Chromosomen Um etwas zu wissen, muss man bereits etwas wissen. Stanislav Lem - Der Verlust eines Teils eines Chromosoms kann fatale Folgen haben - Chromosomen sind eine kompakte Form der DNA-Speicherung - Ein zusätzliches Chromosom kann das Leben eines Menschen verzerren - Chromosomen bestimmen das Geschlecht

Chromosomen und Geschlecht In der Unterhaltungsindustrie war die erfolgreichste Idee, Menschen in zwei Geschlechter zu unterteilen. Janina

Zusätzliche X-Chromosomen Wenn in der Schule über chromosomale Geschlechtsstörungen bei Menschen gesprochen wird, stellen Schüler manchmal die merkwürdige Hypothese auf, dass das zusätzliche X-Chromosom die Geburt von „Superfrauen“ verursachen sollte, wie sie in der skandinavischen Mythologie beschrieben werden

Um die weitere Erzählung für den Leser verständlicher zu machen, wollen wir zunächst genauer betrachten, wie dieses seltsame und mysteriöse DNA-Molekül angeordnet ist.

Die DNA besteht also aus 4 stickstoffhaltigen Basen sowie Zucker (Desoxyribose) und Phosphorsäure. Zwei stickstoffhaltige Basen (abgekürzt C und T) gehören zur Klasse der sogenannten Pyrimidinbasen, die beiden anderen (A und G) zu den Purinbasen. Diese Trennung ist auf die Merkmale ihrer Strukturen zurückzuführen, die in Abb. eines.

Reis. eines. Die Struktur der stickstoffhaltigen Basen (elementare „Buchstaben“), aus denen das DNA-Molekül aufgebaut ist

Einzelne Basen sind in der DNA-Kette durch Zucker-Phosphat-Bindungen verknüpft. Diese Verbindungen sind in der folgenden Abbildung (Abb. 2) dargestellt.

Reis. 2. Chemische Struktur der DNA-Kette

Das alles ist schon lange bekannt. Aber die detaillierte Struktur des DNA-Moleküls wurde erst fast 90 Jahre nach der berühmten Arbeit von Mendel und der Entdeckung von Miescher klar. 25. April 1953 in einer englischen Zeitschrift Natur Ein kleiner Brief wurde von den jungen und damals wenig bekannten Wissenschaftlern James Watson und Francis Crick an den Herausgeber der Zeitschrift veröffentlicht. Es begann mit den Worten: „Wir möchten unsere Gedanken zur Struktur des DNA-Salzes darlegen. Diese Struktur hat neuartige Eigenschaften, die von großem biologischen Interesse sind." Der Artikel umfasste nur etwa 900 Wörter, aber – und das ist keine Übertreibung – jedes davon war Gold wert.

Und alles begann so. 1951 lernte der Amerikaner James Watson auf einem Symposium in Neapel den Engländer Maurice Wilkins kennen. Natürlich konnten sie sich damals noch nicht einmal vorstellen, dass sie durch dieses Treffen Nobelpreisträger werden würden. Zu dieser Zeit führten Wilkins und seine Kollegin Rosalind Franklin an der Universität Cambridge Röntgenbeugungsanalysen von DNA durch und stellten fest, dass das DNA-Molekül höchstwahrscheinlich eine Helix ist. Nach einem Gespräch mit Wilkins „feuerte“ Watson und beschloss, die Struktur von Nukleinsäuren zu untersuchen. Er zog nach Cambridge, wo er Francis Crick kennenlernte. Die Wissenschaftler beschlossen, zusammenzuarbeiten, um zu versuchen, die Funktionsweise der DNA zu verstehen. Die Arbeit begann nicht im luftleeren Raum. Die Forscher wussten bereits um die Existenz von zwei Arten von Nukleinsäuren (DNA und RNA) und sie wussten auch, woraus sie bestehen. Zu ihrer Verfügung standen Fotos von Röntgenbeugungsanalysen, die von R. Franklin erhalten wurden. Außerdem hatte Erwin Chargaff damals eine sehr wichtige Regel formuliert, wonach in der DNA die Zahl A immer gleich der Zahl T und die Zahl G gleich der Zahl C ist. Und dann das „Gedankenspiel“ hat funktioniert. Das Ergebnis dieses "Spiels" war ein Artikel in der Zeitschrift Nature, in dem J. Watson und F. Crick ihr theoretisches Modell der Struktur des DNA-Moleküls beschrieben. (Watson war zu diesem Zeitpunkt unter 25 und Crick war 37). Nach ihrer "wissenschaftlichen Fantasie", die jedoch auf bestimmten feststehenden Tatsachen beruht, sollte das DNA-Molekül aus zwei riesigen Polymerketten bestehen. Die Einheiten jedes Polymers bestehen aus Nukleotide: ein Desoxyribose-Kohlenhydrat, ein Phosphorsäurerest und eine der 4 stickstoffhaltigen Basen (A, G, T oder C). Die Reihenfolge der Glieder in der Kette kann beliebig sein, aber diese Reihenfolge ist streng verwandt mit der Reihenfolge der Glieder in einer anderen (gepaarten) Polymerkette: gegenüber A sollte T sein, gegenüber T sollte A sein, gegenüber C sollte G sein und gegenüber G sollte C sein ( Komplementaritätsregel) (Abb. 3).

Reis. 3. Diagramm der Wechselwirkung zweier komplementärer Stränge in einem DNA-Molekül

Zwei Polymerketten sind zu einer regelmäßigen Doppelhelix verdrillt. Sie werden durch Wasserstoffbrückenbindungen zwischen Basenpaaren (A-T und G-C) wie Sprossen auf einer Leiter zusammengehalten. Aus diesem Grund werden die beiden DNA-Stränge als komplementär bezeichnet. Für die Natur ist dies nicht überraschend. Es gibt viele Beispiele für Komplementarität. Komplementär sind beispielsweise die altchinesischen Symbole „Yin“ und „Yang“, Steckdosen und Steckerstifte.

Die DNA-Doppelhelix ist in Abb. 1 schematisch dargestellt. 4. Äußerlich ähnelt es einer Strickleiter, die in eine rechte Spirale gedreht ist. Die Stufen in dieser Leiter sind Nukleotidpaare, und die „Seitenwände“, die sie verbinden, bestehen aus einem Zucker-Phosphat-Rückgrat.

Reis. vier. Die berühmte DNA-Doppelhelix a - Von R. Franklin erhaltenes DNA-Röntgenbild, das Watson und Crick dabei half, den Schlüssel zur Doppelhelixstruktur der DNA zu finden; b - Schematische Darstellung eines doppelsträngigen DNA-Moleküls

So wurde die berühmte „Doppelhelix“ entdeckt. Betrachtet man die Abfolge der Glieder (Nukleotide) in der DNA als ihre Primärstruktur, dann ist die Doppelhelix bereits die Sekundärstruktur der DNA. Das von Watson und Crick vorgeschlagene „Doppelhelix“-Modell löste elegant nicht nur das Problem der Codierung von Informationen, sondern auch das Problem der Genduplikation (Replikation).

1962 erhielten J. Watson, F. Crick und Maurice Wilkins für diese Leistung den Nobelpreis. Und DNA wurde als das wichtigste Molekül der lebenden Natur bezeichnet. Bei all dem spielten natürlich genaue Informationen über die Struktur der DNA eine Rolle, aber nicht minder die "visionäre" Konstruktion einer komplexen räumlichen Struktur, die den Forschern nicht nur Logik, sondern auch kreative Vorstellungskraft abverlangte - eine Qualität Künstlern, Schriftstellern und Dichtern innewohnt. „Hier in Cambridge passierte vielleicht das herausragendste Ereignis in der Biologie seit Darwins Buch – Watson und Crick enthüllten die Struktur des Gens!“ - schrieb damals an Niels Bohr in Kopenhagen, seinen ehemaligen Schüler M. Delbrück. Der berühmte spanische Künstler Salvador Dali sagte nach der Entdeckung der Doppelhelix, dass sie für ihn ein Beweis für die Existenz Gottes sei, und stellte DNA in einem seiner Gemälde dar.

Das intensive Brainstorming der Wissenschaftler war also ein voller Erfolg! Im historischen Maßstab ist die Entdeckung der DNA-Struktur vergleichbar mit der Entdeckung der Struktur des Atoms. Wenn die Aufklärung der Struktur des Atoms zur Entstehung der Quantenphysik führte, dann führte die Entdeckung der Struktur der DNA zur Molekularbiologie.

Was stellte sich als die wichtigsten physikalischen Parameter der menschlichen DNA – dieses Hauptmoleküls – heraus? Der Durchmesser der Doppelhelix beträgt 2 Nanometer (1 nm = 10-9 m); der Abstand zwischen benachbarten Basenpaaren ("Stufen") beträgt 0,34 nm; Eine Windung der Helix besteht aus 10 Basenpaaren. Die Sequenz der Nukleotidpaare in der DNA ist unregelmäßig, aber die Paare selbst sind in einem Molekül wie in einem Kristall angeordnet. Dies gab Anlass, das DNA-Molekül als linearen aperiodischen Kristall zu charakterisieren. Die Anzahl der einzelnen DNA-Moleküle in einer Zelle entspricht der Anzahl der Chromosomen. Die Länge eines solchen Moleküls im größten menschlichen Chromosom 1 beträgt etwa 8 cm.Solche Riesenpolymere wurden bisher weder in der Natur noch unter künstlich synthetisierten chemischen Verbindungen gefunden. Beim Menschen beträgt die Länge aller DNA-Moleküle, die in allen Chromosomen einer Zelle enthalten sind, ungefähr 2 Meter. Daher ist die Länge von DNA-Molekülen milliardenfach größer als ihre Dicke. Da der Körper eines Erwachsenen aus ungefähr 5x1013 - 1014 Zellen besteht, beträgt die Gesamtlänge aller DNA-Moleküle im Körper 1011 km (das ist fast das Tausendfache der Entfernung von der Erde zur Sonne). Hier ist sie, die gesamte DNA von nur einer Person!

Wenn über die Größe des Genoms gesprochen wird, meinen sie den gesamten DNA-Gehalt in einem einzigen Chromosomensatz des Zellkerns. Einen solchen Chromosomensatz nennt man haploid. Tatsache ist, dass die meisten Zellen in unserem Körper einen doppelten (diploiden) Satz von genau denselben Chromosomen enthalten (nur bei Männern sind 2 Geschlechtschromosomen unterschiedlich). Genomgrößenmessungen werden in Dalton, Basenpaaren (bp) oder Pikogramm (pg) angegeben. Das Verhältnis zwischen diesen Maßeinheiten ist wie folgt: 1 pg = 10-9 mg = 0,6 x 1012 Dalton = 0,9 x 109 p. (im Folgenden verwenden wir hauptsächlich a.s.). Das haploide menschliche Genom enthält etwa 3,2 Milliarden bp, was 3,5 pg DNA entspricht. Somit enthält der Kern einer menschlichen Zelle etwa 7 pg DNA. Wenn man bedenkt, dass das durchschnittliche Gewicht einer menschlichen Zelle etwa 1000 pg beträgt, lässt sich leicht berechnen, dass DNA weniger als 1 % des Zellgewichts ausmacht. Und doch, um die riesigen Informationen, die in den DNA-Molekülen einer unserer Zellen enthalten sind, im kleinsten Druck (wie in Telefonbüchern) wiederzugeben, würde man tausend Bücher mit jeweils 1000 Seiten brauchen! Dies ist die volle Größe des menschlichen Genoms - die Enzyklopädie, geschrieben in vier Buchstaben.

Aber man sollte nicht denken, dass das menschliche Genom das größte aller in der Natur vorkommenden ist. Bei einem Salamander und einer Lilie beispielsweise ist die Länge der in einer Zelle enthaltenen DNA-Moleküle dreißigmal größer als beim Menschen.

Da DNA-Moleküle gigantisch groß sind, können sie isoliert und sogar zu Hause gesehen werden. So wird dieses einfache Verfahren in der Empfehlung für den Young Geneticist Circle beschrieben. Zuerst müssen Sie Gewebe von tierischen oder pflanzlichen Organismen (z. B. einen Apfel oder ein Stück Huhn) nehmen. Dann müssen Sie den Stoff in Stücke schneiden und 100 g in einen normalen Mixer geben. Nach der Zugabe von 1/8 Teelöffel Salz und 200 ml kaltem Wasser wird die gesamte Mischung 15 Sekunden lang auf einem Mixer geschlagen. Als nächstes wird die geschlagene Mischung durch ein Sieb filtriert. Fügen Sie in das resultierende Fruchtfleisch 1/6 seiner Menge (es werden etwa 2 Esslöffel) Spülmittel (z. B. für Geschirr) hinzu und mischen Sie es gut. Nach 5-10 Minuten wird die Flüssigkeit in Reagenzgläser oder andere Glasbehälter gegossen, sodass jeweils nicht mehr als ein Drittel des Volumens eingefüllt wird. Dann wird ein wenig entweder Ananassaft oder eine Lösung zur Aufbewahrung von Kontaktlinsen hinzugefügt. Alle Inhalte werden geschüttelt. Dies muss sehr vorsichtig erfolgen, denn wenn Sie zu stark schütteln, brechen die riesigen DNA-Moleküle und danach ist nichts mehr für die Augen sichtbar. Als nächstes wird ein gleiches Volumen Ethanol langsam in das Reagenzglas gegossen, so dass es eine Schicht auf der Mischung bildet. Wenn Sie danach einen Glasstab in einem Reagenzglas drehen, wird eine zähe und fast farblose Masse darauf „gewickelt“, bei der es sich um ein DNA-Präparat handelt.

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DNA ist die molekulare Basis des GenomsGenetische Grammatik

Die DNA ist eine universelle Quelle und Bewahrerin von Erbinformationen, die in einer speziellen Abfolge von Nukleotiden aufgezeichnet werden und die Eigenschaften aller lebenden Organismen bestimmen.

Das durchschnittliche Molekulargewicht eines Nukleotids wird mit 345 angenommen, und die Anzahl der Nukleotidreste kann mehrere Hundert, Tausende und sogar Millionen erreichen. DNA wird hauptsächlich in den Kernen von Zellen gefunden. Wenig findet sich in Chloroplasten und Mitochondrien. Die DNA des Zellkerns ist jedoch kein einzelnes Molekül. Es besteht aus vielen Molekülen, die auf verschiedene Chromosomen verteilt sind, ihre Anzahl variiert je nach Organismus. Dies ist die Struktur der DNA.

Geschichte der Entdeckung der DNA

Die Struktur und Funktion der DNA wurden von James Watson und Francis Crick entdeckt und ihnen wurde 1962 sogar der Nobelpreis verliehen.

Doch zum ersten Mal entdeckte der in Deutschland tätige Schweizer Wissenschaftler Friedrich Johann Miescher Nukleinsäuren. 1869 untersuchte er tierische Zellen - Leukozyten. Um sie zu erhalten, benutzte er Binden mit Eiter, die er aus Krankenhäusern bekam. Misher wusch Leukozyten aus Eiter aus und isolierte daraus Protein. Im Laufe dieser Studien gelang es dem Wissenschaftler festzustellen, dass es in Leukozyten neben Proteinen noch etwas anderes gibt, eine damals unbekannte Substanz. Es war ein fadenförmiger oder flockiger Niederschlag, der auffiel, wenn eine saure Umgebung erzeugt wurde. Der Niederschlag löste sich sofort bei Zugabe von Alkali auf.

Mit einem Mikroskop entdeckte der Wissenschaftler, dass beim Waschen von Leukozyten mit Salzsäure Zellkerne von den Zellen zurückbleiben. Dann kam er zu dem Schluss, dass sich im Kern eine unbekannte Substanz befand, die er Nuclein nannte (das Wort Kern bedeutet in der Übersetzung Kern).

Nach einer chemischen Analyse fand Misher heraus, dass die neue Substanz in ihrer Zusammensetzung Kohlenstoff, Wasserstoff, Sauerstoff und Phosphor enthält. Zu dieser Zeit waren nur wenige Organophosphorverbindungen bekannt, sodass Friedrich glaubte, eine neue Klasse von Verbindungen entdeckt zu haben, die im Zellkern vorkommen.

So wurde im 19. Jahrhundert die Existenz von Nukleinsäuren entdeckt. Damals konnte sich jedoch niemand vorstellen, welche wichtige Rolle sie spielten.

Die Substanz der Vererbung

Die Struktur der DNA wurde weiter untersucht, und 1944 erhielt eine Gruppe von Bakteriologen unter der Leitung von Oswald Avery Beweise dafür, dass dieses Molekül ernsthafte Aufmerksamkeit verdient. Der Wissenschaftler beschäftigt sich seit vielen Jahren mit Pneumokokken, Erregern von Lungenentzündungen oder Lungenerkrankungen. Avery führte Experimente durch, bei denen Pneumokokken, die Krankheiten verursachen, mit solchen gemischt wurden, die für lebende Organismen sicher sind. Zuerst wurden krankheitsverursachende Zellen abgetötet und dann solche hinzugefügt, die keine Krankheiten verursachten.

Die Ergebnisse der Forschung verblüfften alle. Es gab solche lebenden Zellen, die nach der Interaktion mit den Toten lernten, Krankheiten zu verursachen. Der Wissenschaftler fand die Natur der Substanz heraus, die an der Übertragung von Informationen von toten Zellen auf lebende Zellen beteiligt ist. Es stellte sich heraus, dass das DNA-Molekül diese Substanz war.

Struktur

Daher ist es notwendig zu verstehen, welche Struktur das DNA-Molekül hat. Die Entdeckung seiner Struktur war ein bedeutendes Ereignis, es führte zur Bildung der Molekularbiologie - einem neuen Zweig der Biochemie. DNA kommt in großen Mengen in den Kernen von Zellen vor, aber die Größe und Anzahl der Moleküle hängt von der Art des Organismus ab. Es wurde festgestellt, dass die Kerne von Säugetierzellen viele dieser Zellen enthalten, sie sind auf Chromosomen verteilt, es gibt 46 davon.

Durch die Untersuchung der DNA-Struktur stellte Felgen 1924 erstmals ihre Lokalisierung fest. Die während der Experimente erhaltenen Beweise zeigten, dass DNA in Mitochondrien lokalisiert ist (1–2 %). An anderen Stellen finden sich diese Moleküle bei einer Virusinfektion, in Basalkörperchen und auch in den Eiern mancher Tiere. Es ist bekannt, dass die DNA-Masse umso größer ist, je komplexer der Organismus ist. Die Anzahl der Moleküle in der Zelle hängt von der Funktion ab und beträgt normalerweise 1-10%. Die wenigsten davon befinden sich in Myozyten (0,2%), mehr - in Keimzellen (60%).

Die Struktur der DNA zeigte, dass sie in den Chromosomen höherer Organismen mit einfachen Proteinen assoziiert sind - Albuminen, Histonen und anderen, die zusammen DNP (Desoxyribonukleoprotein) bilden. Normalerweise ist ein großes Molekül instabil, und damit es während der Evolution intakt und unverändert bleibt, wurde ein sogenanntes Reparatursystem geschaffen, das aus Enzymen besteht - Ligasen und Nukleasen, die für die "Reparatur" des Moleküls verantwortlich sind.

Chemische Struktur der DNA

DNA ist ein Polymer, ein Polynukleotid, das aus einer großen Anzahl (bis zu mehreren zehntausend Millionen) Mononukleotiden besteht. Die Struktur der DNA ist wie folgt: Mononukleotide enthalten stickstoffhaltige Basen - Cytosin (C) und Thymin (T) - aus Pyrimidinderivaten, Adenin (A) und Guanin (G) - aus Purinderivaten. Neben stickstoffhaltigen Basen enthält das menschliche und tierische Molekül 5-Methylcytosin, eine untergeordnete Pyrimidinbase. Stickstoffbasen binden an Phosphorsäure und Desoxyribose. Die Struktur der DNA ist unten gezeigt.

Chargaff-Regeln

Die Struktur und biologische Rolle der DNA wurden 1949 von E. Chargaff untersucht. Im Zuge seiner Forschung deckte er Muster auf, die bei der quantitativen Verteilung stickstoffhaltiger Basen zu beobachten sind:

1. ∑T + C \u003d ∑A + G (das heißt, die Anzahl der Pyrimidinbasen ist gleich der Anzahl der Purine).
2. Die Anzahl der Adeninreste ist immer gleich der Anzahl der Thyminreste, und die Menge an Guanin ist gleich der Cytosinmenge.
3. Der Spezifitätskoeffizient hat die Formel: G+C/A+T. Beim Menschen liegt er beispielsweise bei 1,5, beim Bullen bei 1,3.
4. Die Summe von „A + C“ ist gleich der Summe von „G + T“, das heißt, es gibt so viel Adenin und Cytosin wie Guanin und Thymin.

DNA-Strukturmodell

Es wurde von Watson und Crick erstellt. Phosphatreste und Desoxyribose befinden sich entlang der Kante zweier spiralförmig verdrillter Polynukleotidketten. Es wurde festgestellt, dass die planaren Strukturen aus Pyrimidin- und Purinbasen senkrecht zur Kettenachse angeordnet sind und gleichsam Treppenstufen in Form einer Spirale bilden. Es wurde auch festgestellt, dass A immer über zwei Wasserstoffbrückenbindungen mit T verbunden ist und G über drei gleiche Bindungen mit C verbunden ist. Diesem Phänomen wurde der Name „Prinzip der Selektivität und Komplementarität“ gegeben.

Ebenen der strukturellen Organisation

Eine wie eine Helix gebogene Polynukleotidkette ist eine Primärstruktur, die einen bestimmten qualitativen und quantitativen Satz von Mononukleotiden aufweist, die durch eine 3',5'-Phosphodiesterbindung verbunden sind. Somit hat jede der Ketten ein 3'-Ende (Desoxyribose) und ein 5'-Ende (Phosphat). Die Regionen, die genetische Informationen enthalten, werden als Strukturgene bezeichnet.

Das Doppelhelixmolekül ist eine Sekundärstruktur. Darüber hinaus sind seine Polynukleotidketten antiparallel und durch Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den komplementären Basen der Ketten verbunden. Es wurde festgestellt, dass jede Windung dieser Helix 10 Nukleotidreste enthält, ihre Länge beträgt 3,4 nm. Diese Struktur wird auch durch die Van-der-Waals-Wechselwirkungskräfte unterstützt, die zwischen den Basen derselben Kette beobachtet werden, einschließlich abstoßender und anziehender Komponenten. Diese Kräfte werden durch die Wechselwirkung von Elektronen in benachbarten Atomen erklärt. Die elektrostatische Wechselwirkung stabilisiert auch die Sekundärstruktur. Es tritt zwischen positiv geladenen Histonmolekülen und einem negativ geladenen DNA-Strang auf.

Tertiärstruktur ist das Wickeln von DNA-Strängen um Histone oder Supercoiling. Fünf Arten von Histonen wurden beschrieben: H1, H2A, H2B, H3, H4.

Die Faltung von Nukleosomen zu Chromatin ist eine Quartärstruktur, sodass ein mehrere Zentimeter langes DNA-Molekül bis zu 5 nm gefaltet werden kann.

Funktionen der DNA

Die Hauptfunktionen der DNA sind:

1. Speicherung von Erbinformationen. Die Sequenz von Aminosäuren in einem Proteinmolekül wird durch die Reihenfolge bestimmt, in der sich die Nukleotidreste im DNA-Molekül befinden. Es codiert auch alle Informationen über die Eigenschaften und Merkmale des Körpers.
2. DNA ist in der Lage, Erbinformationen an die nächste Generation weiterzugeben. Möglich wird dies durch die Replikationsfähigkeit – Selbstverdopplung. DNA ist in der Lage, sich in zwei komplementäre Ketten zu spalten, und auf jeder von ihnen wird (gemäß dem Prinzip der Komplementarität) die ursprüngliche Nukleotidsequenz wiederhergestellt.
3. Mit Hilfe der DNA erfolgt die Biosynthese von Proteinen, Enzymen und Hormonen.

Fazit

Die Struktur der DNA ermöglicht es ihr, der Hüter der genetischen Information zu sein und sie an die nächsten Generationen weiterzugeben. Welche Eigenschaften hat dieses Molekül?

1. Stabilität. Möglich wird dies durch Glykosid-, Wasserstoff- und Phosphodiesterbindungen sowie durch den Mechanismus der Reparatur induzierter und spontaner Schäden.
2. Replikationsfunktion. Dieser Mechanismus ermöglicht es somatischen Zellen, die diploide Chromosomenzahl aufrechtzuerhalten.
3. Die Existenz des genetischen Codes. Mit Hilfe der Translations- und Transkriptionsprozesse wird die in der DNA vorkommende Basensequenz in eine Aminosäuresequenz umgewandelt, die in der Polypeptidkette vorkommt.
4. Die Fähigkeit zur genetischen Rekombination. Dabei werden neue Kombinationen von Genen gebildet, die miteinander verknüpft sind.

Somit ermöglichen die Struktur und Funktionen der DNA, dass sie eine unschätzbare Rolle in den Organismen von Lebewesen spielt. Es ist bekannt, dass die Länge von 46 DNA-Molekülen in jeder menschlichen Zelle fast 2 m und die Anzahl der Nukleotidpaare 3,2 Milliarden beträgt.

Desoxyribonukleinsäure (DNA) ist eine Nukleinsäure, die in jedem Organismus und in jedem lebenden Organismus vor allem in seinem Zellkern vorhanden ist und Desoxyribose als Zucker sowie Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin als stickstoffhaltige Basen enthält. Es spielt eine sehr wichtige biologische Rolle, indem es genetische Informationen über den Aufbau, die Entwicklung und die individuellen Eigenschaften eines jeden Menschen bewahrt und weitergibt Organismus. DNA-Präparate können aus verschiedenen Geweben von Tieren und Pflanzen, sowie aus Bakterien und DNA-haltig gewonnen werden.

DNA ist ein Biopolymer, das aus vielen Monomeren besteht – Desoxyribonukleotiden, die durch Phosphorsäurereste in einer bestimmten Sequenz verbunden sind, die für jede einzelne DNA spezifisch ist. Die einzigartige Sequenz von Desoxyribonukleotiden in einem bestimmten DNA-Molekül ist eine Codeaufzeichnung biologischer Informationen. Zwei solcher Polynukleotidketten bilden im DNA-Molekül eine Doppelhelix (siehe Abb. 1), in der komplementäre Basen – Adenin (A) mit Thymin (T) und Guanin (G) mit Cytosin (C) – miteinander verknüpft sind Wasserstoffbrückenbindungen, Bindungen und sogenannte hydrophobe Wechselwirkungen. Eine solche charakteristische Struktur bestimmt nicht nur die biologischen Eigenschaften der DNA, sondern auch ihre physikalisch-chemischen Eigenschaften.

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Reis. 1. Schema der Doppelhelix des DNA-Moleküls (Modell von Watson und Crick): A - Adenin; T - Thymin; G - Guanin; C - Cytosin; D - Desoxyribose; F - Phosphat

Eine große Anzahl von Phosphatresten macht die DNA zu einer starken mehrbasigen Säure (Polyanion), die in Geweben in Form von Salzen vorliegt. Das Vorhandensein von Purin- und Pyrimidinbasen verursacht eine intensive Absorption von UV-Strahlen mit einem Maximum bei einer Wellenlänge von etwa 260 Mikron. Wenn DNA-Lösungen erhitzt werden, wird die Bindung zwischen Basenpaaren geschwächt und bei einer bestimmten Temperatur, die für eine bestimmte DNA charakteristisch ist (normalerweise 80 - 90 °), werden zwei Polynukleotidketten voneinander getrennt (Schmelzen oder Denaturieren von DNA).

Native DNA-Moleküle haben eine sehr hohe Molmasse - bis zu Hunderten von Millionen. Nur in Mitochondrien sowie einigen Viren und Bakterien ist die Molmasse der DNA viel geringer; in diesen Fällen haben DNA-Moleküle eine zirkuläre (manchmal, z. B. beim ∅X174-Phagen, einzelsträngige) oder seltener eine lineare Struktur. Im Zellkern befindet sich DNA hauptsächlich in Form von DNA-Proteinen - Komplexen mit (hauptsächlich Histonen), die charakteristische Kernstrukturen bilden - Chromosomen und Chromatin. Bei einem Individuum dieser Art enthält der Kern jeder somatischen Zelle (diploide Körperzelle) eine konstante Menge an DNA; in den Kernen der Keimzellen (haploid) ist es halb so viel. Bei Polyploidie ist die DNA-Menge höher und proportional zur Ploidie. Während der Zellteilung verdoppelt sich die DNA-Menge in der Interphase (in der sogenannten synthetischen oder „S“-Periode zwischen G1- und G2-Periode). Der Prozess der DNA-Duplikation (Replikation) besteht in der Entfaltung der Doppelhelix und der Synthese einer neuen komplementären Kette an jeder Polynukleotidkette. Somit enthält jedes der beiden neuen DNA-Moleküle, identisch mit dem alten Molekül, eine alte und eine neu synthetisierte Polynukleotidkette.

Die DNA-Biosynthese erfolgt aus Nukleosidtriphosphaten, die reich an freier Energie sind, unter der Wirkung des DNA-Polymerase-Enzyms. Zunächst werden kleine Abschnitte des Polymers synthetisiert, die dann unter Einwirkung des Enzyms DNA-Ligase zu längeren Ketten verbunden werden. Außerhalb des Körpers erfolgt die DNA-Biosynthese in Gegenwart aller 4 Arten von Desoxyribonukleosid-Triphosphaten, den entsprechenden Enzymen und DNA - einer Vorlage, auf der eine komplementäre Nukleotidsequenz synthetisiert wird. amerikanisch Dem Wissenschaftler, Biochemiker Arthur Kornberg, der diese Reaktion 1967 erstmals durchführte, gelang es, die biologisch aktive DNA des Virus durch enzymatische Synthese außerhalb des Körpers zu gewinnen. 1968 synthetisierte der indisch-amerikanische Molekularbiologe Har Gobind Korana chemisch ein Polydesoxyribonukleotid, das dem Strukturgen (Cistron) der DNA entspricht.

DNA dient auch als Matrize für die Synthese von Ribonukleinsäuren (RNA) und bestimmt dadurch deren Primärstruktur (Transkription). Durch die Messenger-RNA (i-RNA) erfolgt die Translation - die Synthese bestimmter Proteine, deren Struktur durch DNA in Form einer bestimmten Nukleotidsequenz vorgegeben ist. Wenn also RNA biologische Informationen, die in DNA-Molekülen „aufgezeichnet“ sind, auf synthetisierte Proteinmoleküle überträgt, dann behält DNA diese Informationen und überträgt sie durch Vererbung. Diese Rolle der DNA wird durch die Tatsache bewiesen, dass die gereinigte DNA eines Bakterienstamms die für den Spenderstamm charakteristischen Eigenschaften auf einen anderen Stamm übertragen kann, und auch durch die Tatsache, dass die DNA eines Virus in einem latenten Zustand lebte in den Bakterien eines Stammes ist in der Lage, bei einer Infektion mit diesem Virus Teile der DNA dieser Bakterien auf einen anderen Stamm zu übertragen und die entsprechenden Merkmale im Empfängerstamm zu reproduzieren. So sind erbliche Anlagen (Gene) in einer bestimmten Abfolge von Nukleotiden in Abschnitten des DNA-Moleküls materiell verkörpert und können zusammen mit diesen Abschnitten von einem Individuum auf ein anderes übertragen werden. Erbliche Veränderungen in Organismen (Mutationen) sind mit einer Veränderung, einem Verlust oder einem Einbau stickstoffhaltiger Basen in DNA-Polynukleotidketten verbunden und können durch physikalische oder chemische Einflüsse verursacht werden.

Die Aufklärung der Struktur von DNA-Molekülen und ihrer Veränderung ist der Weg, um erbliche Veränderungen in Tieren, Pflanzen und Mikroorganismen zu erhalten sowie erbliche Defekte zu korrigieren. (sowjetisch und russisch Wissenschaftler, Biochemiker, Akademiker der Russischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften, Professor Ilya Borisovich Zbarsky (26. Oktober 1913, Kamenetz-Podolsky - 9. November 2007, Moskau))

1977 schlug der englische Biochemiker Frederick Sanger eine Methode zur Entschlüsselung der Primärstruktur der DNA vor, die auf der enzymatischen Synthese einer hochradioaktiven komplementären DNA-Sequenz auf der untersuchten einzelsträngigen DNA als Matrize basiert. Als Ergebnis von Forschungen auf dem Gebiet der Nukleinsäuren erhielten Sanger und der Amerikaner W. Gilbert 1980 den halben Nobelpreis "für ihren Beitrag zur Bestimmung der Basensequenz in Nukleinsäuren". Die andere Hälfte des Preises ging an den Amerikaner P. Berg.

Im Alltag (also nicht in der Wissenschaft) DNA wird verwendet, um die Vaterschaft festzustellen und Identifizierung einer Person wenn im Falle eines Körperschadens (Unfall, Brand usw.) die Identifizierung des Körpers durch externe Daten und Überreste nicht möglich ist.

Am 10. September 1984 wurde die Einzigartigkeit der DNA entdeckt – „genetische Fingerabdrücke“.

Es gibt genug DNA im Körper eines gewöhnlichen Menschen, um sich satte 17 Mal von der Sonne bis zu Pluto und zurück zu erstrecken! Das menschliche Genom (der genetische Code in jeder menschlichen Zelle) enthält 23 DNA-Moleküle (Chromosomen genannt), die jeweils 500.000 bis 2,5 Millionen Basenpaare enthalten. DNA-Moleküle dieser Größe haben abgewickelt eine Länge von 1,7 bis 8,5 cm – im Durchschnitt etwa 5 cm Jeder von uns teilt 99 % seiner DNA mit jedem anderen Menschen. Wir sind uns viel ähnlicher als verschieden.

Mehr über DNA in der Literatur:

• Chemie und Biochemie von Nukleinsäuren, herausgegeben von I. B. Zbarsky und Sergey Sergeevich Debov, L., 1968;
• Nucleic Acids, übersetzt aus dem Englischen, herausgegeben von I. B. Zbarsky, M., 1966;
• James Watson. Molekularbiologie des Gens, trans. aus dem Englischen, M., 1967;
• Davidson J., Nucleic acid biochemistry, trans. aus dem Englischen, herausgegeben von Andrey Nikolaevich Belozersky, Moskau, 1968. I. B. Zbarsky;
• Alberts B., Bray D., Lewis J. ua Molekularbiologie der Zelle in 3 Bänden. - M.: Mir, 1994. - 1558 p. - ISBN 5-03-001986-3;
• Dawkins R. Das egoistische Gen. - M.: Mir, 1993. - 318 S. - ISBN 5-03-002531-6;
• Geschichte der Biologie vom Beginn des 20. Jahrhunderts bis zur Gegenwart. - M.: Nauka, 1975. - 660 S.;
• Lewin B. Gene. - M.: Mir, 1987. - 544 S.;
• Ptashne M. Umschalten von Genen. Regulation der Genaktivität und des Lambda-Phagen. - M.: Mir, 1989. - 160 S.;
• Watson JD Die Doppelhelix: Eine Erinnerung an die Entdeckung der DNA-Struktur. - M.: Mir, 1969. - 152 S.

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Desoxyribonukleinsäure. Allgemeine Information

DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist eine Art Bauplan des Lebens, ein komplexer Code, der Daten über Erbinformationen enthält. Dieses komplexe Makromolekül ist in der Lage, Erbinformationen zu speichern und von Generation zu Generation weiterzugeben. Die DNA bestimmt solche Eigenschaften eines lebenden Organismus wie Vererbung und Variabilität. Die darin verschlüsselten Informationen bestimmen das gesamte Entwicklungsprogramm jedes lebenden Organismus. Genetisch eingebettete Faktoren bestimmen den gesamten Lebensverlauf sowohl eines Menschen als auch jedes anderen Organismus. Künstliche oder natürliche Einflüsse der äußeren Umgebung können die Gesamtausprägung einzelner genetischer Merkmale nur geringfügig beeinflussen oder die Entwicklung programmierter Prozesse beeinflussen.

Desoxyribonukleinsäure(DNA) ist ein Makromolekül (eines der drei Hauptmoleküle, die anderen beiden sind RNA und Proteine), das für die Speicherung, Übertragung von Generation zu Generation und Implementierung des genetischen Programms für die Entwicklung und Funktion lebender Organismen sorgt. DNA enthält Informationen über die Struktur verschiedener Arten von RNA und Proteinen.

In eukaryotischen Zellen (Tiere, Pflanzen und Pilze) findet sich DNA im Zellkern als Teil von Chromosomen sowie in einigen Zellorganellen (Mitochondrien und Plastiden). In den Zellen prokaryotischer Organismen (Bakterien und Archaeen) wird ein zirkuläres oder lineares DNA-Molekül, das sogenannte Nukleoid, von innen an die Zellmembran angeheftet. Sie und niedere Eukaryoten (z. B. Hefe) haben auch kleine autonome, meist kreisförmige DNA-Moleküle, sogenannte Plasmide.

Aus chemischer Sicht ist DNA ein langes polymeres Molekül, das aus sich wiederholenden Blöcken - Nukleotiden - besteht. Jedes Nukleotid besteht aus einer stickstoffhaltigen Base, einem Zucker (Desoxyribose) und einer Phosphatgruppe. Die Bindungen zwischen Nukleotiden in einer Kette werden durch Desoxyribose ( AUS) und Phosphat ( F)-Gruppen (Phosphodiesterbindungen).

Reis. 2. Nukletid besteht aus einer stickstoffhaltigen Base, Zucker (Desoxyribose) und einer Phosphatgruppe

In der überwältigenden Mehrheit der Fälle (mit Ausnahme einiger Viren, die einzelsträngige DNA enthalten) besteht das DNA-Makromolekül aus zwei Ketten, die durch stickstoffhaltige Basen zueinander ausgerichtet sind. Dieses doppelsträngige Molekül ist spiralförmig verdrillt.

Es gibt vier Arten von stickstoffhaltigen Basen in der DNA (Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin). Die stickstoffhaltigen Basen einer der Ketten sind mit den stickstoffhaltigen Basen der anderen Kette nach dem Prinzip der Komplementarität durch Wasserstoffbrückenbindungen verbunden: Adenin verbindet sich nur mit Thymin ( BEI), Guanin - nur mit Cytosin ( GC). Diese Paare bilden die „Sprossen“ der helikalen „Leiter“ der DNA (siehe: Abb. 2, 3 und 4).

Reis. 2. Stickstoffbasen

Die Nukleotidsequenz ermöglicht es Ihnen, Informationen über verschiedene Arten von RNA zu "codieren", von denen die wichtigsten Informationen oder Template (mRNA), Ribosomen (rRNA) und Transport (tRNA) sind. Alle diese Arten von RNA werden auf der DNA-Matrize synthetisiert, indem die DNA-Sequenz in die während der Transkription synthetisierte RNA-Sequenz kopiert wird, und nehmen an der Proteinbiosynthese (Translationsprozess) teil. Zusätzlich zu codierenden Sequenzen enthält Zell-DNA Sequenzen, die regulatorische und strukturelle Funktionen erfüllen.

Reis. 3. DNA-Replikation

Die Lage der Grundkombinationen chemischer DNA-Verbindungen und die quantitativen Verhältnisse zwischen diesen Kombinationen liefern die Codierung von Erbinformationen.

Ausbildung neue DNA (Replikation)

1. Der Replikationsprozess: das Aufwickeln der DNA-Doppelhelix - die Synthese komplementärer Stränge durch die DNA-Polymerase - die Bildung von zwei DNA-Molekülen aus einem.
2. Die Doppelhelix „entpackt“ sich in zwei Zweige, wenn Enzyme die Bindung zwischen den Basenpaaren chemischer Verbindungen aufbrechen.
3. Jeder Zweig ist ein neues DNA-Element. Neue Basenpaare werden in der gleichen Reihenfolge wie im Stammzweig verbunden.

Nach Abschluss der Duplikation werden zwei unabhängige Helices gebildet, die aus den chemischen Verbindungen der Eltern-DNA entstanden sind und denselben genetischen Code haben. Auf diese Weise ist die DNA in der Lage, Informationen von Zelle zu Zelle zu übertragen.

Nähere Informationen:

STRUKTUR DER NUKLEINSÄUREN

Reis. vier . Stickstoffbasen: Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin

Desoxyribonukleinsäure(DNA) bezieht sich auf Nukleinsäuren. Nukleinsäuren ist eine Klasse unregelmäßiger Biopolymere, deren Monomere Nukleotide sind.

Nukleotide besteht aus Stickstoffbase, verbunden mit einem Kohlenhydrat mit fünf Kohlenstoffatomen (Pentose) - Desoxyribose(im Fall von DNA) oder Ribose(im Fall von RNA), die sich mit einem Phosphorsäurerest (H 2 PO 3 -) verbindet.

Stickstoffbasen Es gibt zwei Arten: Pyrimidinbasen - Uracil (nur in RNA), Cytosin und Thymin, Purinbasen - Adenin und Guanin.

Reis. Abb. 5. Die Struktur von Nukleotiden (links), die Position des Nukleotids in der DNA (unten) und die Arten von stickstoffhaltigen Basen (rechts): Pyrimidin und Purin

Die Kohlenstoffatome in einem Pentosemolekül sind von 1 bis 5 nummeriert. Phosphat verbindet sich mit dem dritten und fünften Kohlenstoffatom. So werden Nukleinsäuren zu einer Kette von Nukleinsäuren verknüpft. So können wir die 3'- und 5'-Enden des DNA-Strangs isolieren:

Reis. 6. Isolierung der 3'- und 5'-Enden des DNA-Strangs

Es bilden sich zwei DNA-Stränge Doppelhelix. Diese Ketten in einer Spirale sind in entgegengesetzte Richtungen orientiert. In verschiedenen DNA-Strängen sind stickstoffhaltige Basen miteinander verbunden Wasserstoffbrücken. Adenin verbindet sich immer mit Thymin und Cytosin verbindet sich immer mit Guanin. Das heißt Komplementaritätsregel.

Komplementaritätsregel:

Zum Beispiel, wenn uns ein DNA-Strang gegeben wird, der die Sequenz hat

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

dann ist die zweite Kette dazu komplementär und in die entgegengesetzte Richtung gerichtet - vom 5'-Ende zum 3'-Ende:

5'-TACAGGATCGACGAGC-3'.

Reis. 7. Die Richtung der Ketten des DNA-Moleküls und die Verbindung stickstoffhaltiger Basen durch Wasserstoffbrückenbindungen

DNA REPLIKATION

DNA Replikation ist der Prozess der Verdoppelung eines DNA-Moleküls durch Template-Synthese. In den meisten Fällen natürliche DNA-ReplikationGrundierungfür die DNA-Synthese ist kurzer Ausschnitt (neu erstellt). Ein solcher Ribonukleotid-Primer wird durch das Enzym Primase (DNA-Primase in Prokaryoten, DNA-Polymerase in Eukaryoten) erzeugt und anschließend durch die Desoxyribonukleotid-Polymerase ersetzt, die normalerweise Reparaturfunktionen (Korrektur chemischer Schäden und Brüche im DNA-Molekül) ausübt.

Die Replikation erfolgt auf halbkonservative Weise. Das bedeutet, dass sich die Doppelhelix der DNA auflöst und an jeder ihrer Ketten nach dem Prinzip der Komplementarität eine neue Kette komplettiert wird. Das Tochter-DNA-Molekül enthält somit einen Strang aus dem Elternmolekül und einen neu synthetisierten. Die Replikation erfolgt in der 3'- bis 5'-Richtung des Elternstrangs.

Reis. 8. Replikation (Verdopplung) des DNA-Moleküls

DNA-Synthese- Dies ist kein so komplizierter Prozess, wie es auf den ersten Blick erscheinen mag. Wenn Sie darüber nachdenken, müssen Sie zuerst herausfinden, was Synthese ist. Es ist der Prozess, etwas zusammenzubringen. Die Bildung eines neuen DNA-Moleküls erfolgt in mehreren Schritten:

1) DNA-Topoisomerase, die sich vor der Replikationsgabel befindet, schneidet die DNA, um ihr Abwickeln und Abwickeln zu erleichtern.
2) DNA-Helikase beeinflusst nach der Topoisomerase den Vorgang des "Abwickelns" der DNA-Helix.
3) DNA-bindende Proteine ​​führen die Bindung von DNA-Strängen durch und führen auch ihre Stabilisierung durch, wodurch verhindert wird, dass sie aneinander haften.
4) DNA-Polymerase δ(Delta) , koordiniert mit der Bewegungsgeschwindigkeit der Replikationsgabel, führt die Synthese durchführendKetten Tochtergesellschaft DNA in Richtung 5" → 3" auf der Matrix mütterlich DNA-Stränge in der Richtung vom 3"-Ende zum 5"-Ende (Geschwindigkeit bis zu 100 Basenpaare pro Sekunde). Diese Ereignisse dazu mütterlich DNA-Stränge sind begrenzt.

Reis. 9. Schematische Darstellung des DNA-Replikationsprozesses: (1) Nachlaufstrang (Lag-Strang), (2) Leitstrang (Leading Strang), (3) DNA-Polymerase α (Polα), (4) DNA-Ligase, (5) RNA -Primer, (6) Primase, (7) Okazaki-Fragment, (8) DNA-Polymerase δ (Polδ), (9) Helikase, (10) Einzelstrang-DNA-bindende Proteine, (11) Topoisomerase.

Die Synthese des nacheilenden Tochter-DNA-Strangs wird unten beschrieben (siehe unten). planen Replikationsgabel und Funktion von Replikationsenzymen)

Weitere Informationen zur DNA-Replikation finden Sie unter

5) Unmittelbar nach dem Abwickeln und Stabilisieren eines anderen Strangs des Ausgangsmoleküls fügt es sich hinzuDNA-Polymerase α(Alpha)und in Richtung 5 "→3" synthetisiert einen Primer (RNA-Primer) - eine RNA-Sequenz auf einer DNA-Matrize mit einer Länge von 10 bis 200 Nukleotiden. Danach das Enzymvom DNA-Strang entfernt.

Anstatt von DNA-Polymeraseα am 3"-Ende der Grundierung befestigt DNA-Polymeraseε .

6) DNA-Polymeraseε (Epsilon) als ob sich die Grundierung weiter verlängert, sondern als Untergrund einbettetDesoxyribonukleotide(in einer Menge von 150-200 Nukleotiden). Dadurch entsteht ein Vollgewinde aus zwei Teilen -RNS(d.h. Grundierung) und DNS. DNA-Polymerase εfunktioniert, bis es auf die Grundierung des vorherigen trifftFragment Okazaki(etwas früher synthetisiert). Dieses Enzym wird dann aus der Kette entfernt.

7) DNA-Polymerase β(beta) steht anstelle vonDNA-Polymerasen ε,bewegt sich in die gleiche Richtung (5" → 3") und entfernt Primer-Ribonukleotide, während an ihrer Stelle Desoxyribonukleotide eingefügt werden. Das Enzym wirkt bis zur vollständigen Entfernung des Primers, d.h. bis ein Desoxyribonukleotid (noch mehr vorher synthetisiertDNA-Polymerase ε). Das Enzym ist nicht in der Lage, das Ergebnis seiner Arbeit und die davor liegende DNA zu verknüpfen, also verlässt es die Kette.

Dadurch "liegt" ein Fragment der Tochter-DNA auf der Matrix des Mutterfadens. Es wird genanntFragment von Okazaki.

8) DNA-Ligase ligiert zwei benachbarte Fragmente Okazaki , d.h. 5 "-Ende des Segments, synthetisiertDNA-Polymerase ε,und 3" Kettenende eingebautDNA-Polymeraseβ .

STRUKTUR DER RNA

Ribonukleinsäure(RNA) ist eines der drei wichtigsten Makromoleküle (die anderen beiden sind DNA und Proteine), die in den Zellen aller lebenden Organismen vorkommen.

Genau wie DNA besteht RNA aus einer langen Kette, in der jedes Glied genannt wird Nukleotid. Jedes Nukleotid besteht aus einer stickstoffhaltigen Base, einem Ribosezucker und einer Phosphatgruppe. Im Gegensatz zu DNA hat RNA jedoch normalerweise einen statt zwei Stränge. Pentose in RNA wird durch Ribose dargestellt, nicht durch Desoxyribose (Ribose hat eine zusätzliche Hydroxylgruppe am zweiten Kohlenhydratatom). Schließlich unterscheidet sich DNA von RNA in der Zusammensetzung der stickstoffhaltigen Basen: Anstelle von Thymin ( T) Uracil ist in RNA vorhanden ( U) , das ebenfalls zu Adenin komplementär ist.

Die Nukleotidsequenz ermöglicht es der RNA, genetische Informationen zu kodieren. Alle zellulären Organismen verwenden RNA (mRNA), um die Proteinsynthese zu programmieren.

Zelluläre RNAs werden in einem Prozess namens gebildet Transkription , das heißt die Synthese von RNA auf einer DNA-Matrize, die von speziellen Enzymen durchgeführt wird - RNA-Polymerasen.

Messenger-RNAs (mRNAs) nehmen dann an einem Prozess namens teil Übertragung, diese. Proteinsynthese auf der mRNA-Vorlage unter Beteiligung von Ribosomen. Andere RNAs unterliegen nach der Transkription chemischen Modifikationen und erfüllen nach der Bildung von Sekundär- und Tertiärstrukturen Funktionen, die von der Art der RNA abhängen.

Reis. 10. Der Unterschied zwischen DNA und RNA in Bezug auf die stickstoffhaltige Base: Anstelle von Thymin (T) enthält RNA Uracil (U), das ebenfalls komplementär zu Adenin ist.

TRANSKRIPTION

Dies ist der Prozess der RNA-Synthese auf einer DNA-Matrize. DNA entwindet sich an einer der Stellen. Eine der Ketten enthält Informationen, die auf das RNA-Molekül kopiert werden müssen – diese Kette wird als Kodierung bezeichnet. Der zweite DNA-Strang, der komplementär zum codierenden Strang ist, wird als Matrizenstrang bezeichnet. Bei der Transkription auf der Matrizenkette in 3'-5'-Richtung (entlang der DNA-Kette) wird eine dazu komplementäre RNA-Kette synthetisiert. So entsteht eine RNA-Kopie des kodierenden Strangs.

Reis. 11. Schematische Darstellung der Transkription

Zum Beispiel, wenn uns die Sequenz des codierenden Strangs gegeben wird

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

dann trägt die Matrixkette gemäß der Komplementaritätsregel die Sequenz

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

und die daraus synthetisierte RNA ist die Sequenz

ÜBERTRAGUNG

Betrachten Sie den Mechanismus Proteinsynthese auf der RNA-Matrix, sowie dem genetischen Code und seinen Eigenschaften. Zur Verdeutlichung empfehlen wir außerdem, sich unter dem folgenden Link ein kurzes Video über die Transkriptions- und Übersetzungsprozesse in einer lebenden Zelle anzusehen:

Reis. 12. Prozess der Proteinsynthese: DNA codiert für RNA, RNA codiert für Protein

GENETISCHER CODE

Genetischer Code- ein Verfahren zur Kodierung der Aminosäuresequenz von Proteinen unter Verwendung einer Nukleotidsequenz. Jede Aminosäure wird durch eine Sequenz von drei Nukleotiden kodiert – ein Codon oder ein Triplett.

Genetischer Code, der den meisten Pro- und Eukaryoten gemeinsam ist. Die Tabelle listet alle 64 Codons auf und listet die entsprechenden Aminosäuren auf. Die Basenreihenfolge verläuft vom 5"- zum 3"-Ende der mRNA.

Tabelle 1. Genetischer Standardcode

Unter den Drillingen gibt es 4 spezielle Sequenzen, die als "Satzzeichen" fungieren:

• *Triplett AUG, das auch für Methionin kodiert, heißt Startcodon. Dieses Codon beginnt die Synthese eines Proteinmoleküls. Daher ist während der Proteinsynthese die erste Aminosäure in der Sequenz immer Methionin.

• **Dreiergruppen UAA, UAG und UGA genannt Codons stoppen und kodieren für keine Aminosäuren. An diesen Sequenzen stoppt die Proteinsynthese.

Eigenschaften des genetischen Codes

1. Triplett. Jede Aminosäure wird von einer Sequenz aus drei Nukleotiden kodiert – einem Triplett oder Codon.

2. Kontinuität. Es gibt keine zusätzlichen Nukleotide zwischen den Tripletts, Informationen werden kontinuierlich gelesen.

3. Nicht überlappend. Ein Nukleotid kann nicht gleichzeitig Teil von zwei Tripletts sein.

4. Einzigartigkeit. Ein Codon kann nur für eine Aminosäure kodieren.

5. Entartung. Eine Aminosäure kann von mehreren unterschiedlichen Codons kodiert werden.

6. Vielseitigkeit. Der genetische Code ist für alle lebenden Organismen gleich.

Beispiel. Wir erhalten die Sequenz des codierenden Strangs:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Die Matrixkette hat die Reihenfolge:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Aus dieser Kette „synthetisieren“ wir nun Informations-RNA:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Die Proteinsynthese verläuft in Richtung 5' → 3', daher müssen wir die Sequenz umdrehen, um den genetischen Code zu "lesen":

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Finden Sie nun das Startcodon AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Teilen Sie die Sequenz in Tripletts:

klingt so: Informationen von DNA werden auf RNA übertragen (Transkription), von RNA auf Protein (Translation). DNA kann auch durch Replikation dupliziert werden, und der Prozess der reversen Transkription ist ebenfalls möglich, wenn DNA aus einer RNA-Matrize synthetisiert wird, aber ein solcher Prozess ist hauptsächlich charakteristisch für Viren.

Reis. 13. Zentrales Dogma der Molekularbiologie

GENOM: Gene und Chromosomen

(allgemeine Konzepte)

Genom - die Gesamtheit aller Gene eines Organismus; seinen kompletten Chromosomensatz.

Der Begriff "Genom" wurde 1920 von G. Winkler vorgeschlagen, um die Gesamtheit der Gene zu beschreiben, die im haploiden Chromosomensatz von Organismen derselben biologischen Art enthalten sind. Die ursprüngliche Bedeutung dieses Begriffs weist darauf hin, dass der Begriff des Genoms im Gegensatz zum Genotyp ein genetisches Merkmal der gesamten Art und nicht eines Individuums ist. Mit der Entwicklung der Molekulargenetik hat sich die Bedeutung dieses Begriffs geändert. Es ist bekannt, dass die DNA, die in den meisten Organismen Träger der Erbinformation ist und damit die Grundlage des Genoms bildet, nicht nur Gene im modernen Sinne des Wortes umfasst. Der größte Teil der DNA eukaryotischer Zellen wird durch nichtkodierende („redundante“) Nukleotidsequenzen dargestellt, die keine Informationen über Proteine ​​und Nukleinsäuren enthalten. Somit ist der Hauptteil des Genoms eines jeden Organismus die gesamte DNA seines haploiden Chromosomensatzes.

Gene sind Segmente von DNA-Molekülen, die für Polypeptide und RNA-Moleküle kodieren.

Im Laufe des letzten Jahrhunderts hat sich unser Verständnis von Genen erheblich verändert. Früher war ein Genom eine Region eines Chromosoms, die ein Merkmal codiert oder bestimmt phänotypisch(sichtbare) Eigenschaft, wie Augenfarbe.

1940 schlugen George Beadle und Edward Tatham eine molekulare Definition eines Gens vor. Wissenschaftler verarbeiteten Pilzsporen Neurospora crassa Röntgenstrahlen und andere Mittel, die Veränderungen in der DNA-Sequenz verursachen ( Mutationen) und fanden Mutantenstämme des Pilzes, die einige spezifische Enzyme verloren, was in einigen Fällen zu einer Störung des gesamten Stoffwechselwegs führte. Beadle und Tatham kamen zu dem Schluss, dass ein Gen ein Abschnitt des genetischen Materials ist, der ein einzelnes Enzym definiert oder kodiert. So lautet die Hypothese "ein Gen, ein Enzym". Dieses Konzept wurde später auf die Definition erweitert "ein Gen - ein Polypeptid", da viele Gene für Proteine ​​codieren, die keine Enzyme sind, und ein Polypeptid eine Untereinheit eines komplexen Proteinkomplexes sein kann.

Auf Abb. 14 zeigt ein Diagramm, wie DNA-Triplets ein Polypeptid, die Aminosäuresequenz eines Proteins, mRNA-vermittelt bestimmen. Einer der DNA-Stränge spielt die Rolle einer Matrize für die Synthese von mRNA, deren Nukleotidtripletts (Codons) zu den DNA-Tripletts komplementär sind. Bei einigen Bakterien und vielen Eukaryoten sind codierende Sequenzen durch nicht codierende Regionen (sog Introns).

Moderne biochemische Definition eines Gens noch genauer. Gene sind alle DNA-Abschnitte, die die Primärsequenz von Endprodukten codieren, zu denen Polypeptide oder RNA gehören, die eine strukturelle oder katalytische Funktion haben.

Die DNA enthält neben Genen auch andere Sequenzen, die eine ausschließlich regulatorische Funktion erfüllen. Regulatorische Sequenzen kann den Anfang oder das Ende von Genen markieren, die Transkription beeinflussen oder den Ort der Initiation der Replikation oder Rekombination anzeigen. Einige Gene können auf unterschiedliche Weise exprimiert werden, wobei dasselbe DNA-Stück als Vorlage für die Bildung verschiedener Produkte dient.

Wir können grob rechnen minimale Gengröße kodiert für das intermediäre Protein. Jede Aminosäure in einer Polypeptidkette wird durch eine Sequenz von drei Nukleotiden kodiert; die Sequenzen dieser Tripletts (Codons) entsprechen der Kette von Aminosäuren in dem Polypeptid, das von dem gegebenen Gen codiert wird. Eine Polypeptidkette von 350 Aminosäureresten (Kette mittlerer Länge) entspricht einer Sequenz von 1050 bp. ( bp). Viele eukaryotische Gene und einige prokaryotische Gene sind jedoch durch DNA-Abschnitte unterbrochen, die keine Informationen über das Protein enthalten, und fallen daher viel länger aus, als eine einfache Rechnung ergibt.

Wie viele Gene befinden sich auf einem Chromosom?

Reis. 15. Ansicht von Chromosomen in prokaryotischen (links) und eukaryotischen Zellen. Histone sind eine breite Klasse von Kernproteinen, die zwei Hauptfunktionen erfüllen: Sie sind an der Verpackung von DNA-Strängen im Zellkern und an der epigenetischen Regulierung von Kernprozessen wie Transkription, Replikation und Reparatur beteiligt.

Wie Sie wissen, haben Bakterienzellen ein Chromosom in Form eines DNA-Strangs, der in eine kompakte Struktur verpackt ist - ein Nukleoid. prokaryotisches Chromosom Escherichia coli, dessen Genom vollständig entschlüsselt ist, ist ein ringförmiges DNA-Molekül (tatsächlich handelt es sich nicht um einen regelmäßigen Kreis, sondern um eine Schleife ohne Anfang und Ende), bestehend aus 4.639.675 bp. Diese Sequenz enthält ungefähr 4300 Proteingene und weitere 157 Gene für stabile RNA-Moleküle. BEI Menschliches Genom ungefähr 3,1 Milliarden Basenpaare, die fast 29.000 Genen entsprechen, die sich auf 24 verschiedenen Chromosomen befinden.

Prokaryoten (Bakterien).

Bakterium E coli hat ein doppelsträngiges zirkuläres DNA-Molekül. Es besteht aus 4.639.675 b.p. und erreicht eine Länge von etwa 1,7 mm, was die Länge der Zelle selbst übersteigt E coli etwa 850 mal. Zusätzlich zu dem großen kreisförmigen Chromosom als Teil des Nukleoids enthalten viele Bakterien ein oder mehrere kleine kreisförmige DNA-Moleküle, die sich frei im Zytosol befinden. Diese extrachromosomalen Elemente werden genannt Plasmide(Abb. 16).

Die meisten Plasmide bestehen aus nur wenigen tausend Basenpaaren, einige enthalten mehr als 10.000 bp. Sie tragen genetische Informationen und vermehren sich zu Tochterplasmiden, die bei der Teilung der Mutterzelle in die Tochterzellen gelangen. Plasmide kommen nicht nur in Bakterien, sondern auch in Hefen und anderen Pilzen vor. Plasmide bieten den Wirtszellen in vielen Fällen keinen Vorteil und haben nur die Aufgabe, sich selbstständig zu vermehren. Einige Plasmide tragen jedoch Gene, die für den Wirt nützlich sind. Beispielsweise können in Plasmiden enthaltene Gene Resistenz gegen antibakterielle Mittel in Bakterienzellen verleihen. Plasmide, die das β-Lactamase-Gen tragen, verleihen Resistenz gegen β-Lactam-Antibiotika wie Penicillin und Amoxicillin. Plasmide können von antibiotikaresistenten Zellen auf andere Zellen der gleichen oder einer anderen Bakterienart übergehen, wodurch diese Zellen ebenfalls resistent werden. Die intensive Verwendung von Antibiotika ist ein starker Selektionsfaktor, der die Ausbreitung von Plasmiden, die Antibiotikaresistenz codieren (sowie von Transposons, die ähnliche Gene codieren), unter pathogenen Bakterien fördert und zur Entstehung von Bakterienstämmen mit Resistenz gegen mehrere Antibiotika führt. Ärzte beginnen, die Gefahren des weit verbreiteten Einsatzes von Antibiotika zu verstehen und verschreiben sie nur, wenn es absolut notwendig ist. Aus ähnlichen Gründen ist die weit verbreitete Verwendung von Antibiotika zur Behandlung von Nutztieren begrenzt.

Siehe auch: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genom von Prokaryoten // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. Nr. 4/2. S. 972-984.

Eukaryoten.

Tabelle 2. DNA, Gene und Chromosomen einiger Organismen

Notiz. Informationen werden ständig aktualisiert; Weitere aktuelle Informationen finden Sie auf den Websites der einzelnen Genomik-Projekte.

* Für alle Eukaryoten außer Hefe ist der diploide Chromosomensatz angegeben. diploid Bausatz Chromosomen (aus dem Griechischen diploos - doppelt und eidos - Ansicht) - ein doppelter Chromosomensatz (2n), von denen jeder einen homologen hat.
**Haploider Satz. Wilde Hefestämme haben typischerweise acht (oktaploide) oder mehr Sätze dieser Chromosomen.
***Für Frauen mit zwei X-Chromosomen. Männer haben ein X-Chromosom, aber kein Y, also nur 11 Chromosomen.

Eine Hefezelle, einer der kleinsten Eukaryoten, hat 2,6-mal mehr DNA als eine Zelle E coli(Tabelle 2). Fruchtfliegenzellen Drosophila, ein klassisches Objekt der Genforschung, enthält 35-mal mehr DNA, und menschliche Zellen enthalten etwa 700-mal mehr DNA als Zellen E coli. Viele Pflanzen und Amphibien enthalten noch mehr DNA. Das genetische Material eukaryotischer Zellen ist in Form von Chromosomen organisiert. Diploider Chromosomensatz (2 n) hängt von der Art des Organismus ab (Tabelle 2).

Beispielsweise gibt es in einer menschlichen Körperzelle 46 Chromosomen ( Reis. 17). Jedes Chromosom in einer eukaryotischen Zelle, wie in Abb. 17, a, enthält ein sehr großes doppelsträngiges DNA-Molekül. Vierundzwanzig menschliche Chromosomen (22 gepaarte Chromosomen und zwei Geschlechtschromosomen X und Y) unterscheiden sich in der Länge um mehr als das 25-fache. Jedes eukaryotische Chromosom enthält einen bestimmten Satz von Genen.

Reis. 17. eukaryotische Chromosomen.a- ein Paar verbundener und kondensierter Schwesterchromatiden aus dem menschlichen Chromosom. In dieser Form verbleiben eukaryotische Chromosomen nach der Replikation und in der Metaphase während der Mitose. b- ein vollständiger Chromosomensatz aus einem Leukozyten eines der Autoren des Buches. Jede normale menschliche Körperzelle enthält 46 Chromosomen.

Verbindet man die DNA-Moleküle des menschlichen Genoms (22 Chromosomen und die Chromosomen X und Y oder X und X), erhält man eine etwa einen Meter lange Sequenz. Hinweis: Bei allen Säugetieren und anderen heterogametischen männlichen Organismen haben die Weibchen zwei X-Chromosomen (XX) und die Männchen ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY).

Die meisten menschlichen Zellen, daher beträgt die gesamte DNA-Länge solcher Zellen etwa 2 m. Ein erwachsener Mensch hat etwa 10 14 Zellen, die Gesamtlänge aller DNA-Moleküle beträgt also 2・10 11 km. Zum Vergleich: Der Umfang der Erde beträgt 4 ・ 10 4 km und die Entfernung von der Erde zur Sonne 1,5 ・ 10 8 km. So erstaunlich kompakt verpackt ist die DNA in unseren Zellen!

In eukaryotischen Zellen gibt es andere Organellen, die DNA enthalten - dies sind Mitochondrien und Chloroplasten. Es wurden viele Hypothesen bezüglich des Ursprungs der mitochondrialen und Chloroplasten-DNA aufgestellt. Der heute allgemein anerkannte Standpunkt ist, dass es sich um die Rudimente der Chromosomen alter Bakterien handelt, die in das Zytoplasma der Wirtszellen eingedrungen sind und zu den Vorläufern dieser Organellen wurden. Mitochondriale DNA kodiert für mitochondriale tRNA und rRNA sowie mehrere mitochondriale Proteine. Mehr als 95 % der mitochondrialen Proteine ​​werden von Kern-DNA kodiert.

STRUKTUR DER GENE

Betrachten Sie die Struktur des Gens in Prokaryoten und Eukaryoten, ihre Ähnlichkeiten und Unterschiede. Obwohl ein Gen ein DNA-Abschnitt ist, der nur ein Protein oder eine RNA kodiert, enthält es neben dem direkt kodierenden Teil auch regulatorische und andere Strukturelemente, die bei Prokaryoten und Eukaryoten unterschiedlich aufgebaut sind.

codierende Sequenz- die wichtigste strukturelle und funktionelle Einheit des Gens, darin befinden sich die Nukleotidtripletts, die kodierenAminosäuresequenz. Es beginnt mit einem Startcodon und endet mit einem Stopcodon.

Vor und nach der Codiersequenz stehen untranslatierte 5'- und 3'-Sequenzen. Sie übernehmen regulatorische und Hilfsfunktionen, sorgen beispielsweise für die Landung des Ribosoms auf der mRNA.

Untranslatierte und codierende Sequenzen bilden eine Transkriptionseinheit – eine transkribierte DNA-Region, dh eine DNA-Region, aus der mRNA synthetisiert wird.

Terminator Eine nicht transkribierte DNA-Region am Ende eines Gens, wo die RNA-Synthese aufhört.

Am Anfang steht das Gen Regulierungsbereich, welches beinhaltet Promoter und Operator.

Promoter- die Sequenz, an die die Polymerase während der Transkriptionsinitiation bindet. Operator- das ist der Bereich, an den spezielle Proteine ​​binden können - Unterdrücker, die die Aktivität der RNA-Synthese aus diesem Gen reduzieren - mit anderen Worten, reduzieren kann Ausdruck.

Die Struktur von Genen in Prokaryoten

Der allgemeine Plan für die Struktur von Genen in Prokaryoten und Eukaryoten unterscheidet sich nicht – beide enthalten eine regulatorische Region mit einem Promotor und Operator, eine Transkriptionseinheit mit codierenden und nicht-translatierten Sequenzen und einen Terminator. Die Organisation von Genen in Prokaryoten und Eukaryoten ist jedoch unterschiedlich.

Reis. 18. Schema der Struktur des Gens in Prokaryoten (Bakterien) -das Bild wird vergrößert

Am Anfang und am Ende des Operons gibt es gemeinsame regulatorische Regionen für mehrere Strukturgene. Aus der transkribierten Region des Operons wird ein mRNA-Molekül abgelesen, das mehrere kodierende Sequenzen enthält, von denen jede ihr eigenes Start- und Stoppcodon hat. Aus jedem dieser Bereicheein Protein wird synthetisiert. Auf diese Weise, Aus einem i-RNA-Molekül werden mehrere Proteinmoleküle synthetisiert.

Prokaryoten zeichnen sich durch die Kombination mehrerer Gene zu einer einzigen funktionellen Einheit aus - Operon. Die Arbeit des Operons kann durch andere Gene reguliert werden, die merklich vom Operon selbst entfernt werden können - Regler. Das Protein, das von diesem Gen übersetzt wird, wird genannt Unterdrücker. Es bindet an den Operator des Operons und reguliert gleichzeitig die Expression aller darin enthaltenen Gene.

Auch Prokaryoten sind durch das Phänomen gekennzeichnet Transkriptions- und Übersetzungskonjugationen.

Reis. 19 Das Phänomen der Konjugation von Transkription und Translation in Prokaryoten - das Bild wird vergrößert

Diese Paarung tritt bei Eukaryoten nicht auf, da eine Kernhülle vorhanden ist, die das Zytoplasma, in dem die Translation stattfindet, von dem genetischen Material trennt, auf dem die Transkription stattfindet. In Prokaryoten kann während der Synthese von RNA auf einer DNA-Matrize ein Ribosom sofort an das synthetisierte RNA-Molekül binden. Somit beginnt die Übersetzung, noch bevor die Transkription abgeschlossen ist. Darüber hinaus können mehrere Ribosomen gleichzeitig an ein RNA-Molekül binden und mehrere Moleküle eines Proteins gleichzeitig synthetisieren.

Die Struktur von Genen in Eukaryoten

Die Gene und Chromosomen von Eukaryoten sind sehr komplex organisiert.

Bakterien vieler Arten haben nur ein Chromosom, und in fast allen Fällen gibt es eine Kopie jedes Gens auf jedem Chromosom. Nur wenige Gene, wie rRNA-Gene, sind in mehreren Kopien enthalten. Gene und regulatorische Sequenzen machen fast das gesamte Genom von Prokaryoten aus. Darüber hinaus entspricht fast jedes Gen genau der Aminosäuresequenz (oder RNA-Sequenz), die es codiert (Abb. 14).

Die strukturelle und funktionelle Organisation eukaryotischer Gene ist viel komplexer. Die Untersuchung eukaryotischer Chromosomen und später die Sequenzierung vollständiger eukaryotischer Genomsequenzen hat viele Überraschungen gebracht. Viele, wenn nicht die meisten eukaryontischen Gene haben ein interessantes Merkmal: ihre Nukleotidsequenzen enthalten eine oder mehrere DNA-Regionen, die nicht die Aminosäuresequenz des Polypeptidprodukts codieren. Solche nicht-translatierten Inserts unterbrechen die direkte Entsprechung zwischen der Nukleotidsequenz des Gens und der Aminosäuresequenz des codierten Polypeptids. Diese nicht übersetzten Segmente in den Genen werden genannt Introns, oder eingebaut Sequenzen, und die codierenden Segmente sind Exons. In Prokaryoten enthalten nur wenige Gene Introns.

Bei Eukaryoten gibt es also praktisch keine Kombination von Genen zu Operons, und die codierende Sequenz eines eukaryotischen Gens wird am häufigsten in translatierte Regionen unterteilt. - Exons, und nicht übersetzte Abschnitte - Introns.

In den meisten Fällen wurde die Funktion von Introns nicht festgestellt. Im Allgemeinen sind nur etwa 1,5 % der menschlichen DNA „codierend“, das heißt, sie tragen Informationen über Proteine ​​oder RNA. Unter Berücksichtigung großer Introns stellt sich jedoch heraus, dass 30 % der menschlichen DNA aus Genen bestehen. Da Gene einen relativ kleinen Teil des menschlichen Genoms ausmachen, bleibt eine beträchtliche Menge an DNA unerklärt.

Reis. 16. Schema der Struktur des Gens in Eukaryoten - das Bild wird vergrößert

Aus jedem Gen wird zunächst eine unreife oder Prä-RNA synthetisiert, die sowohl Introns als auch Exons enthält.

Danach findet der Spleißprozess statt, wodurch die Intronregionen herausgeschnitten werden und eine reife mRNA entsteht, aus der ein Protein synthetisiert werden kann.

Reis. 20. Alternatives Spleißverfahren - das Bild wird vergrößert

Eine solche Organisation von Genen ermöglicht es beispielsweise, wenn verschiedene Formen eines Proteins aus einem Gen synthetisiert werden können, da beim Spleißen Exons in unterschiedlichen Sequenzen fusioniert werden können.

Reis. 21. Unterschiede in der Struktur von Genen von Prokaryoten und Eukaryoten - das Bild wird vergrößert

MUTATIONEN UND MUTAGENESE

Mutation wird als dauerhafte Veränderung des Genotyps bezeichnet, dh als Veränderung der Nukleotidsequenz.

Der Prozess, der zur Mutation führt, wird genannt Mutagenese, und der Organismus alle deren Zellen die gleiche Mutation tragen Mutant.

Mutationstheorie wurde erstmals 1903 von Hugh de Vries formuliert. Seine moderne Version enthält die folgenden Bestimmungen:

1. Mutationen treten plötzlich, abrupt auf.

2. Mutationen werden von Generation zu Generation weitergegeben.

3. Mutationen können vorteilhaft, schädlich oder neutral, dominant oder rezessiv sein.

4. Die Wahrscheinlichkeit des Nachweises von Mutationen hängt von der Anzahl der untersuchten Personen ab.

5. Ähnliche Mutationen können wiederholt auftreten.

6. Mutationen sind nicht gerichtet.

Mutationen können unter dem Einfluss verschiedener Faktoren auftreten. Unterscheiden Sie zwischen Mutationen, die durch verursacht werden mutagen Auswirkungen: physikalisch (z. B. Ultraviolett oder Strahlung), chemisch (z. B. Colchicin oder reaktive Sauerstoffspezies) und biologisch (z. B. Viren). Mutationen können ebenfalls verursacht werden Replikationsfehler.

Abhängig von den Bedingungen für das Auftreten von Mutationen werden unterteilt spontan- das heißt Mutationen, die unter normalen Bedingungen entstanden sind, und induziert- also Mutationen, die unter besonderen Bedingungen entstanden sind.

Mutationen können nicht nur in Kern-DNA auftreten, sondern beispielsweise auch in der DNA von Mitochondrien oder Plastiden. Dementsprechend können wir unterscheiden nuklear und zytoplasmatisch Mutationen.

Durch das Auftreten von Mutationen können oft neue Allele entstehen. Wenn das mutierte Allel das normale Allel überschreibt, wird die Mutation aufgerufen Dominant. Unterdrückt das normale Allel das mutierte, spricht man von der Mutation rezessiv. Die meisten Mutationen, die zu neuen Allelen führen, sind rezessiv.

Mutationen werden durch ihre Wirkung unterschieden adaptiv, was zu einer Erhöhung der Anpassungsfähigkeit des Organismus an die Umwelt führt, neutral die das Überleben nicht beeinträchtigen schädlich die die Anpassungsfähigkeit von Organismen an Umweltbedingungen verringern und tödlich was in den frühen Entwicklungsstadien zum Tod des Organismus führt.

Entsprechend den Folgen werden Mutationen unterschieden, die zu führen Verlust der Proteinfunktion, Mutationen führen zu Entstehung Das Protein hat eine neue Funktion, sowie Mutationen, die die Dosis eines Gens ändern, und dementsprechend die daraus synthetisierte Proteindosis.

Eine Mutation kann in jeder Körperzelle auftreten. Tritt eine Mutation in einer Keimzelle auf, spricht man von keimhaft(Keim oder generativ). Solche Mutationen treten nicht in dem Organismus auf, in dem sie aufgetreten sind, sondern führen zum Auftreten von Mutanten in den Nachkommen und werden vererbt, daher sind sie wichtig für Genetik und Evolution. Wenn die Mutation in einer anderen Zelle auftritt, wird sie aufgerufen somatisch. Eine solche Mutation kann sich bis zu einem gewissen Grad in dem Organismus manifestieren, in dem sie entstanden ist, beispielsweise zur Bildung von Krebstumoren führen. Eine solche Mutation wird jedoch nicht vererbt und wirkt sich nicht auf die Nachkommen aus.

Mutationen können Teile des Genoms unterschiedlicher Größe betreffen. Zuordnen genetisch, chromosomal und genomisch Mutationen.

Genmutationen

Mutationen, die auf einer Skala kleiner als ein Gen auftreten, werden als bezeichnet genetisch, oder gepunktet (gepunktet). Solche Mutationen führen zu einer Veränderung in einem oder mehreren Nukleotiden in der Sequenz. Genmutationen umfassenSubstitutionen, was zum Austausch eines Nukleotids durch ein anderes führt,Löschungen was zum Verlust eines der Nukleotide führt,Einfügungen, was zur Addition eines zusätzlichen Nukleotids an die Sequenz führt.

Reis. 23. Gen-(Punkt-)Mutationen

Je nach Wirkungsmechanismus auf das Protein werden Genmutationen unterteilt in:gleichbedeutend, die (infolge der Degeneration des genetischen Codes) nicht zu einer Veränderung der Aminosäurezusammensetzung des Proteinprodukts führen,Missense-Mutationen, die zum Austausch einer Aminosäure durch eine andere führen und die Struktur des synthetisierten Proteins beeinflussen können, obwohl sie oft unbedeutend sind,unsinnige Mutationen, was zum Austausch des codierenden Codons durch ein Stopcodon führt,Mutationen führen zu Spleißstörung:

Reis. 24. Mutationsschemata

Je nach Wirkungsmechanismus auf das Protein werden auch Mutationen isoliert, die zu führen Rahmenverschiebung Lesungen wie Einfügungen und Löschungen. Solche Mutationen, wie Nonsense-Mutationen, wirken sich, obwohl sie an einer Stelle im Gen auftreten, oft auf die gesamte Struktur des Proteins aus, was zu einer vollständigen Veränderung seiner Struktur führen kann.

Reis. 29. Chromosom vor und nach der Duplikation

Genomische Mutationen

Endlich, genomische Mutationen das gesamte Genom betreffen, das heißt, die Anzahl der Chromosomen ändert sich. Polyploidie wird unterschieden - eine Zunahme der Ploidie der Zelle und Aneuploidie, dh eine Änderung der Anzahl der Chromosomen, beispielsweise Trisomie (das Vorhandensein eines zusätzlichen Homologs in einem der Chromosomen) und Monosomie (das Fehlen von ein Homolog im Chromosom).

Video zum Thema DNA

DNA-REPLIKATION, RNA-CODIERUNG, PROTEINSYNTHESE