Ohioból Usher-szindrómában szenved, ami meglehetősen ritka. Usher-szindróma: a betegség leírása, okai, tünetei és kezelése

Az Usher-szindróma egy örökletes betegség, amely születéstől fogva teljes süketségben, valamint az életkor előrehaladtával progresszív vakságban nyilvánul meg. A látásvesztés a retinitis pigmentosa-val jár – a retina pigmentdegenerációjának folyamata. Sok Usher-szindrómás embernek komoly egyensúlyi problémái is vannak.

ICD-10 kód

H35.5 Örökletes retina dystrophiák

Járványtan

A kutatásoknak köszönhetően sikerült megállapítani, hogy a vizsgált siketnéma gyerekek mintegy 8%-a szenved Usher-szindrómában (a vizsgálatot speciális siketnémák intézeteiben végezték). Retinitis pigmentosa a veleszületett süketségben szenvedő betegek 6-10%-ánál figyelhető meg, ami viszont a pigment retinitisben szenvedő betegek körülbelül 30%-ánál figyelhető meg.

Úgy gondolják, hogy ez a betegség világszerte 100 ezerből körülbelül 3-10 embernél jelentkezik. Nőknél és férfiaknál egyaránt megfigyelhető. Ez a szindróma a világ népességének körülbelül 5-6%-át érinti. Az összes gyermekkori mélysüketség körülbelül 10%-a az I. és a II. típusú Usher-szindrómára vezethető vissza.

Az Egyesült Államokban az 1-es és a 2-es típus a leggyakoribb. Ezek együttesen a gyermekek Usher-szindróma összes esetének körülbelül 90-95 százalékát teszik ki.

Az Usher-szindróma okai

Az I., II. és III. típusú Usher-szindróma autoszomális recesszív okot hordoz, de a IV. típust az X kromoszóma megsértésének tekintik. Az ezzel a szindrómával fellépő vakság, valamint a süketség okait még nem vizsgálták kellőképpen. Feltételezhető, hogy az ebben a betegségben szenvedők túlérzékenyek az olyan összetevőkre, amelyek károsíthatják a DNS szerkezetét. Emellett az immunrendszer zavarai is társulhatnak ehhez a betegséghez, de ebben az esetben még nincs pontos kép ilyen folyamatról.

1989-ben azonosítottak először kromoszóma-rendellenességeket II-es típusú betegségben szenvedő betegeknél, ami a jövőben a szindrómát okozó gének izolálásához vezethet. Emellett lehetőség nyílik ezen gének azonosítására a hordozóikban és speciális prenatális genetikai tesztek kidolgozására is.

Kockázati tényezők

A szindróma öröklődése akkor következik be, ha mindkét szülő beteg, azaz recesszív típus szerint történik az öröklődés. Egy gyermek is örökölheti a betegséget, ha szülei a gén hordozói. Ha mindkét leendő szülőben megtalálható ez a gén, akkor ennek a szindrómának a valószínűsége 1 a 4-hez. Az a személy, akinek csak egy génje van a szindrómára, hordozónak minősül, de nem mutatják a rendellenesség tüneteit. Ma még nem lehet megállapítani, hogy egy személyben van-e ennek a betegségnek a génje.

Ha egy gyermeket olyan szülők szülnek, akik közül az egyik nem rendelkezik ilyen génnel, akkor nagyon kicsi annak a valószínűsége, hogy örökli a szindrómát, ugyanakkor mindenképpen hordozó lesz.

Usher-szindróma tünetei

Az Usher-szindróma tünetei a hallásvesztés, és ezen felül a pigmentált sejtek kóros felhalmozódása a szem szerkezetében. Továbbá a betegnél retina degeneráció alakul ki, melynek következtében látásromlás kezdődik, majd a legsúlyosabb esetben ennek elvesztése.

A szenzorineurális hallásvesztés enyhe vagy teljes, és általában nem fejlődik a születéstől kezdve. De a retinitis pigmentosa kialakulhat gyermekkorban vagy később. A vizsgálatok eredményei azt mutatták, hogy a központi látás élessége hosszú éveken át fennmaradhat még a perifériás látás romlása esetén is (ezt az állapotot "alagútlátásnak" nevezik).

Ezek a betegség fő megnyilvánulásai, amelyeket néha más rendellenességek is kiegészíthetnek, például pszichózis és más mentális zavarok, belső fülproblémák és/vagy szürkehályog.

Űrlapok

A kutatás során ennek a betegségnek 3 típusát azonosították, valamint a 4. formát, ami meglehetősen ritka.

gépelek A betegséget veleszületett teljes süketség, valamint egyensúlyzavar jellemzi. Az ilyen gyerekek gyakran csak 1,5 éves korukban kezdenek járni. A látás romlása általában 10 éves korban kezdődik, az éjszakai vakság állapotának végső kialakulása pedig 20 éves korban kezdődik. Az ilyen típusú betegségben szenvedő gyermekek perifériás látása fokozatosan romolhat.

Amikor beteg II típusú közepes vagy veleszületett süketség van. Gyakran ebben az esetben a részleges süketség romlása már nem következik be. A retinitis pigmentosa a serdülőkor végén vagy 20 év után kezd kialakulni. Az éjszakai vakság kialakulása általában 29-31 éves korban kezdődik. A látásélesség megsértése a II. típusú patológia esetében általában valamivel lassabban halad előre, mint az I. típusban.

III típusú A betegségre jellemző a progresszív halláscsökkenés, amely rendszerint a pubertás során kezdődik, valamint a retinitis pigmentosa fokozatos megjelenése ugyanebben az időszakban (valamivel később, mint a hallásvesztés), amely a progresszív vakság kialakulásának tényezőjévé válhat.

Megnyilvánulások IV típusú A patológiák főként férfiakban fordulnak elő. Ebben az esetben progresszív rendellenességek és hallás- és látásvesztés is megfigyelhető. Ez a forma nagyon ritka, és általában X-kromoszómális természetű.

Az Usher-szindróma diagnózisa

Az Usher-szindróma diagnózisa a progresszív látásvesztésben szenvedő betegnél megfigyelt hirtelen süketség kombinációja alapján történik.

Elemzések

A mutáció kimutatására speciális genetikai vizsgálatot lehet előírni.

11 olyan genetikai lókuszt találtak, amelyek Usher-szindróma kialakulását okozhatják, és kilenc gént azonosítottak, amelyek egyértelműen a rendellenesség okai:

• 1. típus: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• 2. típus: ush2a, VLGR1, WHRN.
• 3-as típusú Usher-szindróma: USH3A.

A NIDCD tudósai a New York-i és Izraeli egyetemeken dolgozó kollégákkal együtt azonosították a Pcdh15 gén R245X nevű mutációját, amely az 1-es típusú Usher-szindróma nagy százalékáért felelős a zsidó népességben.

Ha többet szeretne megtudni a klinikai vizsgálatokat végző laboratóriumokról, látogasson el a https://www.genetests.org oldalra, és keressen a laboratóriumi könyvtárban az „Usher-szindróma” kifejezésre.

Ha többet szeretne megtudni az Usher-szindróma genetikai tesztelését is magában foglaló meglévő klinikai vizsgálatokról, látogasson el a https://www.clinicaltrials.gov oldalra, és keressen rá az „Usher-szindróma” vagy az „Usher-szindróma genetikai tesztelése” kifejezésre.

Műszeres diagnosztika

Számos műszeres diagnosztikai módszer létezik:

• A szemfenék vizsgálata a retinán lévő öregségi foltok jelenlétének, valamint a retina ereinek szűkületének kimutatására;
• Elektroretinogram, amely lehetővé teszi a retina kezdeti degeneratív rendellenességeinek azonosítását. Az elektroradiográfiás utak kihalását mutatja;
• Az elektronisztagmogram (ENG) az akaratlan szemmozgásokat méri, amelyek egyensúlyhiányra utalhatnak
• Audiometria, amely meghatározza a süketség jelenlétét és súlyosságát.

Megkülönböztető diagnózis

Az Usher-szindrómát meg kell különböztetni néhány hasonló rendellenességtől.

Hallgren-szindróma, amelyben veleszületett halláskárosodás, valamint progresszív látásvesztés (hályog és nystagmus is megjelenik). A betegség további tünetei közé tartozik az ataxia, a pszichomotoros zavarok, a pszichózis és a mentális retardáció.

Ahlstrom-szindróma, amely egy örökletes betegség, amelyben retina degeneráció lép fel, aminek következtében a központi látás elveszik. Ez a szindróma a gyermekkori elhízás problémájához kapcsolódik. Ugyanakkor a cukorbetegség és a halláskárosodás 10 év után kezd kialakulni.

A szemészek azt javasolják, hogy a legtöbb előrehaladott retinitis pigmentosa-ban szenvedő felnőtt beteg felügyelet mellett vegyen be napi 15 000 NE (nemzetközi egység) A-vitamin-palmitátot. Mivel az 1-es típusú Usher-szindrómában szenvedőket nem vonták be a vizsgálatba, az A-vitamin nagy dózisa nem javasolt ennek a betegcsoportnak. Az A-vitamin szedését fontolgató embereknek meg kell beszélniük ezt a kezelési lehetőséget egészségügyi szolgáltatójukkal. Egyéb ajánlások ezzel a kezelési lehetőséggel kapcsolatban:

• Változtassa meg étrendjét, hogy tartalmazzon magas A-vitamin tartalmú ételeket.
• Azoknak a nőknek, akik terhességet terveznek, abba kell hagyniuk a nagy adag A-vitamin szedését három hónappal a teherbe esés előtt a születési rendellenességek fokozott kockázata miatt.

(Usher-szindróma, USH) - a szenzorineurális süketség és a progresszív retina degeneráció kombinációja. Az Usher-szindróma minden tizedik siket gyermeket érint (az összes veleszületett süketség 5%-a). Ez a leggyakoribb örökletes szindróma, amelyet süketség kísér, és a leggyakoribb szindróma a siket-vakok körében. A szindróma három csoportra osztható: 1-es típusú Usher-szindróma (USH1), 2-es típusú (USH2) és 3-as típusú (USH3).

1. és 2. típusú Usher-szindrómaÁltalában korai vagy késői gyermekkorban diagnosztizálják, de később is diagnosztizálható, mivel a siket gyermekek látáskárosodása észrevétlen maradhat. A vesztibuláris diszfunkció az 1-es típusú Usher-szindróma klasszikus képéhez kapcsolódik.

Mindegyik típus Usher szindróma autoszomális recesszív mechanizmus öröklődik, de ezeknek a betegségeknek genetikai heterogenitása van. Minden típushoz több gént azonosítottak. Molekuláris vizsgálatok segítségével sikerült feltárni a klasszikus első és második típusú Usher-szindróma klinikai részleges egybeesését. Egyes Usher-gének izolált süketséget vagy retinitis pigmentosa-t (USH2A) okozhatnak.

A) 1-es típusú Usher-szindróma: a legsúlyosabb forma. Az 1-es típusú Usher-szindróma súlyos vagy teljes szenzorineurális süketségben szenvedő gyermekeknél nyilvánul meg, a gyermek a vesztibuláris funkció károsodása miatt későn kezd felülni és járni. A retina degenerációja korai gyermekkorban alakul ki. Az ERG változások már 2-3 éves korban megerősítik a retina degeneráció diagnózisát, bár a szemfenék normálisnak tűnik.

Öt olyan gén ismeretes, amelyek mutációi okozzák a betegség kialakulását, gyakoriságuk a vizsgált populációtól függően változik: MY07A (az 1-es típusú Usher-szindrómát okozó fő génnek tartják, mutációit az esetek felében mutatják ki; ezen gén mutációi nem szindrómás süketséget is okoznak), USH1C, CDH23 , PCDH15 és USH1G. Bár a betegség mindig súlyos, lefolyása a mutáció típusától függően változhat.

b) 2-es típusú Usher-szindróma: a retina degenerációjának későbbi kialakulása siket gyermeknél. A 2-es típusú Usher-szindróma fő jellemzői az enyhétől a súlyosig terjedő, veleszületett szenzorineurális stabil süketség, súlyos magas frekvenciájú zavarok és normális vestibularis funkció. A retina degenerációja később alakul ki, mint az 1-es típusú Usher-szindrómában, általában pubertáskor vagy később.

A 2-es típusú Usher-szindróma és a 3-as típusú Usher-szindróma általában nem az élet első évtizedében jelentkezik, és kezdetben nem okoz szemfenéki elváltozásokat. Sok beteg jó látásélességet tart fenn a látómezők beszűkülése ellenére. Az ERG korai szakaszában a változások hiányozhatnak; gyermekeknél azonban már a klinikai kép kialakulása előtt kimutathatók az ERG változások. Az élet második évtizedében a betegség éjszakai vakságban és a perifériás látás elvesztésében nyilvánul meg, és visszafordíthatatlanul előrehalad. Három gént azonosítottak: USH2A (izolált retinitis pigmentosa mellett, mutáns usherint is azonosítottak), GPR98 és DFNB31.

V) 3-as típusú Usher-szindróma: később kezdődik, lefolyása változó. A 3-as típusú Usher-szindrómában a retinitis pigmentosa megjelenésének kora változó, a retina elváltozásait gyakran húsz éves kor felett észlelik, de összetéveszthető a betegség másik két típusának megnyilvánulásaival. Az érzékszervi süketség már posztlinguálisan alakul ki (ellentétben az 1-es és 2-es típusú Usher-szindrómában a süketség prelingvális kialakulásával), az ilyen betegek beszéde normálisan fejlődik, de a betegség előrehalad, és teljes vaksághoz vezet. A betegek felénél változó súlyosságú vesztibuláris diszfunkció alakul ki.

A 3-as típusú Usher-szindróma génjét különösen gyakran észlelték askenázi zsidóknál és finneknél. Az USH3 mutánst az 1-es és 2-es típusú Usher-szindrómában szenvedő betegeknél is találták.

G) Az Usher-szindróma patogenezise. Előrelépés történt a betegség patogenezisének vizsgálatában, megállapították, hogy a belső fül hallószőrzete és a retina fotoreceptor sejtjei érintettek. Az USH1 gén termékei egy hálózatot, az Ussher interaktómát alkotják, amely kulcsszerepet játszik a hallószőrkötegek korai kialakulásában. A hallásfunkció megvalósításához szükséges mechanoelektromos transzdukció mechanizmusának is kulcselemei. A retinában az Ussher interaktóma a ciliáris/periciliáris zóna szintjén, a kötőszőr és a fotoreceptor sejt találkozásánál működik.

Ezek a struktúrák fontos szerepet játszanak a fehérjék külső és belső szegmensek közötti szállításában. Az USH fehérjék hibái mind a belső fülben, mind a retinában korán jelentkező diszfunkciót okoznak.

- Vissza a szakasz tartalmához "" Online

Az Usher-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a belső fül és a hallóidegek azon képességének károsodása miatti süketség jellemez, hogy szenzoros (hang) jeleket továbbítsanak az agyba (érzékelési halláskárosodás).

Retinitis pigmentosa kíséri, egy olyan rendellenesség, amely a retinát érinti, és progresszív látásvesztést okoz. A szindróma három klinikai típusát azonosították. A tünetek megjelenésének korában és súlyosságában különböznek egymástól. Usher autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik.

Először 1858-ban Albrecht von Graf írta le, Charles Usher skót szemészről nevezte el, aki azonosította a betegség öröklődésének örökletes, recesszív természetét.

jelek

Süketség jellemzi, amely a belső fül és a hallóidegek azon képességének károsodása miatt alakul ki, hogy szenzoros (hang) bemenetet továbbítanak az agyba (szenzoros halláskárosodás). Emellett színes (pigmentált) anyag abnormális felhalmozódása a retinán (retinitis pigmentosa vagy RP).

Az RP retina degenerációt okoz, ami fokozatos látásvesztéshez és teljes vaksághoz vezet.

Miért

Az Usher-szindrómát bizonyos gének mutációi okozzák. Eddig legalább tíz mutációval hozták összefüggésbe:

• 1. típus: MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G), esetleg CIB2;
• 2. típus: USH2A, ADGRV1 (korábbi nevén VLGR1), WHRN (DFNB31);
• 3. lehetőség: USH3A (CLRN1), HARS.

Ezek a gének utasításokat adnak a normál halláshoz, látáshoz és egyensúlyhoz. Némelyikük segít a speciális sejteknek, az úgynevezett szőrsejteknek hangot továbbítani a belső fülből az agyba, és érzékelni a fényt és a színt a retinában. A rendellenességgel kapcsolatos egyes fehérjék funkciója nem ismert.

Vannak, akiknél ezek a gének egyikében sincsenek mutációk, így vannak olyanok is, amelyek még nem azonosítottak a szindrómához.

Az Usher-szindróma minden típusa autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. A legtöbb genetikai betegséget az apától és az anyától kapott gén két példányának állapota határozza meg.

Ha egy betegséggén és egy normál gén öröklődik, a személy hordozóvá válik anélkül, hogy tüneteket mutatna.

• 25%-os a kockázata annak, hogy mindkét hordozó szülő továbbadja gyermekeinek a megváltozott gént.
• 50%-os annak a kockázata, hogy a szülőkhöz hasonlóan hordozós gyermek születik.
• 25% az esélye annak, hogy egy gyerek mindkét szülőjétől normális géneket kapjon.

A kockázat ugyanaz a férfiak és a nők esetében.

A szülőknek, közeli hozzátartozóknak nagyobb esélyük van, mint a nem rokon kötődéseknél. Egy abnormális gén növeli a recesszív genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek születésének kockázatát.

Érintett populációk

Az Usher-szindróma 100 000 emberből három-tíz embert érint világszerte. Izraelben, Berlinben, Németországban a zsidó nemzetiségűek között az átlagosnál több áldozatot találtak.

Gyakran érintettek a louisianai francia kanadaiak, a spanyol származású argentinok, a nigériai afrikaiak.

A 3-as típus, a legtöbb populáció legritkább formája, Finnországban a betegek körülbelül 40%-át teszi ki. Ez a leggyakoribb genetikai betegség, amely látás- és hallásvesztéssel jár. A gyermekek közepesen súlyos vagy súlyos süketségeinek körülbelül 10 százaléka az 1. és 2. típusú süketség következménye.

Kapcsolódó jogsértések

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek, az összehasonlítások hasznosak a differenciáldiagnózis felállításához:

Alstrom szindróma

Öröklött rendellenesség, amelyet nystagmussal járó retina degeneráció és a központi látás elvesztése jellemez. A betegség a gyermekkori elhízással jár. Az érzékszervi süketség és a diabetes mellitus tíz éves kor után alakul ki.

Rubeola (német kanyaró)

Akut vírusos betegség, amely a terhesség első három hónapjában szorongást okoz a betegség során, mivel magzati rendellenességeket okozhat. Ezek az anomáliák közé tartozik a hallás, a látás és a gyermek fejlődési rendellenességei.

Albrecht von Graefe írt le először 1858-ban a szemészet és a fül-orr-gégészet metszéspontjában elhelyezkedő patológiát. Nevét Charles Usher (Usher) angol orvos tiszteletére kapta, aki 1914-ben igazolta öröklődését.

A statisztikák szerint a siketvakok közel 50%-a Usher-szindrómában szenved. 100 000-ből 3-10 embernél fordul elő.A patológia az askenázi zsidók körében a leggyakoribb. Ezenkívül az Usher-szindróma a kanadai franciák, a spanyol származású argentinok, a nigériaiak és a finnek körében fordul elő.

Okoz

Az Usher-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődő genetikai mutáció eredményeként alakul ki. A betegség tüneteinek megjelenéséhez a gyermeknek mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás géneket.

10 gén ismeretes, amelyek mutációs változásai a patológia két fő összetevőjének kialakulását válthatják ki:

• szenzorineurális halláskárosodás - halláskárosodás, amelyet a belső fül, a hallóideg vagy a központi idegrendszer halláselemzésért felelős részeinek károsodása okoz;
• retinitis pigmentosa - retina dystrophia, amelyet a fotoreceptorok vagy a pigment epitélium rendellenességei okoznak, és látásvesztéshez vezet.

Tünetek

A klinikai kép jellemzőitől függően az Usher-szindróma három típusát különböztetjük meg:

• Az első típus (I) veleszületett jelentős halláskárosodással (süketséggel), a retinitis pigmentosa korai megjelenésével és a vesztibuláris funkció károsodásával jár (a gyerekek 18 hónapos korukban tanulnak meg járni).
• A második típust (II) a nem progresszív hallásvesztés, a normál vestibularis funkciók megőrzése és a retina degenerációjának 10-20 év utáni megjelenése jellemzi.
• A harmadik típus (III) 11-13 éves korban jelentkezik, súlyosbodó vaksággal és süketséggel jár, az esetek 50%-ában vestibularis zavarok egészítik ki.

Az Usher-kórban jelentkező retinitis pigmentosa-t a látás fokozatos romlása jellemzi. Ennek a folyamatnak a sebessége egyéni. Először is van "éjszakai vakság" - a látás csökkenése alkonyatkor. Továbbá az oldalsó perifériás látás elveszik, alagúttá válik. A központi látás sok évig nem szenved, majd gyengül. Teljes vakság nem következik be.

Az Usher-szindrómát szimmetrikus süketség kíséri. Általában lefedi a hangok frekvenciatartományának nagy részét. A gyermek életének első hónapjaiban található meg.

Az ilyen patológiában szenvedő gyermekek mentális fejlődése nem károsodik. De tanulási nehézségeket tapasztalnak hallás- és látáskárosodás miatt. Súlyos esetekben a gyerekek egyáltalán nem tudnak beszélni. Néha pszicho-érzelmi zavarok figyelhetők meg.

Diagnosztika

Az Usher-szindrómát az észlelési halláskárosodás és a látáskárosodás kombinációja alapján diagnosztizálják. Vizsgálati módszerek:

• szemfenék vizsgálata - sok öregségi folt látható a retinán és a retina érszűkülete;
• elektroretinogram - lehetővé teszi a retina korai degeneratív változásainak kimutatását, bemutatja az elektro-radiográfiás nyomok kihalását (károsodását);
• audiometria - lehetővé teszi a halláskárosodás azonosítását és mértékének felmérését.

Ezenkívül genetikai vizsgálat is elvégezhető a mutáció kimutatására.

Kezelés

Az Usher-kórnak nincs etiológiai kezelése. A fő intézkedések a látásromlás lassítására és a halláskárosodás kompenzálására irányulnak. A terápia lehetséges irányai:

• A-vitamin szedése;
• beültetés az elektronikus eszközök fülébe.

Fontos a gyermekek társadalmi adaptációja a és részvételével.

Előrejelzés

Az Usher-szindróma prognózisa kedvezőtlen: a látás- és halláskárosodás fokozatosan fokozódik.

Megelőzés

Az Usher-szindróma megelőzésének fő módja az orvosi genetikai tanácsadás a terhesség tervezésének szakaszában olyan párok számára, akiknek súlyos családi anamnézisük van.

A genetikai betegségek között különleges helyet foglal el a holland tudósról elnevezett Usher-szindróma. Ezt a betegséget részletesen leírta a 20. század elején.

A betegség tünetei

Az Usher-szindróma egy örökletes betegség, amelyet a hallás teljes hiánya és a látás részleges elvesztése jellemez. Általában egy ilyen szindrómában szenvedő személy már süketen születik. A halláskárosodás magyarázata A látás pedig fokozatosan romlik a retina abnormálisan gyors öregedése miatt, ami Usher-szindrómát vált ki. általában serdülőkorban éreztetik magukat, de vannak olyan esetek, amikor kisgyermekeknél figyelhető meg, öt éves kortól kezdve.

Látáscsökkenés

A szindróma korai szakaszában "éjszakai vakság" formájában nyilvánul meg, amikor az ember gyakorlatilag elveszíti a látás képességét a nem jól megvilágított helyeken. Az egészséges emberekkel ellentétben nem alkalmazkodik a sötéthez, és egyáltalán nem tud eligazodni benne. Továbbá a perifériás (oldalsó) látás elveszik, alagútlátássá válik. A központi látás hosszú évekig elég jó maradhat, de idős korára a beteg szinte megvakul, ami rendkívül ingerlékenysé és idegessé teszi.

Ezenkívül egy személy fokozott fáradtságtól szenved, és gyakran összeomlik. A zuhanó látás sebessége a betegség lefolyásának egyéni jellemzőitől függ - mindenkinél a maga módján történik, de mindig többé-kevésbé fokozatosan. Az Usher-szindrómás betegeknél a legtöbb esetben zavart, először sötétben, majd fény jelenlétében nyilvánul meg.

Usher-szindróma: a betegség kezelése

Sajnos az orvostudomány még mindig tehetetlen ezzel a betegséggel szemben, nincsenek hatékony kezelési módszerek. A korai diagnózis azonban rendkívül fontos a páciens pszichológiai segítségnyújtása szempontjából. Olyan személy, aki süket vagy teljesen süket, és nehezen tud kommunikálni. És amikor elkezdi elveszíteni a látását, gyakran pánikba esik, bezárkózik, nem hajlandó kapcsolatba lépni a külvilággal. A helyzetet bonyolítja, hogy az első tünetek serdülőkorban jelentkeznek, amikor a psziché nem stabil.

Ha az Usher-szindrómás személy nem kap időben segítséget, nagy valószínűséggel az évek során mentális betegséget – például skizofréniát – szerez. Az első tünetek észlelésekor orvoshoz kell fordulni, és genetikai vizsgálatot kell végezni. És ha a diagnózis beigazolódik, finoman igazítsa a pácienst egy új valósághoz, amelyben teljes életet élhet: tanulhat, dolgozhat, családot alapíthat stb. Ebben az esetben azonban nem nélkülözheti a szakemberek stb.).

Usher-szindróma: a betegség okai

Miért fordul elő ez a betegség? Mint fentebb említettük, az Usher-szindróma örökletes betegség, nem fertőzhető, nem szerezhető meg. Férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul. Bolygónk lakosságának körülbelül 5-6 százalékát érinti.

Az Usher-szindróma recesszív módon öröklődik. Ha mindkét szülő beteg vagy a megfelelő gén hordozói, akkor körülbelül 25% a valószínűsége annak, hogy egy gyermek születik a szindrómával. Ha csak egy hordozó (vagy beteg) van, a kockázat elhanyagolható. Ennek valószínűsége körülbelül 0,5%. De a gyermek minden bizonnyal a betegség hordozója lesz.

Lehetetlen tesztelni magát az Usher-szindróma gén jelenlétére - a modern tudomány még nem talált rá módot. Erről csak akkor lehet biztosat tudni, ha a családban voltak ilyen betegségben szenvedők. Lehet, hogy a génhordozó nem aggódik magáért – a betegség tünetei őt személyesen nem fogják utolérni. De az utódok - megtehetik, ha a második szülőről is kiderül, hogy a gén "tulajdonosa".

Hogyan kommunikáljunk Usher-szindrómás emberekkel

A siket látássérült személlyel való kommunikáció nehézkes. Egyrészt gyakorlatilag nincs kommunikációs eszköz, másrészt az Usher-szindrómás betegek gyakran agresszívek, ingerlékenyek és megsértődik az egész világtól. Ezért a sikeres kapcsolatfelvételhez figyelemre méltó türelemre van szükség.

Rokonok, barátok és mások, akik gyakran kommunikálnak ebben a genetikai betegségben szenvedő emberekkel, a szakértők a következő tanácsokat adják:

• Ha olyan gyermekről beszélünk, aki az első tünetekkel szembesül, akkor óvatosan, de határozottan meg kell győződnie arról, hogy az életben lesznek korlátok, amelyek azonban kezelhetők.
• Az Usher-szindrómás emberek gyakran kivonulnak a valóságból, nem akarnak beletörődni a dolgok helyzetébe és elfogadni a diagnózist. Próbálnak úgy tenni, mintha semmi sem történne. És kívánatos, hogy egy egészséges ember ebben az esetben együtt játsszon, ügyelve a legkényelmesebb kommunikációra.
• Ha a szindrómában szenvedő személlyel beszél, kis távolságra kell állnia tőle (50-100 cm), hogy az ajkáról leolvashassa az információkat, és feltétlenül nézzen szembe a fényforrással. Általában tanácsos jól megvilágított helyeket választani a beszélgetéshez.
• Annak érdekében, hogy felkeltsük egy ilyen személy figyelmét, nagyon közel kell közelíteni hozzá.
• Az Usher-szindrómás betegek száma korlátozott. Ezt a tényezőt figyelembe véve gesztikulálnia kell - a kezének körülbelül a mellkas szintjén kell lennie.
• Éjszaka a szindrómában szenvedők nem nélkülözhetik a külső segítséget. Kísérni kell őket, figyelmeztetve a legkisebb akadályokra.
• Ne szégyellje felajánlani a segítségét, mert az Usher-szindrómás betegek nagyon kiszolgáltatottak és gyakran hírhedtek. Számukra nagy probléma felkérni valakit a részvételre.

Következtetés

Ha egy hozzád közel álló személy szenved ettől a tünettől, próbálja ezt mindig figyelembe venni, amikor kommunikál vele. Az ilyen emberekről óvatosan és feltűnés nélkül kell gondoskodni. Ha valamilyen módon segítenie kell egy ilyen embernek, próbálja meg diszkréten megtenni, bizalmat kelteni a betegben, hogy remekül csinálja, és mindent maga csinál. Soha ne gúnyolódjon a hiányosságain, és még inkább ne szidja miattuk, még ha dühös is - tartsa vissza magát. Az embernek meg kell békélnie a helyzettel, és meg kell erősödnie abban a gondolatban, hogy az Usher-szindróma nem olyan ijesztő.