Državna pomoć pacijentima sa CF. Cistična fibroza (cistična fibroza) Genetska bolest cistične fibroze Očekivano trajanje života

Naslov Bolesnici sa cističnom fibrozom žive duže, ali i dalje ima mnogo problema
_Autor
_Ključne riječi

Prema Fondaciji za cističnu fibrozu, prosječni životni vijek pacijenata sa cističnom fibrozom (cistična fibroza pankreasa) značajno se povećao i sada u prosjeku iznosi 35 godina. Odrasli trenutno čine do 40% pacijenata sa cističnom fibrozom. Očekivani životni vijek se posljednjih godina povećao za oko 50%.

Glavni faktori koji poboljšavaju očekivani životni vijek i kvalitetu života su agresivnija strategija ishrane, poboljšana efikasnost antibiotika i mukolitika, te razvoj centara za specijaliziranu skrb.
Prosječan pacijent sa CF danas može iskusiti radosti porodičnog života, otići na fakultet i napraviti karijeru.
Međutim, i dalje postoje problemi koje treba riješiti: 1) bakterije koje je teško liječiti. Otprilike 80% pacijenata u dobi od 18 godina kolonizira mikroorganizam Pseudomonas. Vremenom, ova bakterija postaje sve otpornija na antibiotike.
2) Važan problem je bolest pluća. Mladi imaju velike rezerve, ali četvrtina pacijenata ima više od 40 posto manje vitalnog kapaciteta od očekivanog.
Cistična fibroza ne samo da uništava pluća, već i začepljuje kanale pankreasa sluznim čepovima. Kao rezultat toga, enzimi pankreasa ne ulaze u probavni trakt, a hrana se ne može apsorbirati. Problemi s pankreasom i dalje skraćuju život pacijenata. Između 20 i 25% pacijenata sa cističnom fibrozom razvije dijabetes. Prosječna starost "debija" dijabetesa je od 18 do 24 godine.
Krhkost kostiju kod ove bolesti bilježi se čak i u maternici. Otprilike 67% ima stanjivanje kostiju i osteoporozu. To je zbog činjenice da insuficijencija pankreasa remeti procese probave masti, apsorpciju vitamina A, E, K, a posebno D, koji je kritičan za čvrstoću kostiju. Redovno vježbanje pomaže jačanju kostiju, ali pacijenti s cističnom fibrozom ne mogu raditi tjelesni odgoj zbog respiratorne insuficijencije.
Porodične stvari
Sa rođenjem potomstva kod muškaraca sa cističnom fibrozom javljaju se problemi. Više od 95% muškaraca sa cističnom acidozom je sterilno. Kod cistične fibroze često se može uočiti urođeni nedostatak sjemenovoda - abnormalni razvoj kanala koji osigurava prolazak sperme iz testisa.
Žene takođe imaju smanjenu plodnost. Mogu imati djecu, ali kod težih oblika cistične fibroze često dolazi do problema sa začećem zbog pothranjenosti. Osim toga, oštećena funkcija pluća može uzrokovati probleme s trudnoćom. U slučaju problema sa začećem, izlaz može biti usvojena djeca ili korištenje donorske sperme. Na primjer, može se koristiti intracitoplazmatska injekcija spermatozoida (ICSI), u kojoj se sperma ubrizgava direktno u citoplazmu zrelih jajnih ćelija.Međutim, ICSI košta 10.000 dolara po injekciji bez garancije uspjeha.
Psihološka slika: odluku o osnivanju porodice sputava osjećaj nadolazeće smrti. Čak i ako mogu da imaju decu, neće uvek imati vremena da ih „dignu na noge“.

Transplantacija pluća ostaje tretman za očaj. Ovaj tretman se preporučuje ako funkcija pluća padne ispod 30%. Međutim, nakon transplantacije, samo 60% pacijenata živi više od 5 godina. Prema mnogim naučnicima, transplantacija pluća ne samo da produžava život, već i poboljšava njegovu kvalitetu.

Cistična fibroza naziv je rijetke genetske bolesti koja pogađa više od 100.000 ljudi širom svijeta. U Rusiji je ova bolest i dalje malo poznata. Prema statistikama, svaki 20. predstavnik bele rase nosilac je gena a.

Prema podacima Ministarstva zdravlja i socijalnog razvoja, oko 2.500 ljudi živi sa ovom dijagnozom u Rusiji. Međutim, stvarna brojka je 4 puta veća.

Jedan od prvih simptoma bolesti je jaka, bolna i kratak dah. U plućima je poremećena ventilacija i opskrba krvlju, a zbog nakupljanja viskoznog sputuma razvijaju se upalni procesi. Pacijenti često pate od om i upale pluća, ponekad od prvih mjeseci života.

Zbog nedostatka enzima pankreasa kod pacijenata sa OM, hrana se loše vari, pa ova djeca i pored povećanog apetita zaostaju u težini. Imaju obilnu, masnu, smrdljivu stolicu, loše ispranu s pelena ili iz kahlice, dolazi do prolapsa rektuma. Zbog stagnacije žuči kod neke djece se razvije jetra, može doći do stvaranja kamenca u žuči. Mame primjećuju slan ukus bebine kože, koji je povezan sa povećanim gubitkom natrijuma i hlora kroz znoj.

2. Koji organi su prvenstveno zahvaćeni bolešću?

Cistična fibroza pogađa sve endokrine žlijezde. Međutim, ovisno o obliku bolesti, prvo strada ili bronhopulmonalni ili probavni sistem.

3. Koje oblike može poprimiti bolest?

5. Da li bolest utiče na mentalni razvoj osobe?

Ne, ova bolest nije zarazna i prenosi se samo na genetskom nivou. Nisu bitne nikakve prirodne katastrofe, bolesti roditelja, njihovo pušenje ili konzumiranje alkohola, stresne situacije.

7. Može li se bolest manifestirati samo u odrasloj dobi ili se simptomi javljaju od rođenja?

Cistična fibroza može biti prilično duga i asimptomatska - u 4% slučajeva dijagnosticira se u odrasloj dobi. Ali najčešće se bolest manifestira u prvim godinama života. Prije pojave visokotehnološke dijagnostike i liječenja, djeca s OM rijetko su živjela 8 ili 9 godina.

8. Da li se bolesna deca mogu baviti sportom ili treba da imaju blag režim?

Bavljenje sportom ne samo da je moguće, već je čak i neophodno - fizička aktivnost pomaže u efikasnijem evakuaciji sputuma i održavanju dobrih performansi. Posebno su korisni plivanje, vožnja bicikla,

jahanje, i što je najvažnije - vrsta sporta prema kojoj gravitira i samo dijete. Međutim, roditelji bi trebali biti oprezni prema traumatskim sportovima.

Bolesnom djetetu je svakodnevno potrebna kineziterapija - poseban set vježbi i vježbi disanja usmjerenih na uklanjanje sputuma. Postoji pasivna tehnika koja se koristi kod novorođenčadi i djece do 3 godine i uključuje promjenu položaja djetetovog tijela, drhtanje, ručne vibracije. Nakon toga, pacijent mora biti prebačen na aktivnu tehniku, kada dijete samo radi vježbe. Prije početka kineziterapije roditelji su obavezni da se konsultuju sa ljekarom.

14. Da li lekar treba da bude prisutan tokom vežbi?

U početnoj fazi na svakoj seansi masaže mora biti prisutan ljekar ili kineziterapeut, kasnije roditelji mogu sami naučiti terapijsku masažu.

Ako su oba roditelja nosioci mutiranog gena, ali sami ne obolijevaju, vjerovatnoća da će imati bolesno dijete je 25%.

18. Da li je moguće dijagnosticirati ovu bolest u ranim fazama trudnoće?

Da, u 10-12 nedelji trudnoće može se otkriti bolest fetusa. Ali treba imati na umu da se dijagnoza provodi s već nastalom trudnoćom, pa u slučaju pozitivnog rezultata roditelji moraju donijeti odluku o održavanju ili prekidu trudnoće.

Koja se svake godine održava u mnogim zemljama svijeta u cilju podizanja svijesti javnosti o ovoj bolesti. Kod cistične fibroze (CF), sve egzokrine žlijezde u tijelu su zahvaćene i počinju proizvoditi vrlo viskoznu tajnu. Danas je ova genetska bolest izliječena, a djeca kojoj se dijagnosticira na vrijeme mogu živjeti dug i gotovo normalan život. Unatoč tome, još uvijek postoje mnogi mitovi povezani s cističnom fibrozom. Kaže Olga Simonova, doktor medicinskih nauka, šef Odsjeka za pulmologiju i alergologiju Federalne državne budžetske naučne ustanove "Naučni centar za zdravlje djece".

Mit 1: CF je smrtonosna bolest

Definicija "fatalnog" primijenjena je na ovu tešku nasljednu bolest prije 15-20 godina. Cistična fibroza je do danas jedna od rijetkih genetski uvjetovanih bolesti koje se uspješno liječe. Prosječan životni vijek oboljelih od ove bolesti u Evropi je 50 godina, ali se svake godine ta granica sve više povlači na 60-70 godina.

Mit 2: CF je bolest bijele rase

U brojnim publikacijama u medijima, cistična fibroza se pozicionira kao siročad (rijetka) bolest, tipičnija za Evropljane. Ovo je apsolutni mit. CF je bolestan u cijelom svijetu - u Ujedinjenim Arapskim Emiratima, Indiji, Japanu. Općenito je prihvaćeno da u afričkim zemljama nema cistične fibroze, ali, prema riječima stručnjaka, takva istraživanja nisu rađena na Crnom kontinentu. Štoviše, unutar bolesti postoje mutacije koje su karakteristične za određenu nacionalnost. Svi oni imaju naučna genetska imena, ali među sobom ih doktori tako zovu: slavenska mutacija, azerbejdžanski, jevrejski, čečenski itd.

Mit 3: U Rusiji ima manje ljudi sa CF nego u Evropi

Rusiju sa svojom ogromnom teritorijom, raznolikim klimatskim zonama i različitom gustinom naseljenosti teško je procijeniti. U gusto naseljenim evropskim i primorskim dijelovima naše zemlje, po broju ljudi koji su nosioci CF gena, blizu smo evropskim pokazateljima - svaka petnaesta do dvadeseta osoba je nosilac. Druga stvar je da je u Rusiji registrovano nešto više od 3.000 pacijenata sa potvrđenom dijagnozom, ali ih je, prema rečima stručnjaka, u stvarnosti mnogo više.

Mit 4: Pacijenti s CF mogu se prepoznati po vanjskim znakovima

Cistična fibroza je podmukla, obrazac toka bolesti i simptomi su individualni za svakog pacijenta i zavise od mutacije i stepena njenog uticaja na manifestacije bolesti. Trenutno je poznato više od 2300 varijanti loma gena i 6 klasa mutacija. S teškim mutacijama klase 1-3, bolest teče agresivnije, bolnije, ima izražene simptome i teže se liječi. Kod genetskih kvarova 4.-6. klase, bolest teče blaže, lakše se liječi i prognoza je povoljnija.

Klasični simptomi - "bubanj" prsti sa uvećanim falangama, nokti u obliku "časovnih naočala", deformitet grudnog koša, ubrzano disanje, mokri - karakteristični su za teške oblike bolesti. Pacijenti sa blagim mutacijama često nemaju nikakve vanjske simptome. Ova djeca se ne razlikuju od svojih vršnjaka.

Mit 5: Bolest utiče na intelektualne sposobnosti

Svjetska istraživanja potvrđuju da CF ne utiče na funkcije centralnog nervnog sistema i psihičko stanje. Djeca s ovom dijagnozom najčešće su bistre, samodovoljne osobe s talentima u raznim oblastima - književnosti, slikarstvu, muzici. Psiholozi potvrđuju da oni, u poređenju sa svojim vršnjacima, imaju 25% veću darovitost u populaciji.

Razlog takvog razvoja je sasvim razumljiv - ova djeca su okružena povećanom pažnjom, brigom, starateljstvom. Žive u atmosferi ljubavi i podrške, puno rade i komuniciraju sa porodicom.

Mit 6: Osobe sa CF ne bi trebale da se bave sportom

Fizička neaktivnost je nekompatibilna sa cističnom fibrozom. Jedan od glavnih problema ove bolesti je nakupljanje viskoznog sekreta u plućima, koji se mora svakodnevno uklanjati. Stoga su, prije stvaranja najnovijih tehnologija liječenja, aktivni sportovi bili praktički jedini način da se spasi čovjekov život. Za pacijente su razvijene čak i posebne vježbe disanja - kineziterapija, koja svakodnevno „vadi“ sputum i čisti pluća.

Naravno, sva fizička aktivnost treba da bude submaksimalna (oko 75% maksimalne), a ne pretjerana. Svakodnevni intenzivni treninzi čine pravi sportski karakter - uporni i svrsishodni, sposobni da savladaju sve poteškoće. Stoga među pacijentima s cističnom fibrozom ne postoje samo sportaši amateri, već čak i olimpijski prvaci.

Mit 7: Među ruskim zvijezdama nema ljudi s dijagnozom CF

Na Zapadu je odavno razvijena kultura odnosa prema hendikepiranim osobama, pa nije uobičajeno da se tamo skriva bolest. Poznati su sportisti, glumci, muzičari, uspješni biznismeni sa cističnom fibrozom. Uprkos činjenici da se poslednjih godina odnos prema pacijentima u našoj zemlji promenio na bolje, ljudi i dalje ne vole da govore o svojoj dijagnozi. Ali porodice ruskih poznatih takođe imaju decu sa CF. Bolest ne bira ljude po socijalnom statusu.

Mit 8: CF pacijenti su neplodni

Među varijantama mutacija postoje i one koje predodređuju nemogućnost oplodnje kod muškarca s CF. Kod djevojčica se sposobnost rađanja djece utvrđuje medicinskim indikacijama – da li je iz zdravstvenih razloga sposobna za začeće, trudnoću i porođaj. Savremeni napredak nauke omogućava profesionalno rešavanje ovog kompleksnog pitanja i planiranje rađanja zdrave dece u porodici. U svakom slučaju, morate odlučiti o svemu pojedinačno - postoji nekoliko opcija koje su prihvaćene u porodici, ovisno o tome koji od supružnika je bolestan.

Mit 9: Liječenje CF u Rusiji je teško

Zahvaljujući programu neonatalnog skrininga, možemo dijagnosticirati bolest u ranoj fazi i poduzeti "preventivne mjere" kako bismo spriječili njeno napredovanje. Savremeni tretman podrazumeva svakodnevnu medicinsku podršku - lekove za razređivanje sputuma, antibiotike, enzime za gušteraču, hepatoprotektori, vitamine.

U okviru državnog programa “7 nozologija” pacijent može dobiti jedan skupi lijek - enzim mukolitičku dornazu alfa. Kako će pacijent kupiti ostale potrebne lijekove odlučuje lokalno Ministarstvo zdravlja. U Moskvi i Sankt Peterburgu situacija je relativno dobra. Međutim, u regionima pacijenti moraju da kupuju značajan deo lekova o svom trošku.

Drugi problem je prelazak pacijenta iz registra djece u registar odraslih. Zahvaljujući dobrom tretmanu, tinejdžer sa CF je lep i dobro se oseća. I po tom osnovu mu se oduzima invalidnost. Pacijent odmah gubi prednosti lijeka, a kao rezultat, bolest se vraća na svoje.

Srećom, nedavno je došlo do pozitivnih pomaka u liječenju odraslih osoba s dijagnozom cistične fibroze. Pojavili su se doktori koji mogu da vide odrasle pacijente, i novo odeljenje za odrasle - 15 moderno opremljenih boksova u Moskovskoj gradskoj kliničkoj bolnici broj 57. (ranije je bilo samo četiri takva kreveta). Pacijenti i stručnjaci se nadaju da je ovo samo početak niza pozitivnih promjena.

Komentirajte članak "9 mitova o cističkoj fibrozi: je li moguće liječiti se u Rusiji"

Više o temi "9 mitova o cističkoj fibrozi: da li je moguće liječiti se u Rusiji":

Danas je običaj da se lekarima ne veruje na reč, da se svaki lekarski recept dvaput proverava na internetu, da se sumnja da su farmaceuti i doktori zavereni, da se sami leče. Interferoni, koje lekari naširoko prepisuju za prehladu i grip, često su kritikovani, ali su i na vrhu lista najpopularnijih lekova protiv prehlade i gripa. Pokušali smo da u jednom materijalu prikupimo sve bitne činjenice o interferonima. 1. Interferoni su antivirusni proteini Još uvijek u sredini...

Alergična sam i imam alergije od detinjstva. Posebno mi je teško u proleće. Ali moj test alergije na mačke je bio negativan. Da li to znači da nemam alergije na svoje ljubimce? Ne! Ali živim sa mnogo mačaka u istom stanu. Ispostavilo se da je pasmina balijske mačke hipoalergena. Također ne. Kako to? Mitovi o alergijama na mačke: 1) Postoje hipoalergene rase mačaka. 2) Alergološki testovi su apsolutno pouzdani. 3) Ako postoji alergija na vunu, onda neće biti ćelave mačke. 4)...

Homeopatija je metoda medicine i posebna vrsta terapije koja postoji oko 200 godina. Toliko posebna da je u razumijevanju (ili bolje rečeno, nerazumijevanju) mnogih ljudi homeopatija sinonim za alternativni metod liječenja, koji nije uvijek naučno utemeljen. Godine prolaze, tehnologije za proizvodnju lijekova se usavršavaju, a zablude ostaju iste. Pogledajmo popularne stereotipe i vidimo koliko je njihovo postojanje opravdano i zašto je većina njih pogrešna. Mit 1. Svi...

Odmah ću reći: posjeta hramu mi je izazvala zanimljive senzacije, emocionalne i fizičke. Dugo sam tražio definiciju za njih. Možda se ovaj osjećaj najtačnije može opisati kao blažen. Teško mi je reći šta je postalo njegov izvor: ili aura molitvenog mjesta (ovdje je postojao Artemidin hram i prije kršćanske crkve), ili hladnoća koju čuvaju debeli kameni zidovi, dok je vani zapanjujuća vrućina, ili na prvi pogled beznačajni dokazi svakodnevno...

Ako me nešto zanese, skoro me nemoguće zaustaviti :) Za sve je kriva web stranica Bread Maker, sa ludim rukama djevojaka. Sada je na redu domaća šunka, poslužite se! Za referencu, uzela sam recept i korisne savjete ovdje: [link-1] i ovdje: [link-2] i malo ovdje: [link-3] Sastojci: Imao sam oko 400 grama ćuretine i 700 grama svinjetine . Led 40 gr., začini - muškatni oraščić, so - 8 gr., šećer - 4 gr., konjak. Odmah ću reći da su nakon testa jednoglasno odlučili da im treba tri puta više soli i ...

Zdravo. Molim vas recite mi kako liječiti SARS nakon vakcinacije protiv gripa? Dijete ima 4 godine. Vakcinacija je obavljena u bašti prije tri dana. Sva tri dana dijete se osjećalo dobro, ja sam večeras porasla na 39.0!! Jasno je da ARVI na pozadini oslabljenog imuniteta, ali pitanje je - šta i kako liječiti?

Kako pokazuju rezultati međunarodnih studija, Rusi provode u prosjeku 6 dana na bolovanju zbog prehlade ili gripe, a čak 9 dana ako su im djeca bolesna! Prema rezultatima istraživanja, 63% Rusa oboljelih od prehlade ili gripe za bolest krivi javna mjesta (autobuse, vozove itd.), dok 40% smatra da je bolest dobila od kolega s posla. Moguće je da su u pravu. Na kraju krajeva, većina virusa gripa i prehlade prenosi se direktnim...

Moj muž nikako ne pristaje da je liječi, čitala sam da je to normalna flora i da ću reći iz svog iskustva...liječimo se dugi niz godina. Nalazim više od 10*4. Moj muž je čist.

Doktor je rekao - upala je jaka, teoretski su potrebni antibiotici. Ali za sada smo odlučili da sačekamo. Prepisala je intravenozno kalcijum glukonat i Candibiotic kapi. Oni također imaju kontraindikacije za laktaciju u napomeni.

Pitanje za one koji imaju muževe (imaju) prostatitis. Prehladio sam se u septembru. Do danas sam prošla sve testove: infekcije, hormone, TORCH, sve vrste kugograma. Htjeli smo da pokušamo ponovo zatrudnjeti u decembru. A onda se ispostavi da muž ima visok nivo leukocita u spermogramu, a prisutni su i eritrociti. Ocigledno prostatitis :-(Idemo u petak andrologu. Uznemiren sam, nema reci kako. Reci mi, pliz, koliko traje ova bolest? Koji lekovi? ?

koliko dugo se leči mikoplazmoza? ko je imao reci koliko su brzo izlecili??? (Ja sam ga, očigledno, dugo imao, često su liječili cistitis, ali se pokazalo da je razlog drugačiji: (() što je prije moguće kasnije bez ...

Da li je moguće dugo liječiti zube, hoće li ovaj tretman tu nešto izazvati? ili ja Sega. Zanima me GV Kondrathea. Da li je vreme da se izlečim? milimetar.

Možete liječiti i kod kuće. Dakle, tamo su se zapravo lečili. Mislim, ako ništa - odveli su dijete na hitnu, a tokom bolesti vodili ga na pregled.

Da li je moguće izliječiti čir na dvanaestercu ZAUVIJEK? 2. Nema smisla liječiti se jednim kvamatelom, čir će zacijeliti, uzrok čira će ostati, što znači da se sljedeće pogoršanje ne može izbjeći.

Mislila sam da ću izdržati cijelo vrijeme sa rupama, a nakon rođenja mrvica ići ću na liječenje. Nisam siguran da je to moguće....iako doktori imaju različita mišljenja. Počeo sam sa lečenjem nakon što sam otišao na...

Nesto sam zaboravio da pitam doktora da li je moguce leciti se lekovitim biljem paralelno sa dioksidinom ili cekati nedelju dana da sve pokapamo...

Cistična fibroza je jedna od najčešćih genetskih bolesti kod ljudi. Uz ovu bolest, žlijezde respiratornog sistema, gastrointestinalnog trakta i drugih stvaraju pregustu sluz.

Plućna bolest s vremenom može uzrokovati kolaps donje desne strane srca (desne komore).

Komplikacije u probavi

Cistična fibroza čini pacijente sklonijim dijareji. Viskozni sekret začepljuje kanale gušterače, sprečavajući oslobađanje enzima neophodnih za probavu masti i proteina. Sekreti sprečavaju organizam da apsorbuje vitamine rastvorljive u mastima (A, D, E, K).

Cistična fibroza pogađa gušteraču, a budući da ovaj organ kontrolira razinu šećera u krvi, osobe s cističnom fibrozom mogu razviti dijabetes. Osim toga, žučni kanali se mogu začepiti i upaliti, što dovodi do problema s jetrom kao što je ciroza.

Liječenje i terapija cistične fibroze

Kako bi se simptomi i komplikacije cistične fibroze sveli na minimum, koristi se nekoliko tretmana, čiji su glavni ciljevi:

prevencija infekcije
smanjenje količine i ukapljivanje konzistencije sekreta iz pluća
poboljšano disanje
kontrolu kalorija i pravilnu ishranu

Za postizanje ovih ciljeva, terapija cistične fibroze može uključivati:

Antibiotici. Najnovija generacija lijekova izvrsna je u borbi protiv bakterija koje uzrokuju infekcije pluća kod pacijenata s cističnom fibrozom. Jedan od najvećih problema s upotrebom antibiotika je pojava bakterija otpornih na lijekove. Osim toga, dugotrajna upotreba antibiotika može uzrokovati gljivične infekcije u ustima, grlu i respiratornom sistemu.
Mukolitički lijekovi. Mukolitički lijek čini sluz tanjom i stoga poboljšava odvajanje sputuma.
Bronhodilatatori. Upotreba lijekova kao što je salbutamol može pomoći u održavanju bronhija otvorenim, što podstiče iskašljavanje sluzi i sekreta.
Bronhijalna drenaža. Kod pacijenata sa cističnom fibrozom, sluz se mora ručno ukloniti iz pluća. Drenaža se često vrši udaranjem rukama po grudima i leđima. Ponekad se za to koristi električni uređaj. Možete nositi i prsluk na naduvavanje koji emituje visokofrekventne vibracije. Većina odraslih i djece koja pate od cistične fibroze moraju imati bronhijalni dren barem dva puta dnevno u trajanju od 20 minuta do pola sata.
Enzimska oralna terapija i pravilna prehrana. Cistična fibroza može dovesti do pothranjenosti jer enzimi gušterače koji su potrebni za probavu ne dospiju u tanko crijevo. Dakle, osobama sa cističnom fibrozom može biti potrebno više kalorija nego zdravim ljudima. Visokokalorična dijeta, posebni vitamini rastvorljivi u vodi i pilule koje sadrže enzime pankreasa pomoći će vam da ne smršate ili čak dobijete na težini.
Transplantacija pluća. Liječnik može preporučiti transplantaciju pluća ako postoje ozbiljni problemi s disanjem, po život opasne plućne komplikacije ili ako su bakterije razvile rezistenciju na korištene antibiotike.
Analgetici. Ibuprofen može usporiti uništavanje pluća kod neke djece sa cističnom fibrozom.

Način života za osobe sa cističnom fibrozom

Ako vaše dijete pati od cistične fibroze, jedna od najboljih stvari koje možete učiniti je naučiti što više o toj bolesti. Dijeta, terapija i rano otkrivanje infekcija su veoma važni.

Kao i kod odraslih pacijenata, važno je svakodnevno izvoditi "perkusivne" procedure za uklanjanje sluzi iz djetetovih pluća. Ljekar ili pulmolog može predložiti najbolji način za obavljanje ove veoma važne procedure.

Budite svjesni vakcinacije. Osim redovnih vakcina, cijepite se i protiv pneumokoka i gripa. Cistična fibroza ne napada imuni sistem, ali čini djecu podložnijom i sklonijom komplikacijama.
Ohrabrite svoje dijete da vodi normalan život. Fizička aktivnost je od najveće važnosti za ljude bilo koje dobi koji pate od cistične fibroze. Redovno vježbanje pomaže izbacivanju sluzi iz disajnih puteva i jača srce i pluća.
Uvjerite se da vas dijete prati zdrava dijeta. Razgovarajte sa svojim porodičnim doktorom ili dijetetičarom o prehrambenim potrebama vašeg djeteta.
Koristite dodatke ishrani. Dajte svom detetu suplemente vitamina rastvorljivih u mastima i enzima pankreasa.
Pobrinite se da dijete popio dosta tečnosti, - pomoći će razrjeđivanju sluzi. Ovo je posebno važno tokom letnje sezone kada su deca aktivnija i gube mnogo tečnosti.
Ne pušite u kući, pa čak i u autu, i ne dozvolite drugima da puše u prisustvu vašeg djeteta. Pasivno pušenje je štetno za sve, ali osobe sa cističnom fibrozom su posebno pogođene.
Zapamtite uvek perite ruke. Naučite sve članove vaše porodice da peru ruke prije jela, nakon korištenja toaleta, kada se vrate kući s posla ili škole. Pranje ruku je najbolji način za prevenciju infekcije.

Kod cistične fibroze važno je dodati proteine i kalorije u ishranu. Nakon liječničkog savjeta, možete uzeti i dodatne multivitamine koji sadrže vitamine A, D, E i K.

Enzimi i mineralne soli

Svi pacijenti sa cističnom fibrozom trebaju uzimati enzime pankreasa. Ovi enzimi pomažu tijelu da metabolizira masti i proteine.

Ljudima koji žive u vrućim klimama možda će trebati malo dodatne kuhinjske soli.

Prehrambene navike

Jedite kada imate apetita. To znači da je bolje imati nekoliko malih obroka tokom dana.
Uvijek imajte pri ruci razne hranljive grickalice. Pokušajte da pojedete nešto svaki sat.
Pokušajte da jedete redovnočak i ako je u pitanju samo nekoliko gutljaja.
Dodati rendani sir u supama, umacima, pitama, povrću, kuvanom krompiru, pirinču, tjestenini ili knedle.
Koristite obrano mlijeko, djelomično obrano, obogaćeno vrhnje ili mlijeko, za kuhanje ili samo piće.
Dodajte šećer u sokove ili vruću čokoladu. Kada jedete žitarice, pokušajte da dodate grožđice, urme ili orašaste plodove.

Cistična fibroza (mukoviscidoza; sinonim: cistofibroza, fibroza pankreasa) je nasledna bolest koju karakteriše sistemsko oštećenje egzokrinih žlezda (egzokrinih žlezda) i manifestuje se teškim poremećajima funkcija respiratornog sistema, gastrointestinalnog trakta i niza drugih organa i sistemima.

Bolest je prvi put opisala 1938. godine američka patolog Dorothy Anderson. Takođe je dokazala njegovu nasljednu prirodu.

Godine 1946. američki pedijatar Sidney Farber predložio je termin "cistična fibroza" (od latinskog mucus - sluz, viscus - viskozan).

Bolest je povezana s mutacijom gena CFTR (cistična fibroza transmembranski regulator provodljivosti), koji je odgovoran za transport jona natrijuma i klorida kroz ćelijsku membranu.

CFTR gen je identifikovan 1989. Do danas je identifikovano više od 1500 mutacija.

Svaki 20. stanovnik Zemlje (svaki 30. stanovnik Evrope) nosilac je defektnog gena. Cistična fibroza se javlja kod osobe ako su mu oba roditelja nosioci takvog gena. U ovom slučaju, vjerovatnoća da ćete imati zdravo dijete je samo 25%.

Cistična fibroza je najčešća kod bijelaca, ali slučajevi su prijavljeni kod svih rasa. Kod bele populacije bilježi se jedan slučaj bolesti na 2000-3000 novorođenčadi, a kod crne afričke i japanske populacije učestalost je jedan slučaj na 100 hiljada.

Podjednako je česta i kod dječaka i kod djevojčica.

U Rusiji je zvanično registrovano 1509 pacijenata sa cističnom fibrozom. U našoj zemlji, prema procjenama stručnjaka, na svakog identifikovanog pacijenta dolazi 10 nedijagnostikovanih slučajeva.

Bolest se obično manifestuje u ranom djetinjstvu. Simptomi: slan okus znoja, pojava sluzavih čepova u bronhima i bronhiolama, česti bronhitisi i pneumonije, slab rad crijeva.

Različite mutacije daju različitu kliničku sliku bolesti.

Kao rezultat defekta CFTR gena, u svim organima koji luče sluz (bronhopulmonalni sistem, gušterača, jetra, znojne žlijezde, pljuvačne žlijezde, crijevne žlijezde, gonade) nagomilava se gust i viskozan sadržaj čiji je odabir otežan.

Kod cistične fibroze može biti zahvaćen pankreas, što dovodi do toga da potrebna količina enzima ne ulazi u probavni sistem i hrana se ne vari. Gotovo svi pacijenti imaju manju težinu. Kanali pankreasa su začepljeni, što rezultira stvaranjem cista. Dijabetes melitus se često razvija u pozadini cistične fibroze.

Porazom bronhopulmonalnog sistema kod pacijenata formira se vrlo viskozan sputum u koji lako ulaze patogeni mikroorganizmi, koji dovode do postepenog uništavanja plućnog tkiva. Najčešći uzročnici bolesti su Staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa. U bronhima i bronhiolama pojavljuju se sluzni čepovi. Upalni proces u bronhima u kombinaciji s njihovom opstrukcijom gnojnim čepovima često dovodi do nepovratnog širenja lumena pluća i stvaranja bronhiolektaze.

Zbog zadebljanja žuči i začepljenja žučnih puteva, od bolesti pati i jetra. Često se razvija ciroza.

Poraz znojnih žlijezda manifestira se odmah nakon rođenja, znojem se iz tijela izlučuje velika količina soli.

Najčešći mješoviti (plućno crijevni) oblik cistične fibroze (75-80%). Oko 15-20% pacijenata boluje od plućne forme, a oko 5% od intestinalnog.

Većina pacijenata se dijagnosticira prije druge godine, a 4% pacijenata s cističnom fibrozom dijagnosticira se u odrasloj dobi.

Savremene mogućnosti prenatalnog (prenatalnog) pregleda omogućavaju da se identifikuju mutacije koje dovode do bolesti.

Terapija cistične fibroze je kompleksna i usmjerena je na razrjeđivanje i uklanjanje viskoznog sputuma iz bronhija, borbu protiv infekcije u plućima, nadoknadu nedostajućih enzima pankreasa, korekciju nedostatka multivitamina i razrjeđivanje žuči.

Pacijentu sa cističnom fibrozom stalno, tokom cijelog života, trebaju lijekovi, često u velikim dozama. Potrebni su im mukolitici - tvari koje uništavaju sluz i pomažu njeno odvajanje. Kako bi s godinama rastao, dobijao na težini i razvijao se, pacijent mora uz svaki obrok primati enzimske preparate. U suprotnom, hrana se jednostavno neće probaviti. Ishrana je takođe važna. Za bolesnu djecu priprema se lako svarljiva hrana. Hrana ne bi trebalo da sadrži gruba vlakna.

Antibiotici su često potrebni – pomažu u kontroli respiratornih infekcija i propisuju se za zaustavljanje ili sprječavanje egzacerbacije. U slučaju oštećenja jetre potrebni su hepatoprotektori - lijekovi koji razrjeđuju žuč i poboljšavaju funkciju stanica jetre. Mnogi lijekovi zahtijevaju primjenu inhalatora.

Transplantacija pluća i jetre je još jedna opcija za pacijente s cističnom fibrozom nakon što su resursi terapije lijekovima iscrpljeni.

Bolesnicima s cističnom fibrozom vitalno je potrebna kineziterapija - vježbe disanja i posebne vježbe za uklanjanje sputuma. Nastava treba da bude svakodnevna i doživotna.

Boravak pacijenata sa cističnom fibrozom u predškolskim ustanovama nije preporučljiv. Pohađanje škole u dobrom i zadovoljavajućem stanju je moguće, ali je potreban dodatni slobodan dan u sedmici i besplatno pohađanje škole u dane liječenja i pregleda u ambulanti (u pulmološkom centru), izuzeće od ispita. Pitanje mogućnosti vakcinacije za djecu sa cističnom fibrozom odlučuje se pojedinačno.

Djeca sa cističnom fibrozom se ne skidaju sa ambulantnog registra, a po navršenoj 15. godini života prebacuju se pod nadzor terapeuta u polikliniku za odrasle.

Među pacijentima s cističnom fibrozom, stopa smrtnosti je vrlo visoka: prije nego što dosegnu odraslu dob, 50-60% djece umre. U SAD-u i evropskim zemljama prosječni životni vijek ovih pacijenata se povećava svake godine. Trenutno je 35-40 godina života.

Nedavne studije australskih naučnika pokazale su da žene sa cističnom acidozom umiru ranije od muškaraca.

Prema mišljenju stručnjaka, pacijentu rođenom 2000. godine moderna medicina može garantovati 50 godina života. Američki ljekari već prate starije pacijente, od kojih su neki stariji od 60 godina.

U Rusiji je cistična fibroza postala nacionalni prioritetni program, a urađene su prve operacije transplantacije pluća kod pacijenata sa ovom bolešću. Od 2007. godine u svim regijama Ruske Federacije, u okviru Nacionalnog zdravstvenog programa, uveden je masovni skrining (skup masovnih dijagnostičkih mjera) novorođenčadi na cističnu fibrozu. Veliku ulogu u unapređenju zbrinjavanja pacijenata sa cističnom fibrozom odigrala je i organizacija u zemlji specijalizovanih ruskih i regionalnih centara za dijagnostiku (uključujući prenatalni), lečenje i rehabilitaciju pacijenata sa cističnom fibrozom, kao i aktuelne vladine naredbe. i naredbe Ministarstva zdravlja i socijalnog razvoja o nizu naknada za invalidnu djecu sa cističnom fibrozom.