Chromosomų analizės kariotipų nustatymas. Kaip ir kodėl atliekamas kariotipų nustatymas būsimoms mamoms ir tėčiams – tyrimo mechanizmas

Brangiausias abiejų tėvų troškimas – gimti sveikas, fiziškai ir protiškai sveikas vaikas. Deja, yra nemažai rodiklių, kurie žymiai padidina įvairių vaisiaus patologijų atsiradimo riziką.

Daugelis porų, nuspręsdamos turėti vaikų, susiduria su iššūkiais. Tai gali būti nevaisingumas, įprasti persileidimai, persileidimai arba vaiko gimimas su genetinėmis anomalijomis. Tokiais atvejais, norint nustatyti patologijų priežastį, prieš planuojant nėštumą rekomenduojama nustatyti sutuoktinių kariotipą.

Tai naujas citogenetinis tyrimas, tiriantis žmogaus chromosomų rinkinį (kariotipas). Jo dėka genetikas gali nustatyti, kaip sutuoktiniai sutampa vienas su kitu genų lygmeniu ir ar yra didelė patologijos rizika jų būsimo kūdikio vystymuisi.

Procedūros indikacijos

Nors šis metodas populiarėja kiekvienais metais, daugelis porų menkai išmano, kas yra kariotipų nustatymas, ir baiminasi, kad tai reikia. Elementarios genetikos žinios padės išsiaiškinti.

Kariotipas – tai žmogaus kūno chromosomų rinkinys, nulemiantis jo ypatumus: ūgį, kūno sandarą, intelekto lygį, akių ir odos spalvą. Normalus žmogaus kariotipas yra 46 chromosomos, iš kurių 2 yra atsakingos už lyčių skirtumus. Tam tikri kariotipo anomalijos sukelia genetines ligas. Taigi, tik vienos papildomos chromosomos buvimas sukelia nepagydomą ligą, vadinamą Dauno sindromu.

Tikėtina, kad ateityje visoms susituokusioms poroms bus atlikta sutuoktinių atitikties genų lygmeniu analizė. Kol kas gydytojai tyrimą skiria tik tam tikrais atvejais. Lyginamoji chromosomų analizė leidžia beveik visiškai tiksliai nustatyti negimusio kūdikio pažeidimų tikimybę.

Moters (kairėje) ir vyro (dešinėje) chromosomų rinkinys

Pagrindinės kariotipų nustatymo indikacijos:

• tėvai yra vyresni nei 35 metų;
• dažni persileidimai, poros nevaisingumas dėl nežinomų priežasčių;
• vieno ar abiejų tėvų artimoje šeimoje yra paveldimų ligų;
• artimi susituokusios poros santykiai;
• pakartotiniai bandymai atlikti dirbtinį apvaisinimą, kurie buvo nesėkmingi;
• hormoninis disbalansas moterims, blogas vyrams;
• ilgalaikis sutuoktinių kontaktas su kenksmingomis cheminėmis medžiagomis;
• gyventi aplinkai nepalankiomis sąlygomis;
• rūkymas, nekontroliuojamas stiprių narkotikų vartojimas, piktnaudžiavimas alkoholiu, potencialių tėvų priklausomybė nuo narkotikų;
• vaiko su įgimtais apsigimimais buvimas susituokusioje poroje.

Citogenetinį kariotipų nustatymo metodą pakanka atlikti vieną kartą. Tai leidžia nustatyti galimą vaisiaus patologijų riziką net ir tais atvejais, kai paveldimos ligos nepasireiškia kelioms kartoms. Tyrimą rekomenduojama atlikti nėštumo planavimo etape.

Kaip atliekama analizė

Kraujo ląstelės tiriamos kariotipui nustatyti. Norint pašalinti neigiamą įvairių veiksnių įtaką, būtina kruopščiai pasiruošti analizei.

Ne vėliau kaip likus dviem savaitėms iki procedūros būtina nutraukti vaistų, ypač antibiotikų, vartojimą, atsisakyti alkoholinių gėrimų ir rūkyti. Jei bent vienas iš sutuoktinių serga ūmine infekcine / virusine liga arba lėtinės ligos paūmėjimu, analizę reikia atidėti.

Tyrimams veninis kraujas imamas iš abiejų sutuoktinių.

Kariotipų nustatymo laikotarpis yra maždaug trys savaitės. Per šį laiką genetikai stebi ląstelių būklę ir dalijimąsi. Norint patikimiau nustatyti chromosomų struktūrą, jos dažomos. Toliau nudažyta medžiaga lyginama su chromosomų citogenetinių schemų normomis.

Rezultatai leidžia nustatyti trečios papildomos chromosomos buvimą poroje, chromosomos ar jos dalies nebuvimą, chromosomų dubliavimąsi ar poslinkį. Procedūra padės išsiaiškinti, kaip genų pokyčiai įtakoja kraujo krešulių susidarymą, taip pat nustatyti genų mutaciją, kurios pašalinimas padės sumažinti sunkios cistinės fibrozės tikimybę.

Kariotipų nustatymas atskleidžia Dauno sindromo, Patau, Edvardso, Ternaro, Klinefelterio išsivystymo riziką. Be to, nustatomas genetinis polinkis išsivystyti miokardo infarktui, cukriniam diabetui ir hipertenzijai.

Iššifruoti gautus duomenis gali tik patyręs genetikas. Nepriimtina daryti kokias nors išvadas asmenims be medicininio išsilavinimo!

Po to, kai rezultatai rodo gerą sutuoktinių suderinamumą, galite be baimės pradėti planuoti nėštumą. Jokių papildomų procedūrų ar analizių nereikia. Jei nustatomi nukrypimai, gydytojas gali paskirti gydymo kursą, o sunkiais atvejais rekomenduoti naudoti bet kurią spermą.

Kada būtina nustatyti vaisiaus kariotipą?

Jei genetinės medžiagos tyrimas nebuvo atliktas iki nėštumo pradžios, o moteris jau turi vaiką, galima atlikti vaisiaus kariotipų nustatymą. Dažniausiai tokios procedūros poreikis atsiranda esant neplanuotam nėštumui ir esant rizikos rodikliams.

Analizė priskiriama šiais atvejais:

• motinos amžius viršija 35 metus;
• įtarimas dėl vaisiaus patologijos ultragarso metu;
• nukrypimai nuo kraujo tyrimų normos;
• vaiko, sergančio genetinių sutrikimų sukelta liga, buvimas susituokusioje poroje;
• ankstesnis motinos narkotikų vartojimas ar priklausomybė nuo alkoholio;
• perduota virusinė liga per pirmuosius tris nėštumo mėnesius;
• vieno iš tėvų kontaktas su kenksmingomis cheminėmis medžiagomis, ilgalaikis gyvenimas ar darbas aplinkai nepalankioje vietovėje.

Daugelis moterų yra atsargios dėl šios analizės, manydamos, kad ji gali pakenkti negimusiam vaikui. Iš tiesų, klausimas, ar prenatalinis kariotipų nustatymas yra pavojingas, išlieka aktualus.

Metodai

Geriausias laikotarpis genų medžiagos tyrimui atlikti yra pirmieji trys vaiko gimimo mėnesiai. Dauguma genų patologijų sėkmingai nustatomos ankstyvoje stadijoje. Šiuolaikinėje medicinoje yra du metodai: invazinis ir neinvazinis.

• Neinvazinis kariotipų nustatymo metodas nekelia pavojaus negimusiam kūdikiui. Tai numato ultragarsą ir biocheminį kraujo tyrimą. Tačiau jo rezultatai ne visada tikslūs.
• Invazinis metodas laikomas informatyvesniu. Rodo gana patikimus rezultatus, klaidų procentas minimalus. Norint nustatyti chromosomų rinkinio būklę, reikės nustatyti choriono kariotipą, paimti amniono skysčio () ir kraujo iš virkštelės () mėginį. Galimų genų anomalijų tyrimas atliekamas panašiai kaip ir tėvų kraujo tyrimas.

Būtina invazinio tyrimo metodo sąlyga – informuoti tėvus apie galimą pavojų vaisiui. Kai kuriais atvejais gali prasidėti kraujavimas, atsirasti placentos atsiskyrimas ir net persileidimas.

Kiek svarbus kariotipų nustatymas su aberacijomis?

Aberacijos yra tam tikri chromosomų anomalijos, kurios gali būti reguliarios arba netaisyklingos. Paprastas tyrimas nesuteiks visos informacijos. Jo pagrindinis normalus rezultatas yra 46XY (vyrų kariotipas) ir 46XX (moterų kariotipas).

Moterims, kurioms po kelių nesėkmingų dirbtinio apvaisinimo bandymų, rodomas tik kariotipas su aberacijomis, kurios atskleis chromosomų rinkinio anomalijas.

Nukrypimų aptikimas: ką daryti?

Kadangi šis tyrimas yra labai sudėtingas ir daug laiko reikalaujantis procesas, jį galima patikėti tik patyrusiam genetikui puikią reputaciją turinčiame medicinos centre. Gydytojas, gavęs rezultatus, atlieka specialią konsultaciją tėvams, kurios metu supažindina su vaiko, turinčio raidos anomalijomis, tikimybės laipsniu.

Kai kuriais atvejais paskirtas vaistas ir vitaminų terapija gali žymiai sumažinti vaisiaus formavimosi sutrikimų tikimybę.

Jei vaikui nustatomos genetinės patologijos, gydytojai, apie tai informuodami tėvus, gali pasiūlyti nėštumą nutraukti. Tai dar viena priežastis, kodėl kariotipą geriausia atlikti pirmąjį trimestrą. Tačiau galutinį sprendimą, pasilikti vaiką ar ne, turi tik tėvai.

Kiek galite pasitikėti šiuo genetiniu tyrimu ir ar yra galimų kariotipų nustatymo klaidų?

Specialistai teigia, kad specializuotoje medicinos klinikoje atliktos procedūros rezultatų klaidos tikimybė yra mažesnė nei 1%, todėl būsimi tėvai gali būti tikri rezultatų patikimumu.

Šiandien daugelis šeimų svajoja tapti tėvais ir patirti vaikų laimę. Tačiau dėl įvairių sveikatos problemų jie negali sukurti visavertės šeimos. Dažniausiai negalimumo pastoti vaiko priežastis yra susijusi su genetiniu nesuderinamumu. Tačiau šiandien dėl unikalios įrangos ir modernių technologijų atsirado galimybė atlikti specialią sutuoktinių kariotipo analizę, kurios dėka tėvai galės laiku nustatyti savo genetines patologijas ir pradėti gydymą.

Kariotipų nustatymas – citogenetinės diagnostikos metodas, kurio esmė – žmogaus chromosomų tyrimas. Chromosomų rinkinio (kariotipo) diagnostikos metu galima nustatyti skaitinės sudėties pokyčius ir aptikti chromosomų struktūros pažeidimus.

Kariotipų nustatymas turėtų būti atliekamas kartą gyvenime. Jo dėka galima nustatyti sutuoktinių chromosomų neatitikimą sutuoktiniams. Būtent tai gali būti pagrindinis veiksnys gimstant trupiniams su apsigimimu ar sunkia genetinės ligos forma, dėl kurios sutuoktiniai negali susilaukti vaiko.

Pagrindinės analizės priežastys

Kariotipų nustatymas yra gana dažna manipuliacija Europoje. Tačiau Rusijoje ši analizė buvo pradėta praktikuoti ne taip seniai, nors paklausa kasmet didėja. Pagrindinis šio diagnostikos metodo uždavinys yra nustatyti sutuoktinių suderinamumą, kuris leis jums pastoti ir pagimdyti jį be patologinių pokyčių ir įvairių anomalijų.

Daugeliu atvejų tokia analizė atliekama ankstyvoje vaiko planavimo stadijoje, nors ją galima atlikti ir jau nėščiai moteriai. Šiuo atveju medžiaga paimama iš vaisiaus ir motinos. Tai nustatys chromosomų rinkinio kokybę. Natūralu, kad kariotipų nustatymas nėra privaloma manipuliacija jauniems tėvams, tačiau ji galės laiku aptikti daugybę dar negimusio kūdikio patologijų.

Atliekant analizę, galima suprasti būsimų trupinių polinkį į cukrinį diabetą ir hipertenziją, širdies priepuolius ir kitus patologinius sąnarių ir širdies procesus. Paimant medžiagą, nustatoma sugedusi chromosomų pora, kuri leis apskaičiuoti riziką susilaukti nesveiko vaiko.

Kariotipų nustatymo indikacijos

Idealiu atveju visi sutuoktiniai, svajojantys tapti tėvais, turėtų atlikti kariotipo tyrimą. Be to, tai turi būti daroma net jei nėra diagnozės sąlygų. Dauguma paveldimų ligų, kuriomis sirgo seneliai, gali ir nepajusti, tačiau kariotipų nustatymas nustatys nenormalią chromosomą ir apskaičiuos kūdikio susirgimo riziką.

Privalomi manipuliavimo rodikliai yra šie:

1. Sutuoktinių amžius. Jei jiems jau daugiau nei 35 metai, tai jau yra priežastis išlaikyti analizę.
2. Neaiškios kilmės nevaisingumas.
3. Daugybė ir nesėkmingų bandymų pastoti padedant.
4. Viename iš sutuoktinių yra paveldima liga.
5. Hormoninis disbalansas moterims.
6. Sutrikusi spermos gamyba dėl nenustatytos priežasties.
7. neigiama aplinkos padėtis.
8. Sąlytis su cheminiais komponentais ir švitinimo įtaka.
9. Kenksmingų veiksnių įtaka moters organizmui: rūkymas, narkotikai ir alkoholis, narkotikų vartojimas.
10. Savaiminis abortas arba priešlaikinis gimdymas.
11. Santuoka tarp giminaičių.
12. Kai šeimoje jau yra vaikas, turintis ir įgimtų apsigimimų.

Manipuliacija, apimanti sutuoktinių kariotipų diagnozę, turėtų būti atliekama nėštumo planavimo etape. Neatmeta galimybės atlikti kariotipų nustatymo nėštumo metu. Tuomet diagnozė bus atlikta ne tik sutuoktiniams, bet ir būsimam vaikui. Ši procedūra vadinama perinataliniu kariotipavimu.

Ką atskleidžia analizė

Procedūrai naudojama unikali medžiagos mėginių ėmimo technologija, kurios dėka galima atskirti kraujo ląsteles ir išskirti genetinę grandinę. Genetikas gali nesunkiai nustatyti trisomijos (Dauno sindromo), vienos chromosomos nebuvimo grandinėje, genetinės vietos praradimo, taip pat dubliavimo, inversijos ir kitų genetinių patologijų išsivystymo procentą.

Be pateiktų nukrypimų nustatymo, galima pastebėti įvairių rūšių anomalijų, kurios gali sukelti įvairių rimtų nukrypimų vaisiaus vystymosi eigoje. Jie gali sukelti genų mutaciją, kuri yra atsakinga už kraujo krešulių susidarymą ir deoksidaciją. Laiku aptikti pateiktus nukrypimus leidžia sukurti normalias sąlygas vaiko vystymuisi ir išvengti persileidimo bei priešlaikinio gimdymo.

Pasiruošimas sutuoktinių kariotipo analizei

Aptariama analizė atliekama laboratorijoje ir yra visiškai saugi vyrams ir moterims. Jei moteris jau nėščia, medžiaga paimama iš esamo vaisiaus. Iš sutuoktinių paimamos kraujo ląstelės, o vėliau, naudojant įvairias manipuliacijas, nustatomas chromosomų rinkinys. Tada nustatoma turimų chromosomų kokybė ir genų patologijų skaičius.

Jei nuspręsite atlikti kariotipų nustatymo procedūrą, per 14 dienų verta mesti rūkyti, gerti alkoholinius gėrimus ir vartoti vaistus. Jei yra lėtinių ir virusinių ligų paūmėjimas, diagnozę teks atidėti vėlesniam laikotarpiui. Procedūros trukmė – 5 dienos. Limfocitai yra išskiriami iš biologinio skysčio dalijimosi laikotarpiu. 3 dienas atliekama visa ląstelių dauginimosi analizė. Būtent pagal šio padalijimo rezultatus galime daryti išvadą apie persileidimo patologijas ir riziką.

Kadangi šiandien naudojamos unikalios technologijos, norint gauti tikslius rezultatus, reikia naudoti tik 15 limfocitų ir įvairių preparatų. Tai rodo, kad sutuoktiniams nereikės kelis kartus eiti duoti kraujo ir kitų kūno skysčių. Susituokusiai porai pakanka vieną kartą atlikti analizę ir pagal jos rezultatus jau galima planuoti pastojimą, nėštumą ir sveikų vaikų gimimą.

Pasitaiko situacijų, kai nėštumas jau vyksta, o reikalinga diagnostika nukrypimui nustatyti neatlikta. Dėl šios priežasties genetinės medžiagos mėginiai bus imami ne tik iš vaisiaus, bet ir iš tėvų.

Analizę geriausia atlikti pirmąjį nėštumo trimestrą, nes būtent šiuo laikotarpiu labai lengva atpažinti ir nustatyti tokius negalavimus kaip Dauno sindromas, Turneris ir Edvardsas. Kad vaisius nepatirtų žalingo poveikio imant medžiagą, diagnozė atliekama invaziniu arba neinvaziniu metodu.

Neinvazinis metodas išlieka saugiausias būdas gauti rezultatus. Tai apima ultragarsą, taip pat motinos kraujo tyrimą, siekiant nustatyti įvairius žymenis. Tiksliausius rezultatus galima gauti atlikus invazinę analizę, tačiau tai labai rizikinga. Specialios įrangos pagalba gimdoje atliekamos procedūros, kurių dėka galima gauti reikiamos genetinės medžiagos.

Visos manipuliacijos nesukelia skausmo moteriai ir vaisiui, tačiau atlikus diagnostiką invaziniu metodu, reikalingas stacionarus stebėjimas kelias valandas. Toks manipuliavimas gali sukelti persileidimo grėsmę arba praleistą abortą, todėl gydytojai įspėja savo pacientus apie visas pasekmes ir galimą riziką.

Ką daryti, jei nustatomi nukrypimai?

Kaskart, kai gaunamas analizės rezultatas, specialistė kviečia sutuoktinius pranešti apie nesveiko kūdikio gimimo tikimybes. Jei vyro ir moters suderinamumas yra nepriekaištingas, tada chromosomų rinkinys neturi nukrypimų, tada gydytojas pasakoja sutuoktiniams visus nėštumo planavimo etapus.

Jei buvo rasta konkrečių nukrypimų, gydytojo užduotis yra paskirti terapijos kursą, kurio pagalba galite užkirsti kelią nemalonių komplikacijų atsiradimui planuojant tapti tėvais. Tačiau, kai nukrypimai tapo žinomi jau nėštumo metu, tėvams gali būti patariama jų atsikratyti arba palikti pasirinkimą jiems.

Esant tokiai situacijai, kiekvienas iš tėvų gali rizikuoti ir pagimdyti visavertį sveiką kūdikį, tačiau gydytojas turi įspėti apie visokius nukrypimus ir jų pasekmes. Planuodami vaiką kiekvienas gali pasinaudoti donoro genetine medžiaga. Gydytojas genetikas ir ginekologas negali legaliai priversti moters pasidaryti abortą, todėl pasirinkimas visada priklauso nuo tėvų. Vaikai yra kiekvieno žmogaus gyvenimo prasmė. Taigi į planavimo ir koncepcijos procesą reikia žiūrėti su visa atsakomybe. Gerai, kad šiandien vyksta tokia manipuliacija kaip kariotipų nustatymas, kurios dėka vaisiaus vystymosi metu galima išvengti nemalonių komplikacijų.

Su aberacija arba be jos: išskirtiniai bruožai

Kariotipų nustatymas be aberacijų atliekamas įvertinus visų žmogaus kūno ląstelių struktūrų chromosomų rinkinio kokybines ir kiekybines anomalijas. Kiekybiniai pokyčiai apima chromosomų porų skaičiaus anomalijas, tačiau kokybiniai pokyčiai apima pačių chromosomų struktūros anomalijas.

Taikant šią manipuliaciją, galima nustatyti ląstelių pokyčius, kurie gali būti perduodami iš tėvų pastojimo metu arba per pirmąsias 7 vaisiaus kiaušinėlio susidarymo dienas. Jie tampa vaiko kūno vystymosi pagrindu.

Kariotipų nustatymas su aberacijomis yra klasikinės procedūros priedas. Tokiu atveju galima aptikti netaisyklingas aberacijas, kurios apibūdina neigiamų aplinkos veiksnių poveikį vieno iš tėvų kūnui. Šis metodas yra informatyvesnis pagal analogiją su ankstesniu.

Kas yra aberacija ir kodėl ji atsiranda? Tai chromosomų struktūros nukrypimai, atsirandantys dėl jų struktūrų lūžio, o vėliau vyksta persiskirstymas, praradimas ar padvigubėjimas.

Aberacijos yra kiekybinės (keičiasi chromosomų skaičius) ir kokybinės (kinta struktūra). Jie gali atsirasti visose kūno ląstelėse (reguliariai) arba gali būti tik tam tikrose (nereguliariai). Reguliarūs formuojasi pirmosiomis nėštumo dienomis, nereguliarių - po neigiamų aplinkos veiksnių įtakos vienam iš tėvų.

Kariotipų nustatymo metu gydytojas priima verdiktą dėl galimybės sėkmingai pastoti vaiką. Tačiau kartais dėl diagnozės nustatomos ir chromosomų patologijos. Netaisyklingų aberacijų aptikti beveik neįmanoma, o joms nustatyti manipuliuojama tik nėštumo metu.

Kaina

Kariotipų nustatymas yra brangus tyrimo metodas. Ne kiekviena pora gali tai sau leisti. Tyrimo kaina priklauso nuo to, ar kraujo duos tik tėvai, ar bus paimta medžiaga iš vaisiaus, taip pat nuo klinikos vietos. Apytikslė kaina:

• vieno paciento kariotipo diagnostika - 4500-7500 rublių;
• kraujo tyrimas dėl kariotipo su chromosomų vaizdais - 5000-8000 rublių;
• kariotipų nustatymas nustatant aberacijas (kraujas su heparinu) yra informatyvesnė diagnostika, tačiau jos kaina yra didesnė - nuo 5500-6000 rublių;
• kariotipų nustatymas su aberacijų nustatymu su chromosomų vaizdais - nuo maždaug 6000 rublių.

Kariotipų nustatymas yra svarbus ir būtinas diagnostikos metodas tiems, kurie pagimdo sveiką ir visavertį vaiką. Metodo esmė – iš anksto nustatyti esamus tėvų genetinius sutrikimus ir nukreipti visas pastangas joms pašalinti.

Visuotinai priimta prasme šeima – tai mylintys tėvai ir laimingi vaikai, todėl labai svarbu sudaryti puikias sąlygas mažyliams gimti ir augti.

2. Pagrindinės analizės priežastys
3. Indikacijos
4. Ką atskleidžia analizė
5. Kaip paimti? Pasiruošimas analizei
6. Ką daryti aptikus nukrypimų?

Dėl įvairių aplinkybių daugelis šiuolaikinių jaunuolių turi problemų susilaukti vaikų, dažniausiai tai nutinka dėl genetinio nesuderinamumo. Šiuolaikinių technologijų ir unikalios įrangos dėka šiandien galima atlikti specialią analizę, kuri atskleis tėvų suderinamumo procentą, taip pat galimus genetinius anomalijas.

Ši procedūra vadinama kariotipavimu, kartą gyvenime dovanojama reikiama genetinė medžiaga, o specialių manipuliacijų pagalba nustatomas susituokusios poros chromosomų rinkinys.

Remiantis šios analizės rezultatais, nesunku nustatyti tikimybę susilaukti vaikų iš sutuoktinių, taip pat nustatyti galimybę vaikui susirgti paveldimomis genetinėmis ligomis. Iki šiol šis tyrimo metodas turi beveik šimtą procentų rezultato, kuris didžiąja dalimi leidžia vienu metu nustatyti kelias priežastis, dėl kurių moteris nėra nėščia. Tokios procedūros yra visiškai neskausmingos, tačiau tam tikromis aplinkybėmis reikalauja specialaus pasiruošimo. Noras susilaukti sveikų palikuonių būdingas kiekvienai susituokusiai porai, todėl šimtams tūkstančių žmonių kasmet atliekama kariotipų diagnozė.

Pagrindinės analizės priežastys

Kariotipų nustatymas yra gana gerai žinoma procedūra Vakarų ir Europos šalyse, tačiau Rusijoje ši analizė atliekama ne taip seniai, nors besikreipiančiųjų kasmet daugėja.

Pagrindinė šios analizės užduotis yra nustatyti tėvų suderinamumą, kuris leis jums pastoti ir pagimdyti palikuonis be patologijų ir įvairių anomalijų.

Paprastai tokia analizė atliekama pirmaisiais etapais, nors procedūrą galima atlikti ir nėščiai moteriai. Esant tokiai situacijai, iš vaisiaus taip pat paimama reikiama medžiaga chromosomų rinkinio kokybei nustatyti. Žinoma, kariotipų nustatymas nėra privaloma procedūra jauniems tėvams, nors tai leis jums nustatyti daugybę negimusio kūdikio anomalijų.

Analizės metu galima nustatyti būsimo kūdikio polinkį sirgti cukriniu diabetu ir hipertenzija, širdies priepuoliais bei įvairiomis širdies ir sąnarių patologijomis. Mėginio ėmimo metu aptinkama defektinė chromosomų pora, kuri leidžia apskaičiuoti riziką pagimdyti ne visavertį kūdikį.

Indikacijos

Yra tam tikrų kategorijų piliečių, kuriems tiesiog reikia atlikti panašią procedūrą, šiandien šis skaičius apima:

• Tėvai, vyresni nei 35 metų, net jei ši taisyklė galioja tik vienam iš sutuoktinių.
• Nevaisingumas, kurio priežastys anksčiau nebuvo nustatytos.
• Nesėkmingos apvaisinimo mėgintuvėlyje galimybės.
• Paveldimos tėvų ligos.
• Problemos su dailiosios lyties hormonų pusiausvyra.
• Nenustatytos ejakuliacijos ir kokybinio spermatozoidų aktyvumo pažeidimo priežastys.
• Bloga aplinka ir darbas su chemikalais.
• Sveikos gyvensenos stoka, rūkymas, narkotikai, alkoholis, vaistų vartojimas.
• Anksčiau užfiksuotas abortas, persileidimas, priešlaikinis gimdymas.
• Santuokos su artimais kraujo giminaičiais, taip pat anksčiau gimę vaikai, turintys genetinių anomalijų.

Ką atskleidžia analizė

Procedūrai naudojama unikali kraujo ėmimo technologija, leidžianti atskirti kraujo ląsteles ir išskirti genetinę grandinę. Genetikas gali nesunkiai išsiaiškinti trisomijos (Dauno sindromo), vienos chromosomos nebuvimo grandinėje (monosomijos), genetinės vietos praradimo (delecija, kuri yra vyrų nevaisingumo požymis) rizikos procentą, nes taip pat dubliavimasis, inversija ir kiti genetiniai anomalijos.

Be šių nukrypimų nustatymo, galima nustatyti įvairių rūšių anomalijas, kurios gali sukelti rimtų vaisiaus vystymosi nukrypimų, sukeliančių genų mutaciją, atsakingą už kraujo krešulių susidarymą ir detoksikaciją. Laiku nustačius šiuos nukrypimus bus sudarytos normalios sąlygos vaisiaus vystymuisi ir išvengta persileidimo bei priešlaikinio gimdymo.

Kaip pateikti? Pasiruošimas analizei

Ši analizė atliekama laboratorijoje ir yra visiškai saugi vyrams ir moterims, jei moteris yra nėščia, analizė atliekama ir esamam vaisiui. Iš tėvų paimamos kraujo ląstelės ir įvairiomis manipuliacijomis išskiriamas chromosomų rinkinys, tada nustatoma esamų chromosomų kokybė, genų deformacijų skaičius.

Jei apsisprendėte ir esate pasiruošę atlikti kariotipų nustatymo procedūrą, per dvi savaites turite nustoti vartoti tabako gaminius, alkoholio gaminius ir vaistus. Paūmėjus lėtinėms ir virusinėms ligoms, kraujo paėmimo procedūrą būtina atidėti vėlesniam laikotarpiui. Visa procedūra atliekama per penkias dienas, dalijimosi metu iš biologinio skysčio išskiriami limfocitai. Per 72 valandas atliekama visa ląstelių dauginimosi analizė, leidžianti padaryti išvadas apie persileidimo patologijas ir riziką.

Unikalių technologijų dėka tiksliam rezultatui gauti tereikia 15 limfocitų ir įvairių preparatų, o tai reiškia, kad nereikia kelis kartus duoti kraujo ir kitų kūno skysčių. Vienai susituokusiai porai pakanka atlikti tik vieną analizę, su kuria galite planuoti nėštumą ir sveikų kūdikių gimimą.

Pasitaiko situacijų, kai nėštumas jau prasidėjęs, o būtini tyrimai anomalijų nustatymui neatlikti, todėl genetinė medžiaga paimama iš vaisiaus ir abiejų tėvų.

Geriausia analizę atlikti pirmąjį nėštumo trimestrą, šiame vaisiaus vystymosi etape nesunku nustatyti tokias ligas kaip Dauno sindromas, Turneris ir Edvardsas, taip pat kitas sudėtingas patologijas. Siekiant nepakenkti negimusiam kūdikiui, atliekami šie tyrimai:

• Invazinis metodas
• neinvazinis metodas

Neinvazinis metodas laikomas saugiu rezultato gavimo būdu, kuris apima ultragarsinį nuskaitymą, taip pat kraujo mėginių paėmimą iš motinos, siekiant nustatyti įvairius žymenis.

Tiksliausius rezultatus galima gauti analizuojant invazinį metodą, tačiau tai gana rizikinga. Specialia įranga atliekamos manipuliacijos gimdoje, leidžiančios gauti reikiamą genetinę medžiagą.

Visos procedūros yra neskausmingos moteriai ir vaisiui, tačiau, atlikus analizę invaziniu metodu, kelias valandas reikia stebėti stacionare. Ši procedūra gali sukelti persileidimo grėsmę ar praleistą nėštumą, todėl gydytojai išsamiai pasakoja apie visas pasekmes ir galimas komplikacijas.

Ką daryti, jei nustatomi nukrypimai?

Gavęs rezultatus genetikas išrašo, kurio metu išsamiai pasakoja apie tikimybes susilaukti neįgalaus vaiko. Tuo atveju, jei tėvų suderinamumas yra nepriekaištingas, o chromosomų rinkinys neturi nukrypimų, jauniems tėvams nurodomi visi nėštumo planavimo etapai.

Jei nustatomi įvairūs nukrypimai, gydytojas paskiria gydymo kursą, kuriuo galite išvengti kai kurių rūpesčių planuojant nėštumą. Tačiau nustačius nukrypimų nėštumo metu, tėvams patariama nėštumą nutraukti arba palikti pasirinkimą.

Esant tokiai situacijai, galite nesunkiai rizikuoti ir pagimdyti visavertį sveiką vaiką, tačiau gydytojas privalo įspėti apie visus galimus nukrypimus ir jų pasekmes. Kūdikio planavimo etape galite naudoti donoro genetinę medžiagą. Gydytojas genetikas ir ginekologas neturi teisinio pagrindo priverstinai šalinti nėštumą, todėl pasirinkimas visada lieka tėvams.

Vaikai yra svarbiausias dalykas, kurį žmogus gali turėti, planuodami ir pastodami turėtumėte būti ypač atsargūs. Laimei, kariotipų nustatymo procedūros pagalba galima išvengti bėdų vaisiaus vystymosi metu.

Kariotipo analizė VitroClinic – didelis tikslumas ir efektyvumas.

Didelę reikšmę visapusiškai tiriant sutuoktinių reprodukcinę sistemą turi kariotipo nustatymas.

Kariotipas – tai chromosomų rinkinys (jų skaičius, forma, dydis ir kt.), būdingas tam tikrai biologinei rūšiai. Kiekvienas organizmo tipas turi tam tikrą skaičių chromosomų. Žmogaus kariotipas susideda iš 46 chromosomų. Iš jų 44 autosomos (22 poros) turi vienodą struktūrą moters ir vyro kūne ir vieną porą lytinių chromosomų (XY vyrams ir XX moterims).

Jai nustatyti būtina atlikti molekulinį tyrimą, kurio metu genetikas gauna išsamią informaciją apie susituokusios poros genetines savybes ir jos pagrindu pasiūlo tam tikrus problemos sprendimus.

Vertėtų specializuotuose reprodukcijos centruose atlikti chromosomų kariotipo tyrimą, kuris prireikus leis atlikti papildomus tyrimus, gauti kvalifikuotų patarimų ir išvadų iš įvairių sričių specialistų.

Reprodukcinių technologijų centre „VitroClinic“ galite atlikti analizę, kuri išsamios apžiūros metu atskleis kiekvieno sutuoktinio kariotipus. Šiuolaikinė mūsų klinikos laboratorija aprūpinta aukštųjų technologijų įranga, leidžiančia atlikti kokybiškas analizes. Dėmesingas ir kvalifikuotas klinikos personalas kraujo ir kitų medžiagų paėmimo procedūrą atliks profesionaliai, greitai ir saugiai. Biologinė medžiaga iškart pradės veikti, o tai būtina atliekant šią analizę.

Ką parodys kariotipo analizė

Sveikas žmogus gali būti chromosomų persitvarkymo nešiotojas, be matomų jų buvimo požymių. Dėl chromosomų persitvarkymo gali kilti persileidimo, moterų ir vyrų nevaisingumo, įgimtų vaisiaus apsigimimų problemų.

Visų pirma, su pagalba kariotipo analizė nustatomos patologijos sutuoktinių chromosomų rinkinyje, tokios kaip trisomija (chromosomų skaičiaus padidėjimas vienu), monosomija (poros chromosomų praradimas), delecija (chromosomų fragmentų nebuvimas), translokacija (keitimasis skirtingų fragmentų). chromosomos), mozaikizmas ir tt Kiekvienas toks pokytis padeda nustatyti nevaisingumo ir nuolatinio persileidimo priežastis, taip pat diagnozuoti įvairių defektų atsiradimo tikimybę būsimiems palikuonims. Remdamiesi šiais duomenimis, patyrę VitroClinic centro genetikai parengs efektyvias programas, padėsiančias išspręsti susituokusios poros reprodukcinę problemą.

Vaisiaus kariotipas jau ankstyvose nėštumo stadijose labai tiksliai parodys genetinius pokyčius, sukeliančius tam tikras ligas: Dauno sindromą, Klinefelterio sindromą, Edvardso sindromą, Patau sindromą, Shereshevsky-Turner sindromą, Praderio-Willi sindromą, autentiškumą ir kitus rimtus apsigimimus. . Nėštumo metu mūsų reprodukcinių technologijų centro specialistai, esant reikalui, atlieka šią analizę, pasiūlo tolesnius problemos sprendimo būdus nustatant genetines patologijas embrione.

Kariotipo analizės indikacijos

Norint visapusiškai pastoti ir gimti sveikas vaikas, kiekvienai nėštumą planuojančiai porai būtina atlikti kariotipų nustatymo procedūrą. Deja, kai kuriuos sutuoktinius, kuriems reikalingas kariotipo tyrimas, stabdo šios analizės kaina. Tuo pačiu metu reprodukcijos centrai, tokie kaip mūsų klinika, siūlo atlikti kompleksinį kraujo tyrimą kariotipui nustatyti, o tai žymiai sumažina jo kainą ir išvengia daugelio nėštumo ir negimusio vaiko sveikatos problemų.

Su amžiumi chromosomų pakitimų tikimybė didėja, todėl pirmiausia kariotipą rekomenduojama atlikti moterims, kurios planuoja nėštumą po 35 metų. Remiantis statistika, šiuo atveju 380 vaikų gimsta vienas vaikas su apsigimimais dėl genetinių chromosomų pakitimų.

Chromosomų anomalijos gali sukelti nevaisingumą ir persileidimą, todėl dažni persileidimai, vaisiaus sustojimas nėštumo metu ir negalėjimas pastoti reikalauja, kad būtų nustatytas sutuoktinių kariotipas.

Jei šeimoje yra vaikas, turintis vystymosi problemų, prieš planuojant antrąjį nėštumą, būtina atlikti tokio tipo genetinį tyrimą.

Taip pat kariotipo analizė būtina rizikos grupei priklausantiems žmonėms: turintiems giminaičių, turinčių genetinių chromosomų pakitimų, profesinės ar kitos veiklos metu nuolat susiduriama su kenksmingais veiksniais: radiacija, cheminiais, fiziniais.

Kariotipo nustatymo metodai

Norint atlikti šią analizę, kariotipui reikia paaukoti kraują iš venos. Klasikiniu tyrimo metodu medžiaga yra kultivuojama ir fiksuojama 72 valandas. Toliau seka chromosomų dažymo procesas ir jų tyrimas šviesos mikroskopu.

Kokybiško tyrimo rezultato gavimo raktas yra ląstelių mirties (mitozinio aktyvumo trūkumo) pašalinimas dėl ilgo laiko intervalo nuo kraujo paėmimo iki biomedžiagos gavimo darbui. Dėl nusistovėjusios analizės atlikimo metodikos kariotipo nustatymas VitroClinic centre analizė bus atliekama iš karto po biomedžiagos paėmimo iš paciento.

Galva
"Onkogenetika"

Žusina
Julija Gennadievna

Baigė Voronežo valstybinio medicinos universiteto Pediatrijos fakultetą. N.N. Burdenko 2014 m.

2015 m. - terapijos stažuotė Voronežo valstybinio medicinos universiteto fakulteto terapijos katedros pagrindu. N.N. Burdenko.

2015 m. - sertifikavimo kursas pagal specialybę "Hematologija" Hematologijos tyrimų centro Maskvoje pagrindu.

2015-2016 – VGKBSMP Nr.1 ​​terapeutas.

2016 m. – patvirtinta medicinos mokslų kandidato disertacijos tema „Ligos klinikinės eigos ir prognozių tyrimas pacientams, sergantiems lėtine obstrukcine plaučių liga su aneminiu sindromu“. Daugiau nei 10 publikacijų bendraautoris. Mokslinių ir praktinių genetikos ir onkologijos konferencijų dalyvis.

2017 – išplėstinis mokymo kursas tema: „Genetinių tyrimų rezultatų interpretavimas pacientams, sergantiems paveldimomis ligomis“.

Nuo 2017 m. rezidentūra pagal specialybę „Genetika“ RMANPO pagrindu.

Galva
"Genetika"

Kanivets
Ilja Viačeslavovičius

Kanivets Ilja Viačeslavovičius, genetikas, medicinos mokslų kandidatas, medicinos genetikos centro Genomed genetikos skyriaus vadovas. Rusijos medicinos tęstinio profesinio mokymo akademijos Medicininės genetikos katedros asistentas.

2009 m. baigė Maskvos valstybinio medicinos ir odontologijos universiteto Medicinos fakultetą, o 2011 m. – to paties universiteto Medicininės genetikos katedros specialybę „Genetika“. 2017 m. apgynė medicinos mokslų kandidato disertaciją tema: DNR segmentų (CNV) kopijų skaičiaus variacijų molekulinė diagnostika vaikams, turintiems apsigimimų, fenotipų anomalijų ir (arba) protinio atsilikimo naudojant SNP didelio tankio oligonukleotidų mikrogardelius. »

2011-2017 metais dirbo Vaikų klinikinėje ligoninėje genetiku. N.F. Filatovas, Federalinės valstybinės biudžetinės mokslo įstaigos „Medicininių genetinių tyrimų centro“ mokslinis konsultacinis skyrius. Nuo 2014 m. iki dabar jis buvo atsakingas už MHC Genomed genetikos skyrių.

Pagrindinės veiklos kryptys: sergančiųjų paveldimomis ligomis ir įgimtais apsigimimais, epilepsija diagnostika ir gydymas, šeimų, kuriose gimė vaikas su paveldima patologija ar apsigimimais, medicininis genetinis konsultavimas, prenatalinė diagnostika. Konsultacijos metu atliekama klinikinių duomenų ir genealogijos analizė, siekiant nustatyti klinikinę hipotezę ir reikiamą genetinių tyrimų kiekį. Remiantis apklausos rezultatais, duomenys interpretuojami ir gauta informacija paaiškinama konsultantams.

Jis yra vienas iš Genetikos mokyklos projekto įkūrėjų. Reguliariai rengia pranešimus konferencijose. Jis skaito paskaitas gydytojams genetikams, neurologams ir akušeriams-ginekologams, taip pat paveldimomis ligomis sergančių pacientų tėvams. Jis yra daugiau nei 20 straipsnių ir recenzijų Rusijos ir užsienio žurnaluose autorius ir bendraautoris.

Profesinių interesų sritis – šiuolaikinių genomo masto tyrimų įdiegimas į klinikinę praktiką, jų rezultatų interpretavimas.

Priėmimo laikas: trečiadienis, penktadienis 16-19 val

Galva
"Neurologija"

Šarkovas
Artemas Aleksejevičius

Šarkovas Artiomas Aleksejevičius– neurologas, epileptologas

2012 m. studijavo pagal tarptautinę programą „Rytų medicina“ Daegu Haanu universitete Pietų Korėjoje.

Nuo 2012 m. – dalyvavimas organizuojant xGenCloud genetinių testų interpretavimo duomenų bazę ir algoritmą (https://www.xgencloud.com/, projekto vadovas – Igoris Ugarovas)

2013 m. jis baigė Rusijos nacionalinio mokslinių tyrimų medicinos universiteto Pediatrijos fakultetą, pavadintą N. I. Pirogovas.

2013–2015 metais studijavo neurologijos klinikinėje rezidentūroje Federalinėje valstybinėje biudžetinėje mokslo įstaigoje „Neurologijos mokslinis centras“.

Nuo 2015 metų dirba neurologu, tyrėju akademiko Yu.E. vardu pavadintame Vaikų ligų klinikiniame institute. Veltishchev GBOU VPO RNIMU juos. N.I. Pirogovas. Jis taip pat dirba neurologu ir gydytoju vaizdo-EEG stebėjimo laboratorijoje Epileptologijos ir neurologijos centro klinikose, pavadintose A.I. A.A. Ghazaryan“ ir „Epilepsijos centras“.

2015 metais mokėsi Italijoje mokykloje „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015“.

2015 metais išplėstinis mokymas – „Klinikinė ir molekulinė genetika praktikuojantiems gydytojams“, RCCH, RUSNANO.

2016 metais išplėstiniai mokymai – „Molekulinės genetikos pagrindai“ vadovaujant bioinformatikai, dr. Konovalova F.A.

Nuo 2016 metų – laboratorijos „Genomed“ neurologinės krypties vadovas.

2016 metais mokėsi Italijoje mokykloje „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

2016 metais išplėstiniai mokymai – „Inovatyvios genetinės technologijos gydytojams“, „Laboratorinės medicinos institutas“.

2017 m. - mokykla "NGS medicinos genetikoje 2017", Maskvos valstybinis mokslo centras

Šiuo metu jis atlieka mokslinius tyrimus epilepsijos genetikos srityje, vadovaujamas profesoriaus, MD. Belousova E.D. ir profesorius, d.m.s. Dadali E.L.

Patvirtinta medicinos mokslų kandidato disertacijos tema „Ankstyvųjų epilepsinių encefalopatijų monogeninių variantų klinikinės ir genetinės charakteristikos“.

Pagrindinės veiklos sritys – vaikų ir suaugusiųjų epilepsijos diagnostika ir gydymas. Siaura specializacija – epilepsijos chirurginis gydymas, epilepsijos genetika. Neurogenetika.

Mokslinės publikacijos

Šarkovas A., Šarkova I., Golovtejevas A., Ugarovas I. „Diferencinės diagnostikos optimizavimas ir genetinių tyrimų rezultatų interpretavimas XGenCloud ekspertų sistema sergant kai kuriomis epilepsijos formomis“. Medicinos genetika, Nr.4, 2015, p. 41.
*
Šarkovas A.A., Vorobjovas A.N., Troickis A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyanas A.G., Golovtejevas A.L. "Vaikams, sergantiems gumbų skleroze, atlikta epilepsijos chirurgija, esant daugiažidininiams smegenų pažeidimams". XIV Rusijos kongreso „NOVATYVIOS TECHNOLOGIJOS PEDIATRIJOJE IR VAIKŲ CHIRURGIJOJE“ tezės. Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkovas A.A. "Molekuliniai genetiniai metodai diagnozuojant monogeninę idiopatinę ir simptominę epilepsiją". XIV Rusijos kongreso „NOVATYVIOS TECHNOLOGIJOS PEDIATRIJOJE IR VAIKŲ CHIRURGIJOJE“ santrauka. Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Retas 2 tipo ankstyvos epilepsinės encefalopatijos variantas, kurį sukelia CDKL5 geno mutacijos vyrui." Konferencija „Epileptologija neuromokslų sistemoje“. Konferencijos medžiagos rinkinys: / Redagavo: prof. Neznanova N.G., prof. Michailova V.A. Sankt Peterburgas: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troickis A.A., Golovtejevas A.L., Polyakovas A.V. Naujas alelinis 3 tipo miokloninės epilepsijos variantas, sukeltas KCTD7 geno mutacijų // Medicininė genetika.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Klinikinės ir genetinės ypatybės bei šiuolaikiniai paveldimos epilepsijos diagnostikos metodai“. Medžiagos rinkinys „Molekulinės biologinės technologijos medicinos praktikoje“ / Red. atitinkamas narys RANEN A.B. Maslennikova.- Klausimas. 24.- Novosibirskas: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija sergant gumbų skleroze. „Smegenų ligos, medicininiai ir socialiniai aspektai“, redagavo Gusevas E.I., Gekht A.B., Maskva; 2016 m.; p.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Paveldimos ligos ir sindromai, lydimi febrilinių traukulių: klinikinės ir genetinės charakteristikos bei diagnostikos metodai. //Rusijos vaikų neurologijos žurnalas.- T. 11.- Nr.2, p. 33-41. doi: 10.17650 / 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekuliniai genetiniai epilepsinės encefalopatijos diagnostikos metodai. Santraukų rinkinys „VI BALTIJOS VAIKŲ NEUROLOGIJAS KONGRESAS“ / Redagavo profesorė Guzeva V.I. Sankt Peterburgas, 2016, p. 391
*
Hemisferotomija vaistams atsparios epilepsijos atveju vaikams, kuriems yra dvišalis smegenų pažeidimas. Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Santraukų rinkinys „VI BALTIJOS VAIKŲ NEUROLOGIJAS KONGRESAS“ / Redagavo profesorė Guzeva V.I. Sankt Peterburgas, 2016, p. 157.
*
*
Straipsnis: Ankstyvųjų epilepsinių encefalopatijų genetika ir diferencijuotas gydymas. A.A. Šarkovas*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Neurologijos ir psichiatrijos žurnalas, 2016 m. 9; Sutrikimas. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovtejevas A.L., Šarkovas A.A., Troitskis A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofejeva M.Yu. "Chirurginis epilepsijos gydymas gumbų skleroze", redagavo Dorofeeva M.Yu., Maskva; 2017 m.; p.274
*
Naujos tarptautinės Tarptautinės kovos su epilepsija lygos epilepsijos ir epilepsijos priepuolių klasifikacijos. Neurologijos ir psichiatrijos žurnalas. C.C. Korsakovas. 2017. V. 117. Nr. 7. S. 99-106

Galva
"Prenatalinė diagnozė"

Kijevas
Julija Kirilovna

2011 m. ji baigė Maskvos valstybinį medicinos ir odontologijos universitetą. A.I. Evdokimova turi bendrosios medicinos laipsnį. Studijavo rezidentūroje to paties universiteto Medicininės genetikos katedroje, įgijo genetikos laipsnį

2015 m. baigė akušerijos ir ginekologijos praktiką Federalinės valstybinės biudžetinės aukštojo profesinio mokymo įstaigos „MGUPP“ medicinos antrosios pakopos medicinos institute.

Nuo 2013 m. veda konsultacinį priėmimą Šeimos planavimo ir reprodukcijos centre, DZM.

Nuo 2017 m. vadovauja laboratorijos „Genomed“ Prenatalinės diagnostikos skyriui.

Reguliariai rengia pranešimus konferencijose ir seminaruose. Skaito paskaitas įvairių specialybių gydytojams reprodukcijos ir prenatalinės diagnostikos srityje

Teikia medicinines genetines konsultacijas nėščiosioms dėl prenatalinės diagnostikos, siekiant išvengti vaikų su įgimtais apsigimimais, taip pat šeimoms, turinčioms galimai paveldimų ar įgimtų patologijų. Atlieka gautų DNR diagnostikos rezultatų interpretaciją.

SPECIALISTAI

Latypovas
Artūras Šamilevičius

Latypovas Arturas Šamilevičius – aukščiausios kvalifikacinės kategorijos gydytojas genetikas.

1976 m. baigęs Kazanės valstybinio medicinos instituto medicinos fakultetą, daug metų dirbo iš pradžių medicinos genetikos kabineto gydytoju, vėliau Respublikinės Tatarstano ligoninės Medicinos genetikos centro vedėju, medicinos genetikos centro vyriausiuoju specialistu. Tatarstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerija, Kazanės medicinos universiteto katedrų dėstytojas.

Daugiau nei 20 mokslinių straipsnių reprodukcinės ir biocheminės genetikos problemomis autorius, daugelio šalies ir tarptautinių kongresų bei konferencijų, skirtų medicininės genetikos problemoms, dalyvis. Jis į praktinį centro darbą įdiegė nėščiųjų ir naujagimių masinės patikros dėl paveldimų ligų metodus, atliko tūkstančius invazinių procedūrų dėl įtariamų paveldimų vaisiaus ligų įvairiais nėštumo etapais.

Nuo 2012 m. ji dirba Medicininės genetikos katedroje su prenatalinės diagnostikos kursu Rusijos magistrantūros akademijoje.

Pagrindinės mokslinių tyrimų kryptys – vaikų medžiagų apykaitos ligos, prenatalinė diagnostika.

Priėmimo laikas: trečiadienis 12-15 val., šeštadienis 10-14 val

Gydytojai priimami pagal susitarimą.

Genetikas

Gabelko
Denisas Igorevičius

2009 m. baigė KSMU vardo medicinos fakultetą. S. V. Kurašova (specialybė „Medicina“).

Stažavosi Federalinės sveikatos ir socialinės plėtros agentūros Sankt Peterburgo medicinos magistrantūros akademijoje (specialybė „Genetika“).

Stažuotė terapijoje. Pirminis perkvalifikavimas pagal specialybę „Ultragarsinė diagnostika“. Nuo 2016 m. yra Fundamentalios medicinos ir biologijos instituto Klinikinės medicinos pagrindų skyriaus skyriaus darbuotojas.

Profesinių interesų sritis: prenatalinė diagnostika, šiuolaikinių patikros ir diagnostikos metodų taikymas nustatant genetinę vaisiaus patologiją. Paveldimų ligų pasikartojimo šeimoje rizikos nustatymas.

Mokslinių ir praktinių genetikos ir akušerijos-ginekologijos konferencijų dalyvė.

Darbo patirtis 5 metai.

Konsultacija pagal susitarimą

Gydytojai priimami pagal susitarimą.

Genetikas

Grišina
Kristina Aleksandrovna

2015 m. Maskvos valstybiniame medicinos ir odontologijos universitete baigė bendrosios medicinos studijas. Tais pačiais metais ji įstojo į rezidentūrą pagal specialybę 30.08.30 „Genetika“ Federalinėje valstybinėje biudžetinėje mokslo įstaigoje „Medicininių genetinių tyrimų centras“.
Į Kompleksiškai paveldimų ligų molekulinės genetikos laboratoriją (vadovas – biologijos mokslų daktaras Karpukhin A.V.) ji buvo priimta 2015 metų kovo mėnesį mokslinio tyrimo laborante. Nuo 2015 metų rugsėjo ji perkelta į mokslininkės pareigas. Jis yra daugiau nei 10 straipsnių ir santraukų klinikinės genetikos, onkogenetikos ir molekulinės onkologijos temomis Rusijos ir užsienio žurnaluose autorius ir bendraautoris. Nuolatinis medicinos genetikos konferencijų dalyvis.

Mokslinių ir praktinių interesų sritis: pacientų, sergančių paveldima sindromine ir daugiafaktorine patologija, medicininis genetinis konsultavimas.

Konsultacijos su genetiku leidžia atsakyti į šiuos klausimus:

Ar vaiko simptomai yra paveldimos ligos požymiai? kokių tyrimų reikia norint nustatyti priežastį nustatant tikslią prognozę rekomendacijos dėl prenatalinės diagnostikos atlikimo ir rezultatų vertinimo viskas, ką reikia žinoti apie šeimos planavimą IVF planavimo konsultacija lauko ir internetinės konsultacijos

dalyvavo mokslinėje-praktinėje mokykloje „Inovatyvios genetinės technologijos gydytojams: taikymas klinikinėje praktikoje“, Europos žmogaus genetikos draugijos (ESHG) konferencijoje ir kitose žmogaus genetikai skirtose konferencijose.

Vykdo medicinines genetines konsultacijas šeimoms, turinčioms galimai paveldimų ar įgimtų patologijų, įskaitant monogenines ligas ir chromosomų anomalijas, nustato indikacijas laboratoriniams genetiniams tyrimams, interpretuoja DNR diagnostikos rezultatus. Konsultuoja nėščiąsias prenatalinės diagnostikos klausimais, siekiant išvengti vaikų su įgimtais apsigimimais.

Genetikas, akušeris-ginekologas, medicinos mokslų kandidatas

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetikas, akušeris-ginekologas, medicinos mokslų kandidatas.

Reprodukcinio konsultavimo ir paveldimos patologijos srities specialistas.

2005 m. baigė Uralo valstybinę medicinos akademiją.

Akušerijos ir ginekologijos rezidentūra

Praktika pagal specialybę "Genetika"

Profesionalus perkvalifikavimas pagal specialybę "Ultragarsinė diagnostika"

Veikla:

• Nevaisingumas ir persileidimas
Vasilisa Jurievna



Ji yra baigusi Nižnij Novgorodo valstybinės medicinos akademijos Medicinos fakultetą (specialybė „Medicina“). Ji baigė FBGNU „MGNTS“ klinikinę stažuotę „Genetikos“ laipsniu. 2014 metais ji atliko praktiką Motinystės ir vaikystės klinikoje (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triestas, Italija).

Nuo 2016 m. dirba gydytoja konsultante Genomed LLC.

Nuolat dalyvauja mokslinėse ir praktinėse genetikos konferencijose.

Pagrindinės veiklos kryptys: Konsultavimas genetinių ligų klinikinės ir laboratorinės diagnostikos bei rezultatų interpretavimo klausimais. Pacientų ir jų šeimų, kuriems įtariama paveldima patologija, gydymas. Konsultacijos planuojant nėštumą, taip pat nėštumo metu prenatalinės diagnostikos klausimais, siekiant išvengti vaikų su įgimta patologija gimimo.