Psoriasis és öröklődés: kockázati tényezők, átviteli útvonalak és betegségek megelőzése. Hogyan gyógyítható végleg a pikkelysömör? Pikkelysömör: kezelési módszerek, áttekintések A kezelés típusai, terápiás módszerek

A pikkelysömör (psoriasis) nagyon gyakori bőrbetegség, világszerte több mint 100 millió embert érint. A Föld minden 100 lakosa közül körülbelül öt szenved pikkelysömörben.

Ez a betegség bármely életkorban felléphet, és sok évig tarthat. Mindazonáltal, ha követi az orvos ajánlásait, szinte minden beteg eredményeket érhet el. A hatékony kezelés lehetővé teszi, hogy a pikkelysömörben szenvedők teljesen normális életet éljenek.

Mikor kezdődik a pikkelysömör?

Nehéz pontosan meghatározni, mikor kezdődött a betegség. Általában a beteg akkor fordul orvoshoz, ha már van panasza. A pikkelysömör azonban az esetek 75% -ában a pubertás idején - a pubertás idejében - érinti az embereket. A német szakértők feltételezése szerint a pikkelysömör két típusra osztható: az első körülbelül 20 éves korban jelentkezik, és valamivel súlyosabb, a második körülbelül 50 éves korban. Lehetséges, hogy a pikkelysömör fiatalkorban kezdődik, ha valamelyik rokonnál már diagnosztizálták. Más örökletes betegségekkel ellentétben azonban a pikkelysömör nemzedékről nemzedékre terjedésének jellege nem egyértelmű, ezért nem lehet biztosan megjósolni, hogy valamelyik családtag megbetegszik-e, és pontosan ki.

Így csecsemőkortól idős korig bármikor a pikkelysömör áldozatává válhat.

Genetikai hajlam pikkelysömörre

A betegség kialakulásában az örökletes tényezők jelentős szerepet játszanak - erre utal, hogy gyakrabban fordul elő olyan embereknél, akiknek rokonai már szenvednek pikkelysömörben. Egészséges szülőknél a pikkelysömör kialakulásának kockázata 12%. Amikor a pszoriázist egy apánál vagy anyánál diagnosztizálják, a valószínűsége nő - ez már 10-20%. Ha mindkét szülő beteg, a gyermek kockázata akár 50% is lehet.

Ma már a tudósok úgy vélik, hogy a pikkelysömör öröklődése többtényezős, vagyis több különböző gén felelős a betegségre való hajlamért, és a kialakulásához több különböző külső vagy belső tényezőre van szükség. Gondoljuk át, melyek azok.

A pikkelysömör kialakulásának vagy súlyosbodásának okai

A legfrissebb tudományos orvosi kutatások szerint a pikkelysömört nem egyetlen ok, hanem összetett kölcsönhatásban álló tényezők egész sora okozza. Leggyakrabban lehetetlen megállapítani a pszoriázisos kiütések pontos okát. Például, aki genetikailag hajlamos a pikkelysömörre, az hosszú évekig nem tapasztalhatja annak egyik megnyilvánulását, bár másrészt köztudott, hogy pontosan mi provokálja náluk a pikkelysömör tüneteinek megjelenését.

Ilyen provokáló hatások a bőrsérülések (az úgynevezett Koebner-jelenség) - hétköznapi karcolások és vágások vagy sebészeti bemetszések, mindenféle horzsolás (beleértve azokat a helyeket is, ahol a ruházat egyszerűen megnyomódik vagy dörzsölődik), injekciók, napsugárzás, termikus vagy vegyi égések. Ennek mechanizmusa még nem teljesen ismert, de ez a fajta reakció néhány más bőrbetegséget is kísér.

A pikkelysömör és a nap kapcsolata külön tárgyalást érdemel. A nap kétértelműen befolyásolja a betegség lefolyását. Mérsékelten a hatása kedvező - a hideg éghajlati övezetben élő, éppen napozó, sőt még inkább - délre nyaralni ment betegek állapota jelentős javulást mutat. Fontos azonban emlékezni az óvatosságra: a leégés éppen ellenkezőleg, negatív hatást válthat ki - a pikkelysömörben szenvedők 5-10% -ánál a napozás súlyosbodást vált ki.

A pikkelysömör lefolyására más bőrgyógyászati ​​betegségek is nagyon észrevehetően hatással vannak. Például, ha egy pikkelysömörre hajlamos személynek gombás fertőzése van a bőrredőkben, akkor ezeken a területeken (digitális, hónalj, inguinalis redők, köldök tájékán) is kialakulhatnak pikkelysömöres plakkok.

Gyakran egyidejű streptococcus fertőzések, mint például mandulagyulladás, krónikus mandulagyulladás, felső légúti fertőzések és védőoltások (elsősorban gyermekeknél) kezdik el a pikkelysömört. Ha a beteg eleve pikkelysömörben szenved, a felső légúti streptococcus fertőzések súlyosbodását okozhatják.

A pikkelysömörben szenvedő betegek egyidejű fertőzésének legnagyobb veszélye a HIV. Az AIDS kialakulása esetén a pikkelysömör különösen nehézkes: a kiütések szinte az egész bőrt lefedhetik (ezt az állapotot pszoriázisos eritrodermának nevezik).

A betegség lefolyásának súlyosbodását az alkohol is okozza, különösen az erős italok, a sör, a pezsgő. Az alkohollal való visszaélés általában ahhoz vezet, hogy a pikkelysömör gyakorlatilag érzéketlenné válik az előírt gyógyszerekre és eljárásokra.

Végül a pikkelysömör részben megerősíti azt a régi formulát, hogy "minden betegség az idegekből származik" - megjelenése túlzott stresszt és stresszt válthat ki az idegrendszerben. Ennek az ok-okozati összefüggésnek a mechanizmusa nem teljesen világos, ráadásul egyes betegek éppen ellenkezőleg, a stressz jótékony hatását jelzik állapotukra.

Milyen folyamatok mennek végbe a bőrben pikkelysömörrel

Mint már tudjuk, a pikkelysömörre genetikailag hajlamos ember bőrében bizonyos külső vagy belső tényezők hatására kóros elváltozások kezdődhetnek meg, melyek következtében pikkelysömör plakkok képződnek. A szegélyük általában világos, a szín vörös-rózsaszín, a felületet pikkelyek borítják. Ezek a klinikai megnyilvánulások a bőrsejtek szaporodásának és érésének megsértésének, a gyulladásnak és a bőr ereiben bekövetkező változásoknak a következményei.

A pikkelysömör patogenezisét (fejlődési mechanizmusát) elsődleges kapcsolataiban sejtszinten nem vizsgálták. De megbízhatóan ismert: a bőr felületes rétegeiben a sejtosztódás felgyorsul. Ha az egészséges bőrsejtek 30-40 napig élnek - a megjelenés pillanatától a halálig és a hámlásig, akkor pikkelysömörrel ez a folyamat 6-szor gyorsabb. A sejtek ilyen aktív reprodukciója a bőr, különösen annak szúrós rétegének megvastagodásához vezet. A megvastagodott bőrnek ezeket a rózsaszín-piros területeit pszoriázisos papuláknak nevezzük, amikor a papulák összeolvadnak, pikkelysömör plakkok. De bár a sejtek gyorsan szaporodnak, nincs idejük az érésre, hogy teljesen végigmenjenek fejlődésük minden szakaszán. Emiatt a bőr szemcsés rétege gyakorlatilag eltűnik, és az epidermális sejtek keratinizációs folyamatai megzavaródnak. Ennek eredménye, hogy a stratum corneum jelentősen megvastagodik, ami magyarázza a pikkelysömör plakk felületén megjelenő számos pikkely megjelenését.

A következő részekben megismerheti a pikkelysömörről (a betegség megnyilvánulási módja), a betegségről és a gyógyszer alkalmazásáról.

Régóta ismert betegség, amely még a legjobb terápiás módszerek elérhetősége mellett is sok kellemetlenséggel jár - a generalizált pikkelysömör. Az ilyen típusú bőrpatológiákat sem az etiológia megerősítése, sem a megfelelő terápia elvégzésének fő hipotézise nem erősítik meg.

A Könyvek Könyve – A Biblia is említi a bőrkiütéseket, amelyek kellemetlenek, és nagyon függővé teszik az embert attól, hogy mások hogyan néznek rá. Honnan ered a pikkelysömör és miért bizonyos embereknél. Érdemes nagyon körültekintően beszélni a betegség okairól, és mivel az okok meglehetősen sokak, mindent figyelembe kell venni. A legtitokzatosabb bőrgyógyászati ​​betegség, amelyet az ókor legnagyobb gyógyítói is megpróbáltak megfejteni. Szinte mindenki leírta - az orvostudomány atyja, Hippokratész és Ázsia nagy gyógyítója - Abu ibn Sina, valamint a középkori híres fertőző betegségek specialistája, Paracelsus, Dr. Botkin, Pavlov, Mechnikov. Valamennyien, így vagy úgy, megpróbálták felkutatni ennek a nagyon titokzatos betegségnek a forrását, amely a társadalom igazi csapása volt. A pikkelysömör etiológiája nagyon eltérő lehet. Egyes időkben a pikkelysömör olyan betegségeknek tulajdonítható, amelyek csak az egyszerű emberekben rejlenek. Más időszakokban az ilyen típusú patológiát a királyi családok sajátos betegségének tekintették. A betegséget „ördög csillagának” nevezték, a gonosz erők jelképeként, vagy „gyöngynek” a társadalom felsőbb rétegeihez való tartozás jeleként.

És ezt teljesen indokolja a klinikai kép, amikor sok folt jelenik meg a bőrön - pikkelyek, később nagy léptékű növedékeket képeznek. A pikkelyek sajátossága, hogy fehér színűek, mindenhol lokalizálódnak, különösen gyakran a fejbőrön. A kiütések középkorban kezdenek megjelenni - körülbelül harminc év. Éppen a csekély esztétikai megjelenés miatt merülnek fel kivételesen súlyos társadalmi problémák, egészen az ember teljes elszigetelődéséig. Ez különösen igaz a páciens pszichés állapotának szövődményeire az arcbőrön kiütések megjelenésével kapcsolatban. Súlyos viszketés és égés, a bőr repedezése a pikkelyek alatt ahhoz a tényhez vezet, hogy később macerációk jelennek meg, amelyek később sebekké válnak. A pikkelysömör sajátossága az is, hogy a pikkelysömör a bőrt és a gerinc területét, az ízületeket, az inakat, az immun- és endokrin rendszer szféráját egyaránt érinti. Sok szinten a vese, a máj és a pajzsmirigy pszoriázisos elváltozásai veszélyesebbek. Azt is hangsúlyozni kell, hogy a patológia elsődleges jelei a neurotikus szomatika, amely krónikus gyengeségben, állandó fáradtságban, depresszióban és neurotikus állapotban nyilvánul meg. Ezek a jelek jelezhetik a pikkelysömör megjelenését, valamint sok más bőrpatológiát.

Az okokról és tünetekről

Ennek a meglehetősen súlyos, veszélyes és titokzatos betegségnek az okait és lehetséges okait ma még nagyon kevéssé tanulmányozták. A pikkelysömör etiológiája és patogenezise még mindig nem tisztázott. Nem ma, ennek a súlyos patológiának a lehetséges okainak több csoportja van:

Genetika és kilátások

Amint fentebb említettük, a fő ok-okozati összefüggés a patológia előfordulása, lefolyása és további forgatókönyve között attól függ, hogy milyen pontosan állapítják meg a patológia okát. Szakemberhez - terapeutához, bőrgyógyászhoz vagy gyermekorvoshoz fordulva pontosan emlékeznie kell arra, hogy melyik rokonai és rokonai lehetnek pikkelysömörben, mivel a bonyolult genetika befolyásolhatja a patológia megjelenését egy adott személyben.

A pikkelysömörről és etiológiájáról végzett hosszú távú vizsgálatok igazolták a patológia megjelenésére vonatkozó egyik változat helyességét. A legtöbb esetben öröklődés útján terjed, és csak bizonyos sorrendben - a generáción keresztül. Ebben az esetben, mielőtt időpontot kér az orvoshoz, érdemes emlékezni arra, hogy a beteg nagyszülei nem szenvedtek-e hasonló betegséget. Nem mindig diagnosztizálták őket, de bármilyen bőrkiütés megerősítést jelenthet a pikkelysömör lehetőségére.
És ha kezdi megérteni, hogy idegei messze nem ideálisak, és a stressz egyre inkább utoléri a különböző helyzeteket, akkor vigyáznia kell magára, és korlátoznia kell az ilyen eseteket. A regisztrált panaszok túlnyomó többségében furcsa módon a provokáló tényező a jelentős stressz, neurológiai betegség vagy pszicho-érzelmi trauma. A pikkelysömör kezdeti tényezője és patogenezise az úgynevezett proband, vagyis a kezdeti egyén, aki általában pikkelysömörben szenved. A következő generációk is általában valamilyen fokú patológiában szenvednek. A kóros állapot későbbi vizsgálatai lehetővé teszik meglehetősen nagy számú örökletes molekuláris változás meghatározását.

A megnyilvánulás tünetei és jellemzői, a megjelenés taszítja a társadalmat a pácienstől, a hiányosságok valódi csapássá válnak az ember számára. A félelem és a szorongás, a szorongás és a túlzott gyanakvás további stresszhez vezet, ami viszont fokozza a betegség megnyilvánulásait. Így beindul egy már amúgy is zavaró betegség előrehaladása.

A pikkelysömör egy tisztázatlan etiológiájú krónikus dermatosis, nagyon összetett patogenezissel és visszatérő lefolyással. A legtöbb kutató jelenleg osztja azt a nézetet, hogy ez a szervezet multifaktoriális természetű szisztémás betegsége, genetikai és környezeti tényezők részvételével. Ugyanez a nézet érvényesül a tapasztalatok és megfigyelések alapján a résztvevők körében.fórum "Psoriasis? Kezeljük együtt!" .

A pikkelysömör okairól és mechanizmusairól számos elmélet létezik. Ezután az etiológia genetikai (örökletes) elméletére fogunk összpontosítani, megjegyezve, hogy sok más elmélet és hipotézis mellett, amely e betegség előfordulására vonatkozik, jelenlegaz egyik fő. Ennek előfeltétele az volt, hogy az élet első két évtizedében számos megbízható megfigyelés történt e dermatózis családi megnyilvánulásainak tömeges megnyilvánulásairól, amelyek nagy kockázatot jelentenek a betegség súlyosságára nézve. . Jelenlegi ismereteink szerint a pikkelysömör egy krónikus, visszaeső szisztémás betegségként ábrázolható, amely ráadásul általában genetikailag hajlamos egyénekben alakul ki. A pikkelysömör klinikai tüneteinek alapja az epidermális sejtek fokozott szaporodása a betegek teljes bőrében, ami a sejtek funkcionális állapotát szabályozó szabályozórendszer központi neuro-endokrin kapcsolatainak aktivitásának megsértésére utal.

Az öröklődésnek a pikkelysömör előfordulásában betöltött szerepének vizsgálata során olyan adatokhoz jutottak, amelyek egyértelműen alátámasztják ezt az elképzelést. Megállapították, hogy a tartósan fennálló betegek vérében és bőrében az anyagcsere-folyamatok megsértése korán jelentkezik, megelőzi a klinikai megnyilvánulásokat, és klinikailag egészséges, családi pikkelysömörben szenvedő vérrokonokban észlelhető. A pikkelysömörben a fehérjék, zsírok, enzimek és elektrolitok anyagcseréjében bekövetkező változások is öröklődnek, ami hajlamot képez a betegségre. Úgy gondolják, hogy ez a folyamat genetikai eredetű enzimpátiákon alapul. Ugyanazon betegség megnyilvánulása exogén és endogén tényezők (fizikai hatás, fertőző betegségek, társadalmi tényezők stb.) hatására figyelhető meg.

A pikkelysömörben szenvedő betegek és vérrokonaik bőrének ereiben azonos típusú ultrastrukturális kóros elváltozásokat találtak, amelyek jóval a betegség klinikai megnyilvánulásai előtt jelentkeznek. Meghatározták a pikkelysömör öröklődésének empirikus kockázati értékeit. A proband testvéreinek, i.e. testvérek, amelyeket összehasonlítanak, a kockázat 6,1-7,75% (testvérek - testvérek, a közös gének 50%-a); ha mindkét szülő egészséges - 4,7%; egy beteg szülő jelenlétében - 14,5-16,7% (egy gyermek elméleti valószínűsége ebben az esetben 25%, és 75%, ha mindkét szülő beteg). A betegek 60%-ánál találnak pikkelysömörben szenvedő vagy szenvedő rokonokat és ősöket.

A legújabb vizsgálatok megállapították, hogy a pikkelysömör különböző genetikai markerekkel jár, amelyek jelenléte a betegség kialakulásának kockázatát jelenti. Egyes kutatók nem zárják ki a vírusok hatását a sejt genetikai berendezésére. A vírus sejtgenomba való bejuttatása következtében az örökletes információ kódja megsérül, és a transzformált sejtek új genomja jön létre megváltozott örökletes tulajdonságokkal.

Mivel azonban többtényezős öröklődés, a pikkelysömör szigorúan véve nem örökletes betegség. Bebizonyosodott, hogy a pikkelysömör autoszomális domináns módon, hiányos penetranciával öröklődik. A pikkelysömör kialakulásának molekuláris genetikai alapjainak vizsgálata lehetővé tette, hogy a pikkelysömörre való hajlam számos gén általi meghatározásában fontos szerepet állapítsanak meg. A mai napig több pikkelysömörre hajlamos kromoszómális lókuszt is feltérképeztek. Ebben a csoportban a 6p21.3 régióban található PSORS 1 lókuszt tartják a legjelentősebbnek, amely a MICA géntől a CDSN génig terjed, ahol a HLA (Human Leukocytes Antigens) rendszer génjei is megtalálhatók, amelyek között a HLA- A Cw6 antigén jelentős összefüggést mutat a betegséggel. Lehetséges, hogy a PSORS 1 lókusz nem egyetlen fő gént tartalmaz, amely a pikkelysömörért felelős, hanem olyan allélcsoportot tartalmaz, amely a betegség kialakulásához kapcsolódik. Jelenleg kimutatták a 2. allél és az M6S190 marker 1/2 allélkészletének asszociációját súlyos pikkelysömörrel. Megállapították a HLA-B13, HLA-B17 szöveti kompatibilitási antigének és a psoriasis vulgaris, a HLA-B27 és az arthropathiás pikkelysömör közötti összefüggést.

Számosetiológiai és patogenetikai tényezők, amelyekhajlamosítanak a betegség kialakulására és provokálják klinikai megnyilvánulásait.Ma már bátran kijelenthetjük, hogy a fő hajlamosító tényező a genetika. A pikkelysömör oka azonban többtényezős, azaz. patogén faktorok a lipid-, enzim-, részben fehérje- és szénhidrát-anyagcsere változásai, az aminosav-anyagcsere eltolódásai, a gócos streptococcus vagy vírusfertőzés gócainak kombinációja. Lényegében, amint fentebb említettük, nem magát a pikkelysömört örököljük, hanem az arra való hajlamot - a neuro-endokrin mechanizmusok változásait, az anyagcsere változásait, a bőr szerkezeti jellemzőit. Ezenkívül szem előtt kell tartani, hogy a pikkelysömör általában nagyon gyakori, ezért a betegség jelenléte szülőknél (vagy más rokonoknál) és gyermekeknél nem mindig kapcsolódik örökletes tényezőkhöz. A fentiek alapján a pikkelysömör, mint polietiológiai betegség, kezelésében ugyanezt a többoldalú megközelítést igényli.

A különböző tényezők közül, amelyek hozzájárulhatnak a pikkelysömör kialakulásához, sőt közvetlen okai lehetnek annak kialakulásának, jelenleg jelentős szerepet szánnak a genetikai tényezőknek.

A pikkelysömör családi eseteinek lehetőségét már a 19. század elején feljegyezték; Az ezt követő jelentések egyediek voltak, és nem tették lehetővé, hogy magabiztosan ítéljük meg e betegség örökletes természetét, bár több nemzedék is feljegyezte. A 20. században, különösen az 1950-es és 1960-as években túl sok ilyen megfigyelés halmozódott fel, és a pikkelysömör családi természetét már nem lehetett pusztán a véletlenekkel magyarázni. Számos statisztikai jelentés szerint a családi psoriasisot meglehetősen széles tartományban rögzítik - 5-10% [J. Darier] és 91% [G. Lomholt] között, ami a megfigyelések számától, a hozzátartozók vizsgálatának alaposságától függ. kísérletek és egyéb okok miatt. A jelentős ingadozások ellenére azonban ezek az adatok túl természetesek ahhoz, hogy figyelmen kívül hagyjuk.

Hangsúlyozni kell, hogy a pikkelysömör családi jellegének pontos megállapításához nagyon hosszú megfigyelési időre van szükség, mivel a betegség gyakran nem közvetlenül a gyermek születése után jelentkezik pikkelysömörben szenvedő szülőknél, hanem 10-20 év, ill. több a születés után. Farber és Carlsen (E. Farber, R. C arisen, 1966) 1000 pikkelysömörben szenvedő beteget vizsgáltak meg, elemezve a betegség megjelenésének időpontját az életkor függvényében. Megállapították, hogy a legtöbb vizsgált pikkelysömör 20 éves kor előtt fordult elő (sőt, kétszer annyi nőbeteg volt); ez a különbség nem volt megfigyelhető a 20 év feletti betegeknél.

Lomholt (1965) 312 pikkelysömörben szenvedő beteg vizsgált hozzátartozóinak 9%-ánál észlelte ezt a betegséget. Hellgren (L. Hellgren, 1964) szerint a pikkelysömör előfordulása a közeli rokonoknál 36%, és lényegesen magasabb, mint a kontrollcsoportban.

A pikkelysömörben szenvedő rokonok generációinak száma 2-től 5-ig terjed. Egyetlen, de nagyon meggyőzően nyomon követhető megfigyelés van a pikkelysömör betegségéről még 6 generációban is [például Grayson és Sheir (L. Grayson, N. Shair, 1959) számolt be. pikkelysömör 6 generációban 27 rokonban]. Abele (D. C. Abele) et al. (1963) 537 élő rokon törzskönyvéről közölt elemzést, akik között hat generációban 44 pszoriázisos beteg volt.

Az ikrek vizsgálata során érdekes adatok születtek. 1945-ben Romanus (T. Roman us) publikált egy elemzést a pikkelysömörről 15 pár egypetéjű ikerpárban, amelyek közül 11-ben jegyezték fel a pikkelysömör konkordanciáját. Ez és számos más leírás a pikkelysömörről egypetéjű ikreknél kétségtelenül megerősíti annak genetikai természetét. Az eltérés okát a külső hatások különbségében kell keresni, amely az egyik esetben genetikai hajlamot, a másik esetben nem.

A genetika fejlődése ösztönözte a pikkelysömör citogenetikai vizsgálatait. Hornstein és Groop (O. Hornstein, A. Groop) a XII. Bőrgyógyászok Kongresszusán arról számolt be, hogy a pikkelysömörben szenvedő betegek vérsejtek tenyésztésével nyert kariotípusa normális. Fritsch (N. Fritsch, 1963), aki pszoriázisos betegeket vizsgált, szintén nem tárt fel kromoszóma-rendellenességeket. Hasonló adatokhoz jutott Goldman és Owen (L. Goldman, P. Owens, 1964), valamint Jimenez (S. Gimenez, 1968). 1965-ben Hochglaube és Karasek (J. Hochglaube, M. Karasek) a pszoriázisos betegektől vett normál és patológiás bőrtenyészet fibroblaszt sejtjeiből nyert kariotípust tanulmányozták; nem találtunk változást a kromoszómák számában és szerkezetében. A pikkelysömörben szenvedő betegek nemi kromatintartalmának vizsgálata során nem találtak eltérést a normától (G. B. Belenky, 1968; G. V. Belenky és S. S. Kryazheva, 1968). Ezek az adatok azonban nem zárják ki a génszintű változásokat, amelyek morfológiailag még nem mutathatók ki.

1931-ben K. Hoede 1437 pikkelysömörben szenvedő beteg vizsgálata és családjuk vizsgálata után az esetek 39%-ában megállapította a betegség családi természetét, és egy szabálytalan domináns öröklődési típust javasolt a pikkelysömörben, amely részben a nemhez kapcsolódik. Romanus (1945) megerősítette a pikkelysömör domináns átvitelének lehetőségét a mutáns gén hiányos behatolásával (az esetek kb. 18%-a), Abele et al. (1963) - c. az esetek 60%-a. 1957-ben Asher (V. Ascher) et al. leírt egy családot, ahol mindkét szülő és öt gyermekből kettő pikkelysömörben szenvedett; az egyikben egy különösen erős általánosított folyamat volt, amelyet a szerzők egy domináns pikkelysömör gén hatásának tekintettek egy homozigótában. Steinberg (A. Steinberg, 1951) 464 beteg családját vizsgálva megállapította, hogy a szülők 6%-a szenved pikkelysömörben, és a gyermekek betegségeit 4-szer gyakrabban figyelik meg, ha az egyik szülő beteg, mint ha mindketten egészségesek. Mivel a gyermekek pikkelysömörének gyakorisága a szülőknél fennálló pikkelysömör jelenlététől vagy hiányától függ, a szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy legalább két autoszomális recesszív gén felelős a pikkelysömör kialakulásáért. Lomholt (1963) felismeri ezen öröklődési minták mindegyikének lehetőségét. Burch és Rowell (P.R. Burch, N.Rowell, 1965) elismerik egy szomatikus génmutáció lehetőségét az LP sejttörzsben. Burnet (F. M. Burnet) szerint együtt járhat az érintett klón növekedésével. A klónsejtek autoantitesteket szintetizálnak, amelyek képesek áthatolni a sérült epidermális alapmembránon, ami epidermális bazális sejt hiperpláziát okoz. Ez a hipotézis arra utal, hogy a pikkelysömör egy olyan betegség, amelyet az autoimmunitás spontán lebomlása okoz. G. B. Belenky, S. M. Belotsky és I. A. Ivanova (1968) természetes antitesteket találtak a szövetek ellen a pikkelysömörben szenvedő betegek szérumában mind a remisszió, mind az exacerbáció során; míg a szérum immunitás és az antitest aktivitás szintje nem tért el a kontroll csoportétól. A biokémiai szintű genetikai változások lehetősége számos ilyen irányú tanulmányt váltott ki. Abele és mtsai. (1963) pszoriázisos betegek húgysav- és plazmakoleszterinszintjét határozták meg, és nem tártak fel semmilyen rendellenességet. Hellgren (1964) a szérum albuminszint csökkenését figyelte meg pikkelysömörben szenvedő betegeknél, valamint az alfa-2-globulinok és béta-globulinok növekedését. Pikkelysömörben szenvedő betegeknél a savas mukopoliszacharidok és a hidroxiprolin kiválasztásának fokozódását figyelték meg. Rosner és Baranovskaya (J. Rosner, V. Baranowska, 1964) nem vettek észre semmilyen jellemzőt a pikkelysömörben szenvedő betegeknél, amikor meghatározták az aminosavakat a vérben és a vizeletben. Kísérlet történt a vércsoportok és a pikkelysömör kapcsolatának feltárására. Gupta (M. Gupta, 1966) megjegyezte, hogy a legtöbb pikkelysömörben szenvedő beteg vércsoportja 0.

Wendt (G. G. Wendt, 1968) arról számolt be, hogy pikkelysömörben szenvedő betegeknél gyakrabban figyelhető meg az M csoport antigénjét tartalmazó vér, mint a kontrollcsoportban.

A pikkelysömör örökletes tényezőinek vizsgálatának intenzívebbé tétele rávilágíthat etiológiájára és patogenezisére, és meghatározhatja a pikkelysömör valódi helyét a dermatosis nosológiájában.

Ismeretes, hogy a gének szó szerint beprogramozzák az ember minden paraméterét: súlyt, magasságot, szem- és hajszínt, bizonyos betegségekre való hajlamot. Az emberek közötti különbségek egy adott gén különböző módosulásainak eredménye. Ha a gének egészségesek, az emberi test és minden sejtje normálisan működik. De ha egy sejt mutálódik, genetikai betegség alakulhat ki, beleértve az örökletes pikkelysömört is.

Melyik gén felelős a pikkelysömör kialakulásáért?

Kezdetben sok vita volt arról, hogy a pikkelysömör örökletes vagy szerzett betegség. És szó szerint 10 évvel ezelőtt amerikai kutatók bebizonyították, hogy a betegség örökletes és szerzett is lehet. Sajnos jelenleg még nem azonosítottak egy specifikus "pszoriázisos" gént.

Csak körülbelül 25 genetikai készletet azonosítottak, amelyek közül legalább egy jelenléte hajlamossá teszi az embert a betegség kialakulására. Ha elmélyül a genetikában (és a pikkelysömört, mint genetikai betegséget pontosan ez a tudomány vizsgálja), akkor a pikkelysömör plakkok kialakulása elkerülhetetlen, ha egy gyermek két hibás genetikai készletet örököl az apjától, kettőt pedig az anyjától. Minden más esetben rendkívül kicsi annak az esélye, hogy a betegség a gyermeket érinti.

Mi történik a betegség kialakulásáért felelős gén megtalálása után?

A pszoriázisos plakkok kialakulását kiváltó specifikus gén vizsgálata feltárja az immunrendszer átmeneti deaktiválódásának mechanizmusait (ami bőrhibákhoz vezet). Ez oda vezet, hogy a pikkelysömör, mint örökletes betegség, legyőzhető lesz. Valószínűleg már a terhesség korai szakaszában kimutatható a születendő baba hajlama egy ilyen kellemetlen betegségre.

Psoriasis és öröklődés: mi a statisztika?

Becslések szerint 100-ból körülbelül 10 ember örököl egy vagy több olyan genetikai készletet, amely hajlamot teremt a pikkelysömörre. Az érintett génekkel rendelkező betegeknek azonban csak két százaléka számol be a betegség tényleges kialakulásáról.