Genske mutacije: primeri, vzroki, vrste, mehanizmi. Kaj je mutacija pri človeku. Mutirajoči ljudje

Znanost pravi, da je mutacija takrat, ko se v stabilno kodo DNK prikrade napaka in se živo bitje rodi malo drugačno od tistega, kar je bilo prvotno namenjeno. Vprašanje je le, kaj točno se bo spremenilo. To ni nujno tretja roka, recimo pri določenih narodnostih obstaja stabilen genotip za črne lase, potem pa se nenadoma rodi rdečelas otrok - mutacija! Žal ali na srečo, iz neznanega razloga, so najlepše mutacije izjemno slabo fiksirane in zato zelo redke.

distihijaza

V znanstvenem prevodu - druga vrsta trepalnic, ki je tam ne bi smelo biti. Ta mutacija se pojavlja tako pri ljudeh kot pri živalih, pri slednjih povzroča težave, ker se dlake lahko zarijejo v oko. In distihiaza je dobra le za človeško anatomijo - poglejte izrazit pogled Elizabeth Taylor, nosilke te mutacije, in vse vam bo jasno.

Heterokromija

Takrat zaradi motenj v hormonskem koktajlu očesna šarenica prejme drugačno količino pigmenta, zaradi česar eno oko postane temno, rjavo, drugo pa ostane svetlo - zeleno ali modro. Izgleda nenavadno in celo privlačno, vendar le, če je heterokromija prirojena zaradi mutacije. Če pa je telo že oblikovano in oči nenadoma začnejo spreminjati barvo, je to velika katastrofa, znak številnih nevarnih bolezni.

svetlo rdeči lasje

Starodavni niso zaman izmislili najrazličnejših besed o rdečelascih, zdaj vemo, da so vsi mutanti! Natančneje, v 16. kromosomu gena MC1R se pojavita dva recesivna alela, ki spremenita barvo las v "napačno" rdečo. Čeprav so v resnici spremembe veliko globlje in vključujejo pomanjkanje melanina.

Pege

Ista okvara v genu MC1R je odgovorna za pojav peg, vendar je ta pojav izjemno redek, 1-2% celotnega prebivalstva planeta. Starodavno znamenje, da pege "prežirajo" sončne žarke, je delno res. Gre za isti pigment melanin, ki je odgovoren za barvo kože in las, vendar je njegova koncentracija odvisna od izpostavljenosti telesa sončnemu sevanju. V skladu s tem, ko otroci začnejo teči na soncu, se pege pojavijo zelo aktivno.

Zelene oči, modre oči

Pred približno 10.000 leti je prišlo do velike in resne mutacije v DNK naših prednikov – gen HERC2 je odpovedal. Menijo, da se je manifestirala pri starodavnem človeku, ki je pustil zelo veliko potomcev, zato je mutacija zdaj precej pogosta, 40% belcev ima modre oči. Toda njegova različica, mutacija z zelenimi očmi, se pojavi le pri 2% ljudi. Tako tam kot tam gre za melanin v sestavi šarenice, torej najredkejša in hkrati neverjetna kombinacija: rdečelasa, zelenooka lepotica s pegami. Znana podoba čarovnice, deklice s tega sveta, kajne?

Že dolgo je veljalo, da so ljudje z genetskimi mutacijami veljali za pošasti in pošasti. Otroke so prestrašili in se jim na vse mogoče načine skušali izogniti. Zdaj vemo, da je nenavaden videz nekaterih ljudi posledica redkih genetskih bolezni. Na žalost se znanstveniki niso naučili, kako ravnati z njimi. Predstavljamo vam izbor desetih najbolj nenavadnih genskih mutacij, ki jih najdemo pri ljudeh. Na srečo so precej redki.

(Skupaj 10 fotografij)

Objavo sponzorira: Adventure Tourism: Člani naše ekipe so profesionalni popotniki, raziskovalci in novinarji, ki jih združuje hrepenenje po pustolovščinah in strast do potovanj v nove, še neraziskane kotičke našega planeta.

1. Progerija.

Pojavi se pri enem otroku od 8.000.000 Za to bolezen so značilne nepopravljive spremembe na koži in notranjih organih, ki nastanejo zaradi prezgodnjega staranja telesa. Povprečna pričakovana življenjska doba ljudi s to boleznijo je 13 let. Znan je samo en primer, ko je bolnik dopolnil petinštirideset let. Posneto je bilo na Japonskem.

2. Yuner Tan sindrom (UTS).

Ljudje s to redko genetsko okvaro so nagnjeni k hoji po vseh štirih, imajo primitiven govor in nezadostno možgansko aktivnost. Sindrom je odkril in proučeval biolog Yuner Tan po srečanju z družino Ulas v eni izmed turških vasi. O tej nenavadni družini je bil posnet celo dokumentarni film "Družina, ki hodi na vseh štirih". Čeprav nekateri znanstveniki mislijo, da SUT nima nobene zveze z delom genov.

3. Hipertrihoza.

V srednjem veku so ljudi s podobno gensko napako imenovali volkodlaki ali opice. Za to stanje je značilna prekomerna rast las po vsem telesu, vključno z obrazom in ušesi. Prvi primer hipertrihoze je bil zabeležen v 16. stoletju.

4. Epidermodysplasia verruciform.

Ena redkejših okvar genov. Njegove lastnike naredi zelo občutljive na zelo razširjen humani papiloma virus (HPV). Pri takih ljudeh okužba povzroči rast številnih kožnih izrastkov, ki po gostoti spominjajo na les. Bolezen je postala splošno znana leta 2007, ko se je na spletu pojavil video s 34-letnim Indonezijcem Dedejem Koswaro. Leta 2008 je moški prestal zahtevno operacijo, s katero so mu odstranili šest kilogramov težke izrastke z glave, rok, nog in trupa. Na operirane dele telesa so presadili novo kožo. Toda na žalost so se izrastki čez nekaj časa spet pojavili.

5. Huda kombinirana imunska pomanjkljivost.

Pri nosilcih te bolezni je imunski sistem neaktiven. O bolezni so začeli govoriti po filmu "Fant v plastičnem mehurčku", ki se je pojavil na zaslonih leta 1976. Pripoveduje o majhnem invalidnem dečku Davidu Vetterju, ki je prisiljen živeti v plastičnem mehurčku. Ker je vsak stik z zunanjim svetom za otroka lahko usoden. Film se konča z ganljivim in lepim srečnim koncem. Pravi David Veter je umrl pri 13 letih po neuspešnem poskusu zdravnikov, da bi okrepili njegov imunski sistem.

6. Lesch-Niechenov sindrom - povečana sinteza sečne kisline.

Pri tej bolezni pride preveč sečne kisline v krvni obtok. To vodi do ledvičnih kamnov in kamnov v mehurju ter protiničnega artritisa. Poleg tega se spreminja tudi človeško vedenje. Ima nehotene krče rok. Bolniki si pogosto grizljajo prste in ustnice do krvi in ​​udarjajo z glavo ob trde predmete. Bolezen se pojavi le pri moških.

7. Ektrodaktilija.

Ena od prirojenih malformacij, pri kateri so prsti in / ali stopala popolnoma odsotni ali nerazviti. Vzrok je okvara sedmega kromosoma. Pogosto je spremljevalec bolezni popolna odsotnost sluha.

8. Proteusov sindrom

Proteusov sindrom povzroča hitro in nesorazmerno rast kosti in kože zaradi mutacije v genu AKT1. Ta gen je odgovoren za pravilno rast celic. Zaradi okvare v njegovem delovanju nekatere celice hitro rastejo in se pospešeno delijo, druge pa rastejo normalno. Posledica tega je nenormalen videz. Bolezen se ne pojavi takoj po rojstvu, ampak šele do šestega meseca starosti.

9. Trimetilaminurija.

Spada med najredkejše genetske bolezni. Niti statističnih podatkov o njegovi porazdelitvi ni. Pri obolelih za to boleznijo se v telesu kopiči trimetilamin. Ta snov z ostrim neprijetnim vonjem, ki spominja na vonj po gnilih ribah in jajcih, se sprošča skupaj z znojem in okoli pacienta ustvari neprijeten smrdljiv jantar. Seveda se ljudje s tako genetsko okvaro izogibajo gneči in so nagnjeni k depresiji.

10. Marfanov sindrom.

Pojavi se pri enem od dvajset tisoč ljudi. S to boleznijo je razvoj vezivnega tkiva moten. Nosilci te genske napake imajo nesorazmerno dolge okončine in hipermobilne sklepe. Poleg tega imajo bolniki motnje vidnega sistema in ukrivljenost hrbtenice.

Neverjetna dejstva

V primerjavi z mnogimi drugimi vrstami imamo vsi ljudje zelo podobne genomov.

Vendar lahko že manjše spremembe v naših genih ali okolju prispevajo k razvoju lastnosti v človeku, zaradi katerih je edinstven.

Te razlike se lahko kažejo na običajen način, kot je barva las, višina ali zgradba obraza, včasih pa oseba ali določena skupina ljudi razvije nekaj, kar jo/jo jasno razlikuje od ostalih.

genetske mutacije

10. Ljudje, ki niso genetsko nagnjeni k "predoziranju" holesterola

Medtem ko mora večina od nas skrbeti za količino ocvrte hrane, ki jo pojemo, in vse stvari, ki so na našem seznamu živil z visokim holesterolom, le malokdo lahko poje vse in ne skrbi za to.

Pravzaprav ne glede na to, kaj ti ljudje jedo, njihov "slab holesterol" (ravni lipoproteinov nizke gostote v krvi, povezanih s srčnimi boleznimi) praktično ne obstaja.

Ti ljudje so bili rojeni z genetsko mutacijo. Zlasti jim manjka delovna kopija gena, znanega kot PCSK9, in čeprav velja za nesrečo, če se rodiš z manjkajočim genom, se v tem primeru zdi, da obstaja nekaj pozitivne stranske učinke.

Potem ko so znanstveniki pred približno 10 leti odkrili povezavo med odsotnostjo tega gena in holesterolom, so farmacevtska podjetja začela aktivno delati, da bi ustvarila tableto, ki bi lahko blokirajo delo PCSK9 pri povprečnem človeku.

Delo na ustvarjanju tega zdravila je skoraj zaključeno. V zgodnjih študijah so bolniki, ki so ga prejemali, opazili 75-odstotno znižanje ravni holesterola. Doslej je znanstvenikom uspelo odkriti to prirojeno mutacijo pri več Afroameričanih, njihovo tveganje za razvoj bolezni srca in ožilja 90 odstotkov nižje v primerjavi z navadnim človekom.

odpornost na bolezni

9. Odpornost na HIV

Različne stvari lahko uničijo človeštvo: asteroid, jedrska eksplozija ali ekstremne podnebne spremembe. Toda najhujša grožnja je več vrst super-virulentnih virusov. Če bolezen napade človeštvo, potem le tisti redki, katerih imuniteta ima super moč, bodo dobili priložnost za preživetje.

Na srečo vemo, da res obstajajo ljudje, ki so odporni na nekatere bolezni. Vzemimo za primer HIV. Nekateri ljudje imajo genetsko mutacijo, ki onemogoči protein CCR5.

Virus HIV uporablja ta protein kot vstopna vrata v človeške celice. Če ta protein ne deluje za osebo, potem HIV ne more vstopiti v celice in možnost okužbe s tem virusom je izjemno majhna.

Znanstveniki pravijo, da so ljudje s to mutacijo bolj odporni na virus kot pa imuni nanj, saj je več ljudi brez te beljakovine celo umrlo zaradi aidsa. Očitno so nekatere nenavadne vrste HIV ugotovile, kako uporabiti druge proteine ​​CCR5, da pridejo v celice. HIV je zelo iznajdljiv, zato je tako strašljiv.

Ljudje z dvema kopijama okvarjenega gena so najbolj odporni na HIV. Trenutno je ta mutacija prisotna pri 1 odstotku ljudi kavkaške narodnosti, še redkeje pa jo najdemo pri predstavnikih drugih etničnih skupin.

8. Odpornost proti malariji

Tisti, ki so zelo odporni na malarijo, so prenašalci druge smrtonosne bolezni: anemije srpastih celic. Seveda si nihče ne želi biti zaščiten pred malarijo, a hkrati umrejo zaradi bolezni krvnih celic.

Vendar pa obstaja ena situacija, ko se imetje gena srpastih celic splača. Da bi razumeli, kako to deluje, se moramo naučiti osnov obeh bolezni.

Anemija srpastih celic povzroči spremembe v obliki in sestavi rdečih krvnih celic, zaradi česar le-te težko prehajajo skozi krvni obtok, kar povzroči ne dobijo dovolj kisika.

Toda proti malariji ste lahko imuni, ne da bi postali anemični. Za razvoj srpastocelične malarije, oseba mora podedovati dve kopiji mutiranega gena, eno od vsakega starša.

Če je oseba nosilec samo enega, potem ima dovolj hemoglobina, da se hkrati upre malariji. nikoli ne bo razvil popolne anemije.

Zaradi sposobnosti boja proti malariji je ta mutacija zelo geografsko selektivna in je razširjena predvsem na območjih sveta, kjer je malarija znana iz prve roke. Na takih območjih je 10-40 odstotkov ljudi nosilcev mutacijskega gena.

Genske mutacije

7. Odpornost na mraz

Temu življenjskemu slogu so se prilagodili Eskimi in druge populacije, ki živijo v izjemno mrzlih vremenskih razmerah. Ali so se ti ljudje samo naučili preživeti, ali pa so biološko naravnani drugače?

Prebivalci hladnih okolij imajo drugačen fiziološki odziv na nizke temperature v primerjavi s tistimi, ki živijo v milejših okoljih.

In očitno so v te reakcije vpletene tudi genetske komponente, kajti tudi če se človek preseli v hladnejše okolje in tam živi več desetletij, bo njegovo telo še vedno ne bo nikoli dosegel stopnje prilagajanja s katerimi živijo domačini.

Raziskovalci so na primer ugotovili, da so avtohtoni Sibirci veliko bolje prilagojeni na mrzle razmere v primerjavi z Rusi, ki živijo v isti skupnosti, vendar niso bili rojeni v teh razmerah.

Pri ljudeh, za katere je hladno podnebje doma, višji bazalni metabolizem (približno 50 odstotkov višji) v primerjavi s tistimi, ki so vajeni zmernega podnebja. Poleg tega znajo dobro vzdrževati telesno temperaturo, imajo manj žlez znojnic na telesu in več na obrazu.

V neki študiji so strokovnjaki testirali ljudi različnih ras, da bi primerjali, kako se temperatura njihove kože spremeni, ko so izpostavljeni mrazu. Izkazalo se je, da Eskimi so sposobni vzdrževati najvišjo možno telesno temperaturo.

Te vrste prilagoditev lahko delno pojasnijo, zakaj lahko avtohtoni Avstralci mrzle noči spijo na tleh (brez posebnih oblačil ali zavetja), ne da bi zboleli, in tudi zakaj Eskimi lahko živijo večino svojega življenja pri temperaturah pod ničlo.

Človeško telo veliko bolje zaznava toploto kot mraz, zato je neverjetno, da ljudje živijo v mrazu, da ne rečem, da se ob tem počutijo odlično.

6. Dobra prilagodljivost na visoke zemljepisne širine

Večini plezalcev, ki so se povzpeli na Everest, ne bi uspelo brez enega od lokalnih vodnikov šerp. Presenetljivo je, da gredo šerpe pogosto pred pustolovci s ciljem nastavite vrvi in ​​lestve tako da imajo drugi plezalci možnost osvajati skale.

Nobenega dvoma ni, da so Tibetanci in Nepalci fizično bolj prilagojeni življenju v takih razmerah, a kaj točno jim omogoča aktivno delo v anoksičnih razmerah, medtem ko se mora povprečen človek boriti za preživetje?

Tibetanci živijo na nadmorski višini več kot 4000 metrov in so navajeni dihati zrak, ki vsebuje 40 odstotkov manj kisika kot zrak v normalnih pogojih.

Skozi stoletja so se njihova telesa prilagodila temu okolju, zato so razvili velike prsi in močna pljuča, ki jim omogočajo, da z vsakim vdihom zaužijejo več zraka.

Za razliko od prebivalcev ravnin, katerih telesa proizvedejo več rdečih krvnih celic, ko so izpostavljena zmanjšani vsebnosti kisika v zraku, so se "ljudje na visoki nadmorski višini" razvili tako, da počnejo ravno nasprotno: njihova telesa proizvajajo manj krvnih celic.

To je zato, ker bo povečanje števila rdečih krvnih celic v okolju z nizko vsebnostjo kisika za kratek čas pomagalo osebi dobiti več zraka, ki rešuje življenja. Vendar se sčasoma kri zgosti, kar lahko privede do krvnih strdkov in drugih smrtonosnih zapletov.

Poleg tega Šerpe imajo boljšo prekrvavitev možganov in so na splošno bolj dovzetne za višinsko bolezen.

Tudi če se Tibetanci preselijo živeti v nižje nadmorske višine, še vedno imajo te značilnosti. Strokovnjaki so ugotovili, da mnoge od teh značilnosti niso le fenotipska odstopanja (to je izginjanje na nizkih nadmorskih višinah), temveč popolne genetske prilagoditve.

Ena posebna genetska sprememba se je zgodila v regiji DNK, znani kot EPAS1, ki kodira regulatorni protein. Ta protein zaznava kisik in nadzoruje proizvodnjo rdečih krvnih celic. To pojasnjuje, zakaj Tibetanci ne proizvajajo več rdečih krvnih celic, ko jim primanjkuje kisika.

Hani, ravninski sorodniki Tibetancev, nimajo teh genetskih značilnosti z njimi. Obe skupini sta bili ločeni druga od druge pred približno 3000 leti. To nakazuje, da so se prilagoditve razvijale v približno 100 generacijah (razmeroma kratek čas v smislu evolucije).

Redke genetske mutacije

5. Odpornost na možganske bolezni

Če potrebujete še en razlog, da nehate jesti sebi vrstne, je tukaj: kanibalizem ni najbolj zdrava izbira. Analiza prebivalcev plemena Fore na Papui Novi Gvineji sredi 20. stoletja nam je pokazala, da so doživeli epidemijo. Kuru je degenerativna in smrtonosna možganska bolezen, ki je pogosta pri tistih, ki jedo druge ljudi.

Kuru je prionska bolezen, povezana s Creutzfeldt-Jakobovo boleznijo pri ljudeh in spongiformno encefalopatijo (bolezen norih krav) pri govedu. Kot vse prionske bolezni, kuru izprazni možgane in jih napolni z gobastimi luknjami.

Okuženemu se poslabšata spomin in intelekt, začnejo ga premagovati krči, sama osebnost se poslabša. Včasih lahko ljudje živijo s prionsko boleznijo več let, v primeru kuruja pa bolniki ponavadi k temu umreti v enem letu.

Pomembno je omeniti, da lahko oseba kljub temu zelo redko podeduje prionsko bolezen. Najpogosteje pa se prenaša z zaužitjem okuženega človeškega ali živalskega mesa.

Sprva antropologi in zdravniki niso vedeli, zakaj se je kuru razširil po plemenu Fore. V poznih petdesetih letih se je končno vse postavilo na svoje mesto. Ugotovili so, da se okužba prenaša med zaužitjem »pogrebna torta« – uživanje pokojnega sorodnika v znak spoštovanja.

Kanibalskega obreda so se večinoma udeležile ženske in majhni otroci. Zato so bile glavne žrtve. Malo pred prepovedjo tovrstnih pogrebnih praks v nekaterih vaseh plemena Fore mladih deklet praktično ni več.

Možgansko tkivo okužene osebe, bele luknje – delci, ki jih je požrla bolezen

Vendar niso vsi, ki so imeli kuru, zaradi tega umrli. Preživele so našli spremembe v genu, imenovanem G127V, kar jim je dalo imunost na možganske bolezni. Danes je gen zelo razširjen med ljudstvom Fore, pa tudi med plemeni, ki živijo v neposredni bližini.

To je presenetljivo, ker se je kuru pojavil v regiji okoli leta 1900. Ta dogodek je eden najmočnejših in najnovejših primerov naravne selekcije pri človeku.

Najredkejša kri

4. Zlata kri

Kljub temu, da so nam pogosto govorili, da je krvna skupina O univerzalna, primerna za vsakogar, ni tako. Pravzaprav, celoten sistem je bolj zapleten, kot se večina od nas zaveda.

Medtem ko večina pozna samo osem krvnih skupin (A, B, AB in O, od katerih je vsaka lahko Rh pozitivna ali Rh negativna), trenutno obstajajo 35 znanih sistemov krvnih skupin, z milijoni različic v vsakem sistemu.

Kri, ki ne vstopi v sistem ABO, je izjemno redka in oseba s takšno skupino zelo težko najde darovalca, če nenadoma potrebuje transfuzijo.

Do danes je najbolj nenavadna kri "rezus nič". Kot že ime pove, ne vsebuje nobenih antigenov v sistemu Rh. To ni enako kot brez Rh faktorja, ker se kri ljudi, ki nimajo Rh D antigena, imenuje "negativna" (A-, B-, AB-, O-).

V tej krvi ni prav nobenega antigena Rh. To je tako nenavadna kri, ki na našem planetu je nekaj več kot 40 ljudi, katerih kri je "rh - nič".

Človek je po naravi izjemno ranljiv. Ima krhke kosti, ranljiv prebavni sistem in nizek prag bolečine. Ni presenetljivo, da je človeštvo ves čas izumljalo junake z nenavadnimi sposobnostmi, ki so zato stali nad drugimi ljudmi.

V zadnjih desetletjih naše zgodovine je tema človeških supermoči postala razširjena v stripih in znanstvenofantastičnih filmih o superjunakih. Lokalni superjunaki imajo močnejše kosti in neizmerno moč. Toda ali je kaj podobnega mogoče v resničnem življenju? Izkazalo se je, da velesile niso le znanstvena fantastika.

V našem življenju so supermoči posledica genskih mutacij. Genetiki poznajo številne takšne mutacije. Zaenkrat jih je veliko neobvladljivih, vendar znanstveniki pravijo, da se lahko zelo kmalu vse spremeni. Spoznajte deset neverjetnih mutacij, ki bi jih zelo dobro lahko obvladali in nas spremenili v prave nadčloveke.

Povečana trdnost kosti

Raziskovalci menijo, da imajo pripadniki te družine po moči hrbtenice, kosti lobanje in medenice najmočnejše kostno tkivo med ljudmi na našem planetu. In razlog za to je mutacija gena LRP5. Po mnenju raziskovalcev ta mutacija vodi do kršitve genetskega dejavnika, ki nadzoruje razvoj in rast kosti.

Pride do izpada določenih genetsko nadzorovanih signalov, zaradi česar se kostno tkivo zgosti nad normo, hkrati pa ohrani svojo funkcionalnost. Znanstveniki so prepričani, da bo nadaljnja študija mehanizma te mutacije pomagala vsaj pozabiti na bolezni kosti in največ programirati povečanje moči človeških kosti že pred rojstvom.

super hitri ljudje

Po naravi je človek precej nagnjen k teku, čeprav v sodobnih razmerah te sposobnosti ne uporabljajo vsi. Toda zdi se, da se nekateri ljudje rodijo s talentom za tek, dodatnimi sposobnostmi. Seveda trening daje veliko (in v nekaterih primerih, če sem iskren, jemanje steroidov). Vendar pa genetiki pravijo, da ni vse tako preprosto!

Izkazalo se je, da res obstajajo ljudje, ki so bolj prilagojeni teku (še več, od rojstva), ki so genetsko sposobni teči hitreje od drugih. Ta sposobnost je posledica mutacije v genu ACTN3, ki je prisoten v vsakem od nas. Le majhen odstotek ljudi pa ima mutacijo tega gena, ki povzroči nastanek določene snovi v telesu.

Gre za mišično beljakovino, imenovano alfa-aktinin-3, ki uravnava nadzorni mehanizem tako imenovanih hitrih mišičnih vlaken (hitrih mišičnih vlaken), odgovornih za visoko intenzivne mišične obremenitve (na primer pri teku).

Povečana vsebnost te beljakovine daje vsaki osebi možnost, da močno poveča svojo mišično moč. Ta sposobnost je nedvomno velika naravna prednost v katerem koli športu, še posebej v sprintu.

Kot rezultat raziskave je bilo mogoče identificirati dve različici mutiranega gena ACTN3. Športniki, pri katerih se ugotovi, da imajo obe različici, so v športu vedno boljši od drugih športnikov s standardnim naborom kromosomov. Po mnenju nekaterih znanstvenikov je človeštvo na pragu nove dobe – dobe občutnega povečanja uspešnosti v športu.

Genska mutacija je razvila odpornost na strup

Naravna odpornost na strupe

Človeško telo je zelo dovzetno za vpliv kakršnih koli strupenih snovi. Cianid, strihnin, ricin - samo kapljica katerega koli od teh strupov (ali mnogih drugih) lahko ubije človeka. In že nenamerno zaužitje zelo majhne količine katere koli od teh strupenih snovi v naše telo lahko povzroči katastrofalne posledice.

Toliko bolj presenetljivo je dejstvo, da v San Antonio de los Cobres, eni od vasi argentinske province, njeni prebivalci že stoletja pijejo vodo, v kateri vsebnost arzena kar 80-krat presega varno raven za ljudi. Hkrati ta voda nima nobenih škodljivih učinkov na vaščane.

Z drugimi besedami, prebivalci mesta San Antonio de los Cobres so kljub nenehni izpostavljenosti izjemno visokim odmerkom te izjemno nevarne strupene polkovine precej zdravi. In vse to je po mnenju raziskovalcev posledica genetske mutacije, ki se očitno dogaja že tisočletja naravne selekcije.

V tem primeru govorimo o mutirani različici gena AS3MT. To je še ena izjemno redka mutacija na našem planetu, ki je pravzaprav privedla do edinstvene prilagoditve človeškega telesa na najmočnejši strup. Nosilci te različice gena AS3MT imajo neverjetno sposobnost presnove velikih odmerkov arzena.

Bolj poglobljene študije so znanstvenikom omogočile ugotoviti, da se je ta mutacija zgodila pred približno deset tisoč leti. Ni treba posebej poudarjati, da vsi pridelki, pridelani v tej regiji, vsebujejo tudi smrtonosne odmerke arzena (za nas nevarnega). Menijo, da je le okoli šest tisoč ljudi na svetu nosilcev genske variacije AS3MT, ki omogoča varno presnovo konjskih odmerkov arzena.

Sposobnost spanja v kratkem času

Sposobnost dovolj spanja je neverjeten mehanizem, ki običajno ni značilen za človeka. Mi kot sesalci smo na sredini seznama živali, ki potrebujejo spanec: torej nekje med sloni, ki v divjini spijo dve uri, in armadilosi, ki spijo 19 ur.

Vendar pa obstaja precej velika skupina ljudi (zagotovo jih je več, ki imajo super-moč kostnega tkiva!), Ki ima sposobnost, da v kratkem času popolnoma zaspi. Seveda so to sposobnost razvili zahvaljujoč še enemu mutiranemu genu, ki je odgovoren za trajanje spanja.

Pravzaprav je cela skupina genov odgovorna za tako neverjetno zapleten proces, kot je spanje. Toda gen DEC2, o katerem bomo zdaj govorili, je neposredno odgovoren za to, koliko ur moramo spati vsako noč, da lahko naslednji dan normalno delujemo.

Kot veste, večina od nas potrebuje osem ur spanja. Vendar pa ima približno pet odstotkov prebivalstva mutirano različico gena DEC2, ki je znatno vplivala na njihovo sposobnost spanja.

Znani so izsledki različnih raziskav, ki dokazujejo, da imajo takšni ljudje za spanje dovolj od 4 do največ 6 ur (tako odrasli nosilci tega gena kot njihovi otroci).

Znano je, da je visoka prevodnost človeške kože posledica prisotnosti žlez lojnic in znojnic. Tok se nato širi po telesnih tekočinah, skozi krvne žile, bezgavke itd.

Zaradi redke genetske anomalije je Paikic ostal brez žlez znojnic. Pravzaprav električni tok nima zmožnosti prodreti v njegovo telo, prosto teče (in brez škode za Srba) preko površine njegove kože do drugega prevodnika.

Za to edinstveno anomalijo (ki jo mnogi smatrajo za talent) je Slavish Paikic prejel številne vzdevke - je baterijski človek, megavolt in preprosto Biba-elektrika. Skozi sebe je spustil naboj s potencialno razliko 20.000 voltov (Guinnessov rekord 1983).

Na elektriki, ki jo Paikich prepušča skozi kožo, lahko kuhate hrano, zavrete vodo. Lahko celo kaj zažgeš, kar Srb pogosto počne v raznih televizijskih oddajah. Po njegovih besedah ​​je Slavish sposoben zdraviti tudi z dotikom rok. Vendar ta del njegovih sposobnosti še vedno ni dokazan.

Ljudje s supermočjo so posledica genske mutacije

Sposobnost piti veliko alkohola skozi vse življenje brez škode za telo

Ta mamljiva sposobnost za mnoge je, žal, nedosegljiva. Če je človek vodil divje življenje, ko je bil v mladosti v neomejeni pijanosti, potem po štiridesetem letu praviloma bodisi ne pije več; bodisi pije, vendar občuti negativne posledice veliko bolj akutno; ali je že odšel v drug svet.

Da ne bi šli daleč za primer, lahko bodite pozorni na številne predstavnike šovbiznisa, igralce in druge znane medijske osebe: vsi se ne uspejo spopasti s skušnjavami mladosti in zvezdniškega življenja.

Če želite še naprej redno piti alkohol in celo zdržati naporen urnik koncertov ali snemanj, morate imeti zelo močno telo. Poleg tega se mnogi ne omejijo le na pitje – v poštev pridejo mamila, ki še hitreje ubijejo telo.

Vendar pa so na tem seznamu žrtev razuzdanega načina življenja izjeme, ki ne morejo ne sprožati vprašanj. Vzemimo za primer slavnega britanskega glasbenika Ozzyja Osbourna. Biografija rock glasbenika je polna podrobnosti, povezanih z desetletji hudega alkoholizma, veliko antidepresivov in drog. Znano je, da je Ozzy opustil alkohol in droge šele na začetku 2000-ih.

Zdi se, da obstaja kaj takega? Samo močno telo (Osbourne je še vedno zelo aktiven in veliko gostuje). Vendar pa je znanstvenike začela zanimati glasbenikova genetska koda. Po analizi so raziskovalci odkrili presežno število mutiranih genov. Menijo, da večino mutacij povzročita alkohol in droge.

Na primer, mutacija v genu ADH4 povzroči povečano proizvodnjo beljakovin v telesu, kar pospeši presnovo alkohola. Po mnenju samega Osborna so mu prav takšne genetske mutacije pomagale preživeti. Znano je, da je rock glasbenik, star 61 let, svoje telo zapustil znanosti, da bi znanstveniki lahko razkrili skrivnost njegove dolgoživosti s takšnim načinom življenja.

Sposobnost jesti kovino

Z imenom tega človeka je povezanih veliko legend. Klicali so ga Monsieur Seesheverything. In res je lahko pojedel vse. Michel Lolito – tako je bilo ime temu Francozu, ki je na primer znan po tem, da je pojedel lahko enomotorno letalo Cessna-150. Resda je za to potreboval dve leti, a njegovega rekorda si še nihče ni upal podreti.

Lolito je zaslovel prav zaradi svoje sposobnosti prehranjevanja z anorganskimi predmeti. Imel je posebno naklonjenost do kovine in stekla. Znano je na primer, da je kozarček pojedel pri devetih letih. Hkrati se je otrokovo telo na to več kot nenavadno hrano odzvalo popolnoma normalno.

Michel je začel jesti kozarce v javnosti in s tem pridobil določeno popularnost. Pozneje se je odločil, da bo svoj jedilnik popestril s kovinskimi predmeti. Lolito je spoznal, da je to njegov zlati rudnik - postal je slavni pop umetnik, znan daleč onkraj meja Francije prav po svoji sposobnosti prehranjevanja z anorganskimi snovmi.

Kdo je večkrat preučeval umetnikovo telo, je prišel do zaključka, da se je Lolitov prebavni sistem lahko prilagodil tako nenavadni prehrani. Ugotovljeno je bilo, da so stene njegovega želodca dvakrat debelejše od sten želodca običajnega človeka. Znano je, da je Michel v vsem svojem življenju pojedel približno devet ton kovine.

Ena od legend, povezanih z umetnikom, pravi, da je umrl zaradi prebavnih težav. Vendar je bilo s tem procesom vse v redu - umrl je zaradi srčnega infarkta v starosti 57 let. Kasneje so znanstveniki povedali, da debele stene želodca in črevesja Lolito niso posledica njegove prehrane, ampak redka genetska anomalija.

Povečana fleksibilnost

Hiperfleksibilnost je v številnih hollywoodskih (in ne samo) filmih o superjunakih pretirana. Vendar pa je večjo prožnost mogoče razviti z leti usposabljanja, še posebej, če se začne v zgodnjem otroštvu. A tudi v tem primeru obstajajo meje, ki jih povprečen človek običajno ne uspe prestopiti.

Nenavadna prožnost ni samo plod fantazij filmskih ustvarjalcev. Takšno prožnost imajo ljudje, rojeni s precej redko genetsko anomalijo, ki vodi do takšne bolezni, kot je Marfanov sindrom.

Poleg povečane prožnosti, ki jim omogoča nepredstavljivo upogibanje in zvijanje udov, osebo, ki trpi za Morfanovo boleznijo, odlikujejo podolgovati prsti, tanka in podolgovata postava.

Takšna nenormalna prožnost je posledica mutacij v ustreznem genu, ki v telesu sintetizira takšen glikoprotein, kot je fibrillin-1. Kršitev procesa biosinteze tega proteina na genski ravni vodi v dejstvo, da vezivna tkiva telesa pridobijo nenormalno prožnost.

Zaradi te mutacije lahko ljudje upognejo prste za 180 stopinj nazaj, hiperekstenzijo kolenskih in komolčnih sklepov. Omeniti velja, da je prav Morfanova bolezen po mnenju strokovnjakov pomagala slavnemu ameriškemu plavalcu Michaelu Phelpsu doseči neverjetne višine v svojem športu: on je edini, ki je v zgodovini svetovnega športa 23-krat osvojil naslov olimpijskega prvaka!

Vendar pa je najpogosteje takšno darilo narave, kot je gibčnost, če spremlja Morfanov sindrom, skupaj z drugimi resnimi patologijami in boleznimi. Običajno imajo ljudje s tem sindromom zunanje deformacije, težave z živčnim sistemom in notranjimi organi ter okvare kosti.

Kako je mogoče izkoristiti človeške genetske mutacije?

nenormalna sila

Najbolj privlačna na tem seznamu velesil, ki jih povzročajo genske mutacije, je super moč. Na našem planetu je veliko presenetljivo močnih fizično ljudi, ki so s pomočjo napornih vadb dosegli pomembne višine v različnih športih moči.

Vendar pri super moči ne gre za trening. Seveda lahko slednji pomaga pri razvoju določenih mišičnih skupin, usmerja moč v pravo smer. Toda resnične edinstvene (če hočete - nenavadne!) Moč sposobnosti, da bi dobili v telovadnici, je skoraj nemogoče. S takimi sposobnostmi se človek lahko le rodi.

Govorimo o ljudeh z določeno genetsko anomalijo, ki vodi do sprememb v proizvodnji beljakovine, kot je miostatin. Miostatin je v našem telesu nekakšen zaporni ventil, ki zavira razvoj mišične mase. Blokiranje gena, odgovornega za proizvodnjo miostatina, odpravi te naravne omejitve.

Sam gen je bil odkrit konec prejšnjega stoletja. Izkazalo se je, da lahko ustrezna genska anomalija vodi do tega, da lahko oseba s tem genom pridobi mišično maso, ki je dvakrat večja od povprečne mišične mase pri osebi brez te genske mutacije. To bistveno zmanjša nastajanje maščob v telesu.

Gre za izjemno redko gensko mutacijo, ki je pogostejša pri nekaterih živalskih vrstah. Znanstveniki si prizadevajo razvozlati mehanizem te anomalije, saj verjamejo, da bo razumevanje procesa pomagalo razviti načine za spopadanje z mišičnimi boleznimi, kot so distrofija, miopatija itd.

Prirojena odpornost proti bolečini

Bolečina je naš mučitelj in krvnik; pomaga pa nam tudi preživeti, saj signalizira nevarnost, omogoča diagnosticiranje bolezni, poroča o preveliki obremenitvi za nas. Bolečina nas spremlja vse življenje in postane osovražena, a neizogibna spremljevalka skoraj vsakogar. Z redkimi izjemami.

Kljub koristni funkciji bolečine bi se mnogi želeli uvrstiti na seznam te izjeme. Farmacevtska podjetja po vsem svetu služijo milijarde s tem, da nam ponujajo vse več novih orodij, ki nam omogočajo, da se spopademo z bolečino.

Popolnoma brez bolečin pa je lahko le oseba, ki se je srečala z najredkejšo gensko anomalijo.

Da bi našim možganom sporočili bolečino na določeni točki v telesu, naše živčne celice uporabljajo snov, kot je natrij (natrijevi ioni).

Nizka raven natrija v telesu vodi do dejstva, da so kršeni mehanizmi za prenos signala bolečine med živčnimi celicami. Do takšne anomalije vodi mutacija gena SCN11A, ki je odgovoren za količino natrija v telesu.

Kot že omenjeno, je druga stran kovanca življenja brez bolečine ta, da človek izgubi nekakšno zaščitno lupino. S prirojeno mutacijo gena SCN11A vašim možganom nič ne bo povedalo, da ste se na primer dotaknili vroče ponve, stopili na žebelj, si prebodli prst.

Ljudje s takšno anomalijo so pogosto nevarni sami sebi, saj se lahko zlahka poškodujejo (predvsem majhni otroci!). Vendar pomena odkrivanja mehanizma gena SCN11A ni mogoče preceniti. Znanstveniki so prepričani, da bomo v prihodnosti imeli revolucionarno odkritje novih zdravil proti bolečinam, ki delujejo na genski ravni.

V človeškem telesu je še vedno mogoče najti rudimentarne strukture in kompromisne zasnove, ki so zelo jasni pokazatelji, da ima naša vrsta dolgo evolucijsko zgodovino in da se ni pojavila kar iz nič.

Še en niz dokazov za to so nenehne mutacije v človeškem genskem bazenu. Večina naključnih genetskih sprememb je nevtralnih, nekatere so škodljive, nekatere pa povzročijo pozitivne izboljšave. Takšne koristne mutacije so surovine, ki jih lahko sčasoma uporabi naravna selekcija in razdeli med človeštvo.

V tem članku je nekaj primerov uporabnih mutacij...

Apolipoprotein AI-Milano

Bolezni srca so ena od nadlog industrializiranih držav. Podedovali smo ga iz evolucijske preteklosti, ko smo bili programirani za hrepenenje po energijsko bogatih maščobah, takrat redkem in dragocenem viru kalorij, danes pa zamašeni arteriji. Vendar pa obstajajo dokazi, da je evolucijo mogoče raziskati.

Vsi ljudje imamo gen za beljakovino, imenovano apolipoprotein AI, ki je del sistema, ki prenaša holesterol skozi krvni obtok. Apo-AI je eden od lipoproteinov visoke gostote (HDL), za katere je že znano, da so koristni pri odstranjevanju holesterola iz arterijskih sten. Znano je, da je mutirana različica tega proteina prisotna v majhni skupnosti ljudi v Italiji, imenovana apolipoprotein AI-Milano ali na kratko Apo-AIM. Apo-AIM je še bolj učinkovit kot Apo-AI pri odstranjevanju holesterola iz celic in razreševanju arterijskih oblog, poleg tega pa deluje kot antioksidant za preprečevanje nekaterih poškodb zaradi vnetja, ki se običajno pojavi pri arteriosklerozi. V primerjavi z drugimi ljudmi imajo ljudje z genom Apo-AIM bistveno manjše tveganje za miokardni infarkt in možgansko kap, farmacevtska podjetja pa zdaj načrtujejo trženje umetne različice proteina kot kardioprotektivnega zdravila.

Tudi druga zdravila se proizvajajo na podlagi druge mutacije v genu PCSK9, ki povzroča podoben učinek. Ljudje s to mutacijo imajo za 88 % manjše tveganje za razvoj bolezni srca.

Povečana kostna gostota

Eden od genov, ki je odgovoren za gostoto kosti pri ljudeh, se imenuje LDL-Like Low Density Receptor 5 ali na kratko LRP5. Znano je, da mutacije, ki oslabijo delovanje LRP5, povzročajo osteoporozo. Toda druga vrsta mutacije bi lahko izboljšala njegovo delovanje in povzročila eno najbolj nenavadnih mutacij, znanih pri ljudeh.

To mutacijo so odkrili po naključju, ko je bil mlad moški s Srednjega zahoda in njegova družina udeležen v hudi prometni nesreči in je prizorišče zapustil brez ene zlomljene kosti. Rentgenski posnetki so razkrili, da so imeli, tako kot drugi člani te družine, veliko močnejše in gostejše kosti, kot je običajno. Zdravnik, vpleten v primer, je poročal, da "nihče od teh ljudi, ki so bili stari od 3 do 93 let, ni nikoli zlomil kosti." Pravzaprav se je izkazalo, da niso le imuni na poškodbe, temveč tudi na običajno starostno degeneracijo okostja. Nekateri od njih so imeli benigno kostno izrast na nebu, vendar razen tega bolezen ni imela drugih stranskih učinkov – razen, kot je zapisano v časopisu, suhost je oteževala plavanje. Tako kot pri Apo-AIM tudi nekatera farmacevtska podjetja raziskujejo možnost uporabe tega kot izhodišča za terapijo, ki bi lahko pomagala ljudem z osteoporozo in drugimi boleznimi okostja.

Odpornost proti malariji

Klasičen primer evolucijske spremembe pri ljudeh je mutacija hemoglobina, imenovana HbS, ki povzroči, da rdeče krvne celice prevzamejo ukrivljeno obliko polmeseca. Prisotnost ene kopije daje odpornost na malarijo, medtem ko prisotnost dveh kopij povzroča razvoj anemije srpastih celic. Ampak zdaj ne govorimo o tej mutaciji.

Kot je postalo znano leta 2001, so italijanski raziskovalci, ki so preučevali prebivalstvo afriške države Burkina Faso, odkrili zaščitni učinek, povezan z drugo različico hemoglobina, imenovano HbC. Ljudje s samo eno kopijo tega gena imajo 29 % manjšo verjetnost, da bodo zboleli za malarijo, medtem ko lahko ljudje z dvema kopijama uživajo 93 % manjše tveganje. Poleg tega ta genska različica v najslabšem primeru povzroča blago anemijo in nikakor ne izčrpavajoče anemije srpastih celic.

Tetrokromatski vid