Genų mutacijos: pavyzdžiai, priežastys, tipai, mechanizmai. Kas yra žmogaus mutacija Mutuojantys žmonės

Mokslas teigia, kad mutacija yra tada, kai į stabilų DNR kodą įsiskverbia klaida ir gimsta gyvas padaras, šiek tiek kitoks nei buvo numatyta iš pradžių. Tik klausimas, kas tiksliai bus pakeista. Tai nebūtinai yra trečioji ranka, pavyzdžiui, tarp tam tikrų tautybių yra stabilus juodų plaukų genotipas, o tada staiga gimsta raudonplaukis vaikas - mutacija! Deja, ar laimei, dėl kokių nors priežasčių gražiausios mutacijos yra labai prastai fiksuotos, todėl yra labai retos.

distichiazė

Moksliniame vertime – antroji blakstienų eilė, kurios ten neturėtų būti. Ši mutacija atsiranda ir žmonėms, ir gyvūnams, o pastarieji sukelia problemų, nes plaukai gali įlįsti į akį. O distichiazė tik į naudą žmogaus anatomijai – pažiūrėkite į išraiškingą šios mutacijos nešėjos Elizabeth Taylor žvilgsnį ir viską suprasite.

Heterochromija

Būtent tada dėl hormoninio kokteilio sutrikimų akies rainelė gauna skirtingą kiekį pigmento, dėl to viena akis tampa tamsi, ruda, o antroji lieka šviesi – žalia arba mėlyna. Tai atrodo neįprasta ir net patraukli, tačiau tik tuo atveju, jei heterochromija yra įgimta dėl mutacijos. Bet jei kūnas jau susiformavo ir staiga pradeda keisti akių spalvą, tai yra didelė nelaimė, daugelio pavojingų ligų požymis.

ryškiai raudoni plaukai

Senoliai ne veltui sugalvodavo visokių posakių apie raudonplaukius, dabar žinome, kad jie visi – mutantai! Tiksliau, 16-oje MC1R geno chromosomoje atsiranda du recesyviniai aleliai, dėl kurių plaukų spalva pakeičiama į „neteisingą“ raudoną. Nors iš tikrųjų pokyčiai yra daug gilesni ir apima melanino trūkumą.

Strazdanos

Tas pats MC1R geno gedimas yra atsakingas už strazdanų atsiradimą, tačiau šis reiškinys yra labai retas, 1-2% visų planetos gyventojų. Senovinis ženklas, kad strazdanos „perdegina“ saulės spindulius, iš dalies yra teisingas. Viskas apie tą patį pigmentą melaniną, kuris yra atsakingas už odos ir plaukų spalvą, tačiau jo koncentracija priklauso nuo saulės spindulių poveikio organizmui. Atitinkamai, kai vaikai pradeda bėgioti saulėje, strazdanos pasirodo labai aktyviai.

Žalios akys, mėlynos akys

Maždaug prieš 10 000 metų mūsų protėvių DNR įvyko didelė ir rimta mutacija – sugedo HERC2 genas. Manoma, kad tai pasireiškė senovės žmogui, kuris paliko labai didelį palikuonį, todėl mutacija dabar yra gana paplitusi, 40% kaukazo rasės turi mėlynas akis. Tačiau jos versija, mutacija su žaliomis akimis, pasitaiko tik 2% žmonių. Ir ten, ir ten viskas apie rainelės sudėtyje esantį melaniną, taigi rečiausias ir kartu nuostabus derinys: raudonplaukė, žaliaakė gražuolė su strazdanomis. Gerai žinomas raganos įvaizdis, mergaitė iš šio pasaulio, tiesa?

Seniai buvo taip, kad žmonės su genetinėmis mutacijomis buvo laikomi monstrais ir monstrais. Jie gąsdino vaikus ir visais įmanomais būdais stengėsi jų vengti. Dabar žinome, kad kai kurių žmonių neįprasta išvaizda yra retų genetinių ligų pasekmė. Deja, mokslininkai neišmoko, kaip su jais elgtis. Atkreipiame jūsų dėmesį į dešimties neįprastiausių genetinių mutacijų, rastų žmonėms, atranką. Laimei, jie yra gana reti.

(Iš viso 10 nuotraukų)

Įrašą remia: Nuotykių turizmas: Mūsų komandos nariai yra profesionalūs keliautojai, tyrinėtojai ir žurnalistai, kuriuos vienija nuotykių troškimas ir aistra keliauti į naujus, dar neatrastus mūsų planetos kampelius.

1. Progerija.

Ji pasireiškia vienam vaikui iš 8 000 000. Šiai ligai būdingi negrįžtami odos ir vidaus organų pokyčiai, atsiradę dėl priešlaikinio organizmo senėjimo. Vidutinė šia liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra 13 metų. Žinomas tik vienas atvejis, kai pacientui sukako keturiasdešimt penkeri metai. Jis buvo įrašytas Japonijoje.

2. Yuner Tan sindromas (UTS).

Žmonės, turintys šį retą genetinį defektą, yra linkę vaikščioti keturiomis, turi primityvią kalbą ir nepakankamą smegenų veiklą. Sindromą atrado ir ištyrė biologas Yuner Tan, susitikęs su Ulasų šeima viename iš Turkijos kaimų. Apie šią neįprastą šeimą buvo nufilmuotas net dokumentinis filmas „Šeima, vaikštanti keturiomis“. Nors kai kurie mokslininkai linkę manyti, kad SUT neturi nieko bendra su genų darbu.

3. Hipertrichozė.

Viduramžiais žmonės, turintys panašų geno defektą, buvo vadinami vilkolakiais arba beždžionėmis. Šiai būklei būdingas per didelis plaukų augimas visame kūne, įskaitant veidą ir ausis. Pirmasis hipertrichozės atvejis užfiksuotas XVI a.

4. Epidermodysplasia verruciform.

Vienas iš rečiausių genų gedimų. Dėl jo savininkai yra labai jautrūs plačiai paplitusiam žmogaus papilomos virusui (ŽPV). Tokiems žmonėms infekcija sukelia daugybę odos ataugų, kurios savo tankumu primena medieną. Ši liga plačiai išgarsėjo 2007 m., kai internete pasirodė vaizdo įrašas su 34 metų indoneziete Dede Koswara. 2008 metais vyrui buvo atlikta kompleksinė operacija, kurios metu buvo pašalintos šešių kilogramų ataugos iš galvos, rankų, kojų ir liemens. Ant operuotų kūno dalių buvo persodinta nauja oda. Bet, deja, po kurio laiko ataugos vėl atsirado.

5. Sunkus kombinuotas imunodeficitas.

Šios ligos nešiotojų imuninė sistema yra neaktyvi. Apie ligą jie pradėjo kalbėti po filmo „Berniukas plastikiniame burbule“, kuris ekranuose pasirodė 1976 m. Jame pasakojama apie mažą neįgalų berniuką Davidą Vetterį, kuris yra priverstas gyventi plastiko burbule. Kadangi bet koks kontaktas su išoriniu pasauliu kūdikiui gali būti mirtinas. Filmas baigiasi jaudinančia ir gražia laiminga pabaiga. Tikrasis Davidas Veteris mirė sulaukęs 13 metų po nesėkmingo gydytojų bandymo sustiprinti jo imuninę sistemą.

6. Lesch-Niechen sindromas – padidėjusi šlapimo rūgšties sintezė.

Sergant šia liga, į kraują patenka per daug šlapimo rūgšties. Tai veda prie inkstų ir šlapimo pūslės akmenų, taip pat podagrinio artrito. Be to, keičiasi ir žmogaus elgesys. Jam nevalingi rankų spazmai. Pacientai dažnai graužia pirštus ir lūpas iki nukraujuoja ir daužo galvą į kietus daiktus. Liga pasireiškia tik vyriškos lyties kūdikiams.

7. Ektrodaktilis.

Vienas iš įgimtų apsigimimų, kai pirštų ir (arba) pėdų visiškai nėra arba jie nėra išvystyti. Sukeltas septintosios chromosomos veikimo sutrikimo. Dažnai ligos palydovas yra visiškas klausos nebuvimas.

8. Proteus sindromas

Proteus sindromas sukelia greitą ir neproporcingą kaulų ir odos augimą, kurį sukelia AKT1 geno mutacija. Šis genas yra atsakingas už tinkamą ląstelių augimą. Dėl netinkamo jos veikimo kai kurios ląstelės greitai auga ir greitai dalijasi, o kitos toliau auga įprastu tempu. Dėl to atsiranda neįprasta išvaizda. Liga pasireiškia ne iš karto po gimimo, o tik sulaukus šešių mėnesių.

9. Trimetilaminurija.

Tai priklauso rečiausioms genetinėms ligoms. Nėra net statistinių duomenų apie jo paplitimą. Sergančiųjų šia liga organizme kaupiasi trimetilaminas. Ši medžiaga, turinti aštrų nemalonų kvapą, primenanti supuvusios žuvies ir kiaušinių kvapą, išsiskiria kartu su prakaitu ir aplink pacientą sukuria nemalonų bjaurų gintarą. Natūralu, kad žmonės, turintys tokią genetinę nesėkmę, vengia žmonių perpildytų vietų ir yra linkę į depresiją.

10. Marfano sindromas.

Tai pasitaiko vienam iš dvidešimties tūkstančių žmonių. Sergant šia liga, sutrinka jungiamojo audinio vystymasis. Šio geno defekto nešiotojai turi neproporcingai ilgas galūnes ir hipermobilius sąnarius. Taip pat pacientai turi regos sistemos sutrikimų ir stuburo kreivumo.

Neįtikėtini faktai

Palyginti su daugeliu kitų rūšių, visi žmonės yra labai panašūs genomai.

Tačiau net ir nedideli mūsų genų ar aplinkos pokyčiai gali prisidėti prie žmogaus savybių, kurios daro jį išskirtinį, išsivystymo.

Šie skirtumai gali pasireikšti įprastai, pavyzdžiui, plaukų spalva, ūgis ar veido struktūra, tačiau kartais žmogui ar tam tikrai žmonių grupei išsivysto kažkas, kas jį aiškiai išskiria iš kitų.

genetinės mutacijos

10. Žmonės, kurie nėra genetiškai linkę „perdozuoti“ cholesterolio

Nors dauguma iš mūsų turi nerimauti dėl valgomo kepto maisto kiekio ir visko, kas yra mūsų maisto produktų, kuriuose yra daug cholesterolio, sąraše, nedaugelis gali valgyti viską ir dėl to nesijaudinti.

Tiesą sakant, kad ir ką šie žmonės valgytų, jų „blogojo cholesterolio“ (mažo tankio lipoproteinų kiekio kraujyje, susijusio su širdies ligomis) praktiškai nėra.

Šie žmonės gimė turėdami genetinę mutaciją. Visų pirma, jiems trūksta veikiančios geno, žinomo kaip PCSK9, kopijos ir nors manoma, kad gimti su trūkstamu genu nesiseka, šiuo atveju atrodo, kad teigiamų šalutinių poveikių.

Maždaug prieš 10 metų mokslininkams atradus ryšį tarp šio geno nebuvimo ir cholesterolio, farmacijos kompanijos pradėjo aktyviai kurti tabletes, kurios galėtų blokuoti PCSK9 darbą paprastam žmogui.

Šio vaisto kūrimo darbai beveik baigti. Ankstyvųjų tyrimų metu jį vartojusių pacientų cholesterolio kiekis sumažėjo 75 proc. Iki šiol mokslininkams pavyko aptikti šią įgimtą kelių afroamerikiečių mutaciją, jų riziką susirgti širdies ir kraujagyslių ligomis. 90 procentų mažesnis palyginti su paprastu žmogumi.

atsparumas ligoms

9. Atsparumas ŽIV

Žmoniją gali sunaikinti įvairūs dalykai: asteroidas, branduolinis sprogimas ar ekstremalūs klimato pokyčiai. Tačiau didžiausia grėsmė yra kelių rūšių ypač virulentiški virusai. Jei liga užpuola žmoniją, tada tik tie keli, kurių imunitetas itin stiprus, turės galimybę išgyventi.

Laimei, žinome, kad tam tikroms ligoms atsparių žmonių tikrai yra. Paimkite, pavyzdžiui, ŽIV. Kai kurie žmonės turi genetinę mutaciją, kuri išjungia CCR5 baltymą.

ŽIV virusas naudoja šį baltymą kaip įėjimo duris į žmogaus ląsteles. Jei šis baltymas žmogui neveikia, tai ŽIV negali patekti į ląsteles ir tikimybė užsikrėsti šiuo virusu itin maža.

Mokslininkai teigia, kad žmonės, turintys šią mutaciją, yra labiau atsparūs virusui nei jam atsparūs, nes keli šio baltymo neturintys žmonės net mirė nuo AIDS. Matyt, kai kurios neįprastos ŽIV rūšys suprato, kaip panaudoti kitus CCR5 baltymus, kad patektų į ląsteles. ŽIV yra labai išradingas, todėl jis toks baisus.

Žmonės, turintys dvi defektuoto geno kopijas, yra atspariausi ŽIV. Šiuo metu šią mutaciją turi 1 procentas kaukaziečių tautybės žmonių, o dar rečiau ją galima aptikti kitų etninių grupių atstovams.

8. Atsparumas maliarijai

Tie, kurie yra labai atsparūs maliarijai, yra kitos mirtinos ligos nešiotojai: pjautuvinė anemija. Žinoma, niekas nenori būti apsaugotas nuo maliarijos, bet tuo pačiu miršta nuo kraujo ląstelių ligos.

Tačiau yra viena situacija, kai turėti pjautuvo pavidalo ląstelių ligos geną apsimoka. Norėdami suprasti, kaip tai veikia, turime išmokti abiejų ligų pagrindus.

Pjautuvinė anemija sukelia raudonųjų kraujo kūnelių formos ir sudėties pokyčius, todėl jiems sunku prasiskverbti į kraują, todėl jie negauna pakankamai deguonies.

Tačiau nuo maliarijos galite apsisaugoti netapdami anemija. Kad išsivystytų pjautuvinių ląstelių maliarija, žmogus turi paveldėti dvi mutavusio geno kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų.

Jei žmogus yra tik vieno nešiotojas, tada jis turi pakankamai hemoglobino, kad galėtų atsispirti maliarijai jam niekada neatsiras visavertė mažakraujystė.

Dėl savo gebėjimo kovoti su maliarija ši mutacija yra labai geografiškai selektyvi ir paplitusi daugiausia tose pasaulio vietose, kur maliarija yra žinoma iš pirmų rankų. Tokiose srityse 10-40 procentų žmonių yra mutacinio geno nešiotojai.

Genų mutacijos

7. Atsparumas šalčiui

Eskimai ir kitos populiacijos, gyvenančios itin šaltomis oro sąlygomis, prisitaikė prie tokio gyvenimo būdo. Ar šie žmonės ką tik išmoko išgyventi, ar jie biologiškai susieti kitaip?

Šaltos aplinkos gyventojai skirtingai reaguoja į žemą temperatūrą nei gyvenantys švelnesnėje aplinkoje.

Ir, matyt, šiose reakcijose dalyvauja ir genetiniai komponentai, nes net jei žmogus persikels į šaltesnę aplinką ir gyvens ten kelis dešimtmečius, jo kūnas vis tiek niekada nepasieks adaptacijos lygio su kuriais gyvena vietiniai.

Pavyzdžiui, mokslininkai išsiaiškino, kad vietiniai sibiriečiai yra daug geriau prisitaikę prie šaltų sąlygų, palyginti su rusais, kurie gyvena toje pačioje bendruomenėje, bet nėra gimę tokiomis sąlygomis.

Žmonėms, kuriems būdingas šaltas klimatas, didesnis bazinis metabolizmas (maždaug 50 proc.) palyginti su pripratusiais prie vidutinio klimato. Be to, jie sugeba gerai palaikyti kūno temperatūrą, turi mažiau prakaito liaukų ant kūno ir daugiau veide.

Vieno tyrimo metu ekspertai išbandė skirtingų rasių žmones, kad palygintų, kaip keičiasi jų odos temperatūra veikiant šalčiui. Paaiškėjo, kad Eskimai sugeba palaikyti aukščiausią įmanomą kūno temperatūrą.

Tokios adaptacijos gali iš dalies paaiškinti, kodėl vietiniai australai gali miegoti ant žemės šaltomis naktimis (be specialių drabužių ar pastogės) nesusirgdami, taip pat kodėl eskimai didžiąją gyvenimo dalį gali nugyventi esant minusinei temperatūrai.

Žmogaus organizmas daug geriau suvokia šilumą nei šaltį, todėl nuostabu, kad žmonės sugeba gyventi šaltyje, jau nekalbant apie tai, kad jame jaučiasi puikiai.

6. Geras prisitaikymas prie didelių platumų

Dauguma alpinistų, įkopusių į Everestą, nebūtų to įkopę be vieno iš vietinių šerpų gidų. Keista, bet šerpai dažnai eina pirmyn nuotykių ieškotojams, turėdami tikslą nustatyti virves ir kopėčias kad kiti alpinistai turėtų galimybę užkariauti uolas.

Neabejotina, kad tibetiečiai ir nepaliečiai yra fiziškai labiau prisitaikę prie gyvenimo tokiomis sąlygomis, tačiau kas būtent leidžia jiems aktyviai dirbti anoksinėmis sąlygomis, o eilinis žmogus turi kovoti, kad išgyventų?

Tibetiečiai gyvena daugiau nei 4000 metrų aukštyje ir yra įpratę kvėpuoti oru, kuriame yra 40 procentų mažiau deguonies nei oras normaliomis sąlygomis.

Bėgant amžiams jų kūnai prisitaikė prie šios aplinkos, todėl išsiugdė dideles krūtines ir galingus plaučius, leidžiančius su kiekvienu įkvėpimu paimti daugiau oro.

Skirtingai nuo lygumų gyventojų, kurių organizmai gamina daugiau raudonųjų kraujo kūnelių, kai yra veikiami sumažėjusio deguonies kiekio ore, „didelio aukščio žmonės“ padarė priešingai: jų kūnai gamina mažiau kraujo ląstelių.

Taip yra todėl, kad trumpą laiką padidinus raudonųjų kraujo kūnelių skaičių aplinkoje, kurioje mažai deguonies, žmogus galės gauti daugiau gyvybę gelbstinčio oro. Tačiau laikui bėgant kraujas tirštėja, o tai gali sukelti kraujo krešulių ir kitų mirtinų komplikacijų.

Be to, Šerpai turi geresnę smegenų kraujotaką ir paprastai yra labiau linkę į aukščio ligą.

Net jei tibetiečiai persikelia gyventi į žemesnį aukštį, jie vis tiek turi šių savybių. Ekspertai nustatė, kad daugelis šių savybių yra ne tik fenotipiniai nukrypimai (tai yra išnykimas mažame aukštyje), bet ir visavertės genetinės adaptacijos.

Vienas konkretus genetinis pokytis įvyko DNR regione, vadinamame EPAS1, kuris koduoja reguliuojantį baltymą. Šis baltymas aptinka deguonį ir kontroliuoja raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Tai paaiškina, kodėl tibetiečiai negamina daugiau raudonųjų kraujo kūnelių, kai jiems trūksta deguonies.

Hanai, lygumų tibetiečių giminaičiai, su jais nesiskiria šiomis genetinėmis savybėmis. Abi grupės buvo atskirtos viena nuo kitos maždaug prieš 3000 metų. Tai rodo, kad adaptacijos vystėsi maždaug per 100 kartų (palyginti trumpas laikas evoliucijos požiūriu).

Retos genetinės mutacijos

5. Imunitetas smegenų ligoms

Jei jums reikia kitos priežasties nustoti valgyti savo rūšį, štai ji: kanibalizmas nėra pats sveikiausias pasirinkimas. XX amžiaus vidurio Papua Naujosios Gvinėjos Fore genties gyventojų analizė parodė, kad jie patyrė epidemiją. Kuru yra degeneracinė ir mirtina smegenų liga, kuri būdinga tiems, kurie valgo kitus žmones.

Kuru yra prioninė liga, susijusi su Creutzfeldt-Jakob liga žmonėms ir spongiformine encefalopatija (karvių proto liga) galvijais. Kaip ir visos prioninės ligos, kuru ištuština smegenis, užpildydamas jas kempinėmis skylutėmis.

Užkrėsto žmogaus atmintis ir intelektas pablogėja, jį pradeda užklupti traukuliai, degraduoja ir pati asmenybė. Kartais žmonės gali gyventi su prionų liga metų metus, tačiau sergantieji kuru yra linkę mirti per metus.

Svarbu pažymėti, kad nors ir labai retai, žmogus vis tiek gali paveldėti prionų ligą. Tačiau dažniausiai juo užsikrečiama prarijus užkrėstą žmonių ar gyvūnų mėsą.

Iš pradžių antropologai ir gydytojai nežinojo, kodėl kuru išplito visoje Fore gentyje. 1950-ųjų pabaigoje viskas pagaliau stojo į savo vietas. Nustatyta, kad infekcija buvo perduodama nurijus „laidotuvių pyragas“ – mirusio giminaičio valgymas kaip pagarbos ženklas.

Į kanibalistinį ritualą daugiausia dalyvaudavo moterys ir maži vaikai. Todėl jie buvo pagrindinės aukos. Prieš pat tokios laidojimo praktikos uždraudimą kai kuriuose Fore genties kaimuose jaunų merginų praktiškai neliko.

Užkrėsto žmogaus smegenų audinys, baltosios skylės – ligos suėstos dalelės

Tačiau ne visi, kurie sirgo kuru, nuo jo mirė. Išgyvenusieji buvo rasti geno, vadinamo G127V, pokyčiai, kurie suteikė jiems imunitetą smegenų ligoms. Šiandien genas yra plačiai paplitęs tarp Fore žmonių, taip pat tarp genčių, gyvenančių artimiausioje aplinkoje.

Tai stebina, nes kuru atsirado regione apie 1900 m. Šis incidentas yra vienas stipriausių ir naujausių žmogaus natūralios atrankos pavyzdžių.

Rečiausias kraujas

4. Auksinis kraujas

Nepaisant to, kad mums dažnai buvo sakoma, kad O kraujo grupė yra universali, tinka visiems, taip nėra. Faktiškai, visa sistema yra sudėtingesnė, nei daugelis iš mūsų supranta.

Nors dauguma žino tik aštuonias kraujo rūšis (A, B, AB ir O, kurių kiekvienas gali būti Rh teigiamas arba Rh neigiamas), šiuo metu yra 35 žinomos kraujo grupių sistemos, su milijonais variantų kiekvienoje sistemoje.

Kraujo, kuris nepatenka į ABO sistemą, pasitaiko itin retai, o tokią grupę turinčiam žmogui labai sunku rasti donorą, jei staiga prireiktų perpylimo.

Iki šiol labiausiai neįprastas kraujas yra „rezus nulis“. Kaip rodo pavadinimas, jame nėra Rh sistemos antigenų. Tai nėra tas pats, kas neturėti Rh faktoriaus, nes žmonių, neturinčių Rh D antigeno, kraujas vadinamas „neigiamu“ (A-, B-, AB-, O-).

Šiame kraujyje visiškai nėra Rh antigeno. Tai toks neįprastas kraujas mūsų planetoje yra kiek daugiau nei 40 žmonių, kurių kraujas yra „rh – nulis“.

Žmogus iš prigimties yra nepaprastai pažeidžiamas. Jis turi trapius kaulus, pažeidžiamą virškinimo sistemą ir žemą skausmo slenkstį. Nenuostabu, kad visais laikais žmonija išrasdavo herojus, turinčius neįprastų sugebėjimų, todėl stovinčius aukščiau kitų žmonių.

Paskutiniaisiais mūsų istorijos dešimtmečiais žmogaus supergalių tema plačiai paplito komiksuose ir mokslinės fantastikos filmuose apie superherojus. Vietiniai superherojai turi stipresnius kaulus ir neišmatuojamą jėgą. Bet ar kažkas panašaus įmanoma realiame gyvenime? Pasirodo, supergalios – ne tik mokslinė fantastika.

Mūsų gyvenime supergalios yra genetinių mutacijų rezultatas. Genetikai žino daug tokių mutacijų. Kol kas daugelis jų yra nevaldomi, tačiau mokslininkai teigia, kad labai greitai viskas gali pasikeisti. Sužinokite apie dešimt nuostabių mutacijų, kurias būtų galima suvaldyti ir paversti mus tikrais antžmogiais.

Padidėjęs kaulų stiprumas

Mokslininkai mano, kad šios šeimos nariai pagal stuburo tvirtumą, kaukolės ir dubens kaulus turi stipriausią kaulinį audinį tarp mūsų planetos žmonių. O to priežastis – LRP5 geno mutacija. Pasak mokslininkų, ši mutacija sukelia genetinio faktoriaus, kuris kontroliuoja kaulų vystymąsi ir augimą, pažeidimą.

Sutrinka tam tikri genetiškai kontroliuojami signalai, dėl kurių kaulinis audinys sustorėja virš normos, išlaikant savo funkcionalumą. Mokslininkai įsitikinę, kad tolesnis šios mutacijos mechanizmo tyrimas padės bent jau pamiršti kaulų ligas ir maksimaliai užprogramuoti žmogaus kaulų stiprumo padidėjimą dar prieš gimimą.

super greiti žmonės

Iš prigimties žmogus yra gana linkęs bėgioti, nors šiuolaikinėmis sąlygomis šiuo gebėjimu naudojasi ne visi. Tačiau atrodo, kad kai kurie žmonės gimsta su talentu bėgioti, turinčiais papildomų sugebėjimų. Žinoma, treniruotės duoda daug (o kai kuriais atvejais, tiesą pasakius, steroidų vartojimas). Tačiau genetikai teigia, kad ne viskas taip paprasta!

Pasirodo, tikrai yra labiau bėgimui (be to, nuo gimimo) prisitaikiusių žmonių, kurie genetiškai sugeba bėgti greičiau už kitus. Šis gebėjimas atsiranda dėl mutacijos ACTN3 geno, kuris yra kiekviename iš mūsų. Tačiau tik nedidelė dalis žmonių turi šio geno mutaciją, dėl kurios organizme susidaro tam tikra medžiaga.

Tai raumenų baltymas, vadinamas alfa-aktininu-3, kuris reguliuoja vadinamųjų greitųjų raumenų skaidulų (greitai susitraukiančių raumenų skaidulų), atsakingų už didelio intensyvumo raumenų apkrovą (pavyzdžiui, bėgiojant), valdymo mechanizmą.

Padidėjęs šio baltymo kiekis suteikia kiekvienam žmogui galimybę smarkiai padidinti savo raumenų jėgą. Šis sugebėjimas neabejotinai yra didžiulis natūralus pranašumas bet kurioje sporto šakoje, ypač sprinto.

Atlikus tyrimą pavyko nustatyti dvi mutavusio ACTN3 geno variacijas. Sportininkai, kurie turi abu šiuos variantus, nuolat sportuoja geriau nei kiti sportininkai, turintys standartinį chromosomų rinkinį. Kai kurių mokslininkų teigimu, žmonija yra ant naujos eros slenksčio – eros, kai smarkiai išauga našumas sporte.

Dėl genų mutacijos išsivystė atsparumas nuodams

Natūralus atsparumas nuodams

Žmogaus kūnas yra labai jautrus bet kokių toksinių medžiagų poveikiui. Cianidas, strichninas, ricinas – vos lašas bet kurio iš šių nuodų (ar daugelio kitų) gali nužudyti žmogų. Ir net netyčia patekęs į mūsų organizmą labai mažas kiekis bet kurios iš šių toksinių medžiagų gali sukelti katastrofiškų pasekmių.

Juo labiau stebina tai, kad viename iš Argentinos provincijos kaimų San Antonio de los Cobres jo gyventojai šimtmečius geria vandenį, kuriame arseno kiekis 80 kartų viršija saugų žmogui lygį. Tuo pačiu metu šis vanduo neturi jokio žalingo poveikio kaimo gyventojams.

Kitaip tariant, San Antonio de los Cobres gyventojai, nepaisant nuolatinio itin didelių dozių šio itin pavojingo nuodingo pusmetalo, yra gana sveiki. Ir visa tai, anot mokslininkų, dėl genetinės mutacijos, kuri vyksta, matyt, tūkstančius metų natūralios atrankos.

Šiuo atveju kalbame apie mutavusį AS3MT geno variantą. Tai dar viena itin reta mutacija mūsų planetoje, kuri, tiesą sakant, lėmė unikalų žmogaus organizmo prisitaikymą prie stipriausių nuodų. Šio AS3MT geno varianto nešiotojai turi nuostabų gebėjimą metabolizuoti dideles arseno dozes.

Išsamesni tyrimai leido mokslininkams išsiaiškinti, kad ši mutacija įvyko maždaug prieš dešimt tūkstančių metų. Nereikia nė sakyti, kad visuose tame regione auginamuose augaluose taip pat yra mirtinų arseno dozių (mums pavojingo). Manoma, kad tik apie šeši tūkstančiai žmonių pasaulyje yra AS3MT geno variacijos nešiotojai, leidžiantys saugiai metabolizuoti arklio dozes arseno.

Gebėjimas užmigti per trumpą laiką

Gebėjimas pakankamai išsimiegoti yra nuostabus mechanizmas, kuris paprastai nėra būdingas žmogui. Mes, žinduoliai, atsidūrėme gyvūnų, kuriems reikia miego, sąrašo viduryje: tai yra kažkur tarp dramblių, miegančių dvi valandas gamtoje, ir šarvuočių, miegančių 19 valandų.

Tačiau yra gana didelė žmonių grupė (yra tikrai daugiau tokių, kurių kaulinis audinys yra ypač tvirtas!), kurie turi galimybę pilnai išsimiegoti per trumpą laiką. Žinoma, šį gebėjimą jie išsiugdė dėl kito mutavusio geno, atsakingo už miego trukmę.

Tiesą sakant, visa genų grupė yra atsakinga už tokį neįtikėtinai sudėtingą procesą kaip miegas. Tačiau DEC2 genas, apie kurį dabar kalbėsime, yra tiesiogiai atsakingas už tai, kiek valandų mums reikia miegoti kiekvieną naktį, kad kitą dieną normaliai funkcionuotų.

Kaip žinote, daugumai iš mūsų reikia aštuonių valandų miego. Tačiau maždaug penki procentai gyventojų turi mutavusį DEC2 geno variantą, kuris labai paveikė jų gebėjimą pakankamai miegoti.

Yra žinomi įvairių tyrimų rezultatai, įrodantys, kad tokiems žmonėms miegoti pakanka nuo 4 iki 6 valandų (tiek suaugusiems šio geno nešiotojams, tiek jų vaikams).

Yra žinoma, kad didelį žmogaus odos laidumą lemia riebalinių ir prakaito liaukų buvimas. Tada srovė sklinda kūno skysčiais, kraujagyslėmis, limfmazgiais ir pan.

Reta genetinė anomalija paliko Paikicą be prakaito liaukų. Tiesą sakant, elektros srovė negali prasiskverbti į jo kūną, laisvai (ir nepakenkiant serbui) teka per jo odos paviršių kitam laidininkui.

Už šią unikalią anomaliją (kurią daugelis laiko talentu) Slavish Paikic gavo daugybę pravardžių – jis yra baterijos žmogus, megavoltas ir tiesiog Biba-elektra. Jis praleido per save krūvį, kurio potencialų skirtumas buvo 20 000 voltų (1983 m. Gineso rekordas).

Naudodami elektrą, kurią Paikich praeina per odą, galite gaminti maistą, virti vandenį. Galima net ką nors padegti, ką serbas dažnai daro įvairiose televizijos laidose. Anot jo, Slavish sugeba gydyti ir rankų prisilietimu. Tačiau ši jo sugebėjimų dalis vis dar neįrodyta.

Supergalių turintys žmonės yra genų mutacijos rezultatas

Gebėjimas visą gyvenimą gerti daug alkoholio nepakenkiant organizmui

Šis viliojantis gebėjimas daugeliui, deja, nepasiekiamas. Jei žmogus gyveno laukinį gyvenimą, jaunystėje būdamas nevaržomas girtas, tada po keturiasdešimties metų jis, kaip taisyklė, arba nebegeria; arba geria, bet neigiamas pasekmes jaučia daug aštriau; arba jau iškeliavo į kitą pasaulį.

Kad pavyzdžiu nenueitų toli, galima atkreipti dėmesį į daugybę šou verslo atstovų, aktorių ir kitų žinomų žiniasklaidos žmonių: ne visiems pavyksta susidoroti su jaunystės ir žvaigždžių gyvenimo pagundomis.

Norint ir toliau reguliariai vartoti alkoholį ir net atlaikyti sunkų koncertų ar filmavimo grafiką, reikia turėti labai tvirtą kūną. Be to, daugelis neapsiriboja vien gėrimu – pradeda veikti narkotikai, kurie dar greičiau žudo organizmą.

Tačiau šiame audringo gyvenimo būdo aukų sąraše yra išimčių, kurios nekelia klausimų. Paimkime, pavyzdžiui, garsųjį britų muzikantą Ozzy Osbourne'ą. Roko muzikanto biografijoje gausu detalių, susijusių su dešimtmečius trukusiu sunkiu alkoholizmu, daugybe antidepresantų ir narkotikų. Yra žinoma, kad Ozzy atsisakė alkoholio ir narkotikų tik 2000-ųjų pradžioje.

Atrodytų, kad toks dalykas yra? Tiesiog stiprus kūnas (Osbourne'as vis dar labai aktyvus ir daug gastroliuoja). Tačiau mokslininkai susidomėjo muzikanto genetiniu kodu. Išanalizavę jį, mokslininkai rado neįprastą mutavusių genų skaičių. Manoma, kad daugumą mutacijų sukelia alkoholis ir narkotikai.

Pavyzdžiui, dėl ADH4 geno mutacijos organizme padidėja baltymų gamyba, o tai pagreitina alkoholio metabolizmą. Pasak paties Osborno, būtent tokios genetinės mutacijos padėjo jam išgyventi. Yra žinoma, kad roko muzikantas, būdamas 61-erių, savo kūną paliko mokslui, kad mokslininkai atskleistų jo ilgaamžiškumo paslaptį su tokiu gyvenimo būdu.

Gebėjimas valgyti metalą

Su šio žmogaus vardu siejama daugybė legendų. Jie vadino jį ponu Seesheverything. Ir jis tikrai galėjo valgyti viską. Michelis Lolito – taip vadinosi prancūzas, žinomas, pavyzdžiui, valgęs lengvąjį vieno variklio lėktuvą Cessna-150. Tiesa, tai padaryti jam prireikė dvejų metų, tačiau jo rekordo dar niekas neišdrįso.

Lolito išgarsėjo būtent dėl ​​savo sugebėjimo valgyti neorganinius daiktus. Jis ypač mėgo metalą ir stiklą. Pavyzdžiui, žinoma, kad būdamas devynerių jis suvalgė stiklinę. Tuo pačiu metu vaiko organizmas į šį daugiau nei neįprastą maistą reagavo visiškai normaliai.

Michelis pradėjo valgyti taures viešai ir taip įgijo tam tikrą populiarumą. Vėliau jis nusprendė savo valgiaraštį paįvairinti metaliniais daiktais. Lolito suprato, kad tai jo aukso kasykla – jis tapo garsiu pop atlikėju, žinomu toli už Prancūzijos sienų būtent dėl ​​savo sugebėjimo valgyti neorganinius produktus.

Ne kartą tyrinėjęs menininko kūną, padarė išvadą, kad Lolito virškinimo sistema sugebėjo prisitaikyti prie tokios neįprastos dietos. Nustatyta, kad jo skrandžio sienelės buvo dvigubai storesnės nei paprasto žmogaus skrandžio sienelės. Yra žinoma, kad per visą savo gyvenimą Michelis vien suvalgė apie devynias tonas metalo.

Viena iš legendų, susijusių su menininku, pasakoja, kad jis mirė dėl virškinimo problemų. Tačiau su šiuo procesu viskas buvo gerai – būdamas 57 metų jis mirė nuo infarkto. Vėliau mokslininkai teigė, kad storos Lolito skrandžio ir žarnyno sienelės – ne jo mitybos pasekmė, o reta genetinė anomalija.

Padidėjęs lankstumas

Hiperlankstumas perdėtas daugelyje Holivudo (ir ne tik) filmų apie superherojus. Tačiau didesnį lankstumą galima išugdyti treniruojantis ilgus metus, ypač jei tai prasidėjo ankstyvame amžiuje. Tačiau net ir šiuo atveju yra tam tikros ribos, kurių paprastam žmogui peržengti dažniausiai nepavyksta.

Neįprastas lankstumas – ne tik filmų kūrėjų fantazijų rezultatas. Tokį lankstumą turi žmonės, gimę su gana reta genetine anomalija, sukeliančia tokią ligą kaip Marfano sindromas.

Be padidėjusio lankstumo, leidžiančio neįsivaizduojamai sulenkti ir pasukti galūnes, Morfano liga sergantis žmogus išsiskiria pailgais pirštais, plonu ir pailgu kūno sudėjimu.

Tokį nenormalų lankstumą sukelia atitinkamo geno, kuris organizme sintetina tokį glikoproteiną kaip fibrilinas-1, mutacijos. Šio baltymo biosintezės proceso pažeidimas genų lygiu lemia tai, kad kūno jungiamieji audiniai įgauna neįprastą lankstumą.

Dėl šios mutacijos žmonės gali sulenkti pirštus 180 laipsnių atgal, hipertenzija kelių ir alkūnių sąnariuose. Pastebėtina, kad būtent Morfano liga, anot ekspertų, padėjo garsiam amerikiečių plaukikui Michaelui Phelpsui pasiekti neregėtų aukštumų savo sporte: jis vienintelis per pasaulio sporto istoriją 23 kartus yra laimėjęs olimpinio čempiono titulą!

Tačiau dažniausiai tokia gamtos dovana kaip lankstumas, jei ji lydi Morfano sindromą, yra kartu su kitomis rimtomis patologijomis ir ligomis. Dažniausiai šį sindromą turintys žmonės turi išorinių deformacijų, nervų sistemos ir vidaus organų problemų, kaulų defektų.

Kaip galima išnaudoti žmogaus genetines mutacijas?

anomali jėga

Šiame genų mutacijų sukeltų supergalių sąraše patraukliausia yra super jėga. Mūsų planetoje yra daug stebėtinai stiprių fiziškai žmonių, kurie alinančių treniruočių pagalba pasiekė reikšmingų aukštumų įvairiose jėgos sporto šakose.

Tačiau super stiprybė nėra susijusi su treniruotėmis. Žinoma, pastarieji gali padėti vystyti tam tikras raumenų grupes, nukreipti jėgą tinkama linkme. Tačiau tikrų unikalių (jei norite – nenormalių!) jėgos sugebėjimų pasiekti sporto salėje beveik neįmanoma. Su tokiais sugebėjimais galima tik gimti.

Kalbame apie žmones, turinčius tam tikrą genetinę anomaliją, dėl kurios pasikeičia baltymo, pavyzdžiui, miostatino, gamyba. Miostatinas yra tam tikras mūsų kūno stabdiklis, stabdantis raumenų masės vystymąsi. Užblokavus geną, atsakingą už miostatino gamybą, šie natūralūs apribojimai pašalinami.

Pats genas buvo atrastas praėjusio amžiaus pabaigoje. Paaiškėjo, kad atitinkama genų anomalija gali lemti tai, kad šį geną turintis žmogus gali priaugti raumenų masės, kuri dvigubai viršija vidutinę žmogaus be šios geno mutacijos raumenų masę. Tai žymiai sumažina riebalų gamybą organizme.

Tai itin reta genetinė mutacija, dažniau pasitaikanti kai kurioms gyvūnų rūšims. Mokslininkai stengiasi iššifruoti šios anomalijos mechanizmą, nes mano, kad šio proceso supratimas padės sukurti būdus, kaip susidoroti su raumenų ligomis, tokiomis kaip distrofija, miopatija ir pan.

Įgimtas atsparumas skausmui

Skausmas yra mūsų kankintojas ir budelis; bet ir padeda išgyventi, nes signalizuoja apie pavojų, leidžia diagnozuoti ligas, praneša apie mums per didelį krūvį. Skausmas mus lydi visą gyvenimą, tampa nekenčiamu, bet neišvengiamu palydovu beveik kiekvienam. Su retomis išimtimis.

Nepaisant naudingos skausmo funkcijos, daugelis norėtų būti įtraukti į šios išimties sąrašą. Farmacijos įmonės visame pasaulyje uždirba milijardus, siūlydamos mums vis daugiau naujų įrankių, leidžiančių susidoroti su skausmu.

Tačiau tik žmogus, susidūręs su rečiausia genų anomalija, gali visiškai išsivaduoti nuo skausmo.

Kad signalizuotų mūsų smegenims apie skausmą tam tikrame kūno taške, mūsų nervų ląstelės naudoja tokią medžiagą kaip natris (natrio jonai).

Mažas natrio kiekis organizme lemia tai, kad sutrinka skausmo signalo perdavimo tarp nervų ląstelių mechanizmai. SCN11A geno, atsakingo už natrio kiekį organizme, mutacija lemia tokią anomaliją.

Kaip minėta aukščiau, gyvenimo be skausmo medalio pusė yra ta, kad žmogus praranda savotišką apsauginį apvalkalą. Esant įgimtai SCN11A geno mutacijai, niekas jūsų smegenims nepasakys, kad, pavyzdžiui, palietėte karštą keptuvę, užlipote ant nago, pervėrėte pirštą.

Tokią anomaliją turintys žmonės dažnai yra pavojingi sau, nes gali lengvai susižaloti (ypač maži vaikai!). Tačiau negalima pervertinti SCN11A geno mechanizmo atradimo svarbos. Mokslininkai įsitikinę, kad ateityje turėsime revoliucinį atradimą naujų skausmą malšinančių vaistų, veikiančių genų lygmeniu.

Žmogaus kūne vis dar galima rasti pradinių struktūrų ir kompromisinių konstrukcijų, o tai labai aiškiai rodo, kad mūsų rūšis turi ilgą evoliucijos istoriją ir kad ji atsirado ne iš oro.

Taip pat dar vienas įrodymas yra nuolatinės mutacijos žmogaus genofonde. Dauguma atsitiktinių genetinių pokyčių yra neutralūs, kai kurie yra žalingi, o kai kurie sukelia teigiamą pagerėjimą. Tokios naudingos mutacijos yra žaliavos, kurias galiausiai gali panaudoti natūrali atranka ir paskirstyti žmonijai.

Šiame straipsnyje keletas naudingų mutacijų pavyzdžių...

Apolipoproteinas AI-Milano

Širdies ligos yra viena iš pramoninių šalių rykščių. Mes tai paveldėjome iš evoliucinės praeities, kai buvome užprogramuoti trokšti daug energijos turinčių riebalų, tuomet reto ir vertingo kalorijų šaltinio, bet dabar užsikimšusios arterijos. Tačiau yra įrodymų, kad evoliucija turi būti ištirta.

Visi žmonės turi baltymo, vadinamo apolipoproteinu AI, geną, kuris yra sistemos, pernešančios cholesterolį per kraują, dalis. Apo-AI yra vienas iš didelio tankio lipoproteinų (DTL), kuris jau žinomas kaip naudingas pašalinant cholesterolį iš arterijų sienelių. Žinoma, kad mažoje Italijos žmonių bendruomenėje yra mutavusi šio baltymo versija, vadinama apolipoproteinu AI-Milano arba sutrumpintai Apo-AIM. Apo-AIM dar veiksmingiau nei Apo-AI pašalina cholesterolį iš ląstelių ir naikina arterijų apnašas, be to, veikia kaip antioksidantas, apsaugantis nuo uždegimo, kuris paprastai atsiranda sergant ateroskleroze, pažeidimai. Palyginti su kitais žmonėmis, žmonėms, turintiems Apo-AIM geną, miokardo infarkto ir insulto rizika yra žymiai mažesnė, o farmacijos kompanijos dabar planuoja parduoti dirbtinę baltymo versiją kaip kardioprotekcinį vaistą.

Kiti vaistai taip pat gaminami remiantis kita PCSK9 geno mutacija, kuri sukelia panašų poveikį. Žmonėms, turintiems šią mutaciją, rizika susirgti širdies ligomis sumažėja 88%.

Padidėjęs kaulų tankis

Vienas iš genų, atsakingų už kaulų tankį žmonėms, vadinamas LDL panašiu mažo tankio receptoriumi 5 arba sutrumpintai LRP5. Yra žinoma, kad mutacijos, kurios pažeidžia LRP5 funkciją, sukelia osteoporozę. Tačiau kitos rūšies mutacija gali sustiprinti jo funkciją, sukeldama vieną neįprastiausių žmonėms žinomų mutacijų.

Ši mutacija buvo aptikta atsitiktinai, kai jaunas Vidurio Vakarų vyras ir jo šeima pateko į rimtą automobilio avariją ir paliko įvykio vietą be lūžusio kaulo. Rentgeno nuotraukos atskleidė, kad jie, kaip ir kiti šios šeimos nariai, turėjo daug stipresnius ir tankesnius kaulus nei įprastai. Byloje dalyvaujantis gydytojas pranešė, kad „nė vienam iš šių žmonių, kurių amžius svyravo nuo 3 iki 93 metų, nebuvo lūžęs kaulas“. Tiesą sakant, paaiškėjo, kad jie yra apsaugoti ne tik nuo traumų, bet ir nuo normalios su amžiumi susijusios skeleto degeneracijos. Kai kurių iš jų gomuryje atsirado gerybinis kaulinis augimas, tačiau, be to, liga neturėjo kitų šalutinių poveikių, išskyrus, kaip pažymima popieriuje, dėl sausumo buvo sunku plaukti. Kaip ir Apo-AIM atveju, kai kurios farmacijos įmonės tiria galimybę panaudoti tai kaip atspirties tašką gydymui, kuris galėtų padėti žmonėms, sergantiems osteoporoze ir kitomis skeleto ligomis.

Atsparumas maliarijai

Klasikinis evoliucinių pokyčių pavyzdys žmonėms yra hemoglobino mutacija, vadinama HbS, dėl kurios raudonieji kraujo kūneliai įgauna lenktą pusmėnulio formą. Vienos kopijos buvimas suteikia atsparumą maliarijai, o dviejų kopijų buvimas sukelia pjautuvinių ląstelių anemijos vystymąsi. Bet mes dabar nekalbame apie šią mutaciją.

Kaip tapo žinoma 2001 m., Italijos mokslininkai, tyrinėję Afrikos šalies Burkina Faso gyventojus, atrado apsauginį poveikį, susijusį su kitu hemoglobino variantu, vadinamu HbC. Žmonėms, turintiems tik vieną šio geno kopiją, tikimybė susirgti maliarija yra 29 % mažesnė, o žmonėms, turintiems dvi jo kopijas, rizika sumažėja 93 %. Be to, šis geno variantas sukelia, blogiausiu atveju, lengvą anemiją ir jokiu būdu nevarginančią pjautuvinę ligą.

Tetrochromatinis regėjimas