Vyriškų ir moteriškų lytinių ląstelių struktūra, vystymasis ir dalijimasis. Nuo ko ir nuo ko priklauso būsimo vaiko lytis pastojimo metu: atsitiktinai, vyro ar moters? Žmogaus lytinėse ląstelėse yra 23

Morriso sindromas (sėklidžių feminizacijos sindromas). lytinio dauginimosi pavyzdžiai. Lytinių liaukų grindys. Roplių lytis priklauso nuo temperatūros. Gonadas. Tikro hermafroditizmo pavyzdžiai. Žmonėms ir kitiems žinduoliams homogametinė lytis yra patelė. Gimda. Seksualinis dimorfizmas geriau išreikštas „haremo“ rūšimis. Hormoninis ir lytinių ląstelių seksas. Sėklidės. Fenotipas. Hormoninio disbalanso pavyzdys. Klaidingo hermafroditizmo (pseudohermafroditizmo) pavyzdžiai.

„Sekso genetika“ – lerva be lytinių požymių. Pabandykime patys išspręsti paveldėjimo problemą. Genai, kurių lytis ribojama. Genotipas yra viena vientisa sistema. Lytis yra organizmo požymių ir savybių visuma. X ir Y chromosomos. somatinės kūno ląstelės. Kodėl vienais atvejais gimsta mergaitės, o kitais – berniukai? Kas sukelia savarankišką požymių paveldėjimą. Lytis gali būti nustatyta prieš apvaisinimą gametogenezės metu.

„Genetinė epidemiologija“ – aul. Nemažai tyrinėtojų. šiuolaikiniai dideli miestai. archeologai. Gyventojų klasifikacija. Žmonių populiacijų genetinė epidemiologija. Ieškokite izoliatų. Izoliuoja. mažos populiacijos. Efektyvumas. Šiandieninės Kaukazo etninės grupės. Problemos ir perspektyvos. Dagestanas izoliuoja. Žmogaus izoliatai.

"PCR" - amplifikacija. lydymosi kreivės. Scena. Atkaitinimas. Molekuliniai genetiniai diagnostikos metodai. Stiprinimo produktų aptikimas. PCR realiu laiku. Interkaluojančių medžiagų naudojimas. PGR tyrimo etapai. Kai kurie PGR tipai. PGR metodo trūkumai. reakcijos komponentai. DNR fragmentų dubliavimo schema. DNR seka. PGR metodo privalumai. Procesas. Pailgėjimas. Carey Mullis. Aptikimas.

„Genetinės analizės metodai“ – Gyvenimas. Genetinės analizės pagrindai. Literatūra. Spalva. Gametų grynumo taisyklė. Kariotipas. Mendelio dėsniai. Fenotipas. Serebrovskis Aleksandras Sergejevičius. Požymį lemia mažiausiai 5 genai. Pasirašyti. Antros kartos analizė. Susiformavusių lytinių ląstelių tipų ir derinių skaičius. Kirpichnikovas Valentinas Sergejevičius. Pirmosios kartos analizė. Žmogaus ir gupijos kariotipai. Genetinės analizės algoritmas. Sukurtų tipų skaičius.

„Genetikos dėsniai“ – homologinių serijų dėsnis. Žmogaus paveldimumo tyrimo metodai. Kiaulpienių modifikavimo kintamumas. Pagrindiniai genetikos dėsniai. Kintamumas. Lyties nustatymo mechanizmas Drosophila. mutacinis kintamumas. Gregoras Johanas Mendelis. Paveldimumo ir kintamumo dėsniai. Žmogaus genetika. Problemos sprendimo pavyzdys. Paveldimumas, kintamumas. Monohibridinis kryžius. Morgano dėsnis. Šiuolaikinis mokslas.

Visiškai logiška, kad bet kuri pora, besilaukianti ar planuojanti tęsti šeimą, domisi tuo, kas lemia vaiko lytį. Deja, kūdikio lyties klausimas yra apipintas nelogiškais mitais, kurie prieštarauja sveikam protui ir biologijos bei fiziologijos dėsniams.

Savo straipsnyje mes išsklaidysime šiuos mitus ir išsiaiškinsime, kas lemia vaiko lytį žmoguje, taip pat apsvarstysime, nuo ko tai priklauso - nuo vyro ar moters. Atskirai paliesime klausimą, nuo ko priklauso vaiko lytis pastojant vaiką ir kaip šį procesą galima paveikti.

Susisiekus su

Klasės draugai

Kiekvienoje žmogaus somatinėje ląstelėje yra 23 poros chromosomų, kurios neša genetinę informaciją – toks chromosomų rinkinys vadinamas diploidiniu (46 chromosomos). 22 poros vadinamos autosomomis ir nepriklauso nuo žmogaus lyties, todėl vyrams ir moterims jos yra vienodos.

23-iosios poros chromosomos vadinamos lytinėmis chromosomomis, nes jos lemia lytį. Šios chromosomos gali skirtis savo forma, jos dažniausiai žymimos X arba Y raidėmis. Jei 23 poros žmogus turi X ir Y chromosomų derinį, tai yra vyriškas individas, jei tai dvi identiškos X chromosomos – moteriškos . Todėl moters kūno ląstelės turi 46XX (46 chromosomos; identiškos lyties X chromosomos), o vyriškos kūno - 46XY (46 chromosomos; skirtingos lyties X ir Y chromosomos).

Žmogaus lytinėse ląstelėse, spermoje ir kiaušinėliuose, yra 23 chromosomos, o ne 46 – šis rinkinys vadinamas haploidiniu. Toks chromosomų rinkinys būtinas, kad susidarytų jau diploidinė zigota – ląstelė, susidariusi susiliejus spermatozoidui ir kiaušiniui, o tai yra pirmasis embriono vystymosi etapas. Bet vis tiek vaiko lytis priklauso nuo vyro. Kodėl? Dabar išsiaiškinkime.

Vyrų ir moterų chromosomų rinkinys

Nuo ko tai labiau priklauso – nuo ​​moters ar nuo vyro?

Daugelis vis dar užduoda klausimą: „Kas nustato vaiko lytį: iš moters ar vyro? Atsakymas akivaizdus, ​​jei išsiaiškinsite, kurios lytinės chromosomos turi lytinių ląstelių.

Kiaušinis visada turi X chromosomą, o spermatozoidas gali turėti ir X, ir Y chromosomą. Jei kiaušialąstę apvaisina spermatozoidas su X chromosoma, kūdikio lytis bus moteriška (23X + 23X = 46XX). Tuo atveju, kai spermos ląstelė su Y chromosoma susilieja su kiaušialąste, vaiko lytis bus vyriška (23X + 23Y = 46XY). Taigi, kas nustato vaiko lytį?

Kokia bus vaiko lytis, priklauso tik nuo spermos, kuri apvaisina kiaušinėlį. Pasirodo, vaiko lytis priklauso nuo vyro.

Kas lemia vaiko lytį pastojimo metu? Tai atsitiktinis procesas, kai kiaušialąstės apvaisinimo tikimybė vienu ar kitu spermatozoidu yra maždaug vienoda. Tai, kad kūdikis bus berniukas ar mergaitė, yra atsitiktinumas.

Moterys, turinčios feministinių polinkių, arba turės susitaikyti su tuo, kad vaiko lytis priklauso nuo vyro, arba moterys ilgai ir nuobodžiai stengsis daryti įtaką sau, keisdamos savo mitybą, lytinių santykių dažnumą ir miego laiką, jokiu būdu nedidindamos tikimybė susilaukti berniuko ar mergaitės.

Kodėl spermatozoidas su Y chromosoma apvaisina kiaušinėlį?

Menstruacinio ciklo ovuliacijos fazėje kiaušinėlis patenka į kiaušintakį. Jei šiuo metu moteris turi seksualinį kontaktą su vyru, spermoje esantys spermatozoidai patenka į makštį, gimdos kaklelio kanalą, o vėliau į gimdą ir kiaušintakius.

Pakeliui į kiaušinėlį spermatozoidai turi daug kliūčių:

• rūgštinė makšties aplinka;
• storos gleivės gimdos kaklelio kanale;
• atvirkštinis skysčio srautas kiaušintakiuose;
• moters imuninė sistema;
• corona radiata ir zona pellucida.

Tik viena spermos ląstelė gali apvaisinti kiaušialąstę, o ši spermos ląstelė gali būti X chromosomos nešėja arba Y chromosomos nešėja. Padėtis, kurioje vyksta lytinis aktas, kokios dietos vyras laikėsi ir pan. neturi įtakos, kuris iš spermatozoidų bus „laimėtojas“.

Manoma, kad X spermatozoidai yra atsparesni „agresyviai“ aplinkai moters lytiniuose organuose, tačiau tuo pačiu jie yra lėtesni nei Y spermatozoidai, tačiau patikimų įrodymų tam nėra.

Kodėl negalima rimtai žiūrėti į liaudies būdus ir ženklus?

Bet todėl, kad jei įtraukiate logiką ir sveiką protą, jie neturi pateisinimo. Kokie tai metodai?

1. Senovės kalendoriaus metodai, pavyzdžiui:
   • Kinijos sekso planavimo metodas, priklausomai nuo moters amžiaus ir pastojimo mėnesio;
   • japoniškas metodas, kai kūdikio lytis priklauso nuo mamos ir tėčio gimimo mėnesio;
2. Su lytiniais santykiais susiję metodai: susilaikymas (dėl mergaitės išvaizdos) ir nevaržomas (berniko išvaizdai), įvairios pozos, kaip vyriško ar moteriško kūdikio gimimo pranašas;
3. Dietos metodai:
   • susilaukti mergaitės - maisto su kalciu (kiaušiniai, pienas, riešutai, burokėliai, medus, obuoliai...);
   • vaikui-berniukui - produktai su kaliu (grybai, bulvės, apelsinai, bananai, žirniai ...).

Dabar viską išskaidykime.

Kinų ir japonų metodai apima specialių lentelių naudojimą, kad būtų galima numatyti kūdikio lytį. Kas nustato vaiko lytį pastojimo metu? Iš spermos, kuri apvaisins kiaušinėlį. Kita vertus, kinai atkakliai tikėjo, kad kūdikio lytis priklauso nuo mamos, todėl šis metodas jau atimtas bet kokio loginio pagrindo.

Ar vaisiaus lytis priklauso nuo moters? Bet kokiu atveju kiaušialąste yra tik X chromosoma, todėl ji neatsako už tai, ar gims mergaitė, ar berniukas.

Galite sutelkti dėmesį į japonų metodą, jei tvirtai tikite, kad porų suderinamumą lemia tik horoskopas, nes šios lyties nustatymo parinkties esmė yra ta pati. Prisiminkite, kas lemia būsimo vaiko lytį pastojimo metu, studijuodami šį metodą!

Ar dviejų partnerių gimimo datos gali turėti įtakos tam, kad po daugelio metų vyro spermos X arba Y spermatozoidai bus vikriausi ir stipriausi? Ypač turint omenyje pastarųjų atsitiktinumą. Tai apima ir visokius metodus, žadančius vienos ar kitos lyties vaiko gimimą, priklausomai nuo mėnesinių ciklo dienos.

Kitas būdas nustatyti būsimo vaiko lytį

Seksualinio aktyvumo tempas, kaip ir dieta, gali turėti įtakos spermos kokybei ir apvaisinimo tikimybei, bet ne galimo kūdikio lyčiai. Lytinio gyvenimo pokyčiai nėra tarp tų veiksnių, nuo kurių priklauso būsimo vaiko lytis, nes tai negali pagreitinti „to paties“ spermos judėjimo ar padidinti ištvermės.

Taip, ir X ir Y spermatozoidai skiriasi ne kalcio ir kalio kiekiu, o tik chromosomos fragmentu, kuriame yra DNR. Ir apskritai neverta kalbėti apie moters įtaką - visi prisimename, kuris iš tėvų lemia vaiko lytį.

Vadinasi, liaudiški kūdikio lyties planavimo metodai yra pagrįsti mitais ir apvaisinimo proceso ypatybių nežinojimu, todėl į juos negalima žiūrėti rimtai. Bet jūs sužinosite, kokiais metodais galite nustatyti nėštumą namuose.

Ar vaisiaus lytis turi įtakos toksikozės atsiradimui?

Tai, kas anksčiau buvo vadinama toksikoze, dabar vadinama preeklampsija. Preeklampsija yra patologinio moters kūno prisitaikymo prie nėštumo rezultatas. Gestozės priežastys yra hormoninio nėštumo reguliavimo pažeidimas, imunologiniai pokyčiai, paveldimas polinkis, placentos prisitvirtinimo ypatybės ir daugelis kitų veiksnių.

Preeklampsija pasireiškia hemodinamikos sutrikimais (pavyzdžiui, kraujospūdžio padidėjimu), šlapimo sistemos funkcijos pablogėjimu (nėštumo nefropatija, pasireiškianti edema, baltymų atsiradimu šlapime ir kt.) , sunkiais atvejais yra kraujo krešėjimo patologija.

Į populiarų klausimą „Ar toksikozė priklauso nuo būsimo vaiko lyties? Yra tik vienas atsakymas: tikrai ne. Nė vienas iš preeklampsiją sukeliančių veiksnių, vaisiaus lytis negali turėti įtakos.

Visi pirmieji nėštumo požymiai yra išsamiai aprašyti. A – nudažyta, kiek laiko ir ultragarso pagalba galima patikimai sužinoti būsimo vaiko lytį.

Naudingas video

Yra žinoma, kad būsimo vaiko lytis nustatoma pastojimo momentu ir priklauso nuo to, kuris spermatozoidas apvaisins kiaušinėlį. Ar šis ryšys atsitiktinis, ar jis gali būti kaip nors paveiktas:

Išvada

1. Spermatozus gamina vyro lytinės liaukos, o tai rodo, kas lemia būsimo vaiko lytį.
2. Tai, kad ir X, ir Y chromosomos spermatozoidai gali apvaisinti kiaušinėlį, atsako į klausimą, kodėl vaiko lytis priklauso nuo tėvo, o ne nuo mamos.

Susisiekus su

Chromosomos randamos visų ląstelių branduoliuose. Kiekvienoje chromosomoje yra paveldimos instrukcijos – genai.

Dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) molekulės saugo informaciją, reikalingą organizmo ląstelių struktūroms kurti. DNR molekulės yra suvyniotos ir supakuotos į chromosomas. Kiekviena DNR molekulė sudaro 1 chromosomą. Beveik visų žmogaus ląstelių branduoliuose yra 46 chromosomos, o lytinių ląstelių branduoliuose – 23 chromosomos. DNR molekulėje 2 tarpusavyje sujungtos grandinės yra susuktos viena aplink kitą, sudarydamos dvigubą spiralę. Grandines laiko kartu jose esančios azoto bazės. Yra 4 bazių tipai, o tiksli jų seka DNR molekulėje yra genetinis kodas, lemiantis ląstelių struktūrą ir funkcijas.

Žmogaus kūne yra apie 100 000 genų. 1 genas yra nedidelė DNR molekulės dalis. Kiekviename gene yra nurodymai, kaip ląstelėje sintezuoti 1 baltymą. Kadangi baltymai reguliuoja medžiagų apykaitą, paaiškėja, kad būtent genai valdo visas chemines reakcijas organizme, lemia mūsų organizmo sandarą ir funkcijas.

Visose ląstelėse, išskyrus lytines ląsteles, yra 46 chromosomos, išsidėsčiusios į 23 poras. Kiekvieną porą sudaro 1 motinos ir 1 tėvo chromosoma. Suporuotos chromosomos turi tą patį genų rinkinį, pateiktą atitinkamai 2 variantais - motinos ir tėvo. 2 to paties geno variantai, atsakingi už tam tikrą požymį, sudaro porą. Genų poroje dažniausiai vienas dominuoja ir slopina kito veikimą. Pavyzdžiui, jei dominuojantis rudų akių genas yra motinos chromosomoje, o mėlynos spalvos genas yra tėvo chromosomoje, vaiko akys bus rudos.

Šiandien mokslininkai dirba prie žmogaus genomo projekto. Jie siekia nustatyti azoto bazių seką žmogaus DNR, identifikuoti kiekvieną geną ir išsiaiškinti, ką jis kontroliuoja.

Chromosomos

Chromosomose yra tūkstančiai genų. Genai perduodami iš tėvų palikuonims. Kiaušidėse ir sėklidėse dėl specialaus ląstelių dalijimosi – mejozės – susidaro lytinės ląstelės (kiaušiniai ir spermatozoidai) su unikaliu genų rinkiniu, koduojančiu naujas paveldimas savybes. Skirtingų žmonių individualias savybes lemia būtent skirtingos genų kombinacijos. Lytinėse ląstelėse yra 23 chromosomos. Apvaisinimo metu spermatozoidai susilieja su kiaušialąste ir atkuriamas visas 46 chromosomų rinkinys. 1 chromosomų pora, būtent lytinės chromosomos, skiriasi nuo kitų 22 porų. Vyrams ilgesnė X chromosoma yra suporuota su trumpesne Y chromosoma. Moterys turi 2 X chromosomas. XY chromosomų buvimas vaisiui reiškia, kad tai bus berniukas.

Mūsų raumenys sveria 28 kilogramus! Bet koks judesys, nuo mirksėjimo iki ėjimo ir bėgimo, atliekamas raumenų pagalba. Raumenys sudaryti iš ląstelių, kurios turi unikalų gebėjimą susitraukti. Dauguma raumenų veikia poromis kaip antagonistai: vienam susitraukus, kitas atsipalaiduoja. Peties dvigalvis raumuo, susitraukdamas ir trumpėdamas, lenkia ranką (tuo pačiu atsipalaiduoja ir tricepsas), o susitraukus tricepsui (atpalaiduojamas bicepsas), ...

Skeleto raumenys Skeleto raumenų ląstelės (raumenų skaidulos) yra ilgos ir plonos. Jas formuoja daug lygiagrečių gijų – miofibrilių. Miofibrilės taip pat susideda iš gijų arba miofilamentų, 2 tipų baltymų – aktino ir miozino – kurie suteikia griaučių raumenims skersinę juostelę. Kai signalas iš smegenų patenka į raumenis išilgai nervinės skaidulos, miofilamentai slenka vienas kito link, o raumenų skaidulos ...

Vidutiniškai kasdien nueiname 19 000 žingsnių! Skirtingai nuo žmogaus kaukolės, kuri vystėsi per tūkstančius metų, koja nepasikeitė nė trupučio. Jos forma išlieka ta pati. Abiejose kojose turime 56 kaulus, tai yra maždaug ketvirtadalis visų skeleto kaulų. Norint fiksuoti viso kūno padėtį ir funkcionavimą, abiejose kojose yra daugiau nei 200 raiščių ...

Jei įsivaizduosite visas žmogaus kūno ląsteles, išdėstytas iš eilės, tada jis tęsis 15 000 km! Iš ko sudarytas žmogaus kūnas? Mūsų kūnas susideda iš milijonų mažų dalelių, vadinamų ląstelėmis. Kiekviena ląstelė yra mažas gyvas organizmas: ji maitinasi, dauginasi ir sąveikauja su kitomis ląstelėmis. Daugelis to paties tipo ląstelių sudaro audinius, sudarančius įvairius ...

Žmogaus augimas ir vystymasis per pirmuosius 20 gyvenimo metų pereina tam tikrus etapus. Sulaukus 40 metų atsiranda pirmieji senėjimo požymiai. Po spartaus augimo pirmaisiais gyvenimo metais vaikai keletą metų auga maždaug tokiu pat greičiu. Tada paaugliams brendimo metu pastebimas staigus augimo pagreitis, o kūnas palaipsniui įgauna suaugusiam žmogui būdingą formą.

Jei augimas nesustotų, galėtume užaugti iki 6 m ir pasiekti 250 kg svorį! Žmogaus gyvenime yra du pagreitinto augimo etapai: pirmasis įvyksta pirmaisiais gyvenimo metais, kai vaikas paauga maždaug nuo 50 iki 80 cm, tai yra prideda 30 cm; Antrasis etapas sutampa su brendimo laikotarpiu, kai...

Balsas gaminamas gerklų balso stygose. Iškvėptas oras prisideda prie jų vibracijos ir garsų atsiradimo, kurie vėliau lūpų, dantų, liežuvio ir gomurio pagalba paverčiami žmogaus kalbos balsėmis ir priebalsiais. Garsai sklinda iš burnos 1200 km / h (340 m / s) greičiu, kalbos srautas labai greita kalba yra 300 žodžių per minutę, o sklidimo spindulys ...

Jei vidutinė vieno garso (pavyzdžiui, natos „la“) trukmė nekeičiant tono ir vienu paspaudimu daugumai žmonių yra 20–25 s, tai rekordas yra 55 s. Dainavimo balsai pagal garso stiprumą klasifikuojami taip: Paprastas balsas - 80 dB Koncertinis balsas - 90 dB Operos balsas - 100 dB Balsas komiškoje operoje - 110 dB ...

Ko nerasite mūsų kūne: nuostabus zoologijos sodas ir mitiniai personažai, paslaptingi augalai ir įrankiai, įvairiaspalvės mozaikos ir daugybė valgomų dalykų, geografiniai pavadinimai ir tiesiog juokingi žodžiai bei daiktai. Juk anatomai naudoja daugiau nei 6000 (!) terminų, žymėdami pačius įvairiausius mūsų kūno kampelius. Pradėkime galbūt nuo šios frazės: „Įėjimą į urvą saugojo ...

Nuo žmogaus atsiradimo Žemėje gyveno 80 milijardų žmonių (šiuo metu gyvena 5 milijardai žmonių, o mirė 75 milijardai žmonių). Jei išrikiuosite visų mirusiųjų griaučius (7 skeletai viename metre), tada susidaro linija, kuri yra 26 kartus didesnė už atstumą nuo Žemės iki Mėnulio (10 milijonų kilometrų). Bendras šių skeletų svoris yra 1275 milijardai...

Gyvenimo ekologija. Mokslas ir atradimai: Šiuolaikinis mokslas toliau kuria strategijas, kaip susidoroti su papildomomis chromosomomis...

46 yra norma?

Skirtingai nuo dantų, žmogus turi turėti griežtai apibrėžtą chromosomų skaičių – 46 vienetus. Tačiau atidžiau panagrinėjus paaiškėja, kad kiekvienas iš mūsų gali būti papildomų chromosomų nešiotojas.

Iš kur jie atsiranda, kur slepiasi ir kokia žala (o gal nauda?) - išsiaiškinkime, dalyvaujant šiuolaikinei mokslinei literatūrai

Pragyvenimo optimalus

Pirmiausia susitarkime dėl terminijos. Žmogaus chromosomos pagaliau buvo suskaičiuotos prieš kiek daugiau nei pusę amžiaus – 1956 m. Nuo tada žinome, kad somatinėse, tai yra, ne lytinėse ląstelėse jų paprastai būna 46 – 23 poros.

chromosomų pora(viena gauta iš tėvo, kita iš mamos) skambinama homologiškas. Juose yra genų, kurie atlieka tas pačias funkcijas, tačiau dažnai skiriasi struktūra. Išimtis yra lytinės chromosomos - X Ir Y , kurių genetinė sudėtis visiškai nesutampa. Visos kitos chromosomos, išskyrus lytines chromosomas, vadinamos autosomos.

Lytinėse ląstelėse homologinių chromosomų rinkinių – ploidijos – skaičius yra lygus vienam, o somatinėse ląstelėse – kaip taisyklė.

Iki šiol žmonėms B chromosomų nerasta. Tačiau kartais ląstelėse atsiranda papildomas chromosomų rinkinys – tada apie juos kalbama poliploidija, o jei jų skaičius nėra 23 kartotinis – apie aneuploidija. Poliploidija atsiranda tam tikrų tipų ląstelėse ir prisideda prie jų padidėjusio darbo, o aneuploidija paprastai rodo ląstelės darbo sutrikimus ir dažnai sukelia jos mirtį.

Dalinkitės sąžiningai

Dažniausiai netinkamas chromosomų skaičius yra nesėkmingo ląstelių dalijimosi rezultatas. Somatinėse ląstelėse po DNR dubliavimosi motinos chromosoma ir jos kopija susijungia kohesino baltymais. Tada ant jų centrinių dalių sėdi kinetochoro baltymų kompleksai, prie kurių vėliau prijungiami mikrovamzdeliai. Dalijantis išilgai mikrotubulių, kinetochorai išsisklaido į skirtingus ląstelės polius ir kartu su jais traukia chromosomas. Jei kryžminiai ryšiai tarp chromosomų kopijų sunaikinami anksčiau laiko, tada prie jų gali prisitvirtinti to paties poliaus mikrovamzdeliai, o tada viena iš dukterinių ląstelių gaus papildomą chromosomą, o antroji liks atimta.

Mejozė taip pat dažnai praeina su klaidomis. Problema ta, kad dviejų susietų homologinių chromosomų porų konstrukcija gali susisukti erdvėje arba atsiskirti netinkamose vietose. Rezultatas vėl bus netolygus chromosomų pasiskirstymas. Kartais lytinė ląstelė sugeba tai atsekti, kad neperduotų defekto paveldėjimo būdu.

Papildomos chromosomos dažnai būna netinkamai sulankstytos arba sulaužomos, o tai sukelia mirties programą. Pavyzdžiui, tarp spermatozoidų yra toks pasirinkimas dėl kokybės. Tačiau kiaušiniams pasisekė mažiau. Visi jie susidaro žmonėms dar prieš gimimą, ruošiasi dalytis, o vėliau sušąla. Chromosomos jau padvigubėjusios, susidaro tetrados, atidėtas dalijimasis. Šioje formoje jie gyvena iki reprodukcinio laikotarpio. Tada kiaušinėliai paeiliui subręsta, pirmą kartą pasidalija ir vėl užšąla. Antrasis dalijimasis įvyksta iškart po apvaisinimo. O šiame etape jau sunku kontroliuoti padalinimo kokybę. Ir rizika yra didesnė, nes keturios chromosomos kiaušinyje išlieka susietos dešimtmečius. Per šį laiką skilimai kaupiasi kohesinuose, o chromosomos gali spontaniškai atsiskirti. Todėl kuo vyresnė moteris, tuo didesnė neteisingo chromosomų skirtumo kiaušinyje tikimybė.

mejozės schema

Aneuploidija lytinėse ląstelėse neišvengiamai sukelia embriono aneuploidiją. Kai sveiką kiaušialąstę su 23 chromosomomis apvaisina spermatozoidas su papildoma arba trūkstama chromosoma (arba atvirkščiai), chromosomų skaičius zigotoje akivaizdžiai skirsis nuo 46. Tačiau net jei lytinės ląstelės yra sveikos, tai nėra garantuoti sveiką vystymąsi.

Pirmosiomis dienomis po apvaisinimo embriono ląstelės aktyviai dalijasi, kad greitai įgytų ląstelių masę. Matyt, vykstant greitam dalijimuisi, nėra laiko patikrinti chromosomų segregacijos teisingumo, todėl gali atsirasti aneuploidinių ląstelių. Ir jei įvyksta klaida, tolesnis embriono likimas priklauso nuo pasidalijimo, kuriame ji įvyko. Jei pusiausvyra bus sutrikdyta jau pirmajame zigotos dalinime, tada visas organizmas augs aneuploidiškai. Jei problema iškilo vėliau, rezultatą lemia sveikų ir nenormalių ląstelių santykis.

Kai kurie iš pastarųjų gali mirti toliau, ir mes niekada nesužinosime apie jų egzistavimą. Arba gali dalyvauti organizmo vystymesi, o tada pasirodys mozaika – skirtingos ląstelės nešios skirtingą genetinę medžiagą. Mozaikiškumas kelia daug rūpesčių prenatalinės diagnostikos specialistams.

Pavyzdžiui, rizikuojant susilaukti vaiko su Dauno sindromu, kartais pašalinama viena ar kelios embriono ląstelės (tame etape, kai tai neturėtų būti pavojinga) ir jose suskaičiuojamos chromosomos. Bet jei embrionas yra mozaika, šis metodas tampa ne itin efektyvus.

Trečias ratas

Visi aneuploidijos atvejai logiškai skirstomi į dvi grupes: chromosomų trūkumas ir perteklius. Problemos, kylančios dėl trūkumo, yra gana tikėtinos: atėmus vieną chromosomą, reiškia atėmus šimtus genų.

Chromosomų vieta žmogaus ląstelės branduolyje (chromosomų teritorijos)

Jei homologinė chromosoma veikia normaliai, tada ląstelė gali išsisukti tik turėdama nepakankamą joje užkoduotų baltymų kiekį. Bet jei kai kurie homologinėje chromosomoje likę genai neveikia, tai atitinkami baltymai ląstelėje apskritai neatsiras.

Chromosomų pertekliaus atveju viskas nėra taip akivaizdu. Yra daugiau genų, bet čia – deja – daugiau nereiškia geriau.

Pirma, papildoma genetinė medžiaga padidina branduolio apkrovą: į branduolį turi būti įdėta papildoma DNR grandinė, kurią aptarnauja informacijos skaitymo sistemos.

Mokslininkai nustatė, kad žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, kurių ląstelės turi papildomą 21-ąją chromosomą, daugiausiai sutrinka kitose chromosomose esančių genų darbas. Matyt, DNR perteklius branduolyje lemia tai, kad visiems nėra pakankamai baltymų, palaikančių chromosomų darbą.

Antra, sutrinka ląstelių baltymų kiekio pusiausvyra. Pavyzdžiui, jei už kažkokį procesą ląstelėje atsakingi aktyvatoriai ir baltymai inhibitoriai, o jų santykis dažniausiai priklauso nuo išorinių signalų, tai papildoma vieno ar kito dozė privers ląsteles adekvačiai reaguoti į išorinį signalą.

Galiausiai, aneuploidinė ląstelė turi didesnę galimybę mirti. Dubliuojant DNR prieš dalijimąsi, neišvengiamai atsiranda klaidų, o taisymo sistemos ląstelių baltymai jas atpažįsta, taiso ir vėl pradeda dvigubėti. Jei chromosomų per daug, vadinasi, nepakanka baltymų, kaupiasi klaidos ir suveikia apoptozė – užprogramuota ląstelių mirtis. Bet net jei ląstelė nemiršta ir dalijasi, tokio dalijimosi rezultatas taip pat gali būti aneuploidai.

Jūs gyvensite

Jei net vienoje ląstelėje aneuploidija yra kupina sutrikimų ir mirties, nenuostabu, kad visam aneuploidiniam organizmui nėra lengva išgyventi. Šiuo metu žinomos tik trys autosomos - 13, 18 ir 21, kurių trisomija (tai yra papildoma, trečioji chromosoma ląstelėse) kažkaip suderinama su gyvybe. Tikriausiai taip yra dėl to, kad jie yra mažiausi ir turi mažiausiai genų. Tuo pačiu metu vaikai, sergantys trisomija 13-oje (Patau sindromas) ir 18-oje (Edwardso sindromas) chromosomose, geriausiu atveju gyvena iki 10 metų, o dažniau - mažiau nei metus. Ir tik mažiausio genomo, 21-osios chromosomos, vadinamos Dauno sindromu, trisomija leidžia gyventi iki 60 metų.

Labai retai galima sutikti žmones, sergančius bendra poliploidija. Paprastai poliploidinės ląstelės (nešančios ne dvi, o nuo keturių iki 128 chromosomų rinkinių) gali būti žmogaus organizme, pavyzdžiui, kepenyse ar raudonuosiuose kaulų čiulpuose. Paprastai tai yra didelės ląstelės su sustiprinta baltymų sinteze, kurioms nereikia aktyvaus dalijimosi.

Papildomas chromosomų rinkinys apsunkina jų pasiskirstymą tarp dukterinių ląstelių, todėl poliploidiniai embrionai, kaip taisyklė, neišgyvena. Nepaisant to, buvo aprašyta apie 10 atvejų, kai gimė vaikai, turintys 92 chromosomas (tetraploidus), ir gyveno nuo kelių valandų iki kelerių metų. Tačiau, kaip ir kitų chromosomų anomalijų atveju, jos atsiliko vystymuisi, įskaitant psichinį vystymąsi.

Tačiau daugeliui žmonių, turinčių genetinių anomalijų, gelbsti mozaikiškumas. Jei anomalija išsivystė jau embriono suskaidymo metu, tam tikras skaičius ląstelių gali likti sveikos. Tokiais atvejais simptomų sunkumas mažėja, o gyvenimo trukmė ilgėja.

Lyčių neteisybės

Tačiau yra ir tokių chromosomų, kurių skaičiaus padidėjimas dera su žmogaus gyvybe ar net nepastebimas. Ir tai, stebėtinai, lytinės chromosomos. To priežastis – lyčių neteisybė: maždaug pusė mūsų populiacijos žmonių (mergaičių) turi dvigubai daugiau X chromosomų nei kiti (berniukai). Tuo pačiu metu X chromosomos padeda ne tik nustatyti lytį, bet ir turi daugiau nei 800 genų (tai yra dvigubai daugiau nei papildoma 21-oji chromosoma, kuri sukelia daug rūpesčių organizmui). Tačiau merginoms į pagalbą ateina natūralus nelygybės panaikinimo mechanizmas: viena iš X chromosomų yra inaktyvuota, susisukusi ir virsta Barro kūnu. Daugeliu atvejų atranka vyksta atsitiktinai, kai kuriose ląstelėse yra aktyvi motinos X chromosoma, o kitose - tėvo X chromosoma.

Taigi visos merginos yra mozaikos, nes skirtingose ​​ląstelėse veikia skirtingos genų kopijos.

Vėžlio kiautų katės yra klasikinis tokio mozaikiškumo pavyzdys: jų X chromosomoje yra genas, atsakingas už melaniną (pigmentą, kuris, be kita ko, lemia kailio spalvą). Skirtingos kopijos veikia skirtingose ​​ląstelėse, todėl spalva yra dėmėta ir nėra paveldima, nes inaktyvacija įvyksta atsitiktinai.

vėžlys katinas

Dėl inaktyvacijos žmogaus ląstelėse visada veikia tik viena X chromosoma.Šis mechanizmas leidžia išvengti rimtų problemų su X-trisomija (XXX mergaitės) ir Shereshevsky-Turner sindromais (XO mergaitės) arba Klinefelter (XXY berniukai). Taip gimsta maždaug vienas iš 400 vaikų, tačiau gyvybinės funkcijos tokiais atvejais dažniausiai nėra labai sutrikusios, o ne visada ištinka net nevaisingumas.

Tai sunkiau tiems, kurie turi daugiau nei tris chromosomas. Paprastai tai reiškia, kad formuojantis lytinėms ląstelėms chromosomos du kartus neatsiskyrė. Tetrasomijos (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) ir pentasomijos (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) atvejai yra reti, kai kurie iš jų aprašyti tik keletą kartų medicinos istorijoje. Visi šie variantai yra suderinami su gyvenimu, ir žmonės dažnai gyvena iki pažengusių metų, o anomalijos pasireiškia nenormaliu skeleto vystymusi, lytinių organų defektais ir psichikos nuosmukiu.

Žinoma, pati papildoma Y chromosoma turi mažai įtakos organizmo funkcionavimui. Daugelis XYY genotipą turinčių vyrų net nežino apie savo ypatybes. Taip yra dėl to, kad Y chromosoma yra daug mažesnė už X ir beveik neturi genų, turinčių įtakos gyvybingumui.

Lytinės chromosomos turi dar vieną įdomią savybę. Daugelis genų, esančių ant autosomų, mutacijų sukelia daugelio audinių ir organų veikimo sutrikimus. Tuo pačiu metu dauguma genų mutacijų lytinėse chromosomose pasireiškia tik psichikos sutrikimais. Pasirodo, didžiąja dalimi smegenų vystymąsi kontroliuoja lytinės chromosomos. Tuo remdamiesi kai kurie mokslininkai iškelia hipotezę, kad būtent jie yra atsakingi už vyrų ir moterų protinių gebėjimų skirtumus (tačiau iki galo nepatvirtintus).

Kam naudinga klysti

Nepaisant to, kad medicina ilgą laiką buvo susipažinusi su chromosomų anomalijomis, pastaruoju metu aneuploidija ir toliau traukia mokslininkų dėmesį. Paaiškėjo, kad daugiau nei 80 % naviko ląstelių turi neįprastai daug chromosomų. Viena vertus, to priežastis gali būti tai, kad baltymai, kontroliuojantys dalijimosi kokybę, gali jį sulėtinti. Auglio ląstelėse šie labai kontroliuojami baltymai dažnai mutuoja, todėl dalijimosi apribojimai pašalinami ir chromosomų tikrinimas neveikia.

Kita vertus, mokslininkai mano, kad tai gali būti veiksnys atrenkant navikus išgyventi. Pagal šį modelį auglio ląstelės pirmiausia tampa poliploidinėmis, o vėliau dėl dalijimosi klaidų netenka skirtingų chromosomų ar jų dalių. Pasirodo, visa ląstelių populiacija su daugybe chromosomų anomalijų. Dauguma jų nėra gyvybingi, tačiau kai kuriems gali atsitiktinai pasisekti, pavyzdžiui, jei jie netyčia gauna papildomų dalijimąsi pradedančių genų kopijų arba praranda tai slopinančius genus. Tačiau jei dalijimosi metu klaidų kaupimasis yra papildomai skatinamas, ląstelės neišgyvens.

Šis principas grindžiamas veiksmu taksolis - dažnas vaistas nuo vėžio: sukelia sisteminį chromosomų nesusijungimą naviko ląstelėse, o tai turėtų sukelti jų užprogramuotą mirtį.

Pasirodo, kiekvienas iš mūsų gali būti papildomų chromosomų nešiotojas, bent jau atskirose ląstelėse. Tačiau šiuolaikinis mokslas ir toliau kuria strategijas, kaip kovoti su šiais nepageidaujamais keleiviais. Viename iš jų siūloma naudoti baltymus, atsakingus už X chromosomą, ir paskatinti, pavyzdžiui, papildomą 21-ąją Dauno sindromą turinčių žmonių chromosomą. Pranešama, kad šis mechanizmas buvo aktyvuotas ląstelių kultūrose.

Taigi, galbūt artimiausioje ateityje pavojingos papildomos chromosomos bus sutramdytos ir nekenksmingos.