Lyties ir susijusių bruožų paveldėjimas ir formavimasis. Pamokos santrauka „Lyčių genetika
Sekso genetika.
Vyras jau seniai domėjosi lyties nustatymo mechanizmu. Pirmą kartą Mendelis bandė tai paaiškinti ir parodė, kad lytis yra paveldima kaip ir bet kuri kita savybė, stebimas skilimas 1:1.
Grindys– tai organizmo požymių ir savybių visuma, užtikrinanti palikuonių dauginimąsi ir paveldimos informacijos perdavimą. Seksualinis dimorfizmas būdingas daugeliui organizmų.
Visi požymiai, skiriantys vyrišką ir moterišką kūną, skirstomi į:
- pirminis- tai lytiniai organai - kiaušidės arba sėklidės;
- antraeilis- tai morfologiniai ir fiziologiniai požymiai ir savybės (plaukų linijos tipas, balso tembras, gyvūnų poravimosi spalva).
Lytis yra tas pats ženklas, kaip ir kiti, ir ši savybė nulemta genetiškai. Analizuojant individų santykį populiacijoje pagal lytį, galima pastebėti, kad skilimas yra apytiksliai 1:1 , šunims 100 individų tenka 56 patinai, viščiukams – 49, žmonėms 51-52 berniukai.
Šis santykis rodo seksą kontroliuoja genų pora, o vienas iš individų turi būti homozigotinis, o kitas heterozigotinis, tai yra, palikuonių individų santykis panašus į skilimą analizuojant kryžius. Įrodymas yra tas, kad broliški dvyniai gali būti skirtingų lyčių, o identiški dvyniai gali būti tik tos pačios lyties.
Yra kelilyties nustatymo tipai:
a) programinė įranga- įvyksta lyties determinacija iki susijungimo gametos (kai kurios kirmėlės, nes sudaro 2 rūšių kiaušialąstes su skirtingu augimo greičiu, tada patelės išsivysto iš didelių, o patinai - iš mažų;
b) epigaminis- lytis nustatoma po apvaisinimo esant įtakai išorinės sąlygos, pavyzdžiui, kaulų kirmėlėje lervos virsta patinais tik tada, kai prisitvirtina prie patelių;
in) singaminis- nustatoma lytis apvaisinimo metu, chromosomų apibrėžimas priklauso šiam tipui.
Chromosomų lyties nustatymas yra susijęs sulytinių chromosomų buvimas. Jei grindyse yratas patslytinės chromosomos, tai bus vadinamahomogametinis, kas, jeigu įvairių- tada heterogametinis.
- Drosofiloje ir žmonėms homogametinis (XX) - patelė, heterogametinis (XY) - patinas;
- šilkaverpių, paukščių, drugelių, roplių, varliagyvių, heterogametinių (XY) - patelių; homogametinis (XX) – vyriškas
- kandyse - homogametinis (XX) - patinas, heterogametinis - (XO) - patelė;
- kai kuriuose organizmuose lytinės chromosomos nėra išreikštos, kai kurios žuvys, varliagyviai ir ropliai jų neturi;
- Himenopterose (bitėse, vapsvose, skruzdėse) patelės vystosi iš apvaisintų kiaušinėlių (gimda maitinama iš apvaisinto kiaušinėlio bičių piene, o bitės darbininkės – žiedadulkėmis), patinai – iš neapvaisintų kiaušinėlių (jų lytinės ląstelės vystosi dėl mitozės, bet jie yra haploidiniai, nes patinai yra haploidai).
Lyties nustatymas, jei lytinės chromosomos nesiskiria.
Paprastai, jei lytinės chromosomos nesiskiria, susidaro gametos (XX) ir (O) arba (XY) ir (O).
Zigota (YO) iš karto miršta, o asmenys, turintys genotipus (XXX, XXY, XO); gyvybingi, tačiau jų lytis priklauso nuo Y chromosomos su bet kokiu X chromosomų skaičiumi, tačiau bet kokiu atveju šie asmenys bus sterilūs, turintys fizinį ir protinį atsilikimą.
Su lytimi susijusių bruožų paveldėjimas.
Su lytimi susijusių paveldėjimo modelių atradimas siejamas su Thomasu Morganu. Baltaakį patiną sukryžminus su raudonakę patele, palikuonys pasirodė raudonakiai, o antroje kartoje pastebėtas fenotipo skilimas priklausomai nuo lyties.
Remiantis šiais eksperimentais, buvo padaryta išvada, kad genai, valdantys akių spalvą, yra lytinėse chromosomose. Paveldėjimo pobūdis priklauso nuo:
a) nuo to chromosomų lyties nustatymo tipas;
b) nuo koks genomas kontroliuojamas šio bruožo, dominuojantis ar recesyvinis.
su lytimi susijęs paveldėjimas– tai paveldėjimas, kai tam tikrus požymius sukeliantys genai yra lokalizuoti lytinėse chromosomose.
Atsižvelgiant į tai, kad homogametinėje lytyje lytinės chromosomos yra vienodos, o heterogametinėje – skirtingos, su lytimi susijusių požymių paveldėjimas skirsis nuo požymių, kurių genai yra autosomose, paveldėjimo.
Su lytimi susijusių požymių paveldėjimo ypatumai:
- - savybės yra paveldimos Nuliukai kryžiukai;
- - pasireiškia heterogametinėje lytyje ne tik dominuojantis, bet ir recesyvinis požymių, o recesyviniai požymiai pasireiškia dėl hemizigotinės būklės.
Paveldėjimo tipas (autosominis arba su lytimi susijęs) nustatomas naudojant abipusius kryžius.
At autosominis paveldėjimas palikuonys bus uniforma. Jeigu bruožas yra susijęs su lytimi, atsiranda hibridinė karta individų pasiskirstymas pagal fenotipą priklausomai nuo lyties.
Pagal chromosomų lyties nustatymo tipą išskiriami 2 abipusių kryžių tipai:
1) su vyriška heterogametija: Drosophila akių spalvos paveldėjimas. Akių spalvą lemiantis genas yra lokalizuotas X chromosomoje, raudonakių genas – Ẁ +, baltų akių – Ẁ.
Jei genas yra vienoje genotipo būsenoje, tada ši būsena bus vadinama hemizigotinė būsena tai yra, genas yra X chromosomoje, jis yra neprilygstamas heterogametiniams organizmams, nes heterozigotiniuose organizmuose Y chromosoma paprastai yra daug mažesnė nei X chromosoma ir joje nėra daugelio X chromosomoje esančių genų alelių.
(Žmonėms Y chromosoma perduodama iš tėvo sūnui, joje yra genas, būtinas sėklidžių diferenciacijai, o sėklidės savo ruožtu gamina hormonus, skatinančius vyriškos reprodukcinės sistemos vystymąsi, jei Y chromosomos nėra genotipe, tada 6 savaitę Gimdoje vaisiui išsivysto kiaušidės, o kiaušidės savo ruožtu gamina hormonus, kurie skatina moters reprodukcinės sistemos vystymąsi.Vėliau pradeda veikti daugelis kitų genų, turinčių įtakos lytiniam vystymuisi, tačiau jie yra autosomose.
Ankstyvosiose žinduolių patelių vaisiaus vystymosi stadijose transkribuojamos abi X chromosomos, tačiau vėliau visose ląstelėse, išskyrus tas, iš kurių vystosi kiaušidės, viena X chromosoma yra inaktyvuota. Tokia neaktyvi (kondensuota, labai spiralizuota, tai yra, tokia chromosoma yra heterochromatinės būsenos) chromosoma mikroskopu matoma moters somatinių ląstelių branduoliuose specialios struktūros, vadinamos Barro kūnas. Taigi, moteriškos ir vyriškos lyties ląstelėse yra po vieną aktyvią X chromosomą, kuri lemia vienodą X chromosomos genų pasireiškimo lygį moters ir vyro organizme, tai yra, atsiranda mechanizmas, kompensuojantis genų dozių skirtumus X. vyrų ir moterų chromosomos inaktyvuojant vieną X chromosomą moterims).
Hemizigotinių genų valdomi bruožai, nepaisant to, kad jie neturi alelinės poros, pasireiškia fenotipiškai:kadangi Y chromosomoje nėra atitinkamų alelių, todėl raudonaakę patelę sukryžminus su baltaakiu patinu gauname tokį rezultatą:
F 1 stebimas 1:1 lyčių pasiskirstymas, tačiau pagal fenotipą visi hibridai bus vienodi.
F 2 fenotipas skiriasi 3:1, tačiau akių spalvos paveldėjimas priklauso nuo lyties, todėl visos patelės bus raudonakės, o patinų pusės individų akys bus raudonos, pusė – baltos.
Kryžminant atgal, kai patelės akys baltos, o patinas – raudonomis akimis, bruožai paveldimi kryžmiškai arba kryžmiškai, tai yra, bruožas perduodamas iš tėvo dukroms, o iš motinos – į dukteris. sūnūs:
Skilimas pagal lytį ir fenotipą sutampa santykiu 1:1.
2) su moterišku heterogametiškumu: viščiukų plunksnos spalvos paveldėjimas (genas B valdo blyškiosios plunksnos spalvą), todėl kryžminant juodą vištą ir gaidį su kištuku gauname tokius rezultatus:
Skilimas pagal fenotipą yra 3:1, o skilimas pagal lytį yra 1:1.
Kryžminant atgal, kai viščiukas yra sumuštas, o gaidys juodas, kaip ir pirmuoju atveju, stebime kryžminimo paveldėjimą:
Žmonėms taip pat žinomi su lytimi susiję požymiai:
- Eilė dominuojantis su lytimi susijusios ypatybės, tokios kaip dantų emalio defektas, fosforo trūkumas kauluose, sukeliantis rachitą, raudonųjų kraujo kūnelių defektai tėvas duoda savo dukroms, sūnūs bus sveiki, tuo pačiu metu heterozigotinis pagal šiuos požymius mama jas perduoda pusei dukterų ir pusei sūnų.
- Eilė recesyvinis su lytimi susijusių bruožų, pvz hemofilija, daltonizmas atsiranda tik vyrams, o dėl šių savybių heterozigotinės moterys yra nešiotojai (H - normalus kraujo krešėjimas, h - nekoaguliacija):
R: X H X h × X H Y
nešiotojas sveikas
Hemofilija.
G: X H X h X H Y
F 1: X H X h X H Y X H X H X h Y
Dėvi. sveikas. sveikas. hemofilija
Kaip matote, visos dukros yra sveikos, tačiau pusė dukterų yra hemofilijos geno nešiotojai, pusė sūnų sveiki, pusė – hemofilinės. Fenotipiškai hemofilija dukroms bus stebima, jei tėvas yra hemofilinis, o motina yra nešiotoja.
Daugumoje gyvų organizmųY- chromosoma yra inertiška ir neneša aktyvusgenų, tačiau vis dar pasitaiko ligų, kurių genai yra Y chromosomoje, pavyzdžiui, ichtiozė (oda sustorėja, pasidengia žvyneliais, sustorėja), juostelių susidarymas tarp antro ir trečio piršto ir kai kurios kitos ligos, tačiau. , šios ligos pasireiškia tik vyrams , ir perduodamos iš tėvo sūnui, mama nedalyvauja perduodant vat ligas. taiolandiškas paveldėjimas.
Su lytimi susijusių bruožų paveldėjimas yra kačių vėžlio kiauto spalvos paveldėjimas.
Tik katės gali būti vėžlys, genas B yra juodas, genas b yra raudonas, todėl:
X b X b - raudona katė;
X B Y - juoda katė;
X B X B - juoda katė;
X b Y - raudona katė;
X B X b - vėžlys katė.
Kad vėžlio kiauto spalva atsirastų fenotipe, būtina, kad genas (B) ir genas (b) būtų genotipe.
20 Sekso genetika. Lyties nustatymo mechanizmai. Su lytimi susijusių bruožų paveldėjimas.
Grindys yra organizmo požymių ir savybių visuma, lemianti jo dalyvavimą dauginantis
Pirminės seksualinės savybės - morfofiziologinės organizmo savybės, užtikrinančios lytinių ląstelių susidarymą, jų konvergenciją ir ryšį apvaisinimo metu; išoriniai ir vidiniai dauginimosi organai (lytinės liaukos ir šalinimo latakai, papildomos liaukos, intrauterinio vystymosi organai, išoriniai lytiniai organai ir kt.)
antrinės seksualinės savybės - išorinių požymių ir savybių rinkinys, užtikrinantis partnerio atradimą ir pritraukimą (jų vystymąsi kontroliuoja hormonai, kuriuos sintetina pirminiai lytiniai organai - lytinės liaukos)
Didžiajai daugumai gyvūnų atstovauja dviejų lyčių asmenys – patinai ir patelės.
Lyčių santykis dvinamių organizmų populiacijose yra vidutiniškai 1:1 (žmonėms 100 mergaičių vidutiniškai gimsta 106 berniukai); toks lyčių santykis užtikrina maksimalią tikimybę susitikti su patinais ir patelėmis bei išlaikyti optimalų populiacijos dydį; ateityje šie santykiai gali labai pasikeisti dėl nevienodo skirtingų lyčių asmenų išgyvenamumo (žmonėms iki 50 metų vyrų ir moterų santykis yra 85:100, o iki 85 metų - 50:100)
Lytinių bruožų vystymasis yra genetiškai kontroliuojamas, nes jie natūraliai dauginasi keliose kartose ir yra paveldimi kaip Mendelio bruožas.
Patinai ir moterys skiriasi chromosomų skaičiumi
autosomos - chromosomos identiški vyrų ir moterų ląstelėse (sudaro homologines poras)
Lytinės chromosomos (heterosomos) - chromosomų pora, kurios skirtingoms lytims skiriasi morfologija ir jose esančia genetine informacija
Didžiausia iš lytinių chromosomų vadinama X(x) – chromosoma, mažesnė Y(y) -chromosoma (kai kuriems gyvūnams Y chromosomos gali nebūti)
Žmonių ir kitų organizmų zigota gali būti biseksuali. Pagrindinis veiksnys, perkeliantis fenotipą į vyriškąją pusę, yra Y chromosoma. Kryptis pasirenkama 6-10 embriogenezės savaičių
Žmogaus Y chromosomoje yra sėklidžių diferenciacijos genas, gaminantis hormonus, užtikrinančius vyriškų antrinių lytinių požymių vystymąsi (nesant Y chromosomos, pradiniai reprodukciniai organai diferencijuojasi į kiaušides ir moteriškas). seksualinės savybės išsivysto embrione)
Būsimo organizmo lytį lemia lytinių chromosomų derinys zigotoje apvaisinimo metu.
Priklausomai nuo lytinių chromosomų derinio zigotoje, yra 5 lyties nustatymo tipai:
XX, XY- visuose žinduoliuose (įskaitant žmones), Drosophila
XY, XX – kai kuriuose vabzdžiuose (drugeliuose, skraidyklėse), paukščiuose, ropliuose, kai kuriuose varliagyviuose ir žuvyse
XX, X0 (be Y chromosomos) – kai kurie vabzdžiai: blakės, ortoptera (žiogai)
X0, XX – amarai
haploidas – diploidinis (2n, n) pasitaiko, pvz., bitėms: patinai išsivysto iš neapvaisintų haploidinių kiaušinėlių, patelės – iš apvaisintų diploidinių (šie organizmai neturi lytinių chromosomų)
Asmens lytį galima nustatyti: prieš kiaušinėlio apvaisinimą spermatozoidu ( lyties nustatymo programinė įranga); apvaisinimo metu singaminis lyties nustatymas → dažniausiai) ; po apvaisinimo epigaminio lyties nustatymas) - jūriniuose anneliuose bonellia, jei lerva sėdi ant dugno, iš jos išsivysto patelė, o jei prisitvirtina prie suaugusios patelės snukio, tai patinas.
Drosofiloje Y chromosoma yra artima X chromosomai, tačiau ji yra genetiškai inertiška, nes daugiausia susideda iš heterochromatino ir vaidina nereikšmingą vaidmenį nustatant lytį (asmenys su X0 kariotipu yra išoriškai tipiški vyrai, bet sterilūs ir XXY kariotipo asmenys – vaisingos patelės)
Daugelyje organizmų lytį lemia ne tiek X ir Y chromosomų derinys zigotoje, kiek X chromosomų skaičiaus ir autosomų rinkinių santykis - sekso indeksas(normalioms patelėms lytinis indeksas yra 1 (2X: 2 A), normalių vyrų - 0,5 (XY: 2A); kai lytinis indeksas didesnis nei 1 (3X: 2A), išsivysto superpatelės, kurių reikšmė mažiau nei 0,5 – patinai, kurių vertė didesnė nei 0,5, bet mažesnė nei 1 (vystosi 2X: 3A interseksualus
interseksualus - asmenys , užimantys tarpinę padėtį tarp patinų ir patelės(nepainioti su hermafroditais)
Pirmojo zigotos dalijimosi stadijoje praradus vienos iš ląstelių X chromosomą, vystosi organizmas, kurio pusė ląstelių turi normalų kariotipą (2AXX), turi patelės požymius ir antroji pusė, kurios ląstelės neturi vienos X chromosomos (2AXO), turi vyriškos lyties požymių – reiškinys ginandromorfizmas
ginandromorfai - organizmas, kurio viena dalis, įskaitant lytines liaukas, yra moteriška, o kita – vyriška
autosominis paveldėjimas yra požymių, kurių genai yra lokalizuoti autosomose, paveldėjimas
su lytimi susijęs paveldėjimas - tai yra požymių, kurių genai yra lokalizuoti lytinėse chromosomose, paveldėjimas (atrado T. H. Morganas)
su lytimi susiję bruožai pagal Mendelio dėsnius nepaveldimi
žmonėms per Y chromosomą paveldėtos savybės gali būti tik vyrams, o per X chromosomą – abiem lytims.
bruožai, paveldimi per Y chromosomą, vadinami holandriniu (holandriniu paveldėjimu)
Y susietas (olandų paveldėjimas) - požymių, kurių genai yra lokalizuoti tik Y chromosomoje ir perduodami iš tėvo visiems jo sūnums, paveldėjimas (fenotipiškai atsiranda kiekvienoje kartoje)
Žmonėms tokių genų yra labai mažai: hipertrichozė (plaukų atsiradimas palei ausies kaklelio kraštą, membranos tarp pirštų, sėklidžių diferenciacijos genas
genams, esantiems X chromosomoje, moterys gali būti ir homozigotinės, ir heterozigotinės, o recesyviniai genų aleliai jose atsiranda tik homozigotinės būsenos -X a X a; vyrams visi X chromosomos genai, net ir recesyviniai, iš karto atsiranda fenotipe (toks organizmas vadinamas hemizigotiniu
Hemizigotinės savybės - bruožai, kurių genai lokalizuoti tik vienoje (X arba Y) lytinėje chromosomoje, o kitoje lytinėje chromosomoje neturi alelinių genų (vyro kūnas yra hemizigotinis X chromosomos genų atžvilgiu)
X – susietas paveldėjimas - Žmonėms buvo nustatyta 95 požymių lokalizacija X-chromosomoje; didžioji dauguma jų yra hemizigotiniai (ty neturi homologinių alelių Y chromosomoje) – tai daltonizmas, hemofilija, regos nervo atrofija, cukrinis diabetas → moterims (a) vyrams (A) (dėl jų hemizigotiškumas); m\b heterozigotų bruožo pasireiškimo tarpinis pobūdis → kačių kailio spalva.
Įprastų homologinių sričių (lokusų) genai, esantys tiek X, tiek Y chromosomoje, konjugacijos metu sudaro sinapsę, galimas persikryžimas.
Homologinio regiono genai yra vienodai paveldimi vyrams ir moterims.
homologinių sričių požymiai vadinami nepilnai (iš dalies) susietais su lytimi.
Ribotos lyties savybės - požymiai, kurių genai yra lokalizuoti autosomose, bet pasireiškia priklausomai nuo lyties (vienoje lytyje ženklas pasirodys, kitoje - ne)
Šių požymių pasireiškimas priklauso nuo lytinių hormonų santykio.
Tokių požymių pavyzdžiai yra ragų buvimas elniams (patinai raguoti, o patelės – be ragų) arba kiaušinius dedantys paukščiai, žmonių nuplikimas.
Dauguma gyvūnų yra dvinamiai organizmai. Seksą galima laikyti ypatybių ir struktūrų visuma, suteikiančia palikuonių dauginimosi ir paveldimos informacijos perdavimo būdą. Lytis dažniausiai nustatoma apvaisinimo metu, tai yra, zigotos kariotipas vaidina pagrindinį vaidmenį nustatant lytį. Kiekvieno organizmo kariotipe yra abiem lytims vienodos chromosomos – autosomos ir chromosomos, kuriose moteriškoji ir vyriškoji lytys skiriasi viena nuo kitos – lytinės chromosomos. Žmonėms „moteriškos“ lytinės chromosomos yra dvi X chromosomos. Formuojantis gametoms, kiekvienas kiaušinis gauna vieną iš X chromosomų. Lytis, kurioje susidaro to paties tipo gametos, turinčios X chromosomą, vadinama homogametine. Žmonėms moteriškoji lytis yra homogametinė. „Vyriškos“ lytinės chromosomos žmonėms yra X chromosoma ir Y chromosoma. Formuojantis gametoms, pusė spermatozoidų gauna X chromosomą, kita pusė – Y chromosomą. Lytis, kurioje susidaro skirtingų tipų gametos, vadinama heterogametine. Žmonėms vyriškoji lytis yra heterogametinė. Jei susidaro zigota, kuri turi dvi X chromosomas, tai iš jos susiformuos moteriškas organizmas, jei X chromosoma ir Y chromosoma - vyriškas.
Gyvūnai turi šiuos dalykus keturi chromosomų lyties nustatymo tipai.
Moteriška lytis yra homogametinė (XX), patinų – heterogametinė (XY) (žinduoliai, ypač žmonės, Drosophila).
Žmonių chromosomų lyties nustatymo genetinė schema:
R ♀46,XX × ♂46, XY Lytinių ląstelių tipai 23 X 23, X 23, Y F 46,XX
moterų, 50 proc.46 XY
vyrai, 50 proc.Drosophila chromosomų lyties nustatymo genetinė schema:
R ♀8,XX × ♂8, XY Lytinių ląstelių tipai 4, X 4, X 4, Y F 8,XX
moterų, 50 proc.8, XY
vyrai, 50 proc.Moteriška lytis homogametinė (XX), patinų heterogametinė (X0) (Orthoptera).
Chromosomų lyties nustatymo dykumos skėriuose genetinė schema:
R ♀24,XX × ♂23,X0 Lytinių ląstelių tipai 12 X 12, X 11, 0 F 24,XX
moterų, 50 proc.23,X0
vyrai, 50 proc.Moteriška lytis heterogametinė (XY), patinų homogametinė (XX) (paukščiai, ropliai).
Chromosomų lyties nustatymo balandyje genetinė schema:
R ♀80, XY × 80,XX ♂ Lytinių ląstelių tipai 40, X 40, Y 40X F 80 XY
moterų, 50 proc.80,XX
vyrai, 50 proc.Moteriška lytis yra heterogametinė (X0), patinė – homogametinė (XX) (kai kurios vabzdžių rūšys).
Kandžių chromosomų lyties nustatymo genetinė schema:
R ♀61,X0 × ♂62,XX Lytinių ląstelių tipai 31, X 30, Y 31 X F 61,X0
moterų, 50 proc.62,XX
vyrai, 50 proc.
Su lytimi susijusių bruožų paveldėjimas
Nustatyta, kad lytinėse chromosomose yra genų, atsakingų ne tik už seksualinių, bet ir už nelytinių savybių (kraujo krešėjimo, dantų emalio spalvos, jautrumo raudonai ir žaliai spalvai ir kt.) formavimąsi. Neseksualinių savybių, kurių genai yra X arba Y chromosomose, paveldėjimas vadinamas su lytimi susijęs paveldėjimas.
T. Morganas užsiėmė genų, lokalizuotų lytinėse chromosomose, paveldėjimo tyrimais.
Drosofiloje raudonos akys dominuoja baltos spalvos. Abipusis kirtimas- dvi sankryžos, kurioms būdingas tarpusavyje priešingas analizuojamo požymio ir lyties derinys šiame kryžme dalyvaujančiose formose. Pavyzdžiui, jei pirmajame kryžminimo metu patelė turėjo dominuojantį požymį, o patinas – recesyvinį, tai antrajame kryžminant patelė turėtų turėti recesyvinį požymį, o patinas – dominuojantį. Atlikdamas abipusį kryžminimą, T. Morganas gavo tokius rezultatus. Kai pirmoje kartoje raudonakės patelės buvo kryžmintos su baltaakiais patinais, visi palikuonys pasirodė raudonakiai. Jei F 1 hibridai kryžminami tarpusavyje, tada antroje kartoje visos patelės pasirodo raudonakės, o tarp patinų - pusė baltaakės ir pusė raudonakės. Tačiau jei kryžminamos baltaakės patelės ir raudonaakiai patinai, tai pirmoje kartoje visos patelės pasirodo raudonakės, o patinai – baltaakiai. F 2 atveju pusė patelių ir patinų yra raudonakiai, pusė baltaakiai.
Stebėto akių spalvos skilimo rezultatus T. Morganas galėjo paaiškinti tik darydamas prielaidą, kad už akių spalvą atsakingas genas yra lokalizuotas X chromosomoje (X A – raudonų akių spalva, X a – balta akių spalva), o Y. tokių chromosomoje nėra genų.
| R | ♀X A X A raudonomis akimis |
× | ♂X ir Y baltaakis |
| Lytinių ląstelių tipai | X A | X ir Y | |
| F1 | X A X a ♀ raudonomis akimis 50% |
X A Y ♂ raudonomis akimis 50% |
| R | ♀X A X a raudonomis akimis |
× | ♂X A Y raudonomis akimis |
|
| Lytinių ląstelių tipai | X A X a | X A Y | ||
| F2 | X A X A X A X a ♀ raudonomis akimis 50% |
X A Y ♂ raudonomis akimis 25% |
X ir Y ♂ baltaakis 25% |
|
| R | ♀ X a X a baltaakis |
× | ♂X A Y raudonomis akimis |
| Lytinių ląstelių tipai | X a | X A Y | |
| F1 | X A X a ♀ raudonomis akimis 50% |
X ir Y ♂ baltaakis 50% |
| R | ♀X A X a raudonomis akimis |
× | ♂X ir Y baltaakis |
||
| Lytinių ląstelių tipai | X A X a | X ir Y | |||
| F2 | X A X A ♀ raudonomis akimis 25% |
X a X a ♀ baltaakis 25% |
X A Y ♂ raudonomis akimis 25% |
X ir Y ♂ baltaakis 25% |
|
Žmogaus lytinių chromosomų ir su jomis susijusių genų schema:
1 - X chromosoma; 2 - Y-chromosoma.
Žmonėse patinas X chromosomą gauna iš savo motinos ir Y chromosomą iš savo tėvo. Moteris vieną X chromosomą gauna iš savo motinos, o kitą X chromosomą iš savo tėvo. X chromosoma – vidutinė submetacentrinė, Y chromosoma – maža akrocentrinė; X-chromosomos ir Y-chromosomos ne tik turi skirtingą dydį ir struktūrą, bet ir dažniausiai turi skirtingus genų rinkinius. Priklausomai nuo genų sudėties žmogaus lytinėse chromosomose, galima išskirti šiuos skyrius: 1) nehomologinė X chromosomos dalis (su genais, randamais tik X chromosomoje); 2) homologinė X-chromosomos ir Y-chromosomos sritis (su genais, esančiais ir X-chromosomoje, ir Y-chromosomoje); 3) nehomologinė Y chromosomos dalis (su genais, randamais tik Y chromosomoje). Atsižvelgiant į geno lokalizaciją, savo ruožtu išskiriami šie paveldėjimo tipai.
| Paveldėjimo tipas | Genų lokalizacija | Pavyzdžiai |
|---|---|---|
| X susietas recesyvinis | Hemofilija, įvairios daltonizmo formos (protanopija, deuteronopija), prakaito liaukų nebuvimas, kai kurios raumenų distrofijos formos ir kt. | |
| X susietas dominuojantis | Nehomologinė X chromosomos sritis | Rudas dantų emalis, vitaminui D atsparus rachitas ir kt. |
| X-Y – susieta (iš dalies susieta su grindimis) | Homologinė X ir Y chromosomų sritis | Alporto sindromas, visiškas daltonizmas |
| Y susieta | Nehomologinė Y chromosomos sritis | Pirštų juostelė, ausies kaušelio krašto hipertrichozė |
Daugumos genų, susietų su X chromosoma, Y chromosomoje nėra, todėl šie genai (netgi recesyviniai) pasirodys fenotipiškai, nes genotipe jie pateikiami vienaskaitoje. Tokie genai vadinami hemizigotiniais. Žmogaus X chromosomoje yra nemažai genų, kurių recesyviniai aleliai lemia sunkių anomalijų (hemofilija, daltonizmas ir kt.) išsivystymą. Šios anomalijos dažniau pasitaiko vyrams (nes jie yra hemizigotiniai), nors genų, sukeliančių šias anomalijas, nešiotoja dažniau yra moteris. Pavyzdžiui, jei X A yra normalus kraujo krešėjimas, X a yra hemofilija, o jei moteris yra hemofilijos geno nešiotoja, tada fenotipiškai sveiki tėvai gali turėti hemofilinį sūnų:
| R | ♀X A X a „Genų sąveika“ | |
Lytinių chromosomų buvimas paaiškina ne tik lyčių skirtumus tarp gyvų organizmų (2 pav.), bet ir jų lyčių santykį vienas su vienu.
Ryžiai. 2. Organizmų atskyrimo schema ()
Moteriškoji lytis gamina X gametas, vyriškoji – dviejų tipų XY lytines ląsteles, dėl kurių susiliejimo susidaro organizmai, kurie vienodai nešioja moteriškas chromosomas XX ir vyriškas chromosomas XY.
Vis dėlto gimusių berniukų ir mergaičių skaičius nėra vienodas, šimtui gimusių mergaičių pasaulyje vidutiniškai tenka šimtas trys berniukai.
Šis santykis kinta su amžiumi, todėl jaunystėje yra šimtas prieš šimtą, penkiasdešimties metų amžiaus šimtui moterų tenka septyniasdešimt penki vyrai, o aštuoniasdešimt penkerių – jau penkiasdešimt vyrų šimtui moterų.
Tai antrinis lyties santykis, susijęs su skirtingu vyrų ir moterų gyvybingumu. Žmonės ir žinduoliai patinai yra jautriausi aplinkos poveikiui ir yra mažiau gyvybingi, todėl lyčių santykis keičiasi su amžiumi.
Mendelio dėsniams nesvarbu, kuri lytis turi tą ar kitą ženklą, jie bet kokiu atveju vykdomi. Tačiau situacija pasikeičia, jei genas yra lytinėse chromosomose. Y chromosoma yra genetiškai inertiška, joje praktiškai nėra organizmo išlikimui svarbių genų, o X chromosomoje yra daug genų. Pavyzdžiui, yra genų, atsakingų už kraujo krešėjimą, spalvų suvokimą, dantų formą ir dydį.
Thomas Gentas Morganas pasiūlė X chromosomoje esančius bruožus vadinti su lytimi susijusiais bruožais.
Pagal hemofilijos (kraujo krešėjimo) pavyzdį apsvarstykite geno, esančio X chromosomoje, įtaką jo pasireiškimui.
Sveika moteris, kurios šeimoje sirgo hemofilija, ištekėjo už sveiko vyro, kokie vaikai gims šioje santuokoje?
H – normalus krešėjimas
h – hemofilija
Šio kirtimo rezultatai parodyti 3 pav.
Ryžiai. 3. Kryžminimo rezultatai ()
X H X h - motinos genotipas; Х Н Y – tėvo genotipas.
Moters organizme susiformavusios lytinės ląstelės yra X H ir X h, vyriškos lytinės ląstelės – X H ir Y.
F 1 matome šiuos genotipus: sveika patelė, sveikas patinas, patelė nešiotojas ir hemofilinis patinas.
Pati moteris yra sveika, tačiau yra heterozigotinė hemofiliją sukeliančiam genui, tai tipiškas su lytimi susieto recesyvinio požymio paveldėjimo atvejis. Tuo pačiu principu paveldimas žmogaus spalvų suvokimas. Dominuojantis genas yra atsakingas už normalų spalvų suvokimą, o recesyvinis genas, esantis X chromosomoje, yra atsakingas už pakitusį spalvų suvokimą, vadinamą daltonizmu – liga, kai žmogus neskiria raudonos ir žalios spalvos.
Moterys, būdamos hemofilijos ir daltonizmo geno nešiotojos, pačios šiomis ligomis praktiškai neserga, o vyrai šiomis ligomis serga daug dažniau.
Aptarėme lyties apibrėžimą genetiniu lygmeniu ir kaip paveldimi lyties chromosomose esantys bruožai, išsiaiškinome, kad su lytimi susiję bruožai paveldimi nepriklausomai nuo lytį lemiančių požymių.
Bibliografija
- Mamontovas S.G., Zacharovas V.B., Agafonova I.B., Soninas N.I. Biologija. Bendrieji modeliai. - Bustard, 2009 m.
- Ponomareva I.N., Kornilova O.A., Černova N.M. Bendrosios biologijos pagrindai. 9 klasė: Vadovėlis 9 klasės ugdymo įstaigų mokiniams / Red. prof. I.N. Ponomareva. - 2-asis leidimas, pataisytas. - M.: Ventana-Graf, 2005 m.
- Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Biologija. Bendrosios biologijos ir ekologijos įvadas: 9 klasės vadovėlis, 3 leid., stereotipas. - M.: Bustard, 2002 m.
- sbio.info().
- Genetiku.ru ().
- Rusdocs.com ().
Namų darbai
- Kokie yra chromosomų nustatymo tipai?
- Apibrėžkite su lytimi susijusius bruožus.
- Kas yra lytinės chromosomos?
Žmogaus genetika su bendrosios genetikos pagrindais [Pamoka] Kurchanovas Nikolajus Anatoljevičius
4.5. Lytinė genetika ir su lytimi susijęs paveldėjimas
Genetinis lyties nustatymo mechanizmas gamtoje atsiranda dėl genų, lokalizuotų ant specialių lytinės chromosomos, esantis kariotipe. Lytis, kurios kariotipe yra tos pačios lyties chromosomos, vadinama homogametine, o lytis, kurios kariotipo lyties chromosomos skiriasi, vadinama heterogametine. Kariotipo nelytinės chromosomos vadinamos autosomos.
Morfologiškai skirtingos lytinės chromosomos yra homologų pora, nes turi homologinę sritį, leidžiančią joms konjuguoti mejozės metu. Tačiau heterogametinės lyties lyčių chromosomų homologinė sritis dažniausiai yra labai maža, todėl dauguma jų alelių genotipe yra vienaskaitoje. Tik vieno alelio buvimas diploidinio organizmo genotipe vadinamas hemizigotas.
Gamtoje yra įvairių chromosomų lyties nustatymo variantų. Dažniau heterogametinė lytis yra vyriška, o homogametinė – moteriškoji, tai stebima žinduoliams (4.3 pav.).
Paukščių (4.4 pav.) heterogametinė lytis yra patelė (WZ), o homogametinė – patinėlis (ZZ). Kai kurių vabzdžių patinų ir patelių lytinių chromosomų skaičius gali skirtis (arba dvi yra vienodos, arba viena). Galiausiai, bičių patelės yra diploidinės, o patinai – haploidiniai (atsiranda dėl partenogenezės iš neapvaisintų kiaušinėlių).
Ryžiai. 4.3. Žinduolių heterogametinė lytis yra vyriška, o homogametinė - patelė.
Žmogaus kariotipą sudaro 44 autosomos ir 2 lytinės chromosomos – moterų XX, vyrų XY. Tačiau lyties kariotipas neišsemia lyties nustatymo klausimo. Šis klausimas toliau nagrinėjamas atskirai.
Lytinės chromosomos visada turi įvairių genų, nesusijusių su lyties formavimu (pavyzdžiui, akių spalva Drosophila). Genų, esančių lytinėse chromosomose, paveldėjimas vadinamas su lytimi susijęs paveldėjimas. Tokie genai paprastai žymimi kaip atitinkamos lytinės chromosomos viršutinis indeksas (X A, X B, Y c + ir kt.).
Ryžiai. 4.4. Paukščių heterogametinė lytis yra patelė, o homogametinė – patinas.
Žinduolių X chromosoma turi gana daug genų, o Y chromosoma, atvirkščiai, turi nedaug. Taigi, žmonėms, remiantis įvairiais šaltiniais, X chromosoma turi daugiau nei 700 genų, o Y chromosoma - apie 80. Vyrams recesyviniai hemizigotiniai X chromosomos genai gali parodyti savo fenotipinį poveikį. Moterims viena iš dviejų X chromosomų ankstyvosios embriogenezės metu taip pat heterochromatizuojasi ir yra inaktyvuota. Biologinė šio reiškinio prasmė M. Lyono hipotezėje buvo paaiškinta per „dozės kompensavimo“ mechanizmą, kuris sulygina skirtingų lyčių X chromosomos genų dozes. X chromosomų heterochromatizacijos procesas yra atsitiktinis, todėl skirtingose moters kūno ląstelėse inaktyvuojamos skirtingos X chromosomos (tėvo arba motinos), o tai reiškia, kad gali funkcionuoti skirtingi homologinių genų aleliai.
Sekso genetikoje yra ir toks dalykas kaip paveldėjimas ribojamas pagal lytį. Ją sukelia genai, lokalizuoti ant autosomų, tačiau fenotipiškai pasireiškiantys skirtingoms lytims skirtingais būdais.
Seksualinių savybių formavimasis, seksualinis elgesys yra sudėtingas, daugiapakopis procesas, vykstantis ontogenezės metu. Jis išsamiai aptariamas raidos biologijos kurse.
Su lytimi susiję sukčiai Lytinių chromosomų skaidytojas yra ne tik apgavikas, kuris konfliktuoja su likusiu genomu, bet todėl yra slopinamas modifikatorių; kelyje taip pat gresia išnykimas visai populiacijai. Taip yra todėl, kad, be to
Iš knygos Veisliniai šunys autorius Sotskaja Marija Nikolajevna2 SKYRIUS SEKSO BIOLOGIJA. LYTIS NUSTATYMAS Lytis yra organizmo požymių ir savybių visuma, užtikrinanti jo dalyvavimą palikuonių dauginimuisi ir paveldimos informacijos perdavimą formuojant lytines ląsteles -
Iš knygos „Naujasis gyvenimo mokslas“. autorius Šeldraikas Rupertas7 skyrius Formos paveldėjimas 7.1 skirsnis. Genetika ir paveldimumas Paveldimi skirtumai tarp kitaip identiškų organizmų priklauso nuo genetinių skirtumų; pastarieji priklauso nuo DNR struktūros ar jos vietos chromosomose skirtumų ir šių skirtumų
Iš knygos Biologija [Visas pasiruošimo egzaminui vadovas] autorius Lerneris Georgijus Isaakovičius7.7. Įgytų savybių paveldėjimas Pirmtakų organizmų įtaka iš eilės panašiems organizmams per morfinį rezonansą gali sukelti poveikį, kurio nebūtų galima tikėtis, jei paveldimumas priklausytų tik nuo perdavimo.
Iš knygos Mes ir jos didenybė DNR autorius Polkanovas Fiodoras Michailovičius11 skyrius. Elgesio paveldėjimas ir raida 11.1. Elgesio paveldėjimas Remiantis formuojamojo priežastinio ryšio hipoteze, elgesio paveldėjimas priklauso nuo genetinio paveldėjimo, taip pat nuo morfogenetinių laukų, kurie kontroliuoja nervų sistemos vystymąsi ir vystymąsi.
Iš knygos O kas, jei Lamarkas teisus? Imunogenetika ir evoliucija autorius Steele Edward11.1. Elgsenos paveldėjimas Remiantis formuojamojo priežastinio ryšio hipoteze, elgesio paveldėjimas priklauso nuo genetinio paveldėjimo, taip pat nuo morfogenetinių laukų, kurie kontroliuoja nervų sistemos ir viso gyvūno vystymąsi, taip pat nuo motorikos.
Iš knygos „Sudėtingumo gimimas“ [Evoliucinė biologija šiandien: netikėti atradimai ir nauji klausimai] autorius Markovas Aleksandras Vladimirovičius Iš knygos Biologija. Bendroji biologija. 10 klasė. Pagrindinis lygis autorius Sivoglazovas Vladislavas IvanovičiusSu lytimi susiję bruožai Nėra taisyklių be išimčių, o tuo pačiu išimtys, kaip niekas kitas, patvirtina taisykles; Tai labai dažna genetikos problema. Iš tiesų: mes kalbėjome apie laisvo atributų derinimo dėsnį, o tada staiga
Iš knygos Žmogaus paveldimumo paslaptys autorius Afonkinas Sergejus Jurjevičius„Kryptinės mutacijos“ ir somatinių mutacijų paveldėjimas Aprašėme V(D)J genų grįžtamojo ryšio procesą B limfocituose, pagrįstą į klaidas linkusia atvirkštine transkripcija. Jis sudaro antigenų nustatytos antikūnų genų mutacijos pagrindą. Visi
Iš autorės knygosSomatinių mutacijų paveldėjimas Taigi, galime paklausti, ar nuo antigenų priklausomi somatiniai įvykiai (mutacijos ir atranka) yra naudingi gemalo linijos V-geno DNR sekoms ateities kartoms? Ankstesniame skyriuje jau pasakojome, kiek
Iš autorės knygosKalozijų paveldėjimas Dabar apžvelgsime kai kuriuos anatominių charakterių paveldėjimo reiškinius gamtos atliekamuose eksperimentuose. Kai kuriuos iš jų išsamiai aprašė Jonesas savo 1943 m. knygoje.
Iš autorės knygosEpigenetinis paveldėjimas Mūsų eksperimentinis ir teorinis darbas, susijęs su imuninės sistemos V genų „retrogenetika“, gali būti laikomas standaus paveldėjimo, turinčio įtakos genetinei informacijai, įkūnytai DNR bazių sekoje, pavyzdžiu.
Iš autorės knygosModifikacijų atsiradimas ir paveldėjimas Metazoon pavyzdyje Kitas svarbus teorinis klausimas, kurį galima nagrinėti mūsų pavyzdyje su Metazoon, yra adaptyviųjų modifikacijų atsiradimo klausimas. Taip daugiau ar mažiau prasmingai vadinamas organizmo gebėjimas (tai
Iš autorės knygosEpigenetinis paveldėjimas Neseniai buvo atrasti keli kiti molekuliniai mechanizmai, kurie iš principo gali būti naudojami įgytų bruožų perdavimui paveldėjimo būdu. Šie mechanizmai nėra tiesiogiai susiję su paties „teksto“, įrašyto molekulių struktūroje, pokyčiais.
Iš autorės knygos29. Sekso genetika Prisiminkite!Koks vyrų ir moterų santykis žmonių populiacijoje?Ką žinote apie lyties nustatymą iš ankstesnių biologijos kursų Kokie organizmai vadinami hermafroditiniais Lytinių santykių problema,morfologinė ir fiziologinė
Iš autorės knygosSu lytimi susijęs paveldėjimas Ankstesniais dviem atvejais, kai nagrinėjome įgimtų anomalijų paveldėjimą pagal dominuojančius ir recesyvinius tipus, buvo daroma prielaida, kad mutacijos paveikia autosomas (graikiškai autos – aš ir soma – kūnas), tai yra, jų nėra. genitalijų