Igazi hermafrodita. Fent - a hermafrodita kettős reproduktív rendszerének felépítésének diagramja; alább - a férfiak és a nők reproduktív rendszerének hasonlósága

A "hermafroditizmus szindróma" fogalma a szexuális differenciálódás zavarainak egy csoportját jelenti, amely számos veleszületett betegséget kísér, és meglehetősen változatos tünetekben nyilvánul meg. Az ebben a patológiában szenvedő betegeknél mind a férfiak, mind a nők jelei vannak.

Az alábbiakban arról fogunk beszélni, hogy miért fordul elő a hermafroditizmus, milyen klinikai megnyilvánulásokkal járhat, és megismertetjük az olvasóval a patológia diagnosztizálásának és kezelésének elveit.

A hamis hermafroditizmust akkor különböztetjük meg, ha a nemi szervek szerkezete nem felel meg a nemi mirigyek (gonádok) nemének. Ebben az esetben a genetikai nemet az ivarmirigyek hovatartozása határozza meg, és pszeudohermafroditizmusnak nevezik férfi vagy nő. Ha egy személynek egyidejűleg a here és a petefészek elemei vannak, ezt az állapotot valódi hermafroditizmusnak nevezik.

Az urológiai és nőgyógyászati ​​patológia szerkezetében a hermafroditizmust a betegek 2-6% -ában rögzítik. Ma nincs hivatalos statisztika erről a patológiáról, de hallgatólagosan úgy gondolják, hogy a hermafroditizmus gyakoribb, mint az orvosok regisztrálják. Az ilyen betegek gyakran más diagnózisok ("gonadális dysgenesis", "adrenogenitális szindróma" és mások) alatt rejtőznek, és pszichiátriai osztályokon is részesülnek terápiában, mivel szexuális zavaraikat az orvosok helytelenül az agy szexuális központjainak betegségeinek tekintik.

Osztályozás

A hermafroditizmus kialakulásának mechanizmusától függően 2 fő formáját különböztetjük meg: a nemi szervek (ivarszervek) differenciálódásának megsértését és az ivarmirigyek vagy ivarmirigyek differenciálódásának megsértését.

A nemi szervek differenciálódási rendellenességeinek két típusa van:

1. Női hermafroditizmus (a férfi szexuális jellemzők részleges megjelenése, míg a kromoszómakészlet 46 XX):
   • a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója;
   • a magzat méhen belüli virilizációja külső tényezők hatására (ha az anya olyan daganatban szenved, amely férfi nemi hormonokat - androgéneket - termel, vagy androgén hatású gyógyszereket szed).
2. Férfi hermafroditizmus (a férfi szexuális jellemzők nem megfelelő kialakulása; a kariotípus a következő: 46 XY):
   • here feminizációs szindróma (a szövetek élesen érzéketlenek az androgénekre, ezért a férfi genotípus, és ebből adódóan a személy e nemhez való tartozása ellenére nőnek tűnik);
   • az 5-alfa-reduktáz enzim hiánya;
   • a tesztoszteron nem megfelelő szintézise.

Az ivarmirigyek differenciálódásának megsértését a következő patológia formái képviselik:

• biszexuális ivarmirigy szindróma vagy valódi hermafroditizmus (egy és ugyanaz a személy kombinálja a férfi és a női ivarmirigyeket);
• Turner-szindróma;
• az ivarmirigyek tiszta agenesise (a beteg ivarmirigyeinek, női nemi szerveinek teljes hiánya, fejletlen, másodlagos szexuális jellemzők nincsenek meghatározva);
• a herék diszgenezise (a méhen belüli fejlődés megsértése).

A patológia kialakulásának okai és mechanizmusa

Mind az örökletes, mind a kívülről ható tényezők megzavarhatják a magzat nemi szerveinek normális fejlődését.

A dysembriogenezis okai általában a következők:

• gének mutációi az autoszómákban (nem nemi kromoszómák);
• patológia a nemi kromoszómák területén, mind mennyiségi, mind minőségi szempontból;
• a magzat testét az anyán keresztül befolyásoló külső tényezők egy bizonyos fejlődési időszakban (a kritikus időszak ebben a helyzetben 8 hét): az anya szervezetében férfi nemi hormonokat termelő daganatok, androgén hatású gyógyszerek bevitele, radioaktív sugárzás, különféle mérgezések.

Ezen tényezők mindegyike befolyásolhatja a nemi képződés bármely szakaszát, amelynek eredményeként a hermafroditizmusra jellemző rendellenességek egyik vagy másik komplexuma alakul ki.

Tünetek

Tekintsük részletesebben a hermafroditizmus egyes formáit.

Női pszeudohermafroditizmus

Ez a patológia a 21- vagy 11-hidroxiláz enzim hibájával jár. Autoszomális recesszív módon öröklődik (azaz nem kapcsolódik a nemhez). A betegek kromoszómáinak készlete női - 46 XX, a nemi mirigyek szintén nőiek (petefészkek), helyesen alakultak ki. A külső nemi szerveken férfiak és nők jelei is vannak. Ezeknek a rendellenességeknek a súlyossága a mutáció súlyosságától függ, és a csikló enyhe hipertrófiájától (nagyságnövekedéstől) a külső nemi szervek kialakulásáig terjed, szinte hasonló a férfiakéhoz.

A betegséget a vér elektrolitszintjének súlyos zavarai is kísérik, amelyek az aldoszteron hormon hiányához kapcsolódnak. Ezen túlmenően, a betegről kiderülhet, hogy a 11-hidroxiláz enzim hiánya miatt megnövekedett vértérfogat és a vér magas nátriumszintje okozza.

Férfi pszeudohermafroditizmus

Általában androgén érzéketlenségi szindrómában nyilvánul meg. Az öröklődés természete X-hez kötött.

Az androgén receptor gén mutációja miatt a here feminizációs szindróma kialakulhat. Ehhez társul a férfi test szöveteinek érzéketlensége a férfi nemi hormonokkal (androgének) szemben, és éppen ellenkezőleg, a női hormonokkal (ösztrogénnel) szembeni jó érzékenysége. Ezt a patológiát a következő tünetek jellemzik:

• a kromoszómakészlet 46 XY, de a beteg úgy néz ki, mint egy nő;
• a hüvely aplasia (hiánya);
• elégtelen hajnövekedés egy férfi számára vagy az utóbbi teljes hiánya;
• a nőkre jellemző emlőmirigyek fejlődése;
• elsődleges (bár a nemi szervek a női típus szerint fejlődnek, de hiányoznak);
• méh hiánya.

Ebben a patológiában szenvedő betegeknél a hím ivarmirigyek (herék) megfelelően alakulnak ki, de nem a herezacskóban helyezkednek el (hiányzik), hanem a inguinalis csatornákban, a nagyajkak régiójában, a hasüregben.

Attól függően, hogy a páciens testének szövetei mennyire érzéketlenek az androgénekre, a herék feminizációjának teljes és nem teljes formái vannak. Ennek a patológiának számos változata létezik, amelyben a páciens külső nemi szervei szinte normálisnak tűnnek, közel az egészséges férfiakéhoz. Ezt az állapotot Reifenstein-szindrómának nevezik.

Ezenkívül a hamis férfi hermafroditizmus a tesztoszteron szintézis zavarainak megnyilvánulása lehet, amely bizonyos enzimek hiánya miatt alakult ki.

A nemi mirigyek differenciálódásának megsértése

A tiszta gonadális agenesis szindróma

Ez a patológia az X vagy Y kromoszóma pontmutációival összefüggésben fordul elő. Normális növekedésű betegek, másodlagos nemi jellemzőik fejletlenek, szexuális infantilizmus és primer amenorrhoea (kezdetben nincs menstruáció).

A külső nemi szervek általában női megjelenésűek. Férfiaknál néha férfi mintára alakulnak ki.

Turner szindróma

Genetikai mutáció okozza – monoszómia (teljes vagy részleges) az X kromoszómán. Ennek a kromoszómának a szerkezetében is vannak anomáliák vagy a mutáció mozaikváltozatai.

Egy ilyen anomália következtében a nemi mirigyek differenciálódási folyamatai és a petefészkek működése megzavarodik. Mindkét oldalon az ivarmirigyek diszgenezise van, amelyeket csíkok képviselnek.

A nemi kromoszóma gének is érintettek. A szomatikus sejtek növekedési folyamatai és differenciálódásuk zavart szenved. Az ilyen betegek mindig alulméretezettek, és számos egyéb rendellenességgel rendelkeznek (például rövid nyak, pterigoid nyakredők, magas szájpadlás, szív-, vesehibák és mások).

Herék dysgenesis (here)

2 forma létezik:

• kétoldali (kétoldali) - a herék mindkét oldalon fejletlenek, nem termelnek normális spermiumokat; kariotípus - 46 XY, azonban meghatározzák az X kromoszóma szerkezetének anomáliáit; a belső nemi szervek a női típusnak megfelelően fejlődnek, a külsőeken férfi és női jelek egyaránt megjelenhetnek; a herék nem termelnek tesztoszteront, így a nemi hormonok szintje a beteg vérében élesen csökken;
• vegyes - a nemi mirigyek aszimmetrikusan fejlettek; egyrészt normál here, megőrzött szaporodási funkcióval, másrészt egy csík képviseli őket; serdülőkorban egyes betegeknél másodlagos szexuális jellemzők alakulnak ki a férfi típusnak megfelelően; a kromoszómakészlet tanulmányozása során általában mozaikosság formájában jelentkező anomáliákat észlelnek.

Igazi hermafroditizmus

Ezt a patológiát biszexuális gonadális szindrómának is nevezik. Ez egy ritka betegség, amelyet a herék és a petefészek szerkezeti elemeinek egy személyben történő jelenléte jellemez. Egymástól külön is kialakíthatók, de bizonyos esetekben az úgynevezett ovotestis a betegekben található - mindkét ivarmirigy szövetei egy szervben.

A valódi hermafroditizmusban a kromoszómakészlet általában normális nő, de bizonyos esetekben férfi. A nemi kromoszóma mentén is van mozaikosság.

Ennek a patológiának a tünetei meglehetősen változatosak, és a here- vagy petefészekszövet aktivitásától függenek. A külső nemi szerveket női és férfi elemek egyaránt képviselik.

Diagnosztikai alapelvek

Az ultrahang lehetővé teszi az ivarmirigyek állapotának felmérését.

A diagnózis felállításának folyamata, más klinikai helyzetekhez hasonlóan, 4 szakaszból áll:

• panaszok, anamnézis adatok (előzmény) összegyűjtése az életről és a jelenlegi betegségekről;
• objektív vizsgálat;
• laboratóriumi diagnosztika;
• műszeres diagnosztika.

Nézzük meg mindegyiket részletesebben.

Panaszok és anamnézis

Az egyéb adatok mellett hermafroditizmus gyanúja esetén különösen fontosak a következők:

• a beteg közeli hozzátartozói szenvednek-e hasonló betegségekben;
• a gyermekkori eltávolítási művelet ténye (ez és az előző pontok arra késztetik az orvost, hogy gondoljon a here feminizációs szindrómájára);
• sajátosságai és növekedési üteme gyermekkorban és serdülőkorban (ha a gyermek életének első éveiben a növekedés üteme megelőzte társaiét, és 9-10 éves korában hirtelen leállt vagy lelassult, akkor az orvosnak el kell gondolkodnia a „mellékvesekéreg-diszfunkció” diagnózisa, amely a vér megnövekedett androgénszintjének hátterében alakult ki; ez a patológia gyanús gyermekben is előfordulhat).

Objektív vizsgálat

Itt a legfontosabb szempont a páciens szexuális fejlődésének és testalkatának felmérése. A szexuális infantilizmus mellett a növekedési rendellenességek és más szervek és rendszerek fejlődésében jelentkező kisebb anomáliák kimutatása lehetővé teszi a "Turner-szindróma" diagnosztizálását még a kariotipizálás előtt.

Ha egy férfi heréinek tapintása során a inguinalis csatornában vagy a nagyajkak vastagságában határozzák meg azokat, akkor férfi álhermafroditizmusra lehet gyanakodni. A méh hiányának felismerése még inkább meggyőzi az orvost erről a diagnózisról.

Laboratóriumi diagnosztika

A patológia diagnosztizálásának leginformatívabb módszere a kariotipizálás - a kromoszómák - számuk és szerkezetük - citogenetikai vizsgálata.

Ezenkívül a hermafroditizmus gyanújával rendelkező betegek meghatározzák a luteinizáló és tüszőstimuláló hormonok, a tesztoszteron és az ösztradiol, ritkábban az ásványi anyagok és a glükokortikoidok koncentrációját a vérben.

Nehéz diagnosztikai helyzetekben hCG-tesztet végeznek.

A műszeres diagnosztika módszerei

A nemi szervek állapotának felmérése érdekében a páciensnek a kismedencei szervek ultrahangját, és bizonyos esetekben számítógépes tomográfiát írnak elő.

A leginformatívabb a belső nemi szervek endoszkópos vizsgálata és biopsziájuk.

A kezelés elvei

A hermafroditizmus kezelésének fő iránya a műtét a beteg nemének kijavítására. Ez utóbbi megválasztja a nemét, ennek a döntésnek megfelelően a sebészek rekonstruálják a külső nemi szerveket.

Ezenkívül számos klinikai helyzetben az ilyen betegeknek ajánlott kétoldali gonadectomiát végezni - teljesen eltávolítani a nemi mirigyeket (herék vagy petefészkek).

A női betegeknek, ha hipogonadizmusban szenvednek, hormonterápiát írnak elő. Olyan betegek számára is javallott, akiknek ivarmirigyét eltávolították. Utóbbi esetben a hormonszedés célja a kasztráció utáni szindróma (a nemi hormonok elégtelensége) kialakulásának megakadályozása.

Tehát a betegek ilyen gyógyszereket írhatnak fel:

• ösztradiol (egyik kereskedelmi neve Proginova, vannak mások is);
• COC-ok (kombinált orális fogamzásgátlók) - Mercilon, Logest, Novinet, Yarina, Janine és mások;
• gyógyszerek hormonpótló terápiára a kialakulás utáni rendellenességek esetén (climodien, femoston és így tovább);
• glükokortikoidok és mineralokortikoidok szintetikus analógjai (attól függően, hogy egy adott betegnél melyik hormonhiány fordul elő); mellékvese-működési zavarokra írják fel, ami szexuális zavarokhoz vezetett;
• a beteg növekedésének serkentésére a Turner-szindrómában szenvedőknek növekedési hormon készítményeket írnak fel (Norditropin és mások);
• tesztoszteron (omnadren, sustanon) - férfiak számára hormonterápia céljára ajánlott.

A hermafroditizmusban szenvedő betegeknek még műtét után is endokrinológus felügyelete alatt kell lenniük. Emellett sokuknak pszichoterapeuta, szexológus vagy pszichológus konzultációját mutatják be.

Adja hozzá az árat az adatbázishoz

Megjegyzés

A fogalom története

A hermafroditizmus fogalma az ókori görög legendából származik. Hermaphrodité két isten fia volt - Hermész és Aphrodité. Nagy nevét két szülőjéről kapta, Hermről Hermésztől és Phroditétól Aphroditétól. Maguk a szülők nem tudtak figyelni Hermaphroditra, így nem mérgek vették fel a nevelését. 15 évesen kóborolt ​​szülőhelyein, és egy napon a vízben élő Salmakida nimfa beleszeretett a fiatalemberbe. Egyszer Hermaphrodité elment a vízforráshoz, amelyben a nimfa élt, hogy szomját oltsa. Salmakida meglátta a fiatalembert, és azonnal beleszeretett. Hermaphrodité is égett a szenvedélytől e nimfa iránt, és arra kérte az isteneket, hogy egyesítsék őket egyetlen elválaszthatatlan teremtményben. Az istenek teljesítették kérését. Tehát a legenda szerint megjelentek a hermafroditák.

Hogyan kezelték korábban a hermafroditákat?

A hermafroditizmus jelensége az androginokról (olyan lényekről, amelyek képesek megváltoztatni a nemét) kapcsolatos széles körben elterjedt hiedelmek hátterében. A középkorban a nemi metamorfózist a gonosz szellemek ügyének tekintették, a 16-17. századi inkvizíciós gyakorlatnak. gazdag a hermafroditák üldözési eseteiben. Tehát Darmstadtban a XVI. volt olyan eset, amikor egy kétes nemű csecsemőt Erzsébet, majd János nevével kereszteltek meg, majd Jánost ezt követően ismét Erzsébetté változtatták, akit végül máglyán égettek el.

Lehetnek-e gyermekeik a hermafroditáknak?

A hermafroditáknak általában nem lehet gyermekük, meddők.

Hogyan lehet meghatározni a hermafrodita eredeti nemét?

A válasz meglehetősen egyszerű – genetikailag vagy kromoszómaanalízissel.

Gyógyítható a hermafroditizmus?

Sok orvos azt állítja, hogy a hermafroditizmus gyógyítható, és minél hamarabb elkezdik ezt a kezelést, annál jobb - nagyobb az esély a kettős élet elkerülésére. Egy ilyen probléma kiküszöbölésére ideális időszaknak a gyermek első éveit tekintik, mert egy felnőtt számára pszichológiailag mindig nehezebb tudatosan orvosolni ezt a problémát. A műtét előestéjén a fő kérdés a páciensnek beadott hormonok kiválasztása, amelyek megváltoztatják szexuális jellemzőit.

A hermafroditizmus egyike azoknak a fejlődési rendellenességeknek, amelyek minden második ezer újszülöttnél előfordulnak.

Kik a hermafroditák jogi szempontból?

Ezt a kérdést a muszlim joggyakorlat a legrészletesebben dolgozta fel. A hermafroditizmus előírásai a következőkre redukálódnak: a hermafroditák a férfi vagy női nemhez közelítenek, amely szerint az egyik vagy a másik nem jogi helyzetét követik. Ha nincs ilyen közelítés a két nem egyikéhez, akkor középső pozíciót foglalnak el. A mecsetben imádkozás közben férfiak és nők közé kell állniuk és női módon imádkozniuk, a zarándoklat során pedig női ruhát kell viselniük. Örököstársként a hermafrodita a férfi és a női rész felét kapja.

A római jog nem enged középjogosultságot a két nem között: a hermafrodita jogait a benne uralkodó nem határozza meg. Ezt az elvet követi a modern európai jogalkotás (az orosz törvénykezés teljesen hallgat erről a témáról). Az európai jogszabályok meghagyják a szülőknek, hogy döntsenek a hermafrodita neméről; de ez utóbbi 18 éves kora után maga választhatja meg, hogy melyik nemhez kíván csatlakozni. Azoknak a harmadik személyeknek, akiknek jogait ez a választás sérti, jogában áll orvosi vizsgálatot követelni.

A hermafroditizmus kezelése szigorúan egyéni. A nem kiválasztásakor figyelembe veszik a női vagy férfi test funkcionális prevalenciáját. Alapvetően a külső nemi szerveken végeznek műtéteket, de vannak esetek a hermafroditizmus teljes megszüntetésére. Az ilyen műveletek után folyamatos szakorvosi megfigyelés szükséges, de általában a prognózis kedvező. Sajnos a gyermekvállalás ilyen esetben lehetetlen.

A hermafroditizmus típusai

természetes hermafroditizmus

Hermafrodita Olyan szervezet, amely férfi és női jellemzőkkel is rendelkezik, beleértve a férfi és női nemi szerveket is. A test ezen állapota lehet természetes, azaz faji norma vagy kóros.

A hermafroditizmus meglehetősen elterjedt a természetben - mind a növényvilágban (ebben az esetben általában az egylaki vagy többlaki kifejezéseket használják), mind az állatok körében. A magasabb rendű növények többsége hermafrodita, az állatoknál a hermafroditizmus gyakori, elsősorban a gerinctelenek körében (coelenterátusok, a laposférgek túlnyomó többsége, annelidák és orsóférgek, puhatestűek, rákfélék és egyes rovarok).

A gerincesek között sok halfaj hermafrodita, és a hermafroditizmus leggyakrabban a korallzátonyokon élő halakban nyilvánul meg. A természetes hermafroditizmussal az egyed férfi és női ivarsejteket is képes termelni, míg lehetséges olyan helyzet, amikor mindkét ivarsejttípus, vagy csak az egyik ivarsejttípus rendelkezik megtermékenyítési képességgel.

Szinkron hermafroditizmus

A szinkron hermafroditizmusban az egyén képes egyidejűleg férfi és női ivarsejteket termelni. A növényvilágban ez a helyzet gyakran öntermékenyüléshez vezet, ami számos gomba-, alga- és virágos növényfajnál előfordul.

Az állatvilágban a szinkron hermafroditizmussal járó önmegtermékenyítés a helmintáknál, hidráknál és puhatestűeknél, valamint egyes halaknál fordul elő, de a legtöbb esetben az autogámiát a nemi szervek szerkezete akadályozza meg, melyben a saját spermiumok bejutását a az egyén női nemi szervei fizikailag lehetetlen.

Soros hermafroditizmus (dichogámia)

A szekvenciális hermafroditizmus (dichogámia) esetén az egyed szekvenciálisan hím vagy női ivarsejteket termel, miközben a nemhez kapcsolódó fenotípus változása összességében következik be. A dichogámia egy szaporodási cikluson belül és az egyed életciklusa alatt is megnyilvánulhat, míg a szaporodási ciklus akár a hím, akár a nőstény fázistól kezdődhet.

A növényekben általában az első lehetőség gyakori - a virágok kialakulása során a portokok és a stigmák nem érnek egyszerre. Így egyrészt megakadályozható az önbeporzás, másrészt a populációban a különböző növények virágzási idejének nem egyidejűsége miatt a keresztbeporzás biztosított.

Az állatok esetében leggyakrabban a fenotípus változása, vagyis az ivar változása következik be. Feltűnő példa erre számos halfaj, például a papagájhalak, amelyek többsége korallzátonyok lakója.

Kóros (kóros) hermafroditizmus

Az állatvilág minden csoportjában megfigyelhető, beleértve a magasabb gerinceseket és az embereket is. Az emberek hermafroditizmusa a genetikai vagy hormonális szintű szexuális meghatározottság patológiája.

Ez érdekes! A tisztább halak 6-8 egyedből álló családokban élnek - egy hím és egy nőstény "hárem". Amikor a hím elpusztul, a legerősebb nőstény kezd megváltozni, és fokozatosan hímmé válik.

Tegyen különbséget az igaz és a hamis hermafroditizmus között:

• Igaz (gonadális) A hermafroditizmust a férfi és női nemi szervek egyidejű jelenléte jellemzi, ezzel együtt férfi és női nemi mirigyek is vannak. A hermafroditizmusban a herék és a petefészkek kombinálhatók egy vegyes ivarmirigyben, vagy külön is elhelyezhetők. A másodlagos szexuális jellemzők mindkét nem elemei: alacsony hangszín, vegyes (biszexuális) alkat, többé-kevésbé fejlett emlőmirigyek.

Az ilyen betegek kromoszómakészlete általában megfelel a női készletnek. A valódi hermafroditizmus rendkívül ritka betegség (csak körülbelül 150 esetet írtak le a világirodalomban).

• Hamis hermafroditizmus (pszeudohermafroditizmus) akkor fordul elő, ha a nem belső (kromoszómális) és külső (ivarszervek felépítése) jelei között ellentmondás van, vagyis az ivarmirigyek férfi vagy női típus szerint helyesen alakulnak ki, de a külső nemi szerveken a biszexualitás jelei vannak. A hermafroditizmus anomáliák oka a magzat méhen belüli fejlődésének genetikai szintű kudarca. Amikor egy gyermek megszületik, a külső nemi szerve határozza meg, hogy fiú-e vagy lány. Bár gyakran csak akkor lehet azonosítani a hermafroditizmust, amikor a gyermek elkezdi a pubertást.

Ez érdekes! Egyes laposférgek fajainál, mint például a Pseudobiceros hancockanus, a párzási rituálé tőr alakú péniszekkel való kerítés formájában történik. Hermafroditák lévén a párbaj mindkét résztvevője hajlamos átszúrni az ellenfél bőrét, és abba spermát fecskendezni, így apává válik.

Vannak fiúk, lányok és mások

Képzelj el egy helyzetet. Nemrég szültél egy régóta várt babát. És még ha az ultrahangon azt mondták is, hogy fiú, akkor is felteszed a bábának a hagyományos kérdést: "Ki?" És válaszul csend. Aztán zavartan: „Nem tudjuk… Valami nincs rendben a gyerek nemi szervével.”
Az öröm helyett sokkot kapsz. Mit mondjak azoknak a rokonoknak és barátoknak, akik megszakították a telefont, és gratulálni szeretnének? A királyné éjszaka szült fiút vagy lányt? Öt napig fekszel az alján, amíg az orvosok vizsgálatot nem végeznek és meghatározzák a gyermek nemét. A diagnózis úgy hangzik, mint egy mondat: hermafroditizmus.
És a második sokk a szülők megtapasztalják, amikor megtudják, hogy a gyermeknek élethosszig tartó hormonterápiára lesz szüksége.

De vajon olyan tragikus a helyzet, mint amilyennek első pillantásra tűnik? Normális esetben létezhetnek ilyen gyerekek a saját fajtájuk között? Milyen kezelési módokat kínál számukra a modern orvostudomány? És ami a legfontosabb: ki a hibás? Mi az oka a helytelen nemi képződésnek a magzatban? Az igazság keresése igazi nyomozásba torkollott, amiben nőgyógyászok, sebészek, urológusok, ultrahangos orvosok, gyermekorvosok segítettek. De a fő szakértő Natalya Kalinchenko, az Orosz Orvostudományi Akadémia Endokrinológiai Kutatóközpontjának gyermek-endokrinológusa volt, PhD.

- Jelenleg a "hermafroditizmus" kifejezést fokozatosan megszüntetik, és a helyébe a "nemiképződés zavarával járó betegségek" kifejezés lép. Ennek az az oka, hogy a "hermafroditizmus" sértően hangzik a betegek számára, mint egy megbélyegzés. Ezért most a diagnózisban azt írjuk, hogy "a szex kialakulásának megsértése".
- Az interneten létezik a hermafroditizmus ilyen dekódolása: ez a férfi és női szexuális jellemzők jelenléte az egyénben. Jobb?
- Általában igaz. A szexképzés megsértése (SFP) három típusra oszlik:
1. A nem kialakulásának megsértése 46, XX (amit régen női hermafroditizmusnak neveztek). A páciens női kariotípusa (női genetika) - 46, XX, de a külső nemi szervek férfi szerkezetű vagy szabálytalan szerkezetűek, amelyek közelebb állnak a férfihoz.
2. NFP 46, XY (férfi hermafroditizmus). A 46-os XY kariotípusú beteg genetikailag fiú, férfi ivarmirigyei (heréi) vannak, a külső nemi szervek pedig női felépítésűek.
3. Az igazi hermafroditizmus vagy ovotesticularis pontosan erre vonatkozik a kérdésedre: a páciensnek női és férfi nemi szervei (herék és petefészkek) egyaránt vannak. Elvileg az atomerőmű a nemi szervek bármely rendellenes szerkezete.

Referenciánk.
A belső szerkezet szerint háromféle NFP különböztethető meg - kétoldalú, egyoldalú és vegyes. Egyoldali - ez az, amikor a petefészek vagy a herék az egyik oldalon találhatók, a másik oldalon pedig kevert ivarmirigyek (a herék és a petefészek is). Kétoldali - amikor a beteg mindkét oldalán az ivarmirigyet mind a here, mind a petefészek szövetei képviselik. A vegyes szerkezetet a here és a petefészek jelenléte jellemzi ugyanabban a szövetben. És néha előfordul, hogy az ivarmirigy teljesen hiányzik, és helyette kötőszöveti kötés van.

- Gyakran előfordul, hogy az alulformált külső nemi szervek miatt az orvos még azt sem tudja egyértelműen megmondani, hogy kinek született - lánynak vagy fiúnak. És hogy lehet ebben az esetben?
- Kariotipizálás és belső szervek ultrahangvizsgálata. Az ultrahang azonnal megmutatja, hogy van-e méh, ivarmirigyek. És ez segít meghatározni az atomerőmű típusát - férfi vagy nő. És akkor hormonális és genetikai vizsgálat következik. Leggyakrabban a nemi képződés megsértése fiúknál fordul elő: genetikailag fiú, és a külső nemi szervek helytelenek. A férfi nemi szervek fejlődése a tesztoszteron hatása alatt áll: a fiú nemi szerveinek megfelelő kialakításához ennek a hormonnak a magas szintjére van szükség. Egyébként egy férfi magzatnál a méhen belüli tesztoszteronszint majdnem olyan magas, mint a serdülőkben. Csak a gyermek születése után csökken. És ez az intrauterin időszak nagyon fontos.
Ami a lányokat illeti, a külső nemi szervek lerakása és kialakítása a női típus szerint közömbösen megy végbe, vagyis ha a magzatnak egyáltalán nincs ivarmirigye (belső nemi szerve) - belül ivartalan, akkor egy gyermek születik a külső nemi szervek női szerkezete, és külsőleg lány lesz.

Fontos.
Tudja, mit jelent az alacsony tesztoszteronszint egy kisfiú számára? Hypospadias - a pénisz rendellenes szerkezete (a herék nem szenvednek). Ez a betegség is az atomerőműhöz tartozik. Enyhe fokú hypospadia esetén a húgycső nyílása a fej szélén vagy közepén nyílik meg - ez tisztán urológiai probléma. Az ok külső tényezők lehetnek, például az anya toxikózisa vagy vírusfertőzések a terhesség első trimeszterében.
Súlyos formában a húgycső vagy a pénisz közepén vagy tövében, vagy akár a herezacskón nyílik, és a pénisz leggyakrabban ívelt. Az ilyen hiba vizsgálatát már nem urológusnak, hanem endokrinológusnak kell elvégeznie. A súlyos hypospadia egyes formái öröklődnek. Általában egy-két éven belül a fiúk műtéten esnek át. A hypospadias meglehetősen gyakori betegség, 150-180 emberből egy fordul elő. Az elmúlt években fokozódott a hypospadia növekedése. Úgy gondolják, hogy az egyik ok a környezet állapotának romlása. A harmadik világ országaiban egész régiók vannak, ahol a legtöbb fiú hypospadiával születik. A vizsgálat során kiderült, hogy terhes nők dolgoztak a szántóföldeken, amelyeket az ösztrogénhez (női nemi hormonokhoz) hasonló szerkezetű vegyszerekkel kezelnek, aminek következtében az embriók tesztoszterontermelése leállt.

Az atomerőművek mely formái a leggyakoribbak?
– A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója (VDKN) vagy adrenogenitális szindróma (AGS). Ez a betegség annak a ténynek köszönhető, hogy a mellékvesék nem termelik azt az enzimet, amely a kortizol hormon bioszintéziséért felelős. Az AGS ezen formájával a szervezetben a vércukor- és sótartalom fenntartásáért felelős hormonok termelése megszakad. Ahhoz, hogy a mellékvesék valamilyen módon előállítsák ezeket a hormonokat, a szervezet aktív működésre kényszeríti a mellékveséket. Ennek eredményeként mindent megtesznek, növelik a méretüket, de az egyetlen dolog, amire képesek, az az, hogy túl sok androgéneket termelnek. Ennek eredményeként egy lány születik a nemi szervek szabálytalan szerkezetével.

Referenciánk.
A mellékvesék háromféle hormont termelnek:
ásványkortikoidok (aldoszteron) felelősek a megfelelő sószint fenntartásáért a szervezetben;
glükokortikoidok (kortizol) szabályozza a vérkeringést, fenntartja a vércukorszintet és segít a szervezetnek megbirkózni a stresszel - fertőzésekkel és sérülésekkel;
androgének (férfi nemi hormonok) mindkét nemben termelődik. Fiúknál és lányoknál felelős a pubertás alatti szőrnövekedésért.

- Mi az oka a VDKN-nek?
„Ez egy örökletes betegség. Egy beteg gyermek szüleinél az egyik kromoszóma egy sérült gént, a másik egy egészséges gént tartalmaz. Az ilyen szülőket "egészséges hordozóknak" nevezik. Ha a hibás gént tartalmazó apai kromoszóma csatlakozik a hibás gént tartalmazó anyai kromoszómához, akkor két rendellenes gént tartalmazó kromoszómapárt alkotnak, amitől a gyermek megbetegszik. Ha az apa hibás kromoszómája összeolvad az anya normál kromoszómájával (vagy fordítva), a gyermek egészséges hordozó lesz, akárcsak a szülők. Ha két normál kromoszóma egyesül, a gyermek egészségesen születik. Vagyis a két egészséges hordozótól született négy gyermek közül egy teljesen egészséges, kettő "egészséges hordozó", egy pedig HCHD-ban szenved.

Valószínűségi elmélet.
Ha a szülők hordozók, az érintett gyermek születésének kockázata minden következő terhesség esetén 1:4. De ha a családban már van egy beteg gyermek, ez nem jelenti azt, hogy a következő terhességekből származó három gyermek egészséges lesz.

- Feltételezve, hogy egy HCHD-s gyerek felnőtt és a párja egészséges, milyenek lesznek a gyerekeik?
- A kóros gént a normál gén kompenzálja, és ebből a házasságból minden gyermek egészséges hordozó lesz. Két egészséges hordozóval való találkozás valószínűsége 1:50. A kockázat jelentősen megnő az unokatestvérek, másodunokatestvérek és nővérek rokonházasságaival. A szív- és érrendszeri betegségben szenvedő személy és egészséges hordozó házasságából származó gyermekek esetében a kockázat 1:2-re nő. Azt kell mondanom, hogy a VDKN meglehetősen gyakori betegség. 10 000 újszülöttből 1 lehet beteg. Azaz évente 125 000 gyermekre 20 beteg jut. Ha pedig nem diagnosztizálják őket időben, életük első 15-20 napjában belehalnak mellékvese-elégtelenségbe: rosszul esznek, hánynak, fogynak. Éppen ezért hazánkban 2006 óta törvényt fogadtak el a VDKN újszülöttkori szűrésének bevezetéséről. A 4. életnapon minden gyermektől vért vesznek a sarkából, és egyszerre öt gyakori és súlyos betegséget diagnosztizálnak, amelyeket születés után azonnal kezelni kell. A VDKN diagnózisát már a születés után 2-3 héttel megerősítik.

Memo
Hermafrodita - ez az a személy, akinek eltérése van az ivarmirigyek szerkezete és a nemi szervek megjelenése vagy másodlagos nemi jellemzői között.

- Magzatdiagnosztikát végeznek? Végül is ez minden bizonnyal lehetővé tenné a VDKN-s gyermek méhen belüli kezelését.
– Azokban a családokban, ahol már van CHD-s gyermek, a szülőknek azt tanácsolják, hogy végezzenek prenatális diagnózist. A terhesség 10. hetében egy nőből szövetet vesznek a méhnyakon keresztül (horionboholy-biopszia), hogy meghatározzák a gyermek nemét, valamint a VDKN jelenlétét vagy hiányát.

Egy újságíró naplójából.
Egy ismerős nőgyógyász elmondta, hosszú évek gyakorlata során csak egyszer fordult elő, hogy egy ultrahangos vizsgálat során a magzat nemi szervének rendellenes szerkezetét fedezte fel. Inkább eleinte egyszerűen hibára gyanakodott, és egy óránál tovább nem engedte el a kismamát, amíg alaposan megvizsgálta a gyereket. De vajon ki vizsgálja meg a nemi szerveket egy órán keresztül a diagnosztikusok közül, főleg a várandós klinikákon, ahol kilométeres sorokban állnak a terhes nők? A szív működik, a lábak és a karok épek, a fej rendben van - és előre.
Most őrülten telefonálok minden várandós barátnőmnek, és kampányolok a magasan képzett szakemberek fizetett ultrahangvizsgálatáért: „Kérjetek bizonyítékot arra, hogy gyermekei nem hermafroditák!” Baljós statisztikákkal ijesztgetem őket.
„És mi lesz egy gyerekkel, aki nem fiú, nem lány? Chao, kicsim? Abortusz?" Megkínoztam szülész-nőgyógyász barátomat.
„Ha a magzat nő, az anya szteroid gyógyszert kap, hogy megakadályozza a külső nemi szervek férfiasodását. A nőnek hormonokat kell szednie, amíg a chorionbolholy-biopszia eredményei elkészülnek. Ha kiderül, hogy a magzat egészséges, a szteroidok abbahagyhatók.
„És a hormonok ez idő alatt nem ártanak a gyereknek? Miért mérgezi meg hiába a babát? - Nem hagytam magam.
„Nem, ez túl rövid időszak ahhoz, hogy a gyógyszer negatívan befolyásolja a magzat fejlődését” – nyugtatta meg a barát. – Ha a magzat férfi és szív- és érrendszeri betegségben szenved, a szteroidkezelést is leállítják. De ha a HCHD-s magzat lány, akkor az anyának szteroid gyógyszereket kell szednie a terhesség alatt. Ez nemcsak a külső nemi szervek férfiasodásának csökkentését segíti elő, hanem a jövőben, a születés után, csökkenti a nemi szervek korrekcióját célzó plasztikai műtétek mennyiségét is. Az egyetlen, akire a hormonterápia káros hatással lehet, az az anya. Szövődményei súlygyarapodásra és fokozott striák képződésre csökkennek a bőrön.
Nos, kisgyermekkorban megműtnek, és akkor? Mi vár az ilyen gyerekekre?
„Megfelelő és időben történő kezeléssel a pubertás kezdetének és lefolyásának szokásos időpontjaira számíthat” – folytatta a barát. - Egyes esetekben későn jelentkezik a menstruáció és a petefészek működési zavara. A CHD-s lányoknak normális méhük és petefészkük van. A CHD-s fiúknál a betegség kompenzációja mellett a reproduktív funkció nem károsodik. Remélem, megérti, miért olyan fontos a korai diagnózis és kezelés?

Referenciánk.
Maszkulinizáció - férfiasság, férfias tulajdonságok erősítése a női szervezetben. A pubertás korban a lányok férfiasodása másodlagos férfi nemi jellemzők kialakulásához, a csikló növekedéséhez, a menstruációs funkció depressziójához, az emlőmirigyek és a méh fejletlenségéhez, a hirsutizmushoz és a nőiesség elvesztéséhez vezet. A nők férfiasodása általában a libidó növekedésével jár együtt (ritka esetekben eléri a kóros növekedést - nimfománia. Olvasson erről a betegségről folyóiratunk honlapján).
Likbez
Elsődleges szexuális jellemzők - Ezek a külső és belső nemi szervek (genitáliák).
Lányban: kis és nagy szeméremajkak, méh, petefészkek.
Fiúban: pénisz, herék.
Az elsődleges nemi jellemzők differenciálódása az embrionális fejlődés 7. hetétől kezdődik.
másodlagos szexuális jellemzők pubertás alatt jelennek meg. A lányoknál 8 éves kortól megnő az emlőmirigyek száma, megjelenik a szemérem és a hónaljszőrzet. Fiúknál 9 éves kortól kezdődik a szőrnövekedés és a külső nemi szervek növekedése.
Minden szervezetet egy meghatározott kromoszómakészlet jellemez, az ún kariotípus . Az emberi kariotípus 46 kromoszómából áll - 22 pár autoszómából és két nemi kromoszómából. Nőknél ez két X kromoszóma (kariotípus: 46, XX), férfiaknál pedig az egyik X kromoszóma, a másik pedig Y (kariotípus: 46, XY). Minden kromoszóma tartalmazza az öröklődésért felelős géneket. A kariotípus vizsgálata citogenetikai és molekuláris citogenetikai módszerekkel történik.
Kariotipizálás - citogenetikai módszer, amely lehetővé teszi a kromoszómák szerkezetének és számának olyan rendellenességeinek azonosítását, amelyek meddőséget, egyéb örökletes betegségeket és beteg gyermek születését okozhatják.

- Előfordul, hogy a szülészorvosok kihagyják az NFP-t a szülészeten?
- Megtörténik. Pontosan a szülészetben hiányolják leggyakrabban azt a helyzetet, amikor kezdetben a női típus kialakulása közömbös. Például egy genetikai fiú tisztán női fenotípussal (a külső nemi szervek női felépítésével) születik. Külsőleg ez egy lány, ezért a szülészorvosok teljes bizalommal kijelentik a vajúdó nőnek, hogy lánya van. 14-15 éves koráig csendesen növekszik, senki sem sejt semmit, beleértve őt magát. És akkor hozzánk hozzák a szülei a másodlagos nemi jellemzők hiánya miatti panasszal: nem nőnek az emlőmirigyek, nincs menstruáció. Tesztet csinálunk, és az ultrahang azt mutatja, hogy a lánynak nincs méhe. Hormonokhoz vért veszünk, és az elemzés azt mutatja, hogy nincs ösztrogén, mintha hiányoznának a petefészkek. Hogy végre tisztázzuk a képet, kariotípust kell készítenünk, majd mindenkire kinyilatkoztatás vár: a lány 46-os, XY kariotípusú, vagyis genetikailag fiú.

- Nem értheti meg egy anya 14 évig, hogy a lánya nem olyan, mint mindenki más?
- Ha egy gyermek tisztán női felépítésű nemi szervvel született, szinte lehetetlen megállapítani, hogy fiú-e, mert kifelé ez nem feltűnő.

Egy újságíró naplójából.
Ha a kismedencei ultrahangot minden gyereknél hiba nélkül elvégeznék, az más kérdés lenne. És miért nem jut egy ilyen ötlet az Egészségügyi Minisztérium illetékeseihez? Aztán ahogy a gyakorlatban is megtörténik: a genetikai nemet csak akkor derítik ki, amikor a gyereket bevisszák a kórházba műtétre.

- És mi az ilyen lányok pszichológiai portréja? A genetikai szex jele, hogy a lánya fiúként viselkedik: például fiús játékokat játszik?
- Az egyik vagy másik nemhez tartozó gyermekek egyértelmű viselkedési jeleit nem vizsgálták teljes körűen. Ma a pszichológusok látják, hogy van különbség, de ez egyelőre a kutatási szakaszban van, különösen a kisgyermekek esetében.

Referenciánk.
Úgy tartják, hogy a pubertás előtt a fiúk és a lányok pszichológiai fejlődése alapvetően azonos.

Mire érdemes odafigyelni az anyukáknak?
- A lányok csiklóhipertrófiájáról. Általában a szeméremajkaknak kell fedniük, ha a lány teljes idejű születésű. Ha a csikló túlnyúlik a nagyajkakon, akkor ez azt jelzi, hogy a gyermeket meg kell mutatni egy gyermek endokrinológusnak. Egy fiúnál figyelni kell a herék jelenlétére a herezacskóban. Anya gondosan megvizsgálhatja őket, vagy megkérdezheti az orvost erről. Eddig 9-10 éves fiúk jöttek hozzám üres herezacskóval.

Egy újságíró naplójából.
Korábban az orvosok körében még azt is illetlenségnek tartották, hogy egy fiú hímtagjához és herezacskójához hozzányúljanak. 10 éve, amikor elvittem az ötéves kisfiamat a klinikára, az orvos egyszerűen szemrevételezéssel megvizsgálta – ennyi.
Felhívok egy gyerekorvost, akit ismerek, és felteszek egy idióta kérdést: "Hogyan lehet megkülönböztetni egy fiút a lánytól?"
"Ami az NPD-s fiúkat illeti, velük könnyebb, mert a nemi szervük kívül van, és azonnal láthatja, hogy például a herezacskó széthasadt vagy a pénisz görbült" - magyarázza. "De van egy nagy probléma a lányokkal: egyik szülő sem tudja, hogyan kellene normálisnak lenniük."
Léteznek a VDKN összetett formái, amikor a lány szervezete feleslegben termeli a férfi nemi hormonokat, és tisztán férfias felépítésű nemi szervvel születik, vagyis normális a pénisz, a herezacskója, azonban herék nincsenek benne. azt. Egy lusta gyermekorvos még az ultrahangos vizsgálat nélkül is diagnosztizálhatja a kétoldali kriptorchidizmust, és azt mondhatja neki, hogy várjon egy évet, amíg maguk a herék leszállnak a herezacskóba. Moszkvában szinte soha nem követnek el ilyen hibákat, de a régiókban, különösen az ország távoli sarkaiban, ahol az orvostudomány gyengén fejlett, még mindig vannak ilyen esetek.

A hermafrodita olyan személy, akinek egyidejűleg férfi és női nemi jellemzői vannak. Ezért lehetetlen egyértelműen megmondani, hogy melyik nem a hermafrodita. Sok szakember az ilyen betegeket a középső nemhez utalja. A hermafrodita olyan személy, akinek nem lehet gyermeke. A hermafrodita lányoknál gyakran a petefészkek helyett a petefészkekből és a herékből származó szövetek keveréke van. Ez a hibrid szövet nem képes semmilyen hormont szintetizálni, mert nem tartalmaz tüszőt és tojást.

A hermaphroditis meglehetősen ritka előfordulás, mivel egy ilyen patológia átlagosan 2000 újszülöttből egynél fordul elő. Vannak hamis és igaz hermafroditizmus.

A betegség etiológiája

Valójában sok oka van a hermafroditizmusnak:

Pszeudohermafroditizmus nőknél

A hamis nőstény hermafrodita nőstény, de férfi nemi szervvel. Általában ez a patológia bizonyos betegségek (arrenoblasztómák, adroszteromák, a mellékvesekéreg hiperpláziája) hátterében alakul ki. Egyes esetekben a betegség etiológiája ismeretlen. A hermafrodita lányoknál női nemi kromoszómakészlet (46, XX), a külső nemi szervek vegyes szerkezete van. A legtöbb hamis női hermafroditizmusban szenvedő betegnél a petefészkek megfelelően alakulnak ki. Ráadásul egész életen át képesek hatékonyan működni.

Pszeudohermafroditizmus férfiaknál

A hamis hím hermafrodita egy férfi, de női nemi jellemzőkkel rendelkezik. Ez az anomália 300-400 újszülöttből egynél fordul elő. A hermafrodita olyan személy, akinek két rendellenessége van. Az egyik a herék helytelen lokalizációja, a másik pedig a férfi húgycső helytelen fejlődése. Azok, akik érdeklődnek a hermafroditák megjelenése iránt, a szakirodalomban találhatnak fényképeket az ebben a patológiában szenvedő emberekről.

Igazi hermafroditizmus

A valódi interszexualitás embereknél rendkívül ritka (az emberiség teljes története során körülbelül 200 esetet írtak le a szakirodalomban). Ezt a patológiát olyan állapotnak tekintik, amelyben mind a here, mind a petefészek elemek jelen vannak egy szervezetben. Ha érdekli a "Hermafrodita lányok" téma, a fotók az alábbiakban kerülnek bemutatásra.

Tünetek

A hermafroditizmus tünetei változatosak, és a betegség formájától és okaitól függenek. A patológia fő jelei a következők:

• a pénisz fejletlensége;
• a külső nemi szervek anomáliája;
• a pénisz görbülete;
• kriptorchidizmus;
• vegyes típusú figura;
• az emlőmirigyek fejlődése fiúban;
• hypertrichosis;
• korai pubertás;
• a menstruáció hiánya;
• a hang testének és hangszínének ellentmondása az útlevél nemével;
• nehézségek a szexuális életben;
• meddőség.

Diagnosztikai módszerek

A hermafroditizmus diagnosztizálására az orvosok számos vizsgálatot és tesztet végeznek:

• anamnesztikus adatok elemzése (hogyan zajlott az anya terhessége, az újszülöttek egészségi állapota, vannak-e rendellenességek a nemi szervek felépítésében, hogyan alakult ki a pubertás, van-e panasz szexuális aktivitásra, meddőségre stb.);
• fizikális vizsgálat szükséges a másodlagos szexuális jellemzők (testszőrzet és testalkat típusa, izomszövet és emlőmirigyek fejlettsége), a belső szervek patológiás tüneteinek (bőr vizuális vizsgálata, vérnyomásváltozások) fejlődési rendellenességeinek kimutatására. , súly, magasság, kerület);
• mágneses rezonancia vagy számítógépes tomográfia;
• laparoszkópia;
• szellemi fejlesztési kutatás;
• endokrinológus vizsgálata;
• az ivarmirigyek biopsziája;
• genetikai elemzés;
• ureteroszkópia (vaginoszkópia);
• nőgyógyászat;
• radiográfia;
• kariotipizálás (a kromoszóma-összetétel mutációinak vizsgálata);
• urológus vizsgálata (szakorvos megvizsgálja a külső nemi szerveket fejlődési rendellenességek szempontjából, kitapintja a herezacskót, megvizsgálja a prosztata állapotát);
• a mellékvesék és a hasi szervek ultrahangvizsgálata;
• biokémiai vérvizsgálat (a 17-ketoszteroidok és a gonadotropin koncentrációjának meghatározása).

Terápiás módszerek

A fenti patológia kezelése szigorúan egyéni. A betegség etiológiájától függően hormonterápiát írnak elő:

• szteroid hormonok;
• glükokortikoidok (a mellékvesekéreg hormonjai);
• pajzsmirigy-stimuláló hormonok;
• hormonális gyógyszerek, amelyek befolyásolják az adenohypophysis szabályozó funkcióját.

A nemi szervek anomáliáit műtéti úton korrigálják. A férfiak a külső nemi szervek plasztikai korrekcióján esnek át a férfi típusnak megfelelően (a plasztikai sebészek kialakítják a herezacskót, leengedik a heréket a herezacskóba, megnagyobbítják és kiegyenesítik a péniszt, húgycsőplasztikai műtétet végeznek, eltávolítják a fejletlen heréket, mivel nagyon gyakran rosszindulatú átalakuláson mennek keresztül) .

Következmények és szövődmények

A betegség fő szövődményei a következők:

• meddőség;
• a szexuális élet hiánya;
• szociális dezorientáció;
• rosszindulatú daganatok a herékben;
• a vizeletürítés patológiája a húgycső rossz helyével;
• perverz szexuális viselkedés (homoszexualitás, biszexualitás, transzvesztizmus, transzszexualizmus).

Sokak számára úgy tűnik, hogy vizuálisan könnyen meghatározhatják az ember nemét, de ez első pillantásra nem mindig egyértelmű. Biológiailag a nemet az Y kromoszóma jelenléte alapján diagnosztizálják, de vannak olyan emberek, akik kromoszómakészletüket tekintve férfiak, de úgy néznek ki és érzik magukat, mint a nők, női pszichéjük van. Ezt a genetikai rendellenességet Morris-szindrómának nevezik. Úgy gondolják, hogy ezeknél a betegeknél androgénérzékenység vagy herék elnőiesedése van. A hasonló betegségben szenvedők – nők, férfiak, hermafroditák vagy saját nemük választhatók?

Morris-szindróma: külső jelek

A Morris-szindróma ritka és szokatlan örökletes rendellenesség. Egy gén mutációja okozza, amely meghatározza a szervezet érzékenységét a férfi hormonok hatására. A Morris-szindróma egyéb elnevezései az androgén érzéketlenség (rezisztencia), a here feminizációja. A statisztikák azt mutatják, hogy a női útlevéllel rendelkezők körében a patológia előfordulási gyakorisága körülbelül 1:65 000.

A szindrómának különböző fejlődési formái vannak, amelyek a megjelenést meghatározó tesztoszteron iránti kisebb-nagyobb érzékenységtől függenek. Az ilyen szindrómában szenvedők megjelenése eltérő lehet:

• férfiak, akik fenotípusosan nőként alakultak ki;
• hermafroditák, amelyek megjelenésükben közelebb állnak a nőstényhez vagy inkább a férfi nemhez;
• külsőleg hétköznapi nők mindkét nem szerveivel;
• magas nők, jól formázott mellekkel és szabályos arcvonásokkal.

A hermafrodita olyan személy, akinek női és férfi szexuális jellemzői vannak a testében.

Az Y kromoszóma tartalmazza a férfi nemért felelős gént. A Morris-szindrómás betegeknek van ilyen kromoszómájuk, azonban ennek ellenére túlnyomórészt nőiesnek tűnnek.

A tesztoszteronnal szembeni teljes érzéketlenséggel az ilyen fiúk magas, gyönyörű nőkké fejlődnek és nőnek, ami lehetővé teszi számukra, hogy modell karriert válasszanak.

Egy férfi külsőre abszolút nőnek tűnik, gyönyörű arccal és nagy mellekkel - ezt az ösztrogén hormon hatása határozza meg.

Hogyan néznek ki a Morris-szindróma hiányos formájával rendelkező betegek - fotógaléria

Férfinak látszó beteg, de nincs pénisze
Az a beteg, akinek mindkét nem külső jelei vannak, megválaszthatja a nemét, ha nőt választ, az ilyen hermafrodita mellplasztikai műtétet, férfit választva hormonterápiát igényel.
A gynecomastia a túlnyomóan férfi fenotípus egyik tünete, a műtét lehetővé teszi a mellplasztikai műtétet

A here feminizációjának kialakulásának okai és tényezői

A betegség genetikai eredetű, és a női vonalon keresztül, az X-kromoszómán keresztül terjed anyáról fiúra. Lehet, hogy egy egészséges nő hordozó, és nem tudja ezt.

A betegség megelőzése lehetetlen, mivel öröklődik.

Mi ennek az érdekes patológiának a lényege és mechanizmusa? A férfi nemi hormonokkal szembeni rezisztenciát az androgénreceptorért felelős gén mutációja okozza.

Az androgének a férfi nemi hormonok általános neve.

Az elsődleges szexuális jellemzők kialakulása az anyaméhben történik, ezt a hormonok befolyásolják, amelyek már az embriófejlődés 8. hetében elkezdenek felszabadulni, és meghatározzák a nemi szervek megjelenését. Így az androgénekkel szemben abszolút rezisztenciával rendelkező férfi magzatban a pénisz és a herezacskó nem képződik, a herék nem ereszkednek le, a hasban maradnak. Ugyanakkor a női hormonok hatása befolyásolja a lány testének fejlődését. Részleges fogékonyság esetén a férfi nemi szervek hibásan alakulhatnak ki, vagy a gyermek mindkét nem nemi szervével születik. Ennek a receptornak az érzékenysége a patológia súlyosságától függően változik.

Az androgénérzékenység tünetei

A szindrómának vannak teljes és hiányos formái. A szindróma teljes formáját a tesztoszteronnal szembeni abszolút érzéketlenség jellemzi. A nemi szervek szerkezetének jellemzői a patológia teljes formájával rendelkező betegeknél:

• a külső nemi szervek megfelelően fejlődnek;
• a hüvely vakon zárva van, és nem jut át ​​a méhbe;
• a méh és a petevezetékek hiánya;
• a mellkas jól formált.

A méh hiánya azt jelenti, hogy egy ilyen nőnek nem lesz gyermeke.

A szindróma hiányos formája a receptorok munkájában fellépő rendellenességek jelenléte miatt nyilvánul meg, aminek következtében a férfi hormonokkal szembeni részleges érzékenység megmarad. A here feminizációs szindrómával rendelkező hermafroditák különböző típusúak.

A hiányos szindróma 5 különböző formájának tünetei: táblázat

Típusok	Megjelenés	Tünetek
Férfi	Külsőleg az ilyen férfiak nem különböznek a többi férfitól.	Férfi meddőség (majdnem mindig); gynecomastia (ritka esetekben); magas hangon
Főként férfi	A bőr alatti zsírszövet egyenetlensége nőiessé teszi az ilyen férfit	A mikropénisz kialakulása; gynecomastia; a pénisz görbülete
Ambivalens	A megjelenés nőiesebb: széles csípő, fejlett mellkas, keskeny vállak.	Kicsi pénisz, inkább csikló a herezacskó erősen megosztott; a herék nem ereszkednek le a herezacskóba; a pénisz görbülete.
Elsősorban nőstény	Külsőleg ezeket az embereket nem lehet megkülönböztetni a hétköznapi nőktől.	A klitorisz megnagyobbodása; zsákutcában végződő rövid hüvely; a szeméremajkak fúziója
Női		Klitorisz közel a mikropéniszhez

Androgénrezisztencia szindróma diagnózisa

A legkorábbi stádiumok a szindróma második és ötödik hiányos formájától diagnosztizálhatók, ennek oka, hogy a nemi szervek kóros szerkezete már születéskor észrevehető. Ha a szerveknek ez a patológiája csak a pubertás során jelentkezik, például méretük miatt, akkor a szakemberrel való kapcsolatfelvétel oka a fejlődési rendellenességek észlelése. Sem az orvosok, sem a szülők, sem maga a gyermek nem gyanakszik a szindróma teljes formájára. A genetikai betegség első jele az amenorrhoea (menstruáció hiánya), ilyen problémával nőgyógyászhoz fordulva androgén érzéketlenségre lehet gyanakodni. Az inkomplett szindróma első stádiumában szenvedő betegek csak akkor kérhetnek diagnózist, ha meddőségre panaszkodnak.

Diagnosztikai módszerek:

• nőgyógyászati ​​vizsgálat lehetővé teszi a hüvely méretének és a vak zsákutca jelenlétének meghatározását;
• az urológiai vizsgálat diagnosztizálja a pénisz és a herezacskó szerkezetének nem megfelelőségét a normákkal;
• hormonanalízis. Ha egy férfi a vizsgálat során a nemi szervek felépítésében megbetegedett, az alak elnőiesedett (például megnagyobbodott mellkas, keskeny váll), de a vér tesztoszteronszintje lemegy a skáláról, akkor ez biztos jel a here feminizációs szindróma jelenléte. Az ösztrogén szintje is magasabb lehet a normálnál. Nőbetegeknél a tesztoszteronszint nem a diagnózis kritériuma, a fő diagnosztikai módszer számukra továbbra is a méh kimutatása;
• az ultrahang, a kismedencei szervek radiográfiája, az MRI lehetővé teszi a kis medence szerveinek vizuális vizsgálatát: a méh, a petefészkek, a hüvely. Megvizsgálják a szervek jelenlétét, méretüket, alakjukat, megállapítják, hogy a herék hím vagy nőstények;
• a kariotípus vérvizsgálata lehetővé teszi a férfi vagy női nem meghatározását a kromoszómák jelenlétével.

A Morris-szindróma diagnosztizálásának kritériumai:

• női fenotípus férfi herék jelenlétében;
• a méh hiánya a röntgenfelvételen;
• kromoszómák elemzési adatai - 46XY, ami azt jelenti, hogy a férfi nemhez tartozik.

Megkülönböztető diagnózis

A Morris-szindróma megkülönböztethető a Rokitansky-Kustner-szindrómától és a hamis női hermafroditizmustól. A Rokitansky-Kustner-szindróma kialakulásával a hüvely és a méh szerkezetének patológiáit diagnosztizálják, de a petefészkek normálisak. Hamis női hermafroditizmus esetén mindkét nem szerveinek jelenléte ellenére a betegnek megfelelően kialakult méhe van. Az ilyen betegségekben szenvedő betegeknél azonban a kromoszómaelemzés azt mutatja, hogy a női nemhez tartoznak, ezért a kariotípus vérvizsgálata a fő diagnosztikai módszer a Morris-szindróma megkülönböztetésére.

Kezelés

A fő kezelési módszerek a plasztikai sebészet és a hormonterápia, amelyek a szindróma minden formája esetén lehetségesek.

Plasztikai műtét

A Morris-szindrómás betegek élete és egészsége nincs veszélyben, ilyen eltéréssel élhet. Az ilyen emberek megjelenése azonban megzavarhatja a társadalmi alkalmazkodást és a szoros kapcsolatok kialakítását, valamint az önazonosítási nehézségek okozta pszichés problémákhoz vezethet. A plasztikai sebészet ellenjavallatának hiányában a betegek egy része megválaszthatja a nemét, ehhez azonban sebész konzultációra van szükség.

Működési célok:

• esztétika. A választott nemnek megfelelő testformálás;
• megelőző. A hererák kockázatának elkerülése;
• a nemi szervek szerkezetének patológiáinak megszüntetése a vizelés megkönnyítése érdekében;
• a lágyéki régió szerveinek plasztikája a normális szexuális élet fenntartása érdekében.

A plasztikai műtétek típusai:

• orchidectomia - a herék eltávolítása. Egy ilyen műveletnek csak akkor van értelme, ha a beteg el akarja kerülni az onkológia kockázatát. A statisztikák szerint a hererák kockázata a betegek 9 százalékát fenyegeti. A szindróma teljes formájában szenvedő betegeknél az ilyen műtétet nem ajánlott gyermekkorban elvégezni, mivel a pubertás alatt a herék lehetővé teszik a tesztoszteron ösztrogénné történő átalakulását, ami hozzájárul a teljes értékű női test kialakulásához;
• orchiopexia - a herék sebészi áthelyezése a herezacskóba, olyan férfi betegeknél történik, akiknek a heréi születéskor a hasban vannak, mivel a süllyedés nem a magzat kialakulása során történt;
• a péniszkiegyenesítő műtét esztétikai okokból javallott, és lehetővé teszi a vizelést álló helyzetből;
• a hüvely meghosszabbítását akkor hajtják végre, ha lehetetlen normális szexuális kapcsolatot folytatni;
• a csikló csökkentése - a hüvely megjelenésének esztétizálására vágyó nők ilyen műtétet végezhetnek, ennek eredményeként a klitorisz érzékenységének részleges elvesztése lehetséges;
• emlőplasztika - az emlőmirigy növelésére irányuló műtétek túlnyomórészt női nemi szervekben szenvedő betegeknél, csökkentésre - női nemi szervekben szenvedő férfiaknak javasoltak.

A plasztikai sebészet csak felnőttkorban javasolt, mivel a nemi szervek és az alak teljesen kialakult, a műtétek gyermekkorban, sőt csecsemőkorban is megengedettek, de a serdülőkorban hormonterápián kell részt venni a betegeknek.

hormonterápia

A herék felelősek a nemi hormonok termeléséért, ezért eltávolításuk nem javasolt, hacsak nem feltétlenül szükséges. Kinek és milyen esetekben írnak elő hormonkezelést:

• orchidectomián átesett felnőtt nők ösztrogénkezelést kapnak a menopauza egyik tünete, a csontritkulás kialakulásának megelőzésére;
• Azokat a lányokat, akiknek korai vagy serdülőkorában eltávolították a heréit, a pubertás alatt hormonokkal kezelik, hogy felépítsék reproduktív rendszerüket. A szindróma teljes formájához ösztrogén, hiányos ösztrogének és androgének kezelését írják elő;
• részleges forma túlnyomórészt férfi típussal. A férfi hormonokkal történő kezelést a pubertás alatti alak és hang kialakítására írják elő;
• a mellműtét utáni nőstény kiválasztásakor ösztrogénkúra írható elő.

Türelmes életmód

A teljes formájú betegek megjelenése és testfelépítése lehetővé teszi a normál nőre jellemző életmód vezetését, a hüvely lehetővé teszi a férfiakkal való szexuális érintkezést. Összeházasodhatnak, sőt gyerekeket is örökbe fogadhatnak. Az XY46 kariotípusú nők férfias jellemvonásokkal rendelkeznek: erő, kitartás, és néha még szexuális promiszkuitás is.

A női sportokban való részvétel tilos, mivel az ilyen sportolók jelentős fölényben vannak a hétköznapi nőkkel szemben. Az átmeneti nemi tulajdonságokkal rendelkező betegek a kezelés előtt nehezebben alkalmazkodnak a társadalomban, ami lehetővé teszi számukra, hogy a választotttól eltérő nemre utaló jeleket kiküszöböljék. Ez a betegség nem utal a fogyatékosságra.

A nemválasztás problémájával szembesülő gyerekek sorsa: videó

Néha hibát követhet el a nem megjelenésének meghatározásában. Érdekes elgondolkodni azon, hogy mit hordoz magában az Y-kromoszóma, ha egy férfi személy, akit nem befolyásolnak a férfi nemi hormonok, külsőleg nem különbözik egy hétköznapi nőtől, női pszichéje van. Azonban a genetikai mutációktól függetlenül a hermafroditizmus jeleit mutató betegeknek joguk van a normális szociális alkalmazkodáshoz, a szeretethez és a figyelemhez, a boldog magánélet kialakításához, sőt még gyermekvállaláshoz is. Bizonyos esetekben e célok eléréséhez hosszú távú és költséges kezelésre van szükség.