Valstybės pagalba pacientams, sergantiems CF. Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) Genetinė liga Cistinė fibrozė gyvenimo trukmė

Pavadinimas Cistine fibroze sergantys pacientai gyvena ilgiau, tačiau vis dar yra daug problemų
_Autorius
_Raktiniai žodžiai

Cistinės fibrozės fondo duomenimis, vidutinė pacientų, sergančių cistine fibroze (kasos cistine fibroze), gyvenimo trukmė gerokai pailgėjo ir šiuo metu vidutiniškai siekia 35 metus. Suaugusieji šiuo metu sudaro iki 40% pacientų, sergančių cistine fibroze. Pastaraisiais metais gyvenimo trukmė pailgėjo apie 50 proc.

Pagrindiniai veiksniai, gerinantys gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę, yra agresyvesnė mitybos strategija, geresnis antibiotikų ir mukolitinių vaistų veiksmingumas, Specializuotų priežiūros centrų plėtra.
Vidutinis CF pacientas šiandien gali patirti šeimyninio gyvenimo džiaugsmus, įstoti į koledžą ir padaryti karjerą.
Tačiau vis dar yra problemų, kurias reikia išspręsti: 1) sunkiai gydomos bakterijos. Maždaug 80% pacientų iki 18 metų yra kolonizuojami mikroorganizmo Pseudomonas. Laikui bėgant ši bakterija tampa vis atsparesnė antibiotikams.
2) Svarbi problema – plaučių ligos. Jaunimas turi didelius rezervus, tačiau ketvirtadalis pacientų turi daugiau nei 40 procentų mažesnį gyvybinį pajėgumą nei tikėtasi.
Cistinė fibrozė ne tik ardo plaučius, bet ir užkemša kasos latakus gleiviniais kamščiais. Dėl to kasos fermentai nepatenka į virškinamąjį traktą, maistas nepasisavinamas. Kasos problemos ir toliau trumpina pacientų gyvenimą. Nuo 20 iki 25% pacientų, sergančių cistine fibroze, suserga diabetu. Vidutinis diabeto „debiuto“ amžius yra nuo 18 iki 24 metų.
Šios ligos kaulų trapumas pastebimas net gimdoje. Maždaug 67% serga kaulų retėjimu ir osteoporoze. Taip yra dėl to, kad dėl kasos nepakankamumo sutrinka riebalų virškinimo procesai, riebaluose tirpių vitaminų A, E, K, o ypač kaulų stiprumui itin svarbių D, pasisavinimas. Reguliarus fizinis krūvis padeda stiprinti kaulus, tačiau cistine fibroze sergantys pacientai negali užsiimti fizine kultūra dėl kvėpavimo nepakankamumo.
Šeimos reikalai
Gimus palikuonims vyrams, sergantiems cistine fibroze, kyla problemų. Daugiau nei 95% vyrų, sergančių cistine acidoze, yra sterilūs. Sergant cistine fibroze, dažnai galima pastebėti įgimtą kraujagyslių nebuvimą – nenormalų latako vystymąsi, užtikrinantį spermatozoidų išėjimą iš sėklidžių.
Moterų vaisingumas taip pat sumažėja. Jie gali susilaukti vaikų, tačiau sergant sunkiomis cistinės fibrozės formomis, dėl prastos mitybos dažnai kyla problemų dėl pastojimo. Be to, sutrikusi plaučių funkcija gali sukelti nėštumo problemų. Jei kyla problemų dėl pastojimo, išeitis gali būti įvaikiai arba donoro spermos naudojimas. Pavyzdžiui, gali būti naudojama intracitoplazminė spermatozoidų injekcija (ICSI), kurios metu spermatozoidai suleidžiami tiesiai į subrendusių kiaušinėlių citoplazmą.Tačiau ICSI kainuoja 10 000 USD už vieną injekciją be jokios sėkmės garantijos.
Psichologinis vaizdas: apsisprendimą kurti šeimą stabdo artėjančios mirties jausmas. Net jei jie gali turėti vaikų, jie ne visada turės laiko juos „atstatyti ant kojų“.

Plaučių transplantacija išlieka nevilties gydymui. Šis gydymas rekomenduojamas, jei plaučių funkcija nukrenta žemiau 30%. Tačiau po transplantacijos tik 60% pacientų gyvena ilgiau nei 5 metus. Daugelio mokslininkų nuomone, plaučių transplantacija ne tik prailgina gyvenimą, bet ir pagerina jo kokybę.

Cistinė fibrozė yra retos genetinės ligos, kuria serga daugiau nei 100 000 žmonių visame pasaulyje, pavadinimas. Rusijoje ši liga vis dar mažai žinoma. Remiantis statistika, kas 20-as Kaukazo rasės atstovas yra geno a nešiotojas.

Sveikatos ir socialinės plėtros ministerijos duomenimis, Rusijoje su šia diagnoze gyvena apie 2500 žmonių. Tačiau realus skaičius yra 4 kartus didesnis.

Vienas iš pirmųjų ligos simptomų yra stiprus, skausmingas ir dusulys. Plaučiuose sutrinka ventiliacija ir aprūpinimas krauju, dėl klampių skreplių kaupimosi vystosi uždegiminiai procesai. Pacientai dažnai kenčia nuo om ir pneumonijos, kartais nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių.

Dėl OM sergančių pacientų kasos fermentų trūkumo maistas blogai virškinamas, todėl šie vaikai, nepaisant padidėjusio apetito, atsilieka svoriu. Jų išmatos yra gausios, riebios, niūrios, blogai nuplaunamos nuo sauskelnių ar nuo puoduko, yra tiesiosios žarnos iškritimas. Dėl tulžies sąstingio kai kuriems vaikams išsivysto kepenys, gali formuotis tulžies akmenys. Mamos pastebi sūrų kūdikio odos skonį, kuris yra susijęs su padidėjusiu natrio ir chloro netekimu per prakaitą.

2. Kokius organus pirmiausia pažeidžia liga?

Cistinė fibrozė pažeidžia visas endokrinines liaukas. Tačiau, priklausomai nuo ligos formos, pirmiausia nukenčia arba bronchopulmoninė, arba virškinimo sistema.

3. Kokiomis formomis gali pasireikšti liga?

5. Ar liga turi įtakos psichinei žmogaus raidai?

Ne, ši liga nėra užkrečiama ir perduodama tik genetiniu lygmeniu. Jokios stichinės nelaimės, tėvų ligos, jų rūkymas ar alkoholio vartojimas, stresinės situacijos – nesvarbu.

7. Ar liga gali pasireikšti tik suaugus, ar simptomai pasireiškia nuo gimimo?

Cistinė fibrozė gali būti gana ilga ir besimptomė – 4% atvejų ji diagnozuojama suaugus. Tačiau dažniausiai liga pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Iki aukštųjų technologijų diagnostikos ir gydymo atsiradimo vaikai, sergantys OM, retai gyvendavo iki 8 ar 9 metų.

8. Ar sergantys vaikai gali sportuoti, ar reikėtų laikytis švelnaus režimo?

Užsiimti sportu ne tik galima, bet net būtina – fizinis aktyvumas padeda efektyviau išsiurbti skreplius ir išlaikyti gerus darbingumą. Ypač naudingi yra plaukimas, važiavimas dviračiu,

jodinėjimas žirgais, o svarbiausia – tokia sporto šaka, kurios link traukia pats vaikas. Tačiau tėvai turėtų būti atsargūs dėl traumuojančių sporto šakų.

Sergančiam vaikui kasdien reikalinga kineziterapija – specialus pratimų ir kvėpavimo pratimų kompleksas, skirtas skrepliams pašalinti. Yra pasyvioji technika, kuri taikoma naujagimiams ir vaikams iki 3 metų ir apima vaiko kūno padėties keitimą, drebėjimą, rankinę vibraciją. Vėliau pacientas turi būti perkeltas į aktyvią techniką, kai vaikas pats atlieka pratimus. Prieš pradedant kineziterapiją, tėvai privalo pasitarti su gydytoju.

14. Ar atliekant pratimus turi būti gydytojas?

Pradiniame etape kiekviename masažo užsiėmime turi dalyvauti gydantis gydytojas ar kineziterapeutas, vėliau tėvai gali patys mokytis gydomojo masažo.

Jei abu tėvai yra mutavusio geno nešiotojai, bet patys neserga, tikimybė susilaukti vaiko yra 25 proc.

18. Ar galima diagnozuoti šią ligą ankstyvose moters nėštumo stadijose?

Taip, 10-12 nėštumo savaitę galima nustatyti vaisiaus ligą. Tačiau reikia nepamiršti, kad diagnozė atliekama jau prasidėjus nėštumui, todėl, esant teigiamam rezultatui, tėvai turi priimti sprendimą išlaikyti ar nutraukti nėštumą.

Kasmet organizuojamas daugelyje pasaulio šalių, siekiant didinti visuomenės informuotumą apie šią ligą. Sergant cistine fibroze (CF), pažeidžiamos visos išorinės sekrecijos liaukos, kurios pradeda gaminti labai klampią paslaptį. Šiais laikais ši genetinė liga išgydyta, o laiku diagnozuoti vaikai gali gyventi ilgą ir beveik įprastą gyvenimą. Nepaisant to, vis dar yra daug mitų, susijusių su cistine fibroze. Pasak federalinės valstybės biudžetinės mokslo įstaigos „Vaikų sveikatos mokslo centro“ Pulmonologijos ir alergologijos skyriaus vedėja, medicinos mokslų daktarė Olga Simonova.

1 mitas: CF yra mirtina liga

Apibrėžimas „mirtinas“ šiai sunkiai paveldima ligai buvo pritaikytas prieš 15–20 metų. Iki šiol cistinė fibrozė yra viena iš nedaugelio genetiškai nulemtų ligų, kurios sėkmingai gydomos. Vidutinė šia liga sergančiųjų gyvenimo trukmė Europoje siekia 50 metų, tačiau kasmet ši riba vis labiau nustumiama iki 60-70 metų.

2 mitas: CF yra baltosios rasės liga

Daugelyje publikacijų žiniasklaidoje cistinė fibrozė nurodoma kaip reta liga, labiau būdinga europiečiams. Tai yra absoliutus mitas. CF serga visame pasaulyje – Jungtiniuose Arabų Emyratuose, Indijoje, Japonijoje. Visuotinai pripažįstama, kad Afrikos šalyse cistinės fibrozės nėra, tačiau, pasak specialistų, Juodajame žemyne tokie tyrimai nebuvo atlikti. Be to, ligos viduje yra mutacijų, būdingų konkrečiai tautybei. Visi jie turi mokslinius genetinius pavadinimus, bet tarpusavyje gydytojai taip vadina: slavų mutacija, azerbaidžaniečių, žydų, čečėnų ir kt.

3 mitas: Rusijoje sergančiųjų CF yra mažiau nei Europoje

Rusiją su savo milžiniška teritorija, įvairiomis klimato zonomis ir skirtingu gyventojų tankumu sunku įvertinti. Mūsų šalies tankiai apgyvendintose europinėse ir pajūrio dalyse pagal CF geno nešiotojų skaičių esame arti europinių rodiklių – nešiotojas yra kas penkioliktas-dvidešimtas žmogus. Kitas dalykas – Rusijoje užregistruota kiek daugiau nei 3000 pacientų, kuriems patvirtinta diagnozė, tačiau, pasak specialistų, realybėje jų kur kas daugiau.

4 mitas: CF ligonius galima atpažinti pagal išorinius požymius

Cistinė fibrozė yra klastinga, ligos eigos pobūdis ir simptomai kiekvienam pacientui yra individualūs ir priklauso nuo mutacijos bei jos įtakos ligos apraiškoms laipsnio. Šiuo metu žinoma daugiau nei 2300 genų lūžimo variantų ir 6 mutacijų klasės. Esant sunkioms 1-3 klasių mutacijoms, liga progresuoja agresyviau, skausmingiau, turi ryškių simptomų ir yra sunkiau gydoma. Esant 4-6 klasės genetiniams sutrikimams, liga progresuoja švelniau, lengviau gydoma, o prognozė palankesnė.

Klasikiniai simptomai – „būgniniai“ pirštai su padidėjusiomis pirštakauliais, nagai „laikrodžio akinių“ pavidalu, krūtinės deformacija, greitas kvėpavimas, šlapias – būdingi sunkioms ligos formoms. Pacientai, turintys lengvų mutacijų, dažnai neturi jokių išorinių simptomų. Šie vaikai niekuo nesiskiria nuo savo bendraamžių.

5 mitas: liga paveikia intelektualinius gebėjimus

Pasaulio tyrimai patvirtina, kad CF neturi įtakos centrinės nervų sistemos funkcijoms ir psichologinei būklei. Dažniausiai šią diagnozę turintys vaikai yra šviesūs, savarankiški asmenys, turintys talentų įvairiose srityse – literatūroje, tapyboje, muzikoje. Psichologai patvirtina, kad jie, palyginti su bendraamžiais, turi 25% didesnį gyventojų gabumą.

Tokio vystymosi priežastis gana suprantama – šiuos vaikus supa padidėjęs dėmesys, rūpestis, globa. Jie gyvena meilės ir palaikymo atmosferoje, daug dirba, bendrauja su šeima.

6 mitas: CF sergantys žmonės neturėtų sportuoti

Fizinis pasyvumas nesuderinamas su cistine fibroze. Viena iš pagrindinių šios ligos problemų – plaučiuose susikaupusios klampios paslapties, kurią būtina kasdien pašalinti. Todėl iki naujausių gydymo technologijų sukūrimo aktyvus sportas buvo praktiškai vienintelis būdas išgelbėti žmogaus gyvybę. Pacientams buvo sukurti net specialūs kvėpavimo pratimai - kineziterapija, kuri kasdien „išima“ skreplius ir išvalo plaučius.

Žinoma, visas fizinis aktyvumas turi būti nedidesnis (apie 75% maksimalaus), o ne per didelis. Kasdieninės intensyvios treniruotės formuoja tikrą sportinį charakterį – atkaklų ir kryptingą, įveikiantį bet kokius sunkumus. Todėl tarp pacientų, sergančių cistine fibroze, yra ne tik sportininkų mėgėjų, bet ir olimpinių čempionų.

7 mitas: tarp Rusijos žvaigždžių nėra žmonių, kuriems diagnozuota CF

Vakaruose jau seniai susiformavusi požiūrio į neįgaliuosius kultūra, todėl ten nėra įprasta slėpti savo ligos. Žinomi sportininkai, aktoriai, muzikantai, sėkmingi verslininkai, sergantys cistine fibroze. Nepaisant to, kad pastaraisiais metais požiūris į pacientus mūsų šalyje pasikeitė į gerąją pusę, apie savo diagnozę žmonės vis dar nemėgsta kalbėti. Tačiau Rusijos įžymybių šeimos taip pat turi vaikų, sergančių CF. Liga neatsirenka žmonių pagal socialinę padėtį.

8 mitas: CF pacientai yra nevaisingi

Tarp mutacijų variantų yra tokių, kurios iš anksto nulemia CF sergančio vyro negalėjimą apvaisinti. Mergaitėms galimybę susilaukti vaikų lemia medicininės indikacijos – ar ji dėl sveikatos gali pastoti, pastoti ir pagimdyti. Šiuolaikiniai mokslo pasiekimai leidžia profesionaliai spręsti šią sudėtingą problemą ir planuoti sveikų vaikų gimimą šeimoje. Kiekvienu atveju reikia viską spręsti individualiai – yra keletas variantų, kurie priimami šeimoje, priklausomai nuo to, kuris iš sutuoktinių serga.

9 mitas: CF gydyti Rusijoje sunku

Naujagimių patikros programos dėka galime diagnozuoti ligą ankstyvoje stadijoje ir imtis „prevencinių priemonių“, kad ji neprogresuotų. Šiuolaikinis gydymas apima kasdienę medicininę pagalbą – skreplius skystinančius vaistus, antibiotikus, kasos fermentus, hepatoprotektorius, vitaminus.

Pagal valstybinę programą „7 nosologijos“ pacientas gali gauti vieną brangų vaistą – fermentą mukolitinę dornazę alfa. Kaip pacientas pirks likusius būtinus vaistus, sprendžia vietos Sveikatos apsaugos ministerija. Maskvoje ir Sankt Peterburge situacija palyginti gera. Tačiau regionuose nemažą dalį vaistų pacientai turi įsigyti savo lėšomis.

Kita problema – paciento perėjimas iš vaikų registro į suaugusiųjų. Dėl gero gydymo CF sergantis paauglys yra gražus ir jaučiasi gerai. Ir šiuo pagrindu jam panaikinama negalia. Pacientas iš karto netenka vaistų naudos, todėl liga vėl atsinaujina.

Laimei, pastaruoju metu buvo pastebėta teigiamų pokyčių gydant suaugusiuosius, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė. Atsirado gydytojai, galintys priimti suaugusius pacientus, ir naujas skyrius suaugusiems - 15 modernių, įrengtų boksų Maskvos miesto klinikinėje ligoninėje Nr. 57. (Anksčiau tokių lovų buvo tik keturios). Pacientai ir ekspertai tikisi, kad tai tik teigiamų pokyčių serijos pradžia.

Komentuokite straipsnį „9 mitai apie cistinę fibrozę: ar galima gydytis Rusijoje“

Plačiau tema „9 mitai apie cistinę fibrozę: ar galima gydytis Rusijoje“:

Šiandien įprasta nesilaikyti gydytojų žodžio, dar kartą patikrinti bet kokius gydytojų receptus internete, įtarti vaistininkus ir gydytojus sąmokslu, gydytis savarankiškai. Interferonai, kuriuos gydytojai plačiai skiria nuo peršalimo ir gripo, dažnai sulaukia kritikos, tačiau jie taip pat pirmauja populiariausių vaistų nuo peršalimo ir gripo sąrašuose. Mes bandėme surinkti visus svarbius faktus apie interferonus į vieną medžiagą. 1. Interferonai yra antivirusiniai baltymai Vis dar viduryje...

Esu alergiška ir nuo vaikystės turėjau alergiją. Pavasarį man ypač sunku. Bet mano katės alergijos testas buvo neigiamas. Ar tai reiškia, kad aš nesu alergiškas savo augintiniams? Ne! Bet aš gyvenu su daug kačių viename bute. Pasirodo, Balio kačių veislė yra hipoalergiška. Taip pat ne. Kaip tai? Mitai apie alergijas katėms: 1) Yra hipoalerginių kačių veislių. 2) Alergijos testai yra visiškai patikimi. 3) Jei yra alergija vilnai, tada plikos katės nebus. keturi)...

Homeopatija – tai medicinos metodas ir ypatinga terapijos rūšis, gyvuojanti apie 200 metų. Toks ypatingas, kad daugelio žmonių supratimu (tiksliau – nesusipratimu) homeopatija yra alternatyvaus gydymo metodo, ne visada moksliškai pagrįsto, sinonimas. Metai bėga, vaistų gamybos technologijos tobulinamos, o kliedesiai išlieka tie patys. Pažvelkime į populiarius stereotipus ir pažiūrėkime, kaip pagrįstas jų egzistavimas ir kodėl dauguma jų klysta. Mitas 1. Visi...

Iš karto pasakysiu: apsilankymas šventykloje man sukėlė įdomių pojūčių – tiek emocinių, tiek fizinių. Aš ilgai ieškojau jų apibrėžimo. Galbūt šį jausmą tiksliausiai galima apibūdinti kaip palaimingą. Sunku pasakyti, kas tapo jos šaltiniu: ar maldos vietos aura (čia buvo Artemidės šventykla dar prieš krikščionių bažnyčią), ar vėsa, kurią išlaiko storos akmeninės sienos, o lauke siaubinga karštis, ar iš pirmo žvilgsnio nereikšmingi įrodymai kasdien...

Jei mane kažkas nuneša, tai beveik neįmanoma sustabdyti :) Dėl visko kaltas „Bread Maker“ tinklapis, su beprotiškomis merginų rankomis. Dabar šalia yra naminis kumpis, padėkite sau! Receptą ir naudingus patarimus paėmiau čia: [nuoroda-1] ir čia: [nuoroda-2] ir šiek tiek čia: [nuoroda-3] Ingredientai: turėjau apie 400 gramų kalakutienos ir 700 gramų kiaulienos . Ledas 40 gr., prieskoniai - muskato riešutas, druska - 8 gr., cukrus - 4 gr., konjakas. Iš karto pasakysiu, kad po bandymo jie vienbalsiai nusprendė, kad reikia tris kartus daugiau druskos ir ...

Sveiki. Pasakykite man, kaip gydyti SARS po vakcinacijos nuo gripo? Vaikui 4 metai. Skiepijimas buvo atliktas sode prieš tris dienas. Visas tris dienas vaikas jautėsi gerai, šiąnakt aš pakilau iki 39,0!! Aišku, kad ARVI susilpnėjusio imuniteto fone, tačiau kyla klausimas - ką ir kaip gydyti?

Kaip rodo tarptautinių tyrimų rezultatai, rusai nedarbingumo atostogose dėl peršalimo ar gripo vidutiniškai praleidžia 6 dienas, o jei serga vaikai – net 9 dienas! Remiantis tyrimų rezultatais, 63% peršalimu ar gripu susirgusių rusų dėl šios ligos kaltina viešąsias vietas (autobusus, traukinius ir kt.), o 40% mano, kad šia liga užsikrėtė darbo kolegos. Gali būti, kad jie teisūs. Juk dauguma gripo ir peršalimo virusų plinta tiesioginiu...

Mano vyras nesutinka jokiu budu gydyti, as skaiciau kad tai normali flora ir tai pasakysiu is savo patirties...gydome jau daug metu. Radau daugiau nei 10*4. Mano vyras švarus.

Gydytoja pasakė - uždegimas stiprus.Teoriškai reikia antibiotikų. Bet kol kas nusprendėme palaukti. Ji išrašė į veną kalcio gliukonato ir Candibiotic lašų. Anotacijoje jie taip pat turi kontraindikacijų dėl laktacijos.

Klausimas tiems, kurie turi vyrus sirgo (serga) prostatitu. Rugsėjį peršalau. Šiai dienai išlaikiau visus tyrimus: infekcijas, hormonus, TORCH, visokias kugogramas. Norėjome vėl pabandyti pastoti gruodį. Ir tada paaiškėja, kad vyro spermogramoje yra didelis leukocitų kiekis ir eritrocitai taip pat yra. Matyt prostatitas :-(Eime penktadienį pas andrologą. Nusiminiau, nėra žodžių kaip. Sakyk, pliz, kiek laiko trunka ši liga? Kokie vaistai?

kiek laiko gydoma mikoplazmozė? kas turėjo, pasakykite man, kaip greitai jie išgydė ??? (Aš, matyt, turėjau ilgą laiką, jie dažnai gydė cistitą, bet paaiškėjo, kad priežastis buvo kita: (() kuo greičiau vėliau be ...

Ar galima ilgai gydyti dantis, ar toks gydymas ten ką nors išprovokuos? arba aš Sega. Man įdomu GV Kondrathea. Ar man laikas pasveikti? milimetras.

Taip pat galite gydytis namuose. Taigi jie ten buvo gydomi. Aš turiu galvoje, jei ką - nuvežė vaiką į greitąją, o ligos eigoje nuvežė pažiūrėti.

Ar įmanoma dvylikapirštės žarnos opą išgydyti amžinai? 2. Nėra prasmės gydytis vienu kvamateliu, opa užgis, opos priežastis liks, vadinasi, kito paūmėjimo nepavyks išvengti.

Galvojau, kad visą laiką ištversiu su skylutėmis, o po trupinių gimimo eisiu gydytis. Nesu tikra, kad tai įmanoma....nors gydytojų nuomonės skiriasi. Pradėjau gydytis po to, kai...

Kažką pamiršau gydytojos paklausti, ar galima lygiagrečiai su dioksidinu gydytis žolelėmis arba palaukti savaitę, kol viską nuvarvinsime...

Cistinė fibrozė yra viena iš labiausiai paplitusių žmogaus genetinių ligų. Sergant šia liga, kvėpavimo sistemos, virškinimo trakto ir kitų liaukose susidaro per storos gleivės.

Plaučių liga laikui bėgant gali sukelti apatinės dešinės širdies pusės (dešiniojo skilvelio) kolapsą.

Virškinimo komplikacijos

Dėl cistinės fibrozės pacientai labiau linkę viduriuoti. Klampios išskyros užkemša kasos latakus, neleidžia išsiskirti fermentams, reikalingiems riebalams ir baltymams virškinti. Išskyros neleidžia organizmui pasisavinti riebaluose tirpių vitaminų (A, D, E, K).

Cistinė fibrozė pažeidžia kasą, o kadangi šis organas kontroliuoja cukraus kiekį kraujyje, cistine fibroze sergantys žmonės gali susirgti diabetu. Be to, tulžies latakas gali užsikimšti ir uždegti, o tai gali sukelti kepenų problemų, tokių kaip cirozė.

Cistinės fibrozės gydymas ir gydymas

Siekiant sumažinti cistinės fibrozės simptomus ir komplikacijas, naudojami keli gydymo būdai, kurių pagrindiniai tikslai:

infekcijų prevencija
išskyrų iš plaučių kiekio sumažėjimas ir konsistencijos suskystinimas
pagerėjęs kvėpavimas
kalorijų kontrolė ir tinkama mityba

Norint pasiekti šiuos tikslus, cistinės fibrozės gydymas gali apimti:

Antibiotikai. Naujausios kartos vaistai puikiai kovoja su cistine fibroze sergančių pacientų plaučių infekcijas sukeliančiomis bakterijomis. Viena didžiausių problemų vartojant antibiotikus – vaistams atsparių bakterijų atsiradimas. Be to, ilgalaikis antibiotikų vartojimas gali sukelti burnos, gerklės ir kvėpavimo sistemos grybelines infekcijas.
Mukolitiniai vaistai. Mukolitinis vaistas plonina gleives ir todėl pagerina skreplių atsiskyrimą.
Bronchus plečiantys vaistai. Vaistų, tokių kaip salbutamolis, vartojimas gali padėti išlaikyti atvirus bronchus, o tai skatina gleivių ir išskyrų išsiskyrimą.
Bronchų drenažas. Pacientams, sergantiems cistine fibroze, gleives reikia pašalinti iš plaučių rankiniu būdu. Drenažas dažnai atliekamas mušant rankomis į krūtinę ir nugarą. Kartais tam naudojamas elektrinis prietaisas. Taip pat galite dėvėti pripučiamą liemenę, kuri skleidžia aukšto dažnio vibracijas. Daugumai suaugusiųjų ir vaikų, sergančių cistine fibroze, bronchų drenažas turi būti atliekamas bent du kartus per dieną nuo 20 minučių iki pusvalandžio.
Fermentų terapija per burną ir tinkama mityba. Cistinė fibrozė gali sukelti netinkamą mitybą, nes virškinimui reikalingi kasos fermentai nepasiekia plonosios žarnos. Taigi žmonėms, sergantiems cistine fibroze, gali prireikti daugiau kalorijų nei sveikiems žmonėms. Kaloringa dieta, specialūs vandenyje tirpūs vitaminai ir tabletės, kuriose yra kasos fermentų, padės nenumesti svorio ir net nepriaugti svorio.
Plaučių transplantacija. Gydytojas gali rekomenduoti plaučių transplantaciją, jei yra rimtų kvėpavimo problemų, gyvybei pavojingų plaučių komplikacijų arba jei bakterijos yra atsparios naudojamiems antibiotikams.
Analgetikai. Ibuprofenas gali sulėtinti kai kurių vaikų, sergančių cistine fibroze, plaučių sunaikinimą.

Gyvenimo būdas žmonėms, sergantiems cistine fibroze

Jei jūsų vaikas serga cistine fibroze, vienas geriausių dalykų, kurį galite padaryti, yra kuo daugiau sužinoti apie ligą. Dieta, terapija ir ankstyvas infekcijų nustatymas yra labai svarbūs.

Kaip ir suaugusiems pacientams, svarbu kasdien atlikti „perkusines“ procedūras, kurios pašalintų gleives iš vaiko plaučių. Gydytojas arba pulmonologas gali pasiūlyti geriausią šios labai svarbios procedūros atlikimo būdą.

Žinokite apie skiepus. Be įprastų vakcinų, taip pat pasiskiepykite nuo pneumokokų ir gripo. Cistinė fibrozė nepažeidžia imuninės sistemos, tačiau vaikai tampa jautresni ir linkę į komplikacijas.
Skatinkite savo vaiką gyventi įprastą gyvenimą. Fiziniai pratimai yra itin svarbūs bet kokio amžiaus žmonėms, kenčiantiems nuo cistinės fibrozės. Reguliarus pratimas padeda pašalinti gleives iš kvėpavimo takų ir stiprina širdį bei plaučius.
Įsitikinkite, kad jūsų vaikas seka sveika dieta. Pasitarkite su savo šeimos gydytoju arba dietologu apie vaiko mitybos poreikius.
Naudokite maisto papildus. Duokite vaikui riebaluose tirpių vitaminų ir kasos fermentų papildų.
Žiūrėk, kad vaikas gėrė daug skysčių, – padės skystinti gleives. Tai ypač svarbu vasaros sezono metu, kai vaikai yra aktyvesni ir linkę netekti daug skysčių.
Nerūkyti namuose ir net automobilyje, ir neleiskite kitiems rūkyti jūsų vaiko akivaizdoje. Pasyvus rūkymas kenkia visiems, tačiau ypač kenčia žmonės, sergantys cistine fibroze.
Prisimink visada nusiplauk rankas. Išmokykite visus savo šeimos narius nusiplauti rankas prieš valgydami, pasinaudoję tualetu, grįžę namo iš darbo ar mokyklos. Rankų plovimas yra geriausias būdas apsisaugoti nuo infekcijos.

Cistinės fibrozės atveju svarbu į dietą įtraukti baltymų ir kalorijų. Pasikonsultavę su gydytoju, taip pat galite vartoti papildomų multivitaminų, kurių sudėtyje yra vitaminų A, D, E ir K.

Fermentai ir mineralinės druskos

Visi pacientai, sergantys cistine fibroze, turi vartoti kasos fermentus. Šie fermentai padeda organizmui metabolizuoti riebalus ir baltymus.

Žmonėms, gyvenantiems karštame klimate, gali prireikti šiek tiek papildomos valgomosios druskos.

Maisto įpročiai

Valgykite, kai turite apetitą. Tai reiškia, kad geriau valgyti kelis kartus per dieną.
Visada po ranka turėkite įvairių maistingų užkandžių. Stenkitės ką nors suvalgyti kas valandą.
Stenkitės valgyti reguliariai net jei tai tik keli gurkšniai.
Suberkite tarkuotą sūrį sriubose, padažuose, pyraguose, daržovėse, virtose bulvėse, ryžiuose, makaronuose ar koldūnuose.
Naudokite liesą pieną, iš dalies nugriebta, praturtinta grietinėle ar pienu, maistui gaminti ar tiesiog gerti.
Į sultis arba karštą šokoladą įpilkite cukraus. Kai valgote dribsnius, pabandykite pridėti razinų, datulių ar riešutų.

Cistinė fibrozė (mukoviscidozė; sinonimas: cistofibrozė, kasos fibrozė) yra paveldima liga, kuriai būdingas sisteminis egzokrininių liaukų (egzokrininių liaukų) pažeidimas, pasireiškiantis sunkiais kvėpavimo sistemos, virškinimo trakto ir daugelio kitų organų bei sistemos.

Pirmą kartą šią ligą 1938 metais aprašė amerikiečių patologė Dorothy Anderson. Ji taip pat įrodė savo paveldimumą.

1946 metais amerikiečių pediatras Sidney Farber pasiūlė terminą „cistinė fibrozė“ (iš lotynų kalbos gleivės – gleivės, viscus – klampios).

Liga siejama su CFTR (cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus) geno, atsakingo už natrio ir chlorido jonų pernešimą per ląstelės membraną, mutacija.

CFTR genas buvo nustatytas 1989 m. Iki šiol buvo nustatyta daugiau nei 1500 mutacijų.

Kas 20-as Žemės gyventojas (kas 30-as Europos gyventojas) yra sugedusio geno nešiotojas. Cistinė fibrozė suserga žmogui, jei abu jo tėvai yra tokio geno nešiotojai. Tokiu atveju tikimybė susilaukti sveiko vaiko yra tik 25%.

Cistine fibroze dažniausiai serga baltaodžiai, tačiau atvejų buvo pranešta visų rasių atstovams. Kaukazo populiacijos tarpe 2000-3000 naujagimių užregistruotas vienas ligos atvejis, o tarp juodaodžių Afrikos ir Japonijos gyventojų – vienas atvejis 100 tūkst.

Tai vienodai dažna tiek berniukams, tiek mergaitėms.

Rusijoje oficialiai užregistruoti 1509 cistine fibroze sergantys pacientai. Mūsų šalyje, specialistų teigimu, kiekvienam nustatytam pacientui tenka 10 nediagnozuotų atvejų.

Liga dažniausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Simptomai: sūrus prakaito skonis, gleivinių kamščių atsiradimas bronchuose ir bronchiolėse, dažnas bronchitas ir pneumonija, bloga žarnyno veikla.

Skirtingos mutacijos suteikia skirtingą klinikinį ligos vaizdą.

Dėl CFTR geno defekto visuose gleives išskiriančiuose organuose (bronchopulmoninėje sistemoje, kasoje, kepenyse, prakaito liaukose, seilių liaukose, žarnyno liaukose, lytinėse liaukose) kaupiasi tirštas ir klampus turinys, kurį sunku parinkti.

Sergant cistine fibroze, gali būti pažeista kasa, todėl į virškinimo sistemą nepatenka reikiamas kiekis fermentų, o maistas nėra virškinamas. Beveik visi pacientai turi per mažą svorį. Kasos latakai yra užsikimšę, todėl susidaro cistos. Cukrinis diabetas dažnai išsivysto cistinės fibrozės fone.

Pacientams pažeidžiant bronchopulmoninę sistemą, susidaro labai klampūs skrepliai, į kuriuos lengvai patenka patogeniniai mikroorganizmai, dėl kurių palaipsniui sunaikinamas plaučių audinys. Dažniausi ligos sukėlėjai yra Staphylococcus aureus ir Pseudomonas aeruginosa. Gleivių kamščiai atsiranda bronchuose ir bronchiolėse. Uždegiminis bronchų procesas kartu su jų obstrukcija pūlingais kamščiais dažnai sukelia negrįžtamą plaučių spindžio išsiplėtimą ir bronchiolektazės susidarymą.

Dėl tulžies sustorėjimo ir tulžies latakų užsikimšimo šia liga kenčia ir kepenys. Dažnai išsivysto cirozė.

Prakaito liaukų pažeidimas pasireiškia iškart po gimimo, su prakaitu iš organizmo išsiskiria didelis kiekis druskos.

Dažniausia mišri (plaučių žarnų) cistinės fibrozės forma (75-80%). Apie 15-20% pacientų serga plaučių forma, o apie 5% - žarnyno forma.

Daugumai pacientų diagnozė nustatoma iki dvejų metų, o 4% pacientų cistine fibroze diagnozuojama suaugus.

Šiuolaikinės prenatalinio (prenatalinio) tyrimo galimybės leidžia nustatyti mutacijas, vedančias į ligą.

Cistinės fibrozės gydymas yra kompleksinis ir skirtas skystinimui ir klampių skreplių pašalinimui iš bronchų, kovai su infekcija plaučiuose, trūkstamų kasos fermentų pakeitimui, multivitaminų trūkumo koregavimui, tulžies skiedimui.

Pacientui, sergančiam cistine fibroze, nuolat, visą gyvenimą, reikia vaistų, dažnai didelėmis dozėmis. Jiems reikalingi mukolitikai – medžiagos, kurios naikina gleives ir padeda joms atsiskirti. Kad augtų, priaugtų svorio ir vystytųsi su amžiumi, pacientas turi gauti fermentų preparatų kiekvieno valgio metu. Priešingu atveju maistas tiesiog nebus virškinamas. Mityba taip pat svarbi. Sergantiems vaikams ruošiamas lengvai virškinamas maistas. Maiste neturėtų būti stambių skaidulų.

Dažnai prireikia antibiotikų – jie padeda kontroliuoti kvėpavimo takų infekcijas, skiriami paūmėjimui sustabdyti arba užkirsti kelią. Esant kepenų pažeidimui reikalingi hepatoprotektoriai – vaistai, skystinantys tulžį ir gerinantys kepenų ląstelių veiklą. Daugeliui vaistų reikia skirti inhaliatorių.

Plaučių ir kepenų transplantacija yra dar viena galimybė pacientams, sergantiems cistine fibroze, išnaudojus vaistų terapijos išteklius.

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, gyvybiškai reikalinga kineziterapija – kvėpavimo pratimai ir specialūs pratimai, kuriais siekiama pašalinti skreplius. Užsiėmimai turėtų vykti kasdien ir visą gyvenimą.

Pacientų, sergančių cistine fibroze, likti ikimokyklinėse įstaigose nepatartina. Galimas geros ir patenkinamos būklės mokyklos lankymas, tačiau reikalinga papildoma poilsio diena per savaitę ir nemokamas mokyklos lankymas gydymo ir apžiūros klinikoje (pulmonologijos centre) dienomis, atleidimas nuo egzaminų. Klausimas dėl galimybės skiepyti vaikus, sergančius cistine fibroze, sprendžiamas individualiai.

Cistine fibroze sergantys vaikai iš ambulatorijos registro neišbraukiami, o sulaukę 15 metų prižiūrimi terapeuto perkeliami į suaugusiųjų polikliniką.

Tarp sergančiųjų cistine fibroze mirtingumas yra labai didelis: nesulaukę pilnametystės miršta 50-60 proc. JAV ir Europos šalyse šių pacientų vidutinė gyvenimo trukmė kasmet ilgėja. Šiuo metu tai yra 35-40 gyvenimo metų.

Naujausi Australijos mokslininkų tyrimai parodė, kad cistine acidoze sergančios moterys miršta anksčiau nei vyrai.

Specialistų teigimu, 2000 metais gimusiam pacientui šiuolaikinė medicina gali garantuoti 50 gyvenimo metų. Amerikos gydytojai jau stebi pagyvenusius pacientus, kurių dalis yra vyresni nei 60 metų.

Rusijoje cistinė fibrozė tapo nacionaline prioritetine programa, šia liga sergantiems pacientams atliktos pirmosios plaučių persodinimo operacijos. Nuo 2007 m. visuose Rusijos Federacijos regionuose pagal Nacionalinę sveikatos programą pradėtas masinis naujagimių patikrinimas (masinės diagnostikos priemonių rinkinys) dėl cistinės fibrozės. Didelį vaidmenį gerinant cistine fibroze sergančių pacientų priežiūrą atliko tiek specializuotų Rusijos, tiek regioninių cistine fibroze sergančių pacientų diagnostikos (įskaitant prenatalinį), gydymo ir reabilitacijos centrų organizacija šalyje, taip pat dabartiniai vyriausybės įsakymai. ir Sveikatos apsaugos ir socialinės plėtros ministerijos įsakymai dėl kelių išmokų neįgaliems vaikams, sergantiems cistine fibroze.