örökletes koleszterinszint. Családi hiperkoleszterinémia: okok, diagnózis, kezelés

A családi hiperkoleszterinémia egyike azoknak a patológiáknak, amelyek genetikailag egy vagy két szülőtől öröklődnek.

Az örökletes hiperlipidémia fő oka annak a génnek a hibája, amely a szervezetben a lipoproteinek metabolizmusáért felelős.

Mi jellemző a családi hiperkoleszterinémiára?

A családi hiperlipidémia olyan patológia, amely leggyakrabban rossz ökológiájú nagy ipari központokban alakul ki. Ez a patológia egyre nagyobb lendületet kap, és amikor a koszorúerek patológiáját tanulmányozták, kiderült, hogy a koszorúerekben bekövetkező összes változás 10,0% -a a génhiperlipidémia miatt következik be.

A tanulmányok azt is kimutatták, hogy minden 250 egészséges génre van egy mutáns gén. Az ilyen eltéréssel összefüggésben a lipoproteinek munkájában és a koleszterin-molekulák szállításában koherencia hiánya és működési zavarai vannak.

A koleszterin nem jut el a szervek sejtjeihez, és a koleszterinmolekulák felhalmozódnak a véráramban, ami a lipidek zsíros felhalmozódásához vezet az érmembránokon.

A lipidmetabolizmus ilyen megsértésével ateroszklerotikus plakkok képződnek, amelyek szűkítik az artériás lument és megzavarják a vér normál szállítását a fő csatorna mentén.

Emiatt a szívszerv, valamint az érrendszer patológiái alakulnak ki, és már fiatal korban diagnosztizálják a koszorúerek érelmeszesedését.

A koleszterint saját testünk állítja elő, és kívülről származik az állati zsírokat tartalmazó élelmiszerekből.

A koleszterin szintézise a szervezetben a májsejtek segítségével történik, és a szervezetben lévő teljes térfogat 75,0-80,0% -a. Táplálkozással a lipidek akár 25,0%-a is bejut. A lipideket nem mindig táplálékkal látják el, ami előnyös a szervezet számára.

Koleszterin elválasztás családi hiperlipidémia esetén

A lipoprotein molekulákat hasznos (jó) és káros (rossz) koleszterinre osztják:

• Jó (jó) koleszterin- Ezek a molekulák nagy sűrűségű lipoproteinekjei (HDL), amelyek a szabad lipidmolekulák aktív gyűjtői és a májsejtekbe szállítják azokat, ahol epesavak segítségével hasznosulnak. A nagy molekulatömegű lipoproteinek megtisztítják a véráramot és helyreállítják a véráramlást a csatorna mentén;
• Rossz (rossz) koleszterin- Ezek olyan molekulák (LDL és LDL) kis sűrűségű lipoproteinekjei, amelyek képesek megtelepedni az érmembránok belső oldalain, így koleszterinfolt képződik, amely később kalciummolekulákkal benőve atherosclerotikus plakkot képez. .

Az öröklődés és a koleszterin a következő tényezőkben nyilvánul meg:

• Genetikai születési betegség;
• Szívrohamok rokonoknál, amelyek szívinfarktushoz vezethettek;
• Magas LDL-index az egyik szülőnél, ami nem alkalmas gyógyszeres kezelésre.

A hiperkoleszterinémia kialakulásának okai

Genetikai patológia hiperkoleszterinémia, leggyakrabban külső provokatív tényezőkkel kombinálva:

• Ez a helytelen életmód;
• Túlsúly;
• hipodinamia;
• Állandó stressz érzés és képtelenség az idegi feszültség szabályozására;
• Függőségek - alkohol- és nikotinfüggőség.

A fejlődés a koleszterinindexet befolyásoló patológiákkal együtt is előfordulhat:

• Az endokrin rendszer patológiája - diabetes mellitus;
• A pajzsmirigy működési zavara - hypothyreosis;
• Az endokrin szerv munkájának megsértése - a mellékvesék;
• Cushing-szindróma;
• A nefrotikus szindróma patológiája;
• A betegség hypothyreosis;
• Az anorexia ideges típusa.

A hiperlipidémia kialakulása kiválthatja a hosszú ideig szedett gyógyszereket.

Ezek a gyógyszercsoportok a következők:

• Ciklosporin gyógyszer;
• Béta-blokkolók csoportja;
• A gyógyszerek egy csoportja - glükokortikoszteroidok.

Tünetek

A genetikai patológia leggyakoribb típusa az örökletes családi heterozigóta hiperkoleszterinémia.

Az ilyen típusú hiperlipidémia esetén a mutált gén a magas koleszterinszint súlyos tüneteit mutatja:

• Az összkoleszterin koncentrációja magas;
• Az alacsony molekulatömegű lipidek (LDL) koncentrációja is megnövekedett a vérben;
• A trigliceridmolekulák normálisak lehetnek;
• Szívrohamok korai életkorban;
• Fájdalom van a szegycsont mögött;
• Diagnosztizált angina pectoris;
• A koszorúerek szűkületével diagnosztizáltak;
• A gyermekek ízületein xantómák vannak;
• duzzanat az ízületekben;
• Tuberkulák kialakulása, amelyek jellemzőek a hiperkoleszterinémiára a tenyéren, valamint a falángok hajlatain;
• Gyakran xantómák jelennek meg a térdízületeken, és megnyilvánulások láthatók a fenéken;
• Xantómák kialakulása az Achilles-ínen.

Ha a heterozigóta hiperkoleszterinémia ilyen jeleit diagnosztizálják, akkor nagy a valószínűsége a szívszerv ischaemia kialakulásának.

A családi heterozigóta lipideket csecsemőkorban diagnosztizálják a vérplazma magas lipidkoncentrációja miatt.

A 30 évesnél idősebb heterozigóta hiperkoleszterinémiában szenvedő emberek több mint 40,0%-a szenved patológiákban - polyarthritisben, valamint tendosynovitisben. Ezeknek a patológiáknak gyakran van visszaeső szakasza.

A homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia már az első 10 életévben súlyosabb megnyilvánulást mutat. A xanthoma kialakulásában nyilvánul meg.

Ha nem kezdik meg a sürgős és aktív kezelést, a homozigóta hiperlipidémia korai (legfeljebb 30 éves) halált okozhat.

A lipidek koncentrációja a vérplazma összetételében eléri a 600,0 mg / dl szintet. 1000,0 mg/dl-ig.

Fejlesztési mechanizmus

A patológia kialakulása a következő elv szerint történik:

• A koleszterin, amely a véráramon keresztül a táplálékkal kerül a szervezetbe, a szövetsejtekbe költözik;
• Az LDL-molekulák elkezdenek tapadni a sejtmembránok receptoraihoz, amelyek tökéletesen illeszkednek beléjük;
• A receptorok felelősek a koleszterin szövetsejtekbe jutásáért;
• Ha van a szervezetben mutált (törött) gén, akkor az sejtmembrán receptorokat kódol, nem engedi, hogy a koleszterin molekulák hozzá kötődjenek és bejussanak a sejtbe;
• Az LDL-molekulákat a sejtmembránok nem érzékelik, és szabad formában vannak a véráramban;
• A vérben a molekulák alacsony sűrűsége megsemmisül, és az érhártyákon megtelepednek;
• A sejtmembránok által fel nem használt koleszterin mennyisége megnő, és koncentrációja a vérplazmában nagyon megemelkedik.

A génszintű ilyen megsértés hozzájárul az ateroszklerózis patológiájának kialakulásához, mivel az alacsony molekulatömegű lipoproteinek atherosclerotikus plakkok képződnek.

Ezenkívül a koleszterin magas koncentrációja szívbetegségek kialakulását idézi elő, és hozzájárul a vérrögökkel járó artériás trombózishoz.

Az érelmeszesedés patogenezise

A hiperkoleszterinémia önmagában nem tünetmentes kórkép, de ha hosszú ideig magas koleszterinkoncentráció van a vérben, ez minden bizonnyal a koleszterin plakkok felhalmozódásához és az atherosclerosis patológiájának kialakulásához vezet.

Az évtizedek alatt felhalmozódott ateroszklerotikus plakkok a fő artériákban a lumen szűküléséhez vezetnek.

Ezenkívül az ateroszklerózisos felhalmozódások hajlamosak részekre hámlani, és a koleszterin plakk egy darabja vérrögképződést okozhat, és elzárhatja a különböző átmérőjű ér lumenét.

Ezenkívül az ateroszklerotikus plakkok kiválthatják a gyenge vaszkuláris membránok szakadását, ami vérzést vált ki. Ez az érelmeszesedés kialakulása, amely leggyakrabban az agyi artériákban nyilvánul meg, és vérzéses stroke-hoz vezet.

Ha az agyi artériák a brachiocephalicus főartériákban kialakuló atherosclerosis miatt kevesebb vért kapnak, és az agysejtek táplálék- és oxigénhiányt éreznek, akkor működésük zavart szenved, és az agysejtek szöveteinek ischaemiája kezd kialakulni. .

Az agy ischaemiás rohama súlyos tünetekkel jár:

Az ischaemiás rohamok átmeneti eltéréseket okoznak az agysejtekben, és idővel a tünetek megszűnnek, de ha a rohamok szisztematikusan jelentkeznek, és kevesebb vér jut az agyba, akkor ez súlyosabb tünetekkel és gyakran végzetes ischaemiás stroke kialakulásával fenyeget.

Ha a koszorúerekben ateroszklerotikus plakkok képződnek, akkor a szívszerv nem kapja meg a szükséges táplálékot, és szívizom ischaemia alakul ki, amely az alábbi tünetekkel nyilvánul meg:

• Fájdalom a mellkasban;
• tachycardia alakul ki;
• A szívritmus eltűnik - aritmia;
• Patológia angina pectoris;
• Miokardiális infarktus.

A szem ischaemiáját okozó artériák atherosclerosisával a következő tünetek alakulnak ki:

• Az egyik szem látásvesztése;
• Csökkent látás 2 szemben;
• Megnövekedett intraokuláris nyomás;
• Felhősödés a szemek előtt.

Az alsó végtagok ateroszklerózisa a következő tünetekkel jár:

Ezenkívül a hiperkoleszterinémiának saját specifikus megnyilvánulásai lehetnek a szemhéjak xanthelasmájában, valamint a testen.

Családi genetikai hiperkoleszterinémia - a fejlődés következményei

A családi hiperlipidémia dominánsan autoszómákon keresztül, az egyik szülőn keresztül öröklődik. Ritkán, de még mindig megtalálható az orvosi gyakorlatban, amikor mindkét szülőnek törött (mutált) génje van.

Minden gyermek hordozójává válhat az LDLR gén örökletes korrupciójának.

Ez a kockázat 50,0%, ha az egyik szülő mutált gént tartalmaz, és 100,0%, ha mindkét szülő hordozza a törött LDLR gént.

Ha a betegséget gyermekkortól nem kezelik, akkor már fiatalon szívinfarktust okozhat, és férfiaknál 65-70 éves korig 100,0% esély van a szívszervi ischaemia kialakulására, amely szívhez vezet. támadás.

A nőknél a patológia kialakulása 5 évvel később is eltolódik - a nők 70 éves koruk után és közelebb 75 évhez érzik az ilyen következményeket.

Diagnosztika

A családi hiperkoleszterinémia diagnózisának felállításához endokrinológushoz kell fordulni, mivel az ICD szerint ez tiszta hiperkoleszterinémia, amelynek kódja E 78.0, és az endokrin rendszer patológiáira utal.

A diagnózis az orvos által végzett vizsgálattal kezdődik, és ezt követően a következő kutatási szakaszokat hajtják végre:

• A páciens testének vizsgálata xanthoma vagy xanthelasma jelenlétére;
• Anamnézis gyűjtemény, amely információkat tartalmaz a családban előforduló örökletes betegségekről, a veleszületett genetikai patológiákról;
• Vizsgálat lefolytatása auskultációval;
• A vérnyomás index mérése.
• A vér összetételének biokémiai lipidanalízise, ​​amely magában foglalja a vér kreatinin-, glükóz- és húgysav-indexét is;
• lipid spektrum;
• Stressz-teszttel végzett elemzés a szívszerv és a billentyűkészülék működőképességének meghatározására;
• Vérelemzés immunológiai tesztekkel.

Családi hiperkoleszterinémia kezelése

A hiperlipidémia kezelése, még ha nincs is genetikai etiológiája, gyors választ igényel a magas lipoprotein indexre. Ennek csökkentésére folyamatban van egy folyamat.

Az időben történő terápia megakadályozza a szívbetegségek kialakulását, valamint az atherosclerosis progressziójának következményeit.

Mindenekelőtt a hiperkoleszterinémia kezelésének integrált megközelítést kell alkalmaznia:

• Megszabadulni a rossz szokásoktól - dohányzás és alkohol;
• Anti-koleszterin diéta, amely magában foglalja a koleszterinmentes ételek fogyasztását;
• Nem gyógyszeres terápia, amely életmódváltást is magában foglal - napi stressz bevezetése a szervezetben, a túlsúly szabályozása és az elhízás elleni küzdelem és a stressz elkerülése;
• Gyógyszeres kezelés a koleszterinindexet csökkentő gyógyszerekkel;
• Használata a hagyományos orvoslás receptjei kezelésében;
• érelmeszesedés sebészeti kezelése;
• Folyamatosan tartsa be a megelőző intézkedéseket.

A 100,0%-os familiáris hiperkoleszterinémia nem gyógyítható, de folyamatos kezeléssel elkerülhető az érelmeszesedés és a szívpatológiák kialakulása.

Táplálkozás a koleszterinszint-csökkentő diétához

A koleszterinellenes diétával fogyasztható ételek mellett ismerni kell a diéta alapelvét és azt, hogy miért csökkentheti a koleszterin koncentrációját.

Ezt a diétát mind a családi hiperlipidémia, mind a hiperkoleszterinémia esetén alkalmazzák, amelynek nincs genetikai etiológiája:

• Egyél legalább 6-szor egy nap, kis adagokban;
• A füstöléssel és sütéssel elkészített termékek kizárása a menüből;
• Hetente legfeljebb egy tojást szabad enni;
• A főzéshez minimális mennyiségű sót használjon. A só napi adagja nem haladja meg a 2 grammot.

Hiperkoleszterinémia esetén engedélyezett ételek és tiltott élelmiszerek:

Orvosi terápia

Diétával kombinálva gyógyszeres kezelést alkalmaznak.

Ne felejtsük el, hogy sok koleszterinszint-csökkentő gyógyszer sok mellékhatást okoz a szervezetben, ezért nem szabad öngyógyításként szedni:

A családi hiperkoleszterinémia kezelésének súlyos eseteiben májátültetést alkalmaznak, amely biztosítja a normális életet ateroszklerotikus szövődmények nélkül.

Megelőző intézkedések

A családi hiperkoleszterinémia vér koleszterinindex-emelkedésének megelőzése érdekében a következő megelőzés szükséges:

• a nikotinfüggőség elutasítása;
• Ne igyon alkoholt tartalmazó italokat;
• Vezessen aktív életmódot és vegyen részt aktív sporttevékenységekben;
• Ne engedjen a stresszes helyzeteknek, és irányítsa idegrendszerét;
• Kövesse a szigorú diétát alacsony koleszterintartalmú ételekkel;
• Állandó küzdelem az elhízással, magas vérnyomással;
• A glükóz index folyamatos ellenőrzése.

A betegek ezen kategóriája esetében a megelőző intézkedéseket egész életen át kell végezni.

Videó: Hiperkoleszterinémia

Előrejelzés egy életre

Ha folyamatosan kezeli a genetikai etiológiájú hiperkoleszterinémia patológiáját, és betartja az orvos táplálkozással és életmóddal kapcsolatos összes ajánlását, akkor ez a patológia nem tudja csökkenteni az életminőséget, és a prognózis kedvező.

A familiáris hiperkoleszterinémia rossz minőségű kezelése vagy egyáltalán nem kezelése esetén fennáll annak a veszélye, hogy az atherosclerosis bonyolult formájába kerül, ami mindig súlyos következményekkel jár - a prognózis kedvezőtlen.

Időseknél gyakran emelkedik a koleszterinszint. Ez okozza leggyakrabban szívkoszorúér-betegséget, valamint szívinfarktust. Vannak azonban olyan esetek, amikor a lipidek koncentrációja meghaladja a normát nagyon fiataloknál, sőt néha gyermekeknél is. Lehetséges, hogy ennek oka a családi hiperkoleszterinémia. Ez a súlyos örökletes patológia gyakran a szív súlyos patológiáihoz vezet. Az ilyen betegség azonnali kezelést és speciális gyógyszerek folyamatos használatát igényel.

Öröklés

A családi hiperkoleszterinémia öröklődik, mint Ez azt jelenti, hogy a betegséget az esetek 50% -ában apától vagy anyától továbbítják a gyermeknek. Ha egy beteg szülőnek csak egy kóros génje van, akkor a betegség első jeleit nem azonnal észlelik a gyermekben, hanem csak felnőttkorban (kb. 30-40 év). Ebben az esetben az orvosok azt mondják, hogy a személy a szüleitől örökölte a családi heterozigóta hiperkoleszterinémiát.

A szülő a hibás gén két másolatát is hordozhatja. Az ilyen típusú öröklődést homozigótának nevezik. Ebben az esetben a betegség sokkal súlyosabb. Ha egy gyermek családi homozigóta hiperkoleszterinémiában szenved, akkor az érelmeszesedés jelei már gyermekkorban is megjelennek. Serdülőkorban súlyos szív- és érrendszeri betegségek diagnosztizálhatók. Ezt csak gyógyszeres terápia és a vér koleszterinszintjének folyamatos monitorozása segítségével lehet megelőzni.

A patológia homozigóta formája akkor figyelhető meg, ha a gyermek mindkét szülője beteg volt. Ebben az esetben a gyerekek 25%-a egyszerre két mutált gént örököl.

Mivel a családi hiperkoleszterinémia autoszomális domináns módon öröklődik, a betegség azonos gyakorisággal fordul elő fiúknál és lányoknál. A nőknél azonban a patológia első jelei körülbelül 10 évvel később jelentkeznek, mint a férfiaknál.

Mint már említettük, a családi hiperkoleszterinémia csak az esetek felében öröklődik. Vagyis az újszülöttek hozzávetőleg 50%-a egészségesen születik még beteg szülőknek is. Átadhatják-e a betegséget a jövőben gyermekeikre? A genetika törvényei szerint ez lehetetlen, mert ezek az emberek nem kaptak hibás gént. Ez a betegség nem adható át generációkon keresztül.

Prevalencia

A családi hiperkoleszterinémia az egyik leggyakoribb genetikai betegség. Körülbelül 500 újszülöttből 1 születik ezzel a patológiával. Ha az orvosok tartós koleszterinszint-emelkedést észlelnek egy betegben, akkor az esetek körülbelül 5% -ában ez az eltérés örökletes. Ezért az anamnézis összegyűjtése fontos szerepet játszik a diagnózisban. Ki kell deríteni, hogy a beteg szülei szenvedtek-e korai érelmeszesedésben, illetve szív- és érrendszeri betegségekben.

Patogenezis

Az LDLR gén felelős a koleszterin feldolgozásáért a szervezetben. Normális esetben a szervezetbe jutó lipidek speciális receptorokhoz kötődnek, és behatolnak a szövetekbe. Ezért szintjük a vérplazmában alacsony.

Ha az embernek mutációja van az LDLR génben, akkor a receptorok működése romlik, és a számuk is csökken. Különösen erős eltérések vannak a normától a patológia homozigóta formájában. Ebben az esetben a receptorok teljesen hiányozhatnak.

A receptor működésének károsodása következtében a lipideket a sejtek nem szívják fel, és a vérbe kerülnek. Ez plakkok kialakulásához vezet az edényekben. Zavar a véráramlás, valamint az agy és a szívizom táplálkozása. Előrehaladott esetekben ischaemia, majd stroke vagy szívroham lép fel.

Provokáló tényezők

A családi örökletes hiperkoleszterinémia fő oka az LDLR gén mutációja. Vannak azonban további kedvezőtlen tényezők, amelyek kiválthatják a betegség korai megjelenését vagy a tünetek súlyosbodását. Ezek tartalmazzák:

1. A zsíros ételekkel való visszaélés. A nagy mennyiségű lipid táplálékkal történő bevitele gyenge receptorokkal jelentősen rontja a beteg állapotát.
2. Elhízottság. A kövér embereknek gyakran magas a vérszintje.
3. Gyógyszer szedése. A glükokortikoid hormonok, a vérnyomáscsökkentő gyógyszerek, az immunmodulátorok és az immunszuppresszánsok növelhetik a koleszterinszintet.

A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő személynek figyelemmel kell kísérnie testsúlyát és táplálkozását. A gyógyszerek szedése során is óvatosnak kell lennie.

Tünetek

Hosszú ideig a patológia tünetmentes lehet. Az ember leggyakrabban csak a biokémiai vérvizsgálat eredményei alapján ismeri meg a betegséget. Családi hiperkoleszterinémia esetén a lipidek szintje az elemzésben élesen megnő.

A betegség jellegzetes tünete a koleszterin lerakódások (xantómák) megjelenése az inakon. Úgy néznek ki, mint a dudorok a könyökön, a térden, a fenéken és az ujjakon. Ez az ízületek és inak gyulladásához vezet. A patológia ilyen megnyilvánulásai a betegség heterozigóta formájában 30-35 éves korban fordulnak elő.

A homozigóta típusú hiperkoleszterinémia esetén a xantómák már gyermekkorban kimutathatók. A koleszterin lerakódások nemcsak az inakban, hanem a szem szaruhártyáján is megtalálhatók.

A betegeknél gyakran van egy szürke vonal az írisz körül. Félgyűrű alakú. Az orvosok a hiperkoleszterinémia ezt a jelét "szenilis ívnek" nevezik.

Korai életkorban egy személy fájdalmat tapasztalhat a szív régiójában. Ez az ischaemia jele. Az erek koleszterin plakkokkal való elzáródása miatt a szívizom táplálkozása romlik.

Fejfájás és szédülés is előfordulhat. A betegeknél gyakran fennáll a tartós artériás hipertónia. Az edények patológiás változásai miatt az agyi keringés zavart szenved.

Komplikációk

A családi hiperkoleszterinémia súlyos betegség, amely kezelés nélkül halálos is lehet. A patológia legveszélyesebb következményei a szívinfarktus és a stroke. A szív és az erek károsodását gyakran fiatal korban észlelik. Az ilyen patológiák kialakulásának kockázata a betegség formájától, valamint a személy korától és nemétől függ.

A betegség heterozigóta formájában a betegek a következő következményeket tapasztalják:

1. A férfiak felénél és a nők 12%-ánál a szív és az agy ischaemia 50 éves kor előtt jelentkezik.
2. 70 éves korukra a férfiak 100% -a és a nők 75% -a érrendszeri és szívbetegségben szenved.

A homozigóta formában a koszorúér-betegség patológiáit gyermekkorban észlelik. Ezt a típusú hiperkoleszterinémiát nehéz kezelni. Még időben történő kezelés mellett is nagyon magas a szívroham kockázata.

Diagnosztika

A családi hiperkoleszterinémia diagnosztizálásának fő módszere a koleszterin és az alacsony sűrűségű lipidek vérvizsgálata. A betegeknél tartósan megnő a plazma zsírtartalma.

Végezzen EKG-t stresszteszttel. A betegeknél a szívizom kedvezőtlen reakcióját határozzák meg a terhelésre és az ischaemia jeleire. A tanulmány segít meghatározni a szívroham kialakulásának kockázatát.

A betegség örökletes természetének feltárásához készítsen vért. Ez lehetővé teszi a hiperkoleszterinémia etiológiájának pontos meghatározását. Ilyen vizsgálatot azonban csak speciális laboratóriumokban végeznek. Ez egy költséges tanulmány, emellett az elemzést meglehetősen hosszú ideig végzik. Ezért a patológia kezelését leggyakrabban anélkül kezdik meg, hogy megvárnák a genetikai vizsgálat eredményeit.

A heterozigóta forma kezelése

A betegség heterozigóta formájában a betegnek ajánlott átgondolni életmódját és étrendjét. Korlátozott zsírbevitelű, de magas rosttartalmú diétát írjon elő. Tilos fűszeres, füstölt és zsíros ételeket fogyasztani. Több zöldség és gyümölcs fogyasztása javasolt. Fontos, hogy a betegek ne feledjék, hogy diéta betartása nélkül a gyógyszeres kezelésnek nincs hatása.

• növényi olaj;
• diófélék;
• kukorica.

A betegek mérsékelt fizikai aktivitást és aktív életmódot mutatnak. Teljesen abba kell hagynia a dohányzást és az alkoholfogyasztást.

Ezek az intézkedések azonban nem elegendőek a koleszterinszint tartós csökkentésére. Ezért a betegeknek sztatinokat kell szedniük. Ezek a gyógyszerek segítenek normalizálni a lipidek koncentrációját a vérben. Sok esetben a következő gyógyszerek élethosszig tartó alkalmazása javasolt:

• "Simvastatin".
• "Lovastatin".
• "Atorvasztatin".

Ezenkívül olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek csökkentik a koleszterin képződését a májban, például holisztiramin vagy klofibrát, valamint nikotinsav.

A homozigóta forma kezelése

A betegség ezen formája a legsúlyosabb és nagyon nehezen kezelhető. Homozigóta hiperkoleszterinémia esetén a betegnek nagy dózisú sztatinokat kell beadnia. De még az ilyen terápia sem mindig működik.

Ilyen esetekben a beteg plazmaferézist kap. A vért speciális készüléken vezetik át, és megtisztítják a lipidektől. Ezt az eljárást folyamatosan kell végrehajtani.

Nagyon súlyos esetekben májtranszplantáció javasolt. Műtétet is végeznek az ileumon. Az ilyen műtéti beavatkozás eredményeként csökken a koleszterin bejutása a vérbe.

Előrejelzés

A betegség heterozigóta formájának prognózisa kedvezőbb, mint a homozigóta esetében. Kezelés nélkül azonban a férfiak 100%-a és a nők 75%-a 70 éves kora körül szívrohamban vagy szélütésben hal meg.

A hiperkoleszterinémia homozigóta formájának nagyon komoly prognózisa van. Terápia hiányában a betegek 30 éves korukig meghalhatnak. De még kezelés mellett is nagyon magas a szívroham kockázata.

Az elmúlt években az orvostudósok kutatásokat végeztek e veszélyes betegség terápia területén. A kezeléshez fehérje gyógyszereket fejlesztenek ki. A génterápiás módszereket is tanulmányozzák.

Megelőzés

Jelenleg ennek a betegségnek a specifikus megelőzését nem fejlesztették ki. A modern orvostudomány nem tudja befolyásolni a mutált géneket. Ez a betegség egy születendő gyermekben csak a segítségével azonosítható

Minden terhességet tervező párnak meg kell vizsgálnia és konzultálnia kell egy genetikussal. Ez különösen akkor szükséges, ha az egyik jövőbeli szülő ismeretlen etiológiájú hiperkoleszterinémiában szenved.

Ha egy személynek fiatal korában magas a koleszterinszintje, akkor genetikai vizsgálaton kell átesnie az örökletes hiperkoleszterinémiára. Ha a diagnózis megerősítést nyer, sztatinokat kell szedni egy életen át, és be kell tartani a diétát. Ez segít megelőzni a korai szívrohamot vagy szélütést.

A család etiológiája és előfordulása. A családi hiperkoleszterinémia (MIM No. 143890) a koleszterin- és lipidanyagcsere autoszomális domináns rendellenessége, amelyet az LDLR gén mutációi okoznak. A családi hiperkoleszterinémia minden rasszban előfordul, és a legtöbb kaukázusi populációban 500-ból 1-nél fordul elő. Ez a hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek alig 5%-át teszi ki.

A családi hiperkoleszterinémia patogenezise

Receptor LDL, egy transzmembrán glikoprotein, amely túlnyomórészt a májban és a mellékvesekéregben expresszálódik, kulcsszerepet játszik a koleszterin homeosztázisban. Megköti az apolipoprotein B-100-at, az egyetlen LDL fehérjét, és az ApoE-t, a VLDL fehérjét, a közepes sűrűségű lipoproteineket, a chilomikron maradékokat és néhány HDL-t. A máj LDL-receptorai az endocitózis következtében felfogják a közepes sűrűségű lipoproteinek körülbelül 50%-át és az alacsony sűrűségű lipoproteinek 66-80%-át; a fennmaradó részt az LDL-receptortól független, kevéssé tanulmányozott útvonalon veszik fel.

Mutációk a familiáris hiperkoleszterinémiával összefüggő LDLR génben; Ezen mutációk 2-10%-a nagy inszerció, deléció vagy átrendeződés, amelyet az LDLR génen belüli Alu ismétlődések közötti rekombináció okoz. Néhány mutáció domináns. A legtöbb mutáció meglehetősen ritka, bár egyes populációk – például a libanoniak, a kanadai franciák, a dél-afrikai indiánok, a dél-afrikai askenázi zsidók és az afrikánerek (holland származású dél-afrikaiak) – közös mutációkkal rendelkeznek, és az ősi hatás miatt a betegség magas prevalenciája. .

Homozigóta vagy heterozigóta mutációk Az LDLR génben csökkentik az LDL és a közepes sűrűségű lipoproteinek endocitózisának hatékonyságát és a plazma LDL felhalmozódását idézik elő azáltal, hogy fokozzák a közepes sűrűségű lipoproteinekből történő szintézisüket és csökkentik a máj felvételét. A magas plazma LDL szint érelmeszesedést vált ki azáltal, hogy fokozza az LDL felvételét receptorfüggetlen utakon, például az oxidált LDL makrofágok és hisztiociták általi endocitózisán keresztül.

Monociták Az artériák intimáján keresztül behatolva az LDL-t felfogva habsejteket képeznek és citokineket szabadítanak fel, amelyek az artéria falának simaizomsejtjeinek proliferációját okozzák. Kezdetben a simaizomsejtek elegendő kollagént és mátrixfehérjét termelnek ahhoz, hogy rostos sapkát képezzenek a habsejtek felett; de ahogy a habsejtek továbbra is endocitizálják az oxidált LDL-t, végül a kupakon keresztül behatolnak az artériás lumenbe, és megindítják a trombusképződést. Ez a trombusképződés a stroke és a szívinfarktus fő oka.

Környezet szerda, a nem és a genetikai háttér módosítja az LDL receptor mutációk hatását a plazmaszintjükre, így az érelmeszesedés előfordulását. A plazma LDL-szintjének fő környezeti módosítója az étrend; Tunéziában a legtöbb családi hiperkoleszterinémiában szenvedő heterozigóta LDL-szintje a „normális” tartományban van az Egyesült Államok lakosai számára, és ritkán szenvednek szív- és érrendszeri betegségektől és xantómától.

Hasonlóan kínai heterozigóták a Kínában élő familiáris hiperkoleszterinémiában ritkán fordulnak elő xantómák és szív- és érrendszeri betegségek, míg a nyugati országokban élő familiáris hiperkoleszterinémiás kínai heterozigóták klinikai megnyilvánulásai hasonlóak az európai családi hiperkoleszterinémiás heterozigótákhoz. Az étrendi koleszterin gátolja az LDL receptor szintézist, és ezáltal emeli a plazma LDL szintjét; ezt a hatást fokozzák a telített zsírsavak, mint a palmitin (tejtermékekből), és gyengítik a telítetlen zsírsavak, mint az olajsav és a linolsav.

Mivel egy hasonló diéta Az egyes betegeknél eltérően emeli az LDL szintet, más környezeti és genetikai tényezőknek is befolyásolniuk kell az LDL anyagcserét. Egyes családi hiperkoleszterinémiás családok egy másik domináns lókuszt adnak át, amely csökkenti a plazma LDL-szintjét, megerősítve a genetikai módosító jelenlétét.

A családi hiperkoleszterinémia fenotípusa és kialakulása

Hiperkoleszterinémia, a családi hiperkoleszterinémia legkorábbi tünete, általában már születéskor megjelenik, és továbbra is az egyetlen klinikai tünet az élet első évtizedében heterozigóta betegeknél; minden életkorban a plazma koleszterinkoncentrációja a betegek több mint 95%-ánál a 95. percentilis felett van. A szaruhártya és az ín xantómák "szenilis" íve az élet második évtizedének végére kezd megjelenni; a halál időpontjában a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő heterozigóták 80%-ának már van xantómája. A felnőtt betegek közel 40%-ának visszatérő, nem progresszív polyarthritise és tendosynovitise van.

A becslések szerint a fejlődés ischaemiás szívbetegség a heterozigóták körében a családi hiperkoleszterinémia kortól és nemtől függ. Leggyakrabban kezelés hiányában a koleszterin koncentrációja meghaladja a 300 mg / dl-t.

A családi hiperkoleszterinémia homozigóta formája az inak és a szaruhártya ívének xantómáiban nyilvánul meg már az élet első évtizedében. Erőteljes kezelés nélkül a homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia általában 30 éves korig végzetes. A kezeletlen koleszterinszint 600 és 1000 mg/dl között van.

A családi hiperkoleszterinémia megnyilvánulásainak jellemzői:
Kezdetkor: heterozigótáknak, fiatal vagy középkorú; homozigótáknak - gyermekkor
Hiperkoleszterinémia
Érelmeszesedés
xantómák
Szenilis ív

Családi hiperkoleszterinémia kezelése

Koleszterinszint emelkedés LDL vérplazma és a családban előforduló hiperkoleszterinémia, xantóma vagy korai CAD előfordulása családi hiperkoleszterinémia diagnózisára utal. A diagnózis megerősítése azonban nehéz, mivel ehhez meg kell határozni az LDL receptor funkcióit a bőr fibroblasztjaiban vagy az LDLR gén mutációit. A legtöbb populációban az LDLR gén mutációinak nagy száma megnehezíti a közvetlen DNS-elemzést, kivéve, ha specifikus mutáció gyanúja merül fel.

Azonban a hiány DNS megerősítés nem zavarja a familiáris hiperkoleszterinémiás betegek ellátását, mivel a definitív molekuláris diagnózis nem ad prognosztikai vagy terápiás információt, elsősorban a családi anamnézistől és a plazma koleszterinszinttől függően.

Nem számít, család hiperkoleszterinémia vagy sem, minden emelkedett LDL-koleszterinszinttel rendelkező betegnek erőteljes intézkedésekre van szüksége a koncentráció normalizálására a koszorúér-betegség kockázatának csökkentése érdekében. A koleszterinszint gondos normalizálása megelőzheti és visszafordíthatja az érelmeszesedés kialakulását. A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő heterozigótáknak magas szénhidráttartalmú étrendet kell a legszigorúbban betartani a zsírbevitel éles csökkentésével, ami általában az LDL-koleszterin 10-20%-os csökkenését eredményezi.

Mivel ilyen csökkenáltalában nem elegendőek, a betegeket három gyógyszercsoport (vagy ezek kombinációja) egyikével is kezelik: epesav-megkötő szerek, sztatinok (3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-reduktáz inhibitorok) és nikotinsav. A jelenlegi ajánlások szerint a gyógyszeres kezelést 10 éves kortól kezdik meg azoknál a betegeknél, akiknek LDL-C szintje 190 mg/dl felett van, és a családban negatív korai CAD előfordult, valamint a 160 mg/dl feletti LDL-C-értékkel rendelkező, pozitív családi anamnézissel rendelkező betegek esetében.

A homozigótákban azért családi hiperkoleszterinémia A plazma koleszterinszintje plazmaferézissel akár 70%-kal is csökkenthető. A plazmaferézis terápiás hatékonysága megnő, ha azt a sztatinok és nikotinsav erőteljes terápia hátterében végzik. Ritka esetekben májátültetést végeznek.

A családi hiperkoleszterinémia öröklődésének kockázatai

Mivel ez egy autoszomális domináns betegség, az érintett szülő minden gyermeke 50%-os eséllyel örökli az LDLR gén mutáns alléljét. Kezelés nélkül a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő heterozigótáknál 70 éves korukig férfiaknál 100%-os, nőknél pedig 75%-os a CHD kockázata. A folyamatos kezelés jelentősen csökkenti ezt a kockázatot a plazma koleszterinkoncentrációjának normalizálásával.

Példa a családi hiperkoleszterinémiára. LL, egy korábban egészséges, 45 éves kanadai francia, szívinfarktuson esett át. Kis xantóma volt a jobb oldalon az Achilles-ínben. Bátyjának is volt CAD-ja; édesanyja, anyai nagymamája és két anyai nagybátyja koszorúér-betegség szövődményei miatt halt meg. A családi anamnézis és a nem mellett a koszorúér-betegség és az atherosclerosis kockázati tényezői is L.L. beleértve az emelkedett LDL-t, az enyhe elhízást, a fizikai inaktivitást és a dohányzást. A családi anamnézis alapján a hiperkoleszterinémia autoszomális domináns formájára gyanakodtak.

A mai napig egyre gyakoribbak a károsodott lipidanyagcserével kapcsolatos patológiák. Végül mindegyik szívbetegség és érrendszeri problémák kialakulásához vezet. Némelyikük szerzett, néhány pedig genetikai jellegű és öröklött. Az egyik genetikai természetű betegség a családi hiperkoleszterinémia.

A családi hiperkoleszterinémia az örökletes olyan betegség, amely a lipidanyagcsere bizonyos láncszemeit kódoló gének mutációi következtében jelentkezik. Minden faj és nép képviselői ki vannak téve ennek a patológiának. A betegségek nemzetközi osztályozása szerint a családi hiperkoleszterinémia az E78 kóddal rendelkezik. A betegség azon betegségek csoportjába tartozik, amelyeket a vér koleszterinkoncentrációjának emelkedése egyesít.

Minden 500 egészséges emberre jut egy személy, aki családi hiperkoleszterinémiában szenved.

Az örökletes hiperkoleszterinémiában szenvedő betegeknél a koleszterin koncentrációja tartósan megnő a vérben, különösen a "rossz" frakcióban - az alacsony sűrűségű lipoproteinekben. A "jó" koleszterin molekulái éppen ellenkezőleg, kisebbek lesznek. Normális esetben az LDL-részecskéket a májsejtek felfogják és hasznosítják, helyette HDL-részecskéket szintetizálnak. A hiperkoleszterinémia családi formájára jellemző génmutációkkal a "rossz" lipidek molekuláinak természetes hasznosításának mechanizmusa és a "hasznos" frakció termelése kóros változásokon megy keresztül.

Ennek a természetes egyensúlynak az idővel történő megsértése az érrendszer patológiájának - ateroszklerózis - kialakulásához vezet. A nem kívánt lipidek magasabb szintje a szív- és érrendszeri események nagyobb kockázatával jár.

A veleszületett lipid rendellenesség tünetei

Sokáig az örökletes hiperkoleszterinémia első és egyetlen tünete a szérum koleszterinszint megnövekedett koncentrációja, amely már az ember születésétől kezdve megfigyelhető. A családi hiperkoleszterinémia heterozigóta formájával járó betegség esetén főbb megnyilvánulásai már felnőtt korban láthatóvá válnak. Ezek tartalmazzák:

• xanthelasma - zsírmolekulák felhalmozódása a bőr alatt a szem körül;
• xantómák - a zsír lerakódása a bőr alatti rétegben, amely a test minden területére terjed, egészen az Achilles-ínig;
• zsíros ív - a szem szaruhártya körül íves formájú lipidfelhalmozódások figyelhetők meg

A felnőttkor elérésekor mindkét nemnél előfordul szívkoszorúér-betegség, amely a szívizom elégtelen vérellátásában nyilvánul meg. Ennek fényében a szívizom oxigénfogyasztása csökken, pumpáló funkciója pedig szenved. Ez krónikus szívelégtelenség kialakulásához vezet. Neki tünetei vannak: légszomj fizikai terhelés alatt és nyugalomban is, az arc, az alsó, felső végtagok duzzanata, a nasolabialis régió és a karok és lábak disztális részének cianózisa.

Homozigóta családi hiperkoleszterinémia

A homozigóta forma autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. A fő megnyilvánulások (xanthoma, xanthelasma, zsíros ív) már kora gyermekkorban (10 éves korig) jól láthatóvá válnak. A családi hiperkoleszterinémia homozigóta formájában szenvedő újszülötteknél a szérum koleszterinkoncentráció jelentős többletét észlelik az élet első óráitól kezdve.

A pubertás idején az ilyen betegeknél a szív patológiái, valamint a nagy erek jelennek meg. A zsírmolekulák aktívan felhalmozódnak a koszorúerek falán, az aorta kimenetén. Mindez a szívkoszorúér-betegség korai kialakulásához vezet, amely gyakran okoz szívinfarktust fiataloknál. Ez gyakran halálhoz vezet.

A homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek már gyermek- és serdülőkorban égető szívfájdalmakra, járás közbeni kellemetlenségre, szédülésre, nyaki és fejfájásra panaszkodnak. Mindezek a tünetek a test összes anatómiai régiójának érrendszeri szűkületével járnak, a felesleges koleszterin lerakódása miatt a falakon.

Diagnózis és lehetséges szövődmények

A helyes diagnózis felállításához fontos a betegség időben történő diagnosztizálása. A familiáris hiperkoleszterinémia gyanújával rendelkező beteg kezdeti kezelése során az orvosnak a lehető legrészletesebben össze kell gyűjtenie az élet- és betegségtörténetet, részleteznie kell az összes panaszt, és részletesen tisztáznia kell az öröklődési anamnézist. A beszélgetés után vizuális vizsgálat következik, amely lehetővé teszi a szakember számára, hogy azonosítsa a betegség látható megnyilvánulásait.

Ezután következik a megadás lipidogramok. Ez egy speciális vérvizsgálat, amely lehetővé teszi a szérum lipidek mennyiségi és minőségi értékelését. Azoknál a gyermekeknél, akiknek szülei zsíranyagcsere-zavarban szenvednek, a születés után azonnal vérmintát kell venni a lipidprofil felmérésére.

A hiperkoleszterinémia örökletes formájának megerősítéséhez vagy cáfolatához genetikai tesztek sorozatát kell végezni. Ehhez meg kell vizsgálni a zsíranyagcsere kapcsolataiért felelős DNS-fragmenst. Vénás vért vesznek elemzéshez.

A szív és az ellátó erek állapotának felméréséhez alkalmazzon Doppler echocardioscopia módszer. Ez lehetővé teszi a szerv szerves vagy funkcionális patológiájának jelenlétének megerősítését vagy kizárását, pumpáló funkciójának értékelését. Egyes esetekben angiográfiát, számítógépes vagy mágneses rezonancia képalkotási módszereket alkalmaznak.

A családi hiperkoleszterinémia szövődményeinek előfordulása attól függ, hogy mely szervekben mentek keresztül a legnagyobb patológiás változások. Ennek a betegségnek a leginkább alattomos következményei közé tartozik a szívinfarktus, az ischaemiás vagy vérzéses stroke, a krónikus vese- és szívelégtelenség, az alsó végtagok ischaemiás károsodása (gangréna), a szerzett szívbillentyű-hibák kialakulása.

(CHS) egy örökletes patológia, amelyet az alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) mennyiségének kifejezett növekedése jellemez a véráramban, és magas a koszorúér-betegség korai kialakulásának kockázata. A legtöbb esetben tünetmentes. Néha fájdalom jelentkezik a mellkasban, hólyagok a kezeken, térdeken és a szem körül, az inak és a bőr alatti koleszterinlerakódások. A fő diagnosztikai módszerek az örökletes anamnézis összegyűjtése, az összkoleszterin és az LDL vérvizsgálata. A kezeléshez lipidcsökkentő diétát, rendszeres fizikai aktivitást, lipidcsökkentő gyógyszerekkel végzett gyógyszeres korrekciót, atherogén lipoprotein aferézist alkalmaznak.

ICD-10

E78.0 Tiszta hiperkoleszterinémia

Általános információ

A családi hiperkoleszterinémia szinonimái - elsődleges, örökletes hiperkoleszterinémia. Ez nem önálló betegség, hanem a szív- és érrendszeri betegségekre való hajlam állapota - érelmeszesedés, koszorúér-betegség, akut miokardiális infarktus. Az FH prevalenciájára vonatkozó adatok nagyon változóak, mivel sok esetet nem diagnosztizáltak. A heterozigóta forma, amelyben a betegnek egy párból egy hibás génje van, 1 eset/108-300 ember. A homozigóta forma, amelyet két mutációs gén jelenléte jellemez az allélban, súlyosabb, és sokkal ritkábban fordul elő - 1 millióból 1 emberben. A hiperkoleszterinémia összes változata közül a családi HCH az esetek 10% -át teszi ki.

Okoz

Az FH egy örökletes autoszomális domináns patológia, amelyet az LDL metabolizmusáért és receptoraik aktivitásáért felelős gének mutációi okoznak. Egy párban lévő hibás gén jelenlétében heterozigóta hiperkoleszterinémia fordul elő - a lipidanyagcsere enyhe és mérsékelt megsértése. Ritka esetekben a betegeknek két páros megváltozott génje van (az anyától és az apától), homozigóta hiperkoleszterinémia alakul ki - a lipidanyagcsere súlyos rendellenessége rosszindulatú lefolyással. A családi hiperkoleszterinémiát a következő gének egyikében bekövetkező mutáció okozza:

1. LDLR. A gén az LDL receptor működését határozza meg, amely főleg a májsejtek felszínén található. Mutáció esetén aktivitása csökken, a keringő lipoproteinek megkötésének és a véráramból való eltávolításának folyamata megzavarodik. Több mint 1600 típusú LDLR génmutációt azonosítottak. Részesedésük az SGHS teljes összegében 85-90%.
2. APOB. A génhiba az LDL részét képező apolipoprotein B100 szerkezetének megváltozásához vezet, ami biztosítja a receptorhoz való kötődésüket. Az APOB mutációs változásai az örökletes hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek 5-10%-ában fordulnak elő. Az LDL kevésbé kifejezett növekedését váltják ki, mint az LDLR mutációk.
3. PCSK9. Ez a gén a 9-es típusú szubtilizin-kexin proprotein konvertáz enzimet kódolja, amely fokozza az LDL-receptorok pusztulását. A PCSK9 gén mutációi növelik az enzim aktivitását, ami a receptorok számának csökkenését eredményezi. Az ilyen típusú patológia az FH eseteinek 5% -ában fordul elő.

Patogenezis

A családi hiperkoleszterinémia az LDL-szint genetikailag meghatározott növekedésén alapul. Leggyakrabban a lipoproteinek kiválasztásáért felelős specifikus receptor aktivitásának csökkenése okozza. Az LDL a leginkább aterogén részecskék. Az ateroszklerotikus plakkok a szubendoteliális térben halmozódnak fel. Minél magasabb az alacsony sűrűségű lipoproteinek szintje a vérben, annál intenzívebb a folyamat.

A legrosszabb az egészben, hogy az LDL kiválasztódik a homozigóta primer hiperkoleszterinémiában szenvedőkben: mindkét páros gén mutációt tartalmaz, a receptor funkcionalitása több mint 50%-kal csökken, az LDL koncentrációja magas, gyógyszeres és diétás kezeléssel nehezen korrigálható. . Az érelmeszesedés és szövődményei gyermek- és serdülőkorban alakulnak ki. A heterozigóta típusú hiperkoleszterinémia esetén csak egy gén hibás, a receptorok fele vagy több működőképes marad, az LDL mennyisége nő, de klinikailag hosszú ideig nem jelentkezik. Gyakran az FH első jele az érelmeszesedés, a szívkoszorúér-betegség vagy a szívinfarktus.

Tünetek

Az FSH születéstől fogva alakul ki, de gyakran nincsenek nyilvánvaló klinikai tünetei. A diagnózist későn állítják fel szív- és érrendszeri betegségek, például koszorúér-betegség, szívizom-infarktus, érelmeszesedés megnyilvánulásával. A hiperkoleszterinémia tüneteit a betegek kevesebb mint felében figyelik meg. A betegek körülbelül egyharmadánál ín xantómák alakulnak ki – zsírszerű anyagból (koleszterinből) származó tömítések, amelyek tapinthatók az inak felett. A csomók különösen könnyen azonosíthatók a kézen. A koleszterin a szemhéjak bőre alatt, a szem közelében xanthelasma formájában rakódik le - sárgás vagy lapos csomók, amelyeknek nincs meghatározott színük.

A HSH patognomonikus jele a szaruhártya lipoid íve. Ez a koleszterin felhalmozódása a szaruhártya szélén, amelyet szemészeti vizsgálat során észlelnek, és úgy néz ki, mint egy fehér vagy szürke-fehér perem. Egyes esetekben a betegek fájdalomról és kellemetlen érzésről számolnak be a mellkas területén, vizes kiütésekről a kéz, könyök és térd bőrén. Az ateroszklerózis kialakulásának szakaszában a belső szervek károsodásának mozaik tünetei derülnek ki.

Komplikációk

Kezelés hiányában a homozigóta primer hypercholesterinaemia 20 éves korig hozzájárul az atherosclerosis kialakulásához, a betegek várható élettartama nem haladja meg a 30 évet. A heterozigóta patológiás formájú kezeletlen betegeknél nagy a koszorúér-betegség kialakulásának kockázata, 60 éves korig a férfiak 85,5%-ánál és a nők 53%-ánál igazolódik a diagnózis. A férfiak átlagos várható élettartama 53 év, a nőké 62 év. Az IHD az örökletes heterozigóta hiperkoleszterinémiában szenvedő férfiak felének halálát okozza. A 45 éves kor előtti miokardiális infarktus eseteinek körülbelül 20%-a FH jelenlétével függ össze.

Diagnosztika

A betegeket terapeuta, kardiológus, genetikus vizsgálja. A diagnózis fontos lépése a személyes és családi anamnézis összegyűjtése. Figyelembe veszik a beteg életkorát és a tünetek megjelenésének idejét, mivel az örökletes patológiát a korai debütálás jellemzi. A családi hiperkoleszterinémia diagnosztizálása érdekében figyelembe kell venni két vagy több közeli hozzátartozó (különösen a gyermekek) jelenlétét magas vérkoleszterinszinttel, xantómákkal és/vagy lipoid szaruhártya-ívekkel. A differenciáldiagnózis fő feladata a másodlagos hiperkoleszterinémia kizárása. A betegek vizsgálata a következő módszerekkel történik:

• Fizikális vizsgálat. A lábak, lábak és kezek inak gondos tapintásával xantómákat észlelnek. A szaruhártyán teljes vagy részleges lipoidív jelenlétét határozzák meg, 45-48 évnél fiatalabbaknál FH-ra utal. A xanthoma, a xanthelasma és a szaruhártya-ív hiánya nem zárja ki a hypercholesterinaemia jelenlétét.
• Lipidogram. A lipidprofil átfogó laboratóriumi vizsgálata a leginkább informatív diagnosztikai módszer. Az összkoleszterin mutatója heterozigóta patológiában 7,5-14 mmol / l, homozigóta esetén 14-26 mmol / l. Az LDL szintje rendre 3,3-4,9 mmol/l-re, illetve 4,15-6,5 mmol/l-re emelkedik.
• genetikai szűrés. A mutációk és azok természetének azonosítása akkor szükséges, ha a diagnózis más módon nem igazolható, illetve az optimális kezelési terv elkészítése nem lehetséges. A betegek 80%-ának hibája van az LDLR, APOB vagy PCSK9 génekben. A fennmaradó 20%-ban még az FH előrehaladott tünetei esetén sem diagnosztizálnak genetikai változásokat.

Családi hiperkoleszterinémia kezelése

A terápia egy sor intézkedést tartalmaz, amelyek célja az LDL mennyiségének csökkentése. A taktikát a hiperkoleszterinémia formája, a lipidprofil normától való eltérésének nagysága, a tünetek súlyossága és a beteg életkora határozza meg. A kezelési eljárások jelentős részét ambulánsan végzik, a kezelőorvos rendszeres ellenőrzése mellett. A betegek kijelölése:

• Orvosi terápia. Olyan gyógyszereket használnak, amelyek csökkentik a vérplazma lipidszintjét. A sztatinok, fibrátok, epesavkötő anyagok és a bélben a koleszterin felszívódását gátló szerek legmegfelelőbb kombinációja.
• Életmód korrekció. A hiperlipidémia minden kockázati tényezője kizárt: a dohányzás teljes abbahagyása, a vérnyomás szabályozása, a testtömeg normalizálása, a rendszeres fizikai aktivitás szükséges. A diétaterápia a telített zsírok és transzzsírok mennyiségének korlátozásán alapul. A koleszterin napi bevitele étellel - legfeljebb 200 mg.
• Aferézis LDL. A hiperkoleszterinémia homozigóta típusában a gyógyszeres kezelés gyakran nem elég hatékony. Eljárásokat végeznek a lipoproteinek eltávolítására a vérből. Az aferézis koszorúér-betegségben és heterozigóta FH-ban szenvedő atherosclerosisban szenvedő betegeknél is javallott, különösen akkor, ha a gyógyszeres kezelés nem hozza a várt pozitív hatást.
• Az LDL receptorok stimulálása. A közelmúltban az FH patogenetikai terápiáját bevezették az orvosi gyakorlatba. Olyan gyógyszert alkalmaznak, amely serkenti az LDL-receptorok számának növekedését a májsejtekben. Ennek eredményeként fokozódik a lipoproteinek felszívódása és kiválasztódása a szervezetből.

Előrejelzés és megelőzés

A családi hiperkoleszterinémia kedvező lefolyása nagy valószínűséggel heterozigóta típussal, korai kezeléssel és a koleszterinszint időszakos monitorozásával egész életen át. A patológia örökletes jellege miatt lehetetlen megakadályozni a kialakulását. A megelőző intézkedések a hiperkoleszterinémia korai diagnosztizálására irányulnak, ami csökkenti az ateroszklerózis, a koszorúér-betegség és a szívizom-infarktus valószínűségét. Ehhez kaszkádszűrést végeznek - a vér lipidszintjének vizsgálatát a beteg összes közvetlen hozzátartozójában.