Paveldimumas ir kintamumas. Chromosomų paveldimumo teorija

Kintamumas – tai procesas, atspindintis organizmo santykį su aplinka.

Genetiniu požiūriu kintamumas yra genotipo reakcijos individualaus organizmo vystymosi procese į aplinkos sąlygas rezultatas.

Organizmų kintamumas yra vienas iš pagrindinių evoliucijos veiksnių. Jis naudojamas kaip dirbtinės ir natūralios atrankos šaltinis.

Biologai skiria paveldimą ir nepaveldimą kintamumą. Paveldimas kintamumas apima tokius organizmo savybių pokyčius, kurie yra nulemti genotipo ir išlieka per kelias kartas. Į nepaveldimą kintamumą, kurį Darvinas pavadino apibrėžtu ir dabar vadinamas modifikacija, arba fenotipinis, kintamumas, reiškia organizmo savybių pokyčius; neišsaugomi lytinio dauginimosi metu.

paveldimas kintamumas yra genotipo pasikeitimas nepaveldimas kintamumas- organizmo fenotipo pasikeitimas.

Individualaus organizmo gyvenimo metu, veikiant aplinkos veiksniams, jame gali įvykti dviejų tipų pokyčiai: vienu atveju – funkcionavimas, genų veikimas požymio formavimosi procese, keičiasi, kitu – genotipas. pats.

Susipažinome su paveldimu kintamumu, atsirandančiu dėl genų derinių ir jų sąveikos. Genų derinimas vykdomas dviejų procesų pagrindu: 1) nepriklausomas chromosomų pasiskirstymas mejozėje ir atsitiktinis jų derinimas apvaisinimo metu; 2) chromosomų kryžminimas ir genų rekombinacija. Paveldimas kintamumas dėl genų kombinacijos ir rekombinacijos paprastai vadinamas kombinacinis kintamumas. Esant tokio tipo kintamumui, patys genai nesikeičia, keičiasi jų derinys ir sąveikos pobūdis genotipo sistemoje. Tačiau tokio tipo paveldimas kintamumas turėtų būti laikomas antriniu reiškiniu, o geno mutacinis pokytis turėtų būti laikomas pirminiu.

Natūralios atrankos šaltinis yra paveldimi pokyčiai – tiek genų mutacijos, tiek jų rekombinacija.

Modifikacijos kintamumas vaidina ribotą vaidmenį organinėje evoliucijoje. Taigi, jei paimsite vegetatyvinius ūglius iš to paties augalo, pavyzdžiui, braškių, ir auginsite juos skirtingomis drėgmės, temperatūros, šviesos sąlygomis, skirtinguose dirvožemiuose, nepaisant to paties genotipo, jie bus skirtingi. Įvairių ekstremalių veiksnių veikimas gali sukelti dar didesnius skirtumus tarp jų. Tačiau iš tokių augalų surinktos ir tomis pačiomis sąlygomis pasėtos sėklos duos tos pačios rūšies palikuonis, jei ne pirmas, tai vėlesnėse kartose. Organizmo požymių pokyčiai, sąlygoti aplinkos veiksnių veikimo ontogenezėje, išnyksta su organizmo mirtimi.

Tuo pačiu metu tokių pokyčių gebėjimas, ribojamas normalios organizmo genotipo reakcijos ribos, turi svarbią evoliucinę reikšmę. Kaip parodė A. P. Vladimirskis XX amžiaus ketvirtajame dešimtmetyje, V. S. Kirpichnikovas ir I. I. Shmalgauzenas XX amžiaus trečiajame dešimtmetyje, tuo atveju, kai keičiasi adaptacinės vertės pokyčiai, kai aplinkos veiksniai nuolat veikia keletą kartų, galinčių sukelti mutacijas, lemiančias tuos pačius pokyčius. , gali susidaryti paveldimos modifikacijų fiksacijos įspūdis.

Mutacijų pokyčiai būtinai yra susiję su gemalo ir somatinių ląstelių dauginimosi struktūrų pertvarkymu. Esminis skirtumas tarp mutacijų ir modifikacijų yra tas, kad mutacijos gali būti tiksliai atkurtos ilgoje ląstelių kartų serijoje, neatsižvelgiant į aplinkos sąlygas, kuriose vyksta ontogenezė. Tai paaiškinama tuo, kad mutacijų atsiradimas yra susijęs su unikalių ląstelės – chromosomos – struktūrų pasikeitimu.

Dėl kintamumo vaidmens evoliucijoje buvo ilgai diskutuojama biologijoje, susijusi su vadinamųjų įgytų savybių paveldėjimo problema, kurią 1809 m. iškėlė J. Lamarkas, kurią iš dalies priėmė Charlesas Darwinas ir vis dar palaiko. daugelio biologų. Tačiau didžioji dauguma mokslininkų pačią šios problemos formuluotę laikė nemoksliška. Kartu reikia pasakyti, kad mintis, jog paveldimi pokyčiai organizme atsiranda adekvačiai veikiant aplinkos veiksniui, yra visiškai absurdiška. Mutacijos vyksta įvairiais būdais; jie negali prisitaikyti prie paties organizmo, nes atsiranda pavienėse ląstelėse

O jų veiksmas realizuojamas tik palikuonims. Ne mutaciją sukėlęs veiksnys, o tik atranka įvertina adaptacines žinias apie mutaciją. Kadangi evoliucijos kryptį ir tempą lemia natūrali atranka, o pastarąją valdo daugelis vidinės ir išorinės aplinkos veiksnių, susidaro klaidinga mintis apie pradinį adekvatų paveldimo kintamumo tikslingumą.

Atranka pagal pavienes mutacijas „sukonstruoja“ genotipų sistemas, atitinkančias tų nuolatinių sąlygų, kuriose egzistuoja rūšis, reikalavimus.

Terminas " mutacija„pirmą kartą pasiūlė G. de Vries savo klasikiniame veikale „Mutacijų teorija“ (1901–1903). Mutacija jis pavadino spazminio, nenutrūkstamo paveldimo bruožo pasikeitimo reiškinį. Pagrindinės de Vries teorijos nuostatos iki šiol neprarado savo reikšmės, todėl jas reikėtų pateikti čia:

  1. mutacija įvyksta staiga, be jokių perėjimų;
  2. naujos formos yra visiškai pastovios, tai yra, stabilios;
  3. Mutacijos, skirtingai nei nepaveldimi pokyčiai (svyravimai), nesudaro ištisinių serijų, jos nėra sugrupuotos pagal vidutinį tipą (režimą). Mutacijos yra kokybiniai pokyčiai;
  4. mutacijos vyksta skirtingomis kryptimis, jos gali būti naudingos ir žalingos;
  5. mutacijų aptikimas priklauso nuo mutacijų aptikimui analizuojamų individų skaičiaus;
  6. tos pačios mutacijos gali kartotis.

Tačiau G. de Vries padarė esminę klaidą, priešindamas mutacijų teoriją natūralios atrankos teorijai. Jis neteisingai manė, kad dėl mutacijų gali iš karto atsirasti naujų rūšių, pritaikytų prie išorinės aplinkos, nedalyvaujant atrankai. Tiesą sakant, mutacijos yra tik paveldimų pokyčių šaltinis, kuris yra atrankos medžiaga. Kaip matysime vėliau, genų mutacija įvertinama tik atrankos būdu genotipo sistemoje. G. de Vries klaida iš dalies susijusi su tuo, kad vėliau paaiškėjo, kad mutacijos, kurias jis ištyrė nakvišuose (Oenothera Lamarciana), atsirado dėl sudėtingo hibrido skilimo.

Tačiau galima nesižavėti H. de Vries moksline įžvalga dėl pagrindinių mutacijų teorijos nuostatų formulavimo ir jos reikšmės atrankai. Dar 1901 metais jis rašė: „...mutacija, pati mutacija turėtų tapti tyrimo objektu. Ir jei kada nors pavyks išsiaiškinti mutacijos dėsnius, tai ne tik mūsų požiūris į gyvų organizmų tarpusavio ryšį taps daug gilesnis, bet ir išdrįstume tikėtis, kad atsivers galimybė įvaldyti kintamumą ir dominuos veisėjas. kintamumas, kintamumas. Žinoma, prie to prieisime palaipsniui, įsisavindami atskiras mutacijas, ir tai taip pat duos daug naudos žemės ūkio ir sodininkystės praktikai. Daug kas dabar atrodo nepasiekiama, bus mūsų galioje, jei tik galėsime išmokti dėsnių, kuriais grindžiama rūšių mutacija. Akivaizdu, kad čia mūsų laukia beribė atkaklaus darbo sritis, labai svarbi tiek mokslui, tiek praktikai. Tai perspektyvi dominuojančių mutacijų sritis. Kaip matysime vėliau, šiuolaikinis gamtos mokslas yra ant genų mutacijos mechanizmo supratimo slenksčio.

Mutacijų teorija galėjo išsivystyti tik atradus Mendelio dėsnius ir Morgano mokyklos eksperimentuose nustatytus dėsnius apie genų ryšį ir jų rekombinaciją dėl perėjimo. Tik nuo tada, kai buvo nustatytas paveldimas chromosomų diskretiškumas, mutacijų teorija gavo pagrindą moksliniams tyrimams.

Nors šiuo metu geno prigimties klausimas nėra iki galo išaiškintas, vis dėlto nemažai bendrų genų mutacijų modelių yra tvirtai nustatyti.

Genų mutacijos vyksta visų klasių ir tipų gyvūnuose, aukštesniuose ir žemesniuose augaluose, daugialąsčiuose ir vienaląsčiuose organizmuose, bakterijose ir virusuose. Mutacijų kintamumas kaip kokybinių spazminių pokyčių procesas yra universalus visoms organinėms formoms.

Grynai įprastai mutacijos procesas skirstomas į spontanišką ir sukeltą. Tais atvejais, kai mutacijos atsiranda veikiant įprastiems natūraliems aplinkos veiksniams arba dėl fiziologinių ir biocheminių pokyčių pačiame organizme, jos vadinamos spontaniškomis mutacijomis. Mutacijos, atsirandančios veikiant ypatingiems poveikiams (jonizuojančiosios spinduliuotės, cheminių medžiagų, ekstremalių sąlygų ir kt.), vadinamos. sukeltas. Esminių skirtumų tarp spontaniškų ir sukeltų mutacijų nėra, tačiau pastarųjų tyrimas priverčia biologus įvaldyti paveldimą kintamumą ir išsiaiškinti geno paslaptį.

kintamumas vadinama bendra visų gyvų organizmų savybe įgyti skirtumus tarp tos pačios rūšies individų.

Ch.Darwinas išskyrė šiuos pagrindiniai kintamumo tipai: apibrėžtas (grupinis, nepaveldimas, modifikacija), neapibrėžtas (individualus, paveldimas, mutacinis) ir kombinuotas. Paveldimas kintamumas apima tokius gyvų būtybių savybių pokyčius, kurie yra susiję su pokyčiais (t.y. mutacijomis) ir perduodami iš kartos į kartą. Medžiagos perdavimas iš tėvų palikuonims turi būti labai tikslus, kitaip rūšis negali būti išsaugota. Tačiau kartais DNR įvyksta kiekybinių ar kokybinių pokyčių, o dukterinės ląstelės iškraipomos, palyginti su tėvų genais. Tokios paveldimos medžiagos klaidos perduodamos kitai kartai ir vadinamos mutacijomis. Organizmas, kuris dėl mutacijų gavo naujų savybių, vadinamas mutantu. Kartais šie pokyčiai aiškiai matomi fenotipiškai, pavyzdžiui, pigmentų nebuvimas odoje ir plaukuose – albinizmas. Tačiau dažniausiai mutacijos yra recesyvinės ir atsiranda fenotipe tik tada, kai jos yra homozigotinėje būsenoje. Buvo žinoma, kad egzistuoja paveldimi pokyčiai. Visa tai išplaukia iš paveldimų pokyčių doktrinos. Paveldimas kintamumas yra būtina sąlyga natūraliems ir. Tačiau Darvino laikais dar nebuvo eksperimentinių duomenų apie paveldimumą, o paveldėjimo dėsniai nebuvo žinomi. Dėl to buvo neįmanoma griežtai atskirti skirtingų kintamumo formų.

mutacijų teorija XX amžiaus pradžioje sukūrė olandų citologas Hugo de Vries. turi keletą savybių:

Mutacijos atsiranda staiga, bet kuri genotipo dalis gali mutuoti.
Mutacijos dažniau būna recesyvinės ir rečiau dominuojančios.
Mutacijos gali būti žalingos, neutralios arba naudingos organizmui.
Mutacijos perduodamos iš kartos į kartą.
Mutacijos gali vykti veikiant tiek išoriniams, tiek vidiniams poveikiams.

Mutacijos skirstomos į keletą tipų:

Taškinės (genų) mutacijos yra atskirų genų pokyčiai. Taip gali nutikti, kai viena ar daugiau nukleotidų porų DNR molekulėje yra pakeičiamos, numetamos arba įterpiamos.
Chromosomų mutacijos yra chromosomos dalių arba ištisų chromosomų pokyčiai. Tokios mutacijos gali atsirasti dėl delecijos - dalies chromosomos praradimo, dubliavimo - bet kurios chromosomos dalies padvigubėjimo, inversijos - chromosomos dalies pavertimo 1800, translokacijos - nuplėšus dalį chromosomos ir ją perkėlus. į naują poziciją, pavyzdžiui, prisijungiant prie kitos chromosomos.
mutacijos susideda iš chromosomų skaičiaus pakeitimo haploidiniame rinkinyje. Tai gali atsirasti dėl chromosomos praradimo iš genotipo arba, priešingai, bet kurios chromosomos kopijų skaičiaus padidėjimas haploidiniame rinkinyje nuo vienos iki dviejų ar daugiau. Ypatingas genominių mutacijų atvejis – poliploidija – chromosomų skaičiaus padidėjimas koeficientu. Mutacijų sąvoką į mokslą įvedė olandų botanikas de Vries. Drebulės (raktažolės) augale jis pastebėjo, kad atsirado staigių, spazminių nukrypimų nuo tipinės formos ir šie nukrypimai pasirodė paveldimi. Tolesni įvairių objektų – augalų, gyvūnų, mikroorganizmų tyrimai parodė, kad mutacijų kintamumo reiškinys būdingas visiems organizmams.
Chromosomos yra materialus genotipo pagrindas. Mutacijos – tai pokyčiai, atsirandantys chromosomose veikiant išoriniams veiksniams arba. Mutacijų kintamumas yra naujai atsirandantys genotipo pokyčiai, o deriniai yra nauji tėvų genų deriniai zigotoje. Mutacijos veikia įvairius kūno struktūros ir funkcijų aspektus. Pavyzdžiui, Drosofiloje keičiasi sparnų formos mutacija (iki visiško jų išnykimo), kūno spalvos, šerelių išsivystymo ant kūno, akių formos, jų spalvos (raudona, geltona, balta, vyšninė), kaip. taip pat žinoma daug fiziologinių požymių (gyvenimo trukmė, vaisingumas). ).

Jie vyksta įvairiomis kryptimis ir patys savaime nėra prisitaikantys, naudingi organizmui pokyčiai.

Daugelis atsirandančių mutacijų yra nepalankios organizmui ir netgi gali sukelti jo mirtį. Dauguma šių mutacijų yra recesyvinės.

Dauguma mutantų turi sumažintą gyvybingumą ir yra išravėti natūralios atrankos būdu. Evoliucija ar naujos veislės ir veislės reikalauja tų retų individų, turinčių palankias arba neutralias mutacijas. mutacijų reikšmė slypi tame, kad jos sukuria paveldimus pokyčius, kurie yra natūralios atrankos gamtoje medžiaga. Mutacijos būtinos ir asmenims, turintiems naujų žmogui vertingų savybių. Dirbtiniai mutageniniai veiksniai plačiai naudojami norint gauti naujas gyvūnų veisles, augalų veisles ir mikroorganizmų padermes.

Derinio kintamumas taip pat reiškia paveldimas kintamumo formas. Taip yra dėl genų persitvarkymo lytinėms ląstelėms susiliejant ir susiformuojant zigotai, t.y. seksualinio proceso metu.

  • Ištirti kintamumo dėsningumus ir reikšmę evoliucijai.

Laboratorinis darbas (15-17 min.).

„Organizmų kintamumas“.

Tikslas: charakterizuoti paveldimumą ir kintamumą – svarbiausius evoliucijos veiksnius.

Paruoškite herbariumą (atskira sąmata!):

5 lapai su vienas medis lyginti (sausai) ir pritvirtinti viename puslapyje;

kitame puslapyje - pataisykite 5 skirtingų medžių lapus vienos rūšies .

Progresas:

1 pratimas. Palyginkite nuskintus lapus vienas augalas. Paaiškinkite lapų panašumų ir skirtumų priežastis. Išplėsti nepaveldimo (modifikacijos) kintamumo reikšmę organizmams.

2 užduotis. Palyginkite tos pačios rūšies, bet iš skirtingų augalų nuskintus lapus. Paaiškinkite lapų panašumų ir skirtumų priežastis. Išplėskite paveldimo kintamumo (mutacinio ir kombinacinio) reikšmę evoliucijai.


Kintamumas

kintamumas vadinamas gyvų organizmų gebėjimu įgyti naujų ženklų ir savybių. Dėl kintamumo organizmai gali prisitaikyti prie besikeičiančių aplinkos sąlygų.

Yra dviejų tipų kintamumas:

nepaveldimas, arba fenotipinis, - kintamumas, kuriame genotipo pokyčių nėra. Ji taip pat vadinama grupė , tam tikras .

paveldimas, arba genotipinis , asmeninis, neterminuotas- organizmo savybių pokyčiai pasikeitus genotipui;

tai atsitinka:

mutacinis

kombinacinis

  • mutacinis- atsiranda dėl staigių genų ar chromosomų būklės pasikeitimo; kombinacinis- atsiranda dėl lytinių ląstelių susidarymo ir susiliejimo;

Darvinas išskiria dvi pagrindines kintamumo formas: grupė, arba tam tikras(šiuolaikinės terminijos modifikacija) ir individualus, arba neterminuota .

Grupės kintamumas priklauso nuo organizmų išsidėstymo sąlygų, tuo tarpu individų genotipai nekinta, o požymių paveldėjimas nevyksta. Pavyzdžiui, galvijų masė priklauso nuo šėrimo; gerai šeriamos karvės primelžia daugiau pieno.


Nepaveldimas kintamumas

Strėlės antgalio lapai po vandeniu yra juostelės formos, ant vandens - širdelės, ore - strėlės formos;

Vandens ranunculus povandeniniai lapai yra siūliški, paviršiniai turi plačią lapą.

Saulėje žmonės deginasi, tai irgi tam tikras kintamumas.

Reikšmė gamtoje?


paveldimas kintamumas

Tik evoliucijai ir atrankai paveldimas kintamumas kintamumas, susijęs su ne tik fenotipo, bet ir genotipo pasikeitimu.

Paveldimas kintamumas tiekia medžiagą natūraliai arba dirbtinei atrankai.

Paveldimas kintamumas gali būti:

mutacinis- atsiranda dėl staigaus genetinės medžiagos būklės pasikeitimo.

kombinacinis- atsiranda dėl lytinio dauginimosi.


paveldimas kintamumas

Mutacijos yra evoliucijos medžiaga. Mutacijos yra atsitiktinės ir neorientuotos. Jie gali pakeisti genus, chromosomas ir chromosomų skaičių.

Pavyzdžiui, poliploidija yra mutacijos tipas, kai padidėja chromosomų skaičius, kuris yra kartotinis haploidinei. Augalų poliploidai yra gyvybingesni nei diploidiniai organizmai.


paveldimas kintamumas

Mutacijos gali būti:

dominuojantis (pasireiškia esant dominuojančiam genui);

recesyviniai (esant dominuojančiam genui jie neatsiranda).

Dominuojančios mutacijos iš karto patenka į atrankos kontrolę.


paveldimas kintamumas

Tačiau dauguma mutacijų yra kenksmingos ir recesyvinės, neatsiranda ir nepatenka į atrankos kontrolę, kol nesujungiamos lytinės ląstelės su recesyvinėmis mutacijomis.


paveldimas kintamumas

Derinio kintamumas.

Susidarius lytinėms ląstelėms, rekombinuojama jau esama organizmo genetinė medžiaga, viename organizme nėra dviejų vienodų lytinių ląstelių.

Kai unikalios gametos susilieja, susidaro unikalus genotipas, kuris patenka į atrankos kontrolę.


Kartojimas:

  • Kokie kintamumo tipai išskyrė Charlesą Darwiną?
  • Vieno medžio to paties amžiaus lapai skiriasi. Kas yra šis kintamumas? Paaiškinkite atsakymą.
  • Kokia tam tikro kintamumo reikšmė organizmams?
  • Kokį kintamumą turi brolis ir sesuo? Paaiškinkite atsakymą.
  • Ką reiškia kombinacinis kintamumas?
  • Koks kintamumas vadinamas mutaciniu?
  • Kokia yra mutacijų variacijos reikšmė?
  • Kas yra elementari evoliucinė medžiaga?

Kartojimas:

Derinio kintamumas:

  • Kada vyksta tėvų individų genetinės medžiagos rekombinacija?
  • Poveikis genotipui?
  • Poveikis fenotipui?
  • Reikšmė organizmui?

Mutacijų kintamumas:

  • Ar tai galima laikyti tam tikru kintamumu?
  • Ar tai galima laikyti grupės kintamumu?
  • Poveikis genotipui?
  • Poveikis fenotipui?
  • Gautų pakeitimų paveldėjimas?
  • Reikšmė organizmui?

Kartojimas:

Modifikacijos kintamumas

  • Ar tai galima laikyti tam tikru kintamumu?
  • Ar tai galima laikyti grupės kintamumu?
  • Poveikis genotipui?
  • Poveikis fenotipui?
  • Gautų pakeitimų paveldėjimas?
  • Kūno vertė?
  • Žiūrėti vertę?

Paveldimumas ir kintamumas yra organizmų savybės. Genetika kaip mokslas


Paveldimumas- organizmų gebėjimas perduoti palikuonims savo savybes ir vystymosi ypatybes.
Kintamumas- šios rūšies atstovų charakterių įvairovė, taip pat palikuonių savybė įgyti skirtumus nuo tėvų formų.
Genetika- mokslas apie paveldimumo ir kintamumo dėsnius.

2. Užpildydami lentelę apibūdinkite jums žinomų mokslininkų indėlį į genetikos kaip mokslo raidą.

Genetikos raidos istorija

3. Kokius žinote genetikos, kaip mokslo, metodus?
Pagrindinis genetikos metodas yra hibridologinis. Tai tam tikrų organizmų kryžminimas ir jų palikuonių analizė. Šį metodą panaudojo G. Mendelis.
Genealoginis – kilmės dokumentų tyrimas. Leidžia nustatyti bruožų paveldėjimo modelius.
Dvyniai – identiškų dvynių palyginimas, leidžia ištirti modifikacijų kintamumą (nustatyti genotipo ir aplinkos įtaką vaiko raidai).
Citogenetinis – tyrimas chromosomų rinkinio mikroskopu – chromosomų skaičius, jų struktūros ypatybės. Leidžia aptikti chromosomų ligas.

4. Kokia yra hibridologinio požymių paveldėjimo tyrimo metodo esmė?
Hibridologinis metodas yra vienas iš genetikos metodų, organizmo paveldimų savybių tyrimo metodas, kryžminant jį su gimininga forma, o vėliau analizuojant palikuonių savybes.

5. Kodėl žirnius galima laikyti sėkmingu genetinių tyrimų objektu?
Žirnių rūšys skiriasi viena nuo kitos nedaugeliu gerai išsiskiriančių ženklų. Žirnius auginti nesunku, Čekijoje peri kelis kartus per metus. Be to, gamtoje žirniai yra savidulkės, tačiau eksperimento metu apsidulkinimui nesunkiai pavyksta užkirsti kelią, o tyrėjas gali nesunkiai apdulkinti augalą vienomis kito augalo žiedadulkėmis.

6. Kokių žirnių požymių porų paveldėjimą tyrė G. Mendelis?
Mendelis naudojo 22 grynas žirnių linijas. Šių linijų augalai stipriai skyrėsi vienas nuo kito: sėklų forma (apvali – raukšlėta); sėklų spalva (geltona - žalia); pupelės forma (glotni - raukšlėta); gėlių išdėstymas ant stiebo (pažastinis – viršūninis); augalo aukštis (normalus – žemaūgis).

7. Ką genetikoje reiškia švari linija?
Gryna linija genetikoje yra organizmų grupė, kuri turi tam tikrų savybių, kurios visiškai perduodamos palikuonims dėl visų individų genetinio homogeniškumo.

Paveldėjimo modeliai. monohibridinis kryžius

1. Pateikite sąvokų apibrėžimus.
aleliniai genai- genai, atsakingi už vienos savybės pasireiškimą.
Homozigotinis organizmas Organizmas, kuriame yra du identiški aleliniai genai.
heterozigotinis organizmas Organizmas, kuriame yra du skirtingi aleliniai genai.

2. Ką reiškia monohibridinis kryžminimas?
Monohibridinis kryžminimas – kryžminimo formos, kurios viena nuo kitos skiriasi viena alternatyvių požymių pora.

3. Suformuluokite pirmosios kartos hibridų vienodumo taisyklę.
Kryžminant du homozigotinius organizmus, kurie skiriasi vienas nuo kito vienu požymiu, visi pirmosios kartos hibridai turės vieno iš tėvų požymį, o karta šiam požymiui bus vienoda.

4. Suformuluokite padalijimo taisyklę.
Antroje kartoje sukryžminus du pirmos kartos palikuonis (hibridus), pastebimas skilimas ir vėl atsiranda recesyvinių požymių turintys individai; šie asmenys sudaro ¼ visų pirmosios kartos palikuonių.

5. Suformuluokite lytinių ląstelių grynumo dėsnį.
Susiformavus, į kiekvieną iš jų patenka tik vienas iš dviejų už šį požymį atsakingų „paveldimumo elementų“.

6. Remdamiesi visuotinai priimtomis sutartimis, parenkite monohibridinę kryžminimo schemą.


Naudodamiesi šiuo pavyzdžiu apibūdinkite monohibridinio kryžminimo citologinius pagrindus.
P yra tėvų karta, F1 yra pirmoji palikuonių karta, F2 yra antroji palikuonių karta, A yra genas, atsakingas už dominuojantį požymį, ir genas, atsakingas už recesyvinį požymį.
Dėl mejozės motininių individų gametose atsiras vienas genas, atsakingas už tam tikros savybės (A arba a) paveldėjimą. Pirmoje kartoje somatinės ląstelės bus heterozigotinės (Aa), todėl pusėje pirmosios kartos gametų bus genas A, o kitoje – a genas. Dėl atsitiktinių antrosios kartos gametų derinių susidarys tokie deriniai: AA, Aa, aA, aa. Asmenys, turintys pirmąsias tris genų kombinacijas, turės tą patį fenotipą (dėl dominuojančio geno buvimo), o su ketvirtuoju - skirtingu (recesyviniu).

7. Išspręskite monohibridinio kryžminimo genetinę problemą.
1 užduotis.
Arbūze vaisiaus žalia spalva dominuoja virš dryžuoto. Kryžminus žaliavaisę veislę su dryžuotais, buvo gauti pirmosios kartos hibridai, kurių vaisiai buvo žali. Hibridai buvo apdulkinti ir gavo 172 antrosios kartos hibridus. 1) Kiek rūšių gametų susidaro žaliavaisias augalas? 2) Kiek F2 augalų bus heterozigotinių? 3) Kiek skirtingų genotipų bus F2? 4) Kiek augalų su dryžuotais vaisiais bus F2? 5) Kiek homozigotinių augalų su žaliais vaisiais bus F2?
Sprendimas
A - žalia spalva, a - dryžuota spalva.
Kadangi kryžminant augalus su žaliais ir dryžuotais vaisiais buvo gauti augalai su žaliu vaisiumi, galima daryti išvadą, kad tėvų individai buvo homozigotiniai (AA ir aa) (pagal Mendelio pirmosios kartos Mendelio hibridų vienodumo taisyklę) .
Padarykime kryžminę schemą.


Atsakymai:
1. 1 arba 2 (jei heterozigotas)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.

2 užduotis.
Kačių ilgi plaukai yra recesyviniai iki trumpų plaukų. Ilgaplaukė katė, sukryžminta su heterozigotine trumpaplauke kate, susilaukė 8 kačiukų. 1) Kiek rūšių gametų turi katė? 2) Kiek rūšių gametų susidaro katėje? 3) Kiek fenotipiškai skirtingų kačiukų yra vadoje? 4) Kiek genotipiškai skirtingų kačiukų yra vadoje? 5) Kiek kačiukų vadoje yra ilgais plaukais?
Sprendimas
A yra trumpi plaukai, o a yra ilgi plaukai. Kadangi katė turėjo ilgus plaukus, ji yra homozigotinė, jos genotipas yra aa. Katė turi Aa genotipą (heterozigotinė, trumpo plauko).
Padarykime kryžminę schemą.


Atsakymai:
1. 2
2. 1
3. 4 ilgi ir 4 trumpi
4. 4 su Aa genotipu ir 4 su aa genotipu
5. 4.

keli aleliai. Analizuojant kryžių

1. Pateikite sąvokų apibrėžimus.
Fenotipas- visų organizmo požymių ir savybių visuma, kuri atsiskleidžia individualaus vystymosi procese tam tikromis sąlygomis ir yra genotipo sąveikos su vidinės ir išorinės aplinkos veiksnių kompleksu rezultatas.
Genotipas– Tai visų organizmo genų, kurie yra jo paveldimas pagrindas, visuma.

2. Kodėl dominuojančių ir recesyvinių genų sąvokos yra santykinės?
Požymio genas gali turėti kitų „sąlygų“, kurios nėra nei dominuojančios, nei recesyvinės. Šis reiškinys gali atsirasti dėl mutacijų ir yra vadinamas „daugybiniu alelizmu“.

3. Ką reiškia daugybinis alelizmas?

Daugybinis alelizmas yra daugiau nei dviejų tam tikro geno alelių buvimas populiacijoje.

4. Užpildykite lentelę.

Alelinių genų sąveikos tipai


5. Kas yra kryžiaus analizė ir kokia jo praktinė reikšmė?
Analizuojantys kryžiai naudojami fenotipu nesiskiriančių individų genotipui nustatyti. Tokiu atveju individas, kurio genotipą reikia nustatyti, yra sukryžminamas su individu, homozigotiniu recesyviniam genui (aa).

6. Išspręskite kryžminimo analizės uždavinį.
Užduotis.

Balta vainikėlio spalva floksuose dominuoja virš rožinės spalvos. Augalas su baltu vainiku kryžminamas su rausvos spalvos augalu. Gauti 96 hibridiniai augalai, iš kurių 51 baltas ir 45 rausvos spalvos. 1) Kokie yra motininių augalų genotipai? 2) Kiek rūšių gametų gali susidaryti augalas, turintis baltą vainiko spalvą? 3) Kiek rūšių gametų gali susiformuoti augalas su rausva vainiko spalva? 4) Kokio fenotipo santykio galima tikėtis F2 kartoje sukryžminus F1 hibridinius augalus su baltais žiedais?
Sprendimas.
A - balta spalva, a - rožinė spalva. Vieno augalo genotipas A .. baltas, antrojo aa rausvas.
Kadangi pirmoje kartoje pastebimas skilimas 1:1 (51:45), pirmojo augalo genotipas yra Aa.
Padarykime kryžminę schemą.

Atsakymai:
1. Aa ir aa.
2. 2
3. 1
4. 3 su baltu vainikėliu: 1 su rožiniu vainikėliu.

Dihibridinis kryžius

1. Pateikite sąvokų apibrėžimus.
Dihibridinis kryžius- kryžminami asmenys, kurie atsižvelgia į skirtumus vienas nuo kito dviem būdais.
Punett grotelės yra lentelė, kurią anglų genetikas Reginaldas Punnetas pasiūlė kaip įrankį, kuris yra grafinis įrašas, leidžiantis nustatyti alelių iš tėvų genotipų suderinamumą.

2. Koks fenotipų santykis gaunamas dihibridiniu būdu kryžminant diheterozigotus? Iliustruokite savo atsakymą nubrėždami Punnetto gardelę.
A – Geltona sėklų spalva
a – žalia sėklų spalva
B – lygi sėklos forma
c – raukšlėta sėklų forma.
Geltona lygi (AABB) × Žalia raukšlėta (AABB) =
P: AaBv × AaBb (diheterozigotai)
Gametos: AB, Av, aB, av.
F1 lentelėje:

Atsakymas: 9 (geltonas lygus): 3 (žalias lygus): 3 (geltonas raukšlėtas): 1 (žalias raukšlėtas).

3. Suformuluokite požymių savarankiško paveldėjimo dėsnį.
Dihibridinio kryžminimo atveju genai ir požymiai, už kuriuos atsakingi šie genai, paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito.

4. Išspręskite genetines dihibridinio kryžminimo problemas.
1 užduotis.

Juoda kačių spalva dominuoja virš gelsvos spalvos, o trumpi plaukai virš ilgų. Kryžmino grynaveisles persų kates (juodas ilgaplaukis) su Siamo (rusvai trumpaplaukis). Gauti hibridai buvo kryžminti tarpusavyje. Kokia tikimybė gauti grynaveislį Siamo kačiuką F2; kačiukas fenotipiškai panašus į persą; ilgaplaukis gelsvai rudas kačiukas (išreikšti dalimis)?
Sprendimas:
A - juoda spalva ir - gelsva.
B - trumpi plaukai, c - ilgi.

Sukurkime Punnetto gardelę.

Atsakymas:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.

2 užduotis.

Pomidoruose apvali vaisiaus forma dominuoja prieš kriaušės formą, o raudona vaisiaus spalva prieš geltoną. 120 augalų buvo gauta sukryžminus heterozigotinį raudonos spalvos ir kriaušės formos vaisius augalą bei geltonvaisį augalą su apvaliais vaisiais. 1) Kiek rūšių gametų susidaro heterozigotinis augalas, turintis raudoną vaisių spalvą ir kriaušės formos formą? 2) Kiek skirtingų fenotipų gaunama iš tokio kryžminimo? 3) Kiek skirtingų genotipų buvo gauta iš tokio kryžminimo? 4) Kiek augalų pasirodė raudonos spalvos ir apvalios formos vaisiai? 5) Kiek augalų pasirodė geltonos spalvos ir apvalios formos vaisiai?
Sprendimas
A - apvalios formos, a - kriaušės formos.
B - raudona spalva, c - geltona spalva.
Nustatome tėvų genotipus, lytinių ląstelių tipus ir užrašome kryžminimo schemą.

Sukurkime Punnetto gardelę.


Atsakymas:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.

Chromosomų paveldimumo teorija. Šiuolaikinės idėjos apie geną ir genomą

1. Pateikite sąvokų apibrėžimus.
Perėjimas- homologinių chromosomų sekcijų keitimosi procesas konjugacijos metu I mejozės fazėje.
Chromosomų žemėlapis- tai yra tam tikrų chromosomų, kurios yra toje pačioje jungčių grupėje, genų tarpusavio išsidėstymo ir santykinių atstumų diagrama.

2. Kokiu atveju pažeidžiamas požymių savarankiško paveldėjimo įstatymas?
Kryžminant pažeidžiamas Morgano dėsnis, o vienos chromosomos genai nėra paveldimi susieti, nes kai kurie iš jų pakeičiami homologinės chromosomos aleliniais genais.

3. Parašykite pagrindines T. Morgano chromosomų paveldimumo teorijos nuostatas.
Genas yra chromosomos dalis.
Aleliniai genai (genai, atsakingi už vieną požymį) išsidėstę griežtai apibrėžtose homologinių chromosomų vietose (lokusuose).
Genai chromosomose išsidėstę tiesiškai, tai yra vienas po kito.
Gametų formavimosi procese tarp homologinių chromosomų vyksta konjugacija, dėl kurios jos gali keistis aleliniais genais, tai yra, gali įvykti kryžminimas.

4. Suformuluokite Morgano dėsnį.
Genai, esantys toje pačioje chromosomoje mejozės metu, patenka į tą pačią gametą, tai yra, jie yra paveldimi susieti.

5. Kas lemia dviejų nealelinių genų išsiskyrimo tikimybę kryžminimosi metu?
Dviejų nealelinių genų išsiskyrimo tikimybė kryžminimo metu priklauso nuo atstumo tarp jų chromosomoje.

6. Kuo grindžiamas organizmų genetinių žemėlapių sudarymas?
Apskaičiavus perėjimo tarp bet kurių dviejų tos pačios chromosomos genų, atsakingų už skirtingus požymius, dažnį, galima tiksliai nustatyti atstumą tarp šių genų ir pradėti kurti genetinį žemėlapį, kuris yra abipusio genų išdėstymo diagrama. iki vienos chromosomos.

7. Kam skirti chromosomų žemėlapiai?
Genetinių žemėlapių pagalba galima sužinoti gyvūnų ir augalų genų vietą bei informaciją iš jų. Tai padės kovoti su įvairiomis nepagydomomis ligomis.

Paveldimas ir nepaveldimas kintamumas

1. Pateikite sąvokų apibrėžimus.

reakcijos greitis- genotipo gebėjimas formuotis ontogenezėje, priklausomai nuo aplinkos sąlygų, skirtingų fenotipų. Jis apibūdina aplinkos dalyvavimo dalį įgyvendinant požymį ir nustato rūšies modifikacijų kintamumą.
Mutacija- nuolatinė (tai yra tokia, kurią gali paveldėti tam tikros ląstelės ar organizmo palikuonys) genotipo transformacija, vykstanti veikiant išorinei ar vidinei aplinkai.
2. Užpildykite lentelę.


3. Kas lemia modifikavimo kintamumo ribas?
Modifikacijos kintamumo ribos priklauso nuo reakcijos greičio, kuris yra genetiškai nulemtas ir paveldimas.

4. Kas bendro tarp kombinacinio ir mutacinio kintamumo ir kuo jie skiriasi?
Bendra: abiejų tipų kintamumas atsiranda dėl genetinės medžiagos pokyčių.
Skirtumai: kombinacinis kintamumas atsiranda dėl genų rekombinacijos lytinių ląstelių susiliejimo metu, o mutacinį kintamumą sukelia mutagenų veikimas organizme.

5. Užpildykite lentelę.

Mutacijų tipai

6. Ką reiškia mutageniniai veiksniai? Pateikite atitinkamų pavyzdžių.
Mutageniniai veiksniai – įtaka, lemianti mutacijų atsiradimą.
Tai gali būti fizinis poveikis: jonizuojanti spinduliuotė ir ultravioletinė spinduliuotė, pažeidžianti DNR molekules; cheminės medžiagos, kurios sutrikdo DNR struktūras ir replikacijos procesus; virusai, kurie įterpia savo genus į šeimininko ląstelės DNR.

Žmonių savybių paveldėjimas. Žmonių paveldimos ligos

1. Pateikite sąvokų apibrėžimus.
Genetinės ligos- ligos, kurias sukelia genų ar chromosomų mutacijos.
Chromosomų ligos- ligos, kurias sukelia chromosomų skaičiaus ar jų struktūros pasikeitimas.

2. Užpildykite lentelę.

Žmonių savybių paveldėjimas


3. Ką reiškia su lytimi susijęs paveldėjimas?
Su lytimi susijęs paveldėjimas – tai požymių, kurių genai yra lytinėse chromosomose, paveldėjimas.

4. Kokie žmonių bruožai yra susiję su lytimi?
Su lytimi susijusi hemofilija ir daltonizmas žmonėms yra paveldimi.

5. Išspręskite genetines žmonių bruožų paveldėjimo problemas, įskaitant su lytimi susijusį paveldėjimą.
1 užduotis.

Žmonėms ilgų blakstienų genas dominuoja prieš trumpų blakstienų geną. Moteris ilgomis blakstienomis, kurios tėvas turėjo trumpas blakstienas, ištekėjo už vyrų su trumpomis blakstienomis. 1) Kiek rūšių lytinių ląstelių susiformuoja moteriai? 2) Kiek rūšių lytinių ląstelių susidaro vyrams? 3) Kokia tikimybė, kad šioje šeimoje gims vaikas ilgomis blakstienomis (%)? 4) Kiek skirtingų genotipų ir kiek fenotipų gali būti tarp šios sutuoktinių poros vaikų?
Sprendimas
A - ilgos blakstienos
a - trumpos blakstienos.
Patelė yra heterozigotinė (Aa), nes jos tėvas turėjo trumpas blakstienas.
Patinas yra homozigotinis (aa).


Atsakymas:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 genotipai (Aa) ir 2 fenotipai (ilgos ir trumpos blakstienos).

2 užduotis.

Žmonėms laisvas ausies spenelis dominuoja už uždarą, o lygus smakras yra recesyvus iki smakro su trikampiu įdubimu. Šios savybės yra paveldimos nepriklausomai. Iš vyro su uždara ausies speneliu ir trikampe duobė ant smakro ir moters su laisva ausies speneliu ir lygiu smakru santuokos gimė sūnus su lygiu smakru ir uždara ausies speneliu. Kokia tikimybė, kad šioje šeimoje gims vaikas su lygiu smakru ir laisva ausies speneliu; su trikampe duobe ant smakro (%)?
Sprendimas
A – laisvas ausies spenelis
a – ne laisvas ausies spenelis
B - trikampė duobė
c - lygus smakras.
Kadangi pora susilaukė homozigotinių požymių (aavb) turinčio vaiko, motinos genotipas yra Aavb, o tėvo – aaBv.
Užrašykime tėvų genotipus, lytinių ląstelių tipus ir kryžminimo būdą.


Sukurkime Punnetto gardelę.


Atsakymas:
1. 25
2. 50.

3 užduotis.

Žmonėms hemofiliją sukeliantis genas yra recesyvinis ir yra X chromosomoje, o albinizmą sukelia autosominis recesyvinis genas. Tėvai, normalūs šiomis savybėmis, turėjo sūnų su albinosu ir hemofilija. 1) Kokia tikimybė, kad kitas jų sūnus parodys šias dvi nenormalias savybes? 2) Kokia tikimybė susilaukti sveikų dukterų?
Sprendimas:
X° – hemofilija (recesinė), X – hemofilijos nebuvimas.
A – normali odos spalva
a yra albinosas.
Tėvų genotipai:
Motina - Х°ХАа
Tėvas - HUAA.
Sukurkime Punnetto gardelę.


Atsakymas: albinizmo ir hemofilijos požymių pasireiškimo tikimybė (genotipas X ° Uaa) - kitam sūnui - 6,25%. Sveikų dukterų gimimo tikimybė – (XXAA genotipas) – 6,25 proc.

4 užduotis.

Hipertenziją žmonėms lemia dominuojantis autosominis genas, o regos atrofiją sukelia su lytimi susijęs recesyvinis genas. Moteris, serganti regos atrofija, ištekėjo už hipertenzija sergančio vyro, kurio tėvas taip pat sirgo hipertenzija, o mama buvo sveika. 1) Kokia tikimybė, kad vaikas šioje šeimoje susidurs su abiem anomalijomis (%)? 2) Kokia tikimybė susilaukti sveiko kūdikio (%)?
Sprendimas.
X° - atrofijos buvimas (recesyvinis), X - atrofijos nebuvimas.
A – hipertenzija
a – nėra hipertenzijos.
Tėvų genotipai:
Motina - X ° X ° aa (kadangi ji serga atrofija ir be hipertenzijos)
Tėvas - XUAa (nes jis neserga atrofija, o tėvas sirgo hipertenzija, o mama sveika).
Sukurkime Punnetto gardelę.

Atsakymas:
1. 25
2. 0 (tik 25 proc. dukrų šių trūkumų neturės, bet jos bus atrofijos nešiotojos ir be hipertenzijos).

Pagalvok!

Klausimai

1. Kokios chromosomos vadinamos lytinėmis chromosomomis?

2. Kas yra autosomos?

3. Kas yra homogametinis ir heterogametinis seksas?

4. Kada atsiranda genetinis lyties nustatymas žmonėms ir kas jį sukelia?

5. Kokius žinote lyties nustatymo mechanizmus? Pateikite pavyzdžių.

6. Paaiškinkite, kas yra su lytimi susijęs paveldėjimas.

7. Kaip paveldimas daltonizmas? Koks spalvų suvokimas bus vaikams, kurių mama yra daltoniška, o tėvas turi normalų regėjimą?

Paaiškinkite genetikos požiūriu, kodėl tarp vyrų yra daug daugiau daltonikų nei tarp moterų.

Kintamumas– viena iš svarbiausių gyvų būtybių savybių, gyvų organizmų gebėjimas egzistuoti įvairiomis formomis, įgyti naujų savybių ir savybių. Yra dviejų tipų kintamumas: nepaveldimas(fenotipinis arba modifikavimas) ir paveldimas(genotipinis).

■ Nepaveldimas (modifikacijos) kintamumas.Šio tipo kintamumas yra naujų požymių atsiradimo procesas, veikiamas aplinkos veiksnių, kurie neturi įtakos genotipui. Vadinasi, atsiradusios ženklų modifikacijos – modifikacijos – nėra paveldimos. Du identiški (monozigotiniai) dvyniai, turintys lygiai tokius pačius genotipus, bet likimo valia užaugę skirtingomis sąlygomis, gali labai skirtis vienas nuo kito. Klasikinis pavyzdys, įrodantis išorinės aplinkos įtaką požymių vystymuisi, yra strėlės antgalis. Šis augalas vysto trijų rūšių lapus, priklausomai nuo augimo sąlygų – ore, vandens storymėje ar paviršiuje.

Aplinkos temperatūros įtakoje Himalajų triušio kailio spalva pasikeičia. Embrionas, besivystantis įsčiose, yra pakilusios temperatūros sąlygomis, o tai sunaikina fermentą, reikalingą vilnai dažyti, todėl triušiai gimsta visiškai balti. Netrukus po gimimo pradeda tamsėti tam tikros išsikišusios kūno dalys (nosis, ausų ir uodegos galiukai), nes ten temperatūra žemesnė nei kitose vietose, fermentas nesunaikinamas. Jei nuplėšsite baltos vilnos plotą ir atvėsinsite odą, šioje vietoje išaugs juoda vilna.

Esant panašioms aplinkos sąlygoms genetiškai artimuose organizmuose, modifikacijų kintamumas turi grupinį pobūdį, pavyzdžiui, vasarą, veikiant UV spinduliams, daugumos žmonių odoje, veikiant UV spinduliams, nusėda apsauginis pigmentas melaninas. , žmonės deginasi.

Tos pačios rūšies organizmuose, veikiant aplinkos sąlygoms, įvairių požymių kintamumas gali būti visiškai skirtingas. Pavyzdžiui, galvijų primilžis, svoris, vaisingumas labai priklauso nuo šėrimo ir priežiūros sąlygų, o, pavyzdžiui, pieno riebumas išorinių sąlygų įtakoje kinta labai mažai. Kiekvieno požymio modifikavimo kintamumo apraiškas riboja jų reakcijos greitis. reakcijos greitis– tai yra ribos, per kurias galimas požymio pokytis tam tikrame genotipe. Skirtingai nuo paties modifikacijos kintamumo, reakcijos greitis yra paveldimas, o jo ribos skirtingiems požymiams ir atskiriems asmenims yra skirtingos. Siauriausias reakcijos greitis būdingas bruožams, kurie suteikia gyvybiškai svarbių organizmo savybių.



Dėl to, kad dauguma modifikacijų turi adaptacinę reikšmę, jos prisideda prie adaptacijos – organizmo prisitaikymo neperžengiant reakcijos į egzistavimą kintančiomis sąlygomis normos ribose.

■ Paveldimas (genotipinis) kintamumas. Šio tipo kintamumas yra susijęs su genotipo pokyčiais, o dėl to įgytus bruožus paveldi kitos kartos. Yra dvi genotipinio kintamumo formos: kombinacinis ir mutacinis.

Derinio kintamumas susideda iš naujų bruožų atsiradimo dėl kitų tėvų genų derinių susidarymo palikuonių genotipuose. Šio tipo kintamumas grindžiamas nepriklausomu homologinių chromosomų skirtumu pirmajame mejoziniame dalijime, atsitiktiniu lytinių ląstelių susitikimu toje pačioje tėvų poroje apvaisinimo metu ir atsitiktine tėvų porų atranka. Tai taip pat veda prie genetinės medžiagos rekombinacijos ir padidina homologinių chromosomų sekcijų mainų kintamumą, kuris įvyksta pirmoje mejozės fazėje. Taigi kombinacinio kintamumo procese genų ir chromosomų struktūra nesikeičia, tačiau dėl naujų alelių derinių susidaro nauji genotipai ir dėl to atsiranda palikuonių su naujais fenotipais.

Mutacijų kintamumas Tai išreiškiama naujų organizmo savybių atsiradimu dėl mutacijų susidarymo. Terminą „mutacija“ 1901 m. pirmą kartą įvedė olandų botanikas Hugo de Vries. Remiantis šiuolaikinėmis sampratomis, mutacijos yra staigūs natūralūs arba dirbtinai sukelti paveldimi genetinės medžiagos pokyčiai, lemiantys tam tikrų organizmo fenotipinių savybių ir savybių pasikeitimą. Mutacijos yra neorientuotos, tai yra atsitiktinės, ir yra svarbiausias paveldimų pokyčių šaltinis, be kurių neįmanoma organizmų evoliucija. XVIII amžiaus pabaigoje. Amerikoje gimė avis sutrumpintomis galūnėmis, iš kurios atsirado nauja ankonų veislė. pradžioje Švedijoje. kailių fermoje gimė audinė platininiu kailiu. Didžiulė šunų ir kačių savybių įvairovė yra mutacijų variacijos rezultatas. Mutacijos atsiranda staigiai, pasikeitus naujiems kokybiniams pokyčiams: iš dygliuotų kviečių susiformavo bevilpės kviečiai, Drosofiloje atsirado trumpi sparnai ir dryžuotos akys, triušiams iš natūralios agouti spalvos dėl mutacijų atsirado balta, ruda, juoda spalva.

Pagal kilmės vietą išskiriamos somatinės ir generatyvinės mutacijos. Somatinės mutacijos atsiranda kūno ląstelėse ir lytiniu būdu neperduodamos kitoms kartoms. Tokių mutacijų pavyzdžiai yra amžiaus dėmės ir odos karpos. generacinės mutacijos atsiranda lytinėse ląstelėse ir yra paveldimi.

Pagal genetinės medžiagos kitimo lygį išskiriamos genų, chromosomų ir genominės mutacijos. Genų mutacijos sukelti atskirų genų pakitimus, sutrikdyti nukleotidų tvarką DNR grandinėje, o tai lemia pakitusio baltymo sintezę.

Chromosomų mutacijos paveikia didelę chromosomos dalį, todėl vienu metu sutrinka daugelio genų veikimas. Atskiras chromosomos fragmentas gali padvigubėti arba būti prarastas, o tai sukelia rimtų organizmo funkcionavimo sutrikimų iki embriono mirties ankstyvose vystymosi stadijose.

Genominės mutacijos sukelti chromosomų skaičiaus pasikeitimą dėl chromosomų skirtumų pažeidimo dalijant mejozę. Chromosomos nebuvimas arba papildomos buvimas sukelia neigiamų pasekmių. Geriausiai žinomas genominės mutacijos pavyzdys yra Dauno sindromas – vystymosi sutrikimas, atsirandantis, kai pridedama papildoma 21 chromosoma. Tokių žmonių bendras chromosomų skaičius yra 47.

Pirmuoniuose ir augaluose dažnai pastebimas chromosomų skaičiaus padidėjimas – haploidinio rinkinio kartotinis. Šis chromosomų rinkinio pokytis vadinamas poliploidija. Poliploidų atsiradimas visų pirma susijęs su homologinių chromosomų nesusijungimu mejozės metu, dėl ko diploidiniuose organizmuose gali susidaryti ne haploidinės, o diploidinės gametos.

Mutageniniai veiksniai. Gebėjimas mutuoti yra viena iš genų savybių, todėl mutacijos gali atsirasti visuose organizmuose. Kai kurios mutacijos yra nesuderinamos su gyvybe, o jas gavęs embrionas miršta įsčiose, o kitos sukelia nuolatinius bruožų pokyčius, kurie nevienodo laipsnio reikšmingi individo gyvenimui. Normaliomis sąlygomis atskiro geno mutacijos greitis yra itin mažas (10 -5), tačiau yra aplinkos veiksnių, kurie šią reikšmę ženkliai padidina, sukeldami negrįžtamą genų ir chromosomų struktūros žalą. Veiksniai, kurių poveikis gyviems organizmams lemia mutacijų skaičiaus padidėjimą, vadinami mutageniniais veiksniais arba mutagenais.

Visus mutageninius veiksnius galima suskirstyti į tris grupes.

Fiziniai mutagenai yra visų rūšių jonizuojanti spinduliuotė (y-spinduliai, rentgeno spinduliai), ultravioletinė spinduliuotė, aukšta ir žema temperatūra.

Cheminiai mutagenai- tai nukleorūgščių, peroksidų, sunkiųjų metalų druskų (švino, gyvsidabrio), azoto rūgšties ir kai kurių kitų medžiagų analogai. Daugelis šių junginių sukelia DNR replikacijos sutrikimus. Mutageninį poveikį turi žemės ūkyje kenkėjams ir piktžolėms naikinti naudojamos medžiagos (pesticidai ir herbicidai), pramonės įmonių atliekos, tam tikri maisto dažikliai ir konservantai, kai kurie vaistai, tabako dūmų komponentai.

Rusijoje ir kitose pasaulio šalyse buvo įkurtos specialios laboratorijos ir institutai, tiriantys visus naujai susintetintus cheminius junginius dėl mutageniškumo.