Двойка алелни гени са определящи гени. Алелни и неалелни гени (дефиниции)

Генотипът включва голям брой различни гени, които от своя страна действат като едно цяло. Мендел в своите писания описва, че е открил само една възможност за взаимодействие на алелни гени - когато има абсолютно доминиране (преобладаване) на един от алелите, докато вторият остава напълно рецесивен (пасивен, т.е. не участва в взаимодействието). Но да кажем веднага, че фенотипното проявление на гените (външно, забележимо за окото) не може да зависи само от един или двойка гени, защото е следствие от взаимодействието на цялата система.

В действителност си взаимодействат протеините и ензимите, а не гените.

Разграничават се само 2 вида - първият е взаимодействието на алелни гени, вторият, съответно, неалелен. Необходимо е само да се разбере материалната страна на този въпрос, тъй като взаимодействат не някакви понятия от учебник, а протеини, които се синтезират по определена програма в цитоплазмата на клетките и броят на тези протеини е в милиони. Самата програма, според която ще се синтезират протеини и в резултат на това ще се развие тяхното по-нататъшно взаимодействие, е вградена в гените, които дават външни команди, намиращи се в хромозомите на клетките (ултраскопични клетъчни органели).

Какви гени се наричат ​​алелни?

Алелните гени са гени, които заемат едни и същи "места" (или локуси) на хромозомите. Всеки жив организъм има алелни гени по двойки. Взаимодействието на алелните гени може да се осъществи по няколко начина, които се наричат: кодоминиране, свръхдоминиране, пълно и непълно доминиране.

Алелните гени взаимодействат според принципа, ако действието на доминантния ген напълно се припокрива с действието на рецесивния. Непълно доминиране може да се нарече връзка, при която то не е напълно потиснато и взема, макар и минимално, участие във формирането на фенотипни черти.

Кодоминиране възниква, когато алелните гени проявяват свойствата си независимо един от друг. Вероятно най-илюстративният пример за кодиране е кръвната система AB0, в която гените A и B функционират независимо един от друг.

Свръхдоминирането е повишаване на качеството на фенотипните прояви на доминантен ген в случай, че той е "във връзка" с рецесивен. Тоест, ако има 2 в един алел, тогава те се проявяват по-лошо от доминиращия ген, който е „във връзка“ с рецесивния.

Множествен алелизъм

Както споменахме по-рано, всяко живо същество може да има само 2 алелни гена, но може да има много повече от два алела - това явление се нарича множествен алелизъм. Нека кажем веднага, че само една двойка алели може да покаже фенотипни характеристики, тоест докато някои работят, други почиват.

Почти винаги хомоложните (еднакви) алели са отговорни за развитието и проявата на един и същи признак, но се различават по качеството на проявата му. Също така множественият алелизъм се характеризира с различни форми на генно взаимодействие. Тоест, въпреки че са отговорни за една и съща черта, но, първо, те я проявяват по различни начини, и второ, използвайки различни методи (пълно, непълно доминиране и т.н.).

Изглежда, защо такова объркване? Всичко е просто - само една двойка хомоложни алели може да попадне в репродуктивната клетка на живо същество, но кой от всички налични се решава случайно. Именно благодарение на това се постига изменчивостта на видовете, която играе основна роля в еволюцията на живите същества.

Двойка гени, която определя алтернативни (противоположни) признаци, се нарича алелна двойка, а това явление на сдвояване се нарича алелизъм.

Всеки ген може да бъде в две състояния - А и а, така че те са двойка и всеки от тях се нарича алел. Тези алелни гени са разположени в едни и същи региони на хромозомите и регулират алтернативното развитие на една и съща черта.

В най-примитивния случай един ген има два алела. Например, белият и лилавият цвят на граховите семена са съответно доминантни и рецесивни черти за два алела на един и същи ген. Има три-алелни гени, например ген, който регулира наличието на определена кръвна група в човек според системата ABO. Може да има повече алели. И така, за гена, който определя производството на хемоглобин, са известни 20-30 вида. Но без значение колко алели има всеки ген, само един алел се съдържа в зародишната клетка, според правилото за чистота на гаметите. Съответно, в диплоидна клетка на организъм има само два алела, получени от всеки от родителските организми.

Взаимодействие

Взаимодействието на алелни гени е явление, при което няколко алелни гена са отговорни за проявата на един признак. Ако тези алели са от един и същ ген, тогава взаимодействията се наричат ​​алелни, ако са различни - неалелни. Има такива основни форми на взаимодействие на алелни гени: пълно доминиране, непълно доминиране, съвместно доминиране.

Генетика- наука, която изучава гените, механизмите на наследяване на признаците и изменчивостта на организмите. По време на размножаването редица черти се предават на потомството. Още през деветнадесети век е забелязано, че живите организми наследяват характеристиките на своите родители. Първият, който описва тези модели, е Г. Мендел.

Наследственост- свойството на отделните индивиди да предават своите характеристики на потомството чрез размножаване (чрез полови и соматични клетки). Така характеристиките на организмите се запазват в редица поколения. При предаването на наследствена информация не се получава нейното точно копиране, но винаги е налице променливост.

Променливост- придобиване от физически лица на нови имоти или загуба на стари. Това е важна връзка в процеса на еволюция и адаптация на живите същества. Фактът, че в света няма идентични индивиди, е заслуга за променливостта.

Наследяването на черти се извършва с помощта на елементарни единици на наследяване - гени. Съвкупността от гени определя генотипа на организма. Всеки ген носи кодирана информация и се намира на определено място в ДНК.

Гените имат редица специфични свойства:

1. Различните черти са кодирани от различни гени;
2. Персистенция - при липса на мутиращ ефект наследственият материал се предава непроменен;
3. Лабилност - способността да се поддавате на мутации;
4. Специфичност – генът носи специфична информация;
5. Плейотропия – един ген кодира няколко признака;

Под влияние на условията на околната среда генотипът дава различни фенотипове. Фенотипът определя степента на влияние върху тялото на условията на околната среда.

алелни гени

Клетките на нашето тяло имат диплоиден набор от хромозоми, те от своя страна се състоят от двойка хроматиди, разделени на секции (гени). Различни форми на едни и същи гени (например кафяви / сини очи), разположени в едни и същи локуси на хомоложни хромозоми, се наричат алелни гени. В диплоидните клетки гените са представени от два алела, единият от бащата, другият от майката.

Алелите се делят на доминантни и рецесивни. Доминиращият алел ще определи коя черта ще бъде изразена във фенотипа, а рецесивният алел се наследява, но не се появява в хетерозиготен организъм.

Съществуват алели с частично доминиране, такова състояние се нарича кодоминантност, в който случай и двете черти ще се появят във фенотипа. Например, те кръстосаха цветя с червени и бели съцветия, в резултат на което в следващото поколение получиха червени, розови и бели цветя (розовите съцветия са проява на кодоминантност). Всички алели се обозначават с букви от латинската азбука: големи - доминиращи (AA, BB), малки - рецесивни (aa, bb).

Хомозиготи и хетерозиготи

ХомозиготенОрганизъм, в който алелите са представени само от доминантни или рецесивни гени.

Хомозиготността означава наличието на еднакви алели на двете хромозоми (AA, bb). При хомозиготни организми те кодират едни и същи признаци (например белия цвят на розовите листенца), в който случай всички потомци ще получат еднакъв генотип и фенотипни прояви.

хетерозиготаОрганизъм, в който алелите имат както доминантни, така и рецесивни гени.

Хетерозиготност - наличието на различни алелни гени в хомоложни области на хромозомите (Aa, Bb). Фенотипът в хетерозиготните организми винаги ще бъде един и същ и се определя от доминантния ген.

Например, A - кафяви очи и - сини очи, индивид с генотип Aa ще има кафяви очи.

За хетерозиготни форми е характерно разделянето, когато при кръстосване на два хетерозиготни организма в първото поколение получаваме следния резултат: според фенотипа 3:1, според генотипа 1:2:1.

Пример може да бъде наследяването на тъмна и светла коса, ако и двамата родители имат тъмна коса. А - доминиращ алел на базата на тъмна коса и - рецесивен (светла коса).

R: Aa x Aa

G: А, а, а, а

F: AA: 2Aa: aa

*Където P - родители, G - гамети, F - потомство.

Според тази схема можете да видите, че вероятността за наследяване на доминантна черта (тъмна коса) от родителите е три пъти по-висока от рецесивна.

Дихетерозиготни- хетерозиготен индивид, който носи две двойки алтернативни черти. Например, изследването на Мендел за унаследяването на признаци с помощта на семена от грах. Доминиращите характеристики са жълт цвят и гладка повърхност на семената, докато рецесивните характеристики са зелен цвят и грапава повърхност. В резултат на кръстосването са получени девет различни генотипа и четири фенотипа.

хемизигота- това е организъм с един алелен ген, дори и да е рецесивен, той винаги ще се прояви фенотипно. Обикновено те присъстват в половите хромозоми.

Разликата между хомозиготи и хетерозиготи (таблица)

Възпроизвеждането, кръстосването на хомозиготи и хетерозиготи води до образуването на нови черти, които са необходими на живите организми, за да се адаптират към променящите се условия на околната среда. Техните свойства са необходими при отглеждане на култури, породи с високи качествени показатели.

алели(алелни гени) са различни форми на един и същ ген. Алелът е една форма на определен ген. Различните гени могат да имат различен брой алели. Ако има повече от два алела на един ген, тогава те говорят за множествен алелизъм.

В диплоидните (съдържащи двоен набор от хромозоми) клетки на тялото има два алела на всеки ген. Алелите на един и същ ген са разположени в едни и същи локуси (места) на хомоложни хромозоми.

Ако два алела на един и същи ген в клетките на даден организъм са еднакви, тогава такъв организъм (или клетка) се нарича хомозиготен. Ако алелите са различни, тогава организмът се нарича хетерозиготни.

Алелите на един ген, намиращи се в един и същи организъм, взаимодействат помежду си и това взаимодействие определя как ще се прояви признакът, дължащ се на съответния ген. Най-често срещаният тип взаимодействие е пълно господство, в който се експресира един алелен ген и напълно потиска експресията на друг алелен ген. В този случай се извиква първият доминантени второ - рецесивен.

В генетиката е обичайно да се обозначава доминантен ген с главна латинска буква (например A), а рецесивен ген - с малка буква (a). Ако индивидът е хетерозиготен, тогава неговият генотип ще бъде Аа. Ако е хомозиготен, тогава AA или aa. В случай на пълно доминиране, генотиповете AA и Aa ще имат един и същ фенотип.

В допълнение към пълното доминиране има и други видове взаимодействие на алелите: непълно доминиране, кодоминиране, свръхдоминиране, допълване на алели и някои други. Кога непълно господствохетерозиготен генотип ще има междинна стойност на чертата. Например, родителските форми на растенията имат бял (аа) и червен (АА) цвят, докато техният хибрид в първото поколение (Аа) има розов цвят. В този случай нито един от алелите не се прояви напълно, но не беше и напълно потиснат.

При съвместно доминиранедва алелни гена, веднъж в един и същи организъм, се проявяват напълно. В резултат на това в тялото се синтезират два различни протеина, които определят една и съща черта. Нещо подобно се случва със свръхдоминиране и междуалелно допълване.

При множествения алелизъм връзките между алелите могат да бъдат двусмислени. Първо, ако има изключително пълно доминиране, тогава един ген може да бъде доминиращ по отношение на друг, но рецесивен по отношение на третия. В този случай се изграждат редове (A\u003e a "\u003e a" "\u003e a" "...), в които се отразяват отношенията на господство. Например, цветът на козината при много животни, цветът на очите се наследяват.

На второ място, в едната двойка алели може да има връзка на пълно доминиране, а в другата - ко-доминиране. Така че човешките кръвни групи се определят от ген, който съществува в три форми (алели): I 0, I A, I B. Гените I A и I B са доминиращи по отношение на I 0, но взаимодействат помежду си според принципа на съвместно доминиране. В резултат на това, ако човек има генотип I 0 I 0, тогава той ще има 1-ва кръвна група. Ако I A I A или I A I 0, тогава 2-ри. I B I B и I B I 0 определят 3-та група. Хората с генотип I A I B имат 4-та кръвна група.

Честотата на поява на алелни гени в една популация може да бъде различна. Често рецесивните гени са редки и всъщност са мутации на главния алел. Много мутации са вредни. Въпреки това, мутантните гени създават материала за действието на естествения подбор и, като следствие, на еволюционния процес.

В хипотетична идеална популация (в която естественият подбор не действа, която има неограничен размер, изолирана е от други популации и т.н.), честотата на генотипите (за определен ген) не се променя и се подчинява закон на Харди-Уайнберг. Съгласно този закон разпределението на генотиповете в популацията ще се впише в уравнението: p 2 + 2pq + q 2 \u003d 1. Тук p и q са честотите (изразени в части от единица) на алелите в популацията, p 2 и q 2 са честотите на съответните хомозиготи, а 2pq - честотите на хетерозиготите.

АЛЕЛИ(гръцки allēlōn – взаимно; синоним алеломорфи) - различни форми на състоянието на гена, заемащи идентични участъци в хомоложни, сдвоени хромозоми и определящи общността на биохимичните процеси на развитие на определена черта. Всеки ген може да бъде в поне две алелни състояния, определени от неговата структура. Наличието на алелни гени се дължи на фенотипни различия между индивидите.

Термините "алеломорфи", "алеломорфна двойка", "алеломорфизъм" са предложени от Бейтсън и Сондърс (W. Bateson, J. Saunders, 1902). Впоследствие Йохансен (W. L. Johannsen, 1909) предлага да ги замени с по-къси - „алели“, „алелна двойка“, „алелизъм“.

В първоначалното си значение терминът "алели" означава само гени, които определят двойка алтернативни менделски черти (виж Менделовите закони). Въпреки че термините "ген" и "алел" всъщност трябва да са синоними, терминът "алел" се използва за обозначаване на определен тип ген. Концепцията за "ген" се отнася до локуса (виж) на хромозомата като такава, независимо от броя на съществуващите алели на този ген.

Във всяка от хомоложните хромозоми може да се намира само един алел на даден ген. Тъй като диплоидните организми имат две хромозоми от всеки тип (хомоложни хромозоми), клетките на тези организми съдържат два алела на всеки ген. Една алелна двойка се образува при оплождането и може да се състои от идентични или неидентични алели. В първия случай те говорят за алела в хомозиготно състояние, във втория - в хетерозиготно състояние. В допълнение, при мъже от диплоидни организми може да се открие алелизъм в хемизиготно състояние. Това се дължи на факта, че при хората двойка полови хромозоми (XY хромозоми) не е хомоложна. В резултат на това в случаите, когато не може да се направи алелна двойка, експресията на гените не зависи от това дали те са доминантни или рецесивни (виж Доминиране). Индивид, който има един или повече от тези несдвоени гени, но е диплоиден за останалите гени, се нарича хемизиготен.

Името (номенклатурата) на гените обикновено съответства на техните крайни ефекти (фенотипове), като се използва английска терминология. По този начин рецесивният ген, който причинява ахондроплазия, може да се нарече ахондроплазия. За удобство при писане на генетични формули алелите се обозначават със символи. Рецесивният алел обикновено се обозначава с малката първа буква от името на дадения ген, по-специално за гена на ахондроплазия, символът може да бъде a. Ако символът a е бил използван преди това за обозначаване на други гени от вида, тогава може да се вземе символът ac или някой друг.

Доминантният ген се обозначава по един от следните начини: същият, но с главна буква (L), същата буква с надпис + (a+); знак + с горния индекс на символа на рецесивния алел (+a), или по-често само знак +. По този начин, генетичната формула за индивид, хетерозиготен за мутантен ген за рецесивен албинизъм, ще бъде c/+, за албинос c/c и за човек с нормална пигментация +/+.

Ген, който обикновено се среща в природата и осигурява нормалното развитие и жизнеспособност на организма, се нарича нормален алел или алел от див тип.

Нормалният алел може да мутира (виж Мутагенеза). В резултат на редица последователни мутации (виж) може да има серия от алел на един локус. Това явление се нарича множествен алелизъм. Следователно, за да се определят разнообразните промени във всеки ген, е необходимо да се изследват много индивиди - носители на различни членове на поредица от множество алели. Хората с кръвна група А се делят на три подгрупи. Това се дължи на наличието в човешките популации на три различни алела на IA гена – IA1, IA2 и IA3. За друг алел от тази IB система също са известни три различни алелни форми, което води до обособяването на три групи хора с кръвна група B.

Понастоящем популационните генетични изследвания са идентифицирали повече от 50 различни алела, които контролират синтеза на α- или β-полипептидни вериги на молекулата на хемоглобина или ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа при хората.

Основната форма на взаимодействие между алелите е доминирането (виж Доминиране). Нормалният (див) алел обикновено доминира над мутантния алел. В зависимост от естеството на взаимодействието на нормалните алели с мутантните алели се разграничават аморфи, хипоморфи, хиперморфи, антиморфи и неоморфи. Аморфите са напълно рецесивни алели; хипоморфите имат същите свойства като нормалните алели, само в отслабена степен; хиперморфите дават повече първични продукти в клетката в сравнение с нормалния алел; антиморфите потискат проявата на ефектите на нормалните алели, анеоморфите - алели с нови функции, техните ефекти не са количествено, а качествено различни от ефектите на нормалния алел.

Въпреки че не са установени фундаментални разлики в действието на доминантните и рецесивните алели, крайните продукти от тяхната дейност (ефекти) са различни. Това е особено ясно при ензимите. Трансформацията на нормален доминантен алел в мутантен рецесивен често води до синтеза на неактивен ензим. Ако ефектите на двата алела се проявяват в хетерозиготи, тогава този характер на действие на гените се нарича кодоминант (виж Кодоминиране).

Единственото известно изключение от правилото за кодоминантно действие на автозомни гени изглежда е генетичният контрол на синтеза на имуноглобулинови полипептидни вериги. Имуноглобулиновата молекула се състои от 2 тежки и 2 леки пълни пептидни вериги, чийто синтез се контролира от две двойки автозомни несвързани гени и само един от алелните гени на тези локуси е активен във всяка клетка. Такова алелно изключване на автозомни гени очевидно е свързано със спецификата на биосинтеза на имуноглобулини.

В историята на развитието на учението за алела важна роля играе откриването на феномена на стъпаловиден алелизъм (Н. П. Дубинин, А. С. Серебровски и др., 1929-1934 г.). В този случай развитието на метода на междуалелното допълване (виж Мутационния анализ) даде възможност да се покаже, че по време на мутации генът може да не се промени изцяло, а чрез промяна в отделните му части. Това постави началото на изучаването на сложната структура на гена и значително промени старите концепции за същността на алела. При различни промени в една и съща област на гена възникват хомоалели. В този случай няма рекомбинации между алелите (вижте). Когато различни места в гена се променят, се появяват хетероалели.

Псевдоалелите са тясно свързани локуси, които имат подобни фенотипни ефекти. Те са подобни на алелите по това, че обикновено се предават заедно като една единица, въпреки че в редки случаи могат да се рекомбинират в резултат на кръстосване. В цис- и транс-позиции (вижте Молекулярна генетика), псевдо-алелите причиняват различни фенотипове. При цис-хетерозиготите (ab/++), мутантните псевдо-алели проявяват див или нормален фенотип, а при транс-хетерозиготите (a+/+b) те показват мутантен фенотип. Група от тясно свързани локуси се нарича серия от псевдо-алели или сложен генен локус.

Гени с еднаква функция и локализация в индивиди от различни видове се наричат ​​хомоложни. Наличието на хомоложни гени в индивиди от различни видове се обяснява с произхода им от общи родителски форми. Например, мутациите в гените, които контролират синтеза на ензима тирозиназа, който участва в образуването на пигмента меланин, водят до неактивност на този ензим и в резултат на това до появата на албинизъм при различни видове. Хомоложните гени също контролират синтеза на фактори VIII и IX на системата за кръвосъсирване при хора и други бозайници. Мутациите в тези гени причиняват развитието на хемофилия А и В.

За повечето гени е установено множество ефекти на проявление, в резултат на което мутантните гени причиняват появата на различни синдроми (виж Плейотропия). Видимите ефекти на някои гени не във всички случаи се проявяват фенотипно в носителите на тези гени (виж Генно проникване). Степента на проявление на ефектите на алелните гени често се влияе от други неалелни гени - модификаторни гени. Последните сами по себе си нямат никакви видими проявни ефекти, но са в състояние да засилят или отслабят действието на т.нар. основните гени, които контролират формирането на алтернативни менделски черти. Формирането на определен признак може да зависи и от взаимодействието на два или повече доминиращи неалелни гена, всеки от които няма самостоятелно проявление, но контролира протичането на една от връзките в последователна верига от биохимични реакции. Такива гени се наричат ​​комплементарни. Контролираният от тях признак се проявява фенотипно само ако всички доминантни алели на тези локуси присъстват в тялото.

По този начин наличието в популация на различни форми на гени, които съставляват алелни двойки, сложният характер на връзките в тази двойка, влиянието на неалелните гени върху проявата на тази двойка е основната причина за съществуването на фенотипни различия сред индивидите от тази популация според определен признак.

Библиография

Гершкович И. Генетика, прев. от англ., М., 1968, библиография; Дубинин Н. П. Обща генетика, М., 1970; Лобашев M.E. Генетика. Л., 1967; Медведев Н. Н. Практическа генетика, М., 1966, библиогр.; Harris H. Полиморфизъм и еволюция на протеини, J. med. Genet., v. 8 стр. 444, 1971, библиогр.; Вагнер Р. П. а. Мичъл Х. К. Генетика и метаболизъм, Ню Йорк, 1964 г.

Б. В. Конюхов.