autoimmun szindróma. Autoimmun poliendokrin szindróma

Szervezetünk immunrendszere speciális szervek és sejtek összetett hálózata, amelyek megvédik szervezetünket az idegen anyagoktól. Az immunrendszer magja az a képesség, hogy meg tudja különböztetni az "önmagát" az "idegentől". Néha olyan meghibásodás lép fel a szervezetben, amely lehetetlenné teszi a „saját” sejtjei markereinek felismerését, és elkezdenek antitestek termelődni, amelyek tévedésből megtámadják saját testének egyik vagy másik sejtjét.

Ugyanakkor a szabályozó T-sejtek nem látják el feladatukat az immunrendszer funkcióinak fenntartásában, és megindul a saját sejtjeik támadása. Ez olyan károsodáshoz vezet, amelyet autoimmun betegségnek neveznek. A károsodás típusa határozza meg, hogy melyik szerv vagy testrész érintett. Az ilyen betegségeknek több mint nyolcvan fajtája ismert.

Mennyire gyakoriak az autoimmun betegségek?

Sajnos eléggé elterjedtek. Csak hazánkban több mint 23,5 millió embert érintenek, és ez az egyik fő halálok és rokkantság. Vannak ritka betegségek, de vannak olyan betegségek is, amelyekben sokan szenvednek, ilyen például a Hashimoto-kór.

Az emberi immunrendszer működésével kapcsolatos információkért tekintse meg a videót:

Ki betegedhet meg?

Egy autoimmun betegség bárkit érinthet. Vannak azonban a legnagyobb kockázatnak kitett embercsoportok:

Fogamzóképes korú nők. A nők nagyobb valószínűséggel szenvednek autoimmun betegségekben, mint a férfiak, amelyek reproduktív évükben kezdődnek.
Azok, akiknek családjában hasonló betegségek vannak. Egyes autoimmun betegségek genetikai természetűek (pl. ). Gyakran különböző típusú autoimmun betegségek alakulnak ki ugyanazon család több tagjában. Az örökletes hajlam is közrejátszik, de más tényezők is a betegség kezdeteként szolgálhatnak.
Bizonyos anyagok jelenléte a környezetben. Bizonyos helyzetek vagy környezeti expozíciók bizonyos autoimmun betegségeket okozhatnak, vagy súlyosbíthatják a meglévőket. Köztük: aktív napsugárzás, vegyszerek, vírusos és bakteriális fertőzések.
Egy adott fajhoz vagy etnikumhoz tartozó emberek. Például az 1-es típusú cukorbetegség leginkább a fehér embereket érinti. Súlyosabb szisztémás lupus erythematosus az afroamerikaiak és a spanyolok körében fordul elő.

Milyen autoimmun betegségek érintik a nőket és mik a tüneteik?

Az itt felsorolt betegségek gyakoribbak a nőknél, mint a férfiaknál.

Bár minden eset egyedi, a leggyakoribb tünetek a gyengeség, a szédülés és az alacsony láz. Sok autoimmun betegségnek átmeneti tünetei vannak, amelyek súlyossága is változhat. Ha a tünetek egy ideig elmúlnak, ezt remissziónak nevezik. Váltakoznak a tünetek váratlan és mély megnyilvánulásával - kitörésekkel vagy exacerbációkkal.

Az autoimmun betegségek típusai és tünetei

Betegség	Tünetek
Foltos kopaszság Az immunrendszer megtámadja a szőrtüszőket (amelyekből a haj nő). Általában ez nem befolyásolja az általános egészségi állapotot, de jelentősen befolyásolhatja a megjelenést.	Szőrtelenített területek a fejen, az arcon és a test más részein
A betegség az artériák vagy vénák trombózisa következtében az erek belső bélésének károsodásával jár.	Vérrögök az artériákban vagy vénákban Többszörös spontán abortusz Hálós kiütések a térden és a csuklón
autoimmun hepatitis Az immunrendszer megtámadja és elpusztítja a májsejteket. Ez keményedéshez, májcirrózishoz és májelégtelenséghez vezethet.	Gyengeség Máj megnagyobbodás A bőr és a sclera sárgasága Bőr viszketés Ízületi fájdalom Hasi fájdalom vagy emésztési zavar
coeliakia A glutén intolerancia betegség a gabonában, rizsben, árpában és egyes gyógyszerekben található anyag. Amikor a cöliákiás betegek glutént tartalmazó ételeket fogyasztanak, az immunrendszer a vékonybél nyálkahártyájának megtámadásával reagál.	Puffadás és fájdalom hasmenés ill Súlygyarapodás vagy -csökkenés Gyengeség Viszketés és kiütés a bőrön Meddőség vagy vetélés
1-es típusú cukorbetegség Olyan betegség, amelyben az immunrendszer megtámadja azokat a sejteket, amelyek inzulint termelnek, egy hormont, amely fenntartja a vércukorszintet. Inzulin nélkül a vércukorszint jelentősen megemelkedik. Ez a szem, a vese, az idegek, az íny és a fogak károsodásához vezethet. De a legsúlyosabb probléma a szívbetegség.	állandó szomjúság Éhes és fáradt akaratlan fogyás Gyengén gyógyuló fekélyek Száraz bőr, viszketés Érzékelés elvesztése a lábakban vagy bizsergő érzés Látásváltozás: az észlelt kép homályosnak tűnik
Graves-betegség Olyan betegség, amelyben a pajzsmirigy túl sok hormont termel.	Álmatlanság Ingerlékenység Fogyás Fokozott hőérzékenység túlzott izzadás töredezett végű izomgyengeség Kisebb menstruáció kidülledő szemek Kézfogás Néha tünetmentes
Julian-Barré szindróma Az immunrendszer megtámadja az agyat és a gerincvelőt a testtel összekötő idegeket. Az idegkárosodás megnehezíti a jelátvitelt. Emiatt az izmok nem reagálnak az agy jelzéseire.A tünetek gyakran elég gyorsan, napokról hetekre haladnak előre, és gyakran mindkét testfele érintett.	Gyengeség vagy bizsergés a lábakban, kisugározhat a testbe Súlyos esetekben bénulás
Hashimoto-kór Olyan betegség, amelyben a pajzsmirigy nem termel elegendő hormont.	Gyengeség Fáradtság Hízás Hidegérzékenység Izomfájdalom és ízületi merevség az arc duzzanata
Az immunrendszer elpusztítja a vörösvérsejteket. A szervezet nem képes gyorsan előállítani a szükségleteinek megfelelő számú vörösvértestet. Ennek következtében elégtelen oxigéntelítettség lép fel, a szívnek fokozott terheléssel kell dolgoznia, hogy a vérrel való oxigénszállítás ne szenvedjen csorbát.	Fáradtság Légzési elégtelenség Hideg kezek és lábak Sápadtság A bőr és a sclera sárgasága Szívproblémák, beleértve
idiopátiás Az immunrendszer elpusztítja a vérlemezkéket, amelyek a vérrög kialakulásához szükségesek.	Nagyon erős menstruáció Kis lila vagy piros pöttyök a bőrön, amelyek kiütésnek tűnhetnek Vérzés vagy szájvérzés Hasfájás Hasmenés, néha vérrel
Gyulladásos bélbetegség Krónikus gyulladásos folyamat a gyomor-bél traktusban. és - a betegség leggyakoribb formái.	rektális vérzés Láz Fogyás Fáradtság Szájfekélyek (Crohn-betegség esetén) Fájdalmas vagy nehéz bélmozgás (fekélyes vastagbélgyulladással)
Gyulladásos myopathia Olyan betegségek csoportja, amelyeket izomgyulladás és izomgyengeség jellemez. polimiozitisz és - a fő két típus a nők körében a leggyakoribb. A polimiozitisz azokat az izmokat érinti, amelyek a test mindkét oldalán részt vesznek a mozgásban. Dermatomyositis esetén bőrkiütés előzheti meg vagy egyidejűleg jelentkezhet izomgyengeséggel.	Lassan progresszív izomgyengeség, amely a gerinchez legközelebb eső izmokban kezdődik (általában az ágyéki és a keresztcsonti régiókban) Azt is meg lehet jegyezni: Fáradtság járás vagy állás közben Esések és ájulás Izom fájdalom Nyelési és légzési nehézség
Az immunrendszer megtámadja az ideghüvelyt, ami károsítja a gerincvelőt és az agyat. A tünetek és súlyosságuk esetenként változik, és az érintett területtől függ.	Gyengeség és koordinációs, egyensúlyi, beszéd- és gyaloglási problémák Bénulás Remegés Zsibbadás és bizsergő érzés a végtagokban
myasthenia gravis Az immunrendszer az egész testben megtámadja az izmokat és az idegeket.	Az észlelt kép elágazása, külső megjelenési problémák, lelógó szemhéjak Nyelési nehézség, gyakori ásítás vagy fulladás Gyengeség vagy bénulás fejet le Nehézségek a lépcsőn mászni és tárgyakat emelni Beszédproblémák
Primer biliaris cirrhosis Az immunrendszer lassan elpusztítja a máj epevezetékeit. Az epe egy olyan anyag, amelyet a máj termel. Az epeúton keresztül bejut az emésztőrendszerbe, és elősegíti az élelmiszerek emésztését. Amikor az epeutak károsodnak, az epe felhalmozódik a májban és károsítja azt. A máj megvastagszik, hegek jelennek meg, és végül leáll.	Fáradtság Száraz száj Száraz szemek A bőr és a sclera sárgasága
Pikkelysömör A betegség oka, hogy a mélyrétegekben termelődő új bőrsejtek túl gyorsan növekednek és felhalmozódnak a felszínén.	Érdes, vörös, pikkelyes foltok jellemzően a fejen, a könyökön és a térdeken jelennek meg Viszketés és fájdalom, amely megakadályozza, hogy megfelelően aludjon, szabadon járjon és vigyázzon magára Kevésbé gyakori az ízületi gyulladás egy speciális formája, amely a kéz- és lábujjak ízületeit érinti. Hátfájás, ha a keresztcsont érintett
Rheumatoid arthritis Olyan betegség, amelyben az immunrendszer az egész testben megtámadja az ízületek bélését.	Fájdalmas, merev, duzzadt és deformált ízületek A mozgások és funkciók korlátozottsága Megjegyezhető még: Fáradtság Láz Fogyás szemgyulladás tüdő betegség Subcutan tobozmirigy tömegek, gyakran a könyökökön
szkleroderma A betegséget a bőr és az erek kötőszövetének rendellenes növekedése okozza.	Az ujjak színe megváltozik (fehér, piros, kék) attól függően, hogy meleg vagy hideg van Fájdalom, mozgáskorlátozottság, ízületi duzzanat A bőr megvastagodása Fényes bőr a kézen és az alkaron Feszes arcbőr, amely úgy néz ki, mint egy maszk Nyelési nehézség Fogyás Hasmenés vagy székrekedés rövid lélegzet
Ebben a betegségben az immunrendszer célpontja azok a mirigyek, amelyekben testnedvek, például nyál, könnyek termelődnek.	Szem száraz vagy viszkető Szájszárazság, fekélyekig Nyelési problémák Az ízérzékenység elvesztése Több üreg a fogakban Rekedt hang Fáradtság Duzzanat vagy fájdalom az ízületekben Nyirokcsomó-duzzanat
A betegség az ízületeket, a bőrt, a veséket, a szívet, a tüdőt és más szerveket és rendszereket érinti.	Láz Fogyás Hajhullás szájfekélyek Fáradtság Kiütések "pillangó" formájában az orr körül az arccsontokon Kiütések a test más részein Ízületi fájdalom és duzzanat, izomfájdalom Napérzékenység Mellkasi fájdalom Fejfájás, szédülés, ájulás, memóriazavar, viselkedésbeli változások
Vitiligo Az immunrendszer elpusztítja a pigmentet termelő és a bőrszínért felelős sejteket. A száj és az orr szöveteit is érintheti.	Fehér foltok a napfénynek kitett bőrterületeken, valamint az alkaron, az ágyék területén korai őszülés A száj elszíneződése

A krónikus fáradtság szindróma és a fibromyalgia autoimmun betegségek?

Mi a helyzet az exacerbációkkal (támadásokkal)?

Az exacerbáció a tünetek hirtelen és súlyos fellépése. Észrevehet bizonyos "kiváltó tényezőket" - stressz, hipotermia, nyílt napsugárzás, amelyek fokozzák a betegség tüneteinek megnyilvánulását. Ha ismeri ezeket a tényezőket, és követi a kezelési tervet, Ön és kezelőorvosa segíthet megelőzni vagy csökkenteni a fellángolásokat. Ha úgy érzi, roham közeledik, hívja orvosát. Ne próbáljon egyedül megbirkózni a barátok vagy rokonok tanácsával.

Mit kell tenni, hogy jobban érezze magát?

Ha autoimmun betegsége van, folyamatosan tartson be néhány egyszerű szabályt, tegye ezt minden nap, és közérzete stabil lesz:

A táplálkozásnak figyelembe kell vennie a betegség természetét.Ügyeljen arra, hogy elegendő gyümölcsöt, zöldséget, teljes kiőrlésű gabonát, zsírszegény vagy zsírszegény tejterméket és növényi fehérjét fogyasszon. Korlátozza a telített zsírokat, transzzsírokat, koleszterint, sót és a felesleges cukrot. Ha követi az egészséges táplálkozás alapelveit, akkor minden szükséges anyagot megkap az élelmiszerből.
Gyakorolj rendszeresen átlagos végzettséggel. Beszélje meg orvosával, hogy milyen fizikai aktivitásra van szüksége. A fokozatos és gyengéd edzésprogram jól működik a hosszan tartó izom- és ízületi fájdalmakkal küzdők számára. A jóga és a tai chi bizonyos típusai segíthetnek.
Pihenj eleget. A pihenés lehetővé teszi a szövetek és ízületek helyreállítását. Az alvás a legjobb módja a test és az elme ellazításának. Ha nem alszik eleget, a stressz szintje és a tünetek súlyosbodnak. Ha jól kipihent, akkor hatékonyabban kezeli a problémáit, és csökkenti a megbetegedések kockázatát. A legtöbb embernek napi 7 és 9 óra közötti alvásra van szüksége a pihenéshez.
Kerülje a gyakori stresszt. A stressz és a szorongás egyes autoimmun betegségeket súlyosbíthat. Ezért meg kell keresnie a módját, hogyan optimalizálja életét, hogy megbirkózzon a napi stresszekkel és javítsa állapotát. A meditáció, az önhipnózis, a vizualizáció és az egyszerű relaxációs technikák segíthetnek enyhíteni a stresszt, csökkenteni a fájdalmat, és megbirkózni az életed egyéb területeivel a betegséggel. Ezt megtanulhatod oktatóanyagokból, videókból vagy oktató segítségével. Csatlakozzon egy támogató csoporthoz, vagy beszéljen pszichológussal, ők segítenek csökkenteni a stressz szintjét és kezelni betegségét.

Megvan a hatalmad a fájdalom enyhítésére! Próbálja meg ezeket a képeket naponta kétszer-háromszor 15 percig használni:

Tegye fel kedvenc nyugtató zenéjét.
Üljön le kedvenc foteljába vagy kanapéjába. Ha dolgozik, hátradőlhet és pihenhet egy széken.
Csukd be a szemed.
Képzelje el fájdalmát vagy kényelmetlenségét.
Képzelj el valamit, ami ellenzi ezt a fájdalmat, és figyeld, ahogy a fájdalmad "megsemmisül".

Melyik orvoshoz kell fordulni

Ha ezek közül egy vagy több tünet jelentkezik, helyesebb lenne háziorvoshoz vagy háziorvoshoz fordulni. A vizsgálatot és az elsődleges diagnózist követően a beteget az érintett szervektől és rendszerektől függően szakorvoshoz irányítják. Lehet bőrgyógyász, trichológus, hematológus, reumatológus, hepatológus, gasztroenterológus, endokrinológus, neurológus, nőgyógyász (vetélés esetén). További segítséget táplálkozási szakértő, pszichológus, pszichoterapeuta nyújt. Gyakran szükséges genetikushoz fordulni, különösen a terhesség megtervezésekor.

Az autoimmun poliglanduláris szindróma (más néven poliendokrin, autoimmun poliendokrin szindróma – APS, poliglanduláris autoimmun szindróma – PGAS) egy autoimmun eredetű endokrin betegség. A szindróma 4 típusra oszlik, amelyeket római számokkal I-IV. A betegség diagnosztizálása nehéz lehet, mert. gyakran hosszú ideig tünetek nélkül folytatódik. De azoknál az embereknél, akiket valamilyen endokrin betegséggel (1. típusú, Addison-kór, stb.) kezelnek, az antitestszintek nyomon követhetők, és a betegség ennek megfelelően diagnosztizálható.

Az autoimmun szindrómák jellemzői

Az autoimmun poliglanduláris szindrómát a mirigyek többszörös autoimmun rendellenességeinek jelenléte jellemzi. Fájdalmas állapotokról beszélünk, amikor az autoimmun gyulladás több belső elválasztású mirigyet egyszerre érint, fokozatosan megzavarva azok működését, főként alulműködés, ritkábban az érintett szerv túlműködése formájában. Gyakran egy ilyen elváltozás különböző nem endokrin szerveket és szöveteket érint.

A klinikai tünetek és az AIRE gén mutációinak jelenléte szerint az autoimmun poliglanduláris szindróma 2 különböző típusra (I. és II.) osztható. Az APS-I-t 2 betegség jelenléte jellemzi a triádból:

krónikus mucocutan candidiasis;
autoimmun hypoparathyreosis;
Addison-kór.

Az APS-II meghatározásához az alábbi betegségek közül legalább 2-vel kell rendelkeznie:

1-es típusú cukorbetegség;
Basedow-Graves toxikózis;
Addison-kór.

Thomas Addison már a 19. században (1849) leírta a vészes vérszegénység, a vitiligo és a mellékvese-elégtelenség összefüggését páciensei anamnézisében. 1926-ban Schmidt nyilvánvaló kapcsolatot rögzített az Addison-kór és az autoimmun pajzsmirigygyulladás között. 1964-ben Carpenter a Schmidt-szindróma fontos összetevőjeként azonosította az inzulinfüggő cukorbetegséget. Neufeld 1981-ben határozta meg az autoimmun szindrómát, mint az Addison-kórt más autoimmun betegségekkel összefüggésben, az I., II., III. típusú APS általánosan elismert osztályozása formájában.

Az APS okai

Az APS kialakulásához számos tényező kapcsolódik. Egyes családokban fokozott az autoimmun betegségekre való hajlam, ami genetikai komponensre utal. De ez nem jelenti a betegség kötelező eredetét egy beteg gyermekben. Az autoimmun szindrómák kialakulásához az egyidejűleg ható rizikófaktorok jelenléte szükséges. Ezek tartalmazzák:

genetika;
immunitás (IgA vagy komplement hibája);
hormonok (ösztrogének);
környezeti tényezők.

Az autoimmun szindrómákkal szembeni genetikai érzékenység mellett gyakran egy specifikus kiváltó ok is az oka. Lehet:

fertőzések;
bizonyos élelmiszerek (például glutén - glutén);
kémiai hatás;
gyógyszerek;
extrém fizikai stressz;
testi sérülés.

Járványtan

Az APS-I egy ritka, gyermekeknél előforduló gyermekkori rendellenesség, amely egyes családokban, különösen Iránban és Finnországban endémiás, fiúkat és lányokat érint.

Az APS-II gyakoribb, mint az APS-I, és több nőt érint, mint férfit (3-4:1). Általában a betegség felnőtteknél fordul elő, a legmagasabb előfordulási gyakoriságot 50 év után regisztrálják. Az autoimmun betegségek számának növekedése miatt a lakosság körében az APS-II gyakorisága folyamatosan növekszik.

Az APS megnyilvánulásai

Ez egy egész életen át tartó, több szervet érintő betegség, így a beteg klinikai állapota gyakran nagyon összetett. A betegség megnehezíti a munkát, az ember társadalmi kapcsolatait (lásd a fenti képet). A különböző patológiák kombinációja teljes rokkantsághoz vezethet.

De a betegség nem feltétlenül manifesztálódik klinikailag, ha a mirigy 80-90% alatti mértékben érintett. Az APS gyakrabban fordul elő gyermekeknél, de gyakran felnőttkorban is előfordul. A betegség jelenlétére utaló első jelek a fáradtság, a szív- és érrendszeri, az anyagcsere-tünetek, a stresszre adott reakciók zavara. A tünetek az autoimmun poliglanduláris szindróma típusától függenek.

APS I-es típus

Az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma egy példa az autoszomális recesszív öröklődésű monogén autoimmun betegségre. Más néven Johanson-Blizzard szindróma. A betegségre jellemző a központi tolerancia károsodása és a csecsemőmirigy negatív szelekciója, ami autoreaktív T-limfociták felszabadulásához vezet a vérben, az endokrin célszervek tönkremeneteléhez.

Az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindrómát az AIRE gén mutációja okozza, amely a 21. kromoszómán található, és egy 545 aminosavból álló fehérjét kódol. Ez a gén körülbelül 500 millió évvel ezelőtt jelent meg, az adaptív immunitás kialakulása előtt. Központi szerepe az autoimmun betegségek megelőzése.

Az AIRE gén mutációja a legfontosabb megállapítás a betegség diagnózisában. Mára több mint 60 különböző mutációt találtak.

Az autoantigének tipikus intracelluláris enzimek; ezek közül a legjellemzőbb a triptofán-hidroxiláz (TPH), amelyet a bélnyálkahártyában szerotonint termelő sejtek fejeznek ki. A TPG-vel szembeni autoantitestek a betegek körülbelül 50%-ában találhatók meg, és reagálnak a bélrendszeri felszívódási zavarra. Ezenkívül a betegekben magas az interferon elleni antitestek szintje (ezek az antitestek a betegség specifikus markerei).

Az 1-es típusú autoimmun poliendokrin szindróma egy ritka betegség, amely szinte egyformán érinti a nőket és a férfiakat. A betegség gyermekkorban jelentkezik, de vannak esetek, amikor a hypoparathyreosis tünetei 50 év után jelentkeznek, az Addison-kór pedig 5-10 év után következik be.

Az 1-es típusú autoimmun poliendokrin szindrómára jellemző első megnyilvánulás általában a candidiasis, 5 éves kor előtt. 10 éves korig megjelenik a hypoplatritis, majd később, körülbelül 15 éves korban diagnosztizálják az Addison-kórt. Az élet során más betegségek is előfordulhatnak.

APS II

A 2-es típusú autoimmun polyglandularis szindróma egy autoszomális domináns betegség, amely nem teljes penetrációval jár. A klinikai megjelenés szükségszerűen magában foglalja az Addison-kórt atéiás pajzsmirigygyulladással (Schmidt-szindróma), az 1-es típusú cukorbetegséggel (Carpenter-szindróma) vagy mindkettővel.

Az 1-es típushoz képest a 2-es típusú autoimmun polyglandularis szindróma gyakrabban fordul elő. A betegség prevalenciája a nők körében dominál (1,83:1 a férfiakhoz képest). A megnyilvánulások serdülőkorban fokozódnak, csúcspontjukat 30 éves kor körül érik el. Az APS-I-hez hasonlóan kora gyermekkorban is előfordulhat. A 2-es típusú autoimmun polyglandularis szindróma által kiváltott másodlagos betegségekként a következő betegségek fordulhatnak elő:

krónikus limfocitás gyomorhurut;
vitiligo;
vészes vérszegénység;
krónikus aktív hepatitis;
coeliakia;
myasthenia.

APS III

A 3-as típusú autoimmun poliglanduláris szindrómát, az úgynevezett pajzsmirigy-szindrómát autoimmun pajzsmirigygyulladás, 1-es típusú cukorbetegség és vészes vérszegénységgel járó autoimmun gastritis jellemzi. Ez az egyetlen alcsoport, amelynél nem károsodott a mellékvese funkció. Másodlagos betegségekként alopecia és vitiligo figyelhető meg.

A 3-as típusú autoimmun polyglandularis szindróma családi eredete feltételezhető, közép- és idősebb korban jelentkezik. A genetikai átvitel módja nem tisztázott.

APS típus IV

A 4-es típusú poliglanduláris autoimmun szindróma legalább 2 másik autoimmun endokrinopátia kombinációját foglalja magában, amelyek nem szerepelnek az I., II. és III. típusban.

Az alábbi autoimmun betegségek és megnyilvánulásaik

Ez a betegségek sokrétű csoportja, amelyek természete az immunrendszer kóros reakciója. Az I-III típusú APS-hez kapcsolódó legismertebb betegségek közé tartoznak a következő betegségek.

Sjögren-szindróma

A Sjögren-szindróma az immunrendszer rendellenessége, amelyet a 2 legkifejezettebb megnyilvánulása – szem- és szájszárazság – azonosít.

Az állapotot gyakran kísérik más immunrendszeri rendellenességek, például rheumatoid arthritis, lupus. A Sjögren-szindróma először mind a nedvességet termelő mirigyeket, mind a nyálkahártyákat érinti, ami végül a könnyek és a nyál mennyiségének csökkenéséhez vezet.

Bár a betegség bármely életkorban fellángolhat, a legtöbb embert 40 év felett diagnosztizálják. A betegség gyakoribb a nők körében.

Ez a szindróma a következő tünetek közül egyet vagy többet is tartalmaz:

ízületi fájdalom, duzzanat, merevség;
a nyálmirigyek duzzanata;
bőrkiütés vagy száraz bőr;
tartós száraz köhögés;
súlyos fáradtság.

Dressler szindróma

A Dressler-féle autoimmun szindróma a szívburok (pericarditis) vagy a mellhártya (mellhártyagyulladás) másodlagos gyulladása, amely több héttel szívinfarktus vagy szívműtét után jelentkezik.

A Dressler-féle autoimmun szindróma tünetei:

mellkasi fájdalom (szúró jellegű, amelyet mély lélegzet súlyosbít, néha a bal vállba hat);
láz;
nehézlégzés;
szívburok folyadékgyülem;
pitvari zörej;
tipikus EKG változások;
gyulladásos markerek növekedése (CRP, leukocitózis stb.).

Werlhof-kór

A Werlhof-kór idiopátiás thrombocytopeniás purpura vagy autoimmun thrombocytopenia.

A vérzést ebben a betegségben a vérlemezkék számának csökkenése okozza (a számuk csökkenésének okai még kevéssé ismertek). A betegek körülbelül 90%-a (főleg nők) 25 évnél fiatalabb.

Az akut forma a következő tünetekkel nyilvánul meg:

hőmérséklet-emelkedés;
pont szubkután vérzés, kis foltokba olvadva;
orrvérzés;
vérzés a nyálkahártyából, különösen az ínyből, az orrból;
fokozott vérzés a menstruáció alatt.

Krónikus formában a vérzéses időszakok váltakoznak a remissziós időszakokkal.

Crossover szindróma

Az autoimmun chiasmus szindróma egy kellemetlen májbetegség, melynek alapja a krónikus májgyulladás. A betegség a májszövetet érinti, ami a májfunkció romlását okozza.

Az autoantitestek megtámadják a májsejteket, károsítják azokat, és krónikus gyulladást okoznak. A betegség lefolyása változó. Néha az átfedési szindróma a máj akut gyulladása, kifejezett tünetekkel, beleértve a következő megnyilvánulásokat:

sárgaság;
gyengeség;
étvágytalanság;
máj megnagyobbodás.

Az autoimmun chiasmus szindróma károsodott májműködéshez vagy krónikus gyulladáshoz vezethet.

Limfoproliferatív szindróma

Az autoimmun limfoproliferatív szindróma egyfajta limfoproliferatív rendellenesség, amely az érett limfociták Fas-indukálta apoptózisának károsodásából ered.

Az autoimmun limfoproliferatív szindrómát a következő klinikai tünetek kísérik:

thrombocytopenia;
hemolitikus anémia;
T-limfociták nyirokrendszeri beszűrődése (splenomegalia, krónikus nem rosszindulatú lymphadenopathia).

Ebben a betegségben fokozott a limfómák, az immuncitopénia súlyos rohamai kialakulásának kockázata. A betegség ritka.

inzulin szindróma

Az autoimmun inzulin szindróma egy ritka rendellenesség, amely alacsony vércukorszintet (hipoglikémiát) okoz. Ennek oka egy bizonyos típusú fehérje termelődése a szervezetben, egy antitest, amely „támadja” az inzulint. Az autoimmun inzulin-szindrómában szenvedőknek antitestjeik vannak, amelyek megtámadják a hormont, és túl keményen dolgoznak; miközben a vércukorszint túl alacsony. A szindróma gyermekkorban diagnosztizálható, de felnőtteknél gyakrabban fordul elő.

Diagnosztika

Az APS diagnózisának felállítása az anamnézis, a klinikai tünetek, az objektív lelet és a laboratóriumi vizsgálatok elemzésén alapul.

APS kezelés

Bizonyos betegségek kezelésére különféle típusú gyógyszereket használnak. A terápia alapja az emberi immunrendszer elnyomása immunszuppresszánsok alkalmazásával. A probléma az, hogy az immunrendszer elnyomása veszélyes a fertőzések és a rák kialakulása miatt. Így az immunhiányos gyógyszereket szigorú orvosi felügyelet mellett alkalmazzák!

A kivétel az 1-es típusú cukorbetegség és más autoimmun betegségek, amelyek a hormonális mirigyeket érintik. Ezekben az esetekben a betegnek beadják a hiányzó hormonokat (1-es típusú cukorbetegség esetén inzulint).

A gyógyszerek közül leggyakrabban a kortikoszteroidokat alkalmazzák, mind tabletták, mind bőrkenőcsök formájában. Az immunszuppresszánsok azonban könnyebben hozzáférhetők; egy adott gyógyszer alkalmazása a betegségtől és annak súlyosságától függ.

Viszonylagos újdonság a biológiai terápia. A biológiai kezelés célja az immunrendszer gyengítése anélkül, hogy általános működését zavarná.

APS megelőzés

Az autoimmun polyglandularis szindrómák megelőzése nem lehetséges. A jelenlévő (másodlagos) betegségeket súlyosbító kockázati tényezők kiküszöbölése javasolt. Például tanácsos kerülni a glutént (cöliákia esetén), a fertőzéseket, a stresszt.

APS előrejelzés

Az autoimmun betegség jelenlétének időben történő felismerése, a helyes célzott terápiás megközelítés a fő tényező a betegség leküzdésében. Fontos azonban szem előtt tartani, hogy a betegség csökkenti az ember termelékenységét - az ebben a betegségben szenvedő betegeket a II-III rokkantsági csoportba sorolják. Azokat az embereket, akiknél autoimmun betegséget diagnosztizáltak (a legtöbb esetben egy életen át) számos orvosi terület szakembereinek kell felügyelnie. A gégegörcs, az akut mellékvese-elégtelenség, a zsigeri candidiasis olyan állapotok, amelyek a beteg halálához vezethetnek, ezért az akut kezelés után a beteg monitorozása a fő intézkedés.

Hasonló hozzászólások

Mindeddig megfejtetlen rejtély marad a modern tudomány számára. Lényegük abban rejlik, hogy a szervezet immunsejtjei ellensúlyozzák saját sejtjeit és szöveteit, amelyekből emberi szervek keletkeznek. Ennek a kudarcnak a fő oka a szervezet különböző szisztémás rendellenességei, amelyek eredményeként antigének képződnek. Ezekre a folyamatokra természetes reakció a fehérvérsejtek fokozott termelése, amelyek felelősek az idegen testek felfalásáért.

Az autoimmun betegségek osztályozása

Tekintsük az autoimmun betegségek fő típusainak listáját:

A hisztohematikus gát megsértése miatt fellépő rendellenességek (például ha a spermiumok olyan üregbe kerülnek, amelyet nem erre szántak, a szervezet antitestek termelésével reagál) diffúz infiltráció, encephalomyelitis, hasnyálmirigy-gyulladás, endoftalmitis stb.);

A második csoport a testszövetek fizikai, kémiai vagy vírusos hatások hatására bekövetkező átalakulásának eredményeként jön létre. A test sejtjei mély metamorfózisokon mennek keresztül, aminek következtében idegennek tekintik őket. Néha az epidermisz szöveteiben olyan antigének, amelyek kívülről jutottak be a szervezetbe, vagy exoantigének (gyógyszerek vagy baktériumok, vírusok) vannak jelen. A test reakciója rájuk irányul, de ebben az esetben olyan sejtek károsodnak, amelyek megtartják az antigén komplexeket a membránjukon. Egyes esetekben a vírusokkal való kölcsönhatás hibrid tulajdonságokkal rendelkező antigének képződéséhez vezet, ami károsíthatja a központi idegrendszert;

Az autoimmun betegségek harmadik csoportja a testszövetek exoantigénekkel való összeolvadásával kapcsolatos, ami természetes reakciót vált ki az érintett területek ellen;

A negyedik típust nagy valószínűséggel genetikai rendellenességek vagy kedvezőtlen környezeti tényezők hatása generálja, amelyek az immunsejtek (limfociták) gyors mutációihoz vezetnek, amelyek formájában nyilvánulnak meg. lupus erythematosus.

Az autoimmun betegségek fő tünetei

Az autoimmun betegségek megnyilvánulásának tünetei nagyon eltérőek lehetnek, és nem ritkán nagyon hasonlóak az ODS-hez. A kezdeti szakaszban a betegség gyakorlatilag nem jelentkezik, és meglehetősen lassú ütemben halad. Továbbá fej- és izomfájdalmak léphetnek fel, az izomszövet pusztulása, a szív- és érrendszer, a bőr, a vese, a tüdő, az ízületek, a kötőszövet, az idegrendszer, a belek és a máj károsodása. Az autoimmun betegségeket gyakran a szervezet más betegségei is kísérik, ami néha megnehezíti az elsődleges diagnózis folyamatát..

Az ujjak legkisebb ereinek görcsös görcse, amely az alacsony hőmérsékletnek vagy stressznek való kitettség következtében színváltozással jár együtt, egyértelműen egy autoimmun betegség ún. Raynaud-szindróma – szkleroderma. Az elváltozás a végtagokban kezdődik, majd a test más részeire és a belső szervekre, elsősorban a tüdőre, a gyomorra és a pajzsmirigyre terjed.

Az autoimmun betegségeket először Japánban kezdték el tanulmányozni. 1912-ben Hashimoto tudós kimerítő leírást adott a diffúz infiltrációról - a pajzsmirigy betegségéről, amely tiroxin-mérgezést eredményez. Egyébként ezt a betegséget Hashimoto-kórnak nevezik.

Az erek integritásának megsértése megjelenéshez vezet vasculitis. Erről a betegségről már szó volt az autoimmun betegségek első csoportjának leírásánál. A tünetek fő listája a gyengeség, fáradtság, sápadtság, rossz étvágy.

Pajzsmirigygyulladás- a pajzsmirigy gyulladásos folyamatai, amelyek limfociták és antitestek képződését okozzák, amelyek megtámadják az érintett szöveteket. A szervezet megszervezi a harcot a gyulladt pajzsmirigy ellen.

A bőrön különböző foltokkal rendelkező emberek megfigyelései már korszakunk előtt is történtek. Az Ebers Papyrus kétféle elszíneződött foltot ír le:
1) daganatok kíséretében
2) tipikus foltok minden egyéb megnyilvánulás nélkül.
Oroszországban a vitiligo-t "kutyának" nevezték, ezzel hangsúlyozva az ebben a betegségben szenvedő emberek és a kutyák hasonlóságát.
1842-ben a vitiligo-t külön betegségként izolálták. Eddig a pontig összekeverték a leprával.

Vitiligo- az epidermisz krónikus betegsége, amely a bőrön sok fehér, melaninmentes terület megjelenésében nyilvánul meg. Ezek a diszpigmentumok idővel egyesülhetnek.

Sclerosis multiplex- az idegrendszer krónikus jellegű betegsége, amelyben az agy és a gerincvelő mielinhüvelyének bomlási gócai képződnek. Ugyanakkor a központi idegrendszer (CNS) szövetének felületén több heg képződik - a neuronokat a kötőszövet sejtjei helyettesítik. Világszerte körülbelül kétmillió ember szenved ebben a betegségben.

Alopecia- a hajszálak eltűnése vagy elvékonyodása a testen annak kóros elvesztése következtében.

Crohn-betegség- A gyomor-bél traktus krónikus gyulladása.

autoimmun hepatitis- krónikus gyulladásos májbetegség, amelyet autoantitestek és ᵧ-részecskék jelenléte kísér.

Allergia- a szervezet immunválasza az általa potenciálisan veszélyes anyagokként felismert allergénekre. Jellemzője az antitestek fokozott termelése, amelyek különféle allergén megnyilvánulásokat okoznak a szervezetben.

Gyakori autoimmun eredetű betegségek a rheumatoid arthritis, a pajzsmirigy diffúz infiltrációja, a sclerosis multiplex, a diabetes mellitus, a hasnyálmirigy-gyulladás, a dermatomyositis, a pajzsmirigygyulladás, a vitiligo. A modern orvosi statisztika számtani sorrendben és csökkenő tendencia nélkül rögzíti növekedési ütemüket.

Az autoimmun betegségek nemcsak az időseket érintik, hanem a gyermekeknél is meglehetősen gyakoriak. A gyermekek "felnőtt" betegségei a következők:

- Rheumatoid arthritis;
- Spondylitis ankylopoetica;
- Noduláris periarthritis;
- szisztémás lupus.

Az első két betegség az ízületeket érinti a test különböző részein, gyakran fájdalommal és a porcszövet gyulladásával együtt. A periarthritis tönkreteszi az artériákat, a szisztémás lupus erythematosus a belső szerveket, és a bőrön nyilvánul meg.

A leendő anyák a betegek egy speciális kategóriájába tartoznak. A nőknél ötször nagyobb valószínűséggel fordulnak elő autoimmun elváltozások, mint a férfiaknál, és leggyakrabban szaporodási éveikben jelentkeznek, különösen a terhesség alatt. A terhes nőknél a leggyakoribbak: sclerosis multiplex, szisztémás lupus erythematosus, Hashimoto-kór, pajzsmirigy-gyulladás, pajzsmirigy-betegség.

Egyes betegségek a terhesség alatt remissziót mutatnak, és a szülés utáni időszakban súlyosbodnak, míg mások éppen ellenkezőleg, relapszusban nyilvánulnak meg. Mindenesetre az autoimmun betegségek fokozott kockázatot jelentenek a teljes értékű magzat kialakulására, teljes mértékben az anya szervezetétől. Az időben történő diagnózis és kezelés a terhesség megtervezésekor segít azonosítani az összes kockázati tényezőt és elkerülni számos negatív következményt.

Az autoimmun betegségek sajátossága, hogy nemcsak emberekben, hanem háziállatokban is előfordulnak, különösen macskákban és kutyákban. A háziállatok főbb betegségei a következők:

- Autoimmun hemolitikus anémia;
- immunthrombocytopenia;
- Szisztémás lupus erythematosus;
- Immun polyarthritis;
- myasthenia gravis;
- Pemphigus foliaceus.

A beteg állat elpusztulhat, ha nem adják be időben kortikoszteroidokkal vagy más immunszuppresszív gyógyszerekkel, hogy csökkentsék az immunrendszer túlérzékenységét.

Autoimmun szövődmények

Az autoimmun betegségek tiszta formájukban meglehetősen ritkák. Alapvetően a szervezet egyéb betegségeinek hátterében fordulnak elő - szívinfarktus, vírusos hepatitis, citomegalovírus, mandulagyulladás, herpeszfertőzések -, és nagymértékben megnehezítik a betegség lefolyását. A legtöbb autoimmun betegség krónikus, szisztematikus exacerbációval, főleg az őszi-tavaszi időszakban. Alapvetően a klasszikus autoimmun betegségek a belső szervek súlyos károsodásával járnak, és rokkantsághoz vezetnek.

A megjelenésüket kiváltó, különböző betegségekkel összefüggő autoimmun betegségek általában az alapbetegséggel együtt eltűnnek.

Az első, aki a sclerosis multiplexet tanulmányozta és jegyzeteiben jellemezte, Jean-Martin Charcot francia pszichiáter volt. A betegség sajátossága a válogatás nélküliség: előfordulhat időseknél és fiataloknál, sőt gyermekeknél is. A sclerosis multiplex egyszerre érinti a központi idegrendszer több részét, ami különböző neurológiai tünetek megnyilvánulásával jár a betegekben.

A betegség okai

Az autoimmun betegségek kialakulásának pontos okai még mindig nem ismertek. Létezik külsőÉs belső tényezők amelyek megzavarják az immunrendszert. A belső magában foglalja a genetikai hajlamot és a limfociták képtelenségét, hogy különbséget tegyenek „saját” és „idegen” sejtek között. Serdülőkorban, amikor megtörténik az immunrendszer fennmaradó kialakulása, a limfociták és klónjaik egyik része a fertőzések elleni küzdelemre, másik része pedig a beteg és életképtelen testsejtek elpusztítására van programozva. A második csoport feletti kontroll elvesztésével megindul az egészséges sejtek pusztulásának folyamata, ami egy autoimmun betegség kialakulásához vezet.

Lehetséges külső tényezők a stressz és a káros környezeti hatások.

Autoimmun betegségek diagnosztikája és kezelése

A legtöbb autoimmun betegség esetében olyan immunfaktort azonosítottak, amely a szervezet sejtjeinek és szöveteinek pusztulását okozza. Az autoimmun betegségek diagnózisa annak azonosítása. Az autoimmun betegségek specifikus markerei vannak.
A reuma diagnosztizálása során az orvos a reumás faktor elemzését írja elő. A szisztémás lupust a sejtmaggal és a DNS-molekulákkal szemben agresszíven hangolt Les-sejtek mintáival határozzák meg, a szklerodermát pedig az Scl-70 antitestek tesztjével mutatják ki - ezek a markerek. Nagyon sok van belőlük, a besorolás számos ágra differenciálódik, az antitestek által érintett célponttól függően (sejtek és receptoraik, foszfolipidek, citoplazmatikus antigének stb.).

A második lépés a biokémiai és reumatológiai vizsgálatok vérvizsgálata. 90%-ban igenlő választ adnak rheumatoid arthritisben, több mint 50%-uk Sjögren-szindrómát igazol, és az esetek harmadában egyéb autoimmun betegségre utal. Sokukat azonos típusú fejlődési dinamika jellemzi.

A diagnózis fennmaradó megerősítéséhez immunológiai vizsgálatok elvégzése szükséges. Autoimmun betegség jelenlétében a patológia kialakulásának hátterében a szervezet fokozott antitest-termelést mutat.

A modern orvostudomány nem rendelkezik egyetlen és tökéletes módszerrel az autoimmun betegségek kezelésére. Módszerei a folyamat végső szakaszára irányulnak, és csak a tüneteket enyhíthetik.

Az autoimmun betegség kezelését szigorúan megfelelő szakember felügyelete mellett kell végezni., mivel a meglévő gyógyszerek az immunrendszer gátlását okozzák, ami viszont onkológiai vagy fertőző betegségek kialakulásához vezethet.

A modern kezelés fő módszerei:

az immunrendszer elnyomása;
- A testszövetek anyagcsere-folyamatainak szabályozása;
- Plazmaferezis;
- Szteroid és nem szteroid gyulladáscsökkentők, immunszuppresszánsok felírása.

Az autoimmun betegségek kezelése hosszú, szisztematikus folyamat, orvos felügyelete mellett.

Autoimmun poliendokrin (poliglanduláris) szindróma, röv. Az APGS az endokrin rendszer több szervének egyidejű súlyos elsődleges betegsége. Az érintett mirigyek kombinációja, más szervek érintettsége, a klinikai kép eltérő lehet. Az AHPS-nek általában két fő típusa van. A Whitaker-szindróma vagy 1-es típusú candidopoliendokrin szindróma egy ritka, területfüggő betegség, amelyet gyakrabban diagnosztizálnak 10-13 éves korban (az egyik szinonimája a juvenilis, juvenilis poliendokrinopátia) viszonylag zárt csoportokban Finnországban, a szemita közösségekben. Irán, Szardínia szigetén; az előfordulás ezekben a régiókban a lakosság körülbelül 0,004%-a. A 2-es típusú AHPS (beleértve a Schmidt-szindrómát és a Carpenter-szindrómát is) sokkal gyakoribb, főként reproduktív korú nőknél, de etiológiája továbbra sem tisztázott.

Okoz:

Mindkét típusú AHPS örökletes betegség. Az 1-es típussal az azonos generációhoz tartozó testvérek betegek; mutálja az immunitás fehérje szabályozásáért felelős gént sejtszinten és az általános immunrezisztencia mechanizmusának létrehozását.

A 2-es típusú AHPS előfordulhat ugyanazon család tagjainál két vagy több generáción keresztül. A betegség a HLA antigének kóros agressziójának hátterében alakul ki, amely külső behatás eredményeként következik be.

Tünetek:

Az 1-es típusú AHPS nagyon specifikus tünete a krónikus gombás fertőzés, amelyet hypoparathyreosis és/vagy veseelégtelenség kísér. A candidomycosis a körmöket, a bőrt, a légzőszerveket, a nemi szervek nyálkahártyáját, a szájüreget és a gyomor-bélrendszert érinti. Szemhéj-, szemgyulladás, őszülés, aktív hajhullás is előfordul. Megjelenhetnek a hipogonadizmus jelei, majd a nőknél a meddőség, a férfiaknál pedig az impotencia kialakulása. A mellékvese-elégtelenség hormonális egyensúlyhiányhoz vezet; ennek következtében a stressz hatására a betegség súlyosbodik.

A 2-es típusú APGS-t krónikus veseelégtelenséggel összefüggésben diagnosztizálják. A következő 10 évben jellemző a diabetes mellitus, az autoimmun pajzsmirigygyulladás kialakulása. A patológiát a mellhártya gyulladása, a cöliákia, az agyalapi mirigy daganatainak kialakulása, a látóideg károsodása kísérheti.

Diagnosztika:

Az APGS előzetes diagnosztikai hipotézisét, amely a vizsgálat eredményein, a panaszok elemzésén és az élet-/családtörténeten alapul, átfogó vizsgálattal ellenőrzi, beleértve az APGS-t. laboratóriumi vizsgálatok (biokémiai vérvizsgálat sótartalomra, hormonszintre),

Ultrahang, CT vagy MRI, echokardiográfia stb. Általában további magasan képzett szakemberek konzultációjára van szükség - bőrgyógyász, nőgyógyász-endokrinológus stb.

Kezelés:

Az APGS kezelése tulajdonképpen a hosszú távú tüneti terápia, melynek fő feladata a beteg állapotának és a betegség lefolyásának ellenőrzése. A kezelés összetett és hormonpótló terápián alapul. A veseelégtelenség glükokortikoid (mineralkortikoid) kezelését, a candidiasis gombaellenes kezelését, a 2-es típusú APGS és a diabetes mellitus kombinációjának immunszuppresszív terápiáját írják elő.

Az APGS olyan szövődményei, mint az akut veseelégtelenség, laryngospasmus, visceralis candidiasis, végzetesek lehetnek. A betegség korai diagnosztizálása, az előírt hormonpótló terápia betartása, állandó endokrinológusi monitorozás azonban kielégítő életminőséget biztosít, bár általában az APGS részleges munkaképesség-csökkenést okoz, pl. rokkantság II vagy III csoport.

Az 1-es típusú autoimmun polyglandularis szindróma egy ritka betegség, amelyet a tünetek klasszikus hármasa jellemez: a bőr és a nyálkahártyák gombás fertőzése, hypoparathyreosis, primer krónikus mellékvese-elégtelenség (Addison-kór). E betegség jeleinek klasszikus hármasát az ivarmirigyek fejletlensége, sokkal ritkábban primer hypothyreosis és I-es típusú diabetes mellitus kísérheti. A nem endokrin betegségek közül 1-es típusú autoimmun polyglandularis szindrómában vérszegénység, fehér foltok a bőrön, kopaszság, krónikus hepatitis, felszívódási zavar, fogzománc fejletlensége, köröm dystrophia, léphiány, bronchiális asztma, glomerulonephritis fordulhat elő. Az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma általában ritka kórkép, amely gyakran megtalálható a finn lakosságban, az iráni zsidók és szardíniaiak körében. Nyilvánvalóan ez e népek hosszú távú genetikai elszigeteltségének köszönhető. Finnországban az új megbetegedések gyakorisága 1/25 000 lakos. Az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma autoszomális recesszív öröklődés útján terjed.

A betegség először általában gyermekkorban jelentkezik, és valamivel gyakoribb a férfiaknál. Az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma kialakulásában a megnyilvánulások bizonyos sorozata figyelhető meg. Az esetek túlnyomó többségében a betegség első megnyilvánulása a bőr és a nyálkahártyák gombás fertőzése, amely az első 10 életévben, gyakrabban 2 éves korban alakul ki. Ugyanakkor a szájüreg, a nemi szervek nyálkahártyája, valamint a bőr, a körömredők, a körmök károsodása, ritkábban a gyomor-bélrendszer és a légutak elváltozása. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő embernél a Candida nemzetséghez tartozó gomba celluláris immunitásának megsértése állapítható meg, egészen annak teljes hiányáig. A szervezet más fertőző ágensekkel szembeni ellenállása azonban normális marad.

A bőr és a nyálkahártyák gombás elváltozásainak hátterében a legtöbb ebben a betegségben szenvedő embernél hypoparathyreosis (a mellékpajzsmirigyek csökkent funkciója) alakul ki, amely általában az autoimmun poliglanduláris szindróma megjelenésétől számított első 10 évben jelentkezik először. . A hypoparathyreosis jelei nagyon változatosak. A végtagok izomzatának jellegzetes görcsösségein, a bőrön időszakosan fellépő érzéseken, mint bizsergés és "libabőr" (paresztézia) és a gége görcse (laryngospasmus) mellett görcsrohamok is előfordulnak, amelyeket gyakran az epilepszia megnyilvánulásainak tekintenek. Átlagosan két évvel a hypoparathyreosis megjelenése után krónikus mellékvese-elégtelenség alakul ki. A betegségben szenvedők 75%-ánál először a megjelenést követő kilenc éven belül jelentkezik. A mellékvese-elégtelenség általában látens formában megy végbe, amelyben nincs kifejezett hiperpigmentáció (sötétedés a felesleges pigment lerakódása miatt) a bőrön és a nyálkahártyákon. Első megnyilvánulása az akut mellékvese-elégtelenség (krízis) lehet egy stresszes helyzet hátterében. A hypoparathyreosis során bekövetkező spontán javulás a legtöbb megnyilvánulása eltűnésével az egyidejű mellékvese-elégtelenség kialakulásának jele lehet.

Az 1-es típusú autoimmun polyglandularis szindrómában szenvedő nők 10-20%-ánál a petefészkek fejletlensége áll fenn, amely autoimmun pusztulásuk (autoimmun oophoritis) következtében alakul ki, vagyis saját immunrendszerük hatására pusztulnak el. működésének megsértéséről. Az autoimmun oophoritis a menstruáció kezdeti hiányában vagy teljes leállásában nyilvánul meg a normál menstruációs ciklus bizonyos időszaka után. A hormonális állapot vizsgálata során a vérszérum hormonszintjének megsértését tárják fel, amely erre a betegségre jellemző. Férfiaknál az ivarmirigyek fejletlensége impotenciában és meddőségben nyilvánul meg.

Ennek a szindrómának a jelenléte az endokrin rendszer rendellenességeinek (hypoparathyreosis, mellékvese-elégtelenség) kombinációja alapján állapítható meg, amelyek jellegzetes klinikai és laboratóriumi tünetekkel rendelkeznek, valamint a bőr gombás fertőzésének kialakulása alapján. és nyálkahártya egy személyben (mucocutan candidiasis). Az 1-es típusú autoimmun poliglandularis szindrómában a máj- és hasnyálmirigysejtek elleni antitestek kimutathatók a vérszérumban.

A 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma ennek a betegségnek a leggyakoribb, de kevésbé tanulmányozott változata. Ezt a szindrómát először M. Schmidt írta le 1926-ban. Az "autoimmun poliglanduláris szindróma" kifejezést először 1980-ban M. Neufeld vezette be, aki a 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindrómát a mellékvese-elégtelenség és az autoimmun pajzsmirigy-gyulladás (pajzsmirigy-betegség) kombinációjaként határozta meg. / vagy I-es típusú diabetes mellitus hypoparathyreosis és krónikus gombás bőr- és nyálkahártyafertőzések hiányában.

Jelenleg számos olyan betegséget írtak le, amelyek a 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindrómában fordulhatnak elő. Ezek a mellékvese-elégtelenség, az autoimmun pajzsmirigy-gyulladás és az I-es típusú diabetes mellitus mellett a diffúz toxikus golyva, az ivarmirigyek fejletlensége, az agyalapi mirigy gyulladása, hormonjainak izolált hiánya ritkábban fordul elő. A 2-es típusú autoimmun polyglandularis szindróma nem endokrin megbetegedései közül a bőrön fehér foltok, kopaszság, vérszegénység, izomkárosodás, cöliákia, dermatitis és néhány egyéb betegség található.

A 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma gyakrabban fordul elő szórványosan. A szakirodalom azonban számos olyan családi formát ír le, amelyben a betegséget több generáción keresztül mutatták ki különböző családtagoknál. Ebben az esetben a 2-es típusú autoimmun polyglandularis szindróma keretében előforduló betegségek eltérő kombinációja figyelhető meg ugyanazon család különböző tagjainál.

A 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma körülbelül 8-szor gyakoribb a nők körében, először átlagosan 20 és 50 év között jelentkezik, míg a szindróma egyes összetevőinek előfordulása közötti intervallum több mint 20 év lehet (átlagosan 7 év). A kezdeti mellékvese-elégtelenségben szenvedő betegek 40-50%-ánál előbb-utóbb más endokrin rendszer betegség alakul ki. Ezzel szemben az autoimmun pajzsmirigy-betegségben szenvedőknél, akiknek a családjában nem fordult elő 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma, viszonylag alacsony a kockázata egy második endokrin betegség kialakulásának.

A 2-es típusú autoimmun polyglandularis szindróma leggyakoribb típusa a Schmidt-szindróma: a primer krónikus mellékvese-elégtelenség és az autoimmun pajzsmirigybetegségek (autoimmun pajzsmirigy-gyulladás és primer hypothyreosis, ritkábban diffúz toxikus golyva) kombinációja. Schmidt-szindrómában a fő tünetek a mellékvese-elégtelenség megnyilvánulásai. A bőr és a nyálkahártyák sötétedése ebben az esetben enyhe lehet.

Az I-es típusú diabetes mellitus (Carpenter-szindróma) hátterében a mellékvese-elégtelenség tipikus megnyilvánulása az inzulin napi adagjának csökkenése és a vércukorszint csökkentésére való hajlam, fogyással, különféle emésztési zavarokkal és vérnyomáscsökkenéssel kombinálva.

Az 1-es típusú diabetes mellitushoz a hypothyreosis (a pajzsmirigy elégtelen működése) hozzáadásával az utóbbi lefolyása súlyosbodik. A pajzsmirigy alulműködés kialakulásának jelzése lehet a motiválatlan súlygyarapodás a cukorbetegség súlyosbodó lefolyása, a vércukorszint csökkentésére való hajlam hátterében. Az I-es típusú diabetes mellitus és a diffúz toxikus golyva kombinációja kölcsönösen súlyosbítja a betegség lefolyását. Ugyanakkor a cukorbetegség súlyos lefolyása, a szövődményekre való hajlam, ami viszont a pajzsmirigy betegségének súlyosbodását idézheti elő.

Minden elsődleges mellékvese-elégtelenségben szenvedő egyént időszakonként meg kell vizsgálni autoimmun pajzsmirigy-gyulladás és/vagy primer hypothyreosis kialakulására. Szükséges továbbá az izolált idiopátiás hypoparathyreosisban, és különösen gombás fertőzésekkel kombinált gyermekek rendszeres vizsgálata a mellékvese-elégtelenség időben történő felismerése érdekében. Ezenkívül a 2-es típusú autoimmun polyglandularis szindrómában szenvedő betegek hozzátartozóit, valamint az 1-es típusú autoimmun polyglandularis szindrómában szenvedő betegek testvéreit néhány évente endokrinológusnak meg kell vizsgálnia. Szükség esetén meghatározzák a pajzsmirigyhormonok tartalmát a vérben, a pajzsmirigy elleni antitesteket, meghatározzák a vércukorszintet éhgyomorra, a kalcium szintjét a vérben. Az 1-es típusú autoimmun polyglandularis szindróma korai és prenatális diagnózisának lehetőségei sokkal szélesebbek.