Hogyan nyilvánul meg a spinalis izomsorvadás - egy genetikai betegség lehetséges kezelése. A spinális izomsorvadás tünetei és kezelése Spinalis izom-amiotrófia 1. típusú

Az SMA vagy a spinális izomsorvadás számos olyan örökletes patológia csoportja, amelyek a gerincvelő elülső részében lévő motoros neuronok részleges vagy teljes elvesztését eredményezik.

Ez a probléma a fehérjét termelő SMN1 gén DNS-ének mutációjából adódik - a mutáció miatt a beteg emberekben a fehérje mennyisége a normális alatt van, ez pedig a motoros neuronok garantált elvesztése.

Ezt a betegséget a lábak, a fej és a nyak harántcsíkolt izmainak megsértése jellemzi. A betegek nem tudnak önként mozogni:

• kúszni;
• séta;
• tartsa a fejét;
• lenyelni.

Ugyanakkor a kezek tökéletesen működnek, van érzékenység, jó szellemi fejlődés.

Történelmi tények

Werdnig először 1891-ben írta le az SMA-t gyermekeknél. Egyértelmûen bemutatta az izmok, különbözõ csoportok, a perifériás idegek és a gerincvelõ patomorfológiai elváltozásait, míg a gerincvelõ elülsõ szarvai és gyökerei sejtjeinek sorvadását.

1892-ben Hoffman megjegyezte a probléma nozológiai függetlenségét.

1893-ban Werdnig és Hoffman bizonyítékot szolgáltatott a gerincvelő szarvsejtjeinek degenerációjára.

1956-ban az SMA egy későbbi, pozitívabb prognózisú formáját vezették be az általános vitába.

Az SMA-ról elérhető és informatív

Érdekes tények a spinális izomsorvadásról:

• a probléma ritkasága ellenére ez a genetikai forma leggyakoribb megsértése;
• gyermekkorban a betegséget autoszomális recesszív vonalban továbbítják;
• ezt a gént az 5. kromoszómán térképezték fel és 1995-ben azonosították;
• a gyermekek körében az átlagos születési arány ezzel a problémával 1/6000-10 000 fő;
• az izomsorvadás 1. formájának gyermekei az esetek 50% -ában nem élnek 2 évig;
• Az SMA nemcsak születéskor, hanem közép- vagy időskorban is megnyilvánulhat;
• átlagosan minden 50 embernek van recesszív génje;
• az a gyerek, akinek két ilyen génje van, mind az anyai, mind az apai oldalon, 25%-ban hajlamos a károsodásra, a normál egészséghez elég 1 normál gén.

Osztályozás és tünetek típuskülönbségek szerint

Az SMA-nak többféle típusa van.

A betegség a születés első óráitól, a mély reflexek hiányától és a súlyos izom hipotenziótól észlelhető. A csont-ízületi deformitások kifejezettek. Még azoknál a kisszámú gyerekeknél is, akik fel tudnak ülni és fogni a fejüket, ezek a készségek hamarosan visszafejlődnek.

Az ilyen gyermekeknél gyakran előfordul a csípőízület malformációja, a lúdtalp, a "csirke" mellkas jelenléte.

Előrejelzés: a betegség gyorsan fejlődik, rosszindulatú forma. A halálozás 9 éves kor előtt következik be, többnyire szív- és érrendszeri problémák és légzési elégtelenség miatt.

Dubovitz-betegség

II. típusú - közepes, Dubovitz-kór, 18 hónapig. Az ilyen gyermekek már sikeresen átestek a fejlődés első szakaszán, de nem fognak tudni megtanulni járni, a betegség kialakulása a légzőizmok patológiás fokától függ.

A gerincvelői izomsorvadás ilyen formájának tünetei általában a testi egészségre átvitt stressz utáni szubakut lefolyásban jelentkeznek, az alsó végtagokkal kezdődnek, és fokozatosan a felső területek felé haladnak.

Megjelenik a nyelv fasciculatiója, kicsi,.

Előrejelzés: enyhébb lefolyású, rosszindulatú természetű, halálos kimenetelű 14-15 éves korban következik be.

Kugelberg-Welander betegség

III. típus - fiatalkori, Kugelberg-Welander-kór, 18-30 hónapos korig. Ez a típus kevésbé halálos, bébi

A képen Valerij Spiridonov programozó Oroszországból - a diagnózis spinális izomsorvadás

magára áll, de ez a folyamat nagyon fájdalmas számára, a jövőben mozgássérült lesz, tolószék, bot nélkül nem tud mozogni.

A betegség észrevétlenül kezdődik, a baba „óraműves baba” járással kezd járni, megbotlik és elesik, a mozgások bizonytalanná válnak. Az izomsorvadás kezdetben rosszul észrevehető a kialakult bőr alatti zsír jelenléte miatt.

Azonban mind ugyanazok a tünetek jelentkeznek, a nyelv fasciculatiói,. Már a betegség korai szakaszában a jól fejlett reflexek eltűnnek.

Az ízületek és a csontok deformációja van, ez különösen a mellkas területén észrevehető.

Előrejelzés: a gyerekek 10-12 éves korukra elveszítik a járásképességüket, és 20-30 évig élnek.

betegség felnőttkorban

IV típus - felnőtt, 35 év után. Az ínreflexek atrófiája, a proximális izmok csökkenése miatt az ember elveszíti az önálló mozgás képességét.

Előrejelzés: az áramlás nincs hatással az élettartamra.

Az SMA egyéb típusai és típusai

A gerincvelői izomsorvadás mellett, amely genetikai szinten terjed, még mindig van néhány kapcsolódó betegség:

• 1-es típusú X-kapcsolt amiatrófia - 40-60 éves korban kezdődik;
• 2 - veleszületett, nagyon agresszív forma, akár 3 hónapig halálhoz vezet;
• 3 - minden végtag érintett, szinte minden esetben a fiúk;
• 1. típusú disztális spinális amiatrófia - születéstől fogva, néha méhen belül, a felső végtagok érintettek;
• 2 és 4 típus - ezt a betegséget csak egy családban írták le;
• 3 - lassan fejlődő betegség;
• 5 tipikus karakter - lassan fejlődő fiatal korban;
• VA és VB-típus - a felső végtagok károsodása;
• a lábak károsodása - serdülőkorban jelenik meg, lassan fejlődik a térd gyengeségével;
• a hangszalagok károsodása - a szalagok bénulása felnőtteknél;
• autoszomális domináns spinális amiatrófia - felnőttkorban, fiatalkori formája serdülőkorban jelentkezik;
• veleszületett karakter - betegség az élet első pillanataitól kezdve;
• lapocka-fibuláris megjelenés - az alsó végtagok nagyon ritka betegsége a láb görbületével;
• A fiatalkori szegmentális típusú gerincvelő-sérülés nagyon ritka eset, fiatalkorban jelentkezik, 2-4 éves előrehaladással, majd a kezek érintettek;
• Fenkel-kór - főleg 37 éves korban alakul ki, de vannak olyan esetek, amikor 12 éves korban is előfordulnak;
• Jokel-kór - késői és lassú megjelenés;
• spinalis amiatrófia mioklónusos epilepsziával - a végtagok érintettek, többnyire mioklónusos rohamok következtében;
• gerincvelő forma veleszületett csonttörésekkel - az izomsorvadás súlyos formája;
• pontocerebellaris hypoplasia - 8 típusa van;
• aszimmetrikus szegmentális forma - 15-25 éves emberek betegsége.

Differenciálelemzés

Az előrejelzés a következő eredmények eredményeként kapott adatoknak köszönhetően lehetséges:

• genetikai elemzés;
• a klinika jellemzői (a betegség típusa, helye);
• kísérő tünetek, például a nyelv fascikulációja;
• EKG eredmények és vázizom biopszia adatok.

A veleszületett izomhipotóniával kapcsolatos problémák - a "ernyedt gyermek" szindróma, amiatonia, a jóindulatú izomdisztrófia veleszületett természete, öröklődés és kromoszómaanalízis - alapján meg lehet különböztetni az infantilis és korai SMA típusokat.

Fiatalkori megjelenése eltér a Kugelberg-Weelander spinális amiatrófiától és a különböző típusú izomdisztrófiáktól.

Feladatok és kezelési módszerek

Mivel ezt a betegséget nagyrészt az SMN fehérje hiánya okozza, a kezelés fő célja ennek szintjének növelése. Napjainkban az USA, Olaszország és Németország intézeteiben folynak aktív kutatások ebben az irányban.

Egy önkéntes csoportnak köszönhetően klinikai vizsgálat folyik az SMA valproesavval, butirán-nátriummal és más gyógyszerekkel történő kezeléséről. Az őssejtek felhasználására vonatkozó adatokat még nem hozták nyilvánosságra.

A betegek állapotára pozitív hatást gyakorolnak:

Ma a beteg állapota fenntartható és kismértékben enyhíthető, de a spinális izomsorvadás továbbra is gyógyíthatatlan.

Megelőzés

A prevenciós intézkedések passzív akciókból állnak – az SMA génnel rendelkező leendő szülők konzultációja a lehetséges kockázatról, prenatális DNS diagnosztika a terhesség 14. hete előtt, chorionboholy biopszia a végső diagnózis felállításához és a szülők döntése a további teendőkről.

Az SMN-hez kapcsolódó SMA vagy 5qSMA vagy proximális SMA általában három kategóriába sorolható. Feltételesen lehetséges a CMA0 (nulla) és a CMA4 elkülönítése. Így az SMA-nak több fő típusa van, és mindegyik eltérően működik. A folyamat különböző életszakaszokban alakulhat ki, megvannak a maga klinikai jellemzői, saját lefolyása, prognózisa, a szükséges segítség és támogatás mértéke.

1. típus– a legnehezebb, a legkorábbi debütálással, típus 3- a legkevésbé súlyos, késői korban kezdődik. Egyes szakértők egy másik 4-es típust különböztetnek meg a közepes vagy enyhe SMA jelzésére, amely felnőttkorban kezdődik.

A betegség sajátossága, hogy minden gyermeknél, még egy csoporton belül is, az SMA eltérően, egyénileg halad. Külsőleg ez a mozgások lehetséges tartományában nyilvánul meg - egyes gyerekek képesek megfogni a fejüket, kissé felemelni a karjukat és felemelni a lábukat, míg mások egyszerűen a klasszikus „béka” helyzetben fekszenek, és csak kissé tudják mozgatni a lábukat és ujjait.

Victor Dubovitz, az SMA menedzsment területének egyik csúcstartója a 90-es években egy bonyolultabb skála használatát javasolta a szokásos osztályozás mellett. Például ott van a CMA1, és ennek altípusai 1.1, 1.2, 1.3 lesznek, azaz. 1,1-től 1,9-ig. Ezt a rendszert Olaszországban használják.

Az amerikai rendszer az ABC skálán alapul, ahol B a klasszikus típus, A a gyenge típus, C pedig az erősebb típus. Az ABC altípusokkal rendelkező rendszer egyértelműen leírja az SMA klinikát, és lehetővé teszi a fenntartó terápia kiválasztását a gyermek számára az alcsoporttól és a megfelelő prognózistól függően. Ezt a rendszert kezdik használni Oroszországban és más országokban.

Fontos! A genetikai teszt nem határozza meg az SMA típusát. A típus beállítása a gyermek funkciói alapján történik.

CMA0

A betegség tünetei a méhben jelentkeznek, a magzat motoros aktivitásának hiányában. Születése óta a gyermek általános izom hipotenziót fejez ki jellegzetes „béka” testtartással, a spontán motoros aktivitás élesen csökkent. Az ínreflexek nem váltanak ki.

Általában ezeket a gyermekeket a gyermekorvosok és a neurológusok hosszú ideig megfigyelik perinatális encephalopathia diagnózisával. Néha az orvosok a lomha gyermek tünetegyüttesét a nehéz születéshez kötik. De minden perinatális encephalopathiában szenvedő és a nehéz szülés következményeivel küzdő gyermek gyorsan és jól alkalmazkodik, fokozatosan javul, ellentétben az SMA-s gyerekekkel.

A prognózis rendkívül kedvezőtlen - a gyermekek általában nagyon korai életkorban (legfeljebb hat hónapig) halnak meg az interkurrens betegségekben (nehezítve az alapbetegség lefolyását).

Általában a CMA0 és a CMA1 kombinálva van.

CMA1

I-es típusú spinális izomsorvadással (Werdnig-Hoffmann típus) anya már a várandósság alatt is odafigyelhet a magzat késői és gyenge mozgására. Születésétől kezdve a gyermek izomtónusa széles körben csökken (a "lomha baba" szindróma). Az élet első hónapjaitól kezdve megjelenik a felső és alsó végtag izomzatának gyengesége, sorvadása, majd a törzs és a nyak izmainak érintettsége. Az ilyen izomváltozások azt a tényt eredményezik, hogy a gyerekek nem tudnak ülni. Az izomsorvadást és az izomrostok rángását általában jól körülhatárolható bőr alatti zsírréteg takarja el. Jellemző tünet a kinyújtott tollak ujjainak enyhe remegése (remegés). Néha a nyelv izmainak rángatózása észlelhető.

Jellemző tünet még az ínreflexek (térd, Achilles) gyengülése vagy teljes eltűnése, az ízület normál mozgékonyságának korlátozása, csontváz deformitása. A bordaközi izmok gyengesége miatt a gyermek mellkasa lelapul. Mivel az izomgyengeség következtében a tüdő nem megfelelően szellőzik, gyakori légúti fertőzések lépnek fel, és különböző légúti rendellenességek lépnek fel. A gyermekek mentális fejlődése nem szenved.

A csecsemők légúti problémákat és étkezési képtelenséget tapasztalhatnak. Az egyszerű lúdtalptól a generalizált arthrogryposisig (a mozgásszerv többszörös veleszületett patológiája, amely számos ízületi kontraktúrában, izomsorvadásban és gerincvelői elváltozásokban nyilvánul meg) a súlyos elváltozásokkal rendelkező újszülöttek körülbelül 10%-ánál fordulnak elő veleszületett kontraktúrák, amelyek különböző súlyosságúak az egyszerű lúdtalptól a generalizált arthrogryposisig. A csecsemők nyugodt „béka” helyzetben fekszenek, a spontán motoros aktivitás csökken, a gyerekek nem tudják legyőzni a végtagok gravitációját, nem tartják jól a fejüket.

Általában, a nagyon ritka, súlyos esetek kivételével, az SMA diagnózisát nem a kórházban állítják fel. A gyermeket egészségesen hazaengedik, és ha a szülők alacsony izomtónusra figyelnek fel, akkor vagy nem tulajdonítanak ennek komoly jelentőséget, ha nem tudják, hogyan kell mozognia egy egészséges babának, vagy a klinikán az orvos tanácsával megnyugodnak: „ Ne aggódj, mindenki a maga idejében fejlődik, akkor is feláll és futni fog." Előfordulhat, hogy a szülők nem értik a problémák súlyosságát, ezt az orvosnak kell látnia, de sajnos a poliklinikán az SMA tünetei kevéssé ismertek.
Ezek a gyermekek 6 hónapos koruk előtt mutatják a betegség első jeleit. Ez azt jelenti, hogy nem sajátítják el az önálló üléshez, kúszáshoz, járáshoz szükséges készségeket. Ennek eredményeként az ilyen gyermekek mozgási tartománya nagyon kicsi. Ugyanakkor az SMA nem befolyásolja a kognitív szférát, a gyerekek mindent értenek, és az érzékenységet nem érinti. Ha úgy bánik velük, mint a hétköznapi gyerekekkel – játszanak, olvasnak, piramisokat gyűjtenek –, akkor ezek a gyerekek teljesen normálisan fejlődnek mentálisan és mentálisan, és a neurológusok által rájuk háruló fejlődési késések a motoros aktivitás károsodásával és az állapotuk zavarával járnak. .

Az e betegségben szenvedő gyermekek több mint 2/3-a 2 éves kora előtt meghal, sok esetben kora csecsemőkorban következik be a halálozás a légzőizmok károsodása és a tüdő különböző szövődményei miatt.

CMA2

A II-es típusú gerincvelői izomsorvadás esetén a betegség valamivel később (a gyermek életének első 1,5 évében) jelentkezik először, és lassabb lefolyású. A fő jel az, hogy a gyermek nem tud felállni.

Az SMA2-vel rendelkező gyermekek általában képesek szopni és nyelni, és a légzési funkció korai csecsemőkorban nem károsodik. Az orrhang és a nyelési zavarok idősebb korban jelentkeznek. A progresszív izomgyengeség ellenére sokan túlélik az iskolás kort és azt követően is, bár a betegség későbbi szakaszai súlyosan fogyatékosak, és a gyerekeknek tolószékre van szükségük. A közönséges babakocsi nem alkalmas rájuk, további támasztékokra, megállókra, speciális eszközökre van szükség, amelyek optimálisan rögzítik a test helyzetét.

Sok hosszú várható élettartamú betegnél a betegség egyik fő szövődménye a gerincferdülés és a kontraktúrák, amelyek nagyon gyorsan fejlődnek ki. Még az ágyhoz kötött gyermekeknél is meglehetősen jelentős mértékben fejlődik ki a gerincferdülés, a gerinc görbülete nem a stressztől, hanem a gyengeségtől származik.

Az SMA2-vel rendelkező gyermekek egy ideig elég stabilak ahhoz, hogy a szülők fenntartsák azt a készségkészletet, amelyet ezek a gyerekek már elsajátítottak.

Van egy ilyen „betegség plató” kifejezés, amely egy bizonyos időszakot jelent, amely alatt a gyermekek meglehetősen stabilak, és nincs jelentős állapotromlás, a betegség progressziója. Ez így nézhet ki: a gyerekek, mint minden hétköznapi gyerek, készségeket szereznek, amikor a betegség „beindul”, leáll a fejlődésük, majd állapotuk visszafejlődése nagyon lassan, vagy fordítva, nagyon gyorsan mehet végbe, minden gyereknek megvan a maga útja. . Illetve: a gyerekek egy bizonyos ideig készségeket szereznek, majd bekövetkezik valamilyen esemény vagy betegség, a készségek egy része elveszik, majd egy meglehetősen hosszú „fennsík” áll be, amely során akár enyhe javulás is előfordulhat, de ekkor elkerülhetetlen romlás következik be. . A betegség progressziójának sebessége, a "fennsík" (vagy annak hiánya) időtartama és az azt követő állapotromlás - mindez nagyon egyéni.

CMA3

Kugelberg-Welander betegség- a spinális izomsorvadás legenyhébb formája (SMA III. típus). 1,5-17 éves korban kezdődik. Egy ilyen betegséggel az emberek tovább élnek, a progresszió lassú. Az izomsorvadás a lábakkal kezdődik, majd átterjed a karokra. Csecsemőkorban a betegség klinikai megnyilvánulásai hiányozhatnak. A proximális végtagokban progresszív gyengeség alakul ki, különösen a vállöv izmaiban. A betegek megtartják az önálló járás képességét. A bulbar csoport izomgyengeségének tünetei ritkák. Az SMA ilyen formájában szenvedő betegek körülbelül 25%-ánál több az izomhipertrófia, mint az izomsorvadás; ezért az izomdisztrófia rosszul diagnosztizálható. A betegek megélhetik a felnőttkort.

Ebben a nagy csoportban az SMA-t másfél éves kor felett mutatják ki, i.e. A gyermek általában képes önállóan járni. A betegség annyira egyénileg jelentkezik, hogy a diagnózist másfél, esetleg kilenc éves korban lehet felállítani. Ettől függően eltérő előrejelzések születnek mind az időtartam, mind az életminőség tekintetében.

Az SMA3-ban szenvedő gyermekek várható élettartama majdnem megegyezik a standardéval, 30 és 40 évig élnek. Tüneteik nem enyhülnek olyan gyorsan, de ezeknek a gyerekeknek is rehabilitációs és fizikoterápiás órákat kell tartaniuk.

Ma már meglehetősen nagy számban vannak SMA-s felnőtt betegek, és ez nem a negyedik típus, ezek az SMA2-es és SMA3-as gyerekek, akik felnőttek. Nagy problémáik vannak, amelyek nem kapcsolódnak a mozgáshoz és a légzéshez. Nem számít, mennyi ideig élnek, 20 évet vagy 30 évet, már kiábrándultak az orvostudományból, mert senki sem tud mit kezdeni velük. Minden SMA-s gyermek édesanyja és minden SMA-s felnőtt beteg nagyjából ugyanazt tudja elmondani az orvosi rendelésről: "Ne gyere hozzám, nem tudunk veled mit kezdeni"; – Még nem haltál meg, ah, hú. Valójában az orvosok nem tudnak mit kezdeni ezekkel a betegekkel, és azt mondják: "Nos, amit akarsz tőlem, azt nem kezelik, őszintén szólva nem tudom, mit csináljak veled." Senki nem foglalkozik velük, 18 év után már egyáltalán nem tudnak mit kezdeni velük.

Ezek a betegek (gyakran láthatatlan betegek, mert otthon maradnak) nem hisznek az orvosi ellátásban, mert egész életükben ki voltak söpörve. És csak akkor kérnek segítséget, ha már nem lehet figyelmen kívül hagyni a tüneteket, amikor erős fájdalom, pl. későn – szinte már a halálos ágyán. Egészen a közelmúltig nem volt munka ezzel a betegkategóriával. Most lehetőség nyílik a helyzet javítására, több segítséget nyújtanak a karitatív alapítványok, nagyobb figyelmet fordítanak erre a problémára.

Az SMA3 betegség nem fejlődik túl gyorsan, fokozatosan a szervezet általános legyengülése és a megszerzett képességek lassú elvesztése következik be.

CMA4

Az SMA negyedik típusa 25 év felettieknél fordul elő. A betegség meglehetősen lassan fejlődik ki, gyakorlatilag nincs hatással a várható élettartamra. SMA4 esetén remegés alakulhat ki, általános gyengülés, beleértve az izomerőt is. Idővel az SMA4 az önálló mozgás képességének elvesztéséhez vezethet.

Az izom-spinalis atrófia korai gyermekkorban nyilvánul meg. Az első tünetek már 2-4 hónapos korban jelentkezhetnek. Ez egy örökletes betegség, amelyre az a tény jellemző, hogy az idegsejtek fokozatosan elhalnak az agytörzsben.

Probléma típusok

Attól függően, hogy mikor jelennek meg az elsők, a betegség számos típusát megkülönböztetik a lefolyás súlyosságától és az atrófiás elváltozások természetétől.

A gerinc izomsorvadása a következők miatt alakulhat ki:

Az első típus: akut (Verdig-Hoffmann forma);

A második típus: közepes (infantilis, krónikus);

A harmadik típus: Kugelberg-Welander forma (krónikus, juvenilis).

A szakértők szerint ugyanannak a betegségnek három típusa alakul ki, ugyanazon gén különböző mutációi miatt. A spinális izomsorvadás egy autoimmun betegség, amely akkor fordul elő, ha két recesszív gén öröklődik, mindkét szülőtől egy-egy. A mutációs hely az 5-ös kromoszómán található. Minden 40 emberben jelen van. A gén egy olyan fehérje kódolásáért felelős, amely biztosítja a motoros neuronok létezését a gerincvelőben. Ha ez a folyamat megszakad, a neuronok elhalnak.

Verdin-Hoffmann-kór

Még a terhesség alatt is gyanakodhat a probléma jelenlétére. Ha egy gyermeknél 1-es típusú gerincvelői izomsorvadás alakul ki, akkor gyakran a terhesség alatti lassú és késői magzati mozgások figyelhetők meg. Születés után az orvosok általánosított izom hipotóniát diagnosztizálhatnak.

Az atrófiák már az élet első hónapjaiban megjelennek. Gyakran a proximális szakaszokon fascicularis hát, törzs és végtagok figyelhetők meg. Bulbar rendellenességek is megfigyelhetők. Ezek közé tartozik a lassú szopás, a gyenge sírás, a nyelési folyamat megsértése. Verdin-Hoffman-kórban szenvedő gyermekeknél gyakran megfigyelhető a hányás, a köhögés, a garat- és a palatinus reflexek csökkenése. Megfigyelik a nyelvizmok fibrillációját is.

De ezek nem mind a jelek, amelyek alapján megállapítható a spinális izomsorvadás. A betegség 1. típusára jellemző tünetek közé tartozik a bordaközi izmok gyengesége. Ebben az esetben a csecsemők mellkasa lapítottnak tűnik.

Életük első hónapjaiban ezek a gyerekek gyakran szenvednek légúti fertőzésektől, tüdőgyulladástól és gyakori aspirációtól.

A Verdin-Hoffman-kór diagnózisa

Meghatározhatja a betegséget, ha megvizsgálja a gyermeket. Számos klinikai tünet létezik, amelyek alapján a szakemberek megállapíthatják, hogy a csecsemőnek örökletes gerincvelői izomsorvadása van. A diagnosztika a következőket tartalmazza:

Biokémiai vérvizsgálat (az aldoláz és a kreatin-foszfokináz enyhe növekedését mutatja);

Elektromiográfiás vizsgálat (a paliszád ritmusa a gerincvelő elülső szarvának vereségét jelzi);

A spinális izomsorvadás (SMA) vagy a spinális Werdnig-Hoffmann-amiotrófia egy autoszomális recesszív örökletes rendellenesség, amelyet progresszív hipotenzió és izomgyengeség jellemez.

Az izomszövetek jellegzetes gyengülése a gerincvelő elülső szarvaiban lévő alfa-motoros neuronok progresszív degenerációjának köszönhető. Így a betegség alapja a gerincvelő patológiája, amely örökölhető.

A betegség egyik jellemzője a vázizmok gyengeségének aktívabb megnyilvánulása, amelyek mélyebben helyezkednek el, mint a test felszínéhez közelebb eső izmok. Ebben az anyagban a Werdnig-Hoffmann spinális izomsorvadás tüneteiről és kezeléséről lesz szó.

Az információ hasznos lesz mindenkinek, akinek több okból is meg kellett küzdenie ezzel a súlyos, gyakran halálos betegséggel.

Egyes betegeknél a koponyaidegek motoros neuronjai is részt vehetnek a kóros folyamatban, különösen az V-XII pártól. Ebben az esetben a betegség a gerincvelő sejtjeinek hátsó szarvából ered, ami mindenekelőtt a rekeszizom, a gyomor-bél traktus, a szív és a záróizmok izomzatának elégtelenségét okozza.

1890-ben Werdnig írta le először az SMA klasszikus infantilis formáját, amely a szindróma megnyilvánulása kisgyermekeknél. Sok évvel később, 1956-ban Kugelberg és Welander a gerincvelői izomsorvadás kevésbé súlyos formáját osztályozta idősebb betegeknél.

Ezeknek a tudósoknak köszönhetően az orvosok ma már pontosan meg tudják különböztetni az SMA-t a különböző típusú hasonló betegségektől, mint például a Duchenne-izomdystrophia.

A spinális amiotrófia a leggyakoribb diagnózis a lányoknál, súlyosan progresszív gyengeséggel. Gyermekeknél ez az egyik leggyakoribb genetikai halálok.

Az SMA-szindróma négy típusra oszlik a beteg életkora alapján:

• I. típusú (spinalis Werdnig-Hoffman amiotrófia). 6 hónapos kor előtt fejlődik ki.
• II típusú - 6-12 hónapos korban.
• III. típusú (Kugelberg-Welander-kór) - 2-15 éves korig
• IV típusú felnőtt betegeknél.

Terítés

A betegség előfordulási gyakorisága 15-20 ezer emberre körülbelül egy eset. Ha csak újszülöttekről beszélünk, akkor ez a szám körülbelül 5-7 eset lesz 100 ezerre. Mivel a spinalis amiotrófia egy örökletes recesszív betegség, sok szülő lehet hordozó, és nem tud róla.

Az SMA-hordozók előfordulása 1 a 80-hoz, vagyis minden 80. családban születhet spinális izomsorvadásban szenvedő gyermek. Ez a kockázat többszörösére nő, ha mindkét szülő a mutált gén hordozója.

Így az SMA-szindróma a cisztás fibrózist követően a gyermekek idegrendszerének leggyakoribb degeneratív betegsége, és amint fentebb megjegyeztük, a gyermekkori halálozás vezető örökletes oka.

A halálos kimenetel a légzési elégtelenség következménye. Minél fiatalabb a beteg a betegség korai szakaszában, annál rosszabb a prognózis. Az átlagos életkor a halál időpontjában körülbelül 10 év. Az intelligencia állapota és a gyermek pszichoszomatikus fejlődésének egyéb mutatói nem befolyásolják a betegség előrehaladását.

A fiatalabb betegekkel ellentétben a felnőtt férfiak nagyobb valószínűséggel érintettek, mint a nők, körülbelül 2:1 arányban, és a klinikai lefolyás súlyosabb a férfi betegeknél. A nőknél a megbetegedések számának növekedése körülbelül 8 éves korban kezdődik, és a fiúk 13 éves korukban „utolérik” a lányokat.

Spinalis izomsorvadás - tünetek

A spinális izomsorvadás első típusa az első tüneteket a baba születése előtt okozza. A legtöbb anya kóros magzati inaktivitásról számol be a terhesség későbbi szakaszában. Az újszülötteknél az SMA tünetei meglehetősen nyilvánvalóak - a gyermek nem tud önállóan felborulni, és ezt követően ülő helyzetet vesz fel.

Emellett progresszív klinikai állapotromlás alakul ki, amely az esetek túlnyomó többségében halállal végződik. A halál általában a légzési elégtelenség és annak szövődményei miatt következik be 2 éves korban.

A 2-es típusú SMA-ban szenvedő betegek életük első 4-6 hónapjában normálisan fejlődnek. Lehet, hogy fel tudnak ülni egyedül, de soha nem fognak tudni járni, és a jövőben tolószékre lesz szükségük a mozgáshoz. Általában az ilyen gyermekek sokkal tovább élnek, mint a Werdnig-Hoffmann gerincsorvadásban szenvedő betegek. Az átlagos élettartam akár 40 év.

A harmadik típusú betegségben szenvedő betegek gyakran nehezen tudnak felmászni a lépcsőn vagy felállni a padlóról, elsősorban a csípőfeszítők gyengesége miatt. A várható élettartam közel áll a normálhoz.

Tudjon meg többet az SMA tüneteiről

Az 1-es típusú spinális izomsorvadásban szenvedő újszülöttek inaktívak. Nagy nehezen mozgatják végtagjaikat, ha egyáltalán. A csípő szinte állandóan hajlított állapotban van, legyengült, és kézzel könnyen csavarható különböző irányokba. A térd is hajlított.

Mivel a külső izomzat általában kevésbé érintett, a kéz- és lábujjak szinte normálisan mozognak. A babák nem tudják irányítani vagy felemelni a fejüket. Areflexia (reflexek hiánya) szinte minden betegnél megfigyelhető.

A 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek képesek mozgatni a fejüket, és ezeknek a betegeknek 75%-a képes önállóan felülni. Az izomgyengeség rosszabb az alsó végtagokban, mint a felső végtagokban. Nincs patelláris reflex. Az idősebb gyermekek bicepsz és tricepsz reflexeket mutathatnak.

A scoliosis az SMA leggyakoribb tünete, és a legtöbb betegnél egy- vagy kétoldali csípő-diszlokáció alakul ki. Ezek a tünetek 10 éves kor előtt jelentkeznek.

A 3-as típusú gerincvelői izomsorvadás betegségben szenvedő betegek életük korai szakaszában járhatnak, és ambulánsan kezelhetők a serdülőkorban. A gyengeség a test állóképességének korlátozottságához vezethet. A betegek egyharmada 40 éves korára kerekesszékhez kötődik.

Kezelés

A spinalis izomsorvadás kezelésére jelenleg nem ismert orvosi kezelés, ezért érdemes rögtön megjegyezni, hogy a korai és középkorú betegek túlélési aránya meglehetősen alacsony.

Rövid várható élettartamuk miatt a Werdnig-Hoffmann gerincvelői izomsorvadásban szenvedő újszülöttek rövid élettartamuk miatt kevés ortopédiai beavatkozást igényelnek. A sínezést olyan esetekben alkalmazzák, amelyek gyakran megfigyelhetők legyengült izomtevékenység mellett.

A II-es és III-as típusú SMA-ban szenvedő betegeknél a fizikoterápia alkalmazható az ízületi kontraktúra (korlátozott ízületi mozgás) kezelésére. A kontraktúra radikálisabb kezelésére műtéti kezelés javasolt.

Mint fentebb említettük, az SMA leggyakoribb ortopédiai problémája a gerincferdülés, amely gyakran súlyos. A gerinc görbületének előrehaladása évente körülbelül 8°, a fogszabályzós kezelés ellenére.

A szegmentális típusú hátsó fúzió gyakran javasolt olyan fiatal betegek számára, akiknél a gerincgörbület nem korrigálható fogszabályozóval, illetve 10 évnél idősebb, 40°-nál nagyobb görbületű betegeknek.

A műtétet el kell halasztani, ameddig orvosilag lehetséges. Szem előtt kell tartani, hogy a görbület progressziója lassabb a 3-as típusú SMA-ban szenvedő betegeknél, és gyakrabban jelenik meg későbbi életkorban.

Diéta

A gerincvelői izomsorvadás kezelése egyéni megközelítést igényel a páciens menüjének egységesítéséhez, amit sajnos a kezelőorvosok gyakran nem vesznek figyelembe. Az antropometriai paraméterek, a vérösszetétel és az izomállapot biokémiai markerei fontos elemei az SMA-ban szenvedő betegek értékelésének.

A betegség lefolyásának sajátossága egy adott betegnél megkövetelheti az étrendbe való beavatkozást a fenti mutatók befolyásolása érdekében, mivel az étel segítségével az izmok megkaphatják azokat a tápanyagokat, amelyekre a betegnek szüksége van.

Természetesen a spinális izom-amiotrófia kezelésének ilyen megközelítése csak akkor releváns, ha a betegség második vagy harmadik formájára diagnosztizálnak.

Fizikoterápia

A második és harmadik típusú spinális izomsorvadásban szenvedő betegek további támogatása ugyanolyan fontos, mint az étrend. Mindenekelőtt a normalizált terhelés segítségével megelőzhető az ízületi kontraktúra progressziója, valamint megőrizhető az erő, a kitartás és az önállóság az önellátásban.

A fizikai gyakorlatok meglehetősen jelentős szerepet játszanak a beteg oktatási, szociális, pszichológiai és szakmai tevékenységében, mivel lehetősége lesz szinte normális életmódot folytatni, mint az egészséges emberek.

A spinalis izomsorvadás egy genetikai betegség, amely csecsemő- és felnőttkorban is kialakulhat. Fontos, hogy minden embernek legyen elképzelése a patológia jeleiről, ez segít időben orvoshoz fordulni és elkerülni a kedvezőtlen szövődményeket.

A spinális izomsorvadás vagy az SMA (ICD kód 10 - G 12) a patológiák egy csoportját egyesítő fogalom, amelynek közös jellemzője a gerincvelő motoros neuronjainak károsodása. Ez a folyamat határozza meg a betegségek klinikai képét, amelyre jellemző a motoros aktivitás elvesztése és ezzel összefüggésben a különböző szövődmények kialakulása.

Az SMA-nak több típusa van, amelyek különböznek a betegség tüneteinek megjelenésének időpontjában és a várható élettartamra vonatkozó prognózisban.

A fejlesztés okai

Ennek a betegségcsoportnak az okai genetikai hibák. Az idegsejtek szerkezetének pusztulásához vezetnek, ami az izomszövet atrófiájában nyilvánul meg. Az SMA-nak számos típusa létezik, amelyek domináns és recesszív módon is öröklődnek.

Osztályozás és tünetek típuskülönbségek szerint

Létezik az 1., 2. és 3. típusú spinális izomsorvadás, valamint a betegség 4. típusa is. Így néznek ki.

A Werdnig-Hoffmann spinális izomsorvadása a patológia 1. típusába tartozik., a betegség legkedvezőtlenebb típusa, a gyermek életének első hat hónapjában alakul ki. Az ilyen betegeknek problémái vannak a légzéssel, az étel lenyelésével, a motoros fejlődés késleltetésével. A gyerekek nem fejlesztik a motoros készségeket, nem tudják tartani a fejüket, ülni, borulni.

Az élelmiszer gyakran bejut a légutakba, ami pangásos tüdőgyulladáshoz vezet, ami gyakran a betegek halálát okozza.

Fontos megjegyezni, hogy az 1-es típusú SMA-t gyakran más veleszületett rendellenességek kísérik. A betegek ritkán élnek 3 évesnél tovább.

A 2-es típusú amiotrófia kialakulása 6 hónap - 2 év. Addig az időszakig a gyermekek normálisan fejlődnek, a betegség kezdetével izomgyengeségre vonatkozó panaszok jelentkeznek, amelyek fokozatosan előrehaladnak. Az izmok fokozatosan elvékonyodnak, ami megzavarja a járás folyamatát. A betegeknél gyakran diagnosztizálnak tartászavarokat, ízületi patológiákat, légúti fertőzések is előfordulhatnak. Általánosságban elmondható, hogy a prognózis meglehetősen kedvező.

A 3-as típusú izomsorvadás vagy a Koekelberg-Welander-kór leggyakrabban serdülőkorban alakul ki. A betegek gyengeséget kezdenek érezni az alsó végtagokban, ami folyamatosan halad előre, és ahhoz a tényhez vezet, hogy a betegek leállnak. A kéz és az arc izmai fokozatosan érintettek, a gerinc és az ízületek deformitásai hozzáadódnak.

Ez a fajta betegség csak felnőtteknél, 35 év után alakul ki. A 4. típusú atrófia meglehetősen kedvező, az alsó végtagok részt vesznek a kóros folyamatban.

A progresszió előrehaladtával a gyengeség fokozódik, az izmok elvékonyodnak, az önálló mozgás képessége elvész. Légzési elégtelenség nem fordul elő, így az ilyen betegek várható élettartama nem tér el az egészséges emberekétől.

Diagnosztika

Fontos, hogy az orvos gondosan összegyűjtse a beteg anamnézisét és elemezze panaszait. Fontos a beteg neurológiai vizsgálata annak megállapítása érdekében, hogy az izmok sorvadtak-e, van-e nyelési zavar, izomgyengeség és tónus, valamint hogy felmérjük a kóros folyamat prevalenciáját.

Genetikai tanácsadást és kutatást végeznek, elektroneuromiográfiát a motoros idegrostok rendellenességeinek felmérésére, hosszú csöves csontok és a gerincoszlop radiográfiáját.

Szintén fontos értékelni a teljes vérkép változásait és a kreatin-foszfokináz szintjét a vér biokémiájában. Ez utóbbi szintje ezekkel a patológiákkal nő.

Kezelés

A spinális izomsorvadás tünetei és kezelése gyermekeknél és felnőtteknél elválaszthatatlanul összefügg. A betegség klinikai képétől függően az orvos meghatározza a kezelés taktikáját és a szükséges eljárások listáját.

Fontos, hogy a betegek megértsék, hogy a patológia gyógyíthatatlan, és minden módszer a progresszió kiküszöbölésére és a test megerősítésére irányul. A Spinraza-t nemrég regisztrálták, de eddig csak az Egyesült Államokban használták.

Orvosi terápia

A gyógyszerek nem képesek megmenteni a beteget a betegségtől, de javíthatják az általános állapotot, megakadályozhatják a patológia előrehaladását. Az előkészületeket évente legalább kétszer tanfolyamon, orvosi vizsgálat és felírás után veszik fel.

Az izom atrófiában szenvedő betegeknek a következő gyógyszereket írják fel:

1. B vitaminok tabletta és injekció formájában egyaránt. Az alapok választéka nagy - "", "Neuromed forte", "", "Neurobeks". Ezek összetett készítmények. Egyfajta vitamint tartalmazó oldatokat is használnak. Általában a betegeknek 10 injekcióból álló tanfolyamot javasolnak, majd egy hónapig tabletta formájában iszik a gyógyszereket. Az alkalmazási sémát az orvos határozza meg.
2. Az idegimpulzusok vezetését javító gyógyszerek. Ezeket injekciók és tabletták formájában is használják. Ennek a csoportnak a gyógyszerei a következők: "", "Ipigrix", "Prozerin". A fogadás kezdetén a betegeket intramuszkulárisan injekciózzák, a tanfolyam 10 injekció. Ezt követően a gyógyszereket 1-1,5 hónapig szájon át kell bevenni.
3. A központi és perifériás idegrendszer szöveteinek anyagcseréjét befolyásoló gyógyszerek, - "Cytoflavin", "Cerebromedin", "Cerebrolysate", "Carnitine", antioxidánsok és aminosavakat tartalmazó készítmények. Intravénás és intramuszkuláris kurzusokban átlagosan 10 alkalommal adják be.
4. Nootropikumok és neuroprotektorok- gamma-amino-vajsav, "Citicoline", "Mexidol", "Sermion" és mások. Ezek a gyógyszerek javítják a központi idegrendszer működését, a beadási rend az adott szertől függ.

Ezenkívül az ilyen betegeknek antidepresszánsokat kell szedniük. Kinevezésüket pszichoterapeuta kezeli, és az eszközök megválasztását egyénileg végzik - általában előnyben részesítik az olyan gyógyszereket, mint a Sertralin, Grandaxin, Sulpiride.

Diéta

A betegeknek tanácsos kizárni a zsíros, sült, sós, fűszeres ételeket, konzerveket és fűszereket az étrendből. Az étlapnak tartalmaznia kell zöldségeket, gyümölcsöket, fűszernövényeket, sovány húsokat és halakat. Az édességre kell korlátozni magát. Az alkoholos italok és az üdítőitalok szintén kizártak.

Az ételnek töredékesnek kell lennie, napi 4-5 alkalommal, kis adagokban. Maga az étel nem lehet sem meleg, sem hideg. Azt is meg kell jegyezni, hogy a betegeknek ajánlott 0,5 liter tiszta vizet inni 10 perccel a főétkezés előtt.

Fizioterápia és masszázs

Az SMA-szindrómában szenvedő betegek fizioterápiás foglalkozásokon vesznek részt. Terápiás fürdőket, elektrostimuláló eljárásokat írnak elő. Átlagosan 10 ülésre van szükség, amelyeket a betegek tanfolyamokon vesznek részt.

Hasznos a gerincvelői izomsorvadás elleni masszázs, amely segít a test és a végtagok izomfűzőjének megfelelő tónusban tartásában, valamint megakadályozza annak elvékonyodását. Az eljárást tanfolyamon, évente legalább kétszer, csak olyan egészségügyi intézményben kell elvégezni, ahol azt képzett szakember végzi.

Fizikoterápia

Az ilyen diagnózisban szenvedő betegek számára fontos, hogy naponta végezzenek fizioterápiás gyakorlatokat, amelyek segítenek megerősíteni az izmokat és megelőzni sorvadásukat. Úszáshoz jó. Azonos fontos a hát és a végtag izmait erősítő gyakorlatokat végezni.

Különös jelentőséget tulajdonítanak a légzőgyakorlatoknak (a legegyszerűbb példa a léggömbök felfújása), amely megakadályozza a pangó folyamatok kialakulását a mellkasban.

A betegek oktatását tapasztalt egészségügyi személyzet végzi, akiknek biztosítaniuk kell, hogy minden gyakorlatot helyesen végezzenek, mert a jövőben a páciens otthon fogja elvégezni azokat.

Népi jogorvoslatok

A hagyományos orvoslás módszereit nem alkalmazzák a spinális izomsorvadás kezelésében. Az ebbe a csoportba tartozó betegségek örökletesek, és az ilyen kezelés nem befolyásolja azok okait, lefolyását és progresszióját. Ezt fontos megjegyezni minden ilyen diagnózisban szenvedő beteg számára.

Megelőzés

Ezekre a betegségekre nincs megelőző intézkedés. Terhesség alatt fontos genetikushoz fordulni a szükséges vizsgálatokkal, amelyek megerősíthetik vagy cáfolhatják a kedvezőtlen diagnózist. Rossz prognózis esetén az orvos javasolhatja a terhesség megszakítását, de a döntést mindig a szülők hozzák meg.

Következtetés

Fontos, hogy rendelkezzünk információval arról, hogy ez az SMA diagnózisa, ismerjük okait, kezelési módszereit. Ez segít időben gyanakodni a patológiára és orvoshoz fordulni. A helyes diagnózis hozzájárul az időben megkezdett kezeléshez, ami fontos a szövődmények elkerülése és a beteg várható élettartamának növelése érdekében.