonio de los Cobresben, az argentin tartomány egyik falvában évszázadok óta isznak vizet, amelyben az arzéntartalom 80-szorosával haladja meg az ember számára biztonságos szintet. Ugyanakkor ennek a víznek nincs káros hatása a falu lakóira.
Más szóval, San Antonio de los Cobres lakói annak ellenére, hogy folyamatosan rendkívül nagy dózisban vannak kitéve ennek a rendkívül veszélyes mérgező félfémnek, meglehetősen egészségesek. Mindez pedig a kutatók szerint egy genetikai mutációnak köszönhető, amely láthatóan több ezer éves természetes szelekció óta zajlik.
Ebben az esetben az AS3MT gén mutált változatáról beszélünk. Ez egy másik rendkívül ritka mutáció bolygónkon, amely valójában az emberi test egyedi alkalmazkodásához vezetett a legerősebb méreghez. Az AS3MT gén ezen változatának hordozói elképesztően képesek nagy adag arzén metabolizálására.
Az alaposabb vizsgálatok lehetővé tették a tudósok számára, hogy kiderítsék, hogy ez a mutáció körülbelül tízezer évvel ezelőtt történt. Mondanunk sem kell, hogy az adott régióban termesztett összes növény halálos adag arzént is tartalmaz (a számunkra veszélyes). Úgy gondolják, hogy a világon csak körülbelül hatezer ember hordozója az AS3MT génvariációnak, amely lehetővé teszi a ló adag arzén biztonságos metabolizálását.
Képes aludni rövid időn belül
Az elegendő alvás képessége egy csodálatos mechanizmus, amely általában nem jellemző az emberre. Mi emlősként a közepén vagyunk az alvásra szoruló állatok listáján: vagyis valahol a vadonban két órát alvó elefántok és a 19 órát alvó tatu között.
Van azonban egy meglehetősen nagy csoport (bizonyára többen vannak közöttük, akiknek szuper erős csontszövetük van!), amely képes rövid időn belül teljesen elaludni. Természetesen ezt a képességüket egy másik mutáns génnek köszönhetően fejlesztették ki, amely az alvás időtartamáért felelős.
Valójában a gének egy egész csoportja felelős egy olyan hihetetlenül összetett folyamatért, mint az alvás. De a DEC2 gén, amelyről most beszélni fogunk, közvetlenül felelős azért, hogy hány órát kell aludnunk minden éjszaka ahhoz, hogy másnap is normálisan működjünk.
Mint tudják, legtöbbünknek nyolc óra alvásra van szüksége. Azonban a lakosság körülbelül öt százaléka hordoz egy mutált DEC2 génváltozatot, amely jelentősen befolyásolta az elegendő alvási képességüket.
Különféle tanulmányok eredményei ismertek, amelyek azt bizonyítják, hogy az ilyen embereknek maximum 4-6 óra elegendő alvásra (mind a felnőtt hordozók, mind a gyermekeik).
Ismeretes, hogy az emberi bőr magas vezetőképessége a faggyú- és verejtékmirigyek jelenlétének köszönhető. Az áramot ezután a testnedvek továbbítják, az ereken, nyirokcsomókon stb.
Egy ritka genetikai anomália miatt Paikic verejtékmirigyek nélkül maradt. Valójában az elektromos áram nem képes behatolni a testébe, és szabadon áramlik (és anélkül, hogy károsítaná a szerbeket) a bőre felületén egy másik vezetőhöz.
Emiatt az egyedülálló anomáliáért (amit sokan tehetségnek tartanak) Slavish Paikic számos becenevet kapott - akkumulátoros ember, megavolt és egyszerűen Biba-elektromos. Egy töltést engedett át magán 20 000 voltos potenciálkülönbséggel (Guinness rekord 1983).
Azon az elektromos áramon, amelyet Paikich áthalad a bőrén, ételt főzhet, vizet forralhat. Akár fel is lehet gyújtani valamit, amit a szerb gyakran meg is tesz a különböző televíziós műsorokban. Szerinte a Slavish kéz érintésével is képes gyógyítani. Képességeinek ez a része azonban még nem bizonyított.
A szuperképességekkel rendelkező emberek génmutáció eredménye
Az a képesség, hogy sok alkoholt inni egész életében anélkül, hogy károsítaná a szervezetet
Ez a csábító képesség sokak számára sajnos elérhetetlen. Ha valaki vad életet élt, fiatalkorában féktelen részegségben volt, akkor negyven éves kora után általában vagy már nem iszik; vagy iszik, de sokkal élesebben érzi a negatív következményeket; vagy már elment egy másik világba.
Annak érdekében, hogy ne menjen messzire a példaért, figyeljen a show-biznisz számos képviselőjére, színészekre és más híres médiaemberekre: nem mindegyiküknek sikerül megbirkóznia a fiatalság és a csillagélet kísértésével.
Ahhoz, hogy továbbra is rendszeresen igyon alkoholt, és még egy kemény koncert- vagy forgatási menetrendet is kibírjon, nagyon erős testtel kell rendelkeznie. Ráadásul sokan nem korlátozódnak az ivásra – szóba jön a drog, ami még gyorsabban megöli a szervezetet.
A háborgó életmód áldozatainak listáján azonban vannak kivételek, amelyek csak kérdéseket vetnek fel. Vegyük például a híres brit zenészt, Ozzy Osbourne-t. Egy rockzenész életrajza tele van több évtizedes súlyos alkoholizmussal, rengeteg antidepresszánssal és droggal kapcsolatos részletekben. Ismeretes, hogy Ozzy csak a 2000-es évek elején hagyott fel az alkohollal és a drogokkal.
Úgy tűnik, hogy létezik ilyen? Csak egy erős test (Osbourne még mindig nagyon aktív és sokat turnézik). A tudósok azonban érdeklődni kezdtek a zenész genetikai kódja iránt. Elemzése után a kutatók skálán kívüli számú mutált gént találtak. Úgy gondolják, hogy a legtöbb mutációt az alkohol és a kábítószerek okozzák.
Például az ADH4 gén mutációja fokozott fehérjetermeléshez vezet a szervezetben, ami felgyorsítja az alkohol anyagcseréjét. Osborn maga szerint az ehhez hasonló genetikai mutációk segítették a túlélést. Ismeretes, hogy egy rockzenész 61 évesen a tudományra hagyta testét, hogy a tudósok felfedhessék hosszú életének titkát ilyen életmóddal.
Fémfogyasztás képessége
Sok legenda fűződik ennek az embernek a nevéhez. Monsieur Seesheverythingnek hívták. És tényleg mindent meg tudott enni. Michel Lolito - így hívták ezt a franciát, aki például arról ismert, hogy megevett egy Cessna-150-es könnyű egyhajtóműves repülőgépet. Igaz, ehhez két évbe telt, de rekordját még senki sem merte megdönteni.
Lolito éppen azért vált híressé, mert képes volt szervetlen tárgyakat enni. Különösen szerette a fémet és az üveget. Ismeretes például, hogy kilenc évesen megevett egy pohárral. Ugyanakkor a gyermek szervezete teljesen normálisan reagált erre a szokatlan ételre.
Michel nyilvánosan kezdett poharakat enni, ezzel bizonyos népszerűségre tett szert. Később úgy döntött, fémtárgyakkal teszi változatossá étlapját. Lolito rájött, hogy ez az ő aranybányája – híres popművész lett, akit messze Franciaország határain túl is ismernek a szervetlen anyagok fogyasztásának képességéről.
Aki többször is tanulmányozta a művész testét, arra a következtetésre jutott, hogy Lolito emésztőrendszere képes volt alkalmazkodni egy ilyen szokatlan étrendhez. Kiderült, hogy a gyomra falai kétszer olyan vastagok, mint egy hétköznapi ember gyomra falai. Ismeretes, hogy Michel egész életében körülbelül kilenc tonna fémet evett egyedül.
A művészhez kötődő egyik legenda szerint emésztési problémák miatt halt meg. Ezzel a folyamattal azonban minden rendben volt – 57 évesen szívrohamban halt meg. Később a tudósok azt mondták, hogy Lolito gyomrának és beleinek vastag falai nem az étrendjének a következményei, hanem egy ritka genetikai anomália.
Fokozott rugalmasság
A hiperflexibilitás sok hollywoodi (és nem csak) szuperhősökről szóló filmben eltúlzott. A megnövekedett rugalmasság azonban éveken át tartó edzéssel fejleszthető, különösen, ha korán elkezdték. De még ebben az esetben is vannak határok, amelyeket az átlagember általában nem tud átlépni.
A rendhagyó rugalmasság nem csak a filmesek fantáziájának szüleménye. Ilyen rugalmassággal rendelkeznek azok az emberek, akik egy meglehetősen ritka genetikai anomáliával születtek, amely olyan betegséghez vezet, mint a Marfan-szindróma.
A megnövekedett rugalmasság mellett, amely lehetővé teszi, hogy végtagjaikat elképzelhetetlen módon meghajlítsák és megcsavarják, a Morfan-kórban szenvedő személyt megnyúlt ujjak, vékony és megnyúlt testfelépítés jellemzi.
Az ilyen abnormális rugalmasságot a megfelelő gén mutációi okozzák, amelyek a szervezetben olyan glikoproteint szintetizálnak, mint a fibrillin-1. A fehérje bioszintézisének génszinten történő megsértése ahhoz a tényhez vezet, hogy a test kötőszövetei rendellenes rugalmasságot szereznek.
Ennek a mutációnak az eredményeként az emberek 180 fokkal hátrahajlíthatják ujjaikat, ami a térd- és könyökízületek túlnyúlását okozza. Figyelemre méltó, hogy a szakértők szerint a Morfan-kór segített a híres amerikai úszónak, Michael Phelpsnek soha nem látott magasságokba jutni sportágában: ő az egyetlen, aki a világsport történetében 23 alkalommal nyert olimpiai bajnoki címet!
Leggyakrabban azonban a természet olyan ajándéka, mint a rugalmasság, ha Morfan-szindrómát kísér, más súlyos patológiákkal és betegségekkel együtt jár. Általában az ilyen szindrómában szenvedőknek külső deformitásai, idegrendszeri és belső szervi problémái, csonthibái vannak.
Hogyan lehet kihasználni az emberi genetikai mutációkat?
rendellenes erő
A génmutációk által okozott szuperképességek listáján a legvonzóbb a szupererő. Bolygónkon sok meglepően erős fizikális ember él, akik a kimerítő edzések segítségével jelentős magasságokat értek el a különböző erősportokban.
A szupererő azonban nem az edzésről szól. Természetesen ez utóbbi segíthet bizonyos izomcsoportok fejlesztésében, az erőt a megfelelő irányba terelni. De igazi egyedi (ha akarod - rendhagyó!) erőképességgel szinte lehetetlen bejutni az edzőterembe. Ilyen képességekkel lehet csak megszületni.
Olyan emberekről beszélünk, akiknek bizonyos genetikai anomáliái vannak, ami változásokhoz vezet egy fehérje, például a miosztatin termelésében. A miosztatin egyfajta elzáró kakas szervezetünkben, amely gátolja az izomtömeg kialakulását. A miosztatin termeléséért felelős gén blokkolása megszünteti ezeket a természetes korlátozásokat.
Magát a gént a múlt század végén fedezték fel. Kiderült, hogy a megfelelő gén anomália oda vezethet, hogy egy ilyen génnel rendelkező személy izomtömeget szerezhet, ami kétszerese egy olyan ember átlagos izomtömegének, amely nem rendelkezik ezzel a génmutációval. Ez jelentősen csökkenti a zsírtermelést a szervezetben.
Ez egy rendkívül ritka genetikai mutáció, amely bizonyos állatfajoknál gyakoribb. A tudósok azon dolgoznak, hogy megfejtsék ennek az anomáliának a mechanizmusát, mivel úgy vélik, hogy a folyamat megértése segít kidolgozni az olyan izombetegségek kezelésének módjait, mint a dystrophia, a myopathia és így tovább.
Veleszületett ellenállás a fájdalommal szemben
A fájdalom a mi kínzónk és hóhérunk; de segít a túlélésben is, hiszen veszélyt jelez, lehetővé teszi a betegségek diagnosztizálását, túlzott terhelésről számol be számunkra. A fájdalom egész életünkben elkísér bennünket, szinte mindenki gyűlölt, de elkerülhetetlen társává válik. Ritka kivételekkel.
A fájdalom hasznos funkciója ellenére sokan szeretnének szerepelni ezen kivételek listáján. A gyógyszergyárak világszerte milliárdokat keresnek azzal, hogy egyre több új eszközt kínálnak nekünk, amelyek lehetővé teszik számunkra, hogy megbirkózzunk a fájdalommal.
A fájdalomtól azonban csak az tud teljesen megszabadulni, aki a legritkább génanomáliával találkozott.
Annak érdekében, hogy jelezzék agyunknak a fájdalmat a test egy bizonyos pontján, idegsejtjeink olyan anyagot használnak, mint a nátrium (nátriumionok).
Az alacsony nátriumszint a szervezetben ahhoz a tényhez vezet, hogy megsértik az idegsejtek közötti fájdalomjel továbbításának mechanizmusait. Az SCN11A gén mutációja, amely felelős a szervezetben lévő nátrium mennyiségéért, ilyen anomáliához vezet.
Ahogy fentebb említettük, a fájdalom nélküli élet érmének a másik oldala az, hogy az ember elveszít egyfajta védőburkot. Az SCN11A gén veleszületett mutációjával semmi sem fogja megmondani az agyának, hogy például megérintett egy forró serpenyőt, rálépett egy szögre, átszúrta az ujját.
Az ilyen anomáliában szenvedők gyakran önmagukra is veszélyesek, hiszen könnyen megsérülhetnek (főleg a kisgyerekek!). Az SCN11A gén mechanizmusának felfedezésének fontosságát azonban nem lehet túlbecsülni. A tudósok biztosak abban, hogy a jövőben forradalmian új, génszinten ható fájdalomcsillapítókat fedezünk fel.
Az emberi testben még mindig megtalálhatók kezdetleges szerkezetek és kompromisszumos tervek, amelyek nagyon határozottan jelzik, hogy fajunk hosszú evolúciós múltra tekint vissza, és hogy nem csak úgy tűnt fel a levegőből.
Ennek egy másik bizonyítéka az emberi génállomány folyamatos mutációi. A legtöbb véletlenszerű genetikai változás semleges, néhány káros, és néhányról kiderül, hogy pozitív javulást okoz. Az ilyen jótékony mutációk olyan nyersanyagok, amelyeket végül a természetes szelekció felhasználhat és szétoszthat az emberiség között.
Ebben a cikkben néhány példa hasznos mutációkra...
Apolipoprotein AI-Milano
A szívbetegség az iparosodott országok egyik csapása. Egy evolúciós múltból örököltük, amikor arra lettünk programozva, hogy vágyunk az energiadús zsírokra, amelyek akkoriban ritka és értékes kalóriaforrások voltak, de most egy eltömődött artéria. Vannak azonban bizonyítékok arra vonatkozóan, hogy az evolúcióban megvan a feltárandó lehetőség.
Minden ember rendelkezik az apolipoprotein AI nevű fehérje génjével, amely a koleszterint a véráramon keresztül szállító rendszer része. Az Apo-AI egyike azon nagy sűrűségű lipoproteineknek (HDL), amelyekről már ismert, hogy jótékony hatással van a koleszterin eltávolítására az artériák faláról. Ismeretes, hogy ennek a fehérjének a mutáns változata egy kis olaszországi közösségben jelen van, az apolipoprotein AI-Milano vagy röviden Apo-AIM. Az Apo-AIM még az Apo-AI-nál is hatékonyabban távolítja el a koleszterint a sejtekből és eltávolítja az artériás plakkokat, emellett antioxidánsként működik, hogy megakadályozza az érelmeszesedés során jellemzően előforduló gyulladások okozta károsodások egy részét. Más emberekhez képest az Apo-AIM gént hordozó embereknél lényegesen kisebb a szívinfarktus és a stroke kockázata, és a gyógyszergyárak most azt tervezik, hogy a fehérje mesterséges változatát szívvédő szerként forgalomba hozzák.
Más gyógyszereket is gyártanak a PCSK9 gén egy másik, hasonló hatást kiváltó mutációja alapján. Az ezzel a mutációval rendelkező embereknél 88%-kal csökken a szívbetegség kialakulásának kockázata.
Fokozott csontsűrűség
Az egyik gén, amely felelős az emberi csontsűrűségért, az LDL-szerű alacsony sűrűségű receptor 5, vagy röviden LRP5. Az LRP5 funkciót rontó mutációkról ismert, hogy csontritkulást okoznak. De egy másik fajta mutáció fokozhatja a funkcióját, ami az egyik legszokatlanabb emberben ismert mutációt okozza.
Ezt a mutációt véletlenül fedezték fel, amikor egy fiatal közép-nyugati férfi és családja súlyos autóbalesetet szenvedett, és egyetlen csonttörés nélkül hagyták el a helyszínt. A röntgenfelvételek kimutatták, hogy a család többi tagjához hasonlóan sokkal erősebb és sűrűbb csontozatuk volt, mint általában. Az ügyben érintett orvos arról számolt be, hogy "a 3 és 93 év közötti emberek közül senkinek sem volt csonttörése". Valójában kiderült, hogy nemcsak a sérülésekkel szemben immunisak, hanem a normál korral összefüggő csontvázdegenerációval szemben is. Néhányuknak jóindulatú csontos kinövés volt a szájpadlásán, de ezen kívül a betegségnek nem volt más mellékhatása – azon kívül, ahogy a lap megjegyezte, a szárazság megnehezítette az úszást. Az Apo-AIM-hez hasonlóan egyes gyógyszergyártók is vizsgálják annak lehetőségét, hogy ezt a terápia kiindulási pontjaként használják, amely segíthet a csontritkulásban és más csontrendszeri betegségekben szenvedőknek.
Malária rezisztencia
Az emberek evolúciós változásának klasszikus példája a HbS nevű hemoglobinmutáció, amelynek hatására a vörösvértestek ívelt, félhold alakú formát vesznek fel. Egy példány jelenléte rezisztenciát eredményez a maláriával szemben, míg két példány jelenléte sarlósejtes vérszegénység kialakulását okozza. De most nem erről a mutációról beszélünk.
Mint 2001-ben ismertté vált, olasz kutatók az afrikai ország, Burkina Faso lakosságát tanulmányozva fedezték fel a hemoglobin egy másik változatával, a HbC-vel kapcsolatos védőhatást. Azok, akiknek csak egy kópiája van ennek a génnek, 29%-kal kisebb valószínűséggel kapnak maláriát, míg azok, akiknek két kópiája van, 93%-kal csökkenti a kockázatot. Ráadásul ez a génváltozat legrosszabb esetben enyhe vérszegénységet okoz, és semmiképpen sem legyengítő sarlósejtes betegséget.
Tetrokromatikus látás