Iz Ohia trpi za Usherjevim sindromom, ki je precej redek. Usherjev sindrom: opis bolezni, vzroki, simptomi in zdravljenje

Usherjev sindrom je dedna bolezen, ki se kaže v obliki popolne gluhosti od rojstva, pa tudi progresivne slepote s starostjo. Izguba vida je povezana s pigmentnim retinitisom – procesom pigmentne degeneracije mrežnice. Veliko ljudi z Usherjevim sindromom ima tudi resne težave z ravnotežjem.

Koda ICD-10

H35.5 Dedne retinalne distrofije

Epidemiologija

Zahvaljujoč raziskavam je bilo mogoče ugotoviti, da približno 8% pregledanih gluhonemih otrok trpi za Usherjevim sindromom (testiranje je bilo opravljeno v posebnih ustanovah za gluhoneme osebe). Retinitis pigmentosa so opazili pri 6-10% bolnikov s prirojeno gluhostjo, kar pa je opaziti pri približno 30% ljudi s pigmentozo retinitisa.

Menijo, da se ta bolezen manifestira pri približno 3-10 ljudeh od 100 tisoč po vsem svetu. Enako ga lahko opazimo pri ženskah in moških. Ta sindrom prizadene približno 5-6% svetovnega prebivalstva. Približno 10 % vseh primerov globoke naglušnosti v otroštvu je posledica Usherjevega sindroma I, pa tudi tipa II.

V Združenih državah sta najpogostejša tipa 1 in 2. Skupaj predstavljajo približno 90 do 95 odstotkov vseh primerov Usherjevega sindroma pri otrocih.

Vzroki za Usherjev sindrom

Usherjev sindrom tipa I, II in III nosi avtosomno recesivni vzrok, vendar se tip IV šteje za kršitev kromosoma X. Vzroki za slepoto, ki se pojavi pri tem sindromu, pa tudi gluhost še niso dovolj raziskani. Predvideva se, da so ljudje s to boleznijo preobčutljivi na komponente, ki lahko poškodujejo strukturo DNK. Poleg tega so lahko s to boleznijo povezane motnje imunskega sistema, vendar v tem primeru še ni natančne slike takega procesa.

Leta 1989 so bile pri bolnikih z boleznijo tipa II prvič ugotovljene kromosomske nepravilnosti, kar bi lahko vodilo do načina za izolacijo genov, ki povzročajo sindrom v prihodnosti. Poleg tega bo mogoče te gene identificirati tudi pri njihovih nosilcih in razviti posebne prenatalne genetske teste.

Dejavniki tveganja

Dedovanje sindroma se pojavi, ko sta oba starša bolna, tj. Dedovanje poteka po recesivnem tipu. Tudi otrok lahko podeduje bolezen, če so njegovi starši nosilci gena. Če imata oba bodoča starša ta gen, potem je verjetnost, da se bo rodil otrok s tem sindromom, 1 proti 4. Oseba, ki ima samo en gen za sindrom, velja za prenašalca, vendar nima simptomov motnje. Danes še ni mogoče ugotoviti, ali ima oseba gen za to bolezen.

Če se otrok rodi staršem, od katerih eden nima takega gena, potem je verjetnost, da bo podedoval sindrom, zelo majhna, hkrati pa bo zagotovo nosilec.

Simptomi Usherjevega sindroma

Simptomi Usherjevega sindroma so izguba sluha, poleg tega pa patološko kopičenje pigmentiranih celic v očesnih strukturah. Nadalje se pri bolniku razvije degeneracija mrežnice, zaradi katere se začne motnja vida, ki ji sledi v najhujšem primeru njegova izguba.

Senzorinevralna izguba sluha je blaga ali popolna in običajno ne napreduje od rojstva. Toda pigmentni retinitis se lahko začne razvijati v otroštvu ali kasneje. Rezultati preiskav so pokazali, da se ostrina centralnega vida lahko ohrani več let, tudi ob poslabšanju perifernega vida (to stanje imenujemo "tunelski vid").

To so glavne manifestacije bolezni, ki jih včasih lahko dopolnijo druge motnje, kot so psihoze in druge duševne motnje, težave z notranjim ušesom in/ali siva mrena.

Obrazci

V procesu raziskav so bile ugotovljene 3 vrste te bolezni, pa tudi 4. oblika, ki je precej redka.

Tipkam Za bolezen je značilna prirojena popolna gluhost, pa tudi motnja ravnotežja. Pogosto takšni otroci začnejo hoditi šele pri starosti 1,5 leta. Slabšanje vida se običajno začne pri 10 letih, končni razvoj stanja nočne slepote pa se začne pri 20 letih. Otroci s to vrsto bolezni lahko razvijejo postopno poslabšanje perifernega vida.

Ko je bolan II vrsta obstaja zmerna ali prirojena gluhost. Pogosto v tem primeru ne pride več do poslabšanja delne gluhosti. Retinitis pigmentosa se začne razvijati ob koncu adolescence ali po 20 letih. Razvoj nočne slepote se običajno začne v starosti 29-31 let. Kršitve ostrine vida pri patologiji tipa II praviloma napredujejo nekoliko počasneje kot pri tipu I.

III vrsta Za bolezen je značilna progresivna izguba sluha, ki se običajno začne med puberteto, pa tudi postopen pojav v istem obdobju (nekoliko kasneje kot izguba sluha) retinitis pigmentosa, ki lahko postane dejavnik pri razvoju progresivne slepote.

Manifestacije IV vrsta Patologija se pojavlja predvsem pri moških. V tem primeru opazimo tudi progresivne motnje ter izgubo sluha in vida. Ta oblika je zelo redka in ima običajno X-kromosomsko naravo.

Diagnoza Usherjevega sindroma

Diagnozo Usherjevega sindroma postavimo na podlagi kombinacije nenadne gluhosti, opažene pri bolniku, s progresivno izgubo vida.

Analize

Za odkrivanje mutacije se lahko predpiše posebna genetska študija.

Ugotovljeno je bilo 11 genetskih lokusov, ki lahko povzročijo razvoj Usherjevega sindroma, in identificiranih je devet genov, ki so nedvomni vzrok za nastanek motnje:

• Vrsta 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Tip 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Usherjev sindrom tipa 3: USH3A.

Znanstveniki NIDCD so skupaj s kolegi z univerz v New Yorku in Izraelu identificirali mutacijo, imenovano R245X gena Pcdh15, ki predstavlja velik odstotek Usherjevega sindroma tipa 1 pri judovski populaciji.

Če želite izvedeti več o laboratorijih, ki izvajajo klinična preskušanja, obiščite https://www.genetests.org in v imeniku laboratorijev poiščite »Usherjev sindrom«.

Če želite izvedeti več o obstoječih kliničnih preskušanjih, ki vključujejo genetsko testiranje Usherjevega sindroma, obiščite https://www.clinicaltrials.gov in poiščite »Usherjev sindrom« ali »Genetsko testiranje Usherjevega sindroma«.

Instrumentalna diagnostika

Obstaja več metod instrumentalne diagnostike:

• Pregled fundusa za odkrivanje prisotnosti starostnih peg na mrežnici, pa tudi zožitve mrežničnih posod;
• Elektroretinogram, ki vam omogoča prepoznavanje začetnih degenerativnih nenormalnosti mrežnice. Prikazuje izumrtje elektroradiografskih poti;
• Elektronistagmogram (ENG) meri nehotene gibe oči, ki bi lahko kazali na prisotnost neravnovesja
• Avdiometrija, ki določa prisotnost gluhosti in njeno resnost.

Diferencialna diagnoza

Usherjev sindrom je treba razlikovati od nekaterih podobnih motenj.

Hallgrenov sindrom, pri katerem pride do prirojene izgube sluha, pa tudi progresivne izgube vida (pojavijo se tudi katarakta in nistagmus). Dodatni simptomi bolezni vključujejo ataksijo, psihomotorične motnje, psihozo in duševno zaostalost.

Ahlstromov sindrom, ki je dedna bolezen, pri kateri pride do degeneracije mrežnice, posledično do izgube centralnega vida. Ta sindrom je povezan s problemom debelosti pri otrocih. Hkrati se diabetes mellitus in izguba sluha začneta razvijati po 10 letih.

Oftalmologi priporočajo, da večina odraslih bolnikov z napredovalim pigmentnim retinitisom vzame 15.000 ie (mednarodnih enot) vitamina A palmitata dnevno pod nadzorom. Ker ljudje z Usherjevim sindromom tipa 1 niso bili vključeni v študijo, se za to skupino bolnikov ne priporočajo visoki odmerki vitamina A. Ljudje, ki razmišljajo o jemanju vitamina A, se morajo o tej možnosti zdravljenja pogovoriti s svojim zdravstvenim delavcem. Druga priporočila v zvezi s to možnostjo zdravljenja vključujejo:

• Spremenite svojo prehrano in vključite živila z visoko vsebnostjo vitamina A.
• Ženske, ki načrtujejo nosečnost, morajo prenehati jemati visoke odmerke vitamina A tri mesece pred načrtovano zanositvijo zaradi povečanega tveganja za prirojene napake.

(Usherjev sindrom, USH) - kombinacija senzorinevralne gluhosti s progresivno degeneracijo mrežnice. Usherjev sindrom prizadene enega od desetih gluhih otrok (5 % vseh primerov prirojene gluhosti). To je najpogostejši dedni sindrom, ki ga spremlja gluhost in najpogostejši sindrom pri gluhoslepih osebah. Sindrom delimo v tri skupine: Usherjev sindrom tipa 1 (USH1), tipa 2 (USH2) in tipa 3 (USH3).

Usherjev sindrom tipa 1 in 2 običajno diagnosticiran v zgodnjem oziroma poznem otroštvu, vendar se lahko diagnosticira pozneje, saj lahko okvara vida pri gluhem otroku ostane neopažena. Vestibularna disfunkcija je povezana s klasično sliko Usherjevega sindroma tipa 1.

Vsaka vrsta Usherjev sindrom dedujejo po avtosomno recesivnem mehanizmu, vendar obstaja genetska heterogenost teh bolezni. Za vsako vrsto je bilo identificiranih več genov. S pomočjo molekularnih študij je bilo razkrito klinično delno sovpadanje klasične prve in druge vrste Usherjevega sindroma. Nekateri Usherjevi geni lahko povzročijo izolirano gluhost ali pigmentozo retinitisa (USH2A).

a) Usherjev sindrom tipa 1: najhujša oblika. Usherjev sindrom tipa 1 se kaže pri otrocih s hudo ali popolno senzorinevralno gluhostjo, otrok začne pozno sedeti in hoditi zaradi oslabljene vestibularne funkcije. Degeneracija mrežnice se razvije v zgodnjem otroštvu. Že pri starosti 2-3 let spremembe ERG potrdijo diagnozo degeneracije mrežnice, čeprav je fundus videti normalen.

Znanih je pet genov, katerih mutacije povzročajo razvoj bolezni, njihova pogostnost se razlikuje glede na proučevano populacijo: MY07A (velja za glavni gen, ki povzroča Usherjev sindrom tipa 1, njegove mutacije so odkrite v polovici primerov; mutacije v tem genu povzročajo tudi nesindromsko gluhost), USH1C, CDH23, PCDH15 in USH1G. Čeprav je bolezen vedno huda, se lahko njen potek razlikuje glede na vrsto mutacije.

b) Usherjev sindrom tipa 2: poznejši razvoj degeneracije mrežnice pri gluhem otroku. Blaga do huda prirojena senzorinevralna stabilna gluhost, hude visokofrekvenčne motnje in normalna vestibularna funkcija so glavne značilnosti Usherjevega sindroma tipa 2. Degeneracija mrežnice se razvije pozneje kot pri Usherjevem sindromu tipa 1, običajno v puberteti ali kasneje.

Usherjev sindrom tipa 2 in Usherjev sindrom tipa 3 se običajno ne pojavita v prvem desetletju življenja in na začetku ne povzročata sprememb fundusa. Mnogi bolniki ohranijo dobro ostrino vida kljub zoženju vidnih polj. Na ERG v zgodnjih fazah so lahko spremembe odsotne; spremembe ERG pa lahko pri otrocih odkrijemo še pred razvojem klinične slike. V drugem desetletju življenja se bolezen kaže kot nočna slepota in izguba perifernega vida ter nepovratno napreduje. Identificirani so bili trije geni: USH2A (z izoliranim pigmentnim retinitisom je bil identificiran tudi mutirani usherin), GPR98 in DFNB31.

v) Usherjev sindrom tipa 3: poznejši nastop, potek je spremenljiv. Starost, ko se pojavi pigmentozni retinitis pri Usherjevem sindromu tipa 3, je različna, pri čemer se spremembe mrežnice pogosto odkrijejo pri starosti nad dvajset let, vendar jih je mogoče zamenjati z manifestacijami drugih dveh vrst bolezni. Senzorična gluhost se razvije že postlingvalno (v nasprotju s prelingvalnim razvojem gluhosti pri Usherjevem sindromu tipa 1 in 2), govor pri takih bolnikih je razvit normalno, vendar bolezen napreduje in vodi v popolno slepoto. Pri polovici bolnikov se razvije vestibularna disfunkcija različne resnosti.

Gen za Usherjev sindrom tipa 3 je bil še posebej pogosto odkrit pri aškenaških Judih in Fincih. Mutant USH3 so našli tudi pri bolnikih z Usherjevim sindromom tipa 1 in 2.

G) Patogeneza Usherjevega sindroma. Pri preučevanju patogeneze te bolezni je bil dosežen napredek, ugotovljeno je bilo, da so prizadete slušne dlake notranjega ušesa in fotoreceptorske celice mrežnice. Produkti gena USH1 tvorijo mrežo, Ussher interactome, ki igra ključno vlogo pri zgodnjem razvoju snopov slušnih las. So tudi ključna komponenta mehanizma mehanoelektrične transdukcije, ki je potrebna za uresničitev funkcije sluha. V mrežnici deluje Ussherjev interaktom na ravni ciliarne/periciliarne cone, na stičišču vezivne dlake s fotoreceptorsko celico.

Te strukture igrajo pomembno vlogo pri transportu beljakovin med zunanjim in notranjim segmentom. Napake v proteinih USH povzročijo zgodnjo disfunkcijo tako v notranjem ušesu kot v mrežnici.

- Vrnitev na vsebino razdelka "" na strani

Usherjev sindrom je redka genetska motnja, za katero je značilna gluhost zaradi okvare sposobnosti notranjega ušesa in slušnih živcev za prenos senzoričnih (zvočnih) signalov v možgane (senzorična izguba sluha).

Spremlja ga retinitis pigmentosa, motnja, ki prizadene mrežnico in povzroči progresivno izgubo vida. Ugotovljene so bile tri klinične vrste sindroma. Razlikujejo se po starosti pojava simptomov in resnosti. Usher se deduje kot avtosomno recesivna genetska lastnost.

Prvič jo je leta 1858 opisal Albrecht von Graf, poimenovan po Charlesu Usherju, škotskem oftalmologu, ki je identificiral dedno, recesivno naravo dedovanja bolezni.

znaki

Zanjo je značilna gluhost zaradi oslabljene sposobnosti notranjega ušesa in slušnih živcev za prenos senzoričnega (zvočnega) vnosa v možgane (senzorična izguba sluha). Tudi nenormalno kopičenje obarvanega (pigmentiranega) materiala na mrežnici (retinitis pigmentosa ali RP).

RP povzroči degeneracijo mrežnice, ki povzroči postopno izgubo vida in popolno slepoto.

Zakaj

Usherjev sindrom je posledica mutacij v določenih genih. Doslej je bila povezana z mutacijami pri vsaj desetih:

• Tip 1: MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G), morda CIB2;
• Tip 2: USH2A, ADGRV1 (prej imenovan VLGR1), WHRN (DFNB31);
• Možnost 3: USH3A (CLRN1), HARS.

Ti geni zagotavljajo navodila za normalen sluh, vid in ravnotežje. Nekateri od njih pomagajo specializiranim celicam, imenovanim lasne celice, pri prenosu zvoka iz notranjega ušesa v možgane ter zaznavanju svetlobe in barve v mrežnici. Delovanje nekaterih proteinov, povezanih z motnjo, ni znano.

Nekateri ljudje nimajo mutacij v nobenem od teh genov, zato so drugi povezani s sindromom, ki še niso identificirani.

Vse vrste Usherjevega sindroma se dedujejo kot avtosomno recesivne lastnosti. Večino genetskih bolezni določa status dveh kopij gena, prejetih od očeta in matere.

Ko se podeduje en gen za bolezen in en normalen gen, oseba postane nosilec brez simptomov.

• Obstaja 25-odstotno tveganje, da bosta oba starša prenašalca spremenjeni gen prenesla na svoje otroke.
• Tveganje za otroka, ki je prenašalec tako kot starši, je 50-odstotno.
• Možnost, da bo otrok prejel normalne gene od obeh staršev, je 25 %.

Tveganje je enako za moške in ženske.

Starši, bližnji sorodniki imajo več možnosti kot nesorodstvene vezi. Nenormalen gen poveča tveganje za rojstvo otrok z recesivno genetsko motnjo.

Prizadete populacije

Usherjev sindrom prizadene tri do deset od 100.000 ljudi po vsem svetu. Med ljudmi judovske narodnosti v Izraelu, Berlinu, Nemčiji je bilo ugotovljeno višje število žrtev od povprečja.

Pogosto so prizadeti Francoski Kanadčani iz Louisiane, Argentinci španskega porekla, Nigerijski Afričani.

Tip 3, najredkejša oblika v večini populacij, predstavlja približno 40 % bolnikov na Finskem. To je najpogostejša genetska bolezen, povezana z izgubo vida in sluha. Približno 10 odstotkov vseh primerov zmerne do globoke naglušnosti pri otrocih je posledica tipa 1 in 2.

Povezane kršitve

Simptomi naslednjih motenj so lahko podobni, primerjave so koristne za diferencialno diagnozo:

Alstromov sindrom

Dedna motnja, za katero je značilna degeneracija mrežnice z nistagmusom in izgubo centralnega vida. Bolezen je povezana z debelostjo pri otrocih. Senzorična naglušnost in sladkorna bolezen se razvijeta po desetem letu starosti.

Rdečke (nemške ošpice)

Akutna virusna bolezen, ki povzroča tesnobo med boleznijo v prvih treh mesecih nosečnosti, saj lahko povzroči nenormalnosti ploda. Te anomalije vključujejo okvare sluha, vida in razvojne napake pri otroku.

Prvič je patologijo, ki se nahaja na stičišču oftalmologije in otorinolaringologije, leta 1858 opisal Albrecht von Graefe. Ime je dobil po angleškem zdravniku Charlesu Usherju (Usher), ki je leta 1914 utemeljil njegovo dedno naravo.

Po statističnih podatkih skoraj 50% gluhoslepih ljudi trpi za Usherjevim sindromom. Pojavi se pri 3-10 ljudeh od 100 000. Patologija je najpogostejša med Judi Ashkenazi. Poleg tega Usherjev sindrom najdemo med francoskimi Kanadčani, Argentinci španskega porekla, Nigerijci in Finci.

Razlogi

Usherjev sindrom se razvije kot posledica genetske mutacije, podedovane avtosomno recesivno. Da se pojavijo simptomi bolezni, mora otrok podedovati okvarjene gene od obeh staršev.

Znanih je 10 genov, mutacijske spremembe v katerih lahko izzovejo razvoj dveh glavnih komponent patologije:

• senzorinevralna izguba sluha - izguba sluha, ki je posledica poškodbe struktur notranjega ušesa, slušnega živca ali delov centralnega živčnega sistema, odgovornega za slušno analizo;
• retinitis pigmentosa - retinalna distrofija, ki je posledica nenormalnosti fotoreceptorjev ali pigmentnega epitelija in vodi do izgube vida.

simptomi

Glede na značilnosti klinične slike ločimo tri vrste Usherjevega sindroma:

• Prvi tip (I) spremljajo prirojena izrazita izguba sluha (gluhost), zgodnji pojav pigmentnega retinitisa in oslabljena vestibularna funkcija (otroci se naučijo hoditi pri 18 mesecih).
• Za drugi tip (II) je značilna neprogresivna izguba sluha, ohranitev normalnih vestibularnih funkcij in pojav degeneracije mrežnice po 10-20 letih.
• Tretji tip (III) se manifestira v starosti 11-13 let, nadaljuje s poslabšanjem slepote in gluhosti, v 50% primerov ga dopolnjujejo vestibularne motnje.

Za pigmentozni retinitis pri Usherjevi bolezni je značilno postopno poslabšanje vida. Hitrost tega procesa je individualna. Najprej je tu "nočna slepota" - zmanjšanje vida v mraku. Nadalje se bočni periferni vid izgubi, postane tunelski. Centralni vid ne trpi več let, nato oslabi. Popolna slepota se ne pojavi.

Usherjev sindrom spremlja simetrična gluhost. Praviloma pokriva večino razpona frekvenc zvokov. Najdemo ga v prvih mesecih otrokovega življenja.

Duševni razvoj otrok s to patologijo ni moten. Imajo pa učne težave zaradi okvare sluha in vida. V hujših primerih otroci popolnoma ne znajo govoriti. Včasih se pojavijo psiho-čustvene motnje.

Diagnostika

Usherjev sindrom se diagnosticira na podlagi kombinacije zaznavne izgube sluha z okvaro vida. Metode pregleda:

• pregled fundusa - pokaže veliko starostnih peg na mrežnici in vazokonstrikcijo mrežnice;
• elektroretinogram - omogoča odkrivanje zgodnjih degenerativnih sprememb mrežnice, dokazuje izumrtje (poškodbe) elektroradiografskih sledi;
• avdiometrija - omogoča prepoznavanje izgube sluha in oceno njene stopnje.

Poleg tega se lahko izvede genetska študija za odkrivanje mutacije.

Zdravljenje

Za Usherjevo bolezen ni etiološkega zdravljenja. Glavni ukrepi so namenjeni upočasnitvi slabšanja vida in kompenzaciji izgube sluha. Možne smeri terapije:

• jemanje vitamina A;
• vsaditev elektronskih naprav v ušesa.

Pomembna je socialna prilagoditev otrok s sodelovanjem in.

Napoved

Usherjev sindrom ima neugodno prognozo: motnje vida in sluha postopoma naraščajo.

Preprečevanje

Glavni način preprečevanja Usherjevega sindroma je medicinsko genetsko svetovanje v fazi načrtovanja nosečnosti za pare s poslabšano družinsko anamnezo.

Med genetskimi boleznimi zavzema posebno mesto Usherjev sindrom, poimenovan po nizozemskem znanstveniku. To bolezen je podrobno opisal v začetku 20. stoletja.

Simptomi bolezni

Usherjev sindrom je dedna bolezen, za katero je značilna popolna izguba sluha in delna izguba vida. Oseba s tem sindromom se praviloma že rodi gluha. Pojasnjena je izguba sluha, vid pa se postopoma izgublja zaradi nenormalno hitrega staranja mrežnice, kar izzove Usherjev sindrom. ponavadi se čutijo v adolescenci, vendar obstajajo primeri, ko jih opazimo pri majhnih otrocih, ki se začnejo pri petih letih.

Padec vida

V zgodnji fazi se sindrom manifestira v obliki "nočne slepote", ko oseba praktično izgubi sposobnost videti na mestih, ki niso dobro osvetljena. Za razliko od zdravih ljudi se ne prilagaja temi in se v njej sploh ne more znajti. Nadalje se periferni (bočni) vid izgubi, postane tunelski vid. Osrednji vid lahko ostane precej dober več let, vendar v starosti bolnik skoraj oslepi, zaradi česar je izjemno razdražljiv in živčen.

Poleg tega oseba trpi zaradi povečane utrujenosti in pogosto čuti zlom. Hitrost padca vida je odvisna od posameznih značilnosti poteka bolezni - pri vsakem se to zgodi na svoj način, vendar vedno bolj ali manj postopoma. Pri ljudeh z Usherjevim sindromom je v večini primerov moten, najprej se pokaže v temi, kasneje pa na svetlobi.

Usherjev sindrom: zdravljenje bolezni

Na žalost je medicina pred to boleznijo še vedno nemočna, učinkovitih metod zdravljenja ni. Toda zgodnja diagnoza je izjemno pomembna z vidika psihološke pomoči bolniku. Oseba, ki je gluha ali popolnoma gluha in se težko sporazumeva. In ko začne izgubljati vid, ga pogosto zgrabi panika, se zapre, noče stika z zunanjim svetom. Položaj je zapleten zaradi dejstva, da se prvi simptomi pojavijo v adolescenci, ko psiha ni stabilna.

Če osebi z Usherjevim sindromom ni pravočasne pomoči, je zelo verjetno, da bo z leti pridobil duševno bolezen - na primer shizofrenijo. Ko se odkrijejo prvi simptomi, se morate posvetovati z zdravnikom in opraviti vrsto genetskih preiskav. In če je diagnoza potrjena, bolnika nežno prilagodite novi realnosti, v kateri lahko živi polno življenje: pridobi izobrazbo, delo, ustvari družino itd. Toda v tem primeru ne morete brez pomoči specialisti itd.).

Usherjev sindrom: vzroki bolezni

Zakaj se pojavi ta bolezen? Kot je navedeno zgoraj, je Usherjev sindrom dedna bolezen, ni je mogoče okužiti, ni je mogoče pridobiti. Enako se pojavlja pri moških in ženskah. Prizadene približno pet do šest odstotkov prebivalcev našega planeta.

Usherjev sindrom se deduje recesivno. Če sta oba starša bolna s tem sindromom ali sta nosilca ustreznega gena, je verjetnost, da se bo otrok rodil s sindromom, približno 25%. Če je nosilec (ali bolnik) samo en, je tveganje zanemarljivo. Verjetnost je približno 0,5 %. Toda otrok bo zagotovo nosilec bolezni.

Nemogoče se je preizkusiti glede prisotnosti gena Usherjevega sindroma - sodobna znanost še ni našla načinov. O tem lahko zagotovo veste le, če so bili v družini ljudje, ki so imeli to bolezen. Nosilec gena morda ne skrbi zase - simptomi bolezni ga osebno ne bodo prehiteli. Toda potomci - lahko, če se izkaže, da je "lastnik" gena tudi drugi starš.

Kako komunicirati z ljudmi z Usherjevim sindromom

Komunikacija z gluho slabovidno osebo je otežena. Prvič, komunikacijskih sredstev praktično ni več, in drugič, bolniki z Usherjevim sindromom so pogosto agresivni, razdražljivi in ​​užaljeni zaradi celega sveta. Zato morate imeti izjemno potrpežljivost za uspešen stik.

Sorodniki, prijatelji in drugi, ki pogosto komunicirajo z ljudmi, ki trpijo za to genetsko boleznijo, strokovnjaki dajejo naslednje nasvete:

• Če govorimo o otroku, ki se sooča s prvimi simptomi, ga je treba skrbno, a trdno prepričati, da bodo v življenju prisotne nekatere omejitve, s katerimi pa se je mogoče spopasti.
• Ljudje z Usherjevim sindromom se pogosto umaknejo iz resničnosti, ne želijo se sprijazniti s stanjem in sprejeti diagnoze. Poskušajo se pretvarjati, da se nič ne dogaja. In zaželeno je, da se v tem primeru zdrava oseba igra skupaj in skrbi za najbolj udobno komunikacijo.
• Ko se pogovarjate z osebo, ki trpi za sindromom, morate stati na majhni razdalji od njega (50-100 cm), da lahko prebere informacije z ustnic, in se obrnite proti viru svetlobe. Na splošno je za pogovor priporočljivo izbrati dobro osvetljena mesta.
• Da bi pritegnili pozornost takšne osebe, se mu je treba približati zelo blizu.
• ljudi z Usherjevim sindromom je omejena. Ob upoštevanju tega dejavnika morate gestikulirati - roke naj bodo približno na ravni prsi.
• Ponoči ljudje s sindromom ne morejo brez zunanje pomoči. Treba jih je spremljati in opozoriti na najmanjše ovire.
• Ne sramujte se ponuditi svoje pomoči, saj so bolniki z Usherjevim sindromom zelo ranljivi in ​​pogosto razvpiti. Povabiti nekoga k sodelovanju je za njih velik problem.

Zaključek

Če oseba, ki vam je blizu, trpi za tem simptomom, poskusite to vedno upoštevati, ko komunicirate z njim. Za take ljudi je treba skrbeti nežno in nevsiljivo. Če morate takšni osebi na nek način pomagati, poskusite to storiti diskretno, tako da pacientu vlijete zaupanje, da mu gre odlično in da vse naredi sam. Nikoli se ne norčujte iz njegovih pomanjkljivosti, še bolj pa ga ne grajajte zaradi njih, tudi če ste jezni - omejite se. Človek se mora sprijazniti s situacijo in se utrditi v ideji, da Usherjev sindrom ni tako strašen.