Kromoszómaanalízis kariotipizálás. Hogyan és miért történik a kariotipizálás kismamák és apák számára - vizsgálati mechanizmus

Mindkét szülő legbecsesebb vágya egy egészséges, testileg-lelkileg egészséges gyermek születése. Sajnos számos olyan mutató létezik, amelyek jelentősen növelik a különböző magzati patológiák kialakulásának kockázatát.

Sok pár szembesül kihívásokkal, amikor úgy dönt, hogy gyermeket vállal. Ez lehet meddőség, szokásos vetélések, vetélések vagy genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek születése. Ezekben az esetekben a patológiák okának meghatározásához a házastársak kariotipizálása javasolt a terhesség tervezése előtt.

Ez egy új citogenetikai vizsgálat, amely az emberi kromoszómák halmazát (kariotípusát) vizsgálja. Neki köszönhetően a genetikus meg tudja állapítani, hogy a házastársak génszinten hogyan illeszkednek egymáshoz, és magas-e a patológia kockázata születendő baba fejlődésében.

Az eljárás jelzései

Bár ez a módszer évről évre egyre népszerűbb, sok házaspár rosszul ismeri a kariotipizálást, és tart a szükségességétől. A genetikai alapismeretek segítenek tisztázni.

A kariotípus az emberi testben lévő kromoszómák halmaza, amely meghatározza annak jellemzőit: magasságot, testfelépítést, intelligenciaszintet, szem- és bőrszínt. A normál emberi kariotípus 46 kromoszómából áll, amelyek közül 2 felelős a nemi különbségekért. A kariotípus bizonyos rendellenességei genetikai betegségekhez vezetnek. Így egyetlen extra kromoszóma jelenléte gyógyíthatatlan betegséget okoz, amelyet Down-szindrómának neveznek.

Valószínű, hogy a jövőben minden házaspár génszintű elemzésnek veti alá a házastársak megfelelőségét. Eddig az orvosok csak bizonyos esetekben írnak elő vizsgálatot. A kromoszómák összehasonlító elemzése lehetővé teszi, hogy szinte teljes bizonyossággal meghatározzuk a meg nem született baba megsértésének valószínűségét.

Egy nő (balra) és egy férfi (jobbra) kromoszómakészlete

A kariotipizálás főbb indikációi:

• a szülők 35 év felettiek;
• gyakori vetélések, ismeretlen okok miatti páros meddőség;
• az egyik vagy mindkét szülő jelenléte örökletes betegségekben a közvetlen családban;
• házaspár szoros kapcsolata;
• ismételt mesterséges megtermékenyítési kísérletek, amelyek sikertelenek voltak;
• hormonális egyensúlyhiány nőknél, rossz férfiaknál;
• a házastársak hosszan tartó érintkezése káros vegyi anyagokkal;
• környezetileg kedvezőtlen körülmények között élni;
• dohányzás, erős drogok ellenőrizetlen fogyasztása, alkohollal való visszaélés, potenciális szülők kábítószer-függősége;
• veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermek jelenléte egy házaspárban.

A kariotipizálás citogenetikai módszerét elég egyszer elvégezni. Lehetővé teszi a magzati patológiák lehetséges kockázatainak azonosítását még olyan esetekben is, amikor az örökletes betegségek több generáción keresztül nem jelentkeznek. A vizsgálatot a terhesség tervezésének szakaszában javasolt elvégezni.

Hogyan történik az elemzés

A vérsejteket megvizsgálják a kariotípus meghatározásához. A különböző tényezők negatív hatásának kizárása érdekében gondos előzetes felkészülés szükséges az elemzéshez.

Legkésőbb két héttel az eljárás előtt abba kell hagyni a gyógyszerek, különösen az antibiotikumok szedését, az alkoholtartalmú italok és a dohányzás kizárása érdekében. Ha legalább az egyik házastárs akut fertőző / vírusos betegségben vagy krónikus betegség súlyosbodásában szenved, az elemzést el kell halasztani.

Kutatáshoz mindkét házastárstól vénás vért vesznek.

A kariotipizálás átfutási ideje körülbelül három hét. Ez idő alatt a genetikusok figyelemmel kísérik a sejtek állapotát és osztódását. A kromoszómák szerkezetének megbízhatóbb meghatározásához megfestik őket. Ezután a festett anyagot összehasonlítják a kromoszómák citogenetikai sémáinak normáival.

Az eredmények lehetővé teszik egy harmadik extra kromoszóma jelenlétének meghatározását egy párban, egy kromoszóma vagy annak egy részének hiányát, a kromoszómák megkettőzését vagy elmozdulását. Az eljárás segít kideríteni, hogy a gének változásai hogyan befolyásolják a vérrögképződést, valamint egy génmutáció kimutatását, amelynek megszüntetése segít csökkenteni a súlyos cisztás fibrózis valószínűségét.

A kariotipizálás feltárja a Down-szindróma, Patau, Edwards, Ternar, Klinefelter kialakulásának kockázatát. Ezenkívül meghatározzák a szívinfarktus, a diabetes mellitus és a magas vérnyomás kialakulásának genetikai hajlamát.

Csak egy tapasztalt genetikus tudja megfejteni a kapott adatokat. Elfogadhatatlan, hogy bármilyen következtetést vonjunk le orvosi végzettséggel nem rendelkező személyekről!

Miután az eredmények a házastársak jó kompatibilitását mutatják, félelem nélkül folytathatja a terhesség tervezését. Nincs szükség további eljárásokra vagy elemzésekre. Ha eltéréseket észlel, az orvos előírhat egy kezelést, súlyos esetekben pedig bármelyik sperma használatát javasolja.

Mikor van szükség magzati kariotipizálásra?

Ha a genetikai anyag vizsgálatát nem végezték el a terhesség kezdete előtt, és a nő már gyermeket hordoz, magzati kariotipizálás végezhető. Leggyakrabban egy ilyen eljárás szükségessége nem tervezett terhesség és kockázati mutatók jelenlétében jelentkezik.

Az elemzést a következő esetekben rendelik hozzá:

• az anya életkora meghaladja a 35 évet;
• a magzati patológia gyanúja az ultrahang során;
• eltérések a vérvizsgálatok normáitól;
• genetikai rendellenességek által okozott betegségben szenvedő gyermek jelenléte egy házaspárban;
• az anya korábbi kábítószer-használata vagy alkoholfüggősége;
• átvitt vírusos betegség a terhesség első három hónapjában;
• az egyik szülő érintkezése káros vegyszerekkel, tartós tartózkodás vagy munkavégzés környezetileg kedvezőtlen területen.

Sok nő óvakodik ettől az elemzéstől, mert úgy véli, hogy károsíthatja a születendő gyermeket. Valójában továbbra is aktuális az a kérdés, hogy veszélyes-e a prenatális kariotipizálás.

Mód

A génanyag tanulmányozásának legjobb időszaka a gyermekvállalás első három hónapja. A legtöbb génpatológiát sikeresen azonosítják a korai szakaszban. A modern orvoslásban két módszer létezik: invazív és nem invazív.

• A kariotipizálás non-invazív módszere nem jelent veszélyt a születendő babára. Rendelkezik ultrahanggal és biokémiai vérvizsgálattal. De eredményei nem mindig pontosak.
• Az invazív módszert informatívabbnak tekintik. Meglehetősen megbízható eredményeket mutat, a hibák százaléka minimális. A kromoszómakészlet állapotának meghatározásához a chorion kariotipizálására, a magzatvízből () és a köldökzsinórból származó vérből () mintavételre lesz szükség. A lehetséges génanomáliák vizsgálata a szülők vérvizsgálatához hasonlóan történik.

Az invazív kutatási módszer előfeltétele a szülők tájékoztatása a magzatot érintő lehetséges kockázatokról. Egyes esetekben megnyílhat a vérzés, a méhlepény leválása és akár vetélés is előfordulhat.

Mennyire fontos az aberrációkkal járó kariotipizálás?

Az aberrációk bizonyos kromoszóma-rendellenességek, amelyek lehetnek szabályosak vagy szabálytalanok. Egy egyszerű tanulmány nem ad teljes információt. Fő normál eredménye 46XY (férfi kariotípus) és 46XX (női kariotípus).

Azoknál a nőknél, akiknél több sikertelen mesterséges megtermékenyítési kísérlet után csak aberrációkkal járó kariotipizálást mutatnak ki, ami felfedi a kromoszómakészlet rendellenességeit.

Eltérés észlelése: mi a teendő?

Mivel ez a vizsgálat nagyon összetett és időigényes folyamat, csak egy tapasztalt genetikusra bízható egy kiváló hírnévvel rendelkező egészségügyi központban. Az eredmények kézhezvétele után az orvos speciális konzultációt folytat a szülők számára, amelynek során megismerteti velük a fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermek születésének valószínűségét.

Egyes esetekben az előírt gyógyszer- és vitaminterápia jelentősen csökkentheti a magzatképződési rendellenességek kialakulásának valószínűségét.

Ha egy gyermeknél genetikai patológiát diagnosztizálnak, az orvosok, tájékoztatva erről a szülőket, felajánlhatják a terhesség megszakítását. Ez egy másik ok, amiért a kariotipizálás a legjobb az első trimeszterben. A végső döntés azonban, hogy megtartják-e a gyereket vagy sem, csak a szülőknek van joga.

Mennyire bízhat ebben a genetikai vizsgálatban, és vannak-e lehetséges hibák a kariotipizálásban?

A szakértők azt mondják, hogy a szakosodott orvosi klinikán végzett eljárás eredményeiben a hiba valószínűsége kevesebb, mint 1%, így a leendő szülők biztosak lehetnek az eredmények megbízhatóságában.

Manapság sok család álmodik arról, hogy szülővé váljon, és megtapasztalja a gyermekek boldogságát. De különféle egészségügyi problémák miatt nem tudnak teljes értékű családot létrehozni. Leggyakrabban a gyermek fogantatásának lehetetlensége a genetikai összeférhetetlenséggel függ össze. De ma az egyedülálló berendezések és a modern technológiák miatt lehetővé vált a házastársak kariotípusának speciális elemzése, amelynek köszönhetően a szülők időben azonosíthatják genetikai patológiáikat és megkezdhetik a kezelést.

A kariotipizálás a citogenetikai diagnosztikai módszer, melynek lényege az emberi kromoszómák vizsgálata. A kromoszómakészlet (kariotípus) diagnózisa során lehetőség nyílik a számszerű összetétel változásainak meghatározására és a kromoszómák szerkezetének megsértésének kimutatására.

A kariotipizálást egyszer kell elvégezni az életben. Hála neki, meg lehet határozni a házastársak kromoszómáinak eltérését a házastársakban. Pontosan ez lehet az alapvető tényező a fejlődési rendellenességgel vagy súlyos genetikai betegséggel járó morzsák születésében, amely miatt a házastársak nem vállalhatnak gyermeket.

Az elemzés fő okai

A kariotipizálás meglehetősen gyakori manipuláció Európában. De Oroszországban ezt az elemzést nem is olyan régen kezdték gyakorolni, bár a kereslet minden évben növekszik. Ennek a diagnosztikai módszernek a fő feladata a házastársak közötti kompatibilitás meghatározása, amely lehetővé teszi a gyermek fogantatását és szülését kóros elváltozások és különféle rendellenességek nélkül.

A legtöbb esetben az ilyen elemzést a gyermek tervezésének korai szakaszában végzik el, bár már terhes nőnél is elvégezhető. Ebben az esetben az anyagot a magzattól és az anyától veszik. Ez meghatározza a kromoszómakészlet minőségét. A kariotipizálás természetesen nem kötelező manipuláció a fiatal szülők számára, de számos patológiát képes lesz időben felismerni egy még meg nem született babánál.

Az elemzés során meg lehet érteni a jövő morzsáinak hajlamát a diabetes mellitusra és a magas vérnyomásra, a szívrohamokra és az ízületek és a szív egyéb kóros folyamataira. Az anyag felvételekor hibás kromoszómapárt határoznak meg, amely lehetővé teszi az egészségtelen gyermekvállalás kockázatának kiszámítását.

A kariotipizálás indikációi

Ideális esetben minden házastársnak, aki arról álmodik, hogy szülő legyen, kariotipizáláson kell átesnie. Sőt, ezt akkor is meg kell tenni, ha a diagnózis feltételei hiányoznak. A legtöbb örökletes betegség, amellyel a nagyszülők szenvedtek, nem biztos, hogy éreztetik magukat, de a kariotipizálás meghatározza a rendellenes kromoszómát, és kiszámítja a baba betegségeinek kockázatát.

A manipuláció kötelező indikátorai a következők:

1. A házastársak életkora. Ha már elmúltak 35 évesek, akkor ez már ok az elemzés átadására.
2. Ismeretlen eredetű meddőség.
3. Számos és sikertelen teherbeesési kísérlet a segítséggel.
4. Örökletes betegség jelenléte az egyik házastársban.
5. Hormonális egyensúlyhiány egy nőben.
6. Meghatározatlan ok miatt károsodott spermiumtermelés.
7. negatív környezeti helyzet.
8. Érintkezés kémiai összetevőkkel és besugárzó hatás.
9. A káros tényezők hatása a nő testére: dohányzás, kábítószer és alkohol, kábítószer-fogyasztás.
10. Spontán abortusz vagy koraszülés.
11. Házasság rokonok között.
12. Amikor a családban már van egy gyermek veleszületett rendellenességekkel.

A manipulációt, amely magában foglalja a házastársak kariotípusainak diagnosztizálását, a terhesség tervezésének szakaszában kell elvégezni. Ne zárja ki a kariotipizálás lehetőségét a terhesség idején. Ezután a diagnózist nemcsak a házastársak, hanem a születendő gyermek számára is elvégzik. Ezt az eljárást perinatális kariotipizálásnak nevezik.

Amit az elemzésből kiderül

Az eljáráshoz egyedi anyagmintavételi technológiát alkalmaznak, melynek köszönhetően lehetőség nyílik a vérsejtek elkülönítésére és a genetikai lánc izolálására. A genetikus könnyen meghatározhatja a triszómia (Down-szindróma), egy kromoszóma hiánya a láncban, a genetikai hely elvesztése, valamint a duplikáció, inverzió és egyéb genetikai patológiák kialakulásának százalékos arányát.

A bemutatott eltérések meghatározása mellett számos olyan anomáliát láthatunk, amelyek a magzati fejlődés során különböző súlyos eltérések kialakulását idézhetik elő. Génmutációt okozhatnak, amely a vérrögképződésért és a deoxidációért felelős. A bemutatott eltérések időben történő észlelése lehetővé teszi, hogy normális feltételeket teremtsen a gyermek fejlődéséhez, és megakadályozza a vetélést és a koraszülést.

Felkészülés a házastársak kariotípusának elemzésére

A kérdéses elemzést laboratóriumban végzik, és teljesen biztonságos a férfiak és a nők számára. Ha egy nő már terhes, akkor az anyagot a meglévő magzatból veszik. A házastársaktól vérsejteket vesznek, majd különféle manipulációk segítségével meghatározzák a kromoszómakészletet. Ezután megállapítják a rendelkezésre álló kromoszómák minőségét és a génpatológiák számát.

Ha úgy dönt, hogy kariotipizálást végez, érdemes 14 napon belül abbahagyni a dohányzást, alkoholos italokat és gyógyszereket. Ha a krónikus és vírusos betegségek súlyosbodnak, akkor a diagnózist egy későbbi időszakra kell halasztani. Az eljárás időtartama 5 nap. A limfociták az osztódás időszakában izolálódnak a biológiai folyadékból. 3 napon keresztül a sejtszaporodás teljes elemzését végezzük. Ennek a felosztásnak az eredményei alapján következtethetünk a vetélés patológiáira és kockázataira.

Mivel ma egyedülálló technológiákat alkalmaznak, a pontos eredmény eléréséhez mindössze 15 limfocitát és különféle készítményeket kell használni. Ez azt sugallja, hogy a házastársaknak nem kell többször elmenniük vért és egyéb testnedveket adni. Egy házaspárnak elég egyszer elvégezni az elemzést, és annak eredménye alapján már tervezhetik a fogantatást, a terhességet és az egészséges gyermekek születését.

Vannak helyzetek, amikor a terhesség már megtörtént, és az eltérés kimutatásához szükséges diagnosztikát nem végezték el. Emiatt a genetikai anyag mintavételezése nemcsak a magzattól, hanem a szülőktől is történik.

A legjobb a terhesség első trimeszterében elvégezni az elemzést, mert ebben az időszakban nagyon könnyű azonosítani és megállapítani az olyan betegségeket, mint a Down-szindróma, a Turner és az Edwards. Annak érdekében, hogy a magzatot ne érje káros hatás az anyag felvételekor, a diagnózist invazív vagy non-invazív módszerrel végezzük.

A nem invazív módszer továbbra is a legbiztonságosabb módszer az eredmények elérésére. Magában foglalja az ultrahangot, valamint az anyában végzett vérvizsgálatot a különböző markerek meghatározására. A legpontosabb eredményt invazív elemzéssel lehet elérni, de ez nagyon kockázatos. Speciális berendezések segítségével a méhben olyan eljárásokat végeznek, amelyeknek köszönhetően megszerezhető a szükséges genetikai anyag.

Minden manipuláció nem okoz fájdalmat a nőben és a magzatban, de az invazív módszerrel történő diagnózis elvégzése után több órán át fekvőbeteg megfigyelésre van szükség. Az ilyen manipuláció veszélyeztetett vetélést vagy elmulasztott abortuszt okozhat, ezért az orvosok figyelmeztetik pácienseiket minden következményre és lehetséges kockázatra.

Mi a teendő, ha eltéréseket találunk?

Amikor az elemzés eredménye megérkezik, a szakember felkéri a házastársakat, hogy közöljék az egészségtelen baba születésének valószínűségét. Ha egy férfi és egy nő kompatibilitása kifogástalan, akkor a kromoszómakészletben nincs eltérés, akkor az orvos elmondja a házastársaknak a terhesség tervezésének minden szakaszát.

Ha konkrét eltéréseket találtak, akkor az orvos feladata, hogy olyan terápiát írjon elő, amellyel megelőzheti a kellemetlen szövődmények kialakulását a szülővé válás tervezésekor. De ha az eltérések már a terhesség alatt ismertté váltak, a szülőknek azt tanácsolhatják, hogy szabaduljanak meg tőle, vagy bízzák rájuk a választást.

Ilyen helyzetben minden szülő megkockáztathatja, és teljes értékű, egészséges babát szülhet, de az orvosnak figyelmeztetnie kell mindenféle eltérésre és annak következményeire. A gyermek tervezésénél mindenki használhatja az adományozó genetikai anyagát. A genetikus és a nőgyógyász jogilag nem kényszerítheti a nőt abortuszra, ezért a választás mindig a szülők kezében van. A gyerekek jelentik minden ember életének értelmét. Tehát a tervezés és a koncepció folyamatát teljes felelősséggel kell megközelíteni. Jó, hogy ma olyan manipuláció zajlik, mint a kariotipizálás, aminek köszönhetően megelőzhetők a kellemetlen szövődmények a magzati fejlődés idején.

Aberrációval vagy anélkül: jellegzetes jellemzők

Az aberrációk nélküli kariotipizálást az emberi test összes sejtszerkezetének kromoszómakészletének minőségi és mennyiségi anomáliáinak felmérésével végezzük. A mennyiségi változások közé tartoznak a kromoszómapárok számának anomáliái, de a minőségi változások magukban foglalják maguknak a kromoszómák szerkezetének anomáliáit is.

Ezzel a manipulációval meghatározható a szülőktől a fogantatáskor vagy a magzati tojás képződésének első 7 napjában átvihető sejtelváltozások. A gyermek testének fejlődésének alapjává válnak.

Az aberrációkkal járó kariotipizálás a klasszikus eljárás kiegészítése. Ebben az esetben lehetőség nyílik olyan szabálytalan aberrációk kimutatására, amelyek a negatív környezeti tényezők hatását jellemzik az egyik szülő testére. Ez a módszer az előzőhöz hasonlóan informatívabb.

Mi az aberráció és miért fordul elő? Ezek olyan eltérések a kromoszómák szerkezetében, amelyek szerkezetük törése következtében lépnek fel, majd újraeloszlás, elvesztés vagy megkettőződés következik be.

Az aberrációk mennyiségiek (a kromoszómák száma változik) és minőségiek (a szerkezet megváltozik). Előfordulhatnak a szervezet minden sejtjében (rendszeres), vagy csak bizonyos (rendellenes) sejtekben. A rendszeresek kialakulása a terhesség első napjaiban történik, a szabálytalanokon - a negatív környezeti tényezők egyik szülőre gyakorolt ​​​​hatása után.

A kariotipizálással az orvos ítéletet hoz a gyermek sikeres fogantatásának lehetőségéről. De néha a diagnózis eredményeként kromoszómapatológiákat is meghatároznak. A szabálytalan aberrációkat szinte lehetetlen észlelni, kimutatásukra csak terhesség alatt végeznek manipulációt.

Ár

A kariotipizálás költséges kutatási módszer. Nem minden pár engedheti meg magának. A vizsgálat költsége attól függ, hogy csak a szülők adnak-e vért, vagy vesznek-e anyagot a magzattól, valamint a klinika helyétől. Hozzávetőleges ár:

• egy beteg kariotípusának diagnosztikája - 4500-7500 rubel;
• vérvizsgálat vétele a kariotípusra kromoszómák képeivel - 5000-8000 rubel;
• a kariotipizálás az aberrációk kimutatásával (vér heparinnal) informatívabb diagnosztika, de ára magasabb - 5500-6000 rubel;
• kariotipizálás az aberrációk kimutatásával a kromoszómák képeivel - körülbelül 6000 rubeltől.

A kariotipizálás fontos és szükséges diagnosztikai módszer azok számára, akik egészséges és teljes értékű gyermeket szülnek. A technika lényege, hogy előre meghatározzák a szülőkben meglévő genetikai rendellenességeket, és minden erőfeszítést ezek megszüntetésére irányítanak.

Az általánosan elfogadott értelemben a család szerető szülők és boldog gyerekek, ezért nagyon fontos, hogy kiváló körülményeket teremtsünk a babák születéséhez és neveléséhez.

2. Az elemzés főbb okai
3. Javallatok
4. Amit az elemzés feltár
5. Hogyan kell szedni? Felkészülés az elemzésre
6. Mi a teendő, ha eltéréseket találunk?

Különböző körülmények miatt sok modern fiatalnak problémái vannak a gyermekvállalással, leggyakrabban ez a genetikai inkompatibilitás következménye. A modern technológiáknak és az egyedülálló berendezéseknek köszönhetően ma már lehetőség van egy speciális elemzés elvégzésére, amely feltárja a szülői kompatibilitás százalékos arányát, valamint a lehetséges genetikai rendellenességeket.

Ezt az eljárást kariotipizálásnak hívják, az életben egyszer adják át a szükséges genetikai anyagot, és speciális manipulációk segítségével létrejön egy házaspár kromoszómakészlete.

Ennek az elemzésnek az eredményeit felhasználva könnyen megállapítható a gyermekvállalás valószínűsége a házastársakban, valamint annak a lehetősége, hogy a gyermek örökletes genetikai betegségeket szerezzen. A mai napig ez a kutatási módszer majdnem száz százalékos eredménnyel rendelkezik, ami nagymértékben lehetővé teszi, hogy egyidejűleg azonosítsa a nők terhességének hiányának több okát. Az ilyen eljárások teljesen fájdalommentesek, de bizonyos körülmények között speciális előkészítést igényelnek. Az egészséges utódok utáni vágya minden házaspár velejárója, ezért évente több százezer ember esik át kariotipizáláson.

Az elemzés fő okai

A kariotipizálás meglehetősen jól ismert eljárás a nyugati és európai országokban, de Oroszországban ezt az elemzést nem is olyan régen végzik, bár a kérelmezők száma évről évre nő.

Ennek az elemzésnek a fő feladata a szülők közötti kompatibilitás azonosítása, amely lehetővé teszi a fogantatást és az utódok születését patológiák és különféle rendellenességek nélkül.

Általában az ilyen elemzést az első szakaszokban végzik el, bár az eljárást terhes nőknél is elvégezhetik. Ilyen helyzetben a magzatból is kiveszik a szükséges anyagot a kromoszómakészlet minőségének meghatározásához. Természetesen a kariotipizálás nem kötelező eljárás a fiatal szülők számára, bár lehetővé teszi, hogy sok rendellenességet azonosítson a születendő babában.

Az elemzés során megállapítható a születendő baba cukorbetegségre és magas vérnyomásra, szívrohamokra, valamint a szív és az ízületek különböző patológiáira való hajlama. A mintavétel során hibás kromoszómapárt észlelnek, ami lehetővé teszi a nem teljes értékű baba születésének kockázatának kiszámítását.

Javallatok

A polgárok bizonyos kategóriáinak csak egy hasonló eljáráson kell keresztülmenniük, ma ez a szám a következőket tartalmazza:

• 35 év feletti szülők, még akkor is, ha ez a szabály csak az egyik házastársra vonatkozik.
• Meddőség, amelynek okait korábban nem azonosították.
• Sikertelen in vitro megtermékenyítési lehetőségek.
• Örökletes betegségek a szülőknél.
• Problémák a hormonális egyensúlyban a tisztességes nemben.
• Az ejakuláció és a spermiumok minőségi aktivitásának megsértésének azonosítatlan okai.
• Rossz környezet és vegyszerekkel végzett munka.
• Az egészséges életmód hiánya, dohányzás, kábítószer, alkohol, gyógyszerhasználat.
• Korábban rögzített abortusz, vetélés, koraszülés.
• Házasságok közeli vérrokonokkal, valamint korábban született gyermekek genetikai rendellenességekkel.

Amit az elemzésből kiderül

Az eljáráshoz egyedülálló vérvételi technológiát alkalmaznak, amely lehetővé teszi a vérsejtek elkülönítését és a genetikai lánc izolálását. A genetikus könnyen kiderítheti a triszómia (Down-szindróma), egy kromoszóma hiánya a láncban (monoszómia), a genetikai hely elvesztésének (deléció, ami a férfi meddőség jele) kockázatának százalékos arányát, mivel valamint a duplikáció, inverzió és egyéb genetikai rendellenességek.

Ezen eltérések megállapítása mellett különféle anomáliák is megállapíthatók, amelyek a magzat fejlődésében súlyos eltérésekhez vezethetnek, vérrögképződésért és méregtelenítésért felelős génmutációt okozva. Ezen eltérések időben történő észlelése normális feltételeket teremt a magzat fejlődéséhez, és megakadályozza a vetéléseket és a koraszüléseket.

Hogyan kell benyújtani? Felkészülés az elemzésre

Ezt az elemzést laboratóriumban végzik, és teljesen biztonságos férfiak és nők számára, ha a nő terhes, az elemzést a meglévő magzaton is elvégzik. A szülőktől vérsejteket vesznek és különféle manipulációkkal izolálják a kromoszómakészletet, majd meghatározzák a meglévő kromoszómák minőségét és a géndeformációk számát.

Ha döntött, és készen áll a kariotipizálási eljárásra, két héten belül abba kell hagynia a dohánytermékek, alkoholtermékek és gyógyszerek fogyasztását. Krónikus és vírusos betegségek súlyosbodása esetén a vérvételi eljárást egy későbbi időszakra kell halasztani. A teljes eljárás öt napon belül lezajlik, az osztódás ideje alatt a limfocitákat izolálják a biológiai folyadékból. 72 órán belül elvégzik a sejtszaporodás teljes elemzését, amely lehetővé teszi a következtetések levonását a vetélés patológiáiról és kockázatairól.

Az egyedülálló technológiáknak köszönhetően mindössze 15 limfocita és különféle preparátumok szükségesek a pontos eredmény eléréséhez, így nem kell többször vért és egyéb testnedvet adni. Egy házaspár esetében elegendő csak egy elemzést végezni, amellyel megtervezheti a terhességet és az egészséges babák születését.

Vannak helyzetek, amikor a terhesség már megkezdődött, és a rendellenességek azonosításához szükséges vizsgálatokat nem végezték el, ezért a magzattól és mindkét szülőtől veszik a genetikai anyagot.

A legjobb, ha az elemzést a terhesség első trimeszterében végezzük, a magzati fejlődés ezen szakaszában könnyű megállapítani olyan betegségeket, mint a Down-szindróma, a Turner és az Edwards, valamint más összetett patológiák. Annak érdekében, hogy ne károsítsák a születendő babát, a következő vizsgálatokat kell elvégezni:

• Invazív módszer
• non-invazív módszer

A nem invazív módszer biztonságos módszer az eredmények megszerzésére, amely magában foglalja az ultrahangos vizsgálatot, valamint az anyától vérmintát a különböző markerek meghatározásához.

A legpontosabb eredményeket az invazív módszer elemzésével lehet elérni, de ez meglehetősen kockázatos. Speciális berendezéseket használnak a méhben végzett manipulációk elvégzésére, amelyek lehetővé teszik a szükséges genetikai anyag megszerzését.

Minden eljárás fájdalommentes a nő és a magzat számára, azonban az invazív módszerrel végzett elemzés után több órás fekvőbeteg megfigyelés szükséges. Ez az eljárás vetélést vagy elmulasztott terhességet okozhat, ezért az orvosok részletesen beszélnek minden következményről és lehetséges szövődményről.

Mi a teendő, ha eltéréseket találunk?

Az eredmények kézhezvétele után a genetikus felír, amely során részletesen beszél a fogyatékos gyermek születésének valószínűségéről. Abban az esetben, ha a szülők kompatibilitása kifogástalan, és a kromoszómakészletben nincs eltérés, a fiatal szülőknek elmondják a terhesség tervezésének minden szakaszát.

Ha különféle eltéréseket azonosítanak, akkor az orvos olyan kezelést ír elő, amellyel elkerülheti a terhesség tervezése során felmerülő problémákat. Ha azonban a terhesség alatt rendellenességeket észlelnek, a szülőknek azt tanácsolják, hogy szakítsák meg a terhességet, vagy hagyják rájuk a választást.

Ebben a helyzetben könnyen megkockáztathatja, és teljes értékű, egészséges gyermeket szülhet, de az orvos köteles figyelmeztetni minden lehetséges eltérésre és annak következményeire. A baba tervezésének szakaszában használhat donor genetikai anyagot. A genetikusnak és a nőgyógyásznak nincs jogalapja a terhesség megszüntetésére kényszerítésre, így a választás mindig a szülőknél marad.

A gyerekek a legfontosabbak, amivel az ember rendelkezhet, rendkívül óvatosnak kell lennie a tervezés és a fogantatás folyamatában. A kariotipizálási eljárás segítségével szerencsére elkerülhetők a bajok a magzat fejlődése során.

Kariotípus elemzés a VitroClinicben – nagy pontosság és hatékonyság.

A házastársak reproduktív rendszerének átfogó vizsgálatában nagy jelentőséggel bír a kariotípus meghatározása.

A kariotípus a kromoszómák azon halmaza (számuk, alakjuk, méretük stb.), amely egy adott biológiai fajra jellemző. Minden szervezettípusnak van bizonyos számú kromoszómája. Az emberi kariotípus 46 kromoszómából áll. Ebből 44 autoszóma (22 pár) azonos szerkezetű a női és férfi testben, és egy pár nemi kromoszóma (XY férfiaknál és XX nőknél).

Meghatározásához molekuláris vizsgálat elvégzése szükséges, melynek eredményeként a genetikus részletes információkat kap egy házaspár genetikai jellemzőiről, és ennek alapján kínál bizonyos megoldásokat a problémára.

Érdemes tanulmányt végezni a kromoszómák kariotípusáról speciális reprodukciós központokban, amely szükség esetén lehetővé teszi további vizsgálatok elvégzését, minősített tanácsok és következtetések megszerzését a különböző területek szakembereitől.

A "VitroClinic" reprodukciós technológiák központjában olyan elemzést készíthet, amely egy átfogó vizsgálat során felfedi minden házastárs kariotípusát. Klinikánk modern laboratóriuma csúcstechnológiás berendezésekkel van felszerelve, amely lehetővé teszi az elemzések minőségi elvégzését. A rendelő figyelmes és szakképzett munkatársai szakszerűen, gyorsan és biztonságosan végzik el a vér- és egyéb anyagok felvételét. A biológiai anyagok azonnal munkába állnak, ami elengedhetetlen az elemzés elvégzéséhez.

Mit fog mutatni a kariotípus elemzése

Egy egészséges ember lehet kromoszóma-átrendeződés hordozója, jelenlétük látható jelei nélkül. A kromoszóma-átrendeződések vetélési problémákhoz, női és férfi meddőséghez, a magzat veleszületett fejlődési rendellenességeihez vezethetnek.

Először is a segítséggel kariotípus elemzés meghatározzák a házastársak kromoszómakészletének patológiáit, például triszómia (a kromoszómák számának eggyel növekedése), monoszómia (egy kromoszómapár elvesztése), deléció (kromoszómatöredékek hiánya), transzlokáció (különböző kromoszómák töredékeinek cseréje). kromoszómák), mozaikizmus stb. Minden ilyen változás segít azonosítani a meddőség és a tartós vetélés okait, valamint diagnosztizálni a különböző hibák kialakulásának valószínűségét a jövőbeli utódoknál. Ezen adatok alapján a VitroClinic központ tapasztalt genetikusai hatékony programokat dolgoznak ki a házaspárok szaporodási problémáinak megoldására.

A magzati kariotípus már a terhesség korai szakaszában nagy pontossággal jelzi az egyes betegségeket okozó genetikai változásokat: Down-szindróma, Klinefelter-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, Shereshevsky-Turner-szindróma, Prader-Willi-szindróma, hitelesség és egyéb súlyos rendellenességek . Terhesség alatt Reprodukciós Technológiai Központunk szakemberei szükség esetén elvégzik ezt az elemzést, javaslatot tesznek a probléma megoldására az embrió genetikai patológiáinak azonosításában.

A kariotípus elemzés indikációi

Az egészséges gyermek teljes születéséhez és születéséhez minden terhességet tervező párnál el kell végezni a kariotipizálási eljárást. Sajnos néhány házastársat, akinek kariotípus-vizsgálatra van szüksége, leállítja ennek az elemzésnek az ára. Ugyanakkor a reprodukciós központok, mint például klinikánk, komplex vérvizsgálatot kínálnak a kariotípus meghatározására, amely jelentősen csökkenti annak költségeit, és elkerüli a terhességgel és a születendő gyermek egészségével kapcsolatos számos problémát.

Az életkor előrehaladtával a kromoszóma-elváltozások valószínűsége növekszik, ezért mindenekelőtt kariotípus felvétele javasolt azoknak a nőknek, akik 35 év után terhességet terveznek. A statisztikák szerint ebben az esetben 380 gyermekre vetítve egy gyermek születik genetikai kromoszómaelváltozások miatti fejlődési rendellenességgel.

A kromoszóma-rendellenességek meddőséghez és vetéléshez vezethetnek, ezért a gyakori vetélés, a magzat terhesség alatti leállása és a fogamzásképtelenség megköveteli a házastársak kariotípusának meghatározását.

Ha a családban fejlődési problémákkal küzdő gyermek van, akkor a második terhesség megtervezése előtt ilyen típusú genetikai vizsgálatot kell végezni.

A kariotípus-elemzésre is szükség van a veszélyeztetett embereknél: akiknek rokonai vannak a kromoszómakészletben genetikai változásokkal, azok szakmai vagy egyéb tevékenységeik során folyamatosan ki vannak téve káros tényezőknek: sugárzás, kémiai, fizikai.

A kariotípus meghatározásának módszerei

Az elemzés elvégzéséhez vért kell adni egy kariotípushoz vénából. A klasszikus kutatási módszerben az anyagot 72 órán keresztül sejttenyészetnek és fixálásnak vetik alá. Ezután következik a kromoszómák festési folyamata és fénymikroszkópos vizsgálata.

A vizsgálat kvalitatív eredményének megszerzésének kulcsa a sejthalál (a mitotikus aktivitás hiánya) kizárása a vérmintavétel pillanatától a bioanyag munkára való átvételéig terjedő hosszú idő miatt. Köszönhetően a jól bevált módszertannak az elemzés elvégzéséhez kariotípus meghatározása a VitroClinic központ keretein belül az elemzés a bioanyag pácienstől való elvétele után azonnal megtörténik.

Vezetője
"Onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

A Voronyezsi Állami Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán végzett. N.N. Burdenko 2014-ben.

2015 - terápiás gyakorlat a Voronyezsi Állami Orvostudományi Egyetem Kari Terápiás Tanszékén. N.N. Burdenko.

2015 - minősítő tanfolyam a "Hematológia" szakterületen a moszkvai Hematológiai Kutatóközpont alapján.

2015-2016 – a VGKBSMP 1. sz. terapeutája.

2016 - jóváhagyásra került az orvostudomány kandidátusi fokozatára kiírt disszertáció témája "A betegség klinikai lefolyásának és prognózisának vizsgálata anémiás szindrómával járó krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedő betegeknél". Több mint 10 publikáció társszerzője. Genetikai és onkológiai tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

2017 - továbbképző tanfolyam a következő témában: "Genetikai vizsgálatok eredményeinek értelmezése örökletes betegségben szenvedő betegeknél".

2017 óta rezidens a "Genetika" szakterületen RMANPE alapján.

Vezetője
"Genetika"

Kanivets
Ilja Vjacseszlavovics

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikus, az orvostudományok kandidátusa, a Genomed orvosi genetikai központ genetikai osztályának vezetője. Az Orosz Orvosi Szakmai Továbbképzési Akadémia Orvosi Genetikai Tanszékének asszisztense.

2009-ben diplomázott a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetem Orvostudományi Karán, majd 2011-ben rezidensként végzett ugyanannak az egyetemnek az Orvosi Genetika Tanszékén a "Genetika" szakon. 2017-ben védte meg doktori disszertációját a következő témakörben: DNS-szegmensek (CNV-k) kópiaszám-variációinak molekuláris diagnosztikája veleszületett fejlődési rendellenességben, fenotípus-anomáliában és/vagy mentális retardációban szenvedő gyermekeknél SNP nagy sűrűségű oligonukleotid mikrotömb segítségével. »

2011-2017 között genetikusként dolgozott a Gyermekklinikai Kórházban. N.F. Filatov, a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézet "Orvosi Genetikai Kutatóközpont" tudományos tanácsadó osztálya. 2014-től napjainkig az MHC Genomed genetikai osztályának vezetője.

Főbb tevékenységei: örökletes betegségekben és veleszületett fejlődési rendellenességekben szenvedők, epilepsziás betegek diagnosztizálása és kezelése, olyan családok orvosi genetikai tanácsadása, ahol örökletes patológiával vagy fejlődési rendellenességgel született gyermek, prenatális diagnosztika. A konzultáció során a klinikai adatok és a genealógia elemzésére kerül sor a klinikai hipotézis és a szükséges mennyiségű genetikai vizsgálat meghatározása érdekében. A felmérés eredményei alapján az adatokat értelmezzük, és a kapott információkat ismertetjük a tanácsadókkal.

A School of Genetics projekt egyik alapítója. Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon. Előadást tart genetikusoknak, neurológusoknak és szülész-nőgyógyászoknak, valamint az örökletes betegségben szenvedő betegek szüleinek. Több mint 20 cikk és ismertető szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban.

Szakmai érdeklődési köre a modern genomszintű vizsgálatok klinikai gyakorlatba történő bevezetése, eredményeik értelmezése.

Fogadóóra: szerda, péntek 16-19

Vezetője
"Ideggyógyászat"

Sharkov
Artem Alekszejevics

Sarkov Artyom Alekszejevics– neurológus, epileptológus

2012-ben a „Keleti gyógyászat” nemzetközi program keretében tanult a dél-koreai Daegu Haanu Egyetemen.

2012 óta - részvétel az xGenCloud genetikai tesztek értelmezésére szolgáló adatbázis és algoritmus megszervezésében (https://www.xgencloud.com/, projektmenedzser - Igor Ugarov)

2013-ban szerzett diplomát az Orosz Nemzeti Kutató Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán, N.I. Pirogov.

2013 és 2015 között neurológiai klinikai rezidensként tanult a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézmény "Neurológiai Tudományos Központjában".

2015 óta neurológusként, kutatóként dolgozik a Yu.E. akadémikusról elnevezett Gyermekgyógyászati ​​Tudományos Kutatóklinikai Intézetben. Veltishchev GBOU VPO RNIMU őket. N.I. Pirogov. Neurológusként és orvosként is dolgozik az Epileptológiai és Neurológiai Központ A.I.-ről elnevezett klinikájának video-EEG monitorozási laboratóriumában. A.A. Ghazaryan” és „Epilepszia Központ”.

2015-ben Olaszországban tanult a "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015" iskolában.

2015-ben továbbképzés - "Klinikai és molekuláris genetika gyakorló orvosok számára", RCCH, RUSNANO.

2016-ban továbbképzés - "A molekuláris genetika alapjai" bioinformatikus, Ph.D. irányításával. Konovalova F.A.

2016 óta - a "Genomed" laboratórium neurológiai irányának vezetője.

2016-ban Olaszországban tanult a "San Servolo nemzetközi haladó tanfolyam: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016" iskolában.

2016-ban továbbképzés - „Innovatív genetikai technológiák orvosok számára”, „Laboratóriumi Orvostudományi Intézet”.

2017-ben - az "NGS in Medical Genetics 2017" iskola, Moszkvai Állami Tudományos Központ

Jelenleg tudományos kutatásokat végez az epilepszia genetikája területén, MD professzor irányításával. Belousova E.D. és professzor, d.m.s. Dadali E.L.

Az orvostudományok kandidátusi fokozatát meghirdető értekezés témája "A korai epilepsziás encephalopathiák monogén változatainak klinikai és genetikai jellemzői" jóváhagyásra került.

A fő tevékenységi kör a gyermekek és felnőttek epilepsziájának diagnosztizálása és kezelése. Szűk szakterület - epilepszia sebészeti kezelése, epilepszia genetikája. Neurogenetika.

Tudományos publikációk

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "A differenciáldiagnosztika optimalizálása és a genetikai vizsgálatok eredményeinek értelmezése az XGenCloud szakértői rendszerrel az epilepszia egyes formáiban". Orvosi Genetika, 4. szám, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsziás műtét multifokális agyi elváltozások esetén gumós szklerózisban szenvedő gyermekeknél." „INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMEKSEBÉRIÁBAN” című XIV. Orosz Kongresszus kivonatai. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekuláris genetikai megközelítések a monogén idiopátiás és tüneti epilepszia diagnózisához". A XIV. Orosz Kongresszus kivonata "INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMESEBÉRÉBEN". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - 221. o.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "A 2-es típusú korai epilepsziás encephalopathia ritka változata, amelyet a CDKL5 gén mutációi okoznak egy férfi betegben." Konferencia "Epileptológia az idegtudományok rendszerében". Konferencia anyaggyűjteménye: / Szerk.: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Szentpétervár: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. A KCTD7 gén mutációi által okozott 3-as típusú myoclonus epilepszia új allélváltozata // Orvosi genetika.-2015.- v.14.-№9.- 44-47.
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Az örökletes epilepszia klinikai és genetikai jellemzői és modern diagnosztizálási módszerei". Anyaggyűjtemény "Molekuláris biológiai technológiák az orvosi gyakorlatban" / Szerk. levelező tag RANEN A.B. Maslennikova.- kérdés. 24.- Novoszibirszk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepszia gumós szklerózisban. A Gusev E.I., Gekht A.B., Moszkva által szerkesztett "Agyi betegségek, orvosi és szociális szempontok" című kiadványban; 2016; 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Lázgörcsökkel járó örökletes betegségek és szindrómák: klinikai és genetikai jellemzők és diagnosztikai módszerek. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- 2. sz., p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekuláris genetikai megközelítések az epilepsziás encephalopathiák diagnosztizálására. Összefoglaló gyűjtemény "VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEKEK Idegelméjéről" / Szerkesztette: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia gyógyszerrezisztens epilepsziában kétoldali agykárosodásban szenvedő gyermekeknél Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Összefoglaló gyűjtemény "VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEKEK Idegelméjéről" / Szerkesztette: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 157.
*
*
Cikk: A korai epilepsziás encephalopathiák genetikája és differenciált kezelése. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 2016. 9.; Probléma. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Az epilepszia sebészeti kezelése gumós szklerózisban", szerkesztette Dorofeeva M.Yu., Moszkva; 2017; 274. o
*
Az epilepszia elleni nemzetközi liga és epilepsziás rohamok új nemzetközi osztályozása. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korszakov. 2017. V. 117. No. 7. S. 99-106

Vezetője
"Prenatális diagnózis"

Kijev
Julia Kirillovna

2011-ben végzett a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. A.I. Evdokimova általános orvosi diplomával Rezidensként tanult ugyanannak az egyetemnek az Orvosi Genetikai Tanszékén genetikai diplomával

2015-ben szülészet-nőgyógyászati ​​gyakorlatot végzett a Szövetségi Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézet „MGUPP” Posztgraduális Orvosképzési Orvostudományi Intézetében.

2013 óta a DZM Családtervezési és Reprodukciós Központjában tart tanácsadói találkozót.

2017-től a Genomed laboratórium Prenatális Diagnosztikai osztályának vezetője

Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon és szemináriumokon. Előadásokat olvas különböző szakterületű orvosok számára a reprodukciós és prenatális diagnosztika területén

Orvosgenetikai tanácsadást végez várandós nők számára a születés előtti diagnosztikával kapcsolatban a veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermekek, valamint a feltételezhetően örökletes vagy veleszületett patológiás családok születésének megelőzése érdekében. Elvégzi a kapott DNS-diagnosztikai eredmények értelmezését.

SZAKEMBEREK

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich – a legmagasabb minősítési kategória orvos genetikusa.

Miután 1976-ban diplomázott a Kazanyi Állami Orvostudományi Intézet orvosi karán, hosszú évekig először orvosként dolgozott az orvosgenetikai hivatalban, majd a Tatár Köztársasági Kórház orvosi genetikai központjának vezetőjeként, az Orvostudományi Egyetem főorvosaként. A Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériuma, a Kazany Orvostudományi Egyetem tanszékeinek tanára.

Több mint 20 tudományos közlemény szerzője a reproduktív és biokémiai genetika problémáiról, számos hazai és nemzetközi kongresszus és konferencia résztvevője az orvosi genetika problémáival. Bevezette a centrum gyakorlati munkájába a várandósok és újszülöttek tömeges örökletes betegségek szűrésének módszereit, több ezer invazív eljárást végzett a magzat örökletes betegségeinek gyanúja miatt a terhesség különböző szakaszaiban.

2012 óta az Orvosi Genetikai Tanszéken dolgozik az Orosz Posztgraduális Oktatási Akadémia prenatális diagnosztikai kurzusával.

Kutatási terület – gyermekkori anyagcsere-betegségek, prenatális diagnosztika.

Fogadási idő: Sze 12-15, Szo 10-14

Az orvosokat előjegyzés alapján fogadják.

Genetikus

Gabelko
Denis Igorevics

2009-ben szerzett diplomát a KSMU elnevezett orvosi karán. S. V. Kurashova ("Orvostudomány" szakterület).

Gyakorlat a Szövetségi Egészségügyi és Társadalmi Fejlesztési Ügynökség Szentpétervári Orvostudományi Posztgraduális Oktatási Akadémiáján ("Genetika" szakterület).

Gyakorlat a terápiában. Elsődleges átképzés az "Ultrahang diagnosztika" szakterületen. 2016-tól az Orvostudományi és Biológiai Fundamentális Intézet Klinikai Orvostudományi Alapjai Tanszék osztályának munkatársa.

Szakmai érdeklődési kör: prenatális diagnosztika, korszerű szűrési és diagnosztikai módszerek alkalmazása a magzat genetikai patológiájának azonosítására. Az örökletes betegségek kiújulásának kockázatának meghatározása a családban.

Genetikai és szülészeti-nőgyógyászati ​​tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

Munkatapasztalat 5 év.

Konzultáció előre egyeztetett időpontban

Az orvosokat előjegyzés alapján fogadják.

Genetikus

Grishina
Krisztina Alexandrovna

2015-ben szerzett általános orvosi diplomát a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. Ugyanebben az évben belépett a 30.08.30 "Genetika" szakterületre a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézet "Orvosi Genetikai Kutatóközpont"-nál.
2015 márciusában felvették a Komplexen Öröklött Betegségek Molekuláris Genetikai Laboratóriumába (vezető – a biológiai tudományok doktora Karpukhin A.V.) kutatólaboratóriumi asszisztensnek. 2015 szeptembere óta kutatói állásba helyezték át. Több mint 10 klinikai genetikával, onkogenetikával és molekuláris onkológiával foglalkozó cikk és absztrakt szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban. Rendszeres résztvevője orvosgenetikai konferenciáknak.

Tudományos és gyakorlati érdeklődési kör: örökletes szindrómás és multifaktoriális patológiás betegek orvosi genetikai tanácsadása.

A genetikussal folytatott konzultáció lehetővé teszi a következő kérdések megválaszolását:

A gyermek tünetei örökletes betegség jelei? milyen kutatásra van szükség az ok azonosításához pontos előrejelzés meghatározása ajánlások a prenatális diagnózis elvégzésére és értékelésére minden, amit a családtervezésről tudni kell IVF tervezési konzultáció helyszíni és online konzultációk

részt vett az "Innovatív genetikai technológiák orvosok számára: alkalmazás a klinikai gyakorlatban" tudományos-gyakorlati iskolában, az Európai Humángenetikai Társaság (ESHG) konferenciáján és más, humán genetikával foglalkozó konferenciákon.

Orvosgenetikai tanácsadást végez feltehetően örökletes vagy veleszületett kórképekkel, beleértve a monogén megbetegedéseket, kromoszóma-rendellenességeket is, meghatározza a laboratóriumi genetikai vizsgálatok indikációit, értelmezi a DNS-diagnosztika eredményeit. Tanácsot ad a várandós nőknek a születés előtti diagnosztikában a veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermekek születésének megelőzése érdekében.

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudomány kandidátusa

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudomány kandidátusa.

Szakorvos a reproduktív tanácsadás és az örökletes patológia területén.

2005-ben végzett az Ural Állami Orvostudományi Akadémián.

Szülészeti és nőgyógyászati ​​rezidens

Gyakorlat a "Genetika" szakterületen

Szakmai átképzés az "Ultrahang diagnosztika" szakterületen

Tevékenységek:

• Meddőség és vetélés
Vaszilisa Jurjevna



A Nyizsnyij Novgorod Állami Orvosi Akadémia Orvostudományi Karán végzett ("Orvostudomány" szak). Az FBGNU "MGNTS" klinikai gyakorlatán végzett "Genetika" szakon. 2014-ben szakmai gyakorlatot végzett az anyaság és gyermekkor klinikáján (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieszt, Olaszország).

2016 óta orvos-tanácsadóként dolgozik a Genomed LLC-nél.

Rendszeresen részt vesz genetikai tudományos és gyakorlati konferenciákon.

Főbb tevékenységi körök: Szaktanácsadás genetikai betegségek klinikai és laboratóriumi diagnosztikájában, eredmények értelmezésében. Az örökletes patológia gyanújával rendelkező betegek és családjaik kezelése. Tanácsadás a terhesség tervezésekor, valamint a terhesség alatt a prenatális diagnosztikában a veleszületett patológiás gyermekek születésének megelőzése érdekében.