Kromoszómális mozaikosság, kiméra. Mi a mozaikizmus? Szomatikus mozaikizmus és csírasejtek mozaikossága Mozaik kariotípus

         6822
Megjelenés dátuma: 2012. március 24

    

Ez egy olyan állapot, amelyben egy személy sejtjei eltérő genetikai természetűek. Ez az állapot bármilyen típusú sejtet érinthet, beleértve:

• vérsejtek
• spermiumok
• bőrsejtek

Okoz

A mozaikságot a sejtosztódás hibája okozza a születendő gyermek fejlődésének legelején. Példák a burkolásra:

• Down-szindrómás mozaik
• Mozaik
• Turner-szindróma mozaik

Tünetek

A tünetek személyenként változnak, és nagyon nehéz megjósolni. Ha egy személynek normális és rendellenes sejtjei is vannak, a problémák nem feltétlenül olyan súlyosak. A mozaikosság a kromoszómák kiértékelésével állapítható meg. Ezt általában a kérdéses cellák százalékos arányaként írják le. A férfiak általában 46 XY kromoszómával rendelkeznek, a nők pedig általában 46 XX kromoszómával. A teszteket valószínűleg meg kell ismételni az eredmények megerősítéséhez, valamint a mozaik típusának és súlyosságának meghatározásához.

Kezelés

A kezelés a genetikai betegség típusától függ. A mozaikbetegek kevésbé intenzív kezelést igényelhetnek, mint a tipikus betegségben szenvedők, mivel csak néhány sejtjük abnormális. A prognózis attól függ, hogy a mozaikosság mennyire érintette a test szerveit és szöveteit (például az agyat vagy a szívet). Nehéz megjósolni, hogy egy személyben két különböző sejtvonal milyen következményekkel jár. Általánosságban elmondható, hogy a nagy százalékban abnormális sejtekkel rendelkező betegek ugyanolyan kilátásokkal rendelkeznek, mint a tipikus betegségben szenvedők. Azoknál a betegeknél, akiknél alacsony a kóros sejtek aránya, minimális eltérések mutatkoznak. Előfordulhat, hogy csak akkor fedezik fel, hogy mozaikszerűek, amíg meg nem szülnek egy gyermeket, aki a betegség tipikus (nem mozaikos) formájában szenved. A szövődmények a genetikai változás által érintett sejtek típusától és százalékától függően változnak. A mozaikosság diagnosztizálása zavartsághoz és bizonytalansághoz vezethet. A genetikai tanácsadó segíthet a diagnózisban és a vizsgálatokban.

a különböző genetikai anyagok kombinálásának kóros formája. Ennek a patológiának az okai nagyon változatosak, és néhányat még nem is vizsgáltak eléggé.

Leggyakrabban a mozaik formái mutációkat váltanak ki és befolyásolják az osztódó sejtet. Mint minden mutációnak, a mozaiknak is különböző következményei lehetnek, formájától függően.

Vannak semleges, ártalmatlan mutációk, amelyek nem befolyásolják a patogenezist és az életkilátásokat, vagy nem vezetnek patológiákhoz. Az ilyen mozaikokat genetikus vizsgálja, és részletes tanulmányokat igényel az ilyen patológiák átvitelének megakadályozása.

Meg kell jegyezni, hogy ez a patológia meglehetősen ritka, de sokféle eredményhez vezet, és bizonyos esetekben a mozaikpatológiák könnyebbek, mint a nem mozaik, hanem egyszerűen kromoszómálisak.

Mozaikizmus - mi ez?

Ahhoz, hogy a mozaikról beszélhessünk, egy kicsit meg kell ismételni a genetikát, és emlékezni kell arra, hogy minden többsejtű szervezet, amely szexuális megtermékenyítéssel, és nem osztódással vagy partenogenezissel rendelkezik, egyetlen, hím genetikai anyaggal megtermékenyített tojásból származik.

A zigóta növekedése során többlépcsős osztódás megy végbe, de a szervezetben minden sejtnek ugyanaz a genetikai készlete, vagyis a kariotípusa és a genotípusa. Ám a mozaikos emberekben többféle genetikai készlet alakulhat ki különféle, általában kedvezőtlen tényezők hatására.

Ezután a szervezetben normális egészséges sejteket és mutáns sejteket találunk.

A mozaik Franciaországból származik, és a mozaik szóból ered. A latin "musivum" szóból származik, ami a múzsáknak szentelt.

Ez a jelenség két különböző típusú gén jelenlétében alakul ki sejtekben, különböző genotípusú sejtekben. A mitológiából van egy hasonlóság egy ilyen lényben, kimérának hívják, és több különböző állatból áll össze.

Ez a kép a mozaikság prototípusa, amely több genotípusból származik.

A genetikai mozaikosság nem minden kromoszómában lehetséges, hanem csak különálló készletekben, ami a lézió hiányos és heterogén eloszlásához vezet.

Mozaicizmus fordulhat elő a csírasejtekben, közvetlen kitéve káros tényezőknek. Ebben az esetben a mutáció véletlenszerűen öröklődik, megsértve a hagyományos mendeli öröklődést. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a patológiát nem észlelik a beteg szülők minden gyermekében, hanem szelektíven.

A szomatikus sejtek mozaikosodhatnak is, de ez nem egy nemzedék alatt terjed át, hiszen a szomatikus kromoszómák nem generációk óta nem hordozói géninformációnak, megnyilvánulásukkor befolyásolják hordozójuk életét.

A fenotípus, vagyis a genotípus külső jelei, egy kromoszómakészlet, a kóros allélok megnyilvánulásától függően alakulnak ki.

A kromoszómális mozaikizmus gyakori a nemi kromoszómák rendellenes patológiáiban. Ugyanakkor a különböző mozaikbetegségek egyedi jeleit adja.

A placenta mozaikosság egy külön forma, amelynek azonosításának lehetősége csak a magzatrészek, a gyermek helye és a magzatvíz intrauterin invazív vizsgálatával jelent meg.

A morzsák méhen belüli fejletlenségében nyilvánul meg a méhlepény patológiája miatt, amely a mozaikosság miatt genetikailag lerakódott az anyában.

Ugyanakkor a magzatnak megkérdőjelezhetetlenül normális kariotípusa van, amely 23 kromoszómapárból áll, amelyek közül az egyik szexuális, és egyéb extragenitális vagy szülészeti problémát nem észlelnek.

Mozaikizmus: okok

A mozaikosság okai mindig megvannak a maguk negatív következményei vagy következményei. Megértésükhöz a molekuláris biológia és a sejtosztódás alfajai elemi ismerete szükséges.

A genetikai mozaikizmus gyakran megnyilvánulhat a meiózis során, egy olyan osztódásban, amely haploidok kialakulásához vezet, vagyis egy fél sejthalmazhoz. Ebben az esetben az anyag szokásos megkettőződése az első hasadási ciklusban megtörténik, de a következőben nem.

De bizonyos esetekben a meiózis egyik fázisának jelentős kudarca fordulhat elő, ami kóros sejtosztódáshoz vezet. Ez a meiózis több fázisában is megtörténhet, mivel a meiózisnak több fázisa van. A profázisban konjugáció megy végbe, ami a kromoszómák konvergenciájához vezet a bivalensek megjelenésével, majd ezt követően a keresztezéssel.

Az átkelés szakaszában lehetséges a meghibásodás, amely mozaiksejtek kialakulásához vezet. A mozaik kromoszóma pontosan ezzel az eredménnyel jön létre, és minden élőlényes sejtben lehetséges.

Helyes kimenetel esetén az átkelés normális folyamat, amely szükséges az élőlények variabilitásának növeléséhez, de ha nem megfelelő, akkor előfordulhatnak szabálysértések, amelyek között mozaikosság is előfordul.

A mozaik kialakulásához vezető mutációknak számos oka lehet, beleértve a rossz szokásokat, a különböző típusú sugárzásokat és a mutagén hatását. Ha a mutációt a zigóta stádiumában, fuzionált sejtként vagy a hasítás lenyűgözően korai szakaszában hajtják végre, akkor a hatás csak a magzatra vonatkozik, és ha a nemi kromoszómákra, akkor minden gyermekre hatással lehet.

De az osztódási problémák megjelenésében rejlő veszélyek nem érnek véget a meiózis előrehaladtával; amikor a kromoszómák eltávolodnak egymástól, előfordulhatnak incidensek is, amelyek a patológiák hasonló formáihoz vezetnek. A kromoszómák ilyen helytelen felosztása a sejtmagban fordul elő, mert ez a felelős a sejtek szaporodásáért.

A mutáció keletkezésének időpontjától függően a mozaikosság az egész magzatot érintheti, vagy csak az egyik csíraréteget érintheti. Vagyis csak az ekto-, mezo- vagy endodermát ütni.

Ez később ahhoz a tényhez vezet, hogy mozaikosság csak az adott lap összes képződményében lesz megtalálható.

Például, ha az endoderma sérült, ezek mind szervek, a mezoderma az izmok, az erek, a csontok és az összes kötőszövet, az ektoderma pedig a külső membránok és az érzékelés szervei.

A placenta mozaikizmusa az egyik kromoszómapár zigóta triszómiája esetén alakul ki, amikor a pár megháromszorozódott. Ezt aneuploidiának nevezik, mert a kromoszómakészlet nem többszöröse a haploidnak.

Ugyanakkor a triszómia után a sejtek egy része a hibák kijavításakor normális maradt, néhány pedig megháromszorozódott.

Ez oda vezet, hogy a trofoblaszt, amellyel a magzat táplálkozik, a magzattól eltérő kromoszómakészlettel rendelkezik.

Mozaicizmus: tünetek

A mozaikosságnak nincsenek egyéni jellegzetes tünetei, azok sokfélék, és a mutáció típusától és az ezen átesett sejtektől függően nagyon eltérőek. Különféle kromoszómabetegségekben kifejeződhetnek, vagy teljesen ártalmatlanok.

A placenta mozaikának ilyen jellemző kritériumai vannak: alulfejlettség és méhen belüli növekedési retardáció. Sok spontán vetélés következik be ilyen okok miatt.

Gyakran ezek a gyerekek koraszülöttek.

De ilyen jelek alapján a kromoszóma-rendellenességeket nem lehet megkülönböztetni, genetikai vizsgálatokat kell végezni: kariotipizálás, amniocentézis, chorionboholy biopszia citogenetikai kutatással.

A genetikai mozaikosság gyakran egyéni tünetekben nyilvánul meg. Tipikus példa a különböző szemek, különböző színű íriszek. Ez a test aszimmetriájában, egyenetlen pigmentációban vagy különböző hosszúságú végtagokban is megnyilvánul. A kimutatáshoz kariotipizálást, fibroblaszttenyészetek tanulmányozását végzik.

A kromoszómális mozaik sok genetikai szindrómát tartalmaz a szerkezetében. A mozaik Klinefelter-szindróma férfiakban nyilvánul meg, általában kevésbé kifejezett, mint a betegség teljes formája.

Ugyanakkor megduplázzák, néha megháromszorozzák az X-kromoszómát, ami gyakran nőiességhez, meddőséghez és a férfiak egészségi problémáihoz vezet.

A hermafroditizmus is gyakran mozaik jellegű, és különböző nemi jellemzőkkel rendelkező gyermek születésében nyilvánul meg, például a belső nemi szervek férfi és külső női szervek. Vannak más kedvezőtlenebb kombinációk is.

A Shershevsky-Turner-szindróma a nulla X-kromoszómával rendelkező lányokban nyilvánul meg, és meddőséghez, a másodlagos szexuális jellemzők kifejeződésének hiányához és a nyaki redőkhöz vezet.

A Down-szindróma mozaikformája is sokkal könnyebb, mint teljes értékű megfelelője, de ugyanazok a tünetek: a fejlődés gátlása, különleges megjelenés és a belső szervek további patológiái. A mozaikformák meghatározása nehézkes, mivel egynél több cellát kell megnézni. A megnyilvánulások a gének penetrációjának mértékétől függően is változnak. Ez az oka annak, hogy számos átmeneti forma létezik a szexuális genetikai szindrómák és az egészséges emberek között, akiknek nagy az esélye az utódok születésére.

Mozaicizmus: kezelés

A mozaikpatológiák a módosult genotípus miatt gyógyíthatatlanok, de sok tünet javítása továbbra is lehetséges és szükséges. Fontos tisztában lenni azzal, hogy az ilyen szülőket genetikusoknak meg kell vizsgálniuk, és az ilyen kórképeket családtervező hivatalok segítségével meg kell előzni, különösen, ha egy gyermekkel problémák vannak.

A mozaikban szenvedő egyének kezelése nagymértékben változik az általa kiváltott patológiától függően. Mivel a patológia mozaikos formájával a tünetek súlyossága kevésbé nyilvánulhat meg, ezért kevésbé intenzív kezelésre van szükség. Hermafroditizmus esetén a szülőknek egyértelműen tetszés szerint kell dönteniük a gyermek neméről.

Ezt követően műtétet végzünk belső (szükség esetén, ha nem azonos neműek) és külső nemi szervek kialakításával, majd nemi hormonpótló kezeléssel a kívánt életkori intervallumban és élethosszig tartó terápiával, amely lehetővé teszi a baba életvitelét. egy bizonyos nem normális élete.

Down-szindrómával minden a tünetekre, annak enyhítésére összpontosul. Szívhibák esetén ezek a béta-blokkolók, a digoxin, a furoszemid és a szívrendszerben végzett sebészeti beavatkozás.

Szindrómás állapotok: Klinefelter és Shershevsky-Turner szindrómák esetén nincs specifikus kezelés, de az ilyen személyeknél jelentős türelem szükséges a pszichológus munkájához, mivel jelentős különbséget mutatnak a többi személytől.

Forrás: http://vlanamed.com/mozaitizm/

A mozaikizmus a genetikai anyag összetett patológiája. Az etiológia más. Az okokat nem vizsgálták. A károsodási folyamatok a következők:

• mutációk jelenléte;
• hatással van az osztódó sejtekre

Az eredmények és a prognózis változatos. Néha a mutációknak nincs egyértelmű elváltozása. Tanulmányozza ezt a genetikai patológiát. Fontos a megelőzés folyamata.

A mozaikosság meglehetősen ritka. A kromoszómális patológia kedvező eredményekkel jár.

koncepció

Ebben a folyamatban fontos a sejtmegtermékenyítés folyamata. A genetikai halmaz egyoldalú. A genetikai elváltozások azonban változatosak lehetnek.

A külső tényezők befolyásolják a patológia folyamatát. A betegség származási országa Franciaország. Engem a mitikus lény kimérára emlékeztet.

Megfigyelhető a lézió lokalizációjának folyamata egy külön típusú kromoszómában. A vereség elég gyakori. A nemi szervek területén külső tényezők hatására alakul ki.

Ezzel az elváltozással a gyermekek betegsége nem mindig jár együtt a szülők patológiájával. A fenotípus ebben az esetben a genotípus halmaza. A nemi kromoszómák patológiájával együtt fejlődik.

Diagnosztikai módszerek:

• az anyaméhen belüli kutatás;
• a gyermekek helyének tanulmányozása;
• magzatvíz vizsgálat

A gyerek fejletlen. Ennek oka a placenta patológiája.

felmegy

Etiológia

A következő eredmények vannak:

• az elváltozás negatív természete;
• Negatív következmények

Az alábbi ismeretek alkalmazása szükséges:

• molekuláris biológiai módszerek;
• sejtosztódási altípusok

A betegség a következő esetekben fordul elő:

• a meiózis folyamata;
• felosztási folyamat;
• sejtosztódási kudarc

A kromoszómális típusú elváltozás a mozaiksejtekben képződik. A sejtmutáció okai:

• sugárzás;
• rossz szokások;
• mutagéneket

Amikor a zigóta érintett, gyümölcslézió képződik. Ha a csírasejtek érintettek, akkor az elváltozás a gyermekeket érinti. A sejtek felelősek egy új szervezet szaporodásáért.

A sérülés lokalizációja:

Minden szerv érintett az endoderma megsértésével. Amikor a mezoderma megsérül, a következők képződnek:

• izomkárosodás;
• érrendszeri károsodás;
• csontkárosodás;
• kötőszövet képződés

Ha a külső réteg sérült, a jogsértések a következők:

• a külső héj patológiája;
• érzékszervi károsodás

felmegy

Tünetek

A tünetek eltérőek. A következőktől függ:

• a mutáció típusa;
• a sejt károsodásának mértéke

Hasonlóak a kromoszómális patológiához. A jelek ártalmatlanok. A placenta típusú elváltozás jelei:

• fejlesztés alatt;
• növekedési retardáció az anyaméhben

Ennek a patológiának a következménye a vetélés. Néha koraszülött. Diagnosztikai módszerek:

• amniocentézis alkalmazása;
• biopszia használata;
• citogenetikai vizsgálatok

Genetikai károsodás jelei:

• különböző szemek;
• az írisz eltérő színe

A következő jelek is előfordulhatnak:

• test aszimmetria;
• helytelen pigmentáció;
• különböző végtagok

A férfi populációban a Klinefelter-szindróma egy fajtája alakul ki. Ennek a szindrómának a jelei:

• kromoszóma elvesztése
• női hasonlat;
• meddőség;
• egészségügyi problémák

A gyerekek a következőket tapasztalják:

• a nemek különböző jelei;
• külső - férfi jelek, belső - női

A léziós szindróma jelei a nőknél:

• meddőség;
• másodlagos szexuális jellemzők hiánya;
• nincsenek ráncok a nyakon

A Down-szindrómában mozaik elváltozások vannak:

• fejlődési rendellenesség;
• sajátos megjelenés;
• a belső szervek patológiája

A mozaik formát nehéz diagnosztizálni. A fogantatás lehetősége azonban egészséges partner hatására fennáll.

felmegy

Terápia

A terápia általában hatástalan. De a beteg állapota javítható. Diagnosztikai módszerek:

• genetikus vizsgálat;
• családtervezési iroda

Kifejezett változások hiányában a terápia megfelelő. A szülők kötelesek meghatározni a gyermek nemét. Ezután a terápia a következőket tartalmazza:

• művelet;
• a nemi szervek kialakulása;
• külső szexuális jellemzők kialakulása

A helyettesítő terápiát széles körben alkalmazzák. Ez magában foglalja a nemi hormonok helyettesítési módszerét. De ezt a módszert egy bizonyos életkorban hajtják végre.

Életre szóló eredete van. Terápiával helyreáll a normális élet. A Down-szindróma kezelése magában foglalja:

• az akut tünetek enyhítése;
• helyreállító terápia

A szívbetegség tüneteinek kezelésére béta-blokkolókat alkalmaznak. Más szindrómák esetében nem alkalmaznak meghatározott típusú terápiát. Ebben az esetben vegye igénybe pszichológus tanácsát.

felmegy

Élettartam

Ezzel a betegséggel a várható élettartam csökken a különböző testrendszerek károsodása miatt. Ez lehet a szívrendszer elváltozása Down-szindrómában.

Ha műtétet végeznek ezzel a szindrómával, akkor lehetséges a helyreállítási módszerek. Így a várható élettartam megnő. De lehetetlen teljesen megszabadulni a betegségtől.

A szexuális jellemzők kialakulásával elérhető az életszínvonal növekedése. De a többi jel ugyanaz maradhat. Például a meddőség halálos ítélet lehet. Mindenesetre szakembereket és orvosokat kell bevonni. Csak az orvos tudja meghatározni a terápia további taktikáját.

Forrás: http://bolit.info/mozaicizm.html

A mozaik skizofrénia olyan, mint a "négyzet egyenlet". A másodfokú egyenlet létezik, de a fogalmak permutációja a megfogalmazásokban érthetetlen definíciókhoz vezet. Így furcsa népi jellegű diagnózisok születnek. Lehet beszélni mozaik pszichózisról is.

A kifejezés inkább irodalmi, mint orvosi, de néha szokás összetett tünetegyüttesnek nevezni. Az ICD-10 V. osztályában nincs ilyen, és a „mozaik” kifejezéssel ellátott diagnózis egyszerűen nem mondana semmi konkrétat. A pszichózisok komplexuma azonban továbbra is mozaiknak nevezhető.

Úgyszólván tisztelgés a hagyomány előtt.

A mozaik skizofrénia pszichózisok egész sorát foglalja magában

Párhuzamos diagnózisok és Lukasenka-szindróma

Általában a valósággal párhuzamos típusú diagnózisok nem ritkák a pszichiátriában. Általában vannak nyilvánvalóan elavult kifejezések, különböző definíciókból származó szavak ravasz kombinációja, vagy további szavak csatolása a fő fogalomhoz.

Néha a kifejezések egészen tekintélyes vagy egyszerűen érdekes szerzők könyveinek címeiből tűnnek fel. Például az „információs pszichózis” Krokhalev G.P. könyvének címéből.

A „mozaik pszichopátia” pedig valamiféle nem teljesen szükséges név, amely a 21. század elején Dmitrij Scsigelszkij pszichiáter javaslatára vált népszerűvé. Ő és néhány más orvos a Fehérorosz Köztársaság elnökénél találta ezt a rendellenességet.

Ennek eredményeként megjelent az "Alekszandr Grigorjevics Lukasenko esettörténete" című alapvető mű. A diagnózist is jelzi: "mérsékelten kifejezett mozaikos pszichopátia, a paranoid és antiszociális személyiségzavarok jellemzőivel."

Bizonyítékok vannak arra, hogy Alexander Grigorievich hasonló betegségben szenved. Erre azonban nem volt bizonyíték.

A "mozaik pszichopátia" alatt szokás megérteni számos szindróma jeleinek kombinációját.

Ezek együttesen az F60.2 antiszociális személyiségzavart képviselik, amely többféleképpen is kifejezhető. Eric Berne két típust különböztetett meg: aktívÉs rejtett.

Az első típus agresszív, csak tekintély jelenlétében tudja visszafogni magát. Ilyen emberek:

Érdemes megnézni: Lázas skizofrénia

• szándékosan kibújik a munkából;
• képes bűncselekményekre;
• szándékosan problémákat okozni az utakon;
• hajlamos a bűnözésre.

Néha a mozaik skizofréniában szenvedő betegek rendkívül agresszíven viselkednek.

A második lágyabb, és viselkedését a saját, leggyakrabban ostoba értelmezésére építi, hogy mi a helyes és hogyan nem.

Shchigelsky diagnózisában leginkább a „paranoiás” kifejezés használata a személyiségzavarral kombinálva érinti meg leginkább.

A specifikus zavarok kategóriájába tartozik az F60.0 paranoid (paranoid) személyiségzavar, amely lényegében alig különbözik a disszociálistól. Az ilyen emberek gyanakvók, bosszúállóak, bosszúállóak, hajlamosak a frusztrációra, hajlamosak élesen megtapasztalni jelentőségüket.

Nem kellett összekeverni, de láthatóan Scsigelszkij több rossz szót akart belezsúfolni Lukasenka állapotának meghatározásába. Ha lett volna egy diagnózis: "Az agresszív személyiség utálatossága és undora", akkor ezt használta volna. A mozaik pszichózissal kombinálva különösen lenyűgözőnek bizonyult.

A kifejezések és a valóság varázsa

De ennek is köze van a pszichiátriához. Igaz, a személyiségzavarok nem teljes mértékben mentális zavarok, hanem egyszerűen a gondolkodás és a viselkedés típusának, az ember pszichológiai felépítésének megválasztása, és gyakran nem igényelnek semmilyen kezelést.

A szavak varázsa abban rejlik, hogy az egyik mondatban valami mozaik árnyalattal és paranoiáról szóló szavakkal párosul. Ez utóbbi az emberek tudatában kizárólag a skizofréniával társul.

Ezek a kifejezések adnak okot a diagnózishoz az indokoltak másik oldalán, majd az emberek a mozaikos skizofrénia tüneteit keresik.

A skizofrénia jelenlétét egy személyben továbbra is szakképzett pszichoterapeutának kell megerősítenie.

A patogenezis minden típusát, amelyek a tünetek szegénységében különböznek egymástól, külön kiemeljük. Létezik egy speciális kód F21.5 "Szegényes tünetek" skizofrénia. Csak ez nem skizofrénia, hanem skizotipikus rendellenesség.

A diagnózis lényege, amely az F20 blokkhoz kapcsolódik, pontosan abban rejlik, hogy több kritériumot kell megtalálnia. Mindegyiket saját tünetei jellemzik, és egyedi jelkészletet kapnak.

Ha skizofrénia, akkor az mindig tünetben gazdag, mindig egy mozaikba illeszkednek, és ezt nem kell különösebben megjegyezni.

Érdemes megnézni: Skizofrénia skizofrénia

Sok zűrzavart okoznak azok a kísérletek, amelyek a „szkozofrénia” diagnózison kívül a tünetegyüttesben lévő pranoiditás jeleit követik nyomon. Nehéz megmondani, hogyan és ki képzeli el mindezt, de a gyakorlatban így nézhet ki... Egy férfi hazajön.

Először is sértegeti a feleségét. Aztán leül vacsorázni, mindig otthagyja az étel egy részét, hogy kijelentse, hogy az étel undorító. Öklével az asztalba csap. A fiú bujkál, mert apa mindjárt elkezdi ellenőrizni a naplót. Ellenőrizve azon gondolkodik, hogy ez egyáltalán a napló.

A jelenben valószínűleg csak kettesek vannak, de ezt lecsúsztatja, hogy elterelje a szemét. És így mindig. Ilyen emberekkel lehetetlen együtt dolgozni, nehéz megélni. A paranoia bizonyos tulajdonságok formájában jelen van, és nem több. Nemcsak bizalmatlan, de bizarr kóros vonásokat is ölt.

Nemcsak megkeseredett, hanem egészen a megkeseredett személyiség jellemzőinek megjelenéséig.

Mozaik skizofrénia esetén különféle mentális szindrómák figyelhetők meg.

Ez számos szindrómát foglal magában – fanatikus rendellenesség, érzékeny-paranoiás, queruláns és számos más, de egyértelműen kizárja a skizofréniát, a téveszmét és a paranoiát. A paranoiából tehát csak a gondolkodás és a viselkedés szerkezete maradt meg.

Forrás: http://psycholekar.ru/psihicheskie-rasstroystva/shizofreniya/vidyi-shizofreniya/mozaichnaya-shizofreniya.html

A pszichopátia határállapot a mentális betegség és a mentális egészség között. Egyik fajtája a mozaik pszichopátia. Bizonyára mindenki tudja, mi az a mozaik.

Ezek különböző elemekből álló részecskék. Tehát ezt a betegséget így nevezték el, mivel a páciensnek egyszerre több típusú pszichopátia jelei vannak.

Egyébként van egy olyan verzió, hogy olyan történelmi személyek, mint Rettegett Iván, Hitler, Sztálin, Putyin és más diktátorok szenvedtek ebben a betegségben.

A betegség általános leírása

Azok a pszichiáterek, akik ezt az állapotot tanulmányozzák, meghatározták a mozaik pszichopátiát.

Egyébként ezt a betegséget kevert személyiségzavarnak nevezik, amelyben az egyik vagy másik pszichopatológiai megnyilvánulás túlsúlyban van, de a fő pszichopatológiai szindróma instabil, és csak alkalmanként figyelhető meg. Ellentétben sok mentális zavarral, ez a fajta pszichopátia gyakorlatilag gyógyíthatatlan, és végigkíséri az embert az életen át.

Ugyanakkor a modern pszichiáterek úgy vélik, hogy ez a betegség veleszületettnek tekinthető, vagyis felnőttkorban nem alakulhat ki.

Ami az okokat illeti, feltehetően ezek a fej születési sérülései vagy az agy veleszületett fejletlensége.

A mozaik típusú pszichopátia esetében a különböző tünetek összességében megakadályozzák az embert abban, hogy normálisan alkalmazkodjon a társadalomban, és megfeleljen más emberek pszichoszociális elvárásainak.

Veszélyes ez a mozaik típusú betegség? Természetesen igen, és mindenekelőtt magának a páciensnek, mert az ember karakterében olyan tulajdonságok kombinációja, mint a túlzott indulatosság, hisztéria, instabilitás, vágyak zavara stb. különböző függőségekhez vezethet, mint például alkoholizmus és kábítószer-függőség, valamint szexuális, szerencsejáték- és egyéb függőségek.

„Túlértékelt ötletek” a mozaik-pszichopátiában

Létezik egy ilyen mozaik pszichopátia, amelyben az ember nemcsak a pszichopátia különféle típusainak tüneteit kombinálja, hanem a skizofrénia is.

A tulajdonságok ilyen keveredése úgynevezett túlértékelt eszmék kialakulásához vezethet az emberben, amelyeket a páciens mindenáron a gyakorlatba szeretne ültetni. Minden gondolat, ami a fejében felmerül, különleges jelentőséget kap a szemében.

Ezért minden erejüket és energiájukat a megvalósításukra fordíthatják.

Azok, akik ebben a betegségben szenvednek, nehezen találnak közös nyelvet másokkal. Azonban ellentétben az apatikus és depressziós egyénekkel, akik visszahúzódnak magukba, nagyon nehéz kommunikálni az ilyen típusú emberekkel. Még egy szobában sem könnyű velük lenni. Még a nagyon nyugodt embereket is képesek feldühíteni.

A betegség diagnózisa és képe

A pszichiátria a betegek mentális betegségeinek azonosításával és kezelésével foglalkozik. Azonban még a legtapasztaltabb szakemberek is néha nehezen diagnosztizálják a mozaik-pszichopátiát, mivel a jelek nem egy adott típushoz tartoznak, hanem egyszerre többhez és különböző változatokban.

Néha az első vizsgálat után úgy tűnhet a pszichiáternek, hogy ez nem pszichopátia, hanem skizofrénia. Ráadásul a tünetek folyamatosan változnak, vagyis instabilok, pontos diagnózist csak magasan képzett szakember tud felállítani.

Az ilyen típusú betegségeknél a beteg paranoiás rendellenességek és fokozott ingerlékenység kombinációját tapasztalhatja.

További jelek az állandó panaszok az önmagunkkal szemben mindenki és minden által elkövetett igazságtalanságról, valamint mások tisztességtelenségéről, például a lakhatásról és a kommunális szolgáltatásokról, az iskolai tanárokról, az egészségügyi személyzetről stb. Az ilyen emberek bármilyen indokkal fordulhatnak a bírósághoz, és a számukra kényelmetlen ítélet esetén hosszú ideig fellebbeznek a bírósági döntés ellen.

A mozaik pszichopátiában gyakran előfordul, hogy a páciens radikálisan ellentétes típusok kombinációjával rendelkezik: hyszteroid, ingerlékeny, skizoid és aszténiás. A tüneteknek ez a veszélyes keveréke skizofrénia kialakulásához vezethet.

Egyébként ma az internetes térben számos alternatív lehetőség található a betegség diagnosztizálására, és ezek elsősorban a mozaik pszichopátia online tesztjét tartalmazzák. Maguk a pszichiáterek is tudnak ilyen vizsgálatokkal operálni.

A diagnózis felállításakor azonban az orvosnak mindenekelőtt a páciens viselkedésének, a tüneteknek a tanulmányozására kell alapoznia. Hiszen a teszt kérdéseire válaszolva a páciens őszintétlen lehet.

A tünetek listája

Számos nagy diktátor jellemét és viselkedését tanulmányozva a pszichiáterek arra a következtetésre jutottak, hogy közülük néhányan, nevezetesen Mussolini, Hitler, Sztálin, Putyin és mások ebben a mentális betegségben szenvedtek.

Az elmúlt években Dmitrij Scsigelszkij hazai pszichiáter hasonló diagnózist állított fel Fehéroroszország jelenlegi elnökénél.

Leírta továbbá az összes olyan tünetet, amelyet Lukasenko úrnál észlelnek, és amelyek jellemzőek lehetnek egy olyan betegségre, mint a mozaikkör (típus) pszichopátia. Ezek a következő funkciókat tartalmazzák:

• vágyakozás a környezete embereinek manipulálására;
• énközpontúság;
• egy "összeesküvés" elmélet ötlete, amely közvetlenül érinti őket;
• túlzott gyanakvás;
• a világ érzékelésének elégtelensége
• „túlértékelt” ötletek előterjesztése, amelyeket végre kell hajtani;
• erősen felfújt önbecsülés;
• kóros kérkedés;
• saját bűnösségének el nem ismerése;
• az igazság elferdítése saját önző céljaik érdekében;
• az olyan érzések hiánya, mint az együttérzés és az empátia, és néha a szadista hajlamok;
• felelősségvállalás képtelensége;
• pesszimizmus;
• a vágy, hogy „kétszer belépjen ugyanabba a vízbe”, vagyis képtelenség hasznot húzni a negatív tapasztalatokból;
• barátok és hasonló gondolkodású emberek hiánya;
• képtelenség szeretni;
• nehézségek az emberekkel való kommunikációban.
• a társadalmi normák figyelmen kívül hagyása stb.

A kezelés módjai

Egyes esetekben a mozaik pszichopátia gyógyszeres kezeléssel gyógyítható.

De a pszichiáterek csak a betegség nagyon súlyos eseteiben folyamodnak ehhez a kezeléshez, amikor a beteg lelki szenvedést tapasztal, különösen, ha más emberekkel érintkezik, aminek következtében konfliktushelyzetek alakulnak ki. A gyógyszerek kiválasztása attól függ, hogy a pszichopátia melyik típusa uralkodik.

Például, ha a beteg fokozott ingerlékenységét észleli, ami az emberekkel szembeni ellenséges fellépéshez, valamint teljesen téveszmés és rögeszmés gondolatok megjelenéséhez vezethet, minden bizonnyal neuroleptikumokat írnak fel, és nyugtatókkal kombinálva. A gyors hangulatváltozástól szenvedő betegek kezelése görcsoldókkal történik. Az orvos célja, hogy a beteg kezelését olyan irányba terelje, hogy elkerülje a beteg állapotának súlyosbodását és a betegség progresszióját.

Néha a pszichiáternek nyugtatókkal kell kezelnie az ilyen betegeket (extrém ingerlékenység esetén), vagy fordítva, antidepresszánsokat kell felírnia. Természetesen a kábítószerek szedésének időszakában teljesen el kell hagyni az alkohol és a kábítószerek használatát. Ha a betegség enyhébb, akkor a pszichiáter csak vitaminokat írhat fel.

Rövid válasz:

Az emberi genom az emberi sejtben található örökletes anyag összessége. Az emberi genom 23 pár kromoszómából áll, amelyek a sejtmagban helyezkednek el, valamint mitokondriális DNS-ből. A huszonkét autoszomális kromoszóma, a két X és Y nemi kromoszóma, valamint az emberi mitokondriális DNS együtt körülbelül 3,1 milliárd bázispárt tartalmaz.

A Human Genome Project megvalósítása során minden kromoszóma és mitokondriális DNS DNS-szekvenciáját meghatározták. A teljes szekvenálás feltárta, hogy az emberi genom 20 000-25 000 gént tartalmaz.

A gén egy DNS-molekula olyan része, amely egy fehérjéről, tehát egy tulajdonságról hordoz információt.

Teljes válasz:

a genom alapvető szabályozó elemei

Szokásos a szabályozó régiókat is a genomelemek külön csoportjába különíteni. Ebbe a csoportba tartoznak mind az alapvető elemek, mint például a promóterek, mind az ugyanolyan fontos kiegészítő szabályozó elemek, fokozók, hangtompítók és szigetelők. Több százezer van belőlük az emberi genomban, ami a genom körülbelül 10%-a.

Genomi mutációk a kromoszómák számának változása jellemzi. Emberben a poliploidia (beleértve a tetraploidia és a triploidia) és az aneuploidia ismert.

poliploidia- a kromoszómakészletek számának növekedése, a haploid többszöröse (3n, 4n, 5n stb.). Okai: kettős megtermékenyítés és az első meiotikus osztódás hiánya. Emberben a poliploidia, valamint a legtöbb aneuploidia halálos betegségek kialakulásához vezet.

Aneuploidia- a diploid halmazban lévő kromoszómák számának változása (csökkenés - monoszómia, növekedés - triszómia), i.e. nem többszöröse a haploidnak (2n+1, 2n-1 stb.). Előfordulási mechanizmusok: a kromoszómák nem diszjunkciója (az anafázisban lévő kromoszómák egy pólusra költöznek, míg minden ivarsejthez egy plusz kromoszómával van egy másik - kromoszóma nélkül) és "anafázis késés" (anafázisban az elmozdult kromoszómák egyike lemarad az összes többi mögött ).

Triszómia- három homológ kromoszóma jelenléte a kariotípusban (például a 21. páron, ami Down-szindróma kialakulásához vezet; a 18. páron - Edwards-szindróma; a 13. páron - Patau-szindróma).

Monoszómia- a két homológ kromoszóma közül csak az egyik jelenléte. Bármelyik autoszóma monoszómiája esetén az embrió normális fejlődése lehetetlen. Az egyetlen emberi élettel kompatibilis monoszómia - az X kromoszómán - Shereshevsky-Turner szindróma (45,X0) kialakulásához vezet.

113. Testsejtek genetikai mozaikossága. Eredeti mechanizmusok.

Rövid válasz:

1-Mozaicizmus (genetikai mozaikizmus, kromoszómális mozaikizmus, "mozaikforma", "mozaik kariotípus") - genetikailag különböző sejtek jelenléte a szövetekben (növényi, állati, emberi).

2-genetikai mozaikizmus - különböző kromoszómakészletű sejtvonalak kombinációja az egyén szöveteiben. Ebben az esetben a normál és abnormális kariotípusú sejtek keveréke jelen lehet a test minden szövetében, vagy korlátozódhat bármely szövet sejtjére.

Teljes válasz:

Mozaiknak nevezzük azt a többsejtű szervezetet, amelynek sejtpopulációi eltérő genetikai felépítésűek.

A mozaikizmus fogalma a triszómia és az aneuploidia fogalmaihoz kapcsolódik.

Eredménye lehet:

1) újraeloszlás (keresztezés) a szomatikus sejtekben,
2) szomatikus mutációk a zigótában vagy a hasítás korai szakaszában;
3) A kromoszómák szegregációja (a kromoszómák hosszirányú felhasadásának folyamata kromatidákra (leánykromoszómák) mitózisban, majd azok különböző pólusokhoz való eltérésével) a kromoszómák a sejtmag osztódása során (mitózis).

114. Oroszlánosítás. Mechanizmus és biológiai jelentősége.

A lyonizáció a női test sejtjeiben a két X-kromoszóma egyikének inaktiválódása, inaktív heterokromatin (ivari kromatin) képződésével. Ez a folyamat biztosítja a gének dóziskompenzációját a női sejtekben, így két X-kromoszóma nem képez kétszer annyi RNS-t, mint a csak egy X-kromoszómával rendelkező hím sejtek.

Gépezet. Az inaktív X-kromoszómán egy speciális gén (XIST) expresszálódik. Ennek a génnek az expressziós terméke (fehérjét nem kódoló RNS) felhalmozódik és eloszlik az X-kromoszóma mentén, héjat képezve körülötte. Ez az alacsony hiszton-acetiláció szintjén történik, és más hisztonokkal helyettesítik őket. A kromoszóma inaktiválódik.

Teljes válasz:

A lyonizáció (M. Lyonról kapta a nevét) az X-kromoszóma gének dózisának kompenzálására szolgáló hipotetikus mechanizmus, amely nőkben a két X-kromoszóma egyikének inaktiválásában fejeződik ki. M. Lyon (1962) hipotézise szerint, amelyről ezt a mechanizmust elnevezték, az X kromoszóma inaktiválása a korai embriogenezisben történik, véletlenszerűen (akár az apai, akár az anyai X kromoszóma inaktiválható), és az egész X kromoszómára hatással van. és rezisztencia jellemzi, átadják a sejtes leszármazottaknak.

Az X-hez kapcsolódó tulajdonságok fenotípusos megnyilvánulása nőkben nagymértékben függ az X-kromoszómák egyikének véletlen inaktiválásától. Az embrionális fejlődés korai szakaszában minden szomatikus sejtben egy X-kromoszóma inaktiválódik, amely azonos valószínűséggel lehet apai vagy anyai. Az inaktiváció stabil, így az eredeti sejt minden utóda ugyanazokat az aktív és inaktív X-kromoszómákat örökli. Így minden nő teste mozaik, és átlagosan a sejtek fele fejezi ki az apai X kromoszómát, a fele az anyai X kromoszómát.

Ha az X kromoszómák egyike mutált gént hordoz, akkor a sejtek körülbelül fele normális fenotípusú, a másik fele pedig megváltozott fenotípusú lesz. Ez az arány eltérő lehet, ha valamelyik klón túlélési valószínűsége nagyobb.

Heterozigóta nőkben a betegség jelenlétét és súlyosságát az aktív mutáns és normál X-kromoszómákkal rendelkező sejtek aránya határozza meg az egyes szövetekben.

A női test minden sejtjében az inaktív X-kromoszóma a kromatin sűrű felhalmozódásaként azonosítható - a Barr-test. Az inaktív X-kromoszóma később replikálódik, és DNS-e jobban metilált. Úgy gondolják, hogy a DNS-metiláció szerepet játszik az X-kromoszóma inaktivációjának fenntartásában. A XIST gén csak az inaktív X kromoszómáról íródik át, és az inaktivációhoz is szükséges, ennek a jelenségnek a molekuláris mechanizmusát azonban nem vizsgálták.

Az X-kromoszóma inaktiváció véletlenszerű természete a legfontosabb tényező, amely meghatározza számos X-kromoszóma-betegség megnyilvánulását nőkben. A heterozigóták fenotípusos változásainak azonosítása a vizsgálat körültekintésétől és néha az alany életkorától függ. Például az ornitin-karbamoiltranszferáz elégtelensége heterozigótákban tünetmentes lehet, néha enyhe fehérje intoleranciát észlelnek, de más betegeknél időszakonként hiperammónia kóma lép fel, amely halálhoz vezethet. A heterozigóta nők néha Duchenne myopathia, hemofília A és Fabry-kór esetén mutatják a betegség tüneteit. Hemizigóta férfiaknál a betegség tünetei stabilabbak és kifejezettebbek, mint a heterozigóta nőknél. Néha biokémiai rendellenességek csak néhány sejtben fordulnak elő, ami mozaikizmust, például choroiderémiát és az X-szinterelt szem albinizmus bizonyos formáit eredményezi. Ha egyidejűleg a sejtszekréció terméke megváltozik, akkor a hiba megnyilvánulási foka, például a VIII-as véralvadási faktor aktivitása hemofília A esetén, az érintett és a normál sejtek arányától függ a teljes szövetben.

115. kérdés

Melyek a humángenetika tanulmányozásának nehézségei és előnyei?

Az emberi genetika tanulmányozása biológiai és társadalmi-etikai nehézségekkel jár.

Biológiai:

1) késői pubertás

2) egy szülőpár kis utódja
3) többnyire monofetális terhesség (az ikrek kivételével)

4) hosszú terhességi időszak

5) lassú generációváltás (20-25 év)

6) a kariotípus jellemzői (nagyszámú kromoszóma stb.)

7) fenotípusos polimorfizmus (fenotípusok változatossága).

Társadalmi-etikai:

1) az irányított keresztezések lehetetlensége a kutató érdekében (a hibridológiai módszer alkalmazásának lehetetlensége)

2) az örökletes tulajdonságok pontos regisztrálásának hiánya (nem mindig és mindenhol)

3) lehetetlen, hogy minden ember számára azonos életkörülményeket teremtsenek.

Azonban egy személynek vannak előnyei is más genetikai tárgyakkal szemben:

1) az információ észlelésének és az elvont gondolkodásnak a képessége

2) a tanulmányozásra rendelkezésre álló populációk nagy száma

3) az örökletes tulajdonságok hosszú távú regisztrálásának lehetősége

4) szomatikus sejtek hibridizációjának alkalmazása genetikai elemzéshez.

_____________________________________________________________________________

Az antropogenetika (humángenetika) a genetika egyik ága, amely az emberek öröklődését és változékonyságát vizsgálja. A humángenetikából kiemelkedik az orvosgenetika, amely az örökletes betegségek kialakulásának mechanizmusait, kezelési és megelőzési lehetőségeit vizsgálja.

116. Klinikai-genialogiai módszer.

A klinikai és genealógiai módszer három fő szakaszból áll: klinikai vizsgálat, törzskönyv készítése és genealógiai elemzés. A törzskönyvek összeállításakor egységes jelképeket szokás használni. A törzskönyv összeállításakor kívánatos információt szerezni a 3-4 generációs maximális rokonlétszámról. Továbbá alul, a törzskönyv alatt egy jelmagyarázat van írva (a hozzátartozók egészségi állapotára, a halál okaira és életkorára vonatkozó adatok stb.), valamint a dokumentum összeállításának dátuma. A klinikai és genealógiai módszer alkalmazása magában foglalja a törzskönyv valamennyi tagjának alapos klinikai vizsgálatát annak érdekében, hogy azonosítsák bennük a betegség törölt vagy atipikus jeleit. Az anamnesztikus adatok gyűjtése egy bizonyos séma szerint történik:

A kapott adatokat ebben a sorrendben rögzítik az orvosi genetikai kártyán. A törzskönyvek összeállításakor figyelembe kell venni a foglalkozási veszélyek meglétét és jellegét (különösen a veleszületett fejlődési rendellenességgel vagy kromoszóma patológiás gyermeket nevelő szülők esetében), a magzati és újszülött patológia előfordulását befolyásoló tényezőket (gyógyszerezés, anyai betegség, vegyszernek való kitettség). és sugármutagének), hatásuk idejét (terhesség előtt vagy alatt). Az utolsó szakasz a törzskönyv elemzése.

Teljes válasz:

A klinikai és genealógiai módszer három fő szakaszból áll: klinikai vizsgálat, törzskönyv készítése és genealógiai elemzés. A törzskönyvek összeállításakor egységes jelképeket szokás használni. A törzskönyv elkészítése egy probanddal kezdődik (az angol probe - probing szóból), azaz. arról az arcról, amely először került a kutató látóterébe. Leggyakrabban kiderül, hogy beteg vagy egy jel hordozója. Lehet azonban a beteg bármely hozzátartozója, aki orvosi genetikai tanácsadásra jelentkezett. Egy házaspár minden gyermekét testvérnek hívják (az angol SIBS rövidítésből: Sisters - BrotherS). Ha csak az egyik szülő közös a testvérekkel, féltestvéreknek nevezzük őket. A törzskönyvben a testvérek születési sorrendben vannak elrendezve balról jobbra, a legidősebbtől kezdve. A törzskönyv összeállításakor kívánatos információt szerezni a 3-4 generációs maximális rokonlétszámról. Leggyakrabban a törzskönyvet egymást követő, egymáshoz kapcsolódó vízszintes sorok ábrázolják, azonban ha sok a törzskönyv tagja, akkor ezek a sorok koncentrikus körökként is ábrázolhatók. Egy generáció minden tagja szigorúan ugyanabban a sorban helyezkedik el. A nemzedékek sorait római számok jelölik. Az egyik generáció képviselői arab számokkal vannak számozva, sorrendben - balról jobbra. Így a családfa minden tagjának saját bináris kódja van, például 1-1, II-1, II-2 stb. A törzskönyv minden tagjának életkorát fel kell tüntetni, mivel egyes betegségek különböző életszakaszokban jelentkeznek. A proband hozzátartozóinak házastársai, ha egészségesek, nem ábrázolhatók. Több jel figyelembe vételekor a szimbólumokon belül betű- vagy vonalképekhez folyamodnak. Továbbá alul, a törzskönyv alatt egy jelmagyarázat van írva (a hozzátartozók egészségi állapotára, a halál okaira és életkorára vonatkozó adatok stb.), valamint a dokumentum összeállításának dátuma. A klinikai és genealógiai módszer alkalmazása magában foglalja a törzskönyv valamennyi tagjának alapos klinikai vizsgálatát annak érdekében, hogy azonosítsák bennük a betegség törölt vagy atipikus jeleit. Néha ez csak további paraklinikai kutatási módszerek (például radiológiai, biokémiai, elektrofiziológiai, morfológiai és mások) segítségével lehetséges. Ha nem lehetséges a törzskönyv minden tagjának vizsgálata, a proband családjában előforduló betegségekről, illetve az erre utaló jelekről való információgyűjtés különböző módszerekkel történhet. Például egy felmérés vagy kérdőív segítségével. Sajnos a törzskönyvek összeállítása jelenleg nehéz feladat, mivel az emberek gyakran kevés, töredékes vagy pontatlan információval rendelkeznek hozzátartozóikról, egészségi állapotukról. Mindez bonyolítja a diagnózist. Az anamnesztikus adatok gyűjtése egy bizonyos séma szerint történik:

1. Tájékoztatás a probandról - a betegség anamnéziséről, beleértve a kezdeti jeleket és megnyilvánulásuk korát, a betegség későbbi lefolyását; ha ez egy gyermek - információ a korai pszichomotoros és az azt követő mentális és fizikai fejlődésről.

2. Adatok a proband testvéreiről (testvéreiről) és szüleiről - életkorban, egészségesen vagy betegen, betegség esetén a proband betegségével analógia levonása.

3. Tájékoztatás az anyai ágon lévő rokonokról (szülők, gyermekeik, unokák).

4. Tájékoztatás az apai ágon lévő rokonokról (szülők, gyermekeik, unokák).

A kapott adatokat ebben a sorrendben rögzítik az orvosi genetikai kártyán. Minél több hozzátartozót közvetlenül megkérdeznek vagy vizsgálnak meg, annál nagyobb az esélye annak, hogy megbízhatóbb és hasznosabb információkhoz jusson, mivel a családban előforduló örökletes betegségek gyakran rejtve maradnak, vagy rosszul diagnosztizálják. Gondosan elemezni kell a fertőzésekről és sérülésekről szóló jelentéseket, amelyek lefolyásának természete egyidejű örökletes betegségre vagy az arra való hajlamra utalhat. Fontos figyelembe venni a genetikai heterogenitást és az örökletes betegségek változó expresszivitását. Az anamnesztikus adatok gyűjtése során fel kell tárni a nők szülészeti anamnézisét: hogyan zajlott le a terhesség, milyen háttérrel történt, minden spontán abortuszról, halvaszületésről, meddő házasságok előfordulásáról és korai csecsemőhalandóságról. a legfontosabb, ha kromoszómapatológia gyanúja merül fel. Figyelembe kell venni a nők leánykori nevét és a család és az ősök lakóhelyét, nemzetiségét, ami segít azonosítani a rokonsági házasságokat, amelyek növelik az AR örökletes betegségben szenvedő gyermekvállalás valószínűségét. Ha a proband szülei egy kis településről származnak (főleg földrajzilag elszigetelt), akkor feltételezhető, hogy közös őseik vannak, és ebből következően közös patológiás génjeik (véletlen beltenyésztés). A törzskönyvek összeállításakor figyelembe kell venni a foglalkozási veszélyek meglétét és jellegét (különösen a veleszületett fejlődési rendellenességgel vagy kromoszóma patológiás gyermeket nevelő szülők esetében), a magzati és újszülött patológia előfordulását befolyásoló tényezőket (gyógyszerezés, anyai betegség, vegyszernek való kitettség). és sugármutagének), hatásuk idejét (terhesség előtt vagy alatt). Az utolsó szakasz - a törzskönyv elemzése - megköveteli az öröklődési típusok kritériumainak alapos ismeretét, amelyeket cikkeinkben bemutatunk. Ezenkívül figyelembe kell venni az örökletes betegségek fenokópiáinak lehetőségét.

117. A citogenetika modern módszerei.

Rövid ismertető:

A citogenetika a genetika egy olyan része, amely az öröklődési mintákat vizsgálja az organellumok, különösen a kromoszómák szerkezetével és funkcióival összefüggésben. A citogenetikai módszerek közé tartozik a G-sáv analízis, a fluoreszcens in situ hibridizáció, összehasonlító genomi hibridizáció és mások. Gyakran a citogenetikai elemzés feladata a kóros kariotípus meghatározása.

Teljes válasz:

A citogenetikai kutatási módszer egy olyan elemzés, amellyel megállapíthatja a kromoszóma-apparátusban meglévő változásokat. Mindenekelőtt magában a kromoszómák halmazában derülnek ki anomáliák, valamint különféle szerkezeti átrendeződések jelenléte. Az ilyen citogenetikai vizsgálatot leggyakrabban a veleszületett és veszélyes szerzett betegségek időben történő diagnosztizálására használják.

A citogenetikai vérelemzés szokásos eljárásai közé tartozik a kariotipizálás. Segítségével észlelik a kromoszómák számának és szerkezetének megsértését. A kariotípus elemzéséhez a vérsejtek mintáját 3 napig tápközegben tartják. Ezután a kapott anyagot rögzítjük és mikroszkóp alatt megvizsgáljuk. Ezekben a szakaszokban gondosan figyelemmel kell kísérni a speciális színező készítmények minőségét és a személyzet képzettségi szintjét. Létezik a magzat citogenetikai vizsgálata is, genetikai rendellenességek különféle gyanúira vagy helytelen korai méhen belüli fejlődésre írják fel. A csontvelő citogenetikai vizsgálatát olyan betegek számára írják elő, akik különböző típusú rosszindulatú betegségekben szenvednek a hematopoietikus rendszer szerveiben. A vizsgálat során legalább 20 sejtet értékelünk. A terhesség korai szakaszában szükség lehet a chorion citogenetikai vizsgálatára. A terhesség 10-14. hetében végzik el, hogy kizárják a magzati kromoszómális betegségeket, mint például a Down-szindróma, a Hunter-kór, a b-thalassaemia és körülbelül 50 egyéb rendellenesség és betegség.

Küldje el a jó munkát a tudásbázis egyszerű. Használja az alábbi űrlapot

Diákok, végzős hallgatók, fiatal tudósok, akik a tudásbázist tanulmányaikban és munkájukban használják, nagyon hálásak lesznek Önnek.

közzétett http://www.allbest.ru/

Esszé

biológiában

Tárgy: Nemi kromoszómák. Kromoszómális mozaikizmus

Mammadli Kanana

A „kromoszóma” kifejezést először W. Waldeyer javasolta 1888-ban, azon képességük alapján, hogy a mitotikus osztódás során bázikus festékekkel intenzíven megfestődnek. A kromoszómák részletesebb tanulmányozása és leírása a mitotikus osztódás felfedezéséhez kapcsolódott R. Russov (1871), I. D. Chistyakov (1873), E. Meisel (1873), E. Strasburger (1879) és mások kutatásainak köszönhetően. A kromoszómák élő anyagból történő közvetlen tanulmányozását és felvázolását jóval korábban, mégpedig 1848-ban, W. Hofmeister német botanikus tradescantia pollenjének vizsgálata során végezték.

Az emberi kromoszómák tanulmányozása W. Flemming (1882) munkájával kezdődött, amikor a szem szaruhártya mitózisának tanulmányozása során sikerült kimutatnia az úgynevezett kromatoid testeket.

Minden emberi öröklött tulajdonságot a DNS makromolekuláris szerkezetében található genetikai kód segítségével rögzítenek. A több lineáris géncsoportot tartalmazó hosszú DNS-molekulát kromoszómának nevezzük. Minden kromoszóma egy folytonos DNS-molekulát tartalmaz, meghatározott génösszetételű, és csak a benne rejlő örökletes információkat képes továbbítani. Mind a klasszikus, mind a modern kutatási módszerek alkalmazásával megmutatták univerzalitásukat, mint a vírusokban, növényekben és állatokban megtalálható, genetikailag összetett öröklődő egységek. A kromoszómák számának, párosításának, egyéniségének és folytonosságának állandóságára, a kromoszómák komplex viselkedésére vonatkozó szabályok a mitózis és a meiózis során régóta meggyőzték a kutatókat arról, hogy a kromoszómák fontos biológiai szerepet töltenek be, és közvetlenül kapcsolódnak az örökletes tulajdonságok átviteléhez. Az emberi kromoszómakészlet (kariotípus) 22 pár autoszómát és 2 nemi XX (nőknél) vagy XY (férfiaknál) kromoszómát tartalmaz. A kromoszómák szerepe az örökletes információ továbbításában a következők miatt bizonyított:

1) a genetikai nemi meghatározás felfedezése;

2) a kromoszómák számának megfelelő tulajdonságok kapcsolódási csoportjainak létrehozása;

3) a kromoszómák genetikai, majd citológiai térképeinek készítése.

Ismeretes, hogy az egy homológ párt alkotó kromoszómák teljesen hasonlóak egymáshoz, de ez csak az autoszómákra igaz. A nemi kromoszómák vagy heterokromoszómák mind morfológiájukban, mind a bennük lévő genetikai információkban nagymértékben eltérhetnek egymástól. A zigótában lévő nemi kromoszómák kombinációja határozza meg a jövőbeli szervezet nemét. Ennek a párnak a nagyobbik kromoszómáját általában X kromoszómának, a kisebbet Y kromoszómának nevezik.

Minden emlősben, beleértve az embert, a Drosophilát és sok más állatfajt is, a szomatikus sejtekben a nőstények két X kromoszómával, a hímek pedig X és Y kromoszómával rendelkeznek. Ezekben az organizmusokban minden petesejt tartalmaz X-kromoszómát, és ebből a szempontból mindegyik egyforma. Kétféle spermiumot termelnek: az egyik az X kromoszómát, a másik az Y kromoszómát tartalmazza, így a megtermékenyítés során két kombináció lehetséges:

1. Az X kromoszómát tartalmazó petesejtet szintén X kromoszómával rendelkező spermium megtermékenyíti. Egy zigótában két X-kromoszóma találkozik, és egy ilyen zigótából nőstény fejlődik ki.

2. Az X kromoszómát tartalmazó petesejtet Y kromoszómát hordozó spermium megtermékenyíti. A zigóta X- és Y-kromoszómákat egyesít, egy ilyen zigótából férfi szervezet fejlődik ki.

Azt a nemet, amelynek mindkét ivari kromoszómája (2A + XX) azonos, homogametikusnak nevezzük, mivel minden ivarsejt azonos, mivel minden ivarsejt azonos, és azt a nemet, amelynek ivarkromoszómái különbözőek (2A + XY), amelyben kétféle ivarsejt található. képződnek, heterogametikusnak nevezzük. Ahogy fentebb említettük az embereknél, a hímek heterogametikusak, a nőstények homogametikusak.

Mostanra megállapították, hogy a nemet minden szervezetben örökletes tényezők határozzák meg, és az ivarsejtek fúziójának időpontjában határozzák meg. Az egyetlen kivétel a Bonnelia tengeri féreg, amelynél a nemet a külső környezet határozza meg. Nősténye szilva méretű, hosszú törzsű, míg a hímek mikroszkopikus méretűek. A bonnelia tojásából lárvák fejlődnek, amelyek egyforma sikerrel nőstények és hímek is lehetnek. Ha a lárva egy nőstény törzsén ül, akkor néhány, a nőstény által kiválasztott hormon hatására hímmé alakul, de ha a lárva nem találkozik egy felnőtt nősténnyel, akkor maga is nőstény lesz.

A mutációk olyan változások, amelyek egy sejt genetikai információjában fordulnak elő. Háromféle mutáció létezik:

1. Genomiális – a genomban lévő teljes kromoszómák számához kapcsolódó mutációk

2. Kromoszómális – ugyanazon kromoszómán belüli régiókhoz kapcsolódó mutációk

3. Egy génen belül előforduló génmutációk

Tekintsük a genomi mutáció egyik típusát - a kromoszómális mozaikizmust.

A mozaikizmus a különböző genetikai anyagok kombinálásának kóros formája. Leggyakrabban a mozaik formái mutációkat váltanak ki és befolyásolják az osztódó sejtet. Ennek a patológiának az okai nagyon változatosak, és néhányat még nem is vizsgáltak eléggé. Mint minden mutációnak, a mozaiknak is különböző következményei lehetnek, formájától függően. Meg kell jegyezni, hogy ez a patológia meglehetősen ritka, de sokféle eredményhez vezet.

A mozaik Franciaországból származik, és a mozaik szóból ered. A latin "musivum" szóból származik, ami a múzsáknak szentelt. Ez a jelenség két különböző típusú gén jelenlétében alakul ki sejtekben, különböző genotípusú sejtekben. A mitológiából van egy hasonlóság egy ilyen lényben, kimérának hívják, és több különböző állatból áll össze. Ez a kép a mozaikság prototípusa, amely több genotípusból származik.

Mozaicizmus fordulhat elő a csírasejtekben, közvetlen kitéve káros tényezőknek. Ebben az esetben a mutáció véletlenszerűen öröklődik, megsértve a hagyományos mendeli öröklődést. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a patológia nem található meg a beteg szülők minden gyermekében, hanem szelektíven. A szomatikus kromoszómák is mozaikosodhatnak, de ez nem egy generáció alatt terjed át, hiszen a szomatikus kromoszómák nem hordozói a géninformációknak generációkon át, megnyilvánulásukkor befolyásolják hordozójuk életét. A kromoszómális mozaikizmus gyakori a nemi kromoszómák rendellenes patológiáiban. Ugyanakkor a különböző mozaikbetegségek egyedi jeleit adja. kromoszóma mozaikizmus genomi mutáció

Okoz. A mozaikosság okai mindig megvannak a maguk negatív következményei vagy következményei. Megértésükhöz a molekuláris biológia és a sejtosztódás alfajai elemi ismerete szükséges. A genetikai mozaikizmus gyakran megnyilvánulhat a meiózis során, egy olyan osztódásban, amely haploidok kialakulásához vezet, vagyis egy fél sejthalmazhoz. Ebben az esetben az anyag szokásos megkettőződése az első hasadási ciklusban megtörténik, de a következőben nem. De bizonyos esetekben a meiózis egyik fázisának jelentős kudarca fordulhat elő, ami kóros sejtosztódáshoz vezet.

A mozaik kialakulásához vezető mutációknak számos oka lehet, beleértve a rossz szokásokat, a különböző típusú sugárzásokat és a mutagén hatását. Ha a mutációt a zigóta stádiumában hajtják végre, mint a magzaton lévő fúziós sejtek, és ha a nemi kromoszómákban, akkor a hatás minden gyermekre kiterjedhet. De a meiózis előrehaladtával a veszély nem ér véget az osztódási problémák megjelenésében; amikor a kromoszómák eltérnek, előfordulhatnak incidensek is, amelyek hasonló patológiás formákhoz vezetnek. A kromoszómák ilyen helytelen felosztása a sejtmagban fordul elő, mert ez a felelős a sejtek szaporodásáért.

A mutáció keletkezésének időpontjától függően a mozaikosság az egész magzatot érintheti, vagy csak az egyik csíraréteget érintheti. Vagyis csak az ekto-, mezo- vagy endodermát ütni. Ez később ahhoz a tényhez vezet, hogy mozaikosság csak az adott lap összes képződményében lesz megtalálható.

A placenta mozaikizmusa az egyik kromoszómapár zigóta triszómiája esetén képződik, amikor valamelyik pár megháromszorozódott. Ezt aneuploidiának nevezik, mert a kromoszómakészlet nem többszöröse a haploidnak. Ugyanakkor a triszómia után a sejtek egy része a hibák kijavításakor normális maradt, néhány pedig megháromszorozódott. Ez oda vezet, hogy a trofoblaszt, amellyel a magzat táplálkozik, a magzattól eltérő kromoszómakészlettel rendelkezik.

Tünetek. A mozaikosságnak nincsenek egyéni jellegzetes tünetei, azok sokfélék, és a mutáció típusától és az ezen átesett sejtektől függően nagyon eltérőek. Különféle kromoszómabetegségekben kifejeződhetnek, vagy teljesen ártalmatlanok.

Kezelés. A mozaikpatológiák a módosult genotípus miatt gyógyíthatatlanok, de sok tünet javítása továbbra is lehetséges és szükséges. Fontos tisztában lenni azzal, hogy az ilyen szülőket genetikusoknak meg kell vizsgálniuk, és az ilyen kórképeket családtervező hivatalok segítségével meg kell előzni, különösen, ha egy gyermekkel problémák vannak.

A kromoszómális mozaik sok genetikai szindrómát tartalmaz a szerkezetében. A mozaik Klinefelter-szindróma férfiakban nyilvánul meg, általában a betegség gyengébb, teljes értékű formája fejeződik ki. Ugyanakkor megduplázzák, néha megháromszorozzák az X-kromoszómát, ami gyakran nőiességhez, meddőséghez és a férfiak egészségi problémáihoz vezet. A hermafroditizmus is gyakran mozaik jellegű, és különböző nemi jellemzőkkel rendelkező gyermek születésében nyilvánul meg, például a belső nemi szervek férfi és külső női szervek. Vannak más kedvezőtlenebb kombinációk is. A Shereshevsky-Turner-szindróma a nulla X kromoszómával rendelkező lányokban nyilvánul meg, és meddőséghez, a másodlagos szexuális jellemzők kifejeződésének hiányához és a nyaki redőkhöz vezet. A Down-szindróma mozaikformája is sokkal könnyebb, mint teljes értékű megfelelője, de ugyanazok a tünetek: a fejlődés gátlása, különleges megjelenés és a belső szervek további patológiái. A mozaikformák meghatározása nehézkes, mivel egynél több cellát kell megnézni. A megnyilvánulások a gének penetrációjának mértékétől függően is változnak. Ez az oka annak, hogy számos átmeneti forma létezik a szexuális genetikai szindrómák és az egészséges emberek között, akiknek nagy az esélye az utódok születésére.

Az Allbest.ru oldalon található

...

Hasonló dokumentumok

Az öröklődés kromoszómális elmélete. A nemi meghatározás genetikai mechanizmusa. A kromoszómák viselkedése mitózisban és meiózisban. A kromoszómák osztályozása, idiogram készítése. A kromoszómák differenciális festésének módszerei. A kromoszómák felépítése és a kromoszómamutációk.

absztrakt, hozzáadva: 2015.07.23


A kromoszómális mutagenezis és az azt okozó tényezők. Az emberi kromoszómák és a szerkezeti fő típusok. Spontán kromoszómális mutagenezis. A kémiai mutagenezis sajátosságai és jellemzői. Vértenyésztés, kromoszómakészítmények készítése.

szakdolgozat, hozzáadva: 2003.09.14


Egy rendszer örökletes információ kódolására nukleinsavmolekulákban genetikai kód formájában. A sejtosztódási folyamatok lényege: mitózis és meiózis, fázisaik. Genetikai információ átadása. A DNS, RNS kromoszómák szerkezete. Kromoszóma betegségek.

teszt, hozzáadva 2013.04.23


Az Y-kromoszómák, az emberek és más emlősök ivari kromoszómái megjelenésének, eredetének, evolúciójának és szerkezeti jellemzőinek történetét bemutató tanulmány, amely csak férfiaknál érhető el. Az Y-kromoszóma mutáció miatti eltűnésének valószínűségének elemzése.

absztrakt, hozzáadva: 2011.09.15


Kromoszómák, szerkezetük, fajspecifitásuk, kariotípusuk. A kromoszómák szerepe az öröklődés jelenségeiben. A kromoszómák alakjai a metafázis stádiumában. A meiózis, mint a csírasejtek kialakulásának és fejlődésének citológiai alapja. Nemhez kötött öröklődés, DNS-transzkripció.

absztrakt, hozzáadva: 2010.03.19


A DNS szerkezete. A kötések kialakulása a DNS-molekulában. Az eukarióta kromoszómák felfedezése. A mitózis fogalma, fázisai, szerepe. A meiózis fogalma és szakaszai. A kariotípus fogalma és elemei. Öröklődés és változékonyság. A genetikai információk átadása a szülőktől az utódokhoz.

absztrakt, hozzáadva: 2008.10.23


Az örökletes anyag szerveződésének genetikai és kromoszómális szintjei. Módszer egy fehérje aminosav-szekvenciájára vonatkozó információk rögzítésére DNS-nukleotidszekvencia segítségével. Az emberi nukleáris genom jellemzése. A metafázisos kromoszómák szerkezete.

teszt, hozzáadva: 2013.08.09


A nemek meghatározásának jellemzői - a test morfológiai, fiziológiai, biokémiai, viselkedési és egyéb jeleinek halmaza, amelyek biztosítják a szaporodást. Az elsődleges és másodlagos szexuális jellemzők elemzése. A nemi kromoszómák kombinációjának anomáliái.

bemutató, hozzáadva 2010.05.19


A kromoszómabetegségek leírása - a veleszületett örökletes betegségek nagy csoportja. A kromoszómák anomáliái, amelyek a ploiditás megsértésével, a kromoszómák szerkezetének és számának megváltozásával járnak. Down-szindróma, Shereshevsky-Turner, "macska kiáltása", Wiedemann-Beckwith.

bemutató, hozzáadva 2014.12.19


Örökletes információ, a kromoszóma fogalma. A kromoszómák számának változásának következményei az emberi kariotípusban. A kariotípus meghatározásának eljárása. Az öröklődés kromoszómális elmélete, nemi genetika. A nemhez kötött öröklődés jelensége. Kromoszóma betegségek.

mozaikosság- legalább két genetikailag eltérő, ugyanabból a zigótából származó sejtvonal jelenléte egy szervezetben vagy szövetben. Bár hajlamosak vagyunk azt gondolni, hogy amikor a sejtek kialakulnak, ugyanazokat a géneket és kromoszómákat kapják, ez egy leegyszerűsített nézet. Korábban már bemutattuk az X kromoszóma inaktiválódása által okozott mozaikizmus fogalmát, amely két különböző szomatikus sejtpopulációt alkot aktív apai vagy anyai X kromoszómával rendelkező nőkben.

Gyakrabban mutációk, amely egyetlen sejtben keletkezik a méhen belüli vagy posztnatális élet során, olyan sejtvonalakat eredményezhet, amelyek genetikailag különböznek a zigótától, mivel a mutáció bekövetkezte után a sejt minden leszármazottjára átvihető. A kromoszómák számszerű vagy szerkezeti eltérésein alapuló mozaikosság klinikailag fontos jelenség, és a szomatikus mutációkat számos daganattípus fő okaként ismerik el.

Egy génben, szomatikus vagy csírasejtekben bekövetkező mutációk sok szokatlan klinikai megfigyelést magyaráznak, például a szegmentális neurofibromatózist, amikor a bőrmegnyilvánulások nem az egész testben, hanem foltokban jelennek meg, vagy két vagy több gyermek ismételt születése osteogenesis imperfectával. egészséges szülőkben erősen penetráns autoszomális - domináns betegség.

sejtpopuláció amelyek a mutációt mozaikbetegben hordozzák, elméletileg jelen lehetnek bizonyos testszövetekben, de nem az ivarsejtekben (tiszta szomatikus mozaikizmus), csak az ivarsejtekre korlátozódhatnak (tiszta szexuális mozaikizmus), vagy jelen lehetnek mind a szomatikus, mind a csírasejtekben, attól függően, hogy amikor az embrionális fejlődés során mutáció történt. Az, hogy a mozaikizmus csak szomatikus szöveteket, csak csírasejteket vagy mindkettőt foglal magában, az embriogenezisben bekövetkező mutáció időpontjától függ - a csíra- és szomatikus sejtek szétválása előtt vagy után.

Ha korábban, akkor mind a szomatikus, mind nemi sejtek mozaikos lesz, és a mutáció átvihető az utódokra, és szomatikusan mozaik formában nyilvánulhat meg. A később bekövetkezett mutáció csak a csírasejtekben vagy a szomatikus szövetek egy részében található. Így például, ha a csírasejtek prekurzorában mutáció következik be, akkor az ivarsejtek egy része hordozza a mutációt. A meiózis előtt a csírasejtek körülbelül 30 mitotikus osztódáson mennek keresztül a nőknél és több százan a férfiaknál, ami számos lehetőséget kínál a mutációk előfordulására az ivarsejtek fejlődésének mitotikus szakaszaiban.

Mozaikosság kimutatása által mutációk csak a nemi vagy szomatikus sejtekben lehet nehéz, mert a mutáció hiánya a könnyen hozzáférhető szomatikus szövetekből (pl. perifériás vér leukocitákból, bőrből vagy szájnyálkahártya sejtjéből) származó sejtekben nem bizonyítja, hogy a mutáció máshol, beleértve a csírasejteket, nincs jelen . Még nehezebb a szomatikus mozaikosság elterjedtségének jellemzése, ha a mozaik embrió mutáns allélja kizárólag az extrafetális szövetekben (azaz a méhlepényben) fordul elő, és magában az embrióban nincs jelen.

Szomatikus mozaikizmus

Mutációk morfogenezist befolyásoló és az embrionális fejlődés során megnyilvánuló, szegmentális vagy foltos anomáliákként mutathatók ki, attól függően, hogy a mutáció melyik stádiumban történt és a szomatikus sejt eredete. Például az I-es típusú neurofibromatosis néha szegmentálisan jelentkezhet, és csak a test egy részét érinti. Az I. típusú szegmentális neurofibromatózist a fogantatás után fellépő mutáció mozaikizmusa okozza. Ilyenkor a beteg szülei egészségesek, de ha beteg gyermeket szül, akkor a gyermek fenotípusa teljes, pl. nem szegmentált.

Ilyen esetekben mutáció a páciens ivarsejtjeiben található, és úgy tűnik, a szexuális és szomatikus sejtvonalak szétválása előtt történt.

Mozaicizmus a nemi sejtekben

Mivel az esély, hogy autoszomális ill X-hez kötött betegség, amelyet egy új mutáció okoz, ismételten előfordulhat ugyanabban a családban, nagyon alacsony, mivel a spontán mutációk általában ritkán fordulnak elő (104-106-ból 1), két független mutáció előfordulása ugyanabban a génben ugyanabban a génben nagyon valószínűtlen (kevesebb, mint 1 a 108-1012-ből). Az autoszomális domináns vagy X-hez kötött betegségben szenvedő gyermek egészséges szüleinél a betegség még kisebb megnyilvánulásainak gondos kizárása után, és ha a hordozó molekuláris tesztje negatív, gyakran tájékoztatják a szülőket arról, hogy gyermekük betegsége egy új betegség következménye. mutáció és ugyanazon defektus esélye egy következő gyermekben elhanyagolható.egyenlő a populációs kockázattal.

Vannak azonban jól dokumentált példák amikor a fenotípusosan egészséges, negatív hordozóteszttel rendelkező szülőknek egynél több gyermekük van erősen behatoló autoszomális domináns vagy X-hez kötött rendellenességben. Az ilyen szokatlan származás a szexuális mozaiksággal magyarázható. A szexuális mozaikizmus jól dokumentált az autoszomális domináns osteogenesis imperfecta letális formáinak közel 6%-ában, ahol az I. típusú kollagéngén mutációi rendellenes kollagénképződéshez, törékeny csontokhoz és gyakori törésekhez vezetnek.

A szexuálisan magyarázható származást számos más betegségben is megfigyelték, mint például a hemofília A, a hemofília B és a Duchenne-izomdystrophia, de nagyon ritkák más domináns betegségekben, például az achondroplasiában. Nehéz pontosan mérni a szexuális mozaikosság gyakoriságát, de hozzávetőlegesen úgy vélik, hogy a legmagasabb előfordulás a Duchenne-i izomdisztrófiában fordul elő, amelyben az anyák akár 15%-ánál izolált esetekben nem erősítették meg szomatikus szöveteik mutációját. csírasejtek mutációjának jelenlétében.

Most, hogy jelenség Mivel a szexuális mozaicizmust felismerték, a genetikusok és a genetikai tanácsadók tudatában vannak annak a prediktív tévedés lehetőségének, hogy egy adott autoszomális domináns vagy X-hez kötött fenotípus, amely új mutációnak tűnik, csekély a kiújulásának kockázata az utódokban. Nyilvánvalóan a szexuális mozaik kialakulásának igazolt lehetőségével járó betegségeknél a feltehetően egy új mutáció miatt a betegségben szenvedő gyermek fenotípusosan egészséges szüleit tájékoztatni kell arról, hogy a kiújulás kockázata nem elhanyagolható.

Emellett a gyermek szülei bármilyen autoszomális domináns ill X-hez kötött betegség a kiújulás kockázata 3-4%, még akkor is, ha a szexuális mozaikosság nem bizonyított, és ha ismert, hogy nem hordozói a mutációnak. Az ilyen pároknak megfizethető prenatális diagnózist kell kínálni. A kiújulás pontos kockázatát nehéz megbecsülni, mert ez a mutáns ivarsejtek arányától függ.