Állami segítség a CF-es betegeknek. Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) Genetikai betegség cisztás fibrózis várható élettartama

Title A cisztás fibrózisos betegek tovább élnek, de még mindig sok probléma van
_Szerző
_Kulcsszavak

A Cisztás Fibrózis Alapítvány szerint a cisztás fibrózisban (hasnyálmirigy cisztás fibrózisban) szenvedő betegek átlagos várható élettartama jelentősen megnőtt, és jelenleg átlagosan 35 év. Jelenleg a cisztás fibrózisban szenvedő betegek 40%-át a felnőttek teszik ki. A várható élettartam körülbelül 50%-kal nőtt az elmúlt években.

A várható élettartamot és az életminőséget javító fő tényezők az agresszívabb táplálkozási stratégia, az antibiotikumok és nyálkaoldó szerek hatékonyságának javítása, valamint a speciális gondozási központok fejlesztése.
Az átlagos CF-beteg manapság megtapasztalhatja a családi élet örömeit, egyetemre járhat és karriert csinálhat.
Vannak azonban még megoldandó problémák: 1) nehezen kezelhető baktériumok. 18 éves korukig a betegek körülbelül 80%-át a Pseudomonas mikroorganizmus kolonizálja. Idővel ez a baktérium egyre ellenállóbbá válik az antibiotikumokkal szemben.
2) Fontos probléma a tüdőbetegség. A fiataloknak nagy tartalékai vannak, de a betegek negyedének több mint 40 százalékkal kisebb az életképessége a vártnál.
A cisztás fibrózis nemcsak a tüdőt pusztítja el, hanem a hasnyálmirigy-csatornákat is eltömíti nyálkahártya dugókkal. Ennek eredményeként a hasnyálmirigy enzimei nem jutnak be az emésztőrendszerbe, és az élelmiszer nem tud felszívódni. A hasnyálmirigy-problémák továbbra is lerövidítik a betegek életét. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek 20-25%-ánál alakul ki cukorbetegség. A cukorbetegség "debütálásának" átlagos életkora 18-24 év.
A csontok törékenysége ebben a betegségben még a méhben is megfigyelhető. Körülbelül 67%-uk van csontritkulással és csontritkulással. Ennek az az oka, hogy a hasnyálmirigy-elégtelenség megzavarja a zsíremésztési folyamatokat, a zsírban oldódó A-, E-, K-, és különösen a csontok erőssége szempontjából kritikus D-vitamin felszívódását. A rendszeres testmozgás elősegíti a csontok megerősödését, de a cisztás fibrózisban szenvedő betegek légzési elégtelenség miatt nem tudnak testnevelést végezni.
A család számít
A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak utódok születésével problémák merülnek fel. A cisztás acidózisban szenvedő férfiak több mint 95%-a steril. Cisztás fibrózis esetén gyakran megfigyelhető a vas deferens veleszületett hiánya - a csatorna rendellenes fejlődése, amely biztosítja a spermiumok herékből való kijutását.
A nők termékenysége is csökkent. Lehetnek gyermekeik, de a cisztás fibrózis súlyos formáiban az alultápláltság miatt gyakran gondok vannak a fogantatással. Ráadásul a károsodott tüdőfunkció problémákat okozhat a terhesség során. Fogantatási problémák esetén a kiút az örökbefogadott gyermekek vagy a donor sperma használata lehet. Használható például az intracitoplazmatikus spermium-injekció (ICSI), amelyben a spermát közvetlenül az érett tojások citoplazmájába fecskendezik, azonban az ICSI injekciónként 10 000 dollárba kerül, a sikerre garancia nélkül.
Pszichológiai kép: a családalapítási döntést a közelgő halál érzése nehezíti. Még ha lehet is gyerekük, nem mindig lesz idejük „talpra állítani”.

A tüdőtranszplantáció továbbra is a kétségbeesés kezelésére szolgál. Ez a kezelés akkor javasolt, ha a tüdőfunkció 30% alá esik. A transzplantáció után azonban a betegek mindössze 60%-a él 5 évnél tovább. Sok tudós szerint a tüdőátültetés nemcsak meghosszabbítja az életet, hanem javítja annak minőségét is.

A cisztás fibrózis egy ritka genetikai betegség neve, amely világszerte több mint 100 000 embert érint. Oroszországban ez a betegség továbbra is kevéssé ismert. A statisztikák szerint a kaukázusi faj minden 20. képviselője az a gén hordozója.

Az Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztérium szerint Oroszországban körülbelül 2500 ember él ezzel a diagnózissal. A valós érték azonban négyszer magasabb.

A betegség egyik első tünete a súlyos, fájdalmas és légszomj. A tüdőben a szellőzés és a vérellátás zavara, a viszkózus köpet felhalmozódása miatt gyulladásos folyamatok alakulnak ki. A betegek gyakran szenvednek om- és tüdőgyulladásban, néha életük első hónapjaiban.

Az OM-ben szenvedő betegek hasnyálmirigy-enzimeinek hiánya miatt a táplálék rosszul emészthető, így ezek a gyerekek a fokozott étvágy ellenére is le vannak maradva a súlyban. Bőséges, zsíros, büdös székletük van, rosszul lemosták a pelenkáról vagy a biliről, végbélsüllyedés van. Az epe pangása miatt egyes gyermekeknél máj alakul ki, epekő alakulhat ki. Az anyukák észreveszik a baba bőrének sós ízét, ami az izzadtság által megnövekedett nátrium- és klórveszteséggel jár.

2. Milyen szerveket érint elsősorban a betegség?

A cisztás fibrózis minden endokrin mirigyet érint. A betegség formájától függően azonban vagy a bronchopulmonalis vagy az emésztőrendszer szenved először.

3. Milyen formái lehetnek a betegségnek?

5. Befolyásolja-e a betegség az ember mentális fejlődését?

Nem, ez a betegség nem fertőző, és csak genetikai szinten terjed. Nem számítanak természeti katasztrófák, szülők betegségei, dohányzásuk, alkoholfogyasztásuk, stresszes helyzetek.

7. A betegség csak felnőttkorban jelentkezhet, vagy születéstől kezdve jelentkeznek a tünetek?

A cisztás fibrózis meglehetősen hosszú és tünetmentes lehet – az esetek 4%-ában felnőttkorban diagnosztizálják. De leggyakrabban a betegség az élet első éveiben nyilvánul meg. A csúcstechnológiás diagnosztika és kezelés megjelenése előtt az OM-ben szenvedő gyermekek ritkán éltek 8 vagy 9 éves kort.

8. Sportolhatnak-e a beteg gyerekek, vagy kíméletes kúrát kell tartaniuk?

A sportolás nem csak lehetséges, de még szükséges is - a fizikai aktivitás elősegíti a köpet hatékonyabb eltávolítását és a jó teljesítmény fenntartását. Különösen hasznosak az úszás, kerékpározás,

lovaglás, és ami a legfontosabb - az a fajta sport, amely felé a gyermek maga is vonzódik. A szülőknek azonban óvakodniuk kell a traumatikus sportoktól.

A beteg gyermeknek minden nap kineziterápiára van szüksége - speciális gyakorlatok és légzőgyakorlatok, amelyek célja a köpet eltávolítása. Létezik egy passzív technika, amelyet újszülötteknél és 3 év alatti gyermekeknél alkalmaznak, és magában foglalja a gyermek testhelyzetének megváltoztatását, remegést, kézi vibrációt. Ezt követően a pácienst át kell vinni egy aktív technikára, amikor a gyermek maga végzi a gyakorlatokat. A kineziterápia megkezdése előtt a szülőknek orvoshoz kell fordulniuk.

14. Orvosnak jelen kell lennie a gyakorlatok során?

A kezdeti szakaszban minden masszázson jelen kell lennie a kezelőorvosnak vagy kineziterapeutának, később a szülők maguk tanulhatják meg a gyógymasszázst.

Ha mindkét szülő a mutált gén hordozója, de ők maguk nem betegszenek meg, akkor 25% a valószínűsége, hogy beteg gyermeke születik.

18. Lehetséges-e diagnosztizálni ezt a betegséget egy nő terhességének korai szakaszában?

Igen, a terhesség 10-12. hetében kimutatható a magzat betegsége. De szem előtt kell tartani, hogy a diagnózist már kialakult terhességgel végzik, ezért pozitív eredmény esetén a szülőknek döntést kell hozniuk a terhesség fenntartásáról vagy megszakításáról.

Amelyet évente rendeznek meg a világ számos országában, hogy felhívják a közvélemény figyelmét erre a betegségre. A cisztás fibrózisban (CF) a test összes külső elválasztású mirigye érintett, és nagyon viszkózus titkot kezdenek termelni. Manapság ezt a genetikai betegséget meggyógyították, és az időben diagnosztizált gyerekek hosszú és szinte normális életet élhetnek. Ennek ellenére még mindig sok mítosz kapcsolódik a cisztás fibrózishoz. Olga Simonova, az orvostudományok doktora, a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézet „Gyermekegészségügyi Tudományos Központ” Pulmonológiai és Allergológiai Osztályának vezetője elmondja.

1. tévhit: A CF halálos betegség

A „végzetes” definíciót 15-20 évvel ezelőtt alkalmazták erre a súlyos örökletes betegségre. A cisztás fibrózis a mai napig azon kevés genetikailag meghatározott betegségek egyike, amelyeket sikeresen kezelnek. A betegségben szenvedők átlagos várható élettartama Európában 50 év, de ez a határ évről évre egyre inkább 60-70 évre tolódik vissza.

2. tévhit: A CF a fehér faj betegsége

A médiában számos publikációban a cisztás fibrózist az európaiakra jellemzőbb, árva (ritka) betegségként tartják számon. Ez egy abszolút mítosz. A CF szerte a világon beteg – az Egyesült Arab Emírségekben, Indiában, Japánban. Általánosan elfogadott, hogy az afrikai országokban nincs cisztás fibrózis, de szakértők szerint a fekete kontinensen nem végeztek ilyen vizsgálatokat. Ezenkívül a betegségen belül vannak olyan mutációk, amelyek egy adott nemzetiségre jellemzőek. Mindegyiknek van tudományos genetikai neve, de egymás között az orvosok így hívják őket: szláv mutáció, azerbajdzsáni, zsidó, csecsen stb.

3. tévhit: Oroszországban kevesebb a CF-ben szenvedő ember, mint Európában

Oroszországot hatalmas területével, változatos éghajlati övezeteivel és eltérő népsűrűségével nehéz felmérni. Hazánk sűrűn lakott európai és tengerparti részein a CF gén hordozóinak számát tekintve közel járunk az európai mutatókhoz - minden tizenötödik-huszadik ember hordozó. A másik dolog az, hogy Oroszországban valamivel több mint 3000 megerősített diagnózisú beteget tartanak nyilván, de a szakértők szerint a valóságban sokkal többen vannak.

4. tévhit: A CF-betegek külső jelek alapján azonosíthatók

A cisztás fibrózis alattomos, a betegség lefolyásának mintázata és a tünetek minden betegnél egyediek, és a mutációtól és a betegség megnyilvánulásaira gyakorolt ​​hatásától függenek. Jelenleg a géntörés több mint 2300 változata és a mutációk 6 osztálya ismert. Az 1-3 osztályba tartozó súlyos mutációk esetén a betegség agresszívabban, fájdalmasabban halad, kifejezett tünetei vannak, és nehezebben kezelhető. A 4-6. osztályba tartozó genetikai károsodások esetén a betegség enyhébb, könnyebben kezelhető és a prognózis is kedvezőbb.

A klasszikus tünetek - a "dob" ujjak megnagyobbodott phalangusokkal, körmök "óraszemüveg" formájában, mellkasi deformitás, gyors légzés, nedves - a betegség súlyos formáira jellemzőek. Az enyhe mutációval rendelkező betegeknek gyakran egyáltalán nincsenek külső tünetei. Ezek a gyerekek semmiben sem különböznek társaiktól.

5. tévhit: A betegség hatással van az intellektuális képességekre

Világkutatások megerősítik, hogy a CF nem befolyásolja a központi idegrendszer működését és a pszichés állapotot. Leggyakrabban az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek fényes, önellátó egyének, akik különböző területeken - irodalom, festészet, zene - tehetségesek. A pszichológusok megerősítik, hogy társaikhoz képest 25%-kal magasabb tehetségük a lakosság körében.

Az ilyen fejlődés oka teljesen érthető - ezeket a gyerekeket fokozott figyelem, gondoskodás, gyámság veszi körül. Szeretet és támogatás légkörében élnek, sokat dolgoznak és kommunikálnak a családdal.

6. tévhit: A CF-ben szenvedőknek nem szabad sportolniuk

A fizikai inaktivitás összeegyeztethetetlen a cisztás fibrózissal. Ennek a betegségnek az egyik fő problémája a viszkózus titok felhalmozódása a tüdőben, amelyet naponta el kell távolítani. Ezért a legújabb kezelési technológiák megalkotása előtt az aktív sport volt az egyetlen módja annak, hogy megmentsék az ember életét. A betegek számára még speciális légzőgyakorlatokat is kidolgoztak - kineziterápiát, amely minden nap „kiveszi” a köpetet és tisztítja a tüdőt.

Természetesen minden fizikai tevékenységnek szubmaximálisnak kell lennie (körülbelül a maximum 75%-a), és nem túlzottnak kell lennie. A napi intenzív edzések igazi sportjelleget formálnak - kitartóak és céltudatosak, képesek leküzdeni a nehézségeket. Ezért a cisztás fibrózisban szenvedő betegek között nemcsak amatőr sportolók vannak, hanem olimpiai bajnokok is.

7. tévhit: Az orosz sztárok között nincs CF-vel diagnosztizált ember

Nyugaton már régóta kialakult a fogyatékkal élőkkel szembeni attitűd kultúrája, ezért ott nem szokás eltitkolni a betegségét. Ismertek cisztás fibrózisban szenvedő sportolók, színészek, zenészek, sikeres üzletemberek. Annak ellenére, hogy az elmúlt években hazánkban a betegekhez való hozzáállás jó irányba változott, az emberek még mindig nem szívesen beszélnek a diagnózisukról. De az orosz hírességek családjában is vannak CF-es gyerekek. A betegség nem társadalmi helyzet alapján választja ki az embereket.

8. tévhit: A CF-betegek terméketlenek

A mutációk változatai között vannak olyanok, amelyek előre meghatározzák, hogy egy CF-ben szenvedő férfi nem képes megtermékenyíteni. A lányoknál a gyermekvállalás képességét az orvosi javallatok határozzák meg – hogy képes-e a fogantatásra, a terhességre és a szülésre egészségügyi okokból. A tudomány modern fejlődése lehetővé teszi ennek az összetett kérdésnek a professzionális megoldását és az egészséges gyermekek családban való születésének megtervezését. Minden esetben mindent egyénileg kell eldönteni - a családban több lehetőség is elfogadott, attól függően, hogy melyik házastárs beteg.

9. tévhit: A CF kezelése Oroszországban nehéz

Az újszülöttkori szűrőprogramnak köszönhetően már korai stádiumban diagnosztizálhatjuk a betegséget, és „megelőző intézkedésekkel” megelőzhetjük annak előrehaladását. A modern kezelés magában foglalja a napi orvosi támogatást - köpet hígító gyógyszereket, antibiotikumokat, hasnyálmirigy enzimeket, hepatoprotektorokat, vitaminokat.

A „7 Nosology” állami program keretében egy beteg egy drága gyógyszert kaphat - a mukolitikus dornáz alfa enzimet. A többi szükséges gyógyszer beszerzési módjáról a helyi Egészségügyi Minisztérium dönt. Moszkvában és Szentpéterváron viszonylag jó a helyzet. A régiókban azonban a betegeknek a gyógyszerek jelentős részét saját költségükön kell megvásárolniuk.

További probléma a beteg átállása a gyermek-nyilvántartásból a felnőttbe. A jó kezelésnek köszönhetően a CF-ben szenvedő tinédzser gyönyörű és jól érzi magát. És ezen az alapon eltávolítják tőle a rokkantságot. A beteg azonnal elveszíti a gyógyszer előnyeit, és ennek eredményeként a betegség visszanyeri önmagát.

Szerencsére a közelmúltban pozitív fejlemények történtek a cisztás fibrózissal diagnosztizált felnőttek kezelésében. Megjelentek az orvosok, akik fogadják a felnőtt betegeket, és egy új részleg a felnőttek számára - 15 modern, felszerelt doboz a Moszkvai Városi 57. számú Klinikai Kórházban. (Korábban csak négy ilyen ágy volt). A betegek és a szakértők azt remélik, hogy ez csak a kezdete a pozitív változások sorozatának.

Kommentár a "9 mítosz a cisztás fibrózisról: lehet-e kezelni Oroszországban" című cikkhez

További információ a "9 mítosz a cisztás fibrózisról: lehet-e kezelni Oroszországban" témában:

Ma már szokás nem fogadni az orvosok szavát, minden orvosi felírást átnézni az interneten, összeesküvésre gyanakodni a gyógyszerészekre, orvosokra, önállóan kezelni őket. Az interferonokat, amelyeket az orvosok széles körben írnak fel megfázás és influenza esetén, gyakran kritizálják, de a legnépszerűbb megfázás és influenza elleni szerek listáját is vezetik. Igyekeztünk minden fontos tényt az interferonokról egy anyagban összegyűjteni. 1. Az interferonok vírusellenes fehérjék Még mindig a közepén...

Allergiás vagyok, és gyerekkorom óta allergiás vagyok. Nekem tavasszal különösen nehéz. De a macska allergia tesztem negatív lett. Ez azt jelenti, hogy mentes vagyok az állataimmal szembeni allergiától? Nem! De sok macskával élek ugyanabban a lakásban. Kiderült, hogy a balinéz macskafajta hipoallergén. Szintén nem. Hogy hogy? Tévhitek a macskaallergiáról: 1) Vannak hipoallergén macskafajták. 2) Az allergiatesztek teljesen megbízhatóak. 3) Ha allergiás a gyapjúra, akkor nem lesz kopasz macska. négy)...

A homeopátia mintegy 200 éve létező gyógyászati ​​módszer és egy speciális terápiatípus. Annyira különleges, hogy sok ember megértésében (vagy inkább félreértésében) a homeopátia egy alternatív kezelési módszer szinonimája, amely nem mindig tudományosan megalapozott. Az évek múlnak, a gyógyszergyártás technológiája javul, és a téveszmék ugyanazok maradnak. Nézzük meg a népszerű sztereotípiákat, és nézzük meg, mennyire indokolt létezésük, és miért téved a legtöbbjük. 1. mítosz. Mindenki...

Azonnal elmondom: a templomlátogatás érdekes érzéseket váltott ki számomra, mind érzelmi, mind fizikai értelemben. Régóta keresek rájuk definíciót. Talán ez az érzés a legpontosabban boldogítónak mondható. Nehéz megmondani, mi lett a forrása: vagy az imádságos hely aurája (artemisz temploma volt itt már a keresztény templom előtt), vagy az a hűvösség, amit a vastag kőfalak őriznek, miközben kint kábító a hőség, vagy első pillantásra jelentéktelen bizonyítékok minden nap...

Ha valami elragad, szinte lehetetlen megállítani :) Minden a Bread Maker weboldal hibája, őrült lánykezekkel. Most a házi sonka következik, segíts magadon! Tájékoztatásul a receptet és a hasznos tippeket ide vettem: [link-1] és ide: [link-2] és egy kicsit itt: [link-3] Hozzávalók: kb 400 gramm pulyka és 700 gramm sertéshúsom volt. . Jég 40 gr., fűszerek - szerecsendió, só - 8 gr., cukor - 4 gr., konyak. Azonnal elmondom, hogy a teszt után egyhangúlag úgy döntöttek, hogy háromszor több sót és ...

Szia. Kérem, mondja meg, hogyan kell kezelni a SARS-t influenza elleni védőoltás után? A gyerek 4 éves. Az oltást három napja végezték el a kertben. Mindhárom napon jól érezte magát a gyerek, ma este 39,0-ra emelkedtem!! Nyilvánvaló, hogy az ARVI a gyengített immunitás hátterében, de a kérdés az - mit és hogyan kell kezelni?

A nemzetközi tanulmányok eredményei szerint az oroszok átlagosan 6 napot töltenek betegszabadságon megfázás vagy influenza miatt, és akár 9 napot is, ha gyermekeik betegek! A kutatási eredmények szerint a megfázásban vagy influenzában megbetegedett oroszok 63%-a nyilvános helyeket (buszok, vonatok stb.) okolja a betegségért, 40%-uk pedig úgy véli, hogy munkatársaitól kapták el a betegséget. Lehetséges, hogy igazuk van. Hiszen a legtöbb influenza- és megfázás vírus közvetlen vírussal terjed...

A férjem nem vállalja, hogy semmilyen módon kezelje, azt olvastam, hogy ez egy normális flóra, és ezt tapasztalatból mondom... sok éve kezelnek minket. 10*4-nél többet találok. A férjem tiszta.

Az orvos azt mondta - erős a gyulladás.Elméletileg antibiotikumra van szükség. De egyelőre úgy döntöttünk, hogy várunk. Kalcium-glükonátot írt fel intravénásan és Candibiotic cseppeket. A megjegyzésben a laktációra vonatkozó ellenjavallatok is szerepelnek.

Kérdés azoknak, akiknek férjük van (van) prosztatagyulladása. Szeptemberben megfáztam. A mai napig átmentem minden teszten: fertőzések, hormonok, TORCH, mindenféle cougogram. Decemberben szerettünk volna újra teherbe esni. Aztán kiderül, hogy a férjnek magas a leukociták szintje a spermogrammon, és vörösvértestek is jelen vannak. Látszólag prosztatagyulladás :-(Pénteken menjünk el andrológushoz. Ideges vagyok, nincs szavak hogyan. Mondd, pliz, meddig tart ez a betegség? Milyen gyógyszerek?

mennyi ideig kezelik a mikoplazmózist? kinek volt, mondja meg milyen gyorsan gyógyult meg??? (Nekem, úgy tűnik, sokáig volt, gyakran kezelték a hólyaggyulladást, de kiderült, hogy az ok más volt: (() a lehető leghamarabb később anélkül, hogy ...

Lehet hosszú ideig kezelni a fogakat, provokál ott valamit ez a kezelés? vagy én Sega. Kíváncsi vagyok GV Kondratheára. Itt az ideje, hogy meggyógyuljak? milliméter.

Otthon is kezelheti. Tehát valójában ott kezelték őket. Úgy értem, ha valami - bevitték a gyereket a sürgősségire, és a betegsége alatt elvitték megnézni.

Lehetséges a nyombélfekélyt ÖRÖKRE gyógyítani? 2. Nincs értelme egy kvamatellel kezelni, a fekély begyógyul, a fekély oka megmarad, ami azt jelenti, hogy a következő súlyosbodást nem lehet elkerülni.

Azt hittem, hogy végig bírom a lyukakkal, és a morzsák születése után elmegyek kezelésre. Nem vagyok benne biztos, hogy lehetséges... bár az orvosok véleménye eltérő. A kezelést azután kezdtem el, hogy...

Valamit elfelejtettem megkérdezni az orvostól, hogy lehet-e a dioxidinnal párhuzamosan gyógynövényekkel kezelni, vagy várni egy hetet, amíg mindent lecsepegtetünk...

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb genetikai betegség az emberben. Ezzel a betegséggel a légzőrendszer mirigyei, a gyomor-bél traktus és mások túl vastag nyálkát képeznek.

A tüdőbetegség idővel a szív jobb alsó részének (jobb kamra) összeomlását okozhatja.

Emésztési szövődmények

A cisztás fibrózis hajlamosabbá teszi a betegeket a hasmenésre. A viszkózus váladék eltömíti a hasnyálmirigy-csatornákat, megakadályozva a zsírok és fehérjék emésztéséhez szükséges enzimek felszabadulását. A váladék megakadályozza, hogy a szervezet felszívja a zsírban oldódó vitaminokat (A, D, E, K).

A cisztás fibrózis a hasnyálmirigyet érinti, és mivel ez a szerv szabályozza a vércukorszintet, a cisztás fibrózisban szenvedőknél cukorbetegség alakulhat ki. Ezenkívül az epevezeték eltömődhet és begyulladhat, ami májproblémákhoz, például cirrózishoz vezethet.

A cisztás fibrózis kezelése és terápiája

A cisztás fibrózis tüneteinek és szövődményeinek minimalizálása érdekében többféle kezelést alkalmaznak, amelyek fő céljai:

• fertőzés megelőzése
• a tüdőből származó váladék mennyiségének és konzisztenciájának cseppfolyósítása
• javult a légzés
• kalóriaszabályozás és megfelelő táplálkozás

E célok elérése érdekében a cisztás fibrózis terápia a következőket foglalhatja magában:

• Antibiotikumok. A legújabb generációs gyógyszerek kiválóan küzdenek a cisztás fibrózisban szenvedő betegek tüdőfertőzését okozó baktériumok ellen. Az egyik legnagyobb probléma az antibiotikumok használatával kapcsolatban a gyógyszerrezisztens baktériumok megjelenése. Ezenkívül az antibiotikumok hosszú távú alkalmazása gombás fertőzéseket okozhat a szájban, a torokban és a légzőrendszerben.
• Mucolitikus gyógyszerek. A nyálkaoldó gyógyszer vékonyabbá teszi a nyálkát, és ezáltal javítja a köpet elválasztását.
• Hörgőtágítók. A szalbutamolhoz hasonló gyógyszerek használata segíthet a hörgők nyitva tartásával, ami elősegíti a nyálka és a váladék kiürülését.
• Bronchialis elvezetés. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a nyálkát kézzel kell eltávolítani a tüdőből. A víztelenítést gyakran úgy végzik, hogy kézzel verik a mellkast és a hátat. Néha elektromos eszközt használnak ehhez. Felfújható mellényt is viselhet, amely magas frekvenciájú rezgéseket bocsát ki. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő felnőttnek és gyermeknek naponta legalább kétszer 20 perctől fél óráig tartó hörgőt kell ürítenie.
• Enzimes orális terápia és megfelelő táplálkozás. A cisztás fibrózis alultápláltsághoz vezethet, mivel az emésztéshez szükséges hasnyálmirigy enzimek nem jutnak el a vékonybélbe. Tehát a cisztás fibrózisban szenvedőknek több kalóriára van szükségük, mint az egészségeseknek. A kalóriadús étrend, a speciális vízben oldódó vitaminok és a hasnyálmirigy enzimeket tartalmazó tabletták segítenek abban, hogy ne fogyjon le, sőt hízzon.
• Tüdőtranszplantáció. Az orvos tüdőátültetést javasolhat, ha súlyos légzési problémák, életveszélyes tüdőszövődmények lépnek fel, vagy ha a baktériumok rezisztenssé váltak az alkalmazott antibiotikumokkal szemben.
• Fájdalomcsillapítók. Az ibuprofén lelassíthatja a tüdő pusztulását egyes cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél.

Életmód cisztás fibrózisban szenvedők számára

Ha gyermeke cisztás fibrózisban szenved, az egyik legjobb dolog, amit tehet, ha minél többet megtud a betegségről. Nagyon fontos a diéta, a terápia és a fertőzések korai felismerése.

A felnőtt betegekhez hasonlóan fontos, hogy napi "ütős" eljárásokat végezzenek a nyálka eltávolítására a gyermek tüdejéből. Egy orvos vagy pulmonológus javasolhatja ennek a nagyon fontos eljárásnak a legjobb módját.

• Legyen tisztában a védőoltásokkal. A rendszeres védőoltások mellett kapjon pneumococcus és influenza elleni oltást is. A cisztás fibrózis nem támadja meg az immunrendszert, de hajlamosabbá teszi a gyermekeket a szövődményekre.
• Ösztönözze gyermekét normális életvitelre. A testmozgás rendkívül fontos a cisztás fibrózisban szenvedő bármely korosztály számára. A rendszeres testmozgás elősegíti a nyálka eltávolítását a légutakból, valamint erősíti a szívet és a tüdőt.
• Győződjön meg róla, hogy gyermeke követi egészséges diéta. Beszéljen háziorvosával vagy dietetikusával gyermeke étrendi szükségleteiről.
• Használjon táplálék-kiegészítőket. Adjon gyermekének zsírban oldódó vitamin- és hasnyálmirigy-enzim-kiegészítőket.
• Ügyeljen arra, hogy a gyerek sok folyadékot ivott, - segít elvékonyítani a váladékot. Ez különösen fontos a nyári szezonban, amikor a gyerekek aktívabbak és sok folyadékot veszítenek.
• Ne dohányozz a házban, sőt az autóban is, és ne engedje, hogy mások dohányozhassanak gyermeke jelenlétében. A passzív dohányzás mindenki számára káros, de a cisztás fibrózisban szenvedők különösen érintettek.
• Emlékezni mindig moss kezet. Tanítsa meg minden családtagját, hogy mosson kezet evés előtt, WC-használat után, amikor hazaér a munkából vagy az iskolából. A kézmosás a fertőzés megelőzésének legjobb módja.

A cisztás fibrózisban fontos a fehérje és a kalória hozzáadása az étrendhez. Orvosi tanácsot követően további A-, D-, E- és K-vitamint tartalmazó multivitaminokat is szedhet.

Enzimek és ásványi sók

Minden cisztás fibrózisban szenvedő betegnek hasnyálmirigy enzimeket kell szednie. Ezek az enzimek segítik a szervezetet a zsírok és fehérjék metabolizmusában.

A forró éghajlaton élőknek szükségük lehet egy kis konyhasóra.

Étkezési szokások

• Egyél, ha van étvágyad. Ez azt jelenti, hogy jobb, ha több kis étkezést eszünk a nap folyamán.
• Mindig legyen kéznél különféle tápláló harapnivalók. Próbálj óránként enni valamit.
• Próbálj meg rendszeresen enni még ha csak néhány korty.
• Adjunk hozzá reszelt sajtot levesekben, szószokban, pitékben, zöldségekben, főtt burgonyában, rizsben, tésztában vagy galuskában.
• Használjon sovány tejet, részben fölözött, dúsított tejszínnel vagy tejjel, főzéshez vagy csak iváshoz.
• Adjunk hozzá cukrot a gyümölcslevekhez vagy a forró csokoládéhoz. Amikor gabonapelyhet eszik, próbáljon meg mazsolát, datolyát vagy dióféléket hozzáadni.

A cisztás fibrózis (mucoviscidosis; szinonimája: cisztofibrózis, hasnyálmirigy-fibrózis) egy örökletes betegség, amelyet a külső elválasztású mirigyek (exokrin mirigyek) szisztémás károsodása jellemez, és amely a légzőrendszer, a gyomor-bél traktus és számos más szerv működésének súlyos zavaraiban nyilvánul meg. rendszerek.

A betegséget először Dorothy Anderson amerikai patológus írta le 1938-ban. Azt is bebizonyította, hogy örökletes.

1946-ban Sidney Farber amerikai gyermekorvos javasolta a "cisztás fibrózis" kifejezést (a latin nyálka - nyálka, viszkózus - viszkózus).

A betegség a CFTR (cystic fibrosis transzmembrán vezetőképesség szabályozó) gén mutációjával függ össze, amely a nátrium- és kloridionok sejtmembránon történő szállításáért felelős.

A CFTR gént 1989-ben azonosították. Eddig több mint 1500 mutációt azonosítottak.

A Föld minden 20. lakosa (Európa minden 30. lakosa) hibás gén hordozója. Cisztás fibrózis akkor fordul elő egy személyben, ha mindkét szülője ilyen gén hordozója. Ebben az esetben az egészséges gyermek születésének valószínűsége csak 25%.

A cisztás fibrózis a leggyakrabban a kaukázusiak körében fordul elő, de minden rasszban jelentettek eseteket. A kaukázusi populációban 2000-3000 újszülöttre jut egy megbetegedés, a fekete-afrikai és japán lakosság körében pedig 100 ezerre jut egy eset.

Fiúknál és lányoknál egyaránt gyakori.

Oroszországban 1509 cisztás fibrózisban szenvedő beteget tartanak nyilván hivatalosan. Hazánkban a szakértők szerint minden azonosított betegre 10 nem diagnosztizált eset jut.

A betegség általában korai gyermekkorban nyilvánul meg. Tünetek: izzadság sós íze, nyálkahártya-dugó megjelenése a hörgőkben és hörgőcsövekben, gyakori hörghurut és tüdőgyulladás, rossz bélműködés.

A különböző mutációk eltérő klinikai képet adnak a betegségről.

A CFTR gén hibája következtében minden nyálkát kiválasztó szervben (bronchopulmonalis rendszer, hasnyálmirigy, máj, verejtékmirigyek, nyálmirigyek, bélmirigyek, ivarmirigyek) sűrű és viszkózus tartalom halmozódik fel, melynek kiválasztása nehézkes.

A cisztás fibrózisban a hasnyálmirigy érintett lehet, ami ahhoz vezet, hogy a szükséges mennyiségű enzim nem jut be az emésztőrendszerbe, és az élelmiszer nem emésztődik meg. Szinte minden beteg alulsúlyos. A hasnyálmirigy csatornái eltömődnek, ami ciszták képződését eredményezi. A cukorbetegség gyakran a cisztás fibrózis hátterében alakul ki.

A betegek bronchopulmonáris rendszerének vereségével nagyon viszkózus köpet képződik, amelybe a patogén mikroorganizmusok könnyen bejutnak, ami a tüdőszövet fokozatos pusztulásához vezet. A betegség leggyakoribb kórokozói a Staphylococcus aureus és a Pseudomonas aeruginosa. A hörgőkben és a hörgőkben nyálkahártyák jelennek meg. A hörgők gyulladásos folyamata a gennyes dugók általi elzáródásukkal együtt gyakran a tüdő lumenének visszafordíthatatlan kiterjedéséhez és bronchiolektázia kialakulásához vezet.

Az epe megvastagodása és az epeutak elzáródása miatt a máj is szenved a betegségtől. Gyakran cirrhosis alakul ki.

A verejtékmirigyek veresége közvetlenül a születés után nyilvánul meg, izzadsággal nagy mennyiségű só ürül ki a szervezetből.

A cisztás fibrózis leggyakoribb vegyes (pulmonalis intestinalis) formája (75-80%). A betegek körülbelül 15-20%-a tüdőgyulladásban, körülbelül 5%-a bélrendszeri formában szenved.

A legtöbb beteget két éves koruk előtt diagnosztizálják, és a cisztás fibrózisban szenvedő betegek 4%-át felnőttkorban diagnosztizálják.

A prenatális (prenatális) vizsgálat modern lehetőségei lehetővé teszik a betegséghez vezető mutációk azonosítását.

A cisztás fibrózis terápiája összetett, és célja a viszkózus köpet elvékonyítása és eltávolítása a hörgőkből, a tüdő fertőzésének leküzdése, a hiányzó hasnyálmirigy enzimek pótlása, a multivitamin-hiány korrekciója és az epe hígítása.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegnek folyamatosan, egész életében szüksége van gyógyszeres kezelésre, gyakran nagy adagokban. Mucolitikumokra van szükségük - olyan anyagokra, amelyek elpusztítják a nyálkát és segítik annak elválasztását. A növekedés, a súlygyarapodás és az életkor előrehaladtával történő fejlődés érdekében a betegnek minden étkezéskor enzimkészítményt kell kapnia. Ellenkező esetben az étel egyszerűen nem emészthető meg. A táplálkozás is fontos. Könnyen emészthető ételeket készítenek a beteg gyermekek számára. Az élelmiszerek nem tartalmazhatnak durva rostot.

Gyakran szükség van antibiotikumokra – ezek segítenek a légúti fertőzések ellenőrzésében, és a súlyosbodás megállítására vagy megelőzésére írják fel őket. Májkárosodás esetén hepatoprotektorokra van szükség - olyan gyógyszerekre, amelyek hígítják az epét és javítják a májsejtek működését. Sok gyógyszer inhalátort igényel.

A tüdő- és májátültetés egy másik lehetőség a cisztás fibrózisban szenvedő betegek számára, miután a gyógyszeres terápiás erőforrások kimerültek.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek alapvetően szükségük van kineziterápiára - légzőgyakorlatokra és speciális gyakorlatokra, amelyek célja a köpet eltávolítása. Az óráknak mindennaposnak és egész életen át tartónak kell lenniük.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek óvodai intézményben való tartózkodása nem tanácsos. Jó és kielégítő állapotú iskolalátogatásra van lehetőség, de heti plusz szabadnap és ingyenes iskolalátogatás a klinikán (tüdőgyógyászati ​​központban) végzett kezelés és vizsgálat napjain, vizsgamentesség szükséges. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek oltásának lehetőségét egyénileg kell eldönteni.

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket nem távolítják el a rendelői nyilvántartásból, 15 éves koruk után terapeuta felügyelete mellett egy felnőtt poliklinikára szállítják őket.

A cisztás fibrózisban szenvedők körében nagyon magas a halálozási arány: a felnőttkor elérése előtt a gyermekek 50-60%-a meghal. Az Egyesült Államokban és az európai országokban ezeknek a betegeknek az átlagos várható élettartama évről évre növekszik. Jelenleg 35-40 év.

Ausztrál tudósok legújabb tanulmányai kimutatták, hogy a cisztás acidózisban szenvedő nők korábban halnak meg, mint a férfiak.

Szakértők szerint egy 2000-ben született betegnek 50 év életet garantálhat a modern orvostudomány. Az amerikai orvosok már megfigyelik az idős betegeket, akik közül néhányan 60 év felettiek.

Oroszországban a cisztás fibrózis országos prioritási programmá vált, és megtörtént az első tüdőtranszplantációs műtét a betegségben szenvedő betegeknél. 2007 óta az Orosz Föderáció minden régiójában a Nemzeti Egészségügyi Program keretében bevezették az újszülöttek cisztás fibrózisának tömeges szűrését (tömeges diagnosztikai intézkedések sorozata). A cisztás fibrózisos betegek ellátásának javításában jelentős szerepet vállalt az országban a cisztás fibrózisban szenvedő betegek diagnosztizálására (beleértve a prenatális), kezelésére és rehabilitációra szakosodott orosz és regionális központok szervezete, valamint a jelenlegi kormányrendeletek. valamint az Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztérium rendeletei a cisztás fibrózisban szenvedő fogyatékos gyermekek számára nyújtott számos ellátásról.