Simptomi cistične fibroze kod djece, dijagnostika i liječenje raznih oblika bolesti. Oblici bolesti kod djeteta

Cistična fibroza kod djece bolest žlezda koje luče tajnu - autorecesivna, genetska, smrtonosna. Cistična fibroza pogađa isključivo bijelce. Bolest se nasljeđuje od oba roditelja koji su nosioci gena sa defektom.

Cistična fibroza pogađa respiratorni sistem, gastrointestinalni trakt, jetru, pljuvačne, znojne i polne žlezde. Viskozna tajna izaziva upalne procese u zahvaćenim organima.

Smrtonosni ishod je neizbježan. Ali nauka je pronašla načine da produži život bolesnima. Danas u Rusiji više od 32-33% pacijenata sa cističnom fibrozom živi do 35-40 godina. Čak i na kraju prošlog veka, starosna granica smrtonosnog ishoda bila je 14-15 godina. U Velikoj Britaniji pacijenti žive više od pola veka, zahvaljujući pravoj terapiji i preventivnim merama.

Uzroci bolesti su gen za cističnu fibrozu, koji se javlja kod 5% bijele populacije planete (svaki dvadeseti). Roditelji koji oboje nose mutirane gene ne bi trebali misliti da će se njihovo dijete nužno roditi sa fatalnom bolešću. Šansa od cistične fibroze kod fetusa je 25% u svakoj trudnoći.

O uzrocima i razvoju bolesti nikako nije pod uticajem faktora okoline, starosnih kriterijuma i loših navika roditelja: pušenje, alkoholizam, narkomanija. Stres u trudnoći također nije uzrok cistične fibroze kod djece. Bolest se sa istim stepenom vjerovatnoće može inficirati i kod novorođenih djevojčica i dječaka.

Simptomi

Početna faza cistične fibroze manifestira se kršenjem apsorpcije vode, natrijuma i klora, tajna žlijezda postaje viskozna, gusta. Metabolizam je poremećen, što dovodi do pratećih bolesti: poremećena aktivnost jetre i bubrega, zatajenje srca,.

Dijete sa cističnom fibrozom zaostaje u rastu za svojim vršnjacima. Kod petine bolesne novorođenčadi manifestuje se opstrukcija u gastrointestinalnom traktu, žutica. U prvoj godini bolesno dijete često ima suv kašalj.

Prema znakovima, bolest se dijeli na vrste:

• plućni oblik;
• crijevni oblik;
• mješoviti oblik.

Plućni oblik

U plućnom obliku cistične fibroze, konstantan suhi kašalj uočava se kod djece prve godine života - to se događa iz sljedećih razloga: tajna u obliku viskozne sluzi nakuplja se u plućima i bronhima, što otežava disanje , koja je ispunjena upalom pluća i gnojnom upalom. Viskozna tajna je idealno leglo za razvoj bakterija u plućima i respiratornom traktu.

enterički oblik

Novorođenčad ima mekonijumski ileus zbog opstrukcije tankog crijeva mekonijumom(originalni izmet). Polovina novorođenčadi sa cističnom fibrozom crijeva ima žuticu. Razlog je otežano odtjecanje žuči zbog viskoznosti.

Najčešći simptomi mješovitog oblika cistične fibroze.

Zbog poremećaja u radu probavnog trakta dijete ima primjetno zaostajanje u fizičkim pokazateljima: visina, težina, slab razvoj masnog tkiva. Viskozni enzimi želučanog soka začepljuju prolaze. Hrana se loše vari. Dijete ima smrdljivu masnu stolicu. Enzimi se nakupljaju u pankreasu, razgrađuju ga. Tkivo žlijezde zamjenjuje se vezivnim tkivom (cistična fibroza – cistična fibroza).

Roditelji se svakako trebaju obratiti ljekaru ako se uoče sljedeći simptomi:

• kod novorođenčadi rektum ispada tokom defekacije;
• dijete ima slani znoj;
• stalni suhi kašalj, sputum se nakuplja u plućima i bronhima, nema simptoma SARS-a.

Dijagnostika

Pregled novorođenčeta u prvom mjesecu života - neonatalna dijagnoza. U slučaju sumnje na prisustvo cistične fibroze, bebi se uzima krv na analizu kojom se utvrđuje nivo imunoreaktivnog tripsina. Kod bolesne djece RTI je 10 puta veći.

• test znojenja: analiza kojom se utvrđuje sadržaj hlorida. Test znojenja se radi upotrebom pilokarpina koji se ubrizgava u kožu slabom strujom. Odrasli rade test znojenja kako bi otkrili da li roditelj ima gen za cističnu fibrozu. Abnormalnosti: Test znojenja je pozitivan ako koncentracija klorida prelazi 60 mmol/L. Norma klorida nije veća od 40 mmol / l.
• Koprološke studije - analiza fecesa. Određuje se sadržaj tripsina, lipaze, amilaze. Norma: više od 500 mcg / g.
• Prenatalni pregled - prenatalna dijagnoza(screening). Ukoliko su roditelji nosioci gena za cističnu fibrozu, u osmoj nedelji trudnoće morate se obratiti genetičkom centru i podvrgnuti DNK dijagnostici i prenatalnim skriningom. Skrining uključuje: Ultrazvuk, biohemijski test krvi, konsultacije - ovo je najefikasnija metoda za prevenciju cistične fibroze.

Screening

Prenatalni skrining se provodi u fazama.

Skrining u 11-13 sedmici trudnoće:

• ultrazvuk fetusa;
• donirati krv na analizu i proći dupli test.

Skrining u 16-18 sedmici gestacije:

• donirati krv za analizu i proći trostruki test;
• dobiti genetsko savjetovanje.

Skrining u trećoj fazi provodi se u slučaju opasnosti od bolesnog djeteta 1:300. Buduća majka se šalje na dodatnu invazivnu dijagnostiku:

• amniocenteza;
• biopsija horiona ili placente;
• kordocenteza.

Tretman

Liječenje cistične fibroze je doživotno. Zbog činjenice da je apsorpcija lijekova iz gastrointestinalnog trakta u krv otežana, liječnik propisuje lijekove u povećanoj dozi. Djeci mlađoj od godinu dana mora se prepisati "Pantsitrat" ​​ili "". Kapsule se uzimaju uz obrok. Otapajući se u želucu, utiču na normalizaciju probave, tako da se djeca dobro debljaju i rastu kao i njihovi zdravi vršnjaci.

Antibiotici

Antibiotici se propisuju kod prvih znakova SARS-a. Antibakterijski tretman je preventivna terapija koja ima za cilj eliminaciju infekcije u plućima. Prije propisivanja antibiotika potrebno je dati sputum na analizu. Usevi se obavljaju redovno. Analizu sputuma treba raditi svaka tri mjeseca.

Mukolitici

Mukolitici se propisuju za razrjeđivanje sputuma u bronhima i plućima. Najefikasniji tretman sa lijekom "Pulmozim". Za djecu s cističnom fibrozom liječenje konvencionalnim mukoliticima: Ambrosan, Fluimucil ne pomaže. Lijekovi se propisuju u obliku tableta, sirupa ili inhalacija. Roditelji često koriste narodne lijekove: biljne infuzije, masažu, obloge.

Hepatoprotectors

Hepatoprotektori razrjeđuju žuč, što povoljno djeluje na funkciju jetre. Da bi se spriječio razvoj kolelitijaze i ciroze, propisuje se liječenje Urosanom i Ursofalkom, koji oslobađaju kanale od žučnih ugrušaka.

vitamini

Vitaminoterapija je redovna i doživotna terapija. Kod cistične fibroze, vitamini A, D, E, K se slabo apsorbuju u organizmu. Sa stolicom se gubi značajan dio elemenata u tragovima. Kronično oslabljenom tijelu potrebna je stalna dopuna vitamina, koje se moraju unositi hranom u procesu hranjenja djeteta.

Kineziterapija

Kineziterapija je kompleks respiratorne gimnastike, koja je bolesnoj djeci neophodna tijekom cijelog života. Dnevni časovi traju dva sata. Ako je dijete oslabljeno, vrijeme se smanjuje na 20-30 minuta dnevno. Tehnike respiratorne gimnastike roditelje podučavaju pedijatri u centrima za cističnu fibrozu.

Prevencija

Glavna prevencija za djecu s cističnom fibrozom je pravilna ishrana, masna ishrana i redovno lečenje koje sprečava bakterijsku infekciju u plućima. Dijete mlađe od godinu dana konzumira majčino mlijeko ili posebne mješavine koje odabere pedijatar. Jedna doza je 150% uobičajene količine mlijeka ili formule koju konzumira zdravo dijete - to je zbog loše apsorpcije hrane u gastrointestinalnom traktu. Pravilna ishrana za cističnu fibrozu - sadržaj masti je najmanje trećina u standardnoj količini serviranja.

Da bi dijete jelo sve što bi trebali jesti njegovi vršnjaci, potrebno je redovno uzimati sredstva poput enzima pankreasa. Da biste to učinili, sadržaj kapsule se otopi u mlijeku ili soku i daje djetetu da pije prije jela.

Kada roditelji počnu uvoditi nove namirnice u svoju svakodnevnu prehranu, potrebno je fokusirati se na masnu hranu. Deca sa cističnom fibrozom treba da dobiju: punomasni jogurt i pavlaku, vrhnje. U kašu obavezno dodajte par kašika vrhnja ili putera. Efikasni su narodni lekovi kao što su med i kozja mast.

Roditelji treba da imaju na umu da je detetu potrebno dosta tečnosti. Norma bi, za razliku od zdrave djece, trebala dvaput premašiti standardni volumen tekućine. Bolesnoj djeci ljeti je potrebno dodatno posoliti hranu - najmanje 5 grama dnevno - to je zbog činjenice da dijete gubi mnogo mineralnih soli koje izlaze sa znojem.

Ukoliko dete ima masnu, smrdljivu stolicu, bolove u stomaku ili beba izgubi svest, odmah se obratite lekaru!

Dete sa cističnom fibrozom treba da ima svoju sobu, koju treba redovno provetravati. Roditelji treba da prate unos lekova. Preventivne vakcinacije se ne otkazuju. Jedino ograničenje prije cijepljenja: period egzacerbacije ili bakterijske infekcije u plućima. U tom slučaju, raspored vakcinacije se usklađuje sa pedijatrom. U hladnoj sezoni preporučljivo je vakcinisati dijete protiv gripe kako bi se izbjeglo SARS, prepun upale pluća i bronhitisa.

Dnevne rutine

• Mukolitička terapija: inhalacije, lijekovi, liječenje narodnim lijekovima.
• Kineziterapija. Vježbe disanja za ventilaciju bronha i pluća, masaža. Provodi se četvrt sata nakon uzimanja mukolitika. Nakon toga dijete treba pažljivo iskašljati sputum.
• U slučaju pogoršanja, uzimaju se antibiotici.

- teška kongenitalna bolest koja se manifestuje oštećenjem tkiva i poremećenom sekretornom aktivnošću egzokrinih žlezda, kao i funkcionalnim poremećajima, prvenstveno respiratornog i probavnog sistema. Plućni oblik cistične fibroze izoluje se zasebno. Osim njega, postoje crijevni, mješoviti, atipični oblici i mekonijumski ileus. Plućna cistična fibroza manifestira se u djetinjstvu paroksizmalnim kašljem s gustim sputumom, opstruktivnim sindromom ponovljenog produženog bronhitisa i pneumonije, progresivnim poremećajem respiratorne funkcije koji dovodi do deformiteta grudnog koša i znakova kronične hipoksije. Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, radiografije pluća, bronhoskopije i bronhografije, spirometrije, molekularnog genetičkog testiranja.

ICD-10

E84 cistična fibroza

Opće informacije

- teška kongenitalna bolest koja se manifestuje oštećenjem tkiva i poremećenom sekretornom aktivnošću egzokrinih žlezda, kao i funkcionalnim poremećajima, prvenstveno respiratornog i probavnog sistema.

Promjene kod cistične fibroze pogađaju gušteraču, jetru, znoj, pljuvačne žlijezde, crijeva, bronhopulmonalni sistem. Bolest je nasledna, sa autosomno recesivnim nasleđem (od oba roditelja koji su nosioci mutiranog gena). Poremećaji u organima kod cistične fibroze javljaju se već u prenatalnoj fazi razvoja, a progresivno se povećavaju s godinama bolesnika. Što se cistična fibroza ranije manifestuje, to je tok bolesti teži, a prognoza može biti ozbiljnija. Zbog kroničnog toka patološkog procesa, pacijentima s cističnom fibrozom je potrebno stalno liječenje i nadzor specijaliste.

Uzroci i mehanizam razvoja cistične fibroze

U nastanku cistične fibroze prednjače tri glavne tačke: oštećenje žlijezda vanjskog sekreta, promjene u vezivnom tkivu, te poremećaji vode i elektrolita. Uzrok cistične fibroze je mutacija gena, zbog čega se formiraju struktura i funkcije CFTR (transmembranski regulator cistične fibroze) proteina, koji je uključen u metabolizam vode i elektrolita epitela koji oblaže bronhopulmonalni sistem, pankreas, jetra, gastrointestinalni trakt, organi reproduktivnog sistema, su poremećeni.

Kod cistične fibroze mijenjaju se fizičko-hemijska svojstva tajne egzokrinih žlijezda (sluz, suzna tekućina, znoj): postaje gusta, s visokim sadržajem elektrolita i proteina i praktički se ne evakuira iz izvodnih kanala. Zadržavanje viskozne tajne u kanalima uzrokuje njihovo širenje i stvaranje malih cista, ponajviše u bronhopulmonarnom i probavnom sustavu.

Poremećaji elektrolita su povezani sa visokim koncentracijama kalcijuma, natrijuma i hlora u sekretu. Stagnacija sluzi dovodi do atrofije (skupljanje) tkiva žlezde i progresivne fibroze (postepena zamena tkiva žlezde vezivnim tkivom), rane pojave sklerotičnih promena na organima. Situacija je komplicirana razvojem gnojne upale u slučaju sekundarne infekcije.

Poraz bronhopulmonalnog sistema kod cistične fibroze nastaje zbog otežanog pražnjenja sputuma (viskozna sluz, disfunkcija trepljastog epitela), razvoja mukostaze (stagnacije sluzi) i kronične upale. Kršenje prohodnosti malih bronha i bronhiola je u osnovi patoloških promjena u respiratornom sistemu kod cistične fibroze. Bronhijalne žlijezde sa mukopurulentnim sadržajem, povećavajući se u veličini, strše i blokiraju lumen bronha. Formiraju se sakularne, cilindrične i "kapičaste" bronhiektazije, formiraju se emfizematozna područja pluća, sa potpunom opstrukcijom bronha sputumom - zone atelektaze, sklerotične promjene u plućnom tkivu (difuzna pneumoskleroza).

Kod cistične fibroze patološke promjene u bronhima i plućima su komplicirane dodatkom bakterijske infekcije (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), formiranjem apscesa (apsces pluća) i razvojem destruktivnih promjena. To je zbog poremećaja lokalnog imunološkog sistema (smanjenje nivoa antitijela, interferona, fagocitne aktivnosti, promjene u funkcionalnom stanju bronhijalnog epitela).

Osim bronhopulmonalnog sistema kod cistične fibroze dolazi do oštećenja želuca, crijeva, pankreasa i jetre.

Klinički oblici cistične fibroze

Cističnu fibrozu karakteriziraju različite manifestacije koje zavise od težine promjena na pojedinim organima (egzokrinih žlijezda), prisutnosti komplikacija i starosti pacijenta. Postoje sljedeći oblici cistične fibroze:

• plućna (cistična fibroza pluća);
• crijevni;
• mješoviti (istovremeno utječe na respiratorni sistem i probavni trakt);
• mekonij ileus;
• atipični oblici povezani s izolovanim lezijama pojedinih žlijezda vanjskog sekreta (cirotične, edematozne - anemične), kao i izbrisani oblici.

Podjela cistične fibroze na oblike je proizvoljna, jer se s pretežnom lezijom respiratornog trakta uočavaju i poremećaji probavnih organa, a kod crijevnog oblika razvijaju se promjene u bronhopulmonalnom sistemu.

Glavni faktor rizika za nastanak cistične fibroze je nasljeđe (prenošenje defekta u CFTR proteinu – transmembranskom regulatoru cistične fibroze). Početne manifestacije cistične fibroze obično se uočavaju u najranijem periodu djetetovog života: u 70% slučajeva otkrivanje se javlja u prve 2 godine života, u starijoj dobi znatno rjeđe.

Plućni (respiratorni) oblik cistične fibroze

Respiratorni oblik cistične fibroze manifestira se u ranoj dobi i karakterizira ga bljedilo kože, letargija, slabost, malo povećanje tjelesne težine uz normalan apetit i česti SARS. Djeca imaju konstantan paroksizmalni, hripavac sa gustim sluzavo-gnojnim sputumom, ponovljene produžene (uvijek bilateralne) pneumonije i bronhitisa, sa izraženim opstruktivnim sindromom. Disanje je otežano, čuju se suvi i vlažni hripavi, uz bronhijalnu opstrukciju - suvi zvižduci. Postoji mogućnost razvoja infektivno zavisne bronhijalne astme.

Respiratorna disfunkcija može postojano napredovati, uzrokujući česte egzacerbacije, pojačanu hipoksiju, plućne simptome (kratak daha u mirovanju, cijanoza) i zatajenje srca (tahikardija, cor pulmonale, edem). Dolazi do deformacije grudnog koša (kobičastog, bačvastog ili lijevkastog oblika), promjena na noktima u obliku satnih naočala i terminalnih falanga prstiju u obliku bataka. Kod dugotrajnog tijeka cistične fibroze, kod djece se nalazi upala nazofarinksa: kronični sinusitis, tonzilitis, polipi i adenoidi. Uz značajna kršenja funkcije vanjskog disanja, uočava se pomak kiselinsko-bazne ravnoteže prema acidozi.

Ako se plućni simptomi kombiniraju s vanplućnim manifestacijama, onda govore o mješovitom obliku cistične fibroze. Karakterizira ga težak tok, javlja se češće od drugih, kombinira plućne i crijevne simptome bolesti. Od prvih dana života primjećuju se teška ponovljena upala pluća i bronhitis dugotrajne prirode, uporan kašalj i probavne smetnje.

Kriterijumom težine tijeka cistične fibroze smatra se priroda i stupanj oštećenja respiratornog trakta. U vezi s ovim kriterijem razlikuju se četiri stupnja oštećenja respiratornog sistema kod cistične fibroze:

• I stage karakteriziraju povremene funkcionalne promjene: suhi kašalj bez sputuma, blagi ili umjereni nedostatak daha pri fizičkom naporu.
• II faza povezan s razvojem kroničnog bronhitisa i manifestira se kašljem s ispljuvkom, umjerenom kratkoćom daha, pogoršanom naprezanjem, deformitetom falangi prstiju, vlažnim hripavcima, auskultiranim na pozadini teškog disanja.
• III faza povezana s progresijom lezija bronhopulmonalnog sistema i razvojem komplikacija (ograničena pneumoskleroza i difuzna pneumofibroza, ciste, bronhiektazije, teška respiratorna i srčana insuficijencija tipa desne komore (“cor pulmonale”).
• IV stadijum karakterizira teška kardio - plućna insuficijencija koja dovodi do smrti.

Komplikacije cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze

Pravovremena dijagnoza cistične fibroze vrlo je važna u smislu predviđanja života bolesnog djeteta. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se od opstruktivnog bronhitisa, velikog kašlja, hronične pneumonije različitog porekla, bronhijalne astme; crijevni oblik - s poremećajima crijevne apsorpcije koji se javljaju s celijakijom, enteropatijom, crijevnom disbakteriozom, nedostatkom disaharidaze.

Dijagnoza cistične fibroze uključuje:

• Proučavanje porodične i nasljedne anamneze, ranih znakova bolesti, kliničkih manifestacija;
• Opća analiza krvi i urina;
• Koprogram - studija fecesa na prisustvo i sadržaj masti, vlakana, mišićnih vlakana, škroba (određuje stepen enzimskih poremećaja žlijezda probavnog trakta);
• Mikrobiološko ispitivanje sputuma;
• Bronhografija (otkriva prisustvo karakterističnih "kapljičastih" bronhiektazija, bronhijalnih defekata)
• Bronhoskopija (otkriva prisustvo gustog i viskoznog sputuma u obliku niti u bronhima);
• Rendgen pluća (otkriva infiltrativne i sklerotične promjene u bronhima i plućima);
• Spirometrija (utvrđuje funkcionalno stanje pluća mjerenjem volumena i brzine izdahnutog zraka);
• Test znojenja - studija elektrolita znoja - glavna i najinformativnija analiza za cističnu fibrozu (omogućuje vam otkrivanje visokog sadržaja kloridnih i natrijevih iona u znoju pacijenta s cističnom fibrozom);
• Molekularno genetsko testiranje (test krvi ili uzorci DNK na prisustvo mutacija u genu za cističnu fibrozu);
• Prenatalna dijagnostika - pregled novorođenčadi na genetske i kongenitalne bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Budući da se cistična fibroza, kao bolest nasljedne prirode, ne može izbjeći, pravovremena dijagnoza i kompenzacijska terapija su od najveće važnosti. Što se prije započne adekvatno liječenje cistične fibroze, veće su šanse bolesnog djeteta da preživi.

Intenzivna terapija cistične fibroze provodi se kod pacijenata sa respiratornom insuficijencijom II-III stepena, destrukcijom pluća, dekompenzacijom "cor pulmonale", hemoptizom. Hirurška intervencija je indikovana kod teških oblika crijevne opstrukcije, sumnje na peritonitis, plućno krvarenje.

Liječenje cistične fibroze je uglavnom simptomatsko, usmjereno na obnavljanje funkcija respiratornog i gastrointestinalnog trakta, a provodi se tijekom cijelog života pacijenta. Uz dominaciju crijevnog oblika cistične fibroze, propisana je dijeta bogata proteinima (meso, riba, svježi sir, jaja), uz ograničenje ugljikohidrata i masti (samo lako probavljive). Gruba vlakna su isključena, sa nedostatkom laktaze - mlijeko. Uvek je potrebno posoliti hranu, konzumirati povećanu količinu tečnosti (posebno u toploj sezoni) i uzimati vitamine.

Zamjenska terapija za crijevni oblik cistične fibroze uključuje uzimanje lijekova koji sadrže probavne enzime: pankreatin itd. (doziranje ovisi o težini lezije, propisuje se pojedinačno). Učinkovitost liječenja se ocjenjuje po normalizaciji stolice, nestanku bola, izostanku neutralne masti u izmetu i normalizaciji tjelesne težine. Da bi se smanjio viskozitet probavnih tajni i poboljšao njihov odljev, propisuje se acetilcistein.

Liječenje plućnog oblika cistične fibroze usmjereno je na smanjenje viskoznosti sputuma i obnavljanje prohodnosti bronha, eliminiranje infektivnog i upalnog procesa. Dodijelite mukolitičke agense (acetilcistein) u obliku aerosola ili inhalacija, ponekad inhalacije s enzimskim pripravcima (himotripsin, fibrinolizin) svakodnevno tijekom života. Paralelno sa fizioterapijom koriste se fizioterapijske vježbe, vibraciona masaža grudnog koša, položajna (posturalna) drenaža. U terapijske svrhe, bronhoskopska sanacija bronhijalnog stabla provodi se pomoću mukolitičkih sredstava (bronhoalveolarna lavaža).

U prisustvu akutnih manifestacija upale pluća, bronhitisa, provodi se antibiotska terapija. Koriste i metaboličke lijekove koji poboljšavaju ishranu miokarda: kokarboksilazu, kalijum orotat, koriste glukokortikoide, srčane glikozide.

Bolesnici s cističnom fibrozom podliježu dispanzerskom nadzoru pulmologa i lokalnog terapeuta. Rodbina ili roditelji djeteta obučavaju se tehnikama vibracione masaže, pravilima njege pacijenata. Pitanje provođenja preventivnih vakcinacija djece oboljele od cistične fibroze odlučuje se pojedinačno.

Djeca sa blagim oblicima cistične fibroze primaju sanatorijsko liječenje. Bolje je isključiti boravak djece sa cističnom fibrozom u predškolskim ustanovama. Mogućnost pohađanja škole zavisi od stanja djeteta, ali mu se određuju dodatni dan odmora u toku školske sedmice, vrijeme za liječenje i pregled, te oslobađanje od pregleda.

Prognoza i prevencija cistične fibroze

Prognoza cistične fibroze je izuzetno ozbiljna i određena je težinom bolesti (posebno plućnog sindroma), vremenom pojave prvih simptoma, pravovremenošću dijagnoze i adekvatnošću liječenja. Veliki je postotak smrtnih slučajeva (posebno kod bolesne djece prve godine života). Što se ranije dijagnostikuje cistična fibroza kod djeteta, započne ciljana terapija, vjerojatniji je povoljan tok. Posljednjih godina prosječan životni vijek pacijenata oboljelih od cistične fibroze je povećan i u razvijenim zemljama iznosi 40 godina.

Od velikog značaja su pitanja planiranja porodice, medicinsko genetičko savjetovanje parova u kojima se nalaze pacijenti sa cističnom fibrozom, klinički pregled pacijenata sa ovom teškom bolešću.

Kod novorođenčadi i dojenčadi često se bilježe različite nasljedne bolesti. Tok nekih od njih je vrlo težak i opasan u smislu razvoja dugoročnih posljedica. Cistična fibroza također spada u takve patologije.

Šta je to?

Kongenitalna patologija u kojoj se javljaju kongenitalni poremećaji u radu različitih grupa endokrinih žlijezda naziva se cistična fibroza. Ako se prevede s latinskog, tada će se naziv bolesti doslovno prevesti kao "gusta sluz". Ovo je vrlo opsežan opis suštine ove urođene patologije. Sve žlezde koje su u telu odgovorne za stvaranje tajne (sluzi) ne rade dovoljno efikasno.

Ova karakteristika je zbog prisutnosti trajnog anatomskog defekta u tijelu, koji je nastao čak i u fazi rođenja malog života u maternici. Bolest ima jasnu naslednu tendenciju. U porodicama u kojima se rađaju djeca sa cističnom fibrozom, nasljednost je dosta izražena.

Bolest se razvija prilično teško. Egzacerbacije bolesti zahtijevaju obavezno liječenje u bolnici uz uvođenje različitih lijekova. Prvi štetni znaci bolesti u nekim slučajevima pojavljuju se već kod beba do godinu dana. Ostavljaju značajan pečat na psihi bebe, značajno narušavajući njihovo opće dobro.

Kršenja u ovoj bolesti formiraju se na genetskom nivou. Ove promjene se prenose s generacije na generaciju. Najčešće su ovi poremećaji povezani s prisustvom posebnih mutacija koje su se javile u genetskom aparatu. Kao rezultat toga, rad svih endokrinih žlijezda je poremećen. Počinju proizvoditi prilično viskoznu tajnu, koja stagnira u lumenu organa i uzrokuje brojne smetnje u njihovom radu.

Važno je napomenuti da je gusta sluz odlično leglo za razvoj različitih mikroorganizama, uključujući i patogene. Ova karakteristika izaziva povećanu osjetljivost na bakterijske ili virusne infekcije kod bolesnih beba. Smanjen imunitet samo doprinosi brzom širenju patogena po tijelu u kratkom vremenskom periodu.

Naučnici napominju da ako oba roditelja imaju gene za ovu bolest, onda se patologija može razviti kod bebe s vjerovatnoćom od 25%. Međutim, dijete se možda neće uvijek razboljeti. Možda je nosilac i uopšte ne zna šta nosi tako oštećeni gen. U budućnosti to može prenijeti na svoju djecu i unuke. Ponekad se bolest razvije nakon jedne generacije.

Prisustvo atipičnog gena može se utvrditi samo dijagnostičkim testovima. Cističnu fibrozu kod nosioca je nemoguće otkriti vanjskim znakovima.

Postoje podaci da u svijetu ima više od deset miliona ljudi koji imaju gene za cističnu fibrozu. Oni čak i ne znaju da imaju bolest.

Razlozi za pojavu

Genetska oštećenja dovode do razvoja bolesti. Oni doprinose kršenju odljeva sekreta iz organa koji ga proizvode. Ozbiljnost bolesti može biti različita. Kod većine beba bolest se odvija u prilično teškom obliku. Ako se ne liječi, može dovesti do stanja opasnih po život i uzrokovati posljedice opasne po život.

U nekim slučajevima, prvi štetni simptomi bolesti mogu se uočiti već kod bebe. Obično se pojavljuju u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja djeteta.

Dugi tok bolesti dovodi do naglašenog zaostajanja bebe u fizičkom i mentalnom razvoju od pokazatelja starosne norme.

Zanimljivo je da su u Evropi i Americi zvanično registrovani slučajevi bolesti mnogo veći. To se može objasniti dostupnošću boljih dijagnostičkih testova i uređaja za otkrivanje bolesti u najranijim znacima. U Rusiji je u posljednjih nekoliko godina dijagnoza ove patologije postala mnogo bolja. Međutim, u nekim dijelovima zemlje liječnici i dalje otkrivaju bolest prilično kasno.

Klinički oblici

S obzirom na dominantnu lokalizaciju promjena, liječnici identificiraju nekoliko varijanti bolesti. Mogu se pojaviti kod beba na različite načine i praćene su pojavom specifičnih kliničkih simptoma. Njihova težina ovisi o početnom stanju bebe i prisutnosti popratnih kroničnih bolesti unutrašnjih organa.

Postoji nekoliko kliničkih varijanti bolesti:

• Plućni oblik. Neželjeni simptomi bolesti počinju se pojavljivati ​​u prvim mjesecima nakon rođenja bebe. Ova patologija je popraćena kršenjem funkcioniranja respiratornog, probavnog i reproduktivnog sustava. Plućna varijanta bolesti javlja se kod otprilike jedne od pet beba koje boluju od cistične fibroze. Za dijagnosticiranje bolesti koristi se čitav niz dijagnostičkih procedura, uključujući rendgenski snimak grudnog koša i laboratorijske pretrage.

• crevni oblik. Izuzetno je rijedak u pedijatrijskoj praksi. Prema statistikama, registrovana je u ne više od 5% svih slučajeva. Ovaj oblik bolesti prati pojava karakterističnih simptoma povezanih s probavom kod beba. Obično se otkriva kod dojenčadi kada im se u prehranu uvede dodatna komplementarna hrana.
• mješoviti oblik. Najčešća opcija u pedijatrijskoj praksi. Prati ga kombinovana lezija gotovo svih endokrinih žlijezda. Provocira pojavu brojnih štetnih simptoma bolesti. Liječenje egzacerbacija provodi se u bolnici uz korištenje specijaliziranih skupih lijekova.

Neki stručnjaci razlikuju i nekoliko oblika genetske bolesti. One uključuju sljedeće opcije:

• atipično;
• izbrisani;
• hepatične;
• elektrolit;
• sa mekonijumskim ileusom.

U 80% slučajeva bilježi se mješoviti oblik bolesti. Najteže je u svim životnim dobima. Za otklanjanje štetnih simptoma bolesti vrlo je važna pravovremena dijagnoza i priprema ispravne taktike liječenja. Liječenje egzacerbacija u ovom slučaju je bolnički zadatak. Sve bebe sa genetskom predispozicijom za razvoj ove bolesti moraju biti pod nadzorom lekara. Različiti klinički oblici bolesti uzrokuju brojne štetne simptome kod djeteta.

Najčešće se prvi znakovi mogu uočiti kod bebe u prvim mjesecima nakon rođenja. Nakon njihovog otkrića, roditelji treba odmah pokazati dijete ljekaru. Lekar će moći da postavi tačnu dijagnozu i predloži odgovarajući režim lečenja.

Simptomi

Kliničke manifestacije mogu biti zaista različite. Mnogi od njih se pojavljuju u vrlo ranoj dobi. Međutim, neki simptomi se razvijaju postepeno. Tok bolesti je obično progresivan. U nekim slučajevima, bolest se pogoršava dodavanjem komplikacija.

Među najkarakterističnijim simptomima bolesti su sljedeći:

• Razvoj mekonijumskog ileusa. Javlja se u oko 20-25% slučajeva. U tom slučaju dolazi do začepljenja tankog crijeva mekonijumom. Kod zdrave bebe mekonijum (prva stolica nakon rođenja) prolazi sam nakon rođenja. Ovo se ne dešava kod dece sa cističnom fibrozom.

• Pojava "slanog" ukusa kože. Obično ovaj simptom otkrivaju roditelji novorođenih beba kada ljube dijete. Poremećen rad žlijezda dovodi do činjenice da se kemijski sastav tajni tijela mijenja. Povećavaju količinu jona natrijum hlorida, što doprinosi pojavi specifičnog ukusa.
• Zaostajanje u fizičkom razvoju. Često se razvija kod beba sa dugotrajnom bolešću. Obično bolesna djeca ne dobijaju dobro tjelesnu težinu. Važno je napomenuti da im je apetit potpuno očuvan ili blago smanjen. Uporna odstupanja od starosnih normi često prate cističnu fibrozu.

• Pojava žutice. Obično je ovaj simptom karakterističan za mnoge novorođenčad. Međutim, prolaze sami i ne zahtijevaju imenovanje specijaliziranog liječenja. Bebe sa cističnom fibrozom mogu imati upornu žuticu. Da bi se uklonilo ovo stanje, potrebno je kompleksno liječenje.
• Prekomjerna ljepljivost i viskoznost svih bioloških sekreta koju proizvode sekretorne žlezde. Prisutnost takve sluzi u plućima izaziva pojavu trajnog produktivnog kašlja. Kada se pridruži sekundarna bakterijska infekcija, beba može razviti bakterijski bronhitis ili upalu pluća. Liječenje ovakvih stanja je obično dugotrajno uz primjenu velikih doza antibiotika.

• Poremećaj nosnog disanja. Ljepljiva tajna doprinosi razvoju kroničnog rinitisa kod djeteta - curenje iz nosa. Najčešće se ovaj simptom javlja kod beba s mješovitim oblikom cistične fibroze. Upotreba u ovom slučaju konvencionalnih vazokonstriktornih kapi za nos ne donosi izražen pozitivan učinak.
• Poremećena probava. Obično se manifestira bolom u trbušnoj šupljini i kršenjem stolice. U crijevima beba koje boluju od cistične fibroze lako se naseljavaju razni "truli" mikrobi. Njihov brzi razvoj dovodi do razvoja upornih patoloških poremećaja. Vrlo često se to manifestira zatvorom ili proljevom.

• Bol nakon konzumiranja masne i pržene hrane u lijevom hipohondrijumu. Ovaj simptom nastaje zbog razvoja kroničnog pankreatitisa, koji se javlja kod crijevnih i mješovitih oblika cistične fibroze.
• Kratkoća daha i razvoj respiratorne insuficijencije. Dugotrajan i težak tok bolesti može dovesti do simptoma respiratorne insuficijencije kod djeteta. Ovaj znak je izuzetno nepovoljan. Normalizacija često zahteva hospitalizaciju bebe u bolnici.

• Promjena ponašanja djeteta. Ovako ozbiljna bolest sigurno će uzrokovati određene smetnje u mentalnom razvoju bebe. Djeca sa cističnom fibrozom obično su lošija u školi i slabo uče školski program. Pogoršanje bolesti uzrokuje primjetno pogoršanje dobrobiti djeteta. Postaje nervozan, cvili, odbija svaki kontakt.
• Nešto bljedilo kože. Pažljivi roditelji moći će primijetiti da koža bebe koja boluje od cistične fibroze postaje blijeda. Neke bebe imaju izražene znakove pretjerane isušenosti kože. Lako su izloženi bilo kakvom traumatskom dejstvu i često se mogu gnojiti.

• rast polipa u nosu. Često se javlja kao daleka posljedica bolesti. Registrovan uglavnom u adolescenciji. Polipi koji brzo rastu u nosnim prolazima mogu značajno otežati nosno disanje, što također doprinosi pogoršanju dobrobiti djeteta.
• Preterana suvoća u ustima. Povrede u radu žlijezda dovode do činjenice da je proces stvaranja sline značajno poremećen. To doprinosi pojavi kod bebe poteškoća pri gutanju hrane, posebno čvrste hrane. Ovo stanje uzrokuje smanjenje apetita i tjelesne težine.

Dijagnostika

Moguće je utvrditi prisustvo pozitivnih znakova bolesti već u 8-12 sedmica intrauterinog razvoja bebe. Na bolest možete posumnjati i skriningom.

Za postavljanje dijagnoze provodi se poseban DNK pregled, koji omogućava utvrđivanje prisutnosti mutantnog gena za cističnu fibrozu kod bebe.

U složenim dijagnostičkim slučajevima potrebna je ponovna analiza. Ovo je neophodno za postavljanje tačne dijagnoze. Pored laboratorijskih pretraga, doktori proučavaju karakteristike porodične anamneze. Sprovode genetski pregled roditelja bolesnog djeteta, a također utvrđuju vjerovatnoću da će u budućnosti imati bolesne bebe.

Za prenatalnu dijagnostiku koristi se nekoliko testova:

• Kvantitativno određivanje nivoa tripsina u suvoj krvi. Koristi se kao jedan od dijagnostičkih testova za cističnu fibrozu.
• Izvođenje testa znojenja. Da biste to učinili, odredite količinu jona natrijuma i klorida u znoju. U tu svrhu beba se prethodno podvrgava elektroforezi uz uvođenje pilokarpina. Ova hemikalija je u stanju da aktivira znojne žlezde. Test se može uraditi na svim bebama starijim od nedelju dana od rođenja.

• Sprovođenje koprograma. Omogućava vam da utvrdite prisutnost funkcionalnih poremećaja probave. Veliki broj nesvarenih komponenti hrane sa značajnim sadržajem masti i mišićnih vlakana ukazuje na moguće prisustvo cistične fibroze kod djeteta. Ova laboratorijska pretraga nije specifična i od sekundarnog je značaja.
• Provođenje sveobuhvatnog pregleda organa grudnog koša. To uključuje: radiografiju, spirometriju i fizikalnu auskultaciju. U prisustvu vlažnog kašlja vrši se i bakteriološko ispitivanje sputuma. Takav dijagnostički kompleks pomaže u isključivanju bolesti bronhopulmonalnog sistema sličnih cističnoj fibrozi.

Jedna od najčešćih nasljednih bolesti je cistična fibroza. Kod djeteta se razvija patogena tajna koja dovodi do poremećaja u radu digestivnog trakta.Karakteristično je da je ova bolest hronična i najčešće se manifestuje ako oba roditelja imaju poseban defektan gen. Ako samo jedan roditelj ima takvo mjesto s mutacijom, tada djeca neće naslijediti bolest. Cistična fibroza se u pravilu dijagnosticira u prvoj godini života djeteta (ili čak u maternici).

Medicinska istorija

Cistična fibroza kod djece nastaje zbog povrede strukture 7. kromosoma (njegovog ramena). U tom slučaju sluz u tijelu postaje viskoznija. Poznato je da su gotovo svi unutrašnji organi prekriveni tajnom ove vrste. Zbog toga se njihova površina navlaži, a odvajajući se, sluz je dodatno čisti. Ali ako dođe do kvara, tada viskozna tajna stagnira i akumulira. U takvom okruženju se razmnožavaju i patogeni mikroorganizmi, što dovodi do trajne infekcije. U budućnosti su pogođeni organi probavnog sistema, tijelo pati od nedovoljne opskrbe kisikom. Po prvi put cističnu fibrozu kod djeteta opisao je 1938. D. Andersen. Do tada je veliki broj djece jednostavno umirao od upale pluća i drugih bolesti koje su bile posljedica cistične fibroze. Više informacija o ovoj bolesti pojavilo se već krajem dvadesetog veka. Gotovo svaki dvadeseti stanovnik naše planete nosilac je mutirajućeg gena za cističnu fibrozu. Ovaj nedostatak ni na koji način nije povezan sa lošim navikama roditelja tokom začeća, sa uzimanjem lekova. Takođe, na njegovo prisustvo ne utiču nepovoljni uslovi životne sredine. I djevojčice i dječaci su podjednako pogođeni.

Oblici cistične fibroze

Ova bolest može imati tri glavna oblika.

• Prvi od njih je plućni. Javlja se otprilike od broja svih slučajeva. Karakterizira ga činjenica da su bronhi začepljeni gustom sluzi. Nakon nekog vremena mogu se potpuno začepiti. Tajna postaje odlično leglo za bakterije i mikrobe. Vremenom se tkiva pluća zadebljaju i postaju tvrda. Pojavljuju se ciste. Nadalje, funkcija pluća se samo pogoršava. Osoba može umrijeti od gušenja.
• Cistična fibroza kod djeteta može imati i crijevni oblik. Istovremeno, rad organa probavnog sistema je poremećen, hrana se loše vari. Ovo stanje izaziva razvoj dijabetes melitusa, peptičkog ulkusa, ciroze jetre itd. Javlja se u 5% slučajeva.
• Najčešći oblik je mješoviti. Dijagnostikuje se kod 75% pacijenata sa ovom genetskom bolešću.
• Vrlo rijetko (oko 1%) javlja se i atipični oblik.

Ovaj oblik bolesti se često naziva respiratornim. U pravilu se znakovi bolesti kod novorođenčadi pojavljuju odmah. Cistična fibroza pluća kod djece ima sljedeće simptome: kašalj, opća letargija, blijeda koža. S vremenom se kašalj pojačava, popraćen je oslobađanjem gustog sputuma. Poremećeni su procesi razmene gasova. Vrhovi prstiju mogu zadebljati. Često djeca sa cističnom fibrozom pate i od upale pluća, koja je prilično teška. Respiratorna tkiva su zahvaćena gnojnim upalnim procesima. Upala pluća postaje hronična. Možda proliferacija vezivnog tkiva u plućima. S vremenom, slučajevi pojave "cor pulmonale" nisu rijetki.

Simptomi plućne cistične fibroze kod djece i odraslih su slični: koža je zemljane boje, grudi postaju bačvasti, vrhovi prstiju su deformirani. Postoji i nedostatak daha čak i u mirovanju. Zbog smanjenja apetita, smanjuje se i težina pacijenta. Međutim, simptomi bolesti mogu se pojaviti mnogo kasnije. Ovo je povoljniji oblik za pacijenta.

Faze toka cistične fibroze pluća

Postoji nekoliko faza toka ove bolesti.

1. Prvi stadijum karakteriše pojava kašlja, obično suvog i bez sputuma. U nekim slučajevima može se primijetiti i kratkoća daha. Karakteristika ove faze je da može trajati i nekoliko godina (do 10).
2. Druga faza je pojava bronhitisa u kroničnom obliku, promjena u falangama prstiju. Pri kašljanju ima sekreta. Ovaj stepen bolesti takođe traje prilično dugo - do 15 godina.
3. U trećoj fazi razvijaju se komplikacije. Tkiva pluća su zbijena, pojavljuju se ciste. Na ovoj pozadini, srce takođe pati. Trajanje ovog perioda bolesti je 3-5 godina.
4. Četvrtu fazu (nekoliko mjeseci) karakteriziraju izuzetno teška oštećenja organa za disanje, srca. Ishod je obično fatalan.

Znakovi cistične fibroze crijeva

Ovaj oblik bolesti karakterizira kvar probavnog sistema. Cistična fibroza crijeva kod djeteta posebno je izražena prilikom uvođenja komplementarne hrane. Istovremeno se uočava slaba apsorpcija masti i proteina (ugljikohidrati se apsorbiraju nešto bolje). Zbog razvoja procesa propadanja u crijevima, stvaraju se toksična jedinjenja, želudac otiče. Značajno povećan broj pražnjenja crijeva. Ako se postavi dijagnoza "cistična fibroza" (intestinalni oblik) mogu se posmatrati i deca. Često se pacijenti žale i na suva usta. Poteškoće u jedenju suve hrane. Daljnjim napredovanjem bolesti, tjelesna težina se smanjuje.

Ovu bolest karakterizira i polihipovitaminoza, jer zbog toga tijelu nedostaju vitamini gotovo svih grupa. U pravilu mišići gube tonus, koža postaje manje elastična. Drugi karakterističan znak cistične fibroze kod djece (crijevni tip) je bol različite prirode u abdomenu. S vremenom se mogu pojaviti i peptički ulkus i dijabetes melitus (latentni oblik). Bolest utiče i na funkcionisanje bubrega i jetre. Ako je jetra zahvaćena, stolica postaje crna. Toksini se nakupljaju u tijelu i krvotokom dospijevaju u mozak. Imaju negativan učinak na nervne stanice, razvija se encefalopatija. Također doprinosi postepenom porastu cistične fibroze crijeva slezene kod djece. Fotografija patološki izmijenjenog crijeva (u poprečnom presjeku) je prikazana u nastavku.

Mješoviti oblik bolesti

Ovu vrstu bolesti karakterizira prisustvo znakova plućne i crijevne forme. U pravilu se kod novorođenčadi uočavaju česte i dugotrajne upale pluća, bronhitis. U gotovo svim slučajevima javlja se i kašalj. Osim toga, mješovita cistična fibroza kod djece je praćena nadimanjem, stolica je obično tečna, njena boja postaje zelena. Postoji zavisnost težine toka bolesti od vremena kada su se simptomi prvi put pojavili. U pravilu, ako se prvi znakovi otkriju u vrlo ranoj dobi, onda je prognoza prilično nepovoljna.

Meconium ileus

Cistična fibroza izaziva povećanje viskoziteta tjelesnih tajni, uključujući mekonij - izvorni izmet kod djece. Kao rezultat, dolazi do začepljenja crijeva. Ovaj oblik bolesti se opaža od rođenja, kada mekonij ne odlazi. Dijete postaje nemirno, često podriguje (čak i sa nečistoćama žuči). Zatim se javlja nadutost, koža postaje bleda. Daljnji tok bolesti doprinosi činjenici da novorođenče značajno smanjuje motoričku aktivnost (ili je čak potpuno zaustavlja). Razlog za ovo stanje je nedostatak tripsina. Mekonijski ileus je prilično opasan i zahtijeva hiruršku intervenciju.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza cistične fibroze kod djece uključuje ispitivanje prisutnosti nasljednih i kongenitalnih patologija. Analiziraju se i krv, urin i sputum. Postoji i koprogram. Omogućava vam da odredite prisustvo masnih inkluzija u stolici djeteta. Pregledaju se i respiratorni organi (radiografija, bronhografija, bronhoskopija). Spirometrija je takođe neophodna, jer vam omogućava da procenite funkcionalno stanje pluća. Ako se sumnja na cističnu fibrozu (djeca možda ne pokazuju simptome), radi se genetsko testiranje. Oni pomažu da se utvrdi prisustvo mutacija u genu koji je odgovoran za sekretornu aktivnost organizma. Novorođenčad se podvrgava neonatalnom skriningu (ispituje se koncentracija tripsina u osušenoj mrlji krvi). Test znojenja je također prilično informativan. Ako se ioni natrijuma, ioni klora nalaze u znoju u povećanoj količini, onda s velikom vjerojatnošću možemo govoriti o prisutnosti ove bolesti. Ako žena u čijoj porodici je bilo oboljelih od cistične fibroze čeka bebu, onda ljekari preporučuju pregled u periodu od oko 18-20 sedmica.

Terapija cistične fibroze

Vrijedi napomenuti da je nemoguće potpuno se riješiti ove bolesti. Međutim, terapija može značajno poboljšati i kvalitetu života i njegovo trajanje. Ranije su mnogi pacijenti sa sličnom dijagnozom umrli prije 20. godine života. Međutim, sada uz pravilan i pravovremeni tretman možete živjeti mnogo duže. Intestinalni oblik zahtijeva posebnu prehranu. Hrana treba da bude bogata proteinima (riba, jaja). Dodatno se propisuje kompleks vitaminskih preparata. Takođe je potrebno uzimati enzime ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" itd.). Vrijedi napomenuti da takve lijekove morate uzimati cijeli život. O činjenici da tretman daje rezultat svjedočit će normalizacija stolice, izostanak gubitka težine, pa čak i njezino povećanje. Bol u abdomenu nestaje, a u izmetu nema inkluzija masti.

Kod plućnog oblika bolesti potrebni su lijekovi koji će pomoći u razrjeđivanju sputuma i vraćanju funkcionalnosti bronha (Mukosolvin, Mukaltin). Vrlo je važan u liječenju plućne cistične fibroze kako bi se spriječio razvoj infektivnih procesa u plućima. Dobar učinak daju i posebne vježbe disanja. Mora se provoditi redovno. Antibiotici se također mogu propisati za liječenje. Zaboravljanje na bolest na duže vrijeme pomaže tako radikalnoj metodi kao što je Međutim, ona ima svoje nedostatke: rizik od odbacivanja, uzimanje lijekova koji deprimiraju imunološki sistem. Osim toga, pacijent mora biti u relativno dobrom fizičkom stanju. Većina ovih transplantacija se radi u inostranstvu.

Ljekari snažno preporučuju da se pacijenti sa ovom dijagnozom pravovremeno vakcinišu protiv velikog kašlja i sličnih bolesti. Vrlo je važno isključiti potencijalne alergene: životinjsku dlaku, jastuke i ćebad od ptičjeg perja. Strogo je zabranjeno i pasivno pušenje. Takva dijagnoza uključuje sanatorijsko liječenje djece. Ako težina bolesti nije kritična, tada dijete pohađa obrazovne ustanove, sportske klubove, vodi prilično aktivan način života. Liječenje cistične fibroze kod djece mlađe od godinu dana uključuje upotrebu posebnih mješavina (Dietta Extra, Dietta Plus). Osim toga, potrebno je povećati pojedinačnu porciju za 1,5 puta. Takođe, pored toga, mala količina soli se uvodi u prehranu bebe (ovo je izuzetno neophodno ljeti).

Jelovnik pacijenata zaslužuje posebnu pažnju. Trebalo bi da bude bogato mastima (krema, puter, meso), jer je poremećena apsorpcija hranljivih materija. Piće je takođe neophodno u obilju. Vrijedi zapamtiti da je uzimanje enzimskih preparata potrebno svaki dan. Osim glavnog liječenja, može se koristiti i alternativna terapija. Olakšaju izlučivanje sputuma, biljke poput bijelog sljeza, podbjela. Maslačak i elekampan dobro utiču na probavni sistem. Eterična ulja se koriste i za inhalaciju (lavanda, bosiljak, izop). Osim toga, korisni su i proizvodi za opće jačanje, kao što je med.

Prognoze

Nažalost, očekivani životni vijek s ovom dijagnozom nije jako visok. U prosjeku, pacijenti žive oko 30 godina (u Rusiji) ili do 40 ili više (u inostranstvu). Međutim, pravovremena dijagnoza i pravilno liječenje značajno poboljšavaju stanje pacijenta. Najnepovoljnija prognoza je kod ranih manifestacija cistične fibroze (kod dojenčadi). Ali postoji i slučaj kada je pacijent sa sličnom bolešću živio više od 70 godina. Tolika razlika u očekivanom životnom vijeku u Rusiji i drugim zemljama posljedica je finansijskog trenutka. U inostranstvu pacijenti primaju doživotnu državnu pomoć. Zahvaljujući tome mogu voditi normalan život, studirati, stvarati porodice i rađati djecu. Rusija, s druge strane, ne može na odgovarajući način obezbijediti pacijentima potrebne lijekove (uključujući enzimske preparate, posebne antibiotike i mukolitike). Samo ograničen broj djece dobija besplatnu medicinsku negu i osnovne lijekove. Pacijenti ostaju na posebnom računu cijeli život. Da biste isključili pojavu takve bolesti, potrebno je konzultirati genetičara u fazi planiranja trudnoće.

Psihološki savjeti za roditelje

Mnoge publikacije imaju za cilj podršku roditeljima čije dijete boluje od cistične fibroze. Prije svega, nemojte paničariti. Potrebno je pribaviti što više informacija o bolesti kako bi se efikasno pomoglo djetetu da prebrodi njene posljedice. Važno je da ga redovno podsećate na svoju ljubav.

Bolest značajno utiče ne samo na fizičko stanje, već donekle i na emocionalno stanje. Stoga se teškoće ne mogu izbjeći (međutim, prisutne su i u odgoju zdrave djece). Neke manipulacije mogu se povjeriti i najmanjem pacijentu. Stručnjaci kažu da u isto vrijeme djeca ne samo da uče o svojoj bolesti, već se, vodeći računa o sebi, osjećaju znatno bolje.

Kako se roditelji ne bi osjećali usamljeno u borbi protiv cistične fibroze, potrebno je komunicirati sa porodicama koje se susreću sa sličnim problemom. To se može učiniti na posebnim internet forumima. Postoji mnogo fondova gdje se možete prijaviti za psihološku i finansijsku pomoć. Važno je zapamtiti da takva dijagnoza nije rečenica. Mnogi poznati ljudi patili su od ove genetske bolesti, ali to ih nije spriječilo da postignu uspjeh u životu. Pevač Gregory Lemarchal, komični glumac Bob Flanagan (doživeo 43 godine) samo su neki od primera kako se može živeti i razvijati sa takvom dijagnozom. Osim toga, medicina ne stoji mirno: u Sjedinjenim Državama se provode globalne studije o genskoj terapiji cistične fibroze. Ako vam je teško samostalno izaći na kraj sa svojim emocijama, uvijek možete potražiti pomoć od psihologa.

One su među najčešćim urođenim bolestima. Učestalost: 1:2000 živorođenih. Autosomno recesivni defekt u jednom od proteina membranskih kloridnih kanala dovodi do disfunkcije egzogenih žlijezda s povećanjem viskoznosti sekreta sluzokože žlijezda.

Uzroci cistične fibroze kod djeteta

Uzrok oštećenja jetre kod cistične fibroze nije u potpunosti shvaćen. Vjeruje se da je poremećena duktalna sekrecija žuči, što rezultira stvaranjem koncentrirane viskozne žuči, koja začepljuje kanale i uzrokuje upalu. Oštećenje jetre i žučnih puteva kod cistične fibroze može nastati na različite načine. 2-20% novorođenčadi razvije holestazu, koja može potrajati nekoliko mjeseci.

Kod cistične fibroze često se opaža patologija bilijarnog trakta: hiperplastična holecistoza, kolelitijaza, strikture i opstrukcija zajedničkog žučnog kanala uzrokovana teškom fibrozom pankreasa, te zahvaćenost bilijarnog trakta koja se klinički ne razlikuje od primarnog sklerozirajućeg kolangitisa.

Dijete nasljeđuje ovu bolest od roditelja koji su nosioci gena za cističnu fibrozu. Iako bolest najčešće zahvaća znojne žlijezde i žljezdane stanice pluća i pankreasa, mogu biti zahvaćeni i sinusi, jetra, crijeva i genitalije.

Uprkos činjenici da je postignut značajan napredak u liječenju ove bolesti i njenih simptoma, još uvijek nema lijeka za ovu bolest. Međutim, zahvaljujući naučnom napretku, djeca sa cističnom fibrozom sada žive duže.

Da bi dijete razvilo cističnu fibrozu, oba roditelja moraju biti nosioci gena koji uzrokuje bolest. U Sjedinjenim Američkim Državama, cistična fibroza se najčešće javlja kod ljudi takozvane "bijele nacionalnosti", među kojima je svaka 20 osoba nosilac bolesti, a svaka dvije tri hiljade beba ima cistična fibroza. Bolest je mnogo rjeđa među Afroamerikancima (jedan na 17.000 rođenih) i Hispanoamerikancima (jedan na 11.500 rođenih), a još rjeđa među Azijatima. Oko 60.000 djece i odraslih širom svijeta ima dijagnozu cistične fibroze; otprilike polovina njih (30.000) živi u Sjevernoj Americi.

1989. istraživači su identificirali gen koji uzrokuje cističnu fibrozu. Parovi koji planiraju da imaju dijete mogu napraviti genetski test i specijalističke konsultacije kako bi bili sigurni da ne nose gen za cističnu fibrozu.

Epidemiologija cistične fibroze kod djeteta

Cistična fibroza je jedna od najčešćih teških nasljednih bolesti kod bijelaca; karakteriše rana smrtnost. Klinički izraženo oštećenje jetre javlja se kod 5-10% pacijenata sa cističnom fibrozom. Međutim, zbog napretka u liječenju bolesti, broj pacijenata koji su preživjeli do odrasle dobi se stalno povećava, zbog čega se povećava i udio pacijenata s oštećenjem jetre. Incidencija oštećenja jetre kod cistične fibroze raste s godinama, dostižući maksimum kod adolescenata. Nakon 20 godina rijetko se razvija oštećenje jetre. Kod dječaka jetra je zahvaćena tri puta češće nego kod djevojčica.

Znakovi i simptomi cistične fibroze kod djeteta

• pankreas:
  • mekonijski ileus (intestinalna opstrukcija zbog blokade mekonijumom) je najčešći prvi simptom;
  • steatoreja (masna stolica);
  • egzokrina insuficijencija gušterače dovodi do distrofije i nedostatka vitamina topivih u mastima;
  • dijabetes kao dugoročna posljedica;
• pluća i disajnih puteva:
  • hronični sinusitis;
  • česte, teške infekcije respiratornog trakta;
  • kronični opstruktivni bronhitis, formiranje bronhiektazija;
  • rekurentna pneumonija;
  • veliki kašalj zbog iritacije respiratornog trakta;
  • obilan gusti sputum, s infekcijama - zeleno-žuti;
• U uznapredovalim stadijumima bolesti:
  • kratak dah pri naporu i u mirovanju;
  • povećanje obima grudi, prsa u obliku bačve;
  • nokti poput "naočala za sat", prsti poput "bubanja" zbog kronične hipoksije;
  • pneumotoraks, opterećenje desne komore;
• Pogoršanje:
  • pojačan i pojačan kašalj;
  • kratak dah, crepitus, piskanje;
  • vrućica;
  • povećanje količine sputuma;
  • smanjenje tolerancije na vježbanje.

Većina slučajeva cistične fibroze dijagnosticira se u prve dvije godine života; u mnogim državama skrining novorođenčadi uključuje obavezni test na cističnu fibrozu (u nekim državama cistična fibroza se otkriva prije rođenja djeteta genetskim testiranjem ili zbog abnormalnosti koja se otkrije tokom ultrazvučnog pregleda u kasnijim fazama trudnoće). Vaš pedijatar može posumnjati da dijete ima cističnu fibrozu ako beba ne dobija na težini – to je najčešći faktor koji prati bolest. Ostali znaci i simptomi variraju u zavisnosti od stepena oštećenja unutrašnjih organa kao što su pluća.

U više od polovine slučajeva cistična fibroza se otkriva zbog čestih infekcija pluća. Ove infekcije imaju tendenciju da se ponavljaju jer je sluz u disajnim putevima gušća od normalne i teže se iskašljava. Dijete sa cističnom fibrozom ima tendenciju da ima uporan kašalj koji se pogoršava s prehladom. Budući da se sekret pluća zadržava u disajnim putevima duže nego inače, samo je veća vjerovatnoća da će se zaraziti od drugih, zbog čega se povećava rizik od upale pluća ili bronhitisa. Vremenom, ove infekcije pluća dovode do oštećenja pluća i vodeći su uzrok smrti kod cistične fibroze.

Većina djece s cističnom fibrozom ima manjak probavnih enzima, pa ne mogu pravilno probaviti proteine ​​i masti. Kao rezultat toga, stolica kod takve djece je obilna, obimna i ima jak smrad. Rijetka stolica može biti uzrok nemogućnosti organizma da probavi adaptirano mlijeko ili hranu – to je jedan od razloga zašto se dijete ne deblja.

Kako bi potvrdio dijagnozu, pedijatar će djetetu dati test znojenja natrijum hlorida kako bi se izmjerila količina soli koju dijete gubi znojenjem. Kod dece sa cističnom fibrozom sadržaj soli u znojnoj tečnosti je mnogo veći nego kod zdrave dece. Za postavljanje ispravne dijagnoze mogu biti potrebna dva ili više testova, jer rezultati nisu uvijek jasno pozitivni ili negativni. Ako je vašem djetetu dijagnosticirana cistična fibroza, vaš pedijatar će vam pomoći da dobijete svu dodatnu njegu koja vam je potrebna.

Gastrointestinalne manifestacije

Opstrukcija crijeva zbog blokade mekonijumom: nedovoljno izlučivanje mekonija, nadimanje, povraćanje, perforacija crijeva (ponekad već u maternici), peritonitis.

Probavni poremećaji zbog insuficijencije pankreasa:

• u djetinjstvu - steatoreja s lošim mirisom, veliki trbuh;
• usporavanje rasta, distrofija.

Dijabetes melitus kao kasna posljedica razaranja tkiva pankreasa.

Ekvivalent crijevne opstrukcije zbog opstrukcije mekonijumom kod starije djece: kronične ili akutne povrede prolaza fecesa.

Prolaps (prolaps) rektuma.

Zahvaćenost jetre: holangitis, žučni kamenci, bilijarna ciroza.

Dijagnoza cistične fibroze kod djece

• Test znoja (dokaz povećanog sadržaja klorida u znoju; norma je do 60 mmol / l, s cističnom fibrozom u većini slučajeva - više od 90 mmol / l).
• Određivanje aktivnosti pankreasne elastaze u stolici (pregledaju se tri uzorka stolice).
• Skrining novorođenčadi: imunoreaktivni tripsin.
• Molekularno genetski test krvi (najčešća mutacija je AF 508).
• Rendgen grudnog koša.
• Ultrazvučni pregled trbušne šupljine: fibroza pankreasa, fibroza jetre, žučni kamenac.
• Fizički razvoj (percentilne tablice u dinamici).
• Proučavanje plućne funkcije.
• Sputum: otkrivanje patogena (prvo - banalna mikroflora respiratornog trakta, kasnije - Staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa).

Liječenje cistične fibroze kod djece

Potrebno je doživotno liječenje. Uzmite u obzir pravo pacijenta na zajedničku odluku. Ambulantno liječenje ako je moguće, minimalno bolničko liječenje. Svakom pacijentu je potrebna individualna strategija liječenja. Glavni cilj je održavanje normalne funkcije pluća i normalnog fizičkog razvoja (tjelesne težine).

Liječenje antibioticima: dugotrajno (trajno), povremeno, inhalaciono.

Inhalacijski tretman: izotonični rastvor natrijum hlorida, β-agonisti, antibiotici (aminoglikozidi), alfa-DNaza (dornaza alfa - pulmozim), glukokortikoidi. Fizioterapeutske procedure za tajnu mobilizaciju. Dugotrajna terapija kiseonikom sa zasićenošću krvi kiseonikom ispod 90%.

Mukolitici iznutra (acetilcistein - fluimucil).

Najvažniji aspekt za zdravlje djeteta sa cističnom fibrozom je liječenje plućnih infekcija. Glavni cilj je pomoći da se djetetova pluća oslobode gustog sekreta, a razne tehnologije mogu mu pomoći da lakše iskašljava sluz. Same infekcije pluća se liječe antibioticima. Faze u kojima se infekcije pluća pogoršavaju nazivaju se egzacerbacijama, u kojima se kašalj pogoršava, stvara se više sputuma i mogu biti potrebni intravenski antibiotici.

Za liječenje nedovoljne količine probavnih enzima kod cistične fibroze, djetetu je propisano da uz svaki obrok uzima kapsule koje sadrže enzime. Količina enzima se izračunava na osnovu nivoa masti u ishrani i težine deteta. Čim dijete počne uzimati potrebnu količinu enzima, njegova stolica će postati normalna i ono će se udebljati. Takođe će morati da uzima dodatne vitamine.

U liječenju lezija jetre i žučnih puteva u bolesnika s cističnom fibrozom koristi se ursodeoksiholna kiselina. Posebnu pažnju treba posvetiti respiratornoj funkciji, mogućim infektivnim komplikacijama, doziranju lijekova u slučaju malapsorpcije, kao i stalnom praćenju razine glukoze u krvi (s obzirom na visoku incidencu dijabetesa melitusa na pozadini cistične fibroze).

Transplantacija jetre za cističnu fibrozu indicirana je i za djecu i za odrasle u slučaju zatajenja jetre. Stopa preživljavanja je oko 75%. U slučaju teškog oštećenja pluća i jetre moguća je kombinovana transplantacija (pluća i jetra ili srce, pluća i jetra).

Care

• Strogo pridržavanje higijenskih pravila.
• Inhalacije, vježbe disanja i drenažni položaj, usmjeravaju radnje pacijenta i roditelja.
• Autogena drenaža: Pacijent uči sakupljati i iskašljavati sputum.
• Disanje uz savladavanje doziranog vanjskog otpora (PEP uređaj, flater ventil).
• Vježbe opuštanja.
• Slijedite potpunu visokokaloričnu dijetu bogatu vitaminima, kao što su visokokalorična pripremljena tečna jela.
• Sondiranje, na primjer, kod akutne infekcije; sa vrlo malom tjelesnom težinom - dugotrajno hranjenje kroz cijev za tanko crijevo.
• Kontrola tjelesne težine.
• Procjena i snimanje karakteristika stolice.

Emocionalno opterećenje cistične fibroze kod djece

Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest, mnogi roditelji osjećaju krivicu za zdravlje svog djeteta. Međutim, cistična fibroza je genetska bolest za koju niko nije kriv, pa nema razloga da se bilo ko krivi. Umjesto toga, trebali biste svu svoju energiju uložiti u liječenje vašeg djeteta.

Veoma je važno odgajati dete kao da nije bolesno. Nema razloga za ograničavanje njegovih ciljeva vezanih za obrazovanje i dalju karijeru. Većina djece s cističnom fibrozom može odrasti i živjeti punim životom. Vašem djetetu je potrebna ljubav i disciplina; važno je pomoći mu da se navikne na ograničenja na koja ga bolest obavezuje, ali s vremenom bi dijete trebalo imati želju da ih krši.

Balansiranje fizičkih i emocionalnih potreba uzrokovanih prisustvom bolesti teško je kako za pacijenta tako i za članove njegove porodice, pa je važno dobiti svu raspoloživu pomoć. Zamolite svog pedijatra da vam pomogne da uspostavite bliski odnos sa najbližim centrom za CF i grupama za podršku porodicama sa CF. Organizacije koje se bave bolešću također mogu pomoći.