Наследствена атаксия на Фридрих - симптоми, лечение и прогноза. Болест на Фридрих (атаксия на Фридрих) Причини за стъпалото на Фридрих

Атаксия на Фридрих е автозомно рецесивно наследствено заболяване. Деца с такова сериозно заболяване могат да се родят от родители, които са външно здрави и нямат разстройства.

Има ли някакъв проблем? Въведете във формата "Симптом" или "Име на заболяването", натиснете Enter и ще разберете цялото лечение на този проблем или заболяване.

Сайтът предоставя основна информация. Адекватната диагноза и лечение на заболяването е възможно под наблюдението на съвестен лекар. Всички лекарства имат противопоказания. Необходима е консултация със специалист, както и подробно проучване на инструкциите! .

Генотипът на видимо здрави родители на пациенти с това заболяване съдържа патологичен ген.
Невъзможно е предварително да се предвиди раждането на такова дете. Честотата на патологията е ниска и е приблизително 2 случая на 100 хиляди души.

В литературата има друго име за това заболяване - наследствена атаксия на Фридрих.

Какво е

При заболяването най-силно се засягат нервните клетки на централната и периферната нервна система. Първи се засягат нервните клетки и влакна, които образуват снопчетата на Гол. С развитието на заболяването нервните влакна в сноповете на Burdakh, Govers, Flexig са отрицателно засегнати.

Паралелно с тях страдат задните коренчета на гръбначния мозък, спиналните ганглии, клетките в кората на малкия мозък, пирамидният път и кортикалните структури на главния мозък.

Едновременно с нервната система, под формата на атаксия, в процеса се включват и други органи.

Те включват:

• Клетки, които образуват миокарда на сърцето;
• Клетки на Лангерхансовите острови на панкреаса;
• Клетки, които образуват скелетната система и ретината на окото.

В хода на заболяването протичат различни дегенеративни процеси във всички системи на тялото, най-тежко страда нервната система.

причини

Основната причина, която причинява развитието на тази наследствена патология, е мутация в гена.

Засегнат е специфичен ген, който е отговорен за кодирането на протеинова молекула, наречена фратаксин.

Протеинът се намира в митохондриите. Той изпълнява функцията за транспортиране на железни йони от митохондриите.

В случай на мутация на този ген, има натрупване на излишно количество желязо в митохондриите. В клетката се увеличава броят на свободните радикали, които увреждат нейните стени и вътрешни структури.

Клинични проявления

Често най-началните прояви на това заболяване се появяват при деца след 10 години. Описани са редица случаи, когато заболяването е открито при хора в третото десетилетие от живота им.
Най-ранният клиничен симптом е нарушение на походката на болен човек.

Походката става нестабилна, нестабилна, човек често се спъва изневиделица, възможни са падания. Едновременно с всичко това се развива дискоординация или некоординация на движенията.

Вторият симптом е нарушение на двигателната активност на ръцете.

Най-яркият признак за това е треперенето на ръцете, което радикално променя почерка на пациента, което го прави нечетлив.

Отбелязват се говорни нарушения. Говорът става неясен и бавен. Успоредно с това се намалява функцията на слуха.

Всички пациенти с фамилна атаксия се оплакват от постоянна слабост в краката.
Когато изследвате пациент с патология, можете да разберете, че е трудно за него да извърши теста на Romberg - един от често срещаните неврологични тестове.

Редовно превишаване се отбелязва при извършване на тестове като пръст-нос и петно-коляно.

С напредването на заболяването рефлексите, коленните или ахилесовите, постепенно започват да изчезват. И когато сводът на стъпалото е раздразнен от външния ръб, възниква ясно изразен рефлекс на Бабински, т.е. има бързо удължаване на големия пръст.

Всички сухожилни и периостални рефлекси постепенно изчезват. В тежки случаи ставно-мускулното усещане и вибрационната чувствителност са напълно загубени.

Мускулният тонус прогресивно намалява, развиват се парези и парализи. Първо, тези процеси се локализират в дисталните мускули и след това постепенно се разпространяват в проксималните части на горните и долните крайници. След поражението на мускулите на ръцете човек напълно губи способността си да се обслужва.

Редица пациенти развиват ранно придобита деменция. Което се нарича деменция. В същото време има нарушения на функционирането на органи, локализирани в малкия таз. Фамилната атаксия на Friedreich се проявява с уринарна инконтиненция и сексуална дисфункция. При болните хора с течение на времето се появява променлив поглед и рязко намаляване на слуховото възприятие.

При 90 процента от пациентите, страдащи от това наследствено заболяване, се развива увреждане на сърдечния мускул, възникват нарушения на сърдечния ритъм и сърдечна недостатъчност.

Стъпалото на Фридрих е характерен симптом на това заболяване. Изглежда специфично: висок и вдлъбнат свод на стъпалото, огънати крайни фаланги на пръстите на краката и несвити палци и показалци.

Има изразено плоскостъпие и изкривяване на крайниците. Сколиозата е допълнителна проява на увреждане на опорно-двигателния апарат.

Ендокринната система е неблагоприятно засегната от генната мутация. Промените тук изглеждат като:

• инфантилизъм;
• Захарен диабет тип 1 или 2;
• Хипогонадизъм или дисфункция на яйчниците;
• катаракта.

Заболяването протича прогресивно и при липса на адекватна поддържаща терапия продължителността на живота на такива пациенти не надвишава 20 години.

Основната причина за смърт при пациенти с патология е полиорганна недостатъчност и нарушения на дихателната и сърдечно-съдовата система.

Видео

Диагностика

CT или компютърна томография, която се използва активно като основен метод за диагностициране на атаксия, заболяването ще бъде неефективно, позволява ви да откриете процеса в мозъка в късните напреднали стадии на заболяването.

Компютърната томография може да покаже лека церебеларна атрофия и разширяване на цистерните на мозъчния ствол.

Електрофизиологичното изследване е задължителен диагностичен компонент при откриване на заболяване. Тя ви позволява да определите степента на увреждане на нервно-мускулните образувания на крайниците.

ЯМР или ядрено-магнитен резонанс е "златен стандарт" за диагностициране на заболяването, позволява ви да го идентифицирате на ранен етап.

MRI разкрива:

• атрофия на гръбначния мозък;
• Намаляване на диаметъра му в диаметър;
• Церебеларна атрофия;
• Атрофия на продълговатия мозък.

Медицинско лечение

Болестта има наследствен, генетичен характер, всички терапевтични мерки се свеждат до ограничаване на нейното развитие. Те позволяват на болните хора да поддържат приличен стандарт на живот за дълго време и да избегнат усложнения от различни органи и системи.

Има 3 групи лекарства, които се използват за тази цел:

• кофактори на ензимни реакции (увеличават общия брой на ензимните реакции);
• Дихателни стимулатори в митохондриите;
• Препарати с антиоксидантно действие.

Успоредно с това е позволено да се приемат ноотропи, които защитават клетките на нервната система и сърдечни лекарства, които осигуряват хранене на миокарда.

Наследствена атаксия на Пиер Мари

Това е заболяване с наследствен произход, но има автозомно-доминантен модел на унаследяване.
В хода на това заболяване настъпва атрофия на малкия мозък и след това се развиват дегенеративни процеси в клетките на гръбначния мозък.

Клиничната картина като цяло наподобява прояви на наследствена атаксия. Освен това могат да се появят психични разстройства, включително промени в психиката, а понякога и развитие на депресия.

Атаксия - заболявания, изразяващи се в дискоординация на движението, нарушена моторика с леко намаляване на силата в крайниците. Един вид е фамилната атаксия на Фридрих, най-често срещаната форма на наследствена атаксия. Среща се при 2 до 7 души от 100 000.

Това заболяване най-често започва в детството, през 1-во или 2-ро десетилетие от живота (въпреки че има случаи, когато се открива след 20 години). Обикновено от атаксия страдат няколко членове на семейството - братя, сестри, като в повечето случаи се среща в семейства с кръвно родствен брак. Симптомите се появяват незабележимо, болестта прогресира бавно, продължава десетилетия и без медицинска помощ причинява значителен дискомфорт.

Признаци на заболяването

Основният симптом на атаксията на Фридрих е нестабилната походка на пациента. Той ходи тромаво, поставя краката си широко и рязко се отклонява от центъра към страните. Когато заболяването прогресира, ръцете, както и мускулите на гърдите и лицето, са засегнати от нарушения на координацията. Изражението на лицето се променя, речта се забавя, става рязка. Сухожилните и периосталните рефлекси намаляват или изчезват (първо на краката, след това е възможно разпространение на ръцете). Слухът често е увреден. сколиозата прогресира.

Причини за заболяването

Този тип атаксия е наследствен, хроничен тип, прогресиращ по природа. Принадлежи към спиноцеребеларните атаксии, които представляват група сходни симптоми, причинени от увреждане на малкия мозък, мозъчния ствол, гръбначния мозък и гръбначните нерви, което често пречи на правилната диагноза. Въпреки това, сред церебеларните атаксии, болестта на Фридрих се отличава с наличието на рецесивна форма, докато други видове се предават по автозомно доминантен начин. Тоест болно дете се ражда в двойка, в която родителите са носители на патогена, но са клинично здрави.

Тази атаксия се проявява чрез комбинирана дегенерация на страничните и задните колони на гръбначния мозък, причинена от ензимно-химична аномалия с неизяснен характер, наследствена. Когато заболяването засяга сноповете на Гол, клетките на стълбовете на Кларк и задния спиноцеребеларен път.

"История на заболяването"

Той е отделен в самостоятелна форма преди повече от 100 години от немския професор по медицина Н. Фридрих. От 60-те години на 19 век заболяването се изучава активно. След като през 1982 г. бяха направени предположения, че митохондриалните нарушения са причината за тази атаксия. В резултат на това вместо общоприетото наименование "атаксия на Фридрих" беше предложен терминът "болест на Фридрих" като по-точно отразяващ множеството прояви на заболявания - както неврологични, така и екстраневрални.

Неврологични симптоми

Ако пациентът има атаксия на Фридрих, симптомите, които най-често се забелязват първи, са неловкост и несигурност при ходене, особено в тъмното, залитане, спъване. След това към този симптом се присъединява дискоординация на горните крайници, слабост на мускулите на краката. В началото на заболяването е възможна промяна в почерка, дизартрия, в речта има характер на експлозивност, стакато.

Инхибирането на рефлексите (сухожилни и периостални) може да се отбележи както по време на проявата на други симптоми, така и много преди тях. С прогресирането на атаксията обикновено може да се наблюдава пълна арефлексия. Също така важен симптом е симптомът на Бабински, в бъдеще мускулите на краката стават по-слаби, атрофират.

Екстраневрални прояви и други симптоми на атаксия

Болестта на Фридрих се характеризира с деформации на скелета. Пациентите са склонни към сколиоза, кифосколиоза, деформации на пръстите на ръцете и краката. Така нареченото стъпало на Фридрих (или стъпалото на Фридрих) е характеристика на болестта на атаксия на Фридрих. Снимките на такива крака дават ясно разбиране, че подобна деформация не е типична за здраво тяло: пръстите са прегънати в основните фаланги и огънати в интерфалангеалните стави с висока вдлъбната арка на стъпалото. Същата промяна може да настъпи и при четките.

Също така пациентите често са предразположени към такива заболявания като захарен диабет, дисфункция на яйчниците, инфантилност, хипогонадизъм и др. От страна на органите на зрението е възможно катаракта.

Ако атаксията на Фридрих, тогава в 90 процента от случаите тя ще бъде придружена от увреждане на сърцето, развитие на прогресивна кардиомиопатия, главно хипертрофична. Пациентите се оплакват от болка в сърцето, сърцебиене, задух по време на физическо натоварване и др. При почти 50% от пациентите кардиомиопатията причинява смърт.

В късния стадий на заболяването пациентите имат амиотрофии, парези, нарушена чувствителност на ръцете. Възможна е загуба на слуха, атрофия на зрителните нерви, нистагъм, понякога се нарушават функциите на тазовите органи и пациентът страда от задържане на урина или, обратно, уринарна инконтиненция. С течение на времето пациентите губят способността да ходят и да се обслужват сами без помощ. Въпреки това не е отбелязана парализа в резултат на какъвто и да е вид атаксия, включително болестта на Фридрих.

Що се отнася до деменцията, с такова заболяване като церебеларната атаксия на Фридрих, все още няма точни данни за нея: деменцията се среща при възрастни, описана е, но при деца е изключително рядка, като умствена изостаналост.

Усложнения на атаксия

Наследствената атаксия на Фридрих в повечето случаи се усложнява от хронична сърдечна недостатъчност, както и всички видове дихателна недостатъчност. Освен това пациентите имат много висок риск от повтарящи се инфекциозни заболявания.

Критерии за диагностика на атаксия на Фридрих

Основните диагностични критерии за заболяването са посочени доста ясно:

• унаследяването на болестта се извършва на рецесивен принцип;
• заболяването започва преди 25-годишна възраст, по-често в детството;
• прогресивна атаксия;
• арефлексия на сухожилията, слабост на краката, а по-късно и на ръцете;
• загуба на дълбока чувствителност, първо на долните крайници, след това на горните;
• размита реч;
• скелетни деформации;
• ендокринни нарушения;
• кардиомиопатия;
• катаракта;

В този случай ДНК диагностиката потвърждава наличието на дефектен ген.

Установяване на диагноза

Когато става въпрос за заболяване като атаксия на Фридрих, диагнозата трябва да включва снемане на анамнеза, провеждане на пълен медицински преглед и изучаване на медицинската история на пациента и семейството му. Особено внимание по време на прегледа се обръща на проблеми с нервната система, по-специално лошо равновесие, когато се изследват походката и статиката на детето, липсата на рефлекси и усещания в ставите. Пациентът не може да докосне противоположното коляно с лакътя, пропуска теста пръст-нос и може да страда от треперене с протегнати ръце.

При провеждане на лабораторни изследвания има нарушение на метаболизма на аминокиселините.

Електроенцефалограмата на мозъка с атаксия на Фридрих разкрива дифузна делта и тета активност и намаляване на алфа ритъма. Електромиографията разкрива аксонално-демиелинизиращи лезии на сетивните влакна на периферните нерви.

Прави се генетично изследване за откриване на дефектния ген. С помощта на ДНК диагностика се установява възможността за унаследяване на патогена от други деца в семейството. Може да се извърши и цялостна ДНК диагностика за цялото семейство. В някои случаи е необходимо пренатално ДНК изследване.

По време на диагнозата и в бъдеще след диагностицирането пациентът е длъжен редовно да прави рентгенови лъчи на главата, гръбначния стълб и гръдния кош. Ако е необходимо, се предписва компютърно и магнитно резонансно изображение. При ядрено-магнитен резонанс на мозъка в този случай може да се забележи атрофия на гръбначния мозък и мозъчните стволове, горните отдели на червея на малкия мозък. Необходимо е и изследване с помощта на ЕКГ и ЕхоЕГ.

Диференциална диагноза

При поставяне на диагнозата е необходимо да се разграничи болестта на Фридрих от множествена склероза, неврална амиотрофия, фамилна параплегия и други видове атаксия, предимно болестта на Луи-Бар, втората по честота атаксия. Болестта на Луи-Бар или телеангиектазията също започва в детството и се различава клинично от болестта на Фридрих по наличието на обширно разширение на малките съдове, липсата на скелетни аномалии.

Необходимо е също така да се разграничи заболяването от синдрома на Bassen-Kornzweig и атаксия, причинена от дефицит на витамин Е. В този случай при диагностицирането е необходимо да се определи съдържанието на витамин Е в кръвта, наличието / отсъствието на акантоцитоза и изследвайте липидния му спектър.

По време на диагнозата е необходимо да се изключат метаболитни заболявания с автозомно-рецесивен тип наследяване, придружени от други форми на спиноцеребеларна атаксия.

Разликата между множествената склероза и болестта на Фридрих е липсата на арефлексия на сухожилията, при нея няма мускулна хипотония и амиотрофия. Също така при склероза не се наблюдават екстраневрални прояви, няма промени при CT и MRI.

Лечение на атаксия

Пациентите с диагноза атаксия на Фридрих трябва да бъдат лекувани от невролог. В по-голяма степен насочени към максимално отстраняване на проявите на болестта. Включва общоукрепваща терапия, включително назначаването на препарати от АТФ, церебролизин, витамини от група В и антихолинестеразни средства. В допълнение, важна роля в лечението на тази атаксия играят лекарства с функция за поддържане на митохондриите, като янтарна киселина, рибофлавин, витамин Е. За подобряване на миокардния метаболизъм се предписват рибоксин, кокарбоксилаза и др.

Провежда се укрепващо лечение с витамини. Лечението трябва да се повтаря периодично.

Тъй като основната причина за болката при заболяването е прогресивната сколиоза, на пациентите се показва носенето на ортопедичен корсет. Ако корсетът не помогне, се извършват редица хирургични операции (в гръбначния стълб се поставят титанови пръти, за да се предотврати по-нататъшното развитие на сколиоза).

Прогноза за атаксия

Прогнозата на такива заболявания като цяло е неблагоприятна. Невропсихичните разстройства прогресират бавно, продължителността на заболяването варира много широко, но в повечето случаи не надвишава 20 години при 63% от мъжете (при жените прогнозата е по-благоприятна - след началото на заболяването почти 100% живеят по-дълго над 20 години).

Причините за смъртта най-често са сърдечна и белодробна недостатъчност, усложнения от инфекциозни заболявания. Ако пациентът не страда от диабет и сърдечни заболявания, животът му може да продължи до напреднала възраст, но такива случаи са доста редки. Въпреки това, благодарение на симптоматичното лечение, качеството и продължителността на живота на пациентите могат да се увеличат.

Предотвратяване

Предотвратяването на болестта на Фридрих се основава на медицинско генетично консултиране.

На пациентите с атаксия е показан физиотерапевтичен комплекс, поради който мускулите се укрепват, дискоординацията се намалява. Упражненията трябва да са насочени предимно към трениране на баланс и мускулна сила. Упражняващата терапия и коригиращите упражнения позволяват на пациентите да бъдат активни възможно най-дълго, освен това в този случай се предотвратява развитието на кардиомиопатия.

Освен това пациентите могат да използват помощни средства за подобряване на качеството на живот – бастуни, проходилки, инвалидни колички.

При храненето е необходимо да се намали приема на въглехидрати до 10 g / kg, за да не се провокира увеличаване на дефекта на енергийния метаболизъм.

Също така е необходимо да се избягват инфекциозни заболявания, да се предотвратят наранявания и интоксикации.

Един от важните фактори за превенцията на заболяването е предотвратяването на предаването на атаксия по наследство. Ако е възможно, трябва да се избягва раждането на деца, ако семейството е имало случаи на атаксия на Фридрих, както и брак между роднини.

Атаксията на Фридрих е наследствено заболяване от автозомно-рецесивен тип (активира се, ако детето е наследило болестния ген и от двамата родители), при което генът, отговорен за кодирането на протеина фратаксин (митохондриалния протеин, отговорен за отделянето на желязо) мутира и невроните умират, β-клетки на островите на Langerhanz на панкреаса, ретината, мускулно-скелетната система, кардиомиоцитите.

Фактът на лезии на пътищата на гръбначния мозък в нервната система не е напълно разбран и причините за тази патология са слабо разбрани. Заболяването получи името си в чест на немския лекар, който изучава природата му. Като цяло атаксията се характеризира с непоследователност в движението на мускулите.

Заболяването е доста рядко (2-5 случая на 100 хиляди), което усложнява както диагностиката, така и самото лечение. В същото време статистиката нарича един превозвач на 120 души. Смята се, че този тип патология е най-честата сред наследствените атаксии. Негроидната раса не е подложена на тази патология по неизвестни причини.

Причини за атаксия на Фридрих

Човек може да получи тази патология само ако и двамата му родители са носители на мутиращия ген. Мутацията възниква в дългото рамо на деветата хромозома, което провокира смущения в синтеза на протеина фратаксин от митохондриите, които от своя страна играят ролята на "клетъчни енергийни станции".

Желязото се натрупва в митохондриите и се окислява. Кислородът се транспортира в тялото. При нарушаване на синтеза на желязо количеството му в митохондриите се увеличава рязко и значително (около десет пъти). В същото време клетъчното желязо остава в нормалните граници, а нивото на цитозолното желязо пада.

Такива процеси водят до активиране на гени, които кодират фрагменти, отговорни за транспорта на желязо - фероксидази и пермеази. Още повече се нарушава балансът на вътреклетъчното желязо. В резултат на високата концентрация на желязо в клетката се активират радикали, които имат увреждащ ефект и разрушават клетката отвътре. Най-уязвимите клетки са невроните (особено в задните и страничните колони на гръбначния мозък, в гръбначните пътища, периферните нервни влакна).

Като се има предвид степента на генна мутация, се разграничават "класически" форми на заболяването и атипични, така да се каже, по-леки версии, доброкачествени синдроми.

Наследствената атаксия на Фридрих е най-често срещаната сред атаксиите.

Симптоми на атаксия на Фридрих

Клиничната картина се разкрива по-ясно на възраст от 10 до 20 години, въпреки че е възможно симптомите на атаксия на Фридрих да се открият на по-късна възраст. Има хипотеза, че класическите и атипичните форми на това заболяване могат да бъдат причинени от различни мутации на един или повече гени. Първите симптоми най-често се появяват по време на формирането на репродуктивната система.

Клиничната картина се характеризира с комбинация от неврологични и екстраневрални симптоми. Преди появата на ДНК диагностиката клиничната картина на заболяването се описваше само в класическа форма. По-късно учените стигнаха до извода, че спектърът на заболяването е много по-дълбок и разпространението е по-високо, така че те започнаха да разграничават изтритите и атипичните форми на атаксията на Фридрих.

Сред неврологичните симптоми при атаксията на Фридрих има:

1. Чувство на неудобство и несигурност при ходене (появява се един от първите симптоми), което се засилва, ако човек е на тъмно. Наблюдава се залитане, човек често се спъва, случват се немотивирани падания. Има нестабилност в позицията на Ромберг, невъзможност за повторение на теста коляно-пета. С течение на времето се появява дезориентация в ръцете, краката бързо се уморяват, почеркът може да се промени. При протегнати ръце се наблюдава тремор, извършването на тест пръст-нос е невъзможно (пациентът постоянно пропуска).
2. Дизартрия (може да не се наблюдава във всички случаи), нарушения на говорния апарат.
3. Има нарушение или пълно изчезване на сухожилни и периостални рефлекси (наблюдавано още в ранния период на клиничната картина, е важна диагностична връзка).
4. Инхибиране на ахилесовите и коленните рефлекси (понякога се появяват много преди появата на други признаци на заболяването).
5. Тотална арефлексия (по-често се среща в разширения стадий).
6. Нарушаване на ставно-мускулната и вибрационна чувствителност.
7. Симптомът на Бабински (удължаване на палеца като реакция на болезнено дразнене на стъпалото) е един от най-ранните признаци на заболяването.
8. Мускулна хипотония.
9. Слабостта на краката и намаляването на мускулния тонус могат да бъдат заменени от пълна атрофия.
10. Церебеларна и чувствителна атаксия.
11. С течение на времето може да се появи атаксия на ръцете, амиотрофия, дълбоко нарушение на чувствителността, има разпадане на двигателните функции, което в крайна сметка води до невъзможност за самообслужване.
12. Нистагъм (треперене на клепача), атрофия на зрителния и слуховия нерв, умствена слабост, при липса на адекватно лечение може да се наблюдава дисфункция на тазовите органи.

Екстраневралните симптоми включват:

1. Сърдечна недостатъчност.
2. Нарастваща хипертрофична или разширена кардиомиопатия (болка в сърцето, сърцебиене, чести задух, дори при незначително усилие, систолен сърдечен шум). Често именно кардиомиопатията като съпътстващо заболяване е причина за смъртта при атаксията на Фридрих.

Често електрокартографските симптоми значително изпреварват неврологичните признаци на атаксия на Фридрих (понякога с няколко години), така че може да бъде много трудно да се диагностицира правилно това заболяване. Най-често пациентите са регистрирани при кардиолог за дълго време с диагноза ревматична болест на сърцето.

Деформациите на скелета също са важни за диагностицирането на това заболяване:

• тежка сколиоза;
• Ходило на Фридрих (сводът на ходилото е силно вдлъбнат, пръстите са свръхразтегливи в основните фаланги и огънати в дисталните);
• кифосколиоза;
• пръстите на горните и долните крайници са деформирани.

Признаци като кардиомиопатия могат да се появят много преди неврологичните симптоми.

При атаксията на Фридрих има нарушение на ендокринната система, което може да се прояви под формата на следните заболявания:

• дисфункция на яйчниците;
• диабет;
• инфантилизъм;
• хипогонадизъм.

Много често пациентите с атаксия на Фридрайх имат катаракта, така че тя също се счита за част от клиничната картина на това заболяване.

Атаксия на Фридрих се характеризира с бърза прогресия и увеличаване на симптомите. Продължителността на заболяването често е не повече от двадесет години.

Изразена клинична картина на атипичната атаксия на Фридрих се наблюдава по-късно, отколкото в класическата форма - приблизително през третото до петото десетилетие от живота на човека.

Курсът протича в по-лека форма, отколкото при класическата атаксия и изходът от заболяването е по-благоприятен:

1. Пациентът запазва способността за самообслужване за дълго време.
2. Няма развитие на диабет.
3. Няма пареза, рефлексите са запазени.

Такива клинични случаи са описани под името "късна атаксия на Фридрих" или "атаксия на Фридрих със запазени рефлекси".

Диагностика на атаксия на Фридрих

Диагнозата на това генетично заболяване е трудна. Екстраневралните симптоми без неврологични признаци често усложняват диагнозата. Съпътстващите заболявания (захарен диабет, кардиомиопатия и др.) се третират като отделни заболявания, а не признаци на атаксия на Фридрих.

компютърна томография

Липсата на адекватно лечение ускорява прогресията на заболяването и го води до тежък стадий. Основният диагностичен метод на всички атаксии се счита за компютърна томография на мозъка. Но в този случай това е неефективно, тъй като повечето от промените в мозъка при атаксия на Фридрих се откриват едва в по-късните етапи. Това се дължи на спиналната локализация на промените. Ранните стадии на заболяването не се виждат на КТ. При зачеване в по-късните етапи може да се открие само лека атрофия на малкия мозък и полукълба, известно разширение на церебралните цистерни, страничните вентрикули и субарахноидалното пространство.

MR изображения

Предписва се MRI сканиране, с помощта на което е възможно да се открие атрофия в гръбначния мозък в ранните етапи, а също така се изследват напречните размери на гръбначния мозък. При атаксията на Фридрих те са под нормата. Вижда се и умерена атрофия на моста, малкия мозък и продълговатия мозък.

С помощта на електрофизиологично изследване се установява степента на увреждане на чувствителността на нервите на крайниците. При атаксията на Фридрих амплитудата на потенциала на действие на чувствителността на нервите на крайниците е значително намалена или напълно отсъства.

Лабораторни изследвания

Назначават се и лабораторни изследвания - кръвен тест за откриване на глюкозен толеранс. Този анализ се извършва като възможност за изключване или потвърждаване на едно от съпътстващите заболявания - захарен диабет. Извършва се лабораторно изследване за изследване на хормоните. Предписва се рентгеново изследване на гръбначния стълб.

ДНК изследвания

Най-важният метод за диагностициране на атаксията на Фридрих е ДНК диагностиката. За целта кръвните проби на пациента се сравняват с тези на двамата родители и преки кръвни роднини. Това заболяване може да бъде открито в плода още на 8-12 седмица от развитието на плода. Извършва се и ДНК диагностика на хорионните въси. Понякога се взема амниотична течност от плода, за да се открие това заболяване (на 16-24 седмица).

ЕКГ

ЕКГ се счита за един от необходимите методи за диагностициране на болестта на Фридрих. Идентифицираните сърдечни аритмии, патологиите на интервентрикуларната преграда потвърждават диагнозата. Сложността на диагностицирането се състои в това, че симптомите на увреждане на сърдечно-съдовата система могат да се появят много по-рано от неврологичните (понякога в продължение на няколко години). Често пациентите се регистрират при кардиолог с диагноза ревматична болест на сърцето.

Диференциална диагноза

За обективността на диагнозата пациентът задължително се подлага на консултация с няколко лекари: ендокринолог, офталмолог, ортопед, кардиолог.

Диагностицирането на това генетично заболяване не е лесен процес поради трудността да се диференцира заболяването в редица други, почти идентични и често съпътстващи заболявания:

1. Наследствена атаксия поради дефицит на витамин Е. За диференциация се определя концентрацията на витамин Е в кръвта, изследва се липидният профил на кръвта и се открива наличието на акантоцитоза с помощта на кръвна натривка.
2. Синдром на Bassen-Kornzweig.
3. Заболявания, свързани с метаболитни нарушения, които се унаследяват по автозомно-рецесивен начин. Например болестта на Krabbe, болестта на Niemann-Pick.
4. Множествена склероза.

Лечение на атаксия на Фридрих

Тъй като заболяването е наследствено, целият процес на лечение се свежда до забавяне на прогресията на заболяването. В повечето случаи това позволява на пациента да води активен начин на живот за дълго време и да избегне усложнения.

За лечение на атаксия на Фридрих се предписват метаболитни лекарства, които са три вида:

• стимулатори на митохондриалната респираторна функция;
• антиоксиданти - лекарства, които забавят окисляването;
• кофактори за ензимни реакции.

Могат да се предписват и лекарства, които подхранват сърдечния мускул и подобряват неговия метаболизъм.

В някои случаи е необходимо да се вземе бутолотоксин, лекарство, което премахва мускулните спазми.

Упражняващата терапия се счита за важна връзка в лечението. Особено внимание се обръща на тренировката на мускулите и координацията на движенията. Правилно подбраният набор от упражнения помага да се отървете от болката по време на движение.

Понякога се приписва диетична храна. Принципът на диетата е ограничаване на приема на въглехидрати, чийто излишък провокира симптоми.

Прогноза за атаксия на Фридрих

Заболяването неизбежно има прогресивен ход, завършващ със смърт на пациента в резултат на дихателна или сърдечна недостатъчност.

Половината от пациентите не доживяват до четиридесет години. Случаите се диагностицират, когато пациентът е успял да преживее седемдесетия рожден ден. Това може да се случи при липса на сърдечни заболявания и диабет.

Когато в ежедневието извършваме прецизни движения, ние не се замисляме какви сложни механизми в централната нервна система ги осигуряват. Човек живее пълноценен живот, танцува, спортува, може да играе футбол, да кара кънки - докато движенията са удоволствие. Фигурното пързаляне е границата на способността на координационно-двигателните системи на централната и периферната нервна система на човек да работят. За да постигне успех, човек чрез упорито обучение постига висока степен на развитие на нервните контакти в клетките на кората, диенцефалона, мозъчния ствол и малкия мозък. В същото време успехът в развитието на тези връзки може да бъде постигнат само в ранна възраст, когато нервната система има висок „потенциал за невропластичност“. Невропластичността е свойството на нервната система да се пренарежда поради възприемани външни влияния или собствена "вътрешна" дейност, например по време на поредица от повтарящи се определени движения при свирене на музикален инструмент или спортуване. Свойството невропластичност е в основата на способността на човека да запомня и възпроизвежда. За да се формира дадено умение, като правило е необходима поредица от повторения на еднопосочно въздействие - то стартира процеси в централната нервна система, които водят до електрофизиологични и биохимични преустройства. В резултат на това се образуват нови контакти (синапси) между клетките на централната нервна система или се активират стари контакти (синапси). По този начин не може да се формира умението за хармонично, фино движение поради факта, че по време на атаксия субстратът на неговото формиране, нервната тъкан, е повреден. За координацията на движенията в човешкия мозък са отговорни много взаимосвързани структури, които по-специално включват кората на главния мозък, малкия мозък, диенцефалона, различни структури на мозъчния ствол, сегментния апарат на гръбначния мозък, свързващ го с проводящите структури, разположени в мозъчните пътища и накрая, периферните нерви и техния рецепторен апарат, разположени в мускулите, периоста и дълбоките слоеве на кожата. Човешкият малък мозък се намира вътре в черепа в задната черепна ямка, т.е. приблизително на нивото на мястото, където всеки може лесно да определи задната част на главата си. Малкият мозък се състои от две полукълба, три чифта крака, чрез които е свързан с други мозъчни структури и така наречения червей.

Полукълбата са по-отговорни за точните и хармонични движения в крайниците, а червеят е отговорен за поддържането на позата и баланса. Когато човек натоварва определени мускулни групи, докато извършва целенасочено движение или поддържа поза, малкият мозък получава нервни импулси от онази част от мозъчната кора, която е отговорна за движението (прецентрален гирус) и по сетивните влакна от мускулите и сухожилията през гръбначния мозък . Преминавайки през сложна система от контакти, както в областта на сегментите на гръбначния мозък, така и на нивото на багажника, потокът от нервни импулси достига до малкия мозък. Малкият мозък го „анализира“ и дава своя „отговор“, който е насочен както към кората (достига до съзнанието на човека), така и към сегментното ниво на гръбначния мозък. Цялата система като цяло "настройва" работата на мускулите така, че да стане ясна, хармонична, красива - като при фигуристите ...

Терминът "атаксия" в буквалния смисъл на думата означава "разстройство", "объркване", "объркване", "объркване"; в това значение се използва от времето на Хипократ за много дълго време.

Всъщност атаксията е нарушение на едновременната координирана работа на всички мускулни групи за оптимално постигане на целта на двигателния акт.

Най-честата атаксия е атаксията на Фридрих, която се среща при всички народи. Болест на Фридрих няма само сред представителите на негроидната раса. Заболяването започва преди 25-годишна възраст.

Обща информация за атаксията на Фридрих

По този начин страдат най-активните клетки в човешкото тяло - това са невроните на централната и периферната нервна система, клетките на сърдечния мускул (миокарда), β-клетките на островите на Лангерханц на панкреаса, клетките на ретината и скелета. система. Защо в нервната система са засегнати само пътищата на гръбначния мозък, не е известно на науката. Развиват се следните симптоми: атаксия, дизартрия, мускулна хипотония, мускулна дистония, дълбоки нарушения на чувствителността, симптом на Бабински, арефлексия на сухожилията, амиотрофии, парези, електрофизиологични признаци на сензорна полиневропатия, хипертрофична кардиомиопатия, промени в ЕКГ, захарен диабет, хипогонадизъм, нисък ръст, атрофия на зрителните нерви, катаракта, пигментен ретинит. Костни деформации - кифосколиоза (изкривяване на гръбначния стълб с образуване на гърбица), стъпало на Фридрих (характерен е висок свод), деформации на ръцете.

Причини за атаксия на Фридрих

Развитието на заболяването е свързано с дефицит или нарушена структура на протеина frataxin, който се синтезира вътре в клетката в цитоплазмата, неговата функция е транспортирането на желязо от митохондриите. Митохондриите са "енергийните станции на клетката", натрупването на желязо в тях (окисляването на желязото е универсален механизъм за транспортиране на кислород в тялото) е свързано с висока активност на окислителните процеси в тях. С увеличаване на съдържанието на желязо в митохондриите повече от 10 пъти, общото клетъчно желязо остава в рамките на нормалните стойности, а съдържанието на цитозолното желязо намалява. Това води до активиране на гени, кодиращи ензими, транспортиращи желязо - фероксидаза и пермеаза. По този начин дисбалансът на вътреклетъчното желязо се влошава допълнително. Високата концентрация на желязо в митохондриите води до увеличаване на броя на свободните радикали, които имат увреждащ ефект върху клетката. Наследствената атаксия на Фридрих е най-често срещаната сред всички атаксии.

Симптоми на атаксия на Фридрих

Диагнозата се основава на следните клинични характеристики:

• автозомно рецесивно наследяване (т.е. не е свързано с пола и генът на заболяването се появява само ако има две идентични копия на гена, въпреки че са възможни и други опции);
• началото на заболяването преди 25-годишна възраст;
• прогресивна атаксия;
• дизартрия;
• арефлексия на сухожилията (липса на неволно мускулно свиване в отговор на удар с неврологичен чук върху сухожилието);
• Симптом на Бабински (признак за увреждане на т.нар. пирамидална система, която отговаря за произволните движения. Характеризира се с дорзална флексия и абдукция на палеца на крака и ветрилообразно разреждане на останалите пръсти. Характерно е за деца под 6 г. месеци);
• загуба на дълбока чувствителност в дисталните крайници (за обяснение на термина "дълбока чувствителност" вижте статията Синдром на Guillain-Barré);
• електрофизиологични признаци на аксонална и сензорна невропатия.
• ЕКГ промени.

Всички пациенти трябва да преминат медико-генетична консултация и ДНК тестове. Това е важно, за да се разграничи това заболяване от редица други, придружени от подобни прояви, например с генетично определен или придобит дефицит на витамин Е и други мастноразтворими витамини, което е придружено от намаляване на антиоксидантния потенциал на невроните. За адекватна диагностика на изолирани или комбинирани състояния с дефицит на витамин Е е необходимо да се определи съдържанието на витамин Е в кръвта, да се изследва липидният профил на кръвта и кръвната натривка за наличие на акантоцити (еритроцити с променена звездовидна мембрана) , Необходимо е да се разграничи атаксията на Фридрих от други наследствени метаболитни заболявания като ганглиозидози, болест на Krabbe, Niemann-Pick (определяне на съдържанието на сфингомиелини в цереброспиналната течност).

Предотвратяване на атаксия на Фридрих

От особено значение е ДНК изследването в ранен предсимптомен стадий, за да се назначи превантивна терапия. На първо място се изследват близките на пациента.

Диагностика на атаксия на Фридрих

Диагнозата може да се подозира клинично.

Развиват се следните симптоми: атаксия, дизартрия, мускулна хипотония, мускулна дистония, дълбоки нарушения на чувствителността, симптом на Бабински, арефлексия на сухожилията, амиотрофии, парези, електрофизиологични признаци на сензорна полиневропатия, хипертрофична кардиомиопатия, промени в ЕКГ, захарен диабет, хипогонадизъм, нисък ръст, атрофия на зрителните нерви, катаракта, пигментен ретинит. Костни деформации - кифосколиоза (изкривяване на гръбначния стълб с образуване на гърбица), стъпало на Фридрих (характерен е висок свод), деформации на ръцете.

Използват се и неврофизикализиращи методи - ЯМР, ДНК диагностика.

Лечение на атаксия на Фридрих

Няма лек за пълно възстановяване. Използват се препарати от така наречената митохондриална серия, антиоксиданти и съединения, които спомагат за намаляване на натрупването на желязо в митохондриите. Сред антиоксидантите са широко използвани витамините А и Е, както и лекарството идебенон (нобен), който е синтетичен аналог на коензим Q 10. Лекарството има мощен антиоксидантен и цитопротективен ефект, който помага за „забавяне“ на невродегенеративните процес. В допълнение, целевият орган на идебенон е миокардът, като по този начин лекарството забавя развитието на хипертрофична кардиомиопатия. Ако се открие атаксия на Фридрих при деца, е необходимо да се наблюдава ендокринолог, ортопедична корекция на краката (стъпалото на Фридрих). Физикалната терапия и физиотерапията също са от голямо значение.

• Какво представлява болестта на Фридрих
• Симптоми на болестта на Фридрих
• Диагностика на болестта на Фридрих
• Лечение на болестта на Фридрих

Какво представлява болестта на Фридрих

Фамилна атаксия на Фридрих- наследствено дегенеративно заболяване на нервната система, характеризиращо се със синдром на увреждане на задните и страничните струни на гръбначния мозък. Типът на наследяване е автозомно рецесивен, с непълно проникване на патологичния ген. Мъжете и жените боледуват еднакво често.

Какво причинява болестта на Фридрих

Болест на Фридрих- най-честата форма на наследствена атаксия, разпространението е 2 - 7 на 100 000 души от населението. Типът на наследяване е автозомно рецесивен. Генът на болестта на Фридрих е картографиран в центомерната област на 9-та хромозома в локуса 9ql3 - q21. Предполага се, че класическите и атипичните форми на болестта на Фридрих могат да бъдат причинени от различни (две или повече) мутации на един и същи ген. Картографирането на гена на болестта на Friedreich доведе до разработването на методи за индиректна ДНК диагностика на заболяването (включително ранна и пренатална диагностика) и диагностика на хетерозиготно носителство на мутантния ген.

Патогенеза (какво се случва?) по време на болестта на Фридрих

Дегенеративни промени се откриват в пътищата на задните и страничните струни на гръбначния мозък, главно сноповете на Гол, в по-малка степен - Burdakh, Flexig, Gowers, влакната на пирамидния тракт, задните коренчета, както и в клетките на кора на малкия мозък, подкорови ганглии, кора на главния мозък.

Симптоми на болестта на Фридрих

Първите симптоми на заболяването се появяват най-често в предпубертетния период. Те се характеризират с комбинация от типични неврологични и екстраневрални прояви. Заболяването обикновено се проявява чрез появата на неловкост, несигурност при ходене, особено в тъмното, пациентите започват да се олюляват, често се спъват. Скоро към атаксията при ходене се присъединява дискоординация в ръцете, промяна в почерка и слабост в йогата. Още в самото начало на заболяването може да се забележи дизартрия. Ранен и важен диференциално диагностичен признак на болестта на Фридрих е изчезването на сухожилни и периостални рефлекси. Инхибирането на рефлексите (предимно ахилесовите и коленните) може да бъде няколко години преди проявата на други симптоми на заболяването и да бъде най-ранната проява на неврологична дисфункция. В напреднал стадий на заболяването пациентите обикновено изпитват тотална арефлексия. Типична неврологична проява на болестта на Фридрих е нарушение на дълбоката (ставно-мускулна и вибрационна) чувствителност. Доста рано при пациенти с неврологичен преглед може да се открие симптомът на Бабински, мускулна хипотония. С напредването на заболяването постепенно се увеличават церебеларната и чувствителната атаксия, слабостта и атрофията на мускулите на краката. В късния стадий на заболяването често се срещат амиотрофии и дълбоки сензорни нарушения, които се простират до ръцете. Пациентите престават да ходят самостоятелно и да се обслужват сами поради дълбокото разпадане на двигателните функции. В някои случаи има нистагъм, загуба на слуха, атрофия на зрителните нерви; с дълъг ход на заболяването има нарушение на функцията на тазовите органи, деменция.

Сред екстраневралните прояви на болестта на Фридрих е необходимо да се отдели сърдечно увреждане, което според нашите данни се среща при повече от 90% от пациентите. Характерно е развитието на типична прогресивна кардиомиопатия. Кардиомиопатията е предимно хипертрофична по природа, но в някои случаи, както следва от нашите наблюдения, е възможно развитието на дилатативна кардиомиопатия. Възможно е тези сърдечни промени при болестта на Фридрих да са различни етапи от един и същ процес. Кардиомиопатията се проявява с болка в сърцето, сърцебиене, задух при усилие, систоличен шум и други симптоми. При повече от половината пациенти кардиомиопатията е пряката причина за смъртта. Съответните промени обикновено се откриват на ЕКГ (нарушение на ритъма, инверсия на Т-вълната, промени в проводимостта) и ехокардиография. В някои случаи клиничните и електрокардиографски симптоми на сърдечно увреждане понякога предшестват появата на неврологични разстройства с няколко години. Пациентите се наблюдават дълго време от кардиолог или местен терапевт, най-често с диагноза ревматична болест на сърцето.

Друга характерна екстраневрална проява на болестта на Фридрих са скелетните деформации: сколиоза, „стъпало на Фридрих“ (висок вдлъбнат свод на стъпалото с хиперекстензия на пръстите в главните фаланги и флексия в дисталните), деформация на пръстите на ръцете и краката и др. Тези нарушения могат да се появят и много преди развитието на първите неврологични симптоми.

Екстраневралните прояви на болестта на Фридрих включват ендокринни нарушения (захарен диабет, хипогонадизъм, инфантилизъм, дисфункция на яйчниците), катаракта. Общоприето е, че екстраневралните признаци на болестта на Фридрих са проява на плейотропното действие на един мутантен ген.

Болестта на Фридрих се характеризира със стабилно прогресиращ курс, продължителността на заболяването обикновено не надвишава 20 години. Непосредствените причини за смъртта могат да бъдат сърдечна и белодробна недостатъчност, инфекциозни усложнения.

Диагностика на болестта на Фридрих

Информативни за диагностицирането на болестта на Фридрих са електрофизиологичните изследвания. Електроневромиографският модел, характерен за това заболяване, се състои в отсъствието или значително намаляване на амплитудата на потенциала на действие на сетивните нерви на крайниците, със сравнително малко намаляване на скоростта на импулсна проводимост по двигателните нерви. Дори в началния стадий на болестта на Фридрих е необходимо да се използва електрокардиография и ехокардиография, да се изследва нивото на кръвната захар със специални стрес тестове за глюкозен толеранс (за да се изключи захарен диабет), както и да се проведе рентгеново изследване на гръбначния стълб (характерно на костни деформации).

Лечение на болестта на Фридрих

Използват се симптоматични средства: укрепващи лекарства, физиотерапевтични упражнения, масаж. В някои случаи се извършва хирургична корекция на деформацията на стъпалото.

Към кои лекари трябва да се обърнете, ако имате болест на Фридрих

Невролог

Промоции и специални предложения

медицински новини

14.10.2019

На 12, 13 и 14 октомври Русия е домакин на мащабна социална кампания за безплатен тест за коагулация на кръвта - „Ден на INR“. Акцията е посветена на Световния ден за борба с тромбозата. 05.04.2019 г

Заболеваемостта от магарешка кашлица в Руската федерация през 2018 г. (в сравнение с 2017 г.) почти се е удвоила1, включително при деца под 14-годишна възраст. Общият брой на регистрираните случаи на магарешка кашлица през януари-декември се увеличи от 5415 случая през 2017 г. на 10 421 случая през същия период на 2018 г. Заболеваемостта от магарешка кашлица непрекъснато нараства от 2008 г. насам...

20.02.2019

Главни педиатри-фтизиолози посетиха 72-ро училище в Санкт Петербург, за да проучат причините, поради които 11 ученици се чувстват слаби и замаяни, след като са били тествани за туберкулоза в понеделник, 18 февруари

Медицински статии

Почти 5% от всички злокачествени тумори са саркоми. Те се характеризират с висока агресивност, бързо хематогенно разпространение и склонност към рецидив след лечение. Някои саркоми се развиват с години, без да показват нищо...

Вирусите не само витаят във въздуха, но и могат да попаднат на перила, седалки и други повърхности, като същевременно запазват своята активност. Ето защо, когато пътувате или на обществени места, е препоръчително не само да изключите комуникацията с други хора, но и да избягвате ...

Връщането на доброто зрение и сбогуването завинаги с очилата и контактните лещи е мечтата на много хора. Сега това може да се превърне в реалност бързо и безопасно. Нови възможности за лазерна корекция на зрението открива напълно безконтактната техника Femto-LASIK.

Козметичните препарати, предназначени да се грижат за нашата кожа и коса, всъщност може да не са толкова безопасни, колкото си мислим.