Symptome der Mukoviszidose bei Kindern, Diagnose und Behandlung verschiedener Krankheitsformen. Krankheitsformen bei einem Kind

Mukoviszidose bei Kindern Krankheit der Drüsen, die das Geheimnis absondern - autorezessiv, genetisch, tödlich. Zystische Fibrose betrifft ausschließlich Weiße. Die Krankheit wird von beiden Elternteilen vererbt, die Träger des Gens mit dem Defekt sind.

Mukoviszidose betrifft das Atmungssystem, den Magen-Darm-Trakt, die Leber, den Speichel, die Schweiß- und Geschlechtsdrüsen. Ein viskoses Geheimnis provoziert entzündliche Prozesse in den betroffenen Organen.

Ein tödlicher Ausgang ist unvermeidlich. Aber die Wissenschaft hat Wege gefunden, das Leben der Kranken zu verlängern. Heute werden in Russland mehr als 32–33 % der Patienten mit Mukoviszidose 35–40 Jahre alt. Noch Ende des letzten Jahrhunderts lag die letale Altersgrenze bei 14–15 Jahren. In Großbritannien leben Patienten dank der richtigen Therapie und vorbeugenden Maßnahmen mehr als ein halbes Jahrhundert.

Die Ursache der Krankheit ist das Mukoviszidose-Gen, das bei 5% der weißen Bevölkerung des Planeten vorkommt (jeder Zwanzigste). Eltern, die beide mutierte Gene tragen, sollten nicht glauben, dass ihr Kind zwangsläufig mit einer tödlichen Krankheit geboren wird. Die Wahrscheinlichkeit einer Mukoviszidose beim Fötus liegt bei jeder Schwangerschaft bei 25 %.

Auf die Ursachen und Entstehung der Krankheit in keiner Weise nicht beeinflusst von Umweltfaktoren, Alterskriterien und schlechten Gewohnheiten der Eltern: Rauchen, Alkoholismus, Drogenabhängigkeit. Stress in der Schwangerschaft ist auch nicht die Ursache für Mukoviszidose bei Kindern. Die Krankheit kann bei neugeborenen Mädchen und Jungen mit gleicher Wahrscheinlichkeit infiziert werden.

Symptome

Das Anfangsstadium der Mukoviszidose manifestiert sich in einer Verletzung der Aufnahme von Wasser, Natrium und Chlor, das Geheimnis der Drüsen wird viskos, dick. Der Stoffwechsel ist gestört, was zu Begleiterkrankungen führt: eingeschränkte Aktivität der Leber und Nieren, Herzinsuffizienz.

Ein Kind mit Mukoviszidose bleibt im Wachstum hinter seinen Altersgenossen zurück. Bei einem Fünftel der kranken Neugeborenen manifestiert sich eine Obstruktion im Magen-Darm-Trakt, Gelbsucht. Im ersten Jahr hat ein krankes Kind oft einen trockenen Husten.

Entsprechend den Anzeichen wird die Krankheit in Typen unterteilt:

• pulmonale Form;
• Darmform;
• Mischform.

Pulmonale Form

Bei der pulmonalen Form der Mukoviszidose wird bei Kindern des ersten Lebensjahres ein ständiger trockener Husten beobachtet - dies geschieht aus folgenden Gründen: In Lunge und Bronchien sammelt sich ein Geheimnis in Form von zähem Schleim, der das Atmen erschwert , die mit Lungenentzündung und eitrigen Entzündungen behaftet ist. Ein zähflüssiges Geheimnis ist ein idealer Nährboden für die Entwicklung von Bakterien in Lunge und Atemwegen.

enterische Form

Neugeborene haben einen Mekoniumileus aufgrund einer Verstopfung des Dünndarms durch Mekonium(ursprünglicher Kot). Die Hälfte der Neugeborenen mit intestinaler Mukoviszidose hat Gelbsucht. Der Grund ist die Schwierigkeit beim Abfluss der Galle aufgrund der Viskosität.

Die häufigsten Symptome einer Mischform von Mukoviszidose.

Aufgrund einer Störung des Verdauungstraktes Das Kind hat merkliche Verzögerungen bei den körperlichen Indikatoren: Größe, Gewicht, schlechte Entwicklung des Fettgewebes. Zähflüssige Enzyme des Magensaftes verstopfen die Passagen. Das Essen wird schlecht verdaut. Das Kind hat einen übelriechenden, öligen Stuhlgang. Enzyme sammeln sich in der Bauchspeicheldrüse an und bauen sie ab. Das Gewebe der Drüse wird durch Bindegewebe ersetzt (zystische Fibrose - Mukoviszidose).

Bei folgenden Symptomen sollten Eltern unbedingt einen Arzt aufsuchen:

• bei Neugeborenen fällt das Rektum während des Stuhlgangs heraus;
• das Kind hat salzigen Schweiß;
• ständiger trockener Husten, Auswurf sammelt sich in Lunge und Bronchien, es gibt keine Symptome von SARS.

Diagnose

Untersuchung eines Neugeborenen im ersten Lebensmonat - Neugeborenendiagnostik. Bei Verdacht auf Mukoviszidose wird dem Baby Blut zur Analyse entnommen, das den Spiegel des immunreaktiven Trypsins bestimmt. Bei kranken Kindern ist RTI 10 mal höher.

• Schweißtest: Analyse, die den Gehalt an Chloriden bestimmt. Ein Schweißtest wird durchgeführt, indem Pilocarpin mit einem schwachen Strom in die Haut injiziert wird. Ein Schweißtest wird von Erwachsenen durchgeführt, um herauszufinden, ob ein Elternteil das Mukoviszidose-Gen hat. Auffälligkeiten: Der Schweißtest ist positiv, wenn die Chloridkonzentration 60 mmol/L übersteigt. Die Chloridnorm beträgt nicht mehr als 40 mmol / l.
• Koprologische Studien - Kotanalyse. Der Gehalt an Trypsin, Lipase, Amylase wird bestimmt. Norm: mehr als 500 mcg / g.
• Vorgeburtliche Untersuchung - Pränataldiagnostik(Vorführung). Wenn die Eltern Träger des Mukoviszidose-Gens sind, müssen Sie sich in der achten Schwangerschaftswoche an das genetische Zentrum wenden und sich einer DNA-Diagnostik und einem pränatalen Screening unterziehen. Screening beinhaltet: Ultraschall, biochemischer Bluttest, Beratung – dies ist die effektivste Methode zur Vorbeugung von Mukoviszidose.

Screening

Das vorgeburtliche Screening wird stufenweise durchgeführt.

Screening in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche:

• fötaler Ultraschall;
• Blut zur Analyse spenden und einen Doppeltest bestehen.

Screening in der 16.-18. Schwangerschaftswoche:

• spenden Sie Blut zur Analyse und bestehen Sie einen dreifachen Test;
• genetische Beratung bekommen.

Screening in der dritten Stufe durchgeführt bei Risiko eines kranken Kindes 1:300. Die werdende Mutter wird zur zusätzlichen invasiven Diagnostik geschickt:

• Amniozentese;
• Biopsie des Chorions oder der Plazenta;
• Kordozentese.

Behandlung

Die Behandlung von Mukoviszidose ist lebenslang. Da die Aufnahme von Medikamenten aus dem Magen-Darm-Trakt in das Blut schwierig ist, verschreibt der Arzt Medikamente in einer erhöhten Dosierung. Kindern unter einem Jahr muss "Pantsitrat" ​​​​oder "" verschrieben werden. Die Kapseln werden zu den Mahlzeiten eingenommen. Sie lösen sich im Magen auf und wirken sich auf die Normalisierung der Verdauung aus, sodass Kinder gut zunehmen und genauso wachsen wie ihre gesunden Altersgenossen.

Antibiotika

Bei den ersten Anzeichen von SARS werden Antibiotika verschrieben. Die antibakterielle Behandlung ist eine vorbeugende Therapie, die darauf abzielt, Infektionen in der Lunge zu beseitigen. Vor der Verschreibung eines Antibiotikums muss Sputum zur Analyse geleitet werden. Ernten werden regelmäßig durchgeführt. Eine Sputumanalyse sollte alle drei Monate durchgeführt werden.

Mukolytika

Mukolytika werden verschrieben, um Sputum in den Bronchien und Lungen zu verdünnen. Die effektivste Behandlung mit dem Medikament "Pulmozim". Bei Kindern mit Mukoviszidose hilft die Behandlung mit herkömmlichen Mukolytika: Ambrosan, Fluimucil nicht. Die Medikamente werden in Form von Tabletten, Sirup oder Inhalationen verschrieben. Eltern verwenden oft Volksheilmittel: Kräutertees, Massage, Kompresse.

Hepatoprotektoren

Hepatoprotektoren verdünnen die Galle, was sich positiv auf die Leberfunktion auswirkt. Um die Entwicklung von Cholelithiasis und Zirrhose zu verhindern, wird eine Behandlung mit Urosan und Ursofalk verschrieben, die die Gänge von Gallengerinnseln befreien.

Vitamine

Die Vitamintherapie ist eine regelmäßige und lebenslange Behandlung. Bei Mukoviszidose werden die Vitamine A, D, E, K schlecht vom Körper aufgenommen. Ein erheblicher Teil der Spurenelemente geht mit dem Stuhl verloren. Ein chronisch geschwächter Körper muss ständig mit Vitaminen versorgt werden, die bei der Ernährung eines Kindes mit der Nahrung aufgenommen werden müssen.

Kinesiotherapie

Die Kinezitherapie ist ein Komplex der Atemgymnastik, der für kranke Kinder ihr ganzes Leben lang notwendig ist. Der tägliche Unterricht dauert zwei Stunden. Wenn das Kind geschwächt ist, wird die Zeit auf 20-30 Minuten pro Tag reduziert. Atemgymnastik-Techniken werden den Eltern von Kinderärzten in Mukoviszidose-Zentren beigebracht.

Verhütung

Die Hauptprävention für Kinder mit Mukoviszidose ist die richtige Ernährung, eine fettreiche Ernährung und eine regelmäßige Behandlung, die vor dem Auftreten einer bakteriellen Infektion in der Lunge schützt. Ein Kind unter einem Jahr konsumiert Muttermilch oder spezielle Mischungen, die ein Kinderarzt auswählt. Eine Einzeldosis entspricht 150 % der üblichen Menge an Milch oder Formel, die ein gesundes Kind zu sich nimmt - dies ist auf eine schlechte Nahrungsaufnahme im Magen-Darm-Trakt zurückzuführen. Richtige Ernährung bei Mukoviszidose – der Fettgehalt beträgt mindestens ein Drittel in einer Standardportion.

Damit ein Kind alles essen kann, was seine Altersgenossen essen sollen, ist es notwendig, regelmäßig Mittel wie Pankreasenzyme einzunehmen. Dazu wird der Inhalt der Kapsel in Milch oder Saft aufgelöst und dem Kind vor den Mahlzeiten zu trinken gegeben.

Wenn Eltern beginnen, neue Lebensmittel in ihre tägliche Ernährung einzuführen, ist es notwendig, sich auf fetthaltige Lebensmittel zu konzentrieren. Kinder mit Mukoviszidose sollten erhalten: Vollfettjoghurt und saure Sahne, Sahne. Fügen Sie im Brei unbedingt ein paar Esslöffel Sahne oder Butter hinzu. Volksheilmittel wie Honig und Ziegenfett sind wirksam.

Eltern sollten daran denken, dass das Kind viel Flüssigkeit braucht. Die Norm sollte im Gegensatz zu gesunden Kindern das Standardvolumen an Flüssigkeit zweimal überschreiten. Im Sommer müssen kranke Kinder ihrer Nahrung zusätzliches Salz hinzufügen - mindestens 5 Gramm pro Tag -, da das Kind viele Mineralsalze verliert, die mit dem Schweiß austreten.

Wenn ein Kind einen fettigen, übel riechenden Stuhl, Bauchschmerzen oder das Bewusstsein verliert, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen!

Ein Kind mit Mukoviszidose sollte ein eigenes Zimmer haben, das regelmäßig gelüftet werden sollte. Eltern sollten ihre Medikamenteneinnahme überwachen. Vorbeugende Impfungen werden nicht gestrichen. Die einzige Einschränkung vor der Impfung: eine Exazerbationsphase oder eine bakterielle Infektion in der Lunge. In diesem Fall wird der Impfplan mit dem Kinderarzt abgestimmt. In der kalten Jahreszeit ist es ratsam, ein Kind gegen die Grippe zu impfen, um SARS zu vermeiden, das mit Lungenentzündung und Bronchitis behaftet ist.

Tägliche Routine

• Mukolytische Therapie: Inhalation, Medikamente, Behandlung mit Volksheilmitteln.
• Kinesiotherapie. Atemübungen zur Belüftung der Bronchien und Lungen, Massage. Es wird eine Viertelstunde nach der Einnahme von Mukolytika durchgeführt. Danach sollte das Kind vorsichtig Sputum aushusten.
• Bei Exazerbation werden Antibiotika eingenommen.

- eine schwere angeborene Erkrankung, die sich durch Gewebeschäden und eine Verletzung der sekretorischen Aktivität der exokrinen Drüsen sowie Funktionsstörungen, hauptsächlich aus dem Atmungs- und Verdauungssystem, manifestiert. Die pulmonale Form der Mukoviszidose wird separat isoliert. Darüber hinaus gibt es intestinale, gemischte, atypische Formen und Mekoniumileus. Die pulmonale Mukoviszidose manifestiert sich in der Kindheit mit einem paroxysmalen Husten mit dickem Auswurf, einem obstruktiven Syndrom aus wiederholter verlängerter Bronchitis und Lungenentzündung, einer fortschreitenden Störung der Atmungsfunktion, die zu einer Deformation des Brustkorbs und Anzeichen einer chronischen Hypoxie führt. Die Diagnose wird anhand von Anamnese, Röntgen der Lunge, Bronchoskopie und Bronchographie, Spirometrie, molekulargenetischer Untersuchung gestellt.

ICD-10

E84 Mukoviszidose

Allgemeine Information

- eine schwere angeborene Erkrankung, die sich durch Gewebeschäden und eine Verletzung der sekretorischen Aktivität der exokrinen Drüsen sowie Funktionsstörungen, hauptsächlich aus dem Atmungs- und Verdauungssystem, manifestiert.

Veränderungen der Mukoviszidose betreffen die Bauchspeicheldrüse, die Leber, den Schweiß, die Speicheldrüsen, den Darm und das bronchopulmonale System. Die Krankheit ist erblich, mit autosomal-rezessiver Vererbung (von beiden Elternteilen, die Träger des mutierten Gens sind). Verletzungen der Organe bei Mukoviszidose treten bereits in der pränatalen Entwicklungsphase auf und nehmen mit dem Alter des Patienten zunehmend zu. Je früher Mukoviszidose auftritt, desto schwerer verläuft die Erkrankung und desto ernster kann ihre Prognose sein. Aufgrund des chronischen Verlaufs des pathologischen Prozesses benötigen Patienten mit Mukoviszidose eine ständige Behandlung und fachärztliche Überwachung.

Ursachen und Mechanismus der Entstehung von Mukoviszidose

Bei der Entstehung der Mukoviszidose sind drei Hauptpunkte führend: Schädigung der äußeren Sekretdrüsen, Veränderungen des Bindegewebes sowie Wasser- und Elektrolytstörungen. Ursache der Mukoviszidose ist eine Genmutation, durch die Struktur und Funktion des Proteins CFTR (transmembrane regulator of cystic fibrosis), das am Wasser- und Elektrolytstoffwechsel des Epithels des bronchopulmonalen Systems, der Bauchspeicheldrüse, beteiligt ist, Leber, Magen-Darm-Trakt, Organe des Fortpflanzungssystems, sind gestört.

Bei Mukoviszidose ändern sich die physikalisch-chemischen Eigenschaften des Geheimnisses der exokrinen Drüsen (Schleim, Tränenflüssigkeit, Schweiß): Es wird dick, mit einem hohen Gehalt an Elektrolyten und Proteinen und wird praktisch nicht aus den Ausführungsgängen evakuiert. Die Zurückhaltung eines viskosen Geheimnisses in den Gängen verursacht deren Ausdehnung und die Bildung kleiner Zysten, vor allem im Bronchopulmonal- und Verdauungssystem.

Elektrolytstörungen sind mit hohen Calcium-, Natrium- und Chlorkonzentrationen im Sekret verbunden. Schleimstagnation führt zu Atrophie (Schrumpfung) des Drüsengewebes und fortschreitender Fibrose (allmählicher Ersatz des Drüsengewebes durch Bindegewebe), frühes Auftreten von sklerotischen Veränderungen in den Organen. Die Situation wird durch die Entwicklung einer eitrigen Entzündung im Falle einer Sekundärinfektion erschwert.

Die Niederlage des bronchopulmonalen Systems bei Mukoviszidose tritt aufgrund von Schwierigkeiten beim Auswurf des Sputums (viskoser Schleim, Dysfunktion des Flimmerepithels), der Entwicklung von Mukostase (Schleimstagnation) und chronischer Entzündung auf. Die Verletzung der Durchgängigkeit der kleinen Bronchien und Bronchiolen liegt den pathologischen Veränderungen im Atmungssystem bei Mukoviszidose zugrunde. Bronchialdrüsen mit schleimig-eitrigem Inhalt, die an Größe zunehmen, ragen heraus und blockieren das Lumen der Bronchien. Es bilden sich sackförmige, zylindrische und "tropfenförmige" Bronchiektasen, es bilden sich emphysematöse Bereiche der Lunge, mit vollständiger Obstruktion der Bronchien mit Sputum - Atelektasezonen, sklerotischen Veränderungen im Lungengewebe (diffuse Pneumosklerose).

Bei Mukoviszidose werden krankhafte Veränderungen der Bronchien und der Lunge durch Hinzukommen einer bakteriellen Infektion (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), Abszessbildung (Lungenabszess) und der Entwicklung destruktiver Veränderungen erschwert. Dies ist auf Störungen des lokalen Immunsystems zurückzuführen (Abnahme des Spiegels von Antikörpern, Interferon, Phagozytenaktivität, Veränderungen des Funktionszustands des Bronchialepithels).

Neben dem bronchopulmonalen System sind bei Mukoviszidose Magen, Darm, Bauchspeicheldrüse und Leber geschädigt.

Klinische Formen der Mukoviszidose

Mukoviszidose ist durch eine Vielzahl von Manifestationen gekennzeichnet, die von der Schwere der Veränderungen in bestimmten Organen (exokrine Drüsen), dem Vorhandensein von Komplikationen und dem Alter des Patienten abhängen. Es gibt folgende Formen der Mukoviszidose:

• pulmonal (zystische Fibrose der Lunge);
• Darm;
• gemischt (beeinflusst gleichzeitig die Atemwege und den Verdauungstrakt);
• Mekoniumileus;
• atypische Formen im Zusammenhang mit isolierten Läsionen einzelner Drüsen der äußeren Sekretion (zirrhotisch, ödematös - anämisch) sowie gelöschte Formen.

Die Einteilung der Mukoviszidose in Formen ist willkürlich, da bei einer vorherrschenden Läsion der Atemwege auch Verletzungen der Verdauungsorgane beobachtet werden und sich bei der Darmform Veränderungen im bronchopulmonalen System entwickeln.

Der Hauptrisikofaktor bei der Entstehung von Mukoviszidose ist die Vererbung (Vererbung eines Defekts im CFTR-Protein – Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Die ersten Manifestationen der Mukoviszidose werden meist in der frühesten Lebensphase eines Kindes beobachtet: In 70 % der Fälle erfolgt der Nachweis in den ersten 2 Lebensjahren, im höheren Alter deutlich seltener.

Pulmonale (respiratorische) Form der Mukoviszidose

Die respiratorische Form der Mukoviszidose manifestiert sich in einem frühen Alter und ist gekennzeichnet durch Blässe der Haut, Lethargie, Schwäche, geringe Gewichtszunahme bei normalem Appetit und häufiges SARS. Kinder haben einen ständigen paroxysmalen Keuchhusten mit dickem schleimig-eitriger Auswurf, wiederholte verlängerte (immer bilaterale) Lungenentzündung und Bronchitis mit einem ausgeprägten obstruktiven Syndrom. Das Atmen ist schwer, trockene und nasse Rasseln sind zu hören, mit Bronchialobstruktion - trockene pfeifende Rasseln. Es besteht die Möglichkeit, ein infektionsabhängiges Bronchialasthma zu entwickeln.

Die respiratorische Dysfunktion kann stetig fortschreiten und zu häufigen Exazerbationen, einer Zunahme von Hypoxie, pulmonalen Symptomen (Atemnot in Ruhe, Zyanose) und Herzinsuffizienz (Tachykardie, Cor pulmonale, Ödeme) führen. Es gibt eine Verformung der Brust (gekielt, tonnenförmig oder trichterförmig), eine Veränderung der Nägel in Form von Uhrgläsern und Endphalangen der Finger in Form von Trommelstöcken. Bei einem langen Verlauf der Mukoviszidose findet sich bei Kindern eine Entzündung des Nasopharynx: chronische Sinusitis, Mandelentzündung, Polypen und Adenoide. Bei erheblichen Funktionsstörungen der äußeren Atmung wird eine Verschiebung des Säure-Basen-Gleichgewichts in Richtung Azidose beobachtet.

Werden pulmonale Symptome mit extrapulmonalen Manifestationen kombiniert, spricht man von einer Mischform der Mukoviszidose. Es zeichnet sich durch einen schweren Verlauf aus, tritt häufiger auf als andere, kombiniert pulmonale und intestinale Krankheitssymptome. Ab den ersten Lebenstagen werden schwere wiederholte Lungenentzündungen und langwierige Bronchitis, anhaltender Husten und Verdauungsstörungen beobachtet.

Als Kriterium für die Schwere des Verlaufs einer Mukoviszidose gelten Art und Ausmaß der Schädigung der Atemwege. Im Zusammenhang mit diesem Kriterium werden bei Mukoviszidose vier Stadien der Schädigung des Atmungssystems unterschieden:

• Ich inszeniere gekennzeichnet durch intermittierende funktionelle Veränderungen: trockener Husten ohne Auswurf, leichte oder mäßige Atemnot bei körperlicher Anstrengung.
• Stufe II verbunden mit der Entwicklung einer chronischen Bronchitis und manifestiert sich durch Husten mit Auswurf, mäßige Atemnot, verschlimmert durch Anstrengung, Deformität der Phalangen der Finger, feuchte Rasseln, die vor dem Hintergrund schwerer Atmung auskultiert werden.
• III. Stadium verbunden mit dem Fortschreiten von Läsionen des bronchopulmonalen Systems und der Entwicklung von Komplikationen (begrenzte Pneumosklerose und diffuse Pneumofibrose, Zysten, Bronchiektasen, schwere Atemwegs- und Herzinsuffizienz des rechtsventrikulären Typs („Cor pulmonale“).
• IV. Stadium gekennzeichnet durch schwere Herz-Lungen-Insuffizienz, die zum Tod führt.

Komplikationen der Mukoviszidose

Diagnose Mukoviszidose

Eine rechtzeitige Diagnose von Mukoviszidose ist sehr wichtig, um das Leben eines kranken Kindes vorherzusagen. Die pulmonale Form der Mukoviszidose wird unterschieden von obstruktiver Bronchitis, Keuchhusten, chronischer Lungenentzündung anderer Genese, Asthma bronchiale; Darmform - mit Darmresorptionsstörungen, die bei Zöliakie, Enteropathie, Darmdysbakteriose, Disaccharidasemangel auftreten.

Die Diagnose Mukoviszidose umfasst:

• Das Studium der Familien- und Erbgeschichte, frühe Anzeichen der Krankheit, klinische Manifestationen;
• Allgemeine Analyse von Blut und Urin;
• Koprogramm - eine Untersuchung von Kot auf Vorhandensein und Gehalt von Fett, Ballaststoffen, Muskelfasern, Stärke (bestimmt den Grad enzymatischer Störungen der Drüsen des Verdauungstrakts);
• Mikrobiologische Untersuchung von Sputum;
• Bronchographie (erkennt das Vorhandensein von charakteristischen "Tränen"-Bronchiektasen, Bronchialdefekten)
• Bronchoskopie (zeigt das Vorhandensein von dickem und viskosem Auswurf in Form von Fäden in den Bronchien);
• Röntgen der Lunge (zeigt infiltrative und sklerotische Veränderungen in den Bronchien und Lungen);
• Spirometrie (bestimmt den Funktionszustand der Lunge durch Messung des Volumens und der Geschwindigkeit der ausgeatmeten Luft);
• Schweißtest - eine Studie über Schweißelektrolyte - die wichtigste und informativste Analyse für Mukoviszidose (ermöglicht es Ihnen, einen hohen Gehalt an Chlorid- und Natriumionen im Schweiß eines Patienten mit Mukoviszidose nachzuweisen);
• Molekulargenetische Untersuchung (Bluttest oder DNA-Proben auf das Vorhandensein von Mutationen im Mukoviszidose-Gen);
• Pränataldiagnostik - Untersuchung von Neugeborenen auf genetische und angeborene Krankheiten.

Behandlung von Mukoviszidose

Da sich Mukoviszidose als Erbkrankheit nicht vermeiden lässt, sind eine rechtzeitige Diagnose und kompensierende Therapie von größter Bedeutung. Je früher eine adäquate Behandlung der Mukoviszidose begonnen wird, desto größer sind die Überlebenschancen eines erkrankten Kindes.

Eine intensive Therapie bei Mukoviszidose wird bei Patienten mit Atemversagen II-III-Grad, Lungenzerstörung, Dekompensation des "Cor pulmonale", Hämoptyse durchgeführt. Bei schweren Formen des Darmverschlusses, Verdacht auf Peritonitis, Lungenblutung ist ein chirurgischer Eingriff angezeigt.

Die Behandlung der Mukoviszidose ist meist symptomatisch, zielt auf die Wiederherstellung der Funktionen der Atemwege und des Magen-Darm-Trakts ab und wird lebenslang durchgeführt. Bei Vorherrschen der Darmform der Mukoviszidose wird eine proteinreiche Ernährung (Fleisch, Fisch, Hüttenkäse, Eier) mit einer Einschränkung von Kohlenhydraten und Fetten (nur leicht verdaulich) verordnet. Grobe Ballaststoffe sind ausgeschlossen, bei Laktasemangel - Milch. Es ist immer notwendig, Speisen zu salzen, mehr Flüssigkeit zu sich zu nehmen (besonders in der heißen Jahreszeit) und Vitamine zu sich zu nehmen.

Die Ersatztherapie für die intestinale Form der Mukoviszidose umfasst die Einnahme von Medikamenten, die Verdauungsenzyme enthalten: Pankreatin usw. (die Dosierung hängt von der Schwere der Läsion ab, wird individuell verschrieben). Die Wirksamkeit der Behandlung wird durch die Normalisierung des Stuhls, das Verschwinden von Schmerzen, das Fehlen von neutralem Fett im Kot und die Normalisierung des Gewichts beurteilt. Um die Viskosität von Verdauungsgeheimnissen zu verringern und ihren Abfluss zu verbessern, wird Acetylcystein verschrieben.

Die Behandlung der pulmonalen Form der Mukoviszidose zielt darauf ab, die Viskosität des Auswurfs zu verringern und die Durchgängigkeit der Bronchien wiederherzustellen, wodurch der infektiöse und entzündliche Prozess beseitigt wird. Mukolytika (Acetylcystein) in Form von Aerosolen oder Inhalationen, manchmal Inhalationen mit Enzympräparaten (Chymotrypsin, Fibrinolysin) lebenslang täglich verabreichen. Parallel zur Physiotherapie werden physiotherapeutische Übungen, Vibrationsmassage der Brust, Positionsdrainage (Haltungsdrainage) verwendet. Zu therapeutischen Zwecken wird eine bronchoskopische Sanierung des Bronchialbaums mit schleimlösenden Mitteln (bronchoalveoläre Lavage) durchgeführt.

Bei akuten Manifestationen einer Lungenentzündung, Bronchitis wird eine Antibiotikatherapie durchgeführt. Sie verwenden auch Stoffwechselmedikamente, die die myokardiale Ernährung verbessern: Cocarboxylase, Kaliumorotat, verwenden Glukokortikoide, Herzglykoside.

Patienten mit zystischer Fibrose werden von einem Pneumologen und einem lokalen Therapeuten ambulant überwacht. Verwandte oder Eltern des Kindes werden in Vibrationsmassagetechniken, den Regeln der Patientenversorgung, geschult. Die Frage der Durchführung von vorbeugenden Impfungen für an Mukoviszidose erkrankte Kinder wird individuell entschieden.

Kinder mit leichten Formen von Mukoviszidose erhalten eine Sanatoriumsbehandlung. Es ist besser, den Aufenthalt von Kindern mit Mukoviszidose in Vorschuleinrichtungen auszuschließen. Die Möglichkeit des Schulbesuchs hängt vom Zustand des Kindes ab, jedoch werden ihm ein zusätzlicher Ruhetag während der Schulwoche, Behandlungs- und Untersuchungszeit sowie die Befreiung von Prüfungen bestimmt.

Prognose und Prävention von Mukoviszidose

Die Prognose der Mukoviszidose ist äußerst ernst und wird durch die Schwere der Erkrankung (insbesondere Lungensyndrom), den Zeitpunkt des Auftretens der ersten Symptome, die Rechtzeitigkeit der Diagnose und die Angemessenheit der Behandlung bestimmt. Es gibt einen großen Prozentsatz von Todesfällen (insbesondere bei kranken Kindern des 1. Lebensjahres). Je früher Mukoviszidose bei einem Kind diagnostiziert wird, eine gezielte Therapie begonnen wird, desto wahrscheinlicher ist ein günstiger Verlauf. In den letzten Jahren ist die durchschnittliche Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten gestiegen und beträgt in entwickelten Ländern 40 Jahre.

Von großer Bedeutung sind die Fragen der Familienplanung, der medizinisch-genetischen Beratung von Paaren, in denen sich Patienten mit Mukoviszidose befinden, der klinischen Untersuchung von Patienten mit dieser schweren Erkrankung.

Bei Neugeborenen und Säuglingen werden häufig verschiedene Erbkrankheiten erfasst. Der Verlauf ist zum Teil sehr schwerwiegend und gefährlich im Hinblick auf die Entwicklung von Spätfolgen. Mukoviszidose gehört auch zu solchen Pathologien.

Was ist das?

Eine angeborene Pathologie, bei der angeborene Fehlfunktionen in der Arbeit verschiedener Gruppen endokriner Drüsen auftreten, wird als Mukoviszidose bezeichnet. Bei einer Übersetzung aus dem Lateinischen wird der Name der Krankheit wörtlich übersetzt als "dicker schleim". Dies ist eine sehr umfassende Beschreibung des Wesens dieser angeborenen Pathologie. Alle Drüsen, die im Körper für die Sekretbildung (Schleim) zuständig sind, arbeiten nicht effizient genug.

Dieses Merkmal ist auf das Vorhandensein eines anhaltenden anatomischen Defekts im Körper zurückzuführen, der bereits im Stadium der Geburt eines kleinen Lebens im Mutterleib aufgetreten ist. Die Krankheit hat eine klare erbliche Tendenz. In Familien, in denen Kinder mit Mukoviszidose geboren werden, ist die Vererbung ziemlich ausgeprägt.

Die Krankheit entwickelt sich ziemlich schwer. Exazerbationen der Krankheit erfordern eine obligatorische Behandlung in einem Krankenhaus mit der Einführung verschiedener Medikamente. Die ersten unerwünschten Anzeichen der Krankheit treten in einigen Fällen bereits bei Babys bis zu einem Jahr auf. Sie hinterlassen einen erheblichen Eindruck in der Psyche des Babys und beeinträchtigen sein allgemeines Wohlbefinden erheblich.

Verletzungen dieser Krankheit werden auf genetischer Ebene gebildet. Diese Änderungen werden von Generation zu Generation weitergegeben. Meistens sind diese Störungen mit dem Vorhandensein spezieller Mutationen verbunden, die im genetischen Apparat aufgetreten sind. Dadurch wird die Arbeit aller endokrinen Drüsen gestört. Sie beginnen, ein ziemlich zähflüssiges Geheimnis zu produzieren, das im Lumen der Organe stagniert und zahlreiche Störungen in ihrer Arbeit verursacht.

Es ist wichtig zu beachten, dass dicker Schleim ein ausgezeichneter Nährboden für die Entwicklung verschiedener Mikroorganismen, einschließlich Krankheitserreger, ist. Dieses Merkmal provoziert eine erhöhte Anfälligkeit für bakterielle oder virale Infektionen bei kranken Babys. Eine reduzierte Immunität trägt nur dazu bei, dass sich Krankheitserreger innerhalb kurzer Zeit schnell im ganzen Körper ausbreiten.

Wissenschaftler stellen fest, dass, wenn beide Elternteile die Gene für diese Krankheit haben, sich die Pathologie mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% bei einem Baby entwickeln kann. Das Kind muss jedoch nicht immer krank werden. Er kann ein Träger sein und überhaupt nicht wissen, was ein so beschädigtes Gen trägt. In Zukunft kann er es an seine Kinder und Enkelkinder weitergeben. Manchmal entwickelt sich die Krankheit nach einer Generation.

Das Vorhandensein eines atypischen Gens kann nur durch diagnostische Tests festgestellt werden. Es ist unmöglich, Mukoviszidose bei einem Träger durch äußere Anzeichen zu erkennen.

Es gibt Daten, dass es weltweit mehr als zehn Millionen Menschen mit Mukoviszidose-Genen gibt. Sie wissen nicht einmal, dass sie die Krankheit haben.

Gründe für das Erscheinen

Genetische Schäden führen zur Entwicklung der Krankheit. Sie tragen zur Verletzung des Abflusses von Sekreten aus den sie produzierenden Organen bei. Die Schwere der Erkrankung kann unterschiedlich sein. Bei den meisten Babys verläuft die Krankheit in einer ziemlich schweren Form. Unbehandelt kann es zu lebensbedrohlichen Zuständen führen und lebensbedrohliche Folgen haben.

In einigen Fällen sind die ersten unerwünschten Symptome der Krankheit bereits beim Baby zu sehen. Sie treten meist in den ersten Monaten nach der Geburt eines Kindes auf.

Der lange Krankheitsverlauf führt zu einer ausgeprägten Verzögerung des Babys in der körperlichen und geistigen Entwicklung gegenüber den Indikatoren der Altersnorm.

Interessanterweise sind in Europa und Amerika offiziell registrierte Fälle der Krankheit viel höher. Dies lässt sich durch die Verfügbarkeit besserer diagnostischer Tests und Geräte erklären, mit denen die Krankheit bei ihren frühesten Anzeichen erkannt werden kann. In Russland ist die Diagnose dieser Pathologie in den letzten Jahren viel besser geworden. In manchen Regionen des Landes erkennen Ärzte die Krankheit jedoch noch recht spät.

Klinische Formen

Angesichts der vorherrschenden Lokalisation von Veränderungen identifizieren Ärzte mehrere Varianten der Krankheit. Sie können bei Säuglingen auf unterschiedliche Weise auftreten und mit dem Auftreten spezifischer klinischer Symptome einhergehen. Ihre Schwere hängt vom Ausgangszustand des Babys und dem Vorhandensein von begleitenden chronischen Erkrankungen der inneren Organe ab.

Es gibt mehrere klinische Varianten der Krankheit:

• Pulmonale Form. Unerwünschte Symptome der Krankheit treten in den ersten Monaten nach der Geburt des Babys auf. Diese Pathologie wird von einer Verletzung der Funktion des Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungssystems begleitet. Die pulmonale Variante der Erkrankung tritt bei etwa einem von fünf an Mukoviszidose erkrankten Babys auf. Um die Krankheit zu diagnostizieren, wird eine ganze Reihe diagnostischer Verfahren eingesetzt, darunter Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und Laboruntersuchungen.

• Darmform. Es ist in der pädiatrischen Praxis äußerst selten. Laut Statistik wird es in nicht mehr als 5% aller Fälle registriert. Diese Form der Krankheit wird von charakteristischen Symptomen begleitet, die mit Verdauungsstörungen bei Babys einhergehen. Es wird normalerweise bei Säuglingen festgestellt, wenn zusätzliche Beikost in ihre Ernährung aufgenommen wird.
• Mischform. Die häufigste Option in der pädiatrischen Praxis. Es wird von einer kombinierten Läsion fast aller endokrinen Drüsen begleitet. Provoziert das Auftreten zahlreicher nachteiliger Symptome der Krankheit. Die Behandlung von Exazerbationen wird in einem Krankenhaus mit spezialisierten teuren Medikamenten durchgeführt.

Einige Experten unterscheiden auch mehrere Formen einer genetischen Erkrankung. Dazu gehören die folgenden Optionen:

• atypisch;
• gelöscht;
• hepatisch;
• Elektrolyt;
• mit Mekoniumileus.

In 80 % der Fälle wird eine Mischform der Erkrankung erfasst. Es ist in allen Altersgruppen am stärksten. Um die unerwünschten Symptome der Krankheit zu beseitigen, sind eine rechtzeitige Diagnose und die Vorbereitung der richtigen Behandlungstaktik sehr wichtig. Die Behandlung von Exazerbationen ist in diesem Fall eine Krankenhausaufgabe. Alle Babys mit einer genetischen Veranlagung zur Entwicklung dieser Krankheit müssen von einem Arzt beobachtet werden. Unterschiedliche klinische Formen der Erkrankung verursachen zahlreiche unerwünschte Symptome beim Kind.

Meistens sind die ersten Anzeichen bei einem Baby in den ersten Monaten nach der Geburt zu sehen. Nach ihrer Entdeckung sollten Eltern das Kind sofort dem Arzt zeigen. Der Arzt kann die richtige Diagnose stellen und ein geeignetes Behandlungsschema vorschlagen.

Symptome

Klinische Manifestationen können wirklich unterschiedlich sein. Viele von ihnen treten bereits in sehr jungen Jahren auf. Einige Symptome entwickeln sich jedoch allmählich. Der Krankheitsverlauf ist in der Regel progredient. In einigen Fällen wird die Krankheit durch das Hinzufügen von Komplikationen verschlimmert.

Zu den charakteristischsten Symptomen der Krankheit gehören die folgenden:

• Entwicklung eines Mekoniumileus. Es tritt in etwa 20-25% der Fälle auf. In diesem Fall liegt eine Verstopfung des Dünndarms mit Mekonium vor. Bei einem gesunden Baby wird Mekonium (der erste Stuhlgang nach der Geburt) nach der Geburt von selbst ausgeschieden. Bei Kindern mit Mukoviszidose passiert dies nicht.

• Das Auftreten eines "salzigen" Geschmacks der Haut. Normalerweise wird dieses Symptom von den Eltern neugeborener Babys offenbart, wenn sie das Kind küssen. Eine gestörte Arbeit der Drüsen führt dazu, dass sich die chemische Zusammensetzung der Geheimnisse des Körpers ändert. Sie erhöhen die Menge an Natriumchloridionen, was zum Auftreten eines bestimmten Geschmacks beiträgt.
• Verzögerung in der körperlichen Entwicklung. Entwickelt sich häufig bei Babys mit einer langfristigen aktuellen Krankheit. Normalerweise nehmen kranke Kinder nicht gut an Körpergewicht zu. Es ist wichtig zu beachten, dass ihr Appetit vollständig erhalten oder leicht reduziert ist. Anhaltende Abweichungen von altersbedingten Normen begleiten oft Mukoviszidose.

• Das Auftreten von Gelbsucht. Normalerweise ist dieses Symptom für viele Neugeborene charakteristisch. Sie gehen jedoch von selbst weiter und erfordern keine Ernennung einer spezialisierten Behandlung. Babys mit Mukoviszidose können eine anhaltende Gelbsucht haben. Um diesen Zustand zu beseitigen, ist eine komplexe Behandlung erforderlich.
• Übermäßige Klebrigkeit und Viskosität aller biologischen Sekrete von den sekretorischen Drüsen produziert. Das Vorhandensein eines solchen Schleims in der Lunge provoziert das Auftreten eines anhaltenden produktiven Hustens. Wenn eine sekundäre bakterielle Infektion anhaftet, kann das Baby eine bakterielle Bronchitis oder Lungenentzündung entwickeln. Die Behandlung solcher Zustände ist in der Regel langfristig mit der Ernennung großer Dosen von Antibiotika.

• Nasenatmungsstörung. Ein klebriges Geheimnis trägt zur Entwicklung einer chronischen Rhinitis bei einem Kind bei - einer laufenden Nase. Am häufigsten tritt dieses Symptom bei Babys mit einer gemischten Form von Mukoviszidose auf. Die Anwendung herkömmlicher vasokonstriktorischer Nasentropfen bringt in diesem Fall keinen ausgeprägten positiven Effekt.
• Gestörte Verdauung. Äußert sich normalerweise durch Schmerzen in der Bauchhöhle und eine Verletzung des Stuhls. Im Darm von an Mukoviszidose erkrankten Babys siedeln sich leicht verschiedene „fäulniserregende“ Mikroben an. Ihre schnelle Entwicklung führt zur Entwicklung anhaltender pathologischer Störungen. Sehr oft äußert sich dies in Verstopfung oder Durchfall.

• Schmerzen nach dem Verzehr von fettigen und frittierten Speisen im linken Hypochondrium. Dieses Symptom tritt aufgrund der Entwicklung einer chronischen Pankreatitis auf, die bei intestinalen und gemischten Formen der Mukoviszidose auftritt.
• Kurzatmigkeit und Entwicklung von Atemversagen. Bei längerem und schwerem Krankheitsverlauf kann es beim Kind zu Symptomen einer Ateminsuffizienz kommen. Dieses Zeichen ist äußerst ungünstig. Die Normalisierung erfordert oft einen Krankenhausaufenthalt des Babys.

• Das Verhalten des Kindes ändern. Eine so schwere Krankheit wird sicherlich einige Störungen in der geistigen Entwicklung des Babys verursachen. Normalerweise sind Kinder mit Mukoviszidose schlechter in der Schule und lernen den Ablauf des Schullehrplans schlecht. Die Verschlimmerung der Krankheit führt zu einer spürbaren Verschlechterung des Wohlbefindens des Kindes. Er wird nervös, weinerlich, verweigert jeden Kontakt.
• Etwas Blässe der Haut. Aufmerksame Eltern werden feststellen, dass die Haut eines an Mukoviszidose erkrankten Babys blass wird. Einige Babys haben ausgeprägte Anzeichen übermäßiger Trockenheit der Haut. Sie sind jeder traumatischen Wirkung leicht ausgesetzt und können oft eitern.

• Wachstum von Polypen in der Nase. Tritt oft als entfernte Folge der Krankheit auf. Registriert hauptsächlich in der Jugend. Schnell wachsende Polypen in den Nasengängen können die Nasenatmung erheblich behindern, was ebenfalls zur Verschlechterung des kindlichen Wohlbefindens beiträgt.
• Übermäßige Trockenheit im Mund. Verletzungen der Drüsenarbeit führen dazu, dass der Prozess der Speichelbildung erheblich gestört wird. Dies trägt zum Auftreten von Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrung, insbesondere fester Nahrung, beim Baby bei. Dieser Zustand verursacht eine Abnahme des Appetits und des Körpergewichts.

Diagnose

Es ist möglich, das Vorhandensein positiver Anzeichen der Krankheit bereits nach 8-12 Wochen der intrauterinen Entwicklung des Babys festzustellen. Sie können die Krankheit auch durch Screening vermuten.

Um die Diagnose zu stellen, wird eine spezielle DNA-Untersuchung durchgeführt, die es ermöglicht, das Vorhandensein eines mutierten Mukoviszidose-Gens beim Baby festzustellen.

In komplexen diagnostischen Fällen ist eine erneute Analyse erforderlich. Dies ist notwendig, um eine genaue Diagnose zu stellen. Neben Labortests untersuchen Ärzte die Merkmale einer Familiengeschichte. Sie führen eine genetische Untersuchung der Eltern eines kranken Kindes durch und stellen auch die Wahrscheinlichkeit fest, dass sie in Zukunft kranke Babys bekommen werden.

Zur pränatalen Diagnostik werden mehrere Tests eingesetzt:

• Quantitative Bestimmung des Trypsinspiegels in trockenem Blut. Wird als einer der diagnostischen Tests für Mukoviszidose verwendet.
• Schweißtest durchführen. Bestimmen Sie dazu die Menge an Natrium- und Chloridionen im Schweiß. Zu diesem Zweck wird das Baby vorläufig einer Elektrophorese mit der Einführung von Pilocarpin unterzogen. Diese Chemikalie ist in der Lage, die Schweißdrüsen zu aktivieren. Der Test kann bei allen Babys durchgeführt werden, die älter als eine Woche nach der Geburt sind.

• Durchführung eines Koprogramms. Ermöglicht es Ihnen, das Vorhandensein von funktionellen Verdauungsstörungen festzustellen. Eine große Anzahl unverdauter Nahrungsbestandteile mit einem signifikanten Gehalt an Fetten und Muskelfasern weist auf das mögliche Vorhandensein von Mukoviszidose bei einem Kind hin. Dieser Labortest ist nicht spezifisch und von untergeordneter Bedeutung.
• Durchführung einer umfassenden Untersuchung der Brustorgane. Dazu gehören: Radiographie, Spirometrie und physikalische Auskultation. Bei feuchtem Husten wird auch eine bakteriologische Untersuchung des Auswurfs durchgeführt. Ein solcher diagnostischer Komplex hilft, Erkrankungen des bronchopulmonalen Systems auszuschließen, die der Mukoviszidose ähneln.

Eine der häufigsten Erbkrankheiten ist die Mukoviszidose. Das Kind entwickelt ein pathogenes Geheimnis, das zu einer Störung des Verdauungstrakts führt.Es ist charakteristisch, dass diese Krankheit chronisch ist und sich am häufigsten manifestiert, wenn beide Elternteile ein spezielles defektes Gen haben. Wenn nur ein Elternteil eine solche Stelle mit einer Mutation hat, werden die Kinder die Krankheit nicht erben. Mukoviszidose wird in der Regel im ersten Lebensjahr eines Kindes (oder sogar im Mutterleib) diagnostiziert.

Krankengeschichte

Mukoviszidose bei Kindern entwickelt sich aufgrund einer Verletzung der Struktur des 7. Chromosoms (seiner Schulter). In diesem Fall wird der Schleim im Körper zähflüssiger. Es ist bekannt, dass fast alle inneren Organe mit einem solchen Geheimnis bedeckt sind. Dadurch wird ihre Oberfläche befeuchtet und der Schleim trennt sich weiter und reinigt sie weiter. Aber wenn ein Fehler auftritt, dann stagniert und sammelt sich das zähflüssige Geheimnis. In einer solchen Umgebung vermehren sich auch pathogene Mikroorganismen, was zu einer dauerhaften Infektion führt. In Zukunft sind die Organe des Verdauungssystems betroffen, der Körper leidet unter unzureichender Sauerstoffversorgung. Mukoviszidose bei einem Kind wurde erstmals 1938 von D. Andersen beschrieben. Bis zu diesem Zeitpunkt starben viele Kinder einfach an Lungenentzündung und anderen Krankheiten, die die Folge von Mukoviszidose waren. Weitere Informationen über diese Krankheit erschienen bereits Ende des zwanzigsten Jahrhunderts. Fast jeder zwanzigste Bewohner unseres Planeten ist Träger eines mutierenden Mukoviszidose-Gens. Dieser Defekt ist in keiner Weise mit den schlechten Gewohnheiten der Eltern während der Empfängnis mit der Einnahme von Medikamenten verbunden. Außerdem wird seine Anwesenheit nicht durch ungünstige Umgebungsbedingungen beeinträchtigt. Mädchen und Jungen sind gleichermaßen betroffen.

Formen der Mukoviszidose

Diese Krankheit kann drei Hauptformen haben.

• Der erste von ihnen ist pulmonal. Sie tritt ungefähr aus der Zahl aller Fälle auf. Es ist dadurch gekennzeichnet, dass die Bronchien mit dickem Schleim verstopft sind. Nach einer Weile können sie vollständig verstopfen. Das Geheimnis wird zu einem hervorragenden Nährboden für Bakterien und Mikroben. Mit der Zeit verdickt sich das Gewebe der Lunge und wird hart. Zysten erscheinen. Außerdem verschlechtert sich die Lungenfunktion nur. Die Person kann an Erstickung sterben.
• Mukoviszidose bei einem Kind kann auch eine intestinale Form haben. Gleichzeitig wird die Arbeit der Organe des Verdauungssystems gestört, Nahrung wird schlecht verdaut. Dieser Zustand provoziert die Entwicklung von Diabetes mellitus, Magengeschwüren, Leberzirrhose usw. Er tritt in 5% der Fälle auf.
• Die häufigste Form ist gemischt. Es wird bei 75% der Patienten mit dieser genetischen Krankheit diagnostiziert.
• Sehr selten (ca. 1 %) kommt auch eine atypische Form vor.

Diese Form der Krankheit wird oft als respiratorisch bezeichnet. In der Regel treten bei Neugeborenen sofort Anzeichen der Krankheit auf. Mukoviszidose der Lunge bei Kindern hat folgende Symptome: Husten, allgemeine Lethargie, blasse Haut. Mit der Zeit verstärkt sich der Husten, er wird von der Freisetzung von dickem Auswurf begleitet. Gasaustauschprozesse werden gestört. Die Fingerspitzen können sich verdicken. Häufig leiden Kinder mit Mukoviszidose auch an einer ziemlich schweren Lungenentzündung. Atmungsgewebe sind von eitrigen Entzündungsprozessen betroffen. Die Lungenentzündung wird chronisch. Vielleicht die Wucherung des Bindegewebes in der Lunge. Im Laufe der Zeit sind Fälle des Auftretens von "Cor pulmonale" keine Seltenheit.

Die Symptome der pulmonalen Mukoviszidose bei Kindern und Erwachsenen sind ähnlich: Die Haut hat eine erdige Farbe, die Brust wird tonnenförmig, die Fingerspitzen sind deformiert. Auch im Ruhezustand kommt es zu Atemnot. Aufgrund des verminderten Appetits nimmt auch das Gewicht des Patienten ab. Die Symptome der Krankheit können jedoch viel später auftreten. Dies ist eine für den Patienten günstigere Form.

Stadien des Verlaufs der Mukoviszidose der Lunge

Es gibt mehrere Stadien im Verlauf dieser Krankheit.

1. Das erste Stadium ist durch das Auftreten eines Hustens gekennzeichnet, der normalerweise trocken und ohne Auswurf ist. In einigen Fällen kann auch Atemnot beobachtet werden. Ein Merkmal dieser Phase ist, dass sie sogar mehrere Jahre dauern kann (bis zu 10).
2. Das zweite Stadium ist das Auftreten einer chronischen Bronchitis, eine Veränderung der Phalangen der Finger. Beim Husten gibt es Sekrete. Dieser Krankheitsgrad dauert auch ziemlich lange - bis zu 15 Jahre.
3. Im dritten Stadium entwickeln sich Komplikationen. Das Gewebe der Lunge wird verdichtet, Zysten treten auf. Vor diesem Hintergrund leidet auch das Herz. Die Dauer dieser Krankheitsperiode beträgt 3-5 Jahre.
4. Das vierte Stadium (mehrere Monate) ist durch eine extrem schwere Schädigung der Atmungsorgane, des Herzens, gekennzeichnet. Der Ausgang ist in der Regel tödlich.

Anzeichen einer intestinalen Mukoviszidose

Diese Form der Krankheit ist durch eine Fehlfunktion des Verdauungssystems gekennzeichnet. Die intestinale Mukoviszidose bei einem Kind ist während der Einführung von Beikost besonders ausgeprägt. Gleichzeitig wird eine schlechte Aufnahme von Fetten und Proteinen beobachtet (Kohlenhydrate werden etwas besser aufgenommen). Durch die Entwicklung von Fäulnisprozessen im Darm entstehen toxische Verbindungen, der Magen schwillt an. Deutlich erhöhte Anzahl von Stuhlgängen. Bei der Diagnose „zystische Fibrose“ (intestinale Form) können auch Kinder beobachtet werden, oft klagen Patienten auch über Mundtrockenheit. Schwierigkeiten beim Essen von Trockenfutter. Mit weiterem Fortschreiten der Erkrankung nimmt das Körpergewicht ab.

Auch diese Krankheit ist durch eine Polyhypovitaminose gekennzeichnet, da dem Körper dadurch Vitamine fast aller Gruppen fehlen. In der Regel verlieren die Muskeln ihren Tonus, die Haut wird weniger elastisch. Ein weiteres charakteristisches Zeichen der Mukoviszidose bei Kindern (intestinaler Typ) sind Schmerzen anderer Art im Unterleib. Im Laufe der Zeit können sowohl Magengeschwüre als auch Diabetes mellitus (latente Form) auftreten. Die Krankheit beeinträchtigt auch die Funktion der Nieren und der Leber. Wenn die Leber betroffen ist, wird der Stuhl schwarz. Giftstoffe sammeln sich im Körper an und gelangen über die Blutbahn ins Gehirn. Sie wirken sich negativ auf Nervenzellen aus, es entwickelt sich eine Enzephalopathie. Trägt auch zur allmählichen Zunahme der Mukoviszidose des Milzdarms bei Kindern bei. Ein Foto des pathologisch veränderten Darms (im Querschnitt) ist unten dargestellt.

Mischform der Krankheit

Diese Art von Krankheit ist durch das Vorhandensein von Anzeichen sowohl pulmonaler als auch intestinaler Formen gekennzeichnet. In der Regel werden bei Neugeborenen häufige und anhaltende Lungenentzündungen, Bronchitis beobachtet. In fast allen Fällen kommt auch Husten hinzu. Darüber hinaus geht die gemischte Mukoviszidose bei Kindern mit Blähungen einher, der Stuhl ist normalerweise flüssig, seine Farbe wird grün. Es besteht eine Abhängigkeit der Schwere des Krankheitsverlaufs vom Zeitpunkt des ersten Auftretens der Symptome. Werden die ersten Anzeichen in einem sehr frühen Alter erkannt, ist die Prognose in der Regel eher ungünstig.

Mekoniumileus

Mukoviszidose provoziert eine Erhöhung der Viskosität von Körpergeheimnissen, einschließlich Mekonium - dem ursprünglichen Kot bei Kindern. Infolgedessen kommt es zu einem Darmverschluss. Diese Form der Krankheit wird von Geburt an beobachtet, wenn Mekonium nicht abweicht. Das Kind wird unruhig, rülpst oft (auch bei Gallenunreinheiten). Dann gibt es Blähungen, die Haut wird blass. Der weitere Krankheitsverlauf trägt dazu bei, dass das Neugeborene die motorische Aktivität deutlich reduziert (oder sogar ganz einstellt). Der Grund für diesen Zustand ist der Mangel an Trypsin. Mekoniumileus ist ziemlich gefährlich und erfordert einen chirurgischen Eingriff.

Diagnose der Krankheit

Die Diagnose von Mukoviszidose bei Kindern umfasst die Untersuchung auf das Vorhandensein erblicher und angeborener Pathologien. Blut, Urin und Sputum werden ebenfalls analysiert. Es gibt auch ein Co-Programm. Es ermöglicht Ihnen, das Vorhandensein von Fetteinschlüssen im Stuhl eines Kindes zu bestimmen. Auch die Atmungsorgane werden untersucht (Röntgen, Bronchographie, Bronchoskopie). Eine Spirometrie ist ebenfalls erforderlich, da Sie damit den Funktionszustand der Lunge beurteilen können. Bei Verdacht auf Mukoviszidose (Kinder zeigen möglicherweise keine Symptome) werden Gentests durchgeführt. Sie helfen, das Vorhandensein von Mutationen in dem Gen festzustellen, das für die sekretorische Aktivität des Körpers verantwortlich ist. Neugeborene werden einem Neugeborenen-Screening unterzogen (es wird die Konzentration von Trypsin in einem getrockneten Blutfleck untersucht). Auch der Schweißtest ist recht aufschlussreich. Wenn Natriumionen, Chlorionen in erhöhter Menge im Schweiß gefunden werden, können wir mit hoher Wahrscheinlichkeit über das Vorhandensein dieser Krankheit sprechen. Wenn eine Frau, in deren Familie Menschen mit Mukoviszidose diagnostiziert wurden, ein Baby erwartet, empfehlen die Ärzte eine Untersuchung über einen Zeitraum von etwa 18 bis 20 Wochen.

Mukoviszidose-Therapie

Es ist erwähnenswert, dass es unmöglich ist, diese Krankheit vollständig loszuwerden. Eine Therapie kann jedoch sowohl die Lebensqualität als auch deren Dauer deutlich verbessern. Zuvor starben viele Patienten mit einer ähnlichen Diagnose vor dem 20. Lebensjahr. Mit der richtigen und rechtzeitigen Behandlung können Sie jedoch jetzt viel länger leben. Die Darmform erfordert eine spezielle Ernährung. Die Nahrung sollte reich an Proteinen sein (Fisch, Eier). Zusätzlich wird ein Komplex von Vitaminpräparaten verschrieben. Es ist auch notwendig, Enzyme ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" usw.) einzunehmen. Es ist erwähnenswert, dass solche Medikamente Ihr ganzes Leben lang eingenommen werden müssen. Die Tatsache, dass die Behandlung ein Ergebnis liefert, wird durch die Normalisierung des Stuhls, das Fehlen von Gewichtsverlust und sogar seine Zunahme belegt. Schmerzen im Unterleib verschwinden und es werden keine Fetteinschlüsse im Kot gefunden.

Bei der pulmonalen Form der Krankheit werden Medikamente benötigt, die helfen, den Auswurf zu verdünnen und die Funktionalität der Bronchien wiederherzustellen (Mukosolvin, Mukaltin). Bei der Behandlung von pulmonaler Mukoviszidose ist es sehr wichtig, die Entwicklung infektiöser Prozesse in der Lunge zu verhindern. Auch spezielle Atemübungen wirken gut. Sie muss regelmäßig durchgeführt werden. Zur Behandlung können auch Antibiotika verschrieben werden. Das Vergessen der Krankheit für eine beträchtliche Zeit hilft einer so radikalen Methode, wie sie jedoch ihre Nachteile hat: das Risiko einer Abstoßung, die Einnahme von Medikamenten, die das Immunsystem schwächen. Darüber hinaus muss der Patient in einer angemessen guten körperlichen Verfassung sein. Die meisten dieser Transplantationen werden im Ausland durchgeführt.

Ärzte empfehlen dringend, Patienten mit dieser Diagnose rechtzeitig gegen Keuchhusten und ähnliche Krankheiten impfen zu lassen. Es ist sehr wichtig, potenzielle Allergene auszuschließen: Tierhaare, Kissen und Decken aus Vogelfedern. Passivrauchen ist ebenfalls streng verboten. Eine solche Diagnose beinhaltet eine Sanatoriumsbehandlung von Kindern. Wenn die Schwere der Krankheit nicht kritisch ist, besucht das Kind Bildungseinrichtungen, Sportvereine und führt einen ziemlich aktiven Lebensstil. Zur Behandlung von Mukoviszidose bei Kindern unter einem Jahr werden spezielle Mischungen (Dietta Extra, Dietta Plus) verwendet. Außerdem ist es notwendig, die Einzelportion um das 1,5-fache zu erhöhen. Außerdem wird eine kleine Menge Salz in die Ernährung des Babys aufgenommen (dies ist im Sommer äußerst notwendig).

Besondere Aufmerksamkeit verdient das Patientenmenü. Es sollte reich an Fetten sein (Sahne, Butter, Fleisch), da die Aufnahme von Nährstoffen beeinträchtigt wird. Trinken ist auch reichlich notwendig. Es sei daran erinnert, dass die tägliche Einnahme von Enzympräparaten erforderlich ist. Neben der Hauptbehandlung kann auch eine alternative Therapie eingesetzt werden. Erleichtern Sie den Auswurf von Auswurf, Kräutern wie Eibisch, Huflattich. Löwenzahn und Alant haben eine gute Wirkung auf das Verdauungssystem. Ätherische Öle werden auch zum Inhalieren verwendet (Lavendel, Basilikum, Ysop). Darüber hinaus sind auch allgemeine stärkende Produkte wie Honig sinnvoll.

Prognosen

Leider ist die Lebenserwartung bei dieser Diagnose nicht sehr hoch. Im Durchschnitt leben die Patienten etwa 30 Jahre (in Russland) oder bis zu 40 oder mehr (im Ausland). Eine rechtzeitige Diagnose und die richtige Behandlung verbessern jedoch den Zustand des Patienten erheblich. Am ungünstigsten ist die Prognose bei Frühmanifestationen der Mukoviszidose (bei Säuglingen). Aber es gibt auch einen Fall, in dem ein Patient mit einer ähnlichen Krankheit mehr als 70 Jahre lebte. Ein solcher Unterschied in der Lebenserwartung in Russland und anderen Ländern ist auf das finanzielle Moment zurückzuführen. Im Ausland erhalten Patienten lebenslange staatliche Unterstützung. Dank dessen können sie ein normales Leben führen, studieren, Familien gründen und Kinder gebären. Russland hingegen kann Patienten nicht ausreichend mit den notwendigen Medikamenten (u. a. Enzympräparate, spezielle Antibiotika und Mukolytika) versorgen. Nur eine begrenzte Anzahl von Kindern erhält kostenlose medizinische Versorgung und unentbehrliche Medikamente. Patienten bleiben ihr Leben lang auf einem Sonderkonto. Um das Auftreten einer solchen Krankheit auszuschließen, muss in der Phase der Schwangerschaftsplanung ein Genetiker konsultiert werden.

Psychologische Tipps für Eltern

Viele Publikationen zielen darauf ab, Eltern zu unterstützen, deren Kind an Mukoviszidose erkrankt ist. Erstmal keine Panik. Es ist notwendig, so viele Informationen wie möglich über die Krankheit zu erhalten, um dem Kind effektiv zu helfen, seine Folgen zu überwinden. Es ist wichtig, ihn regelmäßig an deine Liebe zu erinnern.

Die Krankheit beeinträchtigt nicht nur den körperlichen Zustand erheblich, sondern teilweise auch den emotionalen Zustand. Daher lassen sich Schwierigkeiten nicht vermeiden (sie sind jedoch auch bei der Erziehung gesunder Kinder vorhanden). Einige Manipulationen können dem kleinsten Patienten anvertraut werden. Experten sagen, dass Kinder gleichzeitig nicht nur etwas über ihre Krankheit lernen, sondern sich auch viel besser fühlen, wenn sie auf sich selbst aufpassen.

Damit sich Eltern im Kampf gegen Mukoviszidose nicht allein fühlen, ist es notwendig, mit Familien zu kommunizieren, die mit einem ähnlichen Problem konfrontiert sind. Dies kann in speziellen Internetforen erfolgen. Es gibt viele Fonds, bei denen Sie sowohl psychologische als auch finanzielle Unterstützung beantragen können. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass eine solche Diagnose kein Satz ist. Viele berühmte Menschen litten an dieser genetischen Krankheit, was sie jedoch nicht daran hinderte, im Leben erfolgreich zu sein. Sänger Gregory Lemarchal, Komiker Bob Flanagan (43 Jahre alt) sind nur einige Beispiele dafür, wie man mit einer solchen Diagnose leben und sich entwickeln kann. Zudem steht die Medizin nicht still: In den USA werden weltweit Studien zur Gentherapie bei Mukoviszidose durchgeführt. Wenn es schwierig ist, alleine mit Ihren Emotionen umzugehen, können Sie sich jederzeit an einen Psychologen wenden.

Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Erkrankungen. Häufigkeit: 1:2000 Lebendgeburten. Ein autosomal-rezessiver Defekt in einem der Membranchloridkanalproteine ​​​​führt zu einer Funktionsstörung der exogenen Drüsen mit einer Erhöhung der Viskosität des Sekrets der Schleimdrüsen.

Ursachen der Mukoviszidose bei einem Kind

Die Ursache der Leberschädigung bei Mukoviszidose ist nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass die duktale Sekretion von Galle beeinträchtigt ist, was zur Bildung von konzentrierter viskoser Galle führt, die die Gänge verstopft und Entzündungen verursacht. Schädigungen der Leber und der Gallenwege bei Mukoviszidose können auf unterschiedliche Weise auftreten. 2-20 % der Neugeborenen entwickeln eine Cholestase, die mehrere Monate andauern kann.

Bei zystischer Fibrose wird häufig eine Pathologie der Gallenwege beobachtet: hyperplastische Cholezystose, Cholelithiasis, Strikturen und Obstruktion des gemeinsamen Gallengangs, verursacht durch schwere Pankreasfibrose, und eine Beteiligung der Gallenwege, die klinisch nicht von einer primär sklerosierenden Cholangitis zu unterscheiden ist.

Das Kind erbt diese Krankheit von Eltern, die Träger des Mukoviszidose-Gens sind. Obwohl die Krankheit am häufigsten die Schweißdrüsen und Drüsenzellen der Lunge und der Bauchspeicheldrüse betrifft, können auch die Nebenhöhlen, die Leber, der Darm und die Genitalien betroffen sein.

Trotz erheblicher Fortschritte bei der Behandlung dieser Krankheit und ihrer Symptome gibt es immer noch keine Heilung für die Krankheit. Dank wissenschaftlicher Fortschritte leben Kinder mit Mukoviszidose jedoch heute länger.

Damit ein Kind Mukoviszidose entwickelt, müssen beide Elternteile Träger des Gens sein, das die Krankheit verursacht. In den Vereinigten Staaten von Amerika tritt Mukoviszidose am häufigsten bei Menschen der sogenannten "kaukasischen Ethnizität" auf, unter denen einer von 20 Menschen Träger der Krankheit ist und eines von zwei dreitausend kaukasischen Babys hat Mukoviszidose. Die Krankheit ist viel seltener bei Afroamerikanern (einer von 17.000 Geburten) und Hispanics (einer von 11.500 Geburten) und noch seltener bei Asiaten. Bei etwa 60.000 Kindern und Erwachsenen weltweit wurde Mukoviszidose diagnostiziert; etwa die Hälfte von ihnen (30.000) lebt in Nordamerika.

1989 identifizierten Forscher das Gen, das Mukoviszidose verursacht. Paare mit Kinderwunsch können durch einen Gentest und eine fachärztliche Beratung sicher sein, dass sie das Mukoviszidose-Gen nicht tragen.

Epidemiologie der Mukoviszidose bei einem Kind

Mukoviszidose ist eine der häufigsten schweren Erbkrankheiten bei Weißen; durch frühe Sterblichkeit gekennzeichnet. Klinisch ausgeprägte Leberschäden treten bei 5-10 % der Patienten mit Mukoviszidose auf. Durch Fortschritte in der Behandlung der Erkrankung steigt jedoch die Zahl der Patienten, die bis ins Erwachsenenalter überleben, stetig an, wodurch auch der Anteil der Patienten mit Leberschäden zunimmt. Die Inzidenz von Leberschäden bei Mukoviszidose nimmt mit dem Alter zu und erreicht bei Jugendlichen ein Maximum. Nach 20 Jahren entwickelt sich selten ein Leberschaden. Bei Jungen ist die Leber dreimal häufiger betroffen als bei Mädchen.

Anzeichen und Symptome von Mukoviszidose bei einem Kind

• Pankreas:
  • Mekoniumileus (Darmverschluss aufgrund einer Verstopfung durch Mekonium) ist das häufigste erste Symptom;
  • Steatorrhoe (Fettstühle);
  • exokrine Pankreasinsuffizienz führt zu Dystrophie und Mangel an fettlöslichen Vitaminen;
  • Diabetes als Spätfolge;
• Lunge und Atemwege:
  • chronische Sinusitis;
  • häufige, schwere Infektionen der Atemwege;
  • chronisch obstruktive Bronchitis, die Bildung von Bronchiektasen;
  • wiederkehrende Lungenentzündung;
  • Keuchhusten durch Reizung der Atemwege;
  • reichlich dicker Auswurf mit Infektionen - grün-gelb;
• In fortgeschrittenen Krankheitsstadien:
  • Kurzatmigkeit bei Anstrengung und in Ruhe;
  • eine Zunahme des Brustumfangs, tonnenförmige Brust;
  • Nägel wie "Uhrgläser", Finger wie "Trommelstöcke" aufgrund chronischer Hypoxie;
  • Pneumothorax, rechtsventrikuläre Belastung;
• Verschlimmerung:
  • verstärkter und verstärkter Husten;
  • Kurzatmigkeit, Crepitation, Keuchen;
  • Fieber;
  • Zunahme der Auswurfmenge;
  • Abnahme der Belastungstoleranz.

Die meisten Fälle von Mukoviszidose werden in den ersten zwei Lebensjahren diagnostiziert; In vielen Bundesstaaten umfasst das Neugeborenen-Screening einen obligatorischen Test auf Mukoviszidose (in einigen Bundesstaaten wird Mukoviszidose vor der Geburt des Babys durch Gentests oder aufgrund einer Anomalie festgestellt, die während einer Ultraschalluntersuchung in den späteren Stadien der Schwangerschaft festgestellt wird). Ihr Kinderarzt kann vermuten, dass ein Kind Mukoviszidose hat, wenn das Baby nicht gut zunimmt – dies ist der häufigste Faktor, der die Krankheit begleitet. Andere Anzeichen und Symptome variieren je nach Grad der Schädigung innerer Organe wie der Lunge.

In mehr als der Hälfte der Fälle wird Mukoviszidose aufgrund häufiger Lungeninfektionen festgestellt. Diese Infektionen treten häufig wieder auf, da der Schleim in den Atemwegen dicker als normal und schwerer abzuhusten ist. Ein Kind mit Mukoviszidose neigt zu anhaltendem Husten, der sich bei Erkältungen verschlimmert. Da das Lungensekret länger als üblich in den Atemwegen verbleibt, ist es nur wahrscheinlicher als andere, sich zu infizieren, wodurch das Risiko einer Lungenentzündung oder Bronchitis steigt. Diese Lungeninfektionen führen im Laufe der Zeit zu Lungenschäden und sind die häufigste Todesursache bei Mukoviszidose.

Die meisten Kinder mit Mukoviszidose haben einen Mangel an Verdauungsenzymen, sodass sie Proteine ​​und Fette nicht richtig verdauen können. Infolgedessen sind die Stühle bei solchen Kindern reichlich, voluminös und haben einen starken Gestank. Weicher Stuhlgang kann die Ursache dafür sein, dass der Körper Milch- oder Nahrungsnahrung nicht verdauen kann – dies ist einer der Gründe, warum ein Kind nicht zunimmt.

Zur Bestätigung der Diagnose wird der Kinderarzt dem Kind einen Natriumchlorid-Schweißtest geben, um die Menge an Salz zu messen, die das Kind durch Schwitzen verliert. Bei Kindern mit Mukoviszidose ist der Salzgehalt in der Schweißflüssigkeit deutlich höher als bei gesunden Kindern. Es können zwei oder mehr Tests erforderlich sein, um eine korrekte Diagnose zu stellen, da die Ergebnisse nicht immer eindeutig positiv oder negativ sind. Wenn bei Ihrem Kind zystische Fibrose diagnostiziert wird, hilft Ihnen Ihr Kinderarzt dabei, die zusätzliche Betreuung zu erhalten, die Sie benötigen.

Magen-Darm-Manifestationen

Darmverschluss durch Verstopfung durch Mekonium: ungenügende Ausscheidung von Mekonium, Blähungen, Erbrechen, Darmperforation (manchmal bereits in utero), Peritonitis.

Verdauungsstörungen durch Pankreasinsuffizienz:

• im Säuglingsalter - Steatorrhoe mit schlechtem Geruch, großer Bauch;
• Wachstumsverzögerung, Dystrophie.

Diabetes mellitus als Spätfolge der Zerstörung von Pankreasgewebe.

Das Äquivalent eines Darmverschlusses aufgrund einer Verstopfung durch Mekonium bei älteren Kindern: chronische oder akute Verletzungen der Kotpassage.

Prolaps (Prolaps) des Rektums.

Leberbeteiligung: Cholangitis, Gallensteine, Gallenzirrhose.

Diagnose Mukoviszidose bei Kindern

• Schweißtest (Nachweis eines erhöhten Chloridgehalts im Schweiß; die Norm liegt bei bis zu 60 mmol / l, bei Mukoviszidose in den meisten Fällen - mehr als 90 mmol / l).
• Bestimmung der Pankreas-Elastase-Aktivität im Stuhl (es werden drei Stuhlproben untersucht).
• Neugeborenen-Screening: immunreaktives Trypsin.
• Molekulargenetischer Bluttest (die häufigste Mutation ist AF 508).
• Brust Röntgen.
• Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle: Pankreasfibrose, Leberfibrose, Gallensteine.
• Körperliche Entwicklung (Perzentiltabellen in Dynamik).
• Untersuchung der Lungenfunktion.
• Sputum: Nachweis des Erregers (zuerst - die banale Mikroflora der Atemwege, später - Staphylococcus aureus und Pseudomonas aeruginosa).

Behandlung von Mukoviszidose bei Kindern

Eine lebenslange Behandlung ist erforderlich. Berücksichtigen Sie das Recht des Patienten auf eine gemeinsame Entscheidung. Möglichst ambulante Behandlung, minimal stationäre Behandlung. Jeder Patient braucht eine individuelle Behandlungsstrategie. Das Hauptziel ist die Aufrechterhaltung einer normalen Lungenfunktion und einer normalen körperlichen Entwicklung (Körpergewicht).

Antibiotikabehandlung: langfristig (permanent), intermittierend, Inhalation.

Inhalationsbehandlung: isotonische Natriumchloridlösung, β-Agonisten, Antibiotika (Aminoglykoside), alpha-DNase (Dornase alfa - Pulmozym), Glucocorticoide. Physiotherapeutische Verfahren zur geheimen Mobilisierung. Langzeit-Sauerstofftherapie mit Blutsauerstoffsättigung unter 90 %.

Mukolytika im Inneren (Acetylcystein ​​- Fluimucil).

Der wichtigste Aspekt für die Gesundheit eines Kindes mit Mukoviszidose ist die Behandlung von Lungeninfektionen. Das Hauptziel ist es, die Lungen des Kindes von zähen Sekreten zu befreien, und verschiedene Technologien können verwendet werden, um ihm zu helfen, Schleim leichter abzuhusten. Lungeninfektionen selbst werden mit Antibiotika behandelt. Die Stadien, in denen sich Lungeninfektionen verschlimmern, werden als Exazerbationen bezeichnet, in denen sich der Husten verschlimmert, mehr Auswurf produziert wird und intravenöse Antibiotika erforderlich sein können.

Um unzureichende Mengen an Verdauungsenzymen bei Mukoviszidose zu behandeln, wird einem Kind verschrieben, Kapseln mit Enzymen zu jeder Mahlzeit einzunehmen. Die Menge an Enzymen wird basierend auf dem Fettgehalt in der Nahrung und dem Gewicht des Kindes berechnet. Sobald das Kind beginnt, die erforderliche Menge an Enzymen einzunehmen, wird sein Stuhl normal und es nimmt zu. Er muss auch zusätzliche Vitamine einnehmen.

Bei der Behandlung von Läsionen der Leber und der Gallenwege bei Patienten mit zystischer Fibrose wird Ursodeoxycholsäure verwendet. Besonderes Augenmerk sollte auf die Atemfunktion, mögliche infektiöse Komplikationen, die Dosierung von Medikamenten bei Malabsorption sowie die ständige Überwachung des Blutzuckerspiegels gelegt werden (angesichts der hohen Inzidenz von Diabetes mellitus vor dem Hintergrund einer Mukoviszidose).

Eine Lebertransplantation bei Mukoviszidose ist bei Leberversagen sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen indiziert. Die Überlebensrate liegt bei etwa 75 %. Bei schweren Lungen- und Leberschäden ist eine kombinierte Transplantation (Lunge und Leber oder Herz, Lunge und Leber) möglich.

Pflege

• Strikte Einhaltung der Hygieneregeln.
• Inhalationen, Atemübungen und eine Drainageposition lenken das Handeln des Patienten und der Eltern.
• Autogene Drainage: Der Patient lernt, Sputum zu sammeln und abzuhusten.
• Atmung unter Überwindung dosierter äußerer Widerstände (PEP-Gerät, Flatterventil).
• Entspannungsübungen.
• Befolgen Sie eine vollständige, vitaminreiche, kalorienreiche Ernährung, wie z. B. kalorienreiche flüssige Fertiggerichte.
• Sondierung zum Beispiel bei akuter Infektion; bei sehr geringem Körpergewicht - Langzeiternährung über eine Dünndarmsonde.
• Kontrolle des Körpergewichts.
• Beurteilung und Aufzeichnung von Stuhleigenschaften.

Emotionale Belastung bei Mukoviszidose bei Kindern

Da Mukoviszidose eine Erbkrankheit ist, fühlen sich viele Eltern schuldig wegen der Gesundheit ihres Kindes. Mukoviszidose ist jedoch eine genetische Krankheit, an der niemand Schuld ist, also gibt es keinen Grund, jemandem die Schuld zu geben. Stattdessen sollten Sie Ihre ganze Energie in die Behandlung Ihres Kindes stecken.

Es ist sehr wichtig, ein Kind so zu erziehen, als wäre es nicht krank. Es gibt keinen Grund, seine Ziele in Bezug auf Bildung und weitere Karriere einzuschränken. Die meisten Kinder mit Mukoviszidose können erwachsen werden und ein erfülltes Leben führen. Ihr Kind braucht Liebe und Disziplin; Es ist wichtig, ihm zu helfen, sich an die Einschränkungen zu gewöhnen, zu denen ihn seine Krankheit zwingt, aber im Laufe der Zeit sollte das Kind den Wunsch haben, sie zu verletzen.

Sowohl für den Patienten als auch für seine Familienmitglieder ist es schwierig, die durch die Krankheit verursachten körperlichen und emotionalen Bedürfnisse in Einklang zu bringen, daher ist es wichtig, alle verfügbare Hilfe in Anspruch zu nehmen. Bitten Sie Ihren Kinderarzt, Ihnen dabei zu helfen, eine enge Beziehung zum nächstgelegenen CF-Zentrum und zu Selbsthilfegruppen für Familien mit CF aufzubauen. Organisationen, die sich mit der Krankheit befassen, können ebenfalls helfen.