nasledna holesterolemija. Porodična hiperholesterolemija: uzroci, dijagnoza, liječenje

Porodična hiperholesterolemija je jedna od patologija koja je genetski naslijeđena od jednog ili dva roditelja.

Glavni uzrok nasljedne hiperlipidemije je defekt gena koji je odgovoran za metabolizam lipoproteina u tijelu.

Koja je karakteristika porodične hiperholesterolemije?

Porodična hiperlipidemija je patologija koja se najčešće razvija u velikim industrijskim centrima sa lošom ekologijom. Ova patologija uzima sve više maha, a kada je urađena studija patologije koronarnih žila, ustanovljeno je da 10,0% svih promjena na koronarnim arterijama nastaje zbog genske hiperlipidemije.

Studije su takođe pokazale da na svakih 250 zdravih gena postoji jedan mutirani gen. U vezi s takvim odstupanjem dolazi do nedostatka koherentnosti i kvarova u radu lipoproteina i njihovom transportu molekula kolesterola.

Holesterol ne dolazi do ćelija organa i dolazi do nakupljanja molekula holesterola u krvotoku, što dovodi do masnog nakupljanja lipida na vaskularnim membranama.

S takvim kršenjem metabolizma lipida dolazi do stvaranja aterosklerotskih plakova, koji sužavaju arterijski lumen i ometaju normalan transport krvi duž glavnog kanala.

Iz tog razloga se razvijaju patologije srčanog organa, kao i vaskularnog sistema, a ateroskleroza koronarnih arterija dijagnostikuje se već u mladosti.

Holesterol proizvodi naše tijelo i dolazi izvana s hranom koja sadrži životinjsku masnoću.

Sinteza holesterola u organizmu se odvija uz pomoć ćelija jetre i čini 75,0% - 80,0% ukupne zapremine koja se nalazi u telu. Uz ishranu ulazi i do 25,0% lipida. Lipidi se ne snabdjevaju uvijek hranom, koja je blagotvorna za organizam.

Odvajanje holesterola u porodičnoj hiperlipidemiji

Molekuli lipoproteina se dijele na korisni (dobar) i štetan (loš) kolesterol:

• Dobar (dobar) holesterol- To su lipoproteini molekula visoke gustine (HDL), koji su aktivni sakupljači slobodnih molekula lipida i transportuju ih do ćelija jetre, gdje se iskorišćavaju uz pomoć žučnih kiselina. Lipoproteini visoke molekularne težine čiste krvotok i obnavljaju protok krvi duž kanala;
• Loš (loš) holesterol- Riječ je o lipoproteinima niske gustine molekula (LDL i LDL) koji imaju sposobnost taloženja na unutrašnjim stranama vaskularnih membrana, uzrokujući stvaranje mrlje holesterola, koja naknadno zarasta molekulima kalcija i formira aterosklerotski plak .

Nasljednost i holesterol se manifestuju sledećim faktorima:

• Genetska bolest rođenja;
• Srčani udari kod rođaka koji su mogli dovesti do infarkta miokarda;
• Visok LDL indeks kod jednog od roditelja, koji nije podložan terapiji lijekovima.

Razlozi za razvoj hiperholesterolemije

Genetska patologija hiperholesterolemija, najčešće u kombinaciji s vanjskim provokativnim faktorima:

• Ovo je pogrešan način života;
• Prekomjerna težina;
• hipodinamija;
• Konstantan osjećaj stresa i nemogućnost kontrole nervne napetosti;
• Ovisnosti – ovisnost o alkoholu i nikotinu.

Također, razvoj se može pojaviti u kombinaciji s patologijama koje utiču na indeks holesterola:

• Patologija endokrinog sistema - dijabetes melitus;
• Poremećaj u radu štitne žlijezde - hipotireoza;
• Kršenje rada endokrinog organa - nadbubrežne žlijezde;
• Cushingov sindrom;
• Patologija nefrotskog sindroma;
• Bolest je hipotireoza;
• Anoreksija nervnog tipa.

Nastanak hiperlipidemije mogu izazvati lijekovi koji se uzimaju duže vrijeme.

Ove grupe lijekova uključuju:

• Lijek ciklosporin;
• Grupa beta-blokatora;
• Grupa lijekova - glukokortikosteroidi.

Simptomi

Najčešći tip genetske patologije je nasljedna porodična heterozigotna hiperholesterolemija.

Kod ove vrste hiperlipidemije, mutirani gen pokazuje teške simptome visokog holesterola:

• Koncentracija ukupnog holesterola je visoka;
• Lipidi niske molekularne težine (LDL) također imaju povećanu koncentraciju u krvi;
• Molekuli triglicerida mogu biti normalni;
• Srčani udari u ranoj dobi;
• Postoji bol iza grudne kosti;
• Dijagnostikovana angina pektoris;
• Dijagnostikovano suženje koronarnih arterija;
• Djeca imaju ksantome na zglobovima;
• oticanje u zglobovima;
• Formiranje tuberkula, tipičnih za hiperholesterolemiju na dlanovima, kao i na pregibima falanga;
• Često se ksantomi pojavljuju na zglobovima koljena, a manifestacije se vide na stražnjici;
• Razvoj ksantoma na Ahilovoj tetivi.

Ako se dijagnosticiraju takvi znakovi heterozigotne hiperholesterolemije, postoji velika vjerojatnost razvoja ishemije srčanog organa.

Porodični heterozigotni lipidi dijagnosticiraju se u djetinjstvu zbog visoke koncentracije lipida u krvnoj plazmi.

Više od 40,0% ljudi starijih od 30 godina sa heterozigotnom hiperholesterolemijom pati od patologija - poliartritisa, kao i tendosinovitisa. Ove patologije često imaju recidivnu fazu.

Homozigotna porodična hiperholesterolemija se teže manifestuje već u prvih 10 godina života. Manifestira se razvojem ksantoma.

Ako se ne započne hitno i aktivno liječenje, homozigotna hiperlipidemija može uzrokovati ranu (do 30 godina) smrt.

Koncentracija lipida u sastavu krvne plazme dostiže nivo od 600,0 mg/dl. do 1000,0 mg/dl.

Razvojni mehanizam

Razvoj patologije odvija se prema sljedećem principu:

• Kolesterol, koji ulazi u tijelo s hranom kroz krvotok, kreće se u ćelije tkiva;
• LDL molekuli počinju da se lijepe za receptore ćelijskih membrana, koji se savršeno uklapaju u njih;
• Receptori su odgovorni za unos holesterola u ćelije tkiva;
• Ako postoji mutirani (slomljen) gen u tijelu, onda on kodira receptore ćelijske membrane, ne dozvoljava molekulima holesterola da se vežu za njega i uđu u ćeliju;
• LDL molekule ne percipiraju stanične membrane i nalaze se u slobodnom obliku u krvotoku;
• Dolazi do uništenja molekula niske gustoće u krvi, te se talože na vaskularnim membranama;
• Povećava se količina neiskorišćenog holesterola u ćelijskim membranama, a njegova koncentracija u krvnoj plazmi postaje veoma visoka.

Takvo kršenje na razini gena doprinosi razvoju patologije ateroskleroze, zbog stvaranja aterosklerotskih plakova od strane lipoproteina niske molekularne težine.

Također, visoka koncentracija kolesterola izaziva razvoj srčanih patologija i doprinosi arterijskoj trombozi s krvnim ugrušcima.

Patogeneza ateroskleroze

Sama po sebi, hiperholesterolemija nije asimptotska patologija, ali ako postoji visoka koncentracija kolesterola u krvi u dužem vremenskom periodu, to će sigurno dovesti do nakupljanja kolesterolskih plakova i razvoja patologije ateroskleroze.

Aterosklerotski plakovi nakupljeni decenijama dovode do sužavanja lumena u glavnim arterijama.

Također, aterosklerotične akumulacije imaju tendenciju da se ljušte na dijelove, a komadić plaka holesterola može uzrokovati stvaranje krvnog ugruška i blokirati lumen žile različitih promjera.

Također, aterosklerotski plakovi mogu izazvati rupturu slabih vaskularnih membrana, što izaziva krvarenje. Ovakav razvoj ateroskleroze, koja se najčešće manifestuje na cerebralnim arterijama, dovodi do hemoragijskog moždanog udara.

Ako moždane arterije, zbog razvoja ateroskleroze u brahiocefalnim magistralnim arterijama, primaju manje krvi, a moždane stanice osjećaju nedostatak ishrane i kiseonika, onda je njihova funkcionalnost poremećena i počinje da se razvija ishemija tkiva moždanih ćelija. .

Dolazi do ishemijskog napada mozga sa teškim simptomima:

Ishemijski napadi uzrokuju privremena odstupanja u moždanim stanicama i vremenom simptomi nestaju, ali ako se napadi javljaju sistematski i manje krvi ulazi u mozak, onda to prijeti razvojem ishemijskog moždanog udara sa težim simptomima i često fatalnim.

Ako se u koronarnim arterijama formiraju aterosklerotski plakovi, tada srčani organ ne dobiva potrebnu prehranu i razvija se ishemija miokarda, što se manifestira takvim simptomima:

• Bol u grudima;
• razvija se tahikardija;
• Ritam srca nestaje - aritmija;
• Patologija angine pektoris;
• Infarkt miokarda.

Kod ateroskleroze arterija koje uzrokuju ishemiju oka razvijaju se sljedeći simptomi:

• Gubitak vida na jednom oku;
• Smanjen vid na 2 oka;
• Povećan intraokularni pritisak;
• Oblačnost pred očima.

Ateroskleroza donjih ekstremiteta ima sljedeće simptome:

Također, hiperholesterolemija može imati svoje specifične manifestacije u ksantelazmi očnih kapaka, kao i wen na tijelu.

Porodična genetska hiperholesterolemija - posljedice razvoja

Porodična hiperlipidemija se nasljeđuje dominantno preko autosoma, preko jednog od roditelja. Dovoljno rijetko, ali se ipak nalazi u medicinskoj praksi, kada oba roditelja imaju slomljen (mutirani) gen.

Svako dijete može postati nosilac nasljedne korupcije LDLR gena.

Ovaj rizik je 50,0% ako jedan roditelj ima mutirani gen i 100,0% ako oba roditelja nose slomljeni LDLR gen.

Ako se bolest ne liječi od djetinjstva, tada može izazvati srčani udar u mladosti, a do 65-70 godina kod muškaraca postoji 100,0% šansa za razvoj ishemije srčanog organa, što dovodi do srčanog udara. napad.

Kod žena se razvoj patologije također pomjera 5 godina kasnije - žene osjećaju takve posljedice nakon 70. godine i bliže 75. godini.

Dijagnostika

Da biste postavili dijagnozu porodične hiperholesterolemije, potrebno je kontaktirati endokrinologa, jer se prema MKB radi o čistoj hiperholesterolemiji, koja ima šifru E 78.0, a odnosi se na patologije endokrinog sistema.

Dijagnoza počinje pregledom kod liječnika, a nakon toga se sprovode sljedeće faze istraživanja:

• Pregled tijela pacijenta na prisustvo ksantoma, odnosno ksantelazme;
• Prikupljanje anamneze, koja uključuje podatke o nasljednim bolestima u porodici, podatke o urođenim genetskim patologijama;
• Provođenje studije auskultacijom;
• Mjerenje indeksa krvnog pritiska.
• Biohemijska analiza lipida sastava krvi, koja uključuje i kreatinin u krvi, glukozu i indeks mokraćne kiseline;
• Lipidni spektar;
• Analiza stres testom za utvrđivanje funkcionalnosti srčanog organa i aparata zalistaka;
• Analiza krvi pomoću imunoloških testova.

Liječenje porodične hiperholesterolemije

Liječenje hiperlipidemije, čak i ako nema genetsku etiologiju, zahtijeva brz odgovor na visok indeks lipoproteina. U toku je proces njegovog smanjenja.

Pravovremena terapija sprječava razvoj srčanih patologija, kao i posljedice progresije ateroskleroze.

Prije svega, liječenje hiperholesterolemije treba imati integrirani pristup:

• Oslobodite se loših navika - pušenja i alkohola;
• Dijeta protiv holesterola, koja uključuje ishranu hrane bez holesterola;
• Terapija bez lijekova, koja uključuje i promjenu načina života - uvođenje svakodnevnog stresa na tijelo, kontrolu viška kilograma i borbu protiv gojaznosti i izbjegavanje stresa;
• Liječenje lijekovima lijekovima za snižavanje indeksa kolesterola;
• Upotreba u liječenju receptura tradicionalne medicine;
• Kirurško liječenje ateroskleroze;
• Stalno se pridržavajte preventivnih mjera.

100,0% porodična hiperholesterolemija nije izlječiva, ali se stalnim liječenjem može izbjeći razvoj ateroskleroze i srčanih patologija.

Ishrana za dijetu za snižavanje holesterola

Pored namirnica koje se mogu jesti uz dijetu protiv holesterola, potrebno je da znate sam princip ishrane i zašto može da smanji koncentraciju holesterola.

Ova dijeta se koristi i za porodičnu hiperlipidemiju i za hiperholesterolemiju, koja nema genetsku etiologiju:

• Jedite najmanje 6 puta dnevno, u malim porcijama;
• Isključiti sa jelovnika proizvode pripremljene metodom dimljenja i prženja;
• Dozvoljeno je jesti najviše jedno jaje sedmično;
• Za kuvanje koristite minimalnu količinu soli. Dnevna doza soli nije veća od 2 grama.

Dozvoljena jela i zabranjena hrana za hiperholesterolemiju:

Medicinska terapija

U kombinaciji s dijetom koristi se liječenje lijekovima.

Ne zaboravite da mnogi lijekovi za snižavanje kolesterola izazivaju mnogo nuspojava na organizam, pa ih ne treba uzimati kao samolijekove:

U teškim slučajevima liječenja obiteljske hiperholesterolemije koristi se transplantacija organa jetre, koja će osigurati normalan život bez aterosklerotskih komplikacija.

Preventivne radnje

Da bi se spriječilo izazivanje povećanja indeksa kolesterola u krvi kod porodične hiperholesterolemije, neophodna je sljedeća prevencija:

• Odbijanje zavisnosti od nikotina;
• Nemojte uzimati pića koja sadrže alkohol;
• Voditi aktivan stil života i baviti se aktivnim sportskim aktivnostima;
• Nemojte podleći stresnim situacijama i kontrolirati svoj nervni sistem;
• Pridržavajte se stroge dijete sa hranom sa niskim holesterolom;
• Konstantna borba sa gojaznošću, hipertenzijom;
• Kontinuirano praćenje indeksa glukoze.

Preventivne mjere za ovu kategoriju pacijenata treba provoditi doživotno.

Video: Hiperholesterolemija

Prognoza za život

Ako stalno liječite patologiju hiperholesterolemije genetske etiologije i slijedite sve preporuke liječnika o prehrani i načinu života, tada ova patologija neće moći smanjiti kvalitetu života i prognoza je povoljna.

U slučaju nekvalitetnog liječenja obiteljske hiperholesterolemije, ili je uopće ne liječi, postoji rizik od njenog prijelaza u komplicirani oblik ateroskleroze, što uvijek dovodi do ozbiljnih posljedica - prognoza je nepovoljna.

Kolesterol je često povišen kod starijih osoba. To je ono što najčešće uzrokuje koronarne bolesti srca, kao i infarkt miokarda. Međutim, postoje slučajevi kada koncentracija lipida premašuje normu kod vrlo mladih ljudi, a ponekad čak i kod djece. Moguće je da je to zbog porodične hiperholesterolemije. Ova teška nasljedna patologija često dovodi do teških patologija srca. Takva bolest zahtijeva hitno liječenje i stalnu upotrebu posebnih lijekova.

Nasljedstvo

Porodična hiperholesterolemija se nasljeđuje jer se u 50% slučajeva bolest prenosi na dijete sa oca ili majke. Ako bolesni roditelj ima samo jedan abnormalni gen, tada se prvi znaci bolesti kod djeteta ne otkrivaju odmah, već tek u odrasloj dobi (oko 30-40 godina). U ovom slučaju, liječnici kažu da je osoba naslijedila porodičnu heterozigotnu hiperholesterolemiju od svojih roditelja.

Roditelj također može nositi dvije kopije defektnog gena. Ovaj tip nasljeđivanja naziva se homozigotnim. U ovom slučaju bolest je mnogo teža. Ako dijete pati od obiteljske homozigotne hiperholesterolemije, onda se znaci ateroskleroze pojavljuju čak iu djetinjstvu. U adolescenciji se mogu dijagnosticirati teške bolesti srca i krvnih žila. To se može spriječiti samo uz pomoć terapije lijekovima i stalnog praćenja nivoa kolesterola u krvi.

Homozigotni oblik patologije uočava se ako su oba roditelja bila bolesna. U ovom slučaju, 25% djece nasljeđuje dva mutirana gena odjednom.

Budući da se porodična hiperholesterolemija nasljeđuje autosomno dominantno, bolest se javlja sa istom učestalošću kod dječaka i djevojčica. Međutim, kod žena se prvi znakovi patologije pojavljuju oko 10 godina kasnije nego kod muškaraca.

Kao što je već spomenuto, porodična hiperholesterolemija je naslijeđena samo u polovini slučajeva. Odnosno, otprilike 50% novorođenčadi se rađa zdravo čak i kod bolesnih roditelja. Mogu li u budućnosti prenijeti bolest na svoju djecu? Prema zakonima genetike, to je nemoguće, jer ti ljudi nisu dobili defektan gen. Ova bolest se ne može prenositi kroz generacije.

Prevalencija

Porodična hiperholesterolemija je jedna od najčešćih genetskih bolesti. Otprilike 1 novorođenče od 500 rođeno je s ovom patologijom. Kada liječnici otkriju uporni porast kolesterola kod pacijenta, tada je u oko 5% slučajeva ovo odstupanje nasljedno. Stoga prikupljanje anamneze igra važnu ulogu u dijagnozi. Potrebno je utvrditi da li su roditelji pacijenta bolovali od rane ateroskleroze, kao i srčanih i vaskularnih bolesti.

Patogeneza

LDLR gen je odgovoran za procesiranje holesterola u tijelu. Normalno, lipidi koji ulaze u tijelo vezuju se za posebne receptore i prodiru u tkiva. Zbog toga je njihov nivo u krvnoj plazmi nizak.

Ako osoba ima mutaciju LDLR gena, tada se funkcija receptora pogoršava, a njihov broj se također smanjuje. Posebno su jaka odstupanja od norme zabilježena u homozigotnom obliku patologije. U ovom slučaju, receptori mogu biti potpuno odsutni.

Kao rezultat poremećene funkcije receptora, lipidi se ne apsorbiraju u stanicama i završavaju u krvi. To dovodi do stvaranja plakova u krvnim žilama. Poremećen je protok krvi, ishrana mozga i srčanog mišića. U uznapredovalim slučajevima dolazi do ishemije, a potom do moždanog ili srčanog udara.

Provocirajući faktori

Glavni uzrok porodične nasljedne hiperholesterolemije je mutacija LDLR gena. Međutim, postoje dodatni štetni faktori koji mogu izazvati rani početak bolesti ili dovesti do pogoršanja simptoma. To uključuje:

1. Zloupotreba masne hrane. Unos velike količine lipida hranom sa slabim radom receptora značajno pogoršava stanje pacijenta.
2. Gojaznost. Debeli ljudi često imaju visok nivo krvi.
3. Uzimanje lijekova. Glukokortikoidni hormoni, lijekovi za krvni tlak, imunomodulatori i imunosupresivi mogu povećati razinu kolesterola.

Osoba koja pati od porodične hiperholesterolemije treba da prati svoju težinu i ishranu. Takođe morate biti oprezni kada uzimate lijekove.

Simptomi

Dugo vremena patologija može biti asimptomatska. Osoba najčešće sazna za bolest samo na osnovu rezultata biohemijskog testa krvi. Sa porodičnom hiperholesterolemijom, nivo lipida u analizi je naglo povećan.

Karakterističan simptom bolesti je pojava naslaga holesterola (ksantoma) na tetivama. Izgledaju kao kvržice na laktovima, kolenima, zadnjici i prstima. To dovodi do upale zglobova i tetiva. Takve manifestacije patologije u heterozigotnom obliku bolesti javljaju se u dobi od 30-35 godina.

Kod hiperholesterolemije homozigotnog tipa, ksantomi se mogu otkriti već u djetinjstvu. Naslage holesterola nalaze se ne samo u tetivama, već i na rožnjači oka.

Pacijenti često imaju sivu liniju oko šarenice. Ima oblik poluprstena. Doktori ovaj znak hiperholesterolemije nazivaju "senilnim lukom".

U ranoj dobi, osoba može osjetiti bol u predjelu srca. Ovo je znak ishemije. Zbog začepljenja krvnih sudova kolesterolskim plakovima pogoršava se ishrana miokarda.

Mogu se javiti i glavobolja i vrtoglavica. Vrlo često kod pacijenata postoji trajna arterijska hipertenzija. Zbog patoloških promjena u krvnim žilama poremećena je cerebralna cirkulacija.

Komplikacije

Porodična hiperholesterolemija je ozbiljna bolest koja može biti fatalna ako se ne liječi. Najopasnije posljedice patologije su infarkt miokarda i moždani udar. Oštećenja srca i krvnih sudova često se primjećuju u mladosti. Rizik od razvoja takvih patologija ovisi o obliku bolesti, kao i o dobi i spolu osobe.

Kod heterozigotnog oblika bolesti, pacijenti doživljavaju sljedeće posljedice:

1. Kod polovine muškaraca i 12% žena ishemija srca i mozga se javlja prije 50. godine života.
2. U dobi od 70 godina, 100% muškaraca i 75% žena s ovom bolešću ima vaskularne i srčane patologije.

U homozigotnom obliku, patologije koronarne arterijske bolesti bilježe se u djetinjstvu. Ovu vrstu hiperholesterolemije je teško liječiti. Čak i uz pravovremenu terapiju, rizik od srčanog udara ostaje vrlo visok.

Dijagnostika

Glavna metoda za dijagnosticiranje porodične hiperholesterolemije je test krvi na holesterol i lipide niske gustine. Pacijenti imaju uporno povećanje količine masti u plazmi.

Uradite EKG sa stres testom. Kod pacijenata se utvrđuje nepovoljna reakcija srčanog mišića na opterećenje i znaci ishemije. Studija pomaže u određivanju rizika od razvoja srčanog udara.

Da biste otkrili nasljednu prirodu bolesti, napravite krv. To vam omogućava da precizno odredite etiologiju hiperholesterolemije. Međutim, takav test se provodi samo u specijaliziranim laboratorijama. Ovo je skupa studija, osim toga, analiza se radi dosta dugo. Stoga se liječenje patologije najčešće započinje bez čekanja rezultata genetskog testa.

Liječenje heterozigotnog oblika

Kod heterozigotnog oblika bolesti, pacijentu se preporučuje da preispita svoj način života i ishranu. Prepišite dijetu sa ograničenim unosom masti, ali bogatom vlaknima. Zabranjeno je jesti začinjenu, dimljenu i masnu hranu. Preporučljivo je jesti više povrća i voća. Važno je da pacijenti upamte da bez pridržavanja dijete liječenje lijekovima neće imati efekta.

• biljno ulje;
• orasi;
• kukuruz.

Pacijentima se pokazuje umjerena fizička aktivnost i aktivan način života. Morate potpuno prestati pušiti i piti alkohol.

Međutim, ove mjere nisu dovoljne za trajno smanjenje nivoa holesterola. Stoga se pacijentima savjetuje uzimanje statina. Ovi lijekovi pomažu u normalizaciji koncentracije lipida u krvi. U mnogim slučajevima indicirana je doživotna upotreba sljedećih lijekova:

• "Simvastatin".
• "Lovastatin".
• "Atorvastatin".

Osim toga, propisuju se lijekovi koji smanjuju stvaranje kolesterola u jetri, na primjer, holistiramin ili klofibrat, kao i nikotinska kiselina.

Liječenje homozigotnog oblika

Ovaj oblik bolesti je najteži i teško se liječi. Kod homozigotne hiperholesterolemije, pacijent mora davati visoke doze statina. Ali ni takva terapija ne djeluje uvijek.

U takvim slučajevima pacijentu se daje plazmafereza. Krv se propušta kroz poseban aparat i čisti od lipida. Ovaj postupak se mora provoditi stalno.

U vrlo teškim slučajevima indikovana je transplantacija jetre. Izvode i operaciju na ileumu. Kao rezultat takve kirurške intervencije, smanjuje se ulazak kolesterola u krv.

Prognoza

Prognoza za heterozigotni oblik bolesti je povoljnija nego za homozigotni. Međutim, bez liječenja, 100% muškaraca i 75% žena umire od srčanog ili moždanog udara oko 70. godine života.

Homozigotni oblik hiperholesterolemije ima vrlo ozbiljnu prognozu. U nedostatku terapije, pacijenti mogu umrijeti do 30. godine života. Ali čak i uz liječenje, rizik od srčanog udara ostaje vrlo visok.

Poslednjih godina naučnici medicine sprovode istraživanja u oblasti terapije ove opasne bolesti. Za liječenje se razvijaju proteinski lijekovi. Metode genske terapije se također proučavaju.

Prevencija

Trenutno nije razvijena specifična prevencija ove bolesti. Moderna medicina ne može utjecati na mutirane gene. Ovu bolest kod nerođenog djeteta moguće je identificirati samo uz pomoć

Svaki par koji planira trudnoću treba da bude pregledan i konsultovan od strane genetičara. Ovo je posebno potrebno u slučajevima kada jedan od budućih roditelja pati od hiperholesterolemije nepoznate etiologije.

Ako osoba ima visok kolesterol u mladosti, onda morate proći genetski test za nasljednu hiperholesterolemiju. Ako se dijagnoza potvrdi, potrebno je doživotno uzimati statine i pratiti dijetu. Ovo će pomoći u prevenciji ranog srčanog ili moždanog udara.

Etiologija i pojava porodičnog. Porodična hiperholesterolemija (MIM br. 143890) je autosomno dominantni poremećaj metabolizma holesterola i lipida uzrokovan mutacijama LDLR gena. Porodična hiperholesterolemija se javlja kod svih rasa i ima prevalenciju od 1 od 500 u većini bijelaca. Ovo predstavlja nešto manje od 5% svih pacijenata sa hiperholesterolemijom.

Patogeneza porodične hiperholesterolemije

Receptor LDL, transmembranski glikoprotein koji se pretežno eksprimira u jetri i kori nadbubrežne žlijezde, igra ključnu ulogu u homeostazi kolesterola. Veže apolipoprotein B-100, jedini LDL protein, i ApoE, protein VLDL, lipoproteine ​​srednje gustine, ostatke hilomikrona i neke HDL. LDL receptori jetre hvataju približno 50% lipoproteina srednje gustine i 66-80% lipoproteina niske gustine iz krvotoka zbog endocitoze; ostatak se preuzima nedovoljno proučavanim putem nezavisno od LDL receptora.

Mutacije povezane sa porodičnom hiperholesterolemijom uočene su u LDLR genu; 2 do 10% ovih mutacija su velike insercije, delecije ili preraspodjele uzrokovane rekombinacijom između Alu ponavljanja unutar LDLR gena. Neke mutacije su dominantne. Većina mutacija je prilično rijetka, iako neke populacije - na primjer, Libanonci, Francuski Kanađani, Južnoafrički Indijanci, Južnoafrički Jevreji Aškenazi i Afrikanci (Južnoafrikanci holandskog porijekla) dijele zajedničke mutacije i visoku prevalenciju bolesti zbog efekta predaka. .

Homozigotne ili heterozigotne mutacije u LDLR genu smanjuju efikasnost endocitoze LDL i lipoproteina srednje gustine i izazivaju akumulaciju LDL u plazmi povećanjem njihove sinteze iz lipoproteina srednje gustine i smanjenjem unosa u jetru. Visoki nivoi LDL-a u plazmi induciraju aterosklerozu povećanjem unosa LDL-a putem puteva nezavisnih od receptora, kao što je endocitoza oksidiranog LDL-a od strane makrofaga i histiocita.

Monociti, prodirući kroz intimu arterija i hvatajući LDL, formiraju pjenaste ćelije i oslobađaju citokine koji uzrokuju proliferaciju glatkih mišićnih stanica arterijskog zida. U početku, ćelije glatkih mišića proizvode dovoljno kolagena i matriksnog proteina da formiraju vlaknastu kapicu preko pjenastih ćelija; ali kako pjenaste stanice nastavljaju endocitozu oksidiranog LDL-a, one na kraju probijaju kroz kapicu u lumen arterije i iniciraju stvaranje tromba. Ova formacija tromba je glavni uzrok moždanog udara i infarkta miokarda.

Životna sredina srijeda, pol i genetska pozadina modificiraju učinak mutacija LDL receptora na njihov nivo u plazmi, a time i incidencu ateroskleroze. Glavni ekološki modifikator nivoa LDL u plazmi je dijeta; u Tunisu, većina heterozigota za porodičnu hiperholesterolemiju ima nivoe LDL-a u „normalnom“ opsegu za stanovnike SAD-a i retko pate od kardiovaskularnih bolesti i ksantoma.

Slično kineski heterozigoti porodična hiperholesterolemija koja živi u Kini rijetko ima ksantome i kardiovaskularne bolesti, dok kineski heterozigoti za porodičnu hiperholesterolemiju koji žive u zapadnim zemljama imaju kliničke manifestacije slične evropskim heterozigotima porodične hiperholesterolemije. Holesterol u ishrani inhibira sintezu LDL receptora i na taj način podiže nivoe LDL u plazmi; ovaj efekat je pojačan zasićenim masnim kiselinama kao što je palmitinska (iz mliječnih proizvoda) i oslabljen nezasićenim masnim kiselinama kao što su oleinska i linolna.

Pošto je slična dijeta podiže nivoe LDL različito kod različitih pacijenata, drugi faktori okoline i genetski takođe moraju uticati na metabolizam LDL. Neke porodice sa porodičnom hiperholesterolemijom prenose drugačiji dominantni lokus koji smanjuje nivoe LDL u plazmi, potvrđujući prisustvo genetskog modifikatora.

Fenotip i razvoj porodične hiperholesterolemije

Hiperholesterolemija, najraniji simptom porodične hiperholesterolemije, obično se pojavljuje već pri rođenju i ostaje jedini klinički simptom u prvoj deceniji života u heterozigotnih pacijenata; u svim starosnim periodima koncentracija holesterola u plazmi je iznad 95. percentila kod više od 95% pacijenata. "Senilni" luk rožnice i ksantomi tetive počinju se pojavljivati ​​do kraja druge decenije života; do trenutka smrti, 80% heterozigota za porodičnu hiperholesterolemiju već ima ksantome. Gotovo 40% odraslih pacijenata ima rekurentni neprogresivni poliartritis i tendosinovitis.

Procjenjuje se da razvoj ishemijska bolest srca među heterozigotima za porodičnu hiperholesterolemiju ovisi o dobi i spolu. Najčešće, u nedostatku liječenja, koncentracija kolesterola prelazi 300 mg/dL.

Homozigotni oblik porodične hiperholesterolemije manifestuje se ksantomima tetiva i luka rožnjače već u prvoj deceniji života. Bez snažnog liječenja, homozigotna porodična hiperholesterolemija obično je fatalna do 30. godine. Neliječeni nivoi holesterola kreću se između 600 i 1000 mg/dL.

Karakteristike manifestacija porodične hiperholesterolemije:
Starost početka: za heterozigote, mladost ili srednja dob; za homozigote - djetinjstvo
Hiperholesterolemija
Ateroskleroza
ksantomi
Senilni luk

Liječenje porodične hiperholesterolemije

Povećanje holesterola LDL krvna plazma i porodična anamneza hiperholesterolemije, ksantoma ili rane koronarne bolesti upućuju na dijagnozu porodične hiperholesterolemije. Međutim, teško je potvrditi dijagnozu, jer to zahtijeva određivanje funkcija LDL receptora u fibroblastima kože ili mutacije u LDLR genu. U većini populacija, veliki broj mutacija u LDLR genu otežava direktnu analizu DNK osim ako se ne sumnja na specifičnu mutaciju.

Međutim, odsustvo DNK potvrda ne ometa njegu pacijenata sa porodičnom hiperholesterolemijom, budući da konačna molekularna dijagnoza ne pruža prognostičke ili terapijske informacije, uglavnom zavisne od porodične anamneze i nivoa holesterola u plazmi.

Bez obzira, porodica hiperholesterolemija ili ne, svi pacijenti s povišenim razinama LDL kolesterola zahtijevaju energične mjere za normalizaciju koncentracije kako bi se smanjio rizik od koronarne bolesti. Pažljiva normalizacija nivoa holesterola može sprečiti i preokrenuti razvoj ateroskleroze. Heterozigoti za porodičnu hiperholesterolemiju zahtijevaju najstrože pridržavanje dijete s visokim udjelom ugljikohidrata uz naglo smanjenje unosa masti, što obično rezultira smanjenjem LDL kolesterola za 10-20%.

Od takve smanjiti obično nedovoljno, pacijenti se također liječe jednom od tri klase lijekova (ili njihovom kombinacijom): sekvestranti žučne kiseline, statini (inhibitori 3-hidroksi-3-metilglutaril CoA reduktaze) i nikotinska kiselina. Trenutne preporuke su započinjanje terapije lijekovima u dobi od 10 godina kod pacijenata sa LDL-C iznad 190 mg/dL i negativnom porodičnom anamnezom rane CAD, te za pacijente sa LDL-C iznad 160 mg/dL sa pozitivnom porodičnom anamnezom.

Kod homozigota za porodična hiperholesterolemija Plazmaferezom se nivo holesterola u plazmi može smanjiti do 70%. Terapeutska učinkovitost plazmafereze se povećava ako se provodi u pozadini snažne terapije statinima i nikotinskom kiselinom. U rijetkim slučajevima radi se transplantacija jetre.

Rizici nasljeđivanja porodične hiperholesterolemije

Budući da se radi o autosomno dominantnoj bolesti, svako dijete oboljelog roditelja ima 50% šanse da naslijedi mutantni alel LDLR gena. Bez liječenja, heterozigoti za porodičnu hiperholesterolemiju imaju 100% rizik od CHD do 70. godine za muškarce i 75% rizik za žene. Kontinuirano liječenje značajno smanjuje ovaj rizik normalizacijom koncentracije kolesterola u plazmi.

Primjer porodične hiperholesterolemije. LL, ranije zdrav, 45-godišnji Francuski Kanađanin, doživio je infarkt miokarda. Imao je mali ksantom u Ahilovoj tetivi sa desne strane. Njegov brat je takođe imao CAD; njegova majka, baka po majci i dva strica po majci umrli su od komplikacija koronarne arterijske bolesti. Pored porodične anamneze i spola, faktori rizika za koronarne arterijske bolesti i aterosklerozu za L.L. uključujući povišen LDL, blagu gojaznost, fizičku neaktivnost i pušenje. Na osnovu porodične anamneze, sumnja se na autosomno dominantni oblik hiperholesterolemije.

Do danas, patologije povezane s poremećenim metabolizmom lipida postaju sve češće. Svi oni na kraju dovode do razvoja srčanih bolesti i vaskularnih problema. Neki od njih su stečeni, a neki su genetske prirode i naslijeđeni su. Jedna od bolesti genetske prirode je porodična hiperholesterolemija.

Porodična hiperholesterolemija je nasledna bolest koja nastaje kao rezultat mutacija u genima koji kodiraju određene karike u metabolizmu lipida. Predstavnici svih rasa i naroda su podložni ovoj patologiji. Prema međunarodnoj klasifikaciji bolesti, porodična hiperholesterolemija ima šifru E78. Bolest je uvrštena u grupu bolesti koje objedinjuje povećanje koncentracije holesterola u krvi.

Na svakih 500 zdravih ljudi dolazi 1 osoba koja pati od porodične hiperholesterolemije.

Kod pacijenata s nasljednom hiperholesterolemijom postoji trajni porast koncentracije kolesterola u krvi, posebno njegove "loše" frakcije - lipoproteina niske gustoće. Molekuli "dobrog" holesterola, naprotiv, postaju manji. Normalno, ćelije jetre hvataju LDL čestice i koriste ih, a umjesto toga se sintetiziraju HDL čestice. Sa mutacijama gena karakterističnim za porodični oblik hiperholesterolemije, mehanizam prirodnog iskorištavanja molekula "loših" lipida i stvaranje "korisne" frakcije prolazi kroz patološke promjene.

Kršenje ove prirodne ravnoteže s vremenom dovodi do razvoja patologije vaskularnog kreveta - ateroskleroze. Viši nivoi neželjenih lipida povezani su sa većim rizikom od kardiovaskularnih događaja.

Simptomi kongenitalnog poremećaja lipida

Već duže vrijeme prvi i jedini simptom koji ispoljava nasljednu hiperholesterolemiju je povećana koncentracija kolesterola u serumu, što se može uočiti već od trenutka kada se osoba rodi. U slučaju bolesti sa heterozigotnim oblikom porodične hiperholesterolemije, njene glavne manifestacije postaju vidljive već u odrasloj dobi. To uključuje:

• ksantelazma - nakupljanje masnih molekula ispod kože oko očiju;
• ksantomi - taloženje masti u potkožnom sloju, koje se širi na sve dijelove tijela do Ahilove tetive;
• masni luk - oko rožnjače oka primjećuju se akumulacije lipida lučnog oblika

Po dostizanju odraslog doba, koronarna bolest srca se javlja kod oba spola, što se manifestuje nedovoljnim prokrvljenjem miokarda. U skladu s tim, potrošnja kisika u srčanom mišiću se smanjuje, a njegova pumpna funkcija pati. To dovodi do razvoja hronične srčane insuficijencije. Ona simptomi su: otežano disanje pri fizičkom naporu pa čak i u mirovanju, oticanje lica, donjih, gornjih ekstremiteta, cijanoza nazolabijalne regije i distalnih dijelova ruku i nogu.

Homozigotna porodična hiperholesterolemija

Homozigotni oblik se nasljeđuje kao autosomno dominantna osobina. Glavne manifestacije (ksantom, ksantelazma, masni luk) postaju jasno vidljive već u ranom djetinjstvu (do 10 godina). Kod novorođenčadi sa homozigotnim oblikom porodične hiperholesterolemije bilježi se značajan višak koncentracije kolesterola u serumu od prvih sati života.

U vrijeme puberteta takvi pacijenti imaju pojavu patologija srca, kao i velikih krvnih žila. Molekuli masti aktivno se akumuliraju na zidovima koronarnih žila, izlazu iz aorte. Sve to dovodi do ranog razvoja koronarne bolesti srca, koja kod mladih ljudi često uzrokuje infarkt miokarda. Često to dovodi do smrti.

Bolesnici sa homozigotnom porodičnom hiperholesterolemijom već u djetinjstvu i adolescenciji žale se na pekuće bolove u srcu, nelagodu pri hodu, vrtoglavicu, bolove u vratu i glavi. Svi ovi simptomi su povezani sa stenozom vaskularnog korita svih anatomskih dijelova tijela, zbog taloženja viška holesterola na njegovim zidovima.

Dijagnoza i moguće komplikacije

Pravovremena dijagnoza bolesti je važna za postavljanje ispravne dijagnoze. Tokom inicijalnog tretmana pacijenta sa sumnjom na porodičnu hiperholesterolemiju, lekar treba da prikupi što detaljniju anamnezu života i bolesti, detaljno navede sve pritužbe i detaljno razjasni naslednu anamnezu. Nakon razgovora slijedi vizuelni pregled koji će specijalistu omogućiti da uoči vidljive manifestacije bolesti.

Slijedi predaja lipidogrami. Ovo je poseban test krvi koji vam omogućava da napravite kvantitativnu i kvalitativnu procjenu lipida u serumu. Djeci čiji roditelji pate od poremećaja metabolizma masti potrebno je vađenje krvi za procjenu lipidnog profila odmah nakon rođenja.

Da bi se potvrdio ili opovrgnuo nasljedni oblik hiperholesterolemije, potrebno je provesti niz genetskih testova. Da biste to učinili, potrebno je proučiti DNK fragment odgovoran za veze metabolizma masti. Za analizu se uzima venska krv.

Za procjenu stanja srca i njegovih dovodnih žila, primijeniti Metoda dopler ehokardioskopije. To omogućava da se potvrdi ili isključi prisutnost organske ili funkcionalne patologije organa, da se procijeni njegova pumpna funkcija. U nekim slučajevima koristi se angiografija, metode kompjuterske ili magnetne rezonancije.

Pojava komplikacija porodične hiperholesterolemije zavisi od toga na žilama čiji su organi pretrpeli najveće patološke promene. U najpodmuklije posljedice ove bolesti ljekari smatraju infarkt miokarda, ishemijski ili hemoragični moždani udar, hronična bubrežna i srčana insuficijencija, ishemijska oštećenja donjih ekstremiteta (gangrena), formiranje stečenih defekata srčanih zalistaka.

(CHS) je nasljedna patologija koju karakterizira naglašeno povećanje količine lipoproteina niske gustoće (LDL) u krvotoku i visok rizik od ranog razvoja koronarne bolesti srca. U većini slučajeva je asimptomatski. Ponekad se javljaju bolovi u grudima, plikovi na šakama, kolenima i oko očiju, tetive i potkožne naslage holesterola. Glavne dijagnostičke metode su prikupljanje nasljedne anamneze, analiza krvi na ukupni kolesterol i LDL. Za liječenje se koristi dijeta za snižavanje lipida, redovna fizička aktivnost, korekcija lijekova lijekovima za snižavanje lipida i aterogena lipoproteinska afereza.

ICD-10

E78.0Čista hiperholesterolemija

Opće informacije

Sinonimi porodične hiperholesterolemije - primarna, nasljedna hiperholesterolemija. To nije samostalna bolest, već stanje predispozicije za kardiovaskularne bolesti - vaskularna ateroskleroza, koronarna arterijska bolest, akutni infarkt miokarda. Podaci o prevalenciji FH su veoma varijabilni, jer mnogi slučajevi ostaju nedijagnosticirani. Učestalost heterozigotnog oblika, u kojem pacijent ima jedan defektni gen iz para, je 1 slučaj na 108-300 ljudi. Homozigotni oblik, karakteriziran prisustvom dva mutacijska gena u alelu, je teži i javlja se mnogo rjeđe - kod 1 osobe od milion. Među svim varijantama hiperholesterolemije, porodični HCH čini 10% slučajeva.

Uzroci

FH je nasljedna autosomno dominantna patologija koja je uzrokovana mutacijama u genima odgovornim za metabolizam LDL-a i aktivnosti njihovih receptora. U prisustvu jednog defektnog gena u paru dolazi do heterozigotne hiperholesterolemije - blagog i umjerenog poremećaja metabolizma lipida. U rijetkim slučajevima, pacijenti imaju dva uparena izmijenjena gena (od majke i od oca), razvija se homozigotna hiperholesterolemija - teški poremećaj metabolizma lipida sa malignim tokom. Porodična hiperholesterolemija uzrokovana je mutacijom jednog od sljedećih gena:

1. LDLR. Gen određuje funkcionalnost LDL receptora, koji se nalazi uglavnom na površini ćelija jetre. Kada mutira, njegova aktivnost se smanjuje, proces vezivanja i uklanjanja cirkulirajućih lipoproteina iz krvotoka je poremećen. Identificirano je više od 1600 tipova mutacija LDLR gena. Njihov udio u ukupnom iznosu SGHS je 85-90%.
2. APOB. Defekt gena dovodi do promjene strukture apolipoproteina B100, koji je dio LDL-a, što osigurava njihovo vezivanje za receptor. Mutacijske promjene u APOB prisutne su kod 5-10% pacijenata sa nasljednom hiperholesterolemijom. Oni izazivaju manje izražen porast LDL-a nego LDLR mutacije.
3. PCSK9. Ovaj gen kodira enzim proprotein konvertazu subtilizin-keksin tip 9, koji pojačava uništavanje LDL receptora. Mutacije gena PCSK9 povećavaju aktivnost enzima, što rezultira smanjenjem broja receptora. Patologija ovog tipa javlja se u 5% slučajeva FH.

Patogeneza

Porodična hiperholesterolemija se zasniva na genetski uslovljenom povećanju nivoa LDL. Najčešće je uzrokovano smanjenjem aktivnosti specifičnog receptora odgovornog za izlučivanje lipoproteina. LDL su najaterogenije čestice. Aterosklerotski plakovi nastaju kada se akumuliraju u subendotelnom prostoru. Što je viši nivo lipoproteina niske gustine u krvi, to je proces intenzivniji.

Što je najgore, LDL se izlučuje kod osoba s homozigotnom primarnom hiperholesterolemijom: oba uparena gena imaju mutaciju, funkcionalnost receptora je smanjena za više od 50%, koncentracija LDL-a je visoka i teško se koriguje lijekovima i ishranom. . Ateroskleroza i njene komplikacije razvijaju se u djetinjstvu i adolescenciji. Kod hiperholesterolemije heterozigotnog tipa samo je jedan gen defektan, polovina ili više receptora ostaje funkcionalno, količina LDL se povećava, ali se klinički ne manifestira dugo. Često je prvi znak FH ateroskleroza, koronarna bolest srca ili infarkt miokarda.

Simptomi

FSH se razvija od rođenja, ali često nema očigledne kliničke znakove. Dijagnoza se postavlja kasno sa ispoljavanjem kardiovaskularnih bolesti, kao što su koronarna bolest, infarkt srčanog mišića, ateroskleroza. Simptomi hiperholesterolemije uočeni su kod manje od polovine pacijenata. Otprilike jedna trećina pacijenata razvije ksantome tetiva - pečate od supstance slične masti (holesterol) koje se mogu opipati preko tetiva. Nodule se posebno lako prepoznaju na rukama. Holesterol se taloži ispod kože očnih kapaka, u blizini očiju u obliku ksantelazme - žućkastih ili ravnih čvorića koji nemaju određenu boju.

Patognomonični znak HSH je lipoidni luk rožnjače. Reč je o nakupini holesterola duž ivice rožnjače, koja se otkriva tokom oftalmološkog pregleda i izgleda kao beli ili sivo-beli rub. U nekim slučajevima pacijenti prijavljuju bol i nelagodu u predjelu grudi, vodenasti osip na koži šaka, laktova i koljena. U fazi razvoja ateroskleroze otkrivaju se mozaični simptomi oštećenja unutrašnjih organa.

Komplikacije

U nedostatku liječenja, homozigotna primarna hiperholesterolemija doprinosi razvoju ateroskleroze do 20. godine života, životni vijek pacijenata ne prelazi 30 godina. Neliječeni pacijenti sa heterozigotnim oblikom patologije imaju visok rizik od razvoja koronarne arterijske bolesti, a do 60. godine dijagnoza se potvrđuje kod 85,5% muškaraca i 53% žena. Prosječan životni vijek za muškarce je 53 godine, za žene - 62 godine. IHD uzrokuje smrt polovine muškaraca s nasljednom heterozigotnom hiperholesterolemijom. Oko 20% slučajeva infarkta miokarda prije 45. godine je povezano s prisustvom FH.

Dijagnostika

Pacijente pregledaju terapeut, kardiolog, genetičar. Važan korak u dijagnozi je prikupljanje lične i porodične anamneze. Uzimaju se u obzir dob pacijenta i vrijeme pojave simptoma, jer nasljednu patologiju karakterizira rani debi. U korist dijagnoze porodične hiperholesterolemije uzima se u obzir prisustvo dva ili više bliskih rođaka (posebno djece) s visokim kolesterolom u krvi, ksantomima i/ili lipoidnim lukovima rožnjače. Glavni zadatak diferencijalne dijagnoze je isključivanje sekundarne hiperholesterolemije. Pregled pacijenata se vrši sledećim metodama:

• Pregled. Pažljivom palpacijom tetiva stopala, nogu i šaka otkrivaju se ksantomi. Na rožnici se utvrđuje prisustvo potpunog ili parcijalnog lipoidnog luka, kod osoba mlađih od 45-48 godina ukazuje na FH. Odsustvo ksantoma, ksantelazme i luka rožnjače ne isključuje prisustvo hiperholesterolemije.
• Lipidogram. Sveobuhvatna laboratorijska studija lipidnog profila je najinformativnija dijagnostička metoda. Indikator ukupnog holesterola u heterozigotnoj patologiji je 7,5-14 mmol / l, u homozigotnoj - 14-26 mmol / l. Nivo LDL-a raste na 3,3-4,9 mmol/l i do 4,15-6,5 mmol/l.
• genetski skrining. Identifikacija mutacija i njihove prirode neophodna je ako je nemoguće na druge načine potvrditi dijagnozu, kao i napraviti optimalan plan liječenja. 80% pacijenata ima defekte gena LDLR, APOB ili PCSK9. U preostalih 20% genetske promjene se ne dijagnosticiraju čak ni sa uznapredovalim simptomima FH.

Liječenje porodične hiperholesterolemije

Terapija uključuje skup mjera usmjerenih na smanjenje količine LDL-a. Taktika je određena oblikom hiperholesterolemije, veličinom odstupanja lipidnog profila od norme, težinom simptoma i dobi pacijenta. Značajan dio tretmana provodi se ambulantno uz redovno praćenje efikasnosti od strane ljekara koji prisustvuje. Pacijentima se dodjeljuje:

• Medicinska terapija. Koriste se lijekovi koji snižavaju nivo lipida u krvnoj plazmi. Najprikladnija kombinacija statina, fibrata, sekvestranta žučne kiseline i inhibitora apsorpcije holesterola u crijevima.
• Korekcija životnog stila. Svi faktori rizika za hiperlipidemiju su isključeni: potpuni prestanak pušenja, kontrola krvnog pritiska, normalizacija tjelesne težine, potrebna je redovna fizička aktivnost. Dijetoterapija se zasniva na ograničavanju količine zasićenih masti i trans masti. Dnevni unos holesterola hranom - ne više od 200 mg.
• Afereza LDL. Kod homozigotnog tipa hiperholesterolemije, liječenje lijekovima često nije dovoljno efikasno. Izvode se postupci za uklanjanje lipoproteina iz krvi. Afereza može biti indicirana i kod pacijenata sa koronarnom bolešću i aterosklerozom sa heterozigotnom FH, posebno ako lijekovi ne daju očekivani pozitivan učinak.
• Stimulacija LDL receptora. Nedavno je u medicinsku praksu uvedena patogenetska terapija FH. Koristi se lijek koji stimulira povećanje broja LDL receptora u stanicama jetre. Kao rezultat, pojačano je hvatanje i izlučivanje lipoproteina iz tijela.

Prognoza i prevencija

Povoljan tok porodične hiperholesterolemije je najvjerovatniji kod heterozigotnog tipa, ranog liječenja i periodičnog praćenja nivoa holesterola tokom života. Zbog nasljedne prirode patologije, nemoguće je spriječiti njen razvoj. Preventivne mjere usmjerene su na ranu dijagnostiku hiperholesterolemije, čime se smanjuje vjerovatnoća od ateroskleroze, koronarne arterijske bolesti, infarkta srčanog mišića. Za to se provodi kaskadni skrining - studija nivoa lipida u krvi kod svih najbližih srodnika pacijenta.