B 27 analiza. Određivanje antigena HLA-B27 protočnom citometrijom

Genetska tipizacija HLA B27 antigena- genetsku studiju za predispoziciju za razvoj autoimunih bolesti i rizik od razvoja Bechterewove bolesti i drugih pridruženih seronegativnih spondiloartropatija, tokom koje se PCR-om utvrđuje alel HLA-B27 seronegativnih spondiloartropatija.

Proučavanje nošenja antigena kompatibilnosti tkiva HLA-B27 (gena predispozicije za ankilozantni spondilitis) važan je argument u prilog dijagnoze Bechterewove bolesti. Smatra se da je pojava HLA-B27 moguća u više od 90% slučajeva kod ankilozirajućeg spondilitisa i Reiterovog sindroma (oko 70%).

Bechterewova bolest (ankilozantni spondilitis)
Bechterewova bolest (ankilozantni spondilitis) je kronična upalna bolest kralježnice i zglobova koja dovodi do njihove ankiloze (potpune nepokretnosti zgloba). Razlog je genetska predispozicija kod osoba koje su nosioci određenog antigena (HLA-B27).

Reiterov sindrom
Reiterov sindrom je reumatska bolest koja se razvija u pozadini zarazne lezije crijeva ili genitourinarnog sistema i manifestira se upalnim lezijama genitourinarnog trakta, zglobova i očiju: "uretritis-konjunktivitis-artritis". Nastaje zbog autoimunog procesa koji je rezultat genitourinarne ili crijevne infekcije. Najčešći uzrok sindroma je klamidija. Reiterov sindrom, koji se javlja nakon crijevnih infekcija, uzrokuje Yersenia, Shigella, Salmonella ili drugi uzročnici crijevnih infekcija.

HLA-B27 antigen
Produkt gena HLA-B27, antigen HLA-B27, pripada molekulima prve klase glavnog kompleksa histokompatibilnosti, MHC-I (MHC-major histocompatibility complex), koji su uključeni u prezentaciju peptidnih antigena za njihovo prepoznavanje od strane T-limfocita. Ovo je važno za formiranje imunološkog odgovora na strane antigene. Skup HLA antigena je jedinstven za svaku osobu. Geni MHC klase I nalaze se na tri lokusa (A, B i C) na kratkom kraku 6. hromozoma i karakteriše ih visok stepen polimorfizma. Utvrđeno je da su genetske varijacije individualnog skupa ovih antigena povezane s različitom osjetljivošću na različite bolesti.

Za HLA-B gen je poznato 136 alelnih varijanti. Učestalost pojavljivanja alela 27 lokusa B (HLA-B27) varira u zavisnosti od geografskog regiona i etničke grupe; Takođe se razlikuju podtipovi HLA-B27. Među Evropljanima, HLA-B27 se javlja u prosjeku kod 7-10% populacije. Istovremeno je utvrđeno da je njegova pojava znatno veća kod pacijenata sa određenim bolestima. Godine 1973., gen HLA-B27 je povezan sa ankilozirajućim spondilitisom. Prisustvo HLA-B27 u ovoj bolesti detektira se kod skoro 90% pacijenata. Vjerovatnoća razvoja spondiloartropatije kod osobe koja je nosilac HLA-B27 je deset puta veća nego kod osobe bez ovog gena (rizik od razvoja kod zdravih osoba pozitivnih na HLA-B27 je oko 2%).

Ovaj gen je sada povezan sa drugim bolestima. HLA-B27 antigen se otkriva kod većine pacijenata sa seronegativnim spondiloartropatijama.

Seronegativne spondiloartropatije
Seronegativne spondiloartropatije su grupa upalnih reumatskih bolesti. To uključuje ankilozantni spondilitis (Bechterewova bolest), psorijatični artritis, reaktivni artritis, Reiterov sindrom, artritis u inflamatornoj bolesti crijeva, rekurentni uveitis, juvenilni reumatoidni artritis. U kliničkim simptomima svih ovih bolesti bilježi se artritis perifernih zglobova i zglobova aksijalnog skeleta, osim toga kod ovih bolesti se obično ne nalaze reumatoidni faktor i druga autoantitijela. Potonji fenomen nam omogućava da ih nazovemo "seronegativnima". Kumulativna pojava ovih bolesti u populaciji je oko 0,5%, što nam omogućava da ih svrstamo u uobičajene autoimune bolesti.

Uloga HLA-B27 molekula u patogenezi seronegativnih spondiloartropatija nije u potpunosti utvrđena. Među hipotezama, raspravlja se o ulozi arhitektonike ove molekule - o karakteristikama konformacionog pakovanja teških lanaca molekula HLA-B27, mogućoj ulozi molekularne "mimikrije" stranih antigena koju predstavlja HLA-B27 (broj bakterija gastrointestinalnog ili urogenitalnog trakta) i vlastitih antigena. Konkretno, potvrđena je uloga Salmonella, Shigella, Yersinia kao relevantnih infektivnih pokretača reaktivnog artritisa ovisnog o HLA-B27.

Klinička sumnja na seronegativnu spondiloartropatiju kod djece i odraslih zahtijeva imunogenetsko testiranje na prisustvo HLA B27 gena. Ovaj test nije konačna studija koja vam omogućava da precizno postavite dijagnozu ili je isključite. Međutim, s obzirom na nisku incidencu HLA-B27 u europskoj populaciji, njegovo otkrivanje kod pacijenata s kliničkim manifestacijama koje odgovaraju ovoj grupi reumatskih bolesti značajno povećava vjerovatnoću ove dijagnoze.

Indikacije:

  • diferencijalna dijagnoza ranog artritisa u djece i odraslih;
  • dijagnoza ankilozirajućeg spondilitisa;
  • dijagnoza psorijatičnog artritisa;
  • dijagnoza reaktivnog artritisa;
  • dijagnoza Reiterovog sindroma;
  • dijagnostika artritisa kod upalnih bolesti crijeva, rekurentnih uveitisa, juvenilnog reumatoidnog i psorijatičnog artritisa, ankilozirajućeg spondilitisa.
Priprema
Genetski pregled ne zahtijeva posebnu pripremu. Uzimanje krvi se preporučuje ne ranije od 4 sata nakon posljednjeg obroka.

Dijeta i lijekovi ne utječu na rezultat studije.

Interpretacija rezultata
Za tumačenje rezultata genetskog testiranja potrebna je konsultacija sa genetičarom.


[42-087 ] Detekcija gena histokompatibilnosti HLA-B27. Određivanje predispozicije za nastanak spondiloartropatija (uključujući ankilozantni spondilitis - Bechterewovu bolest)

1785 rub.

Red

Identifikacija genetske predispozicije za spondiloartritis, tokom koje se alel HLA-B27 određuje lančanom reakcijom polimeraze.

ruski sinonimi

Identifikacija alela 27 lokusa B kompleksa humane histokompatibilnosti, HLA-B 27 antigen.

engleski sinonimi

Antigen histokompatibilnosti ankilozirajućeg spondilitisa, antigen humanog leukocita protiv ankilozirajućeg spondilitisa.

Metoda istraživanja

Lančana reakcija polimeraze (PCR).

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za istraživanje?

Nemojte pušiti 30 minuta prije studije.

Opće informacije o studiji

Spondiloartritis je grupa upalnih bolesti aksijalnog skeleta sa izraženim genetskim fokusom. To uključuje ankilozantni spondilitis (Bekhterevova bolest), reaktivni artritis (Reiterov sindrom), psorijatičnu artropatiju i neke druge bolesti. Većina pacijenata sa spondiloartritisom su nosioci određenog alela B lokusa ljudskog kompleksa glavne histokompatibilnosti, HLA-B27. Za skrining, dijagnozu i prognozu spondiloartritisa, genetska studija (tipizacija) se izvodi kako bi se identificiralo prisustvo ili odsustvo alela HLA-B27.

Oko 8% ljudi su nosioci alela HLA-B27 (HLA-B27-pozitivan, u literaturi se može naći i izraz "nosioci HLA-B27 antigena"). Prevalencija ankilozirajućeg spondilitisa kod HLA-B27 pozitivnih osoba je 1,3%. Javlja se kod 15-20% HLA-B27-pozitivnih pacijenata kod krvnih srodnika sa ankilozirajućim spondilitisom, što odgovara 16-strukom povećanju rizika od ove bolesti u prisustvu opterećene anamneze. Pozitivan rezultat tipizacije HLA-B27 povećava rizik od razvoja bilo koje bolesti iz grupe spondiloartritis za 20 puta. Stoga se HLA-B27 tipizacija može koristiti za procjenu rizika od razvoja spondiloartritisa.

U diferencijalnoj dijagnozi artikularnog sindroma, prisustvo HLA-B27 je karakterističan znak spondiloartroze: ovaj alel je prisutan u 90-95% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom, u 60-90% sa reaktivnim artritisom, u 50% sa psorijatičnim artropatija i 80-90% - s juvenilnim ankilozirajućim spondilitisom. Prisustvo HLA-B27 kod pacijenata sa drugim oboljenjima zglobova (giht, reumatoidni artritis, septički artritis) ne prelazi 7-8%. HLA-B27 tipizacija je posebno korisna kada se dijagnoza bolesti ne može postaviti na osnovu osnovnih dijagnostičkih kriterijuma.

HLA-B27 tipizacija je od najveće važnosti u dijagnozi ranog ankilozirajućeg spondilitisa. U većini slučajeva od pojave prvih znakova bolesti do konačne dijagnoze prođe 5-10 godina. To je zbog činjenice da su glavni dijagnostički kriterij radiološki znaci sakroiliitisa, koji se razvija tek nakon nekoliko godina upalnog procesa u sakroilijakalnim zglobovima. Pacijenti sa pritužbama na bol u leđima bez radioloških znakova sakroiliitisa zapravo ne spadaju u vidno polje reumatologa. Otkrivanje HLA-B27 u takvoj situaciji može biti dovoljan osnov za upućivanje na užeg specijaliste. Tipizacija je indicirana kod pregleda bolesnika sa pritužbama na upalni bol u leđima u odsustvu radioloških znakova sakroiliitisa ili kod pregleda bolesnika s asimetričnim oligoartritisom.

Prisustvo HLA-B27 povezano je sa povećanim rizikom od vanzglobnih manifestacija ankilozirajućeg spondilitisa. Najvažnija je povezanost alela HLA-B27 i akutnog prednjeg uveitisa, insuficijencije aortnog zalistka, akutne leukemije, IgA nefropatije i psorijaze. HLA-B27 pozitivni pacijenti su pod većim rizikom od tuberkuloze i malarije. S druge strane, prisustvo HLA-B27 ima i određenu "zaštitnu" ulogu: neke virusne infekcije (gripa, herpes virusna infekcija tip 2, infektivna mononukleoza, hepatitis C i HIV) se javljaju u blažem obliku kod nosilaca HLA- B27.

Treba napomenuti da postoje i drugi, kako nasljedni tako i stečeni faktori rizika za nastanak spondilartroze. Odsustvo HLA-B27 nije u suprotnosti sa dijagnozom ankilozirajućeg spondilitisa, u kom slučaju se klasifikuje kao HLA-B27-negativan i razvija se u kasnijoj dobi od HLA-B27-pozitivnog spondilitisa.

Osim toga, HLA-B27 tipizacija se provodi u prognozi komplikacija reumatoidnog artritisa. Prisustvo HLA-B27 povezano je sa trostrukim povećanjem rizika od atlanto-aksijalne subluksacije.

Za šta se koristi istraživanje?

  • Za diferencijalnu dijagnozu zglobnog sindroma (seronegativni spondiloartritis, reumatoidni i septički artritis, giht i dr.).
  • Za skrining, dijagnozu i prognozu ankilozirajućeg spondilitisa.
  • Za procjenu rizika od razvoja atlanto-aksijalne subluksacije kod reumatoidnog artritisa.

Kada je predviđeno učenje?

  • Sa zglobnim sindromom: asimetrični oligoartritis, posebno u kombinaciji s bolovima u lumbalnoj regiji leđa upalne prirode (jutarnja ukočenost duže od 1 sat, poboljšanje nakon vježbanja, pogoršanje noću) i znaci entezitisa.
  • Sa opterećenom nasljednom istorijom ankilozirajućeg spondilitisa.
  • Sa reumatoidnim artritisom.

Šta znače rezultati?

Referentne vrijednosti: negativan.

Pozitivan rezultat:

  • Dijagnoza ranog reumatoidnog artritisa

    • Ko naručuje studiju?

    Reumatolog, hirurg, lekar opšte prakse, kiropraktičar.

    Književnost

    1. Sieper J. Kako pregledati aksijalni spondiloartritis u primarnoj zdravstvenoj zaštiti? Curr Opin Rheumatol. 2012. jul;24(4):359-62. recenzija.
    2. McHugh K, Bowness P. Veza između HLA-B27 i SpA – nove ideje o starom problemu. Reumatologija (Oxford). 2012 Sep;51(9):1529-39.
    3. Sheehan NJ. HLA-B27: šta je novo? Reumatologija (Oxford). 2010. april; 49(4): 621-31. Epub 2010. 18. januar.
    4. Sheehan NJ. Posljedice HLA-B27. JR Soc Med. 2004 Jan;97(1):10-4.
    5. Chernecky C. C. Laboratorijski testovi i dijagnostičke procedure / S.S. Chernecky, V.J. Berger; 5th ed. - Saunder Elsevier, 2008.
    HLA B27- indikator u dijagnozi autoimunih bolesti i rizika od razvoja Bechterewove bolesti (ankilozantni spondilitis), Reiterovog sindroma, juvenilnog reumatoidnog artritisa.
    Dokazano je da je prisustvo određenih gena HLA sistema (kompleksa histokompatibilnosti) povezano sa različitim oboljenjima (dijabetes melitus, reumatološka oboljenja štitne žlezde itd.). Stoga se tipizacija HLA gena provodi radi proučavanja predispozicije za rizik od niza bolesti ili da bi se razjasnila dijagnoza.
    Glavna karakteristika upale zglobova kod Bechterewove bolesti je postupno ograničavanje njihove pokretljivosti uz nastanak ankiloze (spajanje međusobne veze), otuda i naziv bolesti. Istovremeno dolazi do okoštavanja ligamenata koji jačaju kičmu. Kao rezultat toga, kralježnica može potpuno izgubiti svoju fleksibilnost.
    Bolest je slična reumatoidnom artritisu i nastaje zbog poremećaja u imunološkom sistemu. Stoga je Bechterewova bolest klasifikovana kao autoimuna bolest.
    Reiterov sindrom je upalna bolest zglobova koja se razvija u pozadini zarazne lezije crijeva ili genitourinarnog sistema i manifestira se klasičnom trijadom "uretritis-konjunktivitis-artritis". Nastaje zbog autoimunog procesa koji je rezultat genitourinarne ili crijevne infekcije. Najčešći uzrok sindroma je klamidija. Reiterov sindrom, koji se javlja nakon crijevnih infekcija, uzrokuje Yersenia, Shigella, Salmonella ili drugi uzročnici crijevnih infekcija.
    Studija o nošenju antigena kompatibilnosti tkiva HLA-B27 (gena predispozicije za Bechterewovu bolest) važan je argument u prilog dijagnoze Bechterewove bolesti. Smatra se da je pojava HLA-B27 moguća u više od 90% slučajeva kod ankilozirajućeg spondilitisa i Reiterovog sindroma (oko 70%). Juvenilni reumatoidni artritis (JRA) je kronična inflamatorna bolest zglobova kod djece mlađe od 16 godina nepoznate etiologije, koju karakterizira progresivni tok u kojem se može otkriti i HLA-B27.
    Prilikom tumačenja podataka treba uzeti u obzir da i zdravi ljudi (oko 5%) mogu biti nosioci ovog gena. Detekcija HLA-B27 je moguća i kod: ekcema, atopijskog dermatitisa, bronhijalne astme.

    Indikacije za svrhu analize: dijagnostika autoimunih bolesti (ankilozantni spondilitis, Reiterov sindrom, juvenilni reumatoidni artritis).

    » , » HLA-B27 antigen

    HLA-B27 antigen

             52466
    Datum objave: 5. februara 2013

        

    HLA-B27 je test krvi koji otkriva protein koji se nalazi na površini bijelih krvnih stanica. Ovaj protein se naziva humani leukocitni antigen B27 (HLA-B27). Ljudski leukocitni antigeni (HLA) su proteini koji pomažu imunološkom sistemu tijela da razlikuje svoje ćelije od stranih, štetnih supstanci. Vaš ljekar može naručiti ovaj test ako imate bolove u zglobovima, ukočenost ili otok. HLA B27 tip je povezan s autoimunim bolestima kao što su ankilozantni spondilitis i Reiterov sindrom. Test se može uraditi zajedno sa drugim testovima, uključujući:

    • C-reaktivni protein
    • Brzina sedimentacije eritrocita
    • Reumatoidni faktor
    • rendgenski snimak

    Testiranje na HLA antigen se također koristi prema tkivu ljudskog donora. Na primjer, to se može učiniti kada je osobi potrebna transplantacija bubrega ili transplantacije koštane srži.

    Normalni rezultati

    Normalan (negativan) rezultat znači da je HLA-B27 odsutan.

    ŠtaAnormalni rezultati znače

    Pozitivan test znači da je prisutan HLA-B27. To ukazuje na veći rizik od prosječnog razvoja određenih autoimunih bolesti. Autoimuni poremećaji su stanje koje nastaje kada imuni sistem greškom napadne i uništi zdrava tjelesna tkiva. Nenormalan rezultat može biti uzrokovan:

    • Ankilozantni spondilitis
    • Artritis povezan s Crohnovom bolešću
    • reaktivni artritis
    • Sakroiliitis (upala sakroilijakalnog zgloba)
    • uveitis

    Ako postoje simptomi ili znaci autoimune bolesti, pozitivan HLA-B27 test može potvrditi dijagnozu. Međutim, HLA-B27 se generalno nalazi u malom broju kod bijelaca i ne znači uvijek da oni mogu imati tu bolest.

    Spondiloartritis je grupa upalnih bolesti aksijalnog skeleta sa izraženim genetskim fokusom. To uključuje ankilozantni spondilitis (Bekhterevova bolest), reaktivni artritis (Reiterov sindrom), psorijatičnu artropatiju i neke druge bolesti. Većina pacijenata sa spondiloartritisom su nosioci određenog alela B lokusa ljudskog kompleksa glavne histokompatibilnosti, HLA-B27. Za skrining, dijagnozu i prognozu spondiloartritisa, genetska studija (tipizacija) se izvodi kako bi se identificiralo prisustvo ili odsustvo alela HLA-B27.

    Oko 8% ljudi su nosioci alela HLA-B27 (HLA-B27-pozitivan, u literaturi se može naći i izraz "nosioci HLA-B27 antigena"). Prevalencija ankilozirajućeg spondilitisa kod HLA-B27 pozitivnih osoba je 1,3%. Javlja se kod 15-20% HLA-B27-pozitivnih pacijenata kod krvnih srodnika sa ankilozirajućim spondilitisom, što odgovara 16-strukom povećanju rizika od ove bolesti u prisustvu opterećene anamneze. Pozitivan rezultat tipizacije HLA-B27 povećava rizik od razvoja bilo koje bolesti iz grupe spondiloartritis za 20 puta. Stoga se HLA-B27 tipizacija može koristiti za procjenu rizika od razvoja spondiloartritisa.

    U diferencijalnoj dijagnozi artikularnog sindroma, prisustvo HLA-B27 je karakterističan znak spondiloartroze: ovaj alel je prisutan u 90-95% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom, u 60-90% sa reaktivnim artritisom, u 50% sa psorijatičnim artropatija i 80-90% - s juvenilnim ankilozirajućim spondilitisom. Prisustvo HLA-B27 kod pacijenata sa drugim oboljenjima zglobova (giht, reumatoidni artritis, septički artritis) ne prelazi 7-8%. HLA-B27 tipizacija je posebno korisna kada se dijagnoza bolesti ne može postaviti na osnovu osnovnih dijagnostičkih kriterijuma.

    HLA-B27 tipizacija je od najveće važnosti u dijagnozi ranog ankilozirajućeg spondilitisa. U većini slučajeva od pojave prvih znakova bolesti do konačne dijagnoze prođe 5-10 godina. To je zbog činjenice da su glavni dijagnostički kriterij radiološki znaci sakroiliitisa, koji se razvija tek nakon nekoliko godina upalnog procesa u sakroilijakalnim zglobovima. Pacijenti sa pritužbama na bol u leđima bez radioloških znakova sakroiliitisa zapravo ne spadaju u vidno polje reumatologa. Otkrivanje HLA-B27 u takvoj situaciji može biti dovoljan osnov za upućivanje na užeg specijaliste. Tipizacija je indicirana kod pregleda bolesnika sa pritužbama na upalni bol u leđima u odsustvu radioloških znakova sakroiliitisa ili kod pregleda bolesnika s asimetričnim oligoartritisom.

    Prisustvo HLA-B27 povezano je sa povećanim rizikom od vanzglobnih manifestacija ankilozirajućeg spondilitisa. Najvažnija je povezanost alela HLA-B27 i akutnog prednjeg uveitisa, insuficijencije aortnog zalistka, akutne leukemije, IgA nefropatije i psorijaze. HLA-B27 pozitivni pacijenti su pod većim rizikom od tuberkuloze i malarije. S druge strane, prisustvo HLA-B27 ima i određenu „zaštitnu“ ulogu: neke virusne infekcije (gripa, herpes virus tip 2 infekcija, infektivna mononukleoza, hepatitis C i HIV) javljaju se u blažem obliku kod nosilaca HLA-a. B27.

    Treba napomenuti da postoje i drugi, kako nasljedni tako i stečeni faktori rizika za nastanak spondilartroze. Odsustvo HLA-B27 nije u suprotnosti sa dijagnozom ankilozirajućeg spondilitisa, u kom slučaju se klasifikuje kao HLA-B27-negativan i razvija se u kasnijoj dobi od HLA-B27-pozitivnog spondilitisa.

    Osim toga, HLA-B27 tipizacija se provodi u prognozi komplikacija reumatoidnog artritisa. Prisustvo HLA-B27 povezano je sa trostrukim povećanjem rizika od atlantoaksijalne subluksacije.

    Za šta se koristi analiza?

    • Za diferencijalnu dijagnozu zglobnog sindroma (seronegativni spondiloartritis, reumatoidni i septički artritis, giht i dr.).
    • Za skrining, dijagnozu i prognozu ankilozirajućeg spondilitisa.
    • Za procjenu rizika od razvoja atlantoaksijalne subluksacije kod reumatoidnog artritisa.

    Kada se naručuje analiza?

    Sa zglobnim sindromom: asimetrični oligoartritis, posebno u kombinaciji s bolovima u lumbalnoj regiji leđa upalne prirode (jutarnja ukočenost duže od 1 sat, poboljšanje fizičke aktivnosti, pogoršanje noću) i znaci entezitisa.
    Sa opterećenom nasljednom istorijom ankilozirajućeg spondilitisa.
    Sa reumatoidnim artritisom.
    Šta znače rezultati:

    Referentne vrijednosti: negativne.

    Pozitivan rezultat:

    • javlja se u 90-95% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom i juvenilnim ankilozirajućim spondilitisom,
    • u 60-90% pacijenata sa reaktivnim artritisom,
    • u 50% sa psorijatičnom artropatijom,
    • kod 7-8% ljudi evropske populacije.

    Negativan rezultat:

    • primećeno kod 92-93% ljudi evropske populacije,
    • kod 10% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom (HLA-B27-negativni spondilitis).

    Šta može uticati na rezultat:
    Hemoliza limfocita iz uzorka krvi rezultira lažno negativnim rezultatom.