Példák az állatok bizonyos változatosságára. A módosítási variabilitás típusai

Minden szervezet képes alkalmazkodni a környezeti feltételekhez – ez a módosítási variabilitás. A módosításoknak köszönhetően lehetséges az élőlények létfontosságú tevékenysége.

Az alkalmazkodási képesség nélkül a hőmérséklet, a táplálkozás, a fény legkisebb változása egész fajt a kihalás szélére sodorna.

Mi a módosítási (fenotipikus) változékonyság

A módosulási variabilitás az evolúció eredményeként alakult ki, mint a szervezet reakciója a létfeltételek változásaira.

A módosítások megkülönböztető jellemzője, hogy a változások a fenotípus határain belül mennek végbe, vagyis a szervezet külső és belső jellemzőinek halmaza, amely a fejlődés során jelent meg. Ezért a szakirodalomban van egy ekvivalens név - fenotípusos variabilitás.

Az élő sejtre gyakorolt hatás mindig válaszreakcióhoz vezet. A sejtek külső ingerre reagálva jeleket küldenek a géneknek, ami a szervezet fiziológiájáért felelős fehérjék szintézisének megváltozásához vezet. Ennek ellenére a fenotípusban bekövetkező változásoknak van határa, amit reakciósebességnek nevezünk.

Attól függően, hogy a fenotípus egyik vagy másik jele milyen mértékben változik, a biológiában a következő reakciónormákat különböztetik meg:

Széles- a tulajdonságot nagyfokú változékonyság jellemzi. Leggyakrabban mennyiségi értékben nyilvánul meg.
keskeny- a környezet hatására a jel kissé megváltozik, és általában minőségi jellegű.

A szervezet módosulásának fejlesztési lehetőségei, növekvő vagy csökkenő sorrendbe rendezve, variációs sorozatot alkotnak. A fenotípus jellemzője és a megnyilvánulási gyakorisága közötti kapcsolat egyértelműen tükrözi a görbe formájában megjelenő grafikont.

Ezekre a statisztikai módszerekre az emberi tevékenység fontos területein van szükség: a mezőgazdaságban, az orvostudományban, az iparban. A variációs görbe lehetővé teszi a fenotípusos variabilitás mintáinak, a reakciónormák határainak azonosítását és a mutatók értékeinek előrejelzését.

Példák a módosítási változékonyságra

A szervezetben végbemenő módosulási változások válasz a létfeltételek változásaira.

Étrend, környezeti hőmérséklet, páratartalom és fényszint – ezek és sok más tényező meghatározza a test megjelenését, sejtjeinek viselkedését.

Példák a fenotípusbeli különbségekre minden körben elérhetőek – a szabadon termesztett pitypang szármagasságában, leveleinek elrendezésében és a gyökérrendszer fejlettségében különbözik a hegyekben termesztett gyermekláncfűtől.

Egy másik példa, hogy az azonos fajhoz tartozó növények mérete változó lehet a fény szintjétől és a talajban lévő tápanyagok mennyiségétől függően. A hőmérséklettől függően egyes állatok szőrzetének színe megváltozik.

Fenotípusos változások embernél is megfigyelhetők. A legszembetűnőbb példa a napégés, amely az ultraibolya sugárzásnak való kitettség védőreakciójaként jelentkezik.

Az északi országokban a sötét bőrszín átmeneti jelenség, ami ennek a módosulásnak az alkalmazkodó jellegére utal. A gyakori fizikai aktivitás a fenotípus változásához is vezet - a test izmai és csontjai megerősödnek.

Nem minden módosulási változás nyilvánul meg külsőleg, néha csak sejtszinten jelentkezik. Ritkább levegő esetén az emberi szervezet a létfontosságú tevékenység fenntartása érdekében növeli a vörösvértestek szintjét a vérben, amelyek oxigént szállítanak a szervekhez és szövetekhez.

Ez a jelenség hegymászáskor figyelhető meg. Ezért a hegymászók különös figyelmet fordítanak a drámaian megváltozott környezeti feltételekhez való alkalmazkodásra.

A módosítási változékonyság tulajdonságai

A módosító öröklődés nem öröklődik. Megnyilvánulásai átmenetiek. A genotípusban nincs változás – a leszármazottakra átadott géneket ez nem érinti.

Az azonos fajhoz tartozó, azonos körülmények között elhelyezett egyedek fenotípusában hasonló változások lesznek, ami a módosulási variabilitás csoportos jellegét jelzi.

Általában a módosítások nem tartanak sokáig, és eltűnnek, amikor visszatér az eredeti állapothoz. Ezek a jelek határozzák meg a változások szabályosságát és kiszámíthatóságát.

A módosítási variabilitás előnyös vagy káros? Itt a válasz egyszerű: a módosítások segítik a szervezetet alkalmazkodni a változó környezeti feltételekhez, és így túlélni.

Különbség a mutációs és a módosító variabilitás között

A mutáció, akárcsak a módosulás, változáshoz vezet a szervezetben, de ez az örökítőanyag változásai miatt következik be, a gének, kromoszómák és a genom átrendeződésével.

A mutációnak kitett egyed élete végéig az is marad, majd a mutációt tartalmazó gént továbbadja leszármazottainak.

A mutációk gyakori okai a sugárzásnak, vegyszereknek, hőmérsékletváltozásoknak való kitettség. Megjelenésük spontán - ugyanazon tényező hatására a megjelenő jelek valószínűleg eltérőek.

Ugyanakkor a mutáció az evolúció legfontosabb motorja, hiszen a természetes szelekció során csak a számukra versenyelőnyt biztosító hasznos változások hordozói folytatják nemzetségüket.

Módosítások és jellemzőik

A fenotípus változásai különböző okokból következnek be, és megnyilvánulásuk mértéke a környezeti tényezőknek való kitettség intenzitásától függ.

A módosítási variabilitás típusai a következők szerint osztályozhatók:

Kor- változások következnek be a szervezet életciklusa következtében. Különösen hangsúlyosak azokban az élőlényekben, amelyek a fejlődés során metamorfózisokon mennek keresztül - a kétéltűek életük egy részét ebihalak, rovarok - lárvák formájában töltik, és csak ezután öltik fel felnőtt kinézetét.
Szezonális a változások szorosan összefüggenek a hőmérsékleti rendszer változásaival. Így például télen egyes állatok megváltoztatják a szőrzet színét - ezek olyan szőrpigmentek, amelyek reagálnak a hidegre.
Környezeti- a változó környezeti feltételekre reagálva fordulnak elő. Az ilyen típusú módosulások a szervezet egész életében fennmaradhatnak, ha a fenotípus változását okozó tényezők hatása folytatódik.

Nem ér semmit: az ilyen felosztás meglehetősen önkényes, mivel a fenotípus gyakran az összes változás halmazaként jön létre.

A fenotípusos variabilitás orvosi jelentősége

Mint minden élőlény, az ember is ki van téve a módosulásoknak. Ennek a folyamatnak a törvényszerűségeinek és a reakciónorma határainak ismerete fontos az orvostudomány számára, amelynek tevékenysége az emberi szervezet egészséges fejlődésének biztosítását célozza.

A variációs sorozatok és görbék elemzése lehetővé teszi a normális egészségi állapot jellemzését, valamint azon értékek meghatározását, amelyeknél eltérés van a normától.

A variáció az egyéni különbségek előfordulása. Az élőlények változékonysága alapján a formák genetikai sokfélesége jelenik meg, amelyek a természetes szelekció hatására új alfajokká, fajokká alakulnak át. Létezik módosítási variabilitás, vagy fenotípusos, és mutációs vagy genotípusos.

TÁBLÁZAT A variabilitás formáinak összehasonlító jellemzői (T.L. Bogdanova. Biológia. Feladatok és gyakorlatok. Útmutató egyetemekre jelentkezőknek. M., 1991)

Változékonysági formák	A megjelenés okai	Jelentése	Példák
Nem örökletes módosulás (fenotipikus)	A környezeti feltételek olyan változása, amelynek következtében a szervezet a genotípus által meghatározott reakciónormán belül változik	Alkalmazkodás - alkalmazkodás az adott környezeti feltételekhez, túlélés, utódok megőrzése	A fehér káposzta meleg éghajlaton nem képez fejet. A hegyekbe hozott ló- és tehénfajták csökevényessé válnak
Mutációs	Külső és belső mutagén tényezők hatása, ami gének és kromoszómák változását eredményezi	Természetes és mesterséges szelekció anyaga, mivel a mutációk lehetnek előnyösek, károsak és közömbösek, dominánsak és recesszívek	A poliploid formák megjelenése egy növénypopulációban vagy egyes állatokban (rovarok, halak) szaporodási izolációjukhoz és új fajok, nemzetségek kialakulásához vezet - mikroevolúció.
Örökletes (genotipikus) Kombinált	Egy populáción belül keresztezéskor spontán fordul elő, amikor az utódok új génkombinációkkal rendelkeznek	A szelekció anyagául szolgáló új örökletes változások populációjában való megoszlása	Rózsaszín virágok megjelenése fehér virágú és piros virágú kankalin keresztezésekor. Fehér és szürke nyulak keresztezésekor fekete utódok jelenhetnek meg
Örökletes (genotipikus) Korrelatív (korrelatív)	A gének azon tulajdonságainak eredményeképpen alakul ki, amelyek nem egy, hanem két vagy több tulajdonság kialakulását befolyásolják	Az egymással összefüggő tulajdonságok állandósága, a test mint rendszer integritása	A hosszú lábú állatoknak hosszú nyakuk van. Az étkezési répafajtáknál a gyökérnövény, a levélnyél és a levélerek színe következetesen változik.

Módosítási változatosság

A módosulási variabilitás nem okoz változást a genotípusban, egy adott, egy és ugyanazon genotípus külső környezet változására való reakciójához kapcsolódik: optimális körülmények között az adott genotípusban rejlő lehetőségek maximuma tárul fel. Így a kitenyésztett állatok termelékenysége a jobb tartás és gondozás körülményei között nő (tejhozam, húshizlalás). Ebben az esetben minden azonos genotípusú egyed ugyanúgy reagál a külső körülményekre (Ch. Darwin ezt a fajta variabilitást bizonyos variabilitásnak nevezte). Egy másik jel azonban - a tej zsírtartalma - kissé ki van téve a környezeti feltételek változásainak, és az állat színe még stabilabb jel. A módosítások változékonysága általában bizonyos határokon belül ingadozik. Egy szervezetben egy tulajdonság variációs fokát, azaz a módosulási variabilitás határait reakciónormának nevezzük.

Széles reakciósebesség jellemzi az olyan tulajdonságokat, mint a tejhozam, a levélméret, egyes lepkék színe; szűk reakciósebesség - a tej zsírtartalma, a csirkék tojástermelése, a virágok koszorúinak színintenzitása stb.

A fenotípus a genotípus és a környezeti tényezők közötti kölcsönhatások eredményeként jön létre. A fenotípusos tulajdonságok nem kerülnek át a szülőkről az utódokra, csak a reakció normája öröklődik, vagyis a környezeti feltételek változásaira adott válasz jellege. A heterozigóta szervezetekben a környezeti feltételek megváltozásával ennek a tulajdonságnak a különböző megnyilvánulásai is előidézhetők.

A módosítások tulajdonságai: 1) nem örökölhetőség; 2) a változások csoportos jellege; 3) egy bizonyos környezeti tényező hatásában bekövetkezett változások korrelációja; 4) a variabilitás határainak genotípusonkénti feltételessége.

Genotípusos variabilitás

A genotípusos variabilitást mutációs és kombinatívra osztják. A mutációkat görcsös és stabil változásoknak nevezzük az öröklődési egységekben - génekben, amelyek az örökletes tulajdonságok változásával járnak. A "mutáció" kifejezést először de Vries vezette be. A mutációk szükségszerűen olyan változásokat okoznak a genotípusban, amelyeket az utódok örökölnek, és nem kapcsolódnak a gének keresztezéséhez és rekombinációjához.

A mutációk osztályozása. A mutációk kombinálhatók, csoportokba sorolhatók - a megnyilvánulás jellege szerint, helyben vagy előfordulásuk mértéke szerint.

A megnyilvánulás jellegéből adódóan a mutációk dominánsak és recesszívek. A mutációk gyakran csökkentik az életképességet vagy a termékenységet. Az életképességet élesen csökkentő, a fejlődést részben vagy teljesen leállító mutációkat félig letálisnak, az élettel össze nem egyeztethető mutációkat pedig letálisnak nevezzük. A mutációkat aszerint osztályozzák, hogy hol fordulnak elő. A csírasejtekben keletkezett mutáció nem befolyásolja az adott szervezet jellemzőit, csak a következő generációban jelentkezik. Az ilyen mutációkat generatívnak nevezzük. Ha a gének megváltoznak a szomatikus sejtekben, az ilyen mutációk jelennek meg ebben a szervezetben, és nem közvetítik át az utódokra az ivaros szaporodás során. De ivartalan szaporodás esetén, ha egy szervezet olyan sejtből vagy sejtcsoportból fejlődik ki, amelynek megváltozott - mutált - génje van, a mutációk átadhatók az utódoknak. Az ilyen mutációkat szomatikusnak nevezzük.

A mutációkat előfordulási szintjük szerint osztályozzák. Vannak kromoszóma- és génmutációk. A mutációk közé tartozik a kariotípus változása is (a kromoszómák számának változása) A poliploidia a kromoszómák számának növekedése, a haploid halmaz többszöröse. Ennek megfelelően a növényekben megkülönböztetünk triploidokat (3p), tetraploidokat (4p) stb.. A növénytermesztésben több mint 500 poliploid ismert (cukorrépa, szőlő, hajdina, menta, retek, hagyma stb.). Mindegyikük nagy vegetatív tömeggel rendelkezik, és nagy gazdasági értékkel bír.

A virágkertészetben sokféle poliploid figyelhető meg: ha a haploid halmaz egyik kezdeti formája 9 kromoszómával rendelkezett, akkor e faj kultúrnövényei 18, 36, 54 és akár 198 kromoszómával is rendelkezhetnek. A poliploidok a növények hőmérsékletnek, ionizáló sugárzásnak, vegyszereknek (kolchicinnek) való kitettsége következtében alakulnak ki, amelyek tönkreteszik a sejtosztódás orsóját. Az ilyen növényekben az ivarsejtek diploidok, és amikor egyesülnek a partner haploid csírasejtjeivel, a zigótában triploid kromoszómakészlet jelenik meg (2n + n = Zn). Az ilyen triploidok nem képeznek magot, sterilek, de nagy hozamúak. Még a poliploidok is alkotnak magokat.

A heteroploidia a kromoszómák számának változása, amely nem többszöröse a haploid halmaznak. Ebben az esetben a sejt kromoszómakészlete egy, kettő, három kromoszómával növelhető (2n + 1; 2n + 2; 2n + 3), vagy egy kromoszómával csökkenthető (2n-1). Például egy Down-szindrómás személynek egy plusz kromoszómája van a 21. párban, és egy ilyen személy kariotípusa 47. A Shereshevsky-Turner-szindrómában (2p-1) szenvedőknél egy X-kromoszóma hiányzik, és 45 kromoszóma marad a kariotípusban. Az emberi kariotípus számbeli összefüggéseinek ezekhez és más hasonló eltéréseihez egészségügyi zavar, mentális és testi zavar, vitalitáscsökkenés stb.

A kromoszómamutációk a kromoszómák szerkezetének megváltozásával járnak. A kromoszóma-átrendeződések következő típusai léteznek: a kromoszóma különböző szakaszainak leválása, az egyes fragmentumok megkettőződése, a kromoszóma egy szakaszának 180 ° -kal történő elforgatása, vagy a kromoszóma egy külön szakaszának egy másik kromoszómához csatolása. Az ilyen változás a kromoszómában lévő gének működésének és a szervezet örökletes tulajdonságainak megsértését, néha halálát vonja maga után.

A génmutációk befolyásolják magának a génnek a szerkezetét, és megváltoztatják a szervezet tulajdonságait (hemofília, színvakság, albinizmus, virágkorolla színe stb.). A génmutációk szomatikus és csírasejtekben egyaránt előfordulnak. Lehetnek dominánsak és recesszívek. Az elsők mind a homozigótákban, mind a. heterozigótákban, a második - csak homozigótákban. A növényekben a keletkező szomatikus génmutációk a vegetatív szaporodás során megmaradnak. A csírasejtek mutációi a növények magvak szaporodása és az állatok ivaros szaporodása során öröklődnek. Egyes mutációk pozitív hatással vannak a szervezetre, mások közömbösek, mások pedig károsak, vagy a szervezet halálát, vagy életképességének gyengülését okozzák (például sarlósejtes vérszegénység, hemofília emberben).

Új növényfajták és mikroorganizmus-törzsek nemesítésekor bizonyos mutagén tényezők (röntgen- vagy ultraibolya sugárzás, vegyszerek) által mesterségesen előidézett mutációkat alkalmaznak. Ezután a kapott mutánsokat kiválasztják, megtartva a legtermékenyebbeket. Hazánkban sok gazdaságilag ígéretes növényfajtát sikerült előállítani ezekkel a módszerekkel: nem megtelepedett, nagy kalájú, betegségeknek ellenálló búza; magas hozamú paradicsom; pamut nagy golyókkal stb.

Mutáció tulajdonságai:

1. A mutációk hirtelen, hirtelen jönnek létre.
2. A mutációk örökletesek, azaz nemzedékről nemzedékre tartósan továbbadódnak.
3. A mutációk nem irányítottak – bármely lókusz mutálódhat, ami változásokat okoz mind a kisebb, mind az életjelekben.
4. Ugyanazok a mutációk többször is előfordulhatnak.
5. Megnyilvánulásuk szerint a mutációk lehetnek előnyösek és károsak, dominánsak és recesszívek.

A mutáció képessége a gén egyik tulajdonsága. Minden egyes mutációt valamilyen ok okoz, de a legtöbb esetben ezek az okok ismeretlenek. A mutációk a külső környezet változásaihoz kapcsolódnak. Ezt meggyõzõen bizonyítja, hogy külsõ tényezõk hatására lehetõség van számuk meredek növelésére.

Kombinációs változékonyság

A kombinált örökletes variabilitás a homológ kromoszómák homológ régióinak meiózis során történő kicserélődése, valamint a meiózis során a kromoszómák független divergenciája és a keresztezés során bekövetkező véletlenszerű kombinációja eredményeként jön létre. A variabilitást nemcsak mutációk okozhatják, hanem egyes gének és kromoszómák kombinációi is, amelyek új kombinációja a szaporodás során a szervezet bizonyos jeleinek, tulajdonságainak megváltozásához vezet. Az ilyen típusú variabilitást kombinatív örökletes variabilitásnak nevezik. Új génkombinációk keletkeznek: 1) az átkelés során, az első meiotikus osztódás profázisa során; 2) a homológ kromoszómák független szegregációja során az első meiotikus osztódás anafázisában; 3) a leánykromoszómák független divergenciája során a második meiotikus osztódás anafázisában és 4) különböző csírasejtek fúziója során. A rekombinált gének kombinációja a zigótában különböző fajták és fajták tulajdonságainak kombinációjához vezethet.

A tenyésztésben nagy jelentősége van az örökletes variabilitás homológ sorozatának, amelyet N. I. Vavilov szovjet tudós fogalmazott meg. Azt mondja: a genetikailag közel álló (vagyis közös eredetű) fajokon és nemzetségeken belül hasonló örökletes variabilitás-sorozatok figyelhetők meg. Sok gabonafélében (rizs, búza, zab, köles stb.) volt tapasztalható ilyen változatosság, amelyekben a szemek színe és állaga, hidegállósága és egyéb tulajdonságai hasonló módon változnak. Egyes fajták örökletes elváltozásainak természetét ismerve hasonló változásokat lehet előre látni a rokon fajoknál, és mutagénekkel hatva bennük hasonló előnyös változásokat idézni elő, ami nagyban megkönnyíti a gazdaságilag értékes formák előállítását. A homológ variabilitás számos példája ismert embereknél is; például az albinizmust (a festék sejtek általi szintézisének hibája) európaiaknál, feketéknél és indiánoknál találták meg; emlősök között - rágcsálókban, húsevőkben, főemlősökben; alacsony, sötét bőrű emberek - pigmeusok - az egyenlítői Afrika trópusi erdőiben, a Fülöp-szigeteken és a Maláj-félsziget dzsungeleiben találhatók; az emberben rejlő néhány örökletes rendellenességet és deformitást állatoknál is megfigyelnek. Az ilyen állatokat modellként használják hasonló emberi hibák tanulmányozására. Például a szem szürkehályogja egereknél, patkányoknál, kutyáknál, lovakon fordul elő; hemofília - egérben és macskában, cukorbetegség - patkányban; veleszületett süketség - tengerimalacoknál, egereknél, kutyáknál; ajakhasadék - egereknél, kutyáknál, sertéseknél stb. Ezek az örökletes hibák meggyőzően igazolják N. I. Vavilov örökletes variabilitás homológ sorozatának törvényét.

Asztal. A variabilitás formáinak összehasonlító jellemzői (T.L. Bogdanova. Biológia. Feladatok és gyakorlatok. Útmutató egyetemekre jelentkezőknek. M., 1991)

Jellegzetes	Módosítási változatosság	Mutációs változékonyság
A változás tárgya	Fenotípus normál határokon belül	Genotípus
Kiválasztási tényező	Változó környezeti feltételek környezetek	Változó környezeti feltételek
Öröklés jelek	Nem örökölt	Örökölt
A kromoszómaváltozásokra való hajlam	Nincs kitéve	kromoszómamutáción mennek keresztül
A DNS-molekulák változásaira való érzékenység	Nincs kitéve	Kitéve tokban génmutáció
Jelentősége az egyén számára	Felemeli ill csökkenti az életképességet. termelékenység, alkalmazkodás	Hasznos változtatások győzelemhez vezet a létért folytatott küzdelemben, káros – halálra
Érték megtekintése	Előlépteti túlélés	Divergencia következtében új populációk, fajok stb. kialakulásához vezet
Szerep az evolúcióban	szerelvény szervezeteket a környezeti feltételekhez	Természetes szelekció anyaga
A változékonyság alakja	Bizonyos (csoport)	Határozatlan (egyéni), kombinatív
A szabályosság alárendeltsége	Statisztikai rendszeresség variációs sorozat	Homológiai törvény örökletes variabilitás sorozata

Megkülönböztetni kor, szezonálisés környezeti módosítások. Csak a tulajdonság kifejeződési fokán változtatnak; a genotípus szerkezetének megsértése nem fordul elő velük. Meg kell jegyezni, hogy lehetetlen egyértelmű határt húzni az életkor, az évszak és az ökológiai változások között.

Kor, vagy ontogenetikai módosulások az egyén fejlődési folyamatában a karakterek állandó változásaként fejeződnek ki. Ezt egyértelműen bizonyítja a kétéltűek (ebihalak, év alatti egyedek, imágók), rovarok (lárva, bábok, imágók) és más állatok, valamint növények ontogenezisének példája. Az emberben a fejlődés folyamatában a morfofiziológiai és mentális jelek módosulását figyelik meg. Például egy gyermek nem tud megfelelően fejlődni sem testileg, sem értelmileg, ha kora gyermekkorában nem befolyásolják normális külső, köztük társadalmi tényezők. Például egy gyermek hosszú ideig tartó szociálisan hátrányos környezetben való tartózkodása visszafordíthatatlan károsodást okozhat az intelligenciájában.

Az ontogenetikai variabilitást, akárcsak magát az ontogént, a genotípus határozza meg, ahol az egyed fejlődési programja kódolódik. Az ontogén fenotípus kialakulásának sajátosságai azonban a genotípus és a környezet kölcsönhatásából adódnak. Szokatlan külső tényezők hatására a normális fenotípus kialakulásában eltérések léphetnek fel.

szezonális változások, az egyedek vagy teljes populációk a tulajdonságok genetikailag meghatározott megváltozása formájában jelentkeznek (például a szőrzet színének megváltozása, a pehely megjelenése az állatoknál), amely az éghajlati viszonyok szezonális változásai következtében következik be [Kaminskaya E.A.].

Az ilyen változatosság szembetűnő példája a hermelinnyúllal végzett kísérlet. A hermelines nyúl hátán egy bizonyos területet kopaszra borotválnak (a hermelin nyúl hátát általában fehér gyapjú borítja), majd a nyulat hidegbe helyezik. Kiderül, hogy ebben az esetben az alacsony hőmérsékletnek kitett csupasz folton egy sötét pigmentált szőr jelenik meg, és ennek eredményeként egy sötét folt jelenik meg a háton. Nyilvánvaló, hogy a nyúl egyik vagy másik jelének fejlődése az övé fenotípus, ebben az esetben a hermelin elszíneződése, nemcsak a genotípusától függ, hanem attól a teljes körülménytől is, amelyben ez a fejlődés bekövetkezik.

Iljin szovjet biológus kimutatta, hogy a hermelin nyúlban a pigment kialakulásában a környezeti hőmérséklet fontosabb, és a test minden területére van egy hőmérsékleti küszöb, amely felett fehér szőr nő, alatta pedig fekete. . 9).

9. ábra.

hermelin nyúl (S.M. Gershenzon szerint Iljinből, 1983)

A csoporthoz szezonális változások kapcsolhatók környezeti módosítások. Ez utóbbiak a fenotípus adaptív változásai a környezeti feltételek változásaira válaszul. Az ökológiai módosulások fenotípusosan egy tulajdonság kifejeződési fokának változásában nyilvánulnak meg. A fejlődés korai szakaszában megjelenhetnek, és egész életen át fennmaradhatnak. Példa erre a nyílhegy levelének különböző formái, a környezet hatására (10. kép): nyíl alakú felület, széles lebegés, szalag alakú víz alatt.

Rizs. tíz.

víz alatti, lebegő és felszíni

Környezeti módosítások mennyiségi (virágban lévő szirmok száma, állatok utódai, állatok súlya, növény magassága, levélmérete stb.) és minőségi (virágszín a tüdőfűben, erdei rang, kankalin; emberi bőrszín ultraibolya sugárzás hatására, stb.). ) jelek. Így például Levakovsky, amikor egy szederágat virágzásig vízben termesztett, jelentős változásokat talált szövetének anatómiai szerkezetében. Hasonló kísérletben Constantin fenotípusos különbségeket tárt fel a boglárka levél felszíni és víz alatti részeinek szerkezetében (11. ábra).

Rizs. tizenegy.

A - vízbe merítve;

B - felület

1895-ben a francia botanikus, G. Bonnier végzett egy kísérletet, amely az ökológiai módosítás klasszikus példája lett. Egy pitypang növényt két részre osztott, és különböző körülmények között termesztette: síkságon és magasan a hegyekben. Az első növény elérte a normál magasságot, a második pedig törpének bizonyult. Ilyen változások az állatoknál is előfordulnak. Például R. Wolterk 1909-ben a sisak magasságának változásait figyelte meg Daphniában a táplálkozási körülményektől függően.

Az ökológiai módosulások általában generációváltással visszafordíthatók, feltéve, hogy a külső környezet változásai megnyilvánulhatnak. Például a jól trágyázott talajon alacsony növekedésű növények utódai normál magasságúak lesznek; a növény virágában lévő bizonyos számú szirm nem ismétlődhet meg az utódokban; egy angolkór miatt görbe lábú embernek egészen normális utódai vannak. Ha azonban a feltételek nem változnak több generáción keresztül, a tulajdonság kifejeződési foka az utódokban megmarad, gyakran összetévesztik egy tartós örökletes tulajdonsággal (hosszú távú módosulások).

Számos ágens intenzív hatására nem öröklődő változások figyelhetők meg, véletlenszerűen (megnyilvánulásukban) a hatáshoz képest. Az ilyen változásokat ún morfózisok. Nagyon gyakran hasonlítanak az ismert mutációk fenotípusos megnyilvánulására. Aztán hívják fenokópiák ezeket a mutációkat. A 30-as évek végén - a 40-es évek elején az I.A. Rapoport számos kémiai vegyület Drosophilára gyakorolt hatását vizsgálta, kimutatva, hogy például az antimonvegyületek barnák (barna szemek); arzénsav és néhány más vegyület - a szárnyak változásai, a test pigmentációja; bórvegyületek - szemtelen (szemtelenség), aristopredia (ariszták lábakká alakítása), ezüstvegyületek - sárga (sárga test) stb. Ugyanakkor egyes morfózisok, amikor egy bizonyos fejlődési szakasznak voltak kitéve, nagy gyakorisággal (akár 100%) indukálódnak.

A módosítási változékonyság jellemzői:

1. Adaptív változtatások (példa, nyílhegy).

2. Adaptív karakter. Ez azt jelenti, hogy a változó környezeti feltételekre reagálva az egyén olyan fenotípusos változásokat mutat, amelyek hozzájárulnak a túléléshez. Egy példa a száraz és nedves területeken a növények leveleinek nedvességtartalmának, a kaméleon színének, a nyílhegyben lévő levél alakjának változása a környezeti feltételektől függően.

3. Reverzibilitás egy generáción belül, i.e. a külső körülmények megváltozásával felnőtteknél bizonyos jelek kifejeződési foka megváltozik. Például, szarvasmarhában a tartási körülményektől függően a tejhozam és a tej zsírtartalma ingadozhat, csirkéknél - tojástermelés).

4. A módosítások megfelelőek, pl. a tünet megnyilvánulásának mértéke közvetlenül függ egy adott tényező hatásának típusától és időtartamától. Így az állatállomány fenntartásának javítása hozzájárul az állatok élősúlyának, a termékenységnek, a tejhozam és a tej zsírtartalmának növekedéséhez; a műtrágyázott talajokon optimális éghajlati viszonyok mellett nő a szemes növények termése stb.

5. Tömegjelleg. A tömeg annak köszönhető, hogy ugyanaz a tényező megközelítőleg azonos változást okoz a genotípusosan hasonló egyedekben.

6. Hosszú távú módosítások. Ezeket először 1913-ban V. Iollos honfitársunk írta le. A cipőcsillósok irritálásával számos morfológiai jellemzőt alakított ki bennük, amelyek sok nemzedéken át fennmaradtak mindaddig, amíg a szaporodás ivartalan volt. Amikor a fejlődés feltételei megváltoznak, a hosszú távú módosítások nem öröklődnek. Ezért téves az a vélemény, hogy neveléssel és külső befolyással lehet egy új tulajdonságot rögzíteni az utódokban. Például azt feltételezték, hogy a jól képzett állatokból az utódok jobb „cselekvési” adatokkal születnek, mint a képzetlen állatoktól. A betanított állatok utódai valóban könnyebben nevelhetők, de ez azzal magyarázható, hogy nem a szülő egyedek által megszerzett készségeket, hanem az öröklött idegtevékenység miatti idomítási képességet örökli.

7. A reakciók sebessége (módosítási határ). A reakciósebesség öröklődik, és nem maguk a módosulások, pl. az egyik vagy másik tulajdonság fejlesztésének képessége öröklődik, megnyilvánulási formája a külső környezet viszonyaitól függ. A reakciósebesség a genotípus sajátos mennyiségi és minőségi jellemzője, pl. a genotípus gének bizonyos kombinációja és kölcsönhatásuk természete.

Ingatlan	Nem örökletes (adaptív módosítások)	örökletes
A változás tárgya	Fenotípus a reakciótartományban
Előfordulási tényező	A környezeti feltételek változásai	Génrekombináció ivarsejt-fúzió, keresztezés, mutáció miatt
Tulajdon öröklés	Nem örökölt	Örökölt
Egyéni értékek	Növeli a vitalitást, a környezeti feltételekhez való alkalmazkodóképességet	A jótékony változások a túléléshez, a károsak a szervezet halálához vezetnek.
Érték megtekintése	Elősegíti a túlélést	Új populációk, fajok kialakulásához vezet a divergencia következtében
Szerep az evolúcióban	Az élőlények alkalmazkodása a környezeti feltételekhez	Természetes szelekció anyaga
A változékonyság alakja	csoport	Egyedi
rendszeresség	Variációs sorozatok statisztikai szabályszerűsége	Az örökletes variabilitás homológ sorozatának törvénye

Rizs. 12. ? Összehasonlító jellemzői az örökletes és

nem örökletes változékonyság

Példák a módosítási változékonyságra

Egy személyben:

A vörösvértestek szintjének emelkedése hegymászás közben

Fokozott bőrpigmentáció intenzív ultraibolya sugárzás hatására.

A mozgásszervi rendszer fejlődése edzés hatására

Hegek (a morfózis példája).

Rovaroknál és más állatoknál:

Színváltozás a Colorado burgonyabogárban a bábjaik magas vagy alacsony hőmérsékletnek való hosszan tartó kitettsége miatt.

Egyes emlősöknél megváltozik a szőrzet színe, ha az időjárási viszonyok megváltoznak (például nyúlnál).

Különböző színű nimfalepkék (például Araschnia levana), amelyek különböző hőmérsékleteken fejlődtek ki.

A növényekben:

A víz alatti és felszíni levelek eltérő szerkezete a vízi boglárka, nyílhegy stb.

Alulméretezett formák fejlesztése a hegyekben termesztett alföldi növények magjából.

Baktériumokban:

Az Escherichia coli laktóz operon génjeinek munkája (glükóz hiányában és laktóz jelenlétében enzimeket szintetizálnak ennek a szénhidrátnak a feldolgozásához).

A változékonyság típusai. Módosítási változatosság: példák és jelentés

A változékonyság az élő szervezetek azon képessége, hogy új tulajdonságokat és tulajdonságokat szerezzenek.

A változékonyság tulajdonsága az öröklődés ellentéte, de elválaszthatatlanul összefügg vele. Létezik örökletes, vagy genotípusos és nem örökletes, vagy módosulási változatosság.

Egy szervezet kialakulását nemcsak a gének határozzák meg, hanem a különféle környezeti hatások is, amelyekben a szervezet fejlődik.

A kutatók régóta észrevették, hogy az élőlények közötti sok különbség a környezeti feltételektől függ. Még azonos génkészlettel is kiderülhet, hogy két egyed fenotípusában nagyon eltérő, ha fejlődésük során eltérően étkeztek, eltérő hőmérsékleten vagy páratartalomban voltak, különböző betegségekben szenvedtek. Genetikailag homogén anyagon a módosítási variabilitás figyelhető meg. Sok növényfaj elsősorban vegetatívan szaporodik. Tehát egy burgonyagumó összes leszármazottja genotípusában azonos lesz. De vajon minden, egy gumóból termesztett növény egyforma lesz? Nem, sok növény magassága, bokrossága, gumói száma és alakja különbözik. Ennek a változatosságnak az oka az egyes burgonyapalánták által tapasztalt különböző környezeti hatások.

Az élőlényekben a környezeti feltételek hatására előforduló fenotípusok változatosságát módosító variabilitásnak nevezzük.

A módosítási változások (módosítások) nem öröklődnek. Ez utóbbi álláspontról heves viták folytak a történelem során. A módosítások örökölhetetlenségére vonatkozó fontos általánosítást August Weismann német tudós tett.

Az emberiség története során a legélesebben vitatták a módosítási változékonyság örökletes természetét.

A természetben számos példát találhatunk a módosítások változékonyságára. Ismeretes, hogy sok vízinövény víz alatti és felszíni levelei alakja különbözik. A nyílhegy leveleinek szerkezete attól függ, hogy milyen környezetben fejlődnek. Ennek a növénynek a víz alatti levelei szalagszerűek, lebegő levelei vese alakúak, felszíni levelei nyíl alakúak. Így a nyílhegy nem örökletesen rögzül egy meghatározott levélformával, hanem azzal a képességgel, hogy ezt az alakot a létfeltételek függvényében bizonyos korlátok között megváltoztathatja. Minden azonos genotípusú egyed ugyanúgy reagál a külső körülményekre, azaz minden nyílhegyen szalag alakú levelek lesznek a vízben, és nyíl alakú levelek a víz felett. Ez a körülmény tette lehetővé a módosítás variabilitási csoportjának, vagy határozottnak nevezését.

Fontos következtetés

A módosítási variabilitás főbb tulajdonságai:

Nem örökölhetőség.

A változások csoportos jellege.

A legtöbb esetben a szervezet hasznos, adaptív reakciója egyik vagy másik külső tényezőre.

A változások arányossága egy bizonyos környezeti tényező hatásával.

reakciósebesség. Variációs sorozat

A szervezet különböző jelei külső körülmények hatására különböző mértékben változnak. Némelyikük nagyon képlékeny és változékony, másokat szinte nem befolyásolnak a környezeti feltételek, mások pedig közepesek. Tehát a szarvasmarhák tejtermelése nagymértékben függ a takarmányozástól és a karbantartástól, a szín (szín) gyakorlatilag semmilyen körülmények között nem változik, és egy olyan tulajdonság, mint a tej zsírszázaléka, köztes helyet foglal el. A módosítások változékonyságát a reakciósebesség korlátozza. A reakciósebesség egy tulajdonság módosulási változékonyságának határa. A reakciósebesség fogalmát W. Johannsen vezette be.

A tejelő szarvasmarha példáján megjegyezhető, hogy a helyi szarvasmarhafajták tejtermelésének reakciósebessége 1000 és 2500 kg között mozog, míg az értékes fajtákban sokkal magasabb - 5000-7000 kg tej. Ilyen esetekben azt mondják, hogy a tehenek tejszerűsége széles reakciósebességgel rendelkezik.

Egy szervezet nem egy tulajdonságot örököl, hanem egy olyan tulajdonság kialakításának képességét, amelynek kifejeződési foka a genotípus és a környezeti feltételek kölcsönhatásától függ. Más szóval, a reakciósebesség öröklődik.

Emberben nevezhetünk szűk reakciósebességű jeleket (vércsoport, hajszín), illetve széles reakciósebességgel (magasság, testsúly) jellemezhető jeleket.A reakciósebesség ismerete nagy jelentőséggel bír a mezőgazdasági gyakorlatban. A növények és állatok termelékenységének növelése nemcsak új fajták, fajták bevezetésével, hanem az egyes fajták, fajták adottságainak maximális kihasználásával is lehetséges. A módosulási variabilitás mintázatainak ismerete az orvostudományban is szükséges, ahol a fő erőfeszítések jelenleg nem az egyén genetikai potenciáljának megváltoztatására irányulnak, hanem az emberi test fenntartására, fejlesztésére a reakciónorma határain belül.

Fontos következtetés

Az evolúció szempontjából a módosítási variabilitás nem lényeges, mert nem öröklődik.

A test minden jele két csoportra osztható: minőségés mennyiségi.

Katicabogarak színezésének variációs sorozata.

Az állatok színe, a virágok és gyümölcsök színe, a szemszín, a nemek közötti különbségek minőségi jelek. A kvalitatív jelek olyan jelek, amelyeket leíró módon állapítanak meg. A minőségi tulajdonságok osztályozása nem okoz nehézséget, a keresztezés során megjelenő fenotípusos osztályok jól megkülönböztethetők: a rókáknál vörös vagy fekete szín, ráncos vagy sima borsómag. Példák a mennyiségi jellemzőkre: tojástermelés csirkéknél, tejtermelés teheneknél, személy magassága és súlya. Sok mezőgazdaság számára fontos tulajdonság mennyiségi. A mennyiségi jellemzőket méréssel és számlálással határozzuk meg. A környezet mind a minőségi, mind a mennyiségi tulajdonságok kialakulását befolyásolja.

A környezet hatása a legvilágosabban a mennyiségi jelek megnyilvánulásában fejeződik ki. Szarvasmarháknál a tej mennyisége és minősége nagymértékben függ a takarmányozástól és a gondozástól. De ez nem jelenti azt, hogy a tejhozam csak a takarmányozástól függ. Ismeretes, hogy egyes állatfajták természetes körülmények között 800-1200 kg tejet adnak évente. Ezeknek az állatoknak a takarmányozásának és karbantartásának javítása akár 2500 kg tejig drámaian növelheti termelékenységüket. A körülmények romlása oda vezethet, hogy egy értékes, évi 3500-4000 kg termést hozó fajta termőképessége 2500 kg-ra vagy még alacsonyabbra csökken. Az állatállomány termelékenységét azonban nem lehet 4000-5000 kg-ra emelni pusztán a fogva tartás körülményeinek javításával.

Az egy fáról leszedett levelek hossza és szélessége nagyon változó. Ennek oka a fa ágain lévő levelek fejlődési feltételei közötti különbség. Ha bizonyos számú levél egy tulajdonság növekvő vagy csökkenő sorrendjében van elrendezve, amint az az ábrán látható, akkor ennek a tulajdonságnak egy variabilitásának sorozata jön létre - egy változatból álló variációs sorozat. A változat egy tulajdonság fejlődésének egyetlen kifejeződése.

A variációs sorozat egyes változatainak számbavételekor kiderül, hogy előfordulási gyakoriságuk nem azonos. A jellemző átlagos értéke a leggyakrabban fordul elő, és az átlagtól jelentősen eltérő értékek nagyon ritkák.

Variációs sorozat A jellemzőkifejezés variációs görbéje

Egy tulajdonság variabilitásának grafikus kifejezését variációs görbének nevezzük. A növények, állatok és emberek sokféle tulajdonságának variációs görbéi hasonló alakúak.

Vegyük például a búzakalászban lévő kalászok számának változékonyságát. Vegyünk egy genetikailag homogén anyagot. A különböző fülekben lévő kalászok számát megszámolva kiderül, hogy ez a szám 14 és 20 között változik. Véletlenszerűen 100 fület választva sorba véve meghatározzuk a különböző opciók előfordulási gyakoriságát. Látni fogjuk, hogy leggyakrabban átlagos kalászszámú fülek (16-18) vannak. Íme egy ilyen számítás eredménye:

A felső számsor a lehetőségek. Az alsó sor az egyes opciók előfordulási gyakorisága.
Az örökletes variabilitás típusai

Az örökletes variabilitás a módosítással ellentétben befolyásolja a genotípust, és öröklődik. Az örökletes, vagy genotípusos variabilitás az élő szervezetek sokféleségének alapja és evolúciós fejlődési képességük fő feltétele.

Az örökletes vagy genotípusos variabilitás magának a genetikai anyagnak a változásához kapcsolódó változatosság.

Az örökletes variabilitáshoz főként a nukleáris genom változásai járulnak hozzá. A citoplazmatikus organellák - mitokondriumok és kloroplasztiszok - is változnak. A genotípus variabilitás mutációs és kombinatív variabilitásból áll.

C. Darwin az örökletes variabilitást határozatlannak, az egyéni variabilitásnak nevezte, ezzel is hangsúlyozva véletlenszerű, irányítatlan természetét és viszonylagos ritkaságát.

Rövid láb mutáció Tollazatmutáció hiánya

Mutáció "lusta" kukorica

Brachydactyly emberben

Kombinációs változékonyság

A kombinált variabilitás az élő szervezetekben megfigyelhető végtelenül nagy örökletes diverzitás legfontosabb forrása. A kombinált variabilitás az élő szervezetek ivaros szaporodásán alapul, aminek következtében a genotípusok széles választéka keletkezik.

A kombinált variabilitás a tulajdonságok új kombinációinak megnyilvánulása a gének rekombinációja következtében.

Az utódok genotípusáról ismert, hogy a szülőktől kapott gének kombinációja. Az egyes organizmusokban a gének száma ezres nagyságrendű, így az ivaros szaporodás során a gének kombinációja új, egyedi genotípus és fenotípus kialakulásához vezet. Bármely gyermek képes az anyjára és az apjára jellemző jeleket mutatni. Ennek ellenére még közeli rokonok között sem lehet két teljesen egyforma embert találni. Kivételt képeznek az egypetéjű ikrek, akiknek identitása nagyon magas. Ennek a hatalmas sokféleségnek az oka a kombinatív változékonyság jelenségében rejlik.

A kombinatív változékonyság forrásai

1. A kromoszómák független divergenciája Mendel harmadik törvényének az alapja. Hány különböző típusú ivarsejteket alkot egy hibrid F 1 ? Egy monohibridben kétféle ivarsejt képződik, vagy 2 1, egy dihibridben AaBb - négy vagy 2 2, egy trihibridben - 2 3 és egy polihibridben - 2 n. A 2-es szám két allél jelenlétét jelzi ezen a lókuszon, és n azoknak a lókuszoknak a száma, amelyeknél a hasítás megtörténik.

2. A kombinatív változékonysághoz nagyban hozzájárul a keresztezés, melynek eredményeként megjelennek a kromoszómák, amelyek a szülőitől eltérő allélkészleteket hordoznak. A kromoszómák közötti keresztezés kialakulásának folyamatát rekombinációnak nevezik. Drámaian bővíti az ivarsejtek sokféleségét. A rekombináns vagy keresztezett kromoszómák, ha egyszer a zigótában vannak, olyan tulajdonságok kombinációinak megjelenéséhez vezetnek, amelyek atipikusak a szülők számára.

3. Az ivarsejtek véletlenszerű kombinációja a megtermékenyítés során. A monohibrid keresztezésben négy kombináció lehetséges: AA, ah, ahés aa, azaz 4 1 . Dihibrid keresztezéssel a kombinációk száma 4 2 =16-ra, trihibridnél 4 3 =64-re, polihibrid keresztezésnél 4 n-re nő.
Mutációs változékonyság

A mutációk ritka, véletlenszerűen előforduló, perzisztens genotípus-változások, amelyek a teljes genomot, teljes kromoszómákat, azok részeit vagy egyes génjeit érintik.

A mutációk a gén vagy a kromoszómák szerkezetében bekövetkezett változások eredményeként jönnek létre, és a fajon belüli genetikai sokféleség egyetlen forrásaként szolgálnak. Az állandó mutációs folyamat következtében a gének különféle változatai keletkeznek, amelyek az örökletes variabilitás tartalékát képezik. A "mutáció" fogalmát G. De Vries holland tudós vezette be a biológiába.

Bár a generatív és szomatikus mutációk előfordulásának mechanizmusai hasonlóak lehetnek, a tulajdonságok változásához való hozzájárulásuk és így evolúciós jelentőségük meglehetősen eltérő.

A szomatikus mutációk mozaikmintázatban nyilvánulnak meg, azaz. egy adott szövet vagy szerv egyes sejtjei valamilyen módon eltérnek a többitől. Minél korábban következik be egy szomatikus mutáció az egyedfejlődés során, annál nagyobb a test azon területe, amely a mutáns tulajdonságot (megváltozott színt, alakot vagy egyéb tulajdonságot) hordozza. A növényekben egy újonnan keletkezett szomatikus mutációval rendelkező vegetatív szerv elkülöníthető és szaporítható. Számos esetben a mutáns szervek vegetatív szaporítása alapján új gyümölcs- és bogyós növényfajtákat nyertek.

Genomi mutációk

A kromoszómák számát megváltoztató mutációkat genomi mutációknak nevezzük.
A genomi mutáció leggyakoribb típusa az poliploidia- többszörös változás a kromoszómák számában. A poliploid szervezetekben a sejtekben lévő haploid (n) kromoszómakészlet nem kétszer ismétlődik, mint a diploidoknál, hanem sokkal többször - 3-4 vagy több.

A poliploidok megjelenése a mitózis vagy a meiózis megsértésével jár. Különösen a homológ kromoszómák szétválasztása a meiózis során fokozott kromoszómaszámú ivarsejtek képződéséhez vezet. A diploid szervezetekben ez a folyamat diploid (2n) ivarsejteket termelhet.

A poliploid növényfajok meglehetősen gyakran megtalálhatók a természetben, míg a poliploidia ritka az állatokban. Egyes poliploid növényeket erőteljesebb növekedés, nagy méret és egyéb tulajdonságok jellemeznek, ami értékessé teszi őket a genetikai nemesítéshez. A páratlan genomkészlettel rendelkező növényeket - három (triploid), öt (pentaploid) - a termékenység éles csökkenése jellemzi. Ennek a jelenségnek a fő oka a meiózis normál lefolyásának zavaraihoz kapcsolódik: a homológ kromoszómák konjugációja során a meiózis profázisában folyamatosan jelennek meg „extra” kromoszómák, és végső soron elégtelen vagy túlzott számú kromoszómával rendelkező ivarsejtek.

A poliploidok között vannak olyan formák, amelyekben ugyanaz a kromoszómakészlet többször megismétlődik - autopoliploidok, valamint az interspecifikus hibridizáció során keletkezett poliploidok, amelyek több különböző kromoszómakészletet tartalmaznak - allopoliploidok. Az allopoliploidra példa a közönséges búza (42 kromoszóma), egy alapvető élelmiszernövény, amely a természetben előforduló hexaploid, azaz. három genompárt tartalmaz, mindegyik hét kromoszómával.

Jelenség aneuploidia a meiózis során egy vagy több kromoszómapár nem disjunkciójához kapcsolódik. Ennek eredményeként abnormális számú kromoszómával rendelkező ivarsejtek jelenhetnek meg, amelyek a megtermékenyítés után monoszómiát (2n-1), triszómiát (2n+1), tetraszómiát (2n+2) stb. Az állatokban és az emberekben az ilyen mutációk fejlődési rendellenességekhez, esetenként a szervezet halálához vezetnek. Az emberekben a legtöbb kromoszóma esetében triszómiát írnak le, de csak 21, 22 és 23 pár triszómiája esetén életképes az organizmus. A 21-es kromoszómán előforduló triszómiára példa a Down-szindróma.
Kromoszómális mutációk

A kromoszómamutációk vagy kromoszóma-rendellenességek a kromoszómák szerkezetében és méretében bekövetkező változások. Számos gént érintenek. A kromoszómális mutációk közül sok elérhető mikroszkóp alatti tanulmányozásra. A kromoszómák szerkezetének megváltoztatásának módjai sokfélék. A kromoszóma egy része megduplázódhat, vagy éppen ellenkezőleg, kieshet, átkerülhet egy másik helyre stb.

Tekintsük a kromoszómamutációk fő típusait:

deléciók - a kromoszóma egy részének elvesztése egy részének elválasztása következtében, miközben a centroméra megmarad, de a gének egy része elveszik.
inverzió - egy kromoszómaszegmens 180-kal történő elforgatása, miközben a gének kapcsolódási sorrendje nem változik.
transzlokációk - kromoszómaközi átrendeződések, amelyek egy kromoszóma egy részének egy másik nem homológ kromoszómába való átvitelével járnak, az eredmény a gének kapcsolódási csoportjának megváltozása.
duplikációk - a gének megkettőződése a kromoszóma egy bizonyos régiójában, miközben a kromoszóma egyik régiója többször is megismételhető.

A kromoszómális mutációk a sejtosztódási folyamatok normális lefolyásának eltérései eredménye. A különböző kromoszómális mutációk előfordulásának fő oka a kromoszómák és kromatidák törése, valamint új kombinációkban való újraegyesülés.

A kromoszómális mutációk a gének működésének megváltozásához vezetnek. A poliploidiához hasonlóan fontos szerepet játszanak a fajok evolúciós átalakulásában.

Génmutációk

A gén- vagy pontmutációk a mutációs változások leggyakoribb osztálya. A génmutációk a DNS-molekulák nukleotidszekvenciájának megváltozásával járnak. Oda vezetnek, hogy a mutáns gén működése leáll, és akkor vagy nem képződik a megfelelő RNS és fehérje, vagy megváltozott tulajdonságú fehérje szintetizálódik, ami a szervezet bármely jelének megváltozásában nyilvánul meg. A génmutációk miatt új allélok képződnek. Ennek nagy evolúciós jelentősége van.

Mivel a mutációk ritka események, általában egy új mutáció minden 10 000-100 000 gén, például a hemoglobin gén kópiája után következik be. Bár a mutációs események ritkák, a természetes mutációs folyamat állandósága és a mutációk felhalmozódása miatt a különböző organizmusok genotípusai jelentős számú génmutációt tartalmaznak.

A génmutációkat a DNS-molekulák megkettőződése során fellépő „hibák” eredményének kell tekinteni. A génmutációk kivétel nélkül minden szervezetben a morfológiai, fiziológiai és biokémiai jellemzők legkülönfélébb változásaihoz vezetnek.

Az emberi génmutáció eredménye olyan betegségek, mint a sarlósejtes vérszegénység, fenilketonúria, színvakság, hemofília és albinizmus.

A génmutációk hatására a gének új alléljai keletkeznek, ami fontos egy új tulajdonság megjelenése és az evolúciós folyamat szempontjából.

Mutációs tulajdonságok

A mutációk véletlenszerűen fordulnak elő. Természetes körülmények között minden egyes gén nagyon ritkán mutálódik, és első pillantásra úgy tűnhet, hogy a gének változásai jelentéktelenek az egyed számára. De a valóságban egy szervezetnek több ezer génje van. Ha figyelembe vesszük, hogy bármelyikben előfordulhatnak mutációk, akkor a lehetséges mutációk összesített száma meredeken emelkedik.
A mutáció képessége a gén egyik tulajdonsága. Minden egyes, a DNS szerkezetében bekövetkezett változással összefüggő mutációnak megvan a maga oka. A legtöbb esetben azonban ezeket az okokat nehéz kideríteni. Ismeretes, hogy bizonyos tényezők jelentősen növelhetik a mutációk gyakoriságát. Először fedeztek fel ilyen tulajdonságokat a röntgensugárzásban. A kísérlet során besugárzott növényekben és állatokban 150-szer gyakrabban figyeltek meg mutációkat.

A mutációk gyakorisága eltérő, és elsősorban az életciklus időtartamával függ össze. Minél rövidebb az életciklus, annál nagyobb a mutációs ráta. A mutációk leggyakrabban recesszívek és el vannak rejtve a populációkban. Ugyanakkor csak homozigóta állapotban jelennek meg, heterozigóta állapotban pedig hosszú ideig fennmaradhatnak anélkül, hogy bármilyen módon megmutatnák magukat. Ezért a mutációk jelenléte csak több generáció elemzésével állapítható meg. A mutációelmélet alapjait Hugo Marie De Vries fektette le.
Fontos következtetés

Mutáció tulajdonságai:

a mutációk hirtelen, hirtelen jelentkeznek;
a mutációk ritka események;
a mutációk nemzedékről nemzedékre tartósan továbbadhatók;
a mutációk nem irányítottan (spontán módon) következnek be, és a módosulásokkal ellentétben nem képeznek folytonos variabilitás-sorozatot;
A mutációk lehetnek károsak, előnyösek vagy semlegesek.

Citoplazmatikus öröklődés

A Mendel-törvények újrafelfedezése óta a genetika többször találkozott „sértésekkel”. Ennek ellenére az összes kivétel elemzése a fő irányzat - a nukleáris, majd az öröklődés kromoszómális elméletének - kidolgozását szolgálta. A kromoszómán kívüli génekkel kapcsolatos elképzelések szintén tényszerű megerősítést kaptak, és a genetika külön területévé fejlődtek – nem kromoszómális vagy citoplazmatikus öröklődéssé.

Külön megkülönböztetjük a citoplazmatikus organellumok változékonyságát. A mitokondriumok és a kloroplasztiszok DNS-t tartalmaznak, amelynek génjei számos olyan fehérje szintézisét kódolják, amelyek az ilyen típusú organellumok felépítéséhez és működéséhez szükségesek. Például a tarkaság, vagyis a levelek mozaikszínezése számos növényben (éjszakai szépség, snapdragon) csak az anyai vonalon keresztül öröklődik, és nem illeszkedik Mengyelejev mintáinak keretei közé. Abban az esetben, ha az anyanövény teljesen elszíneződött, az apai növény leveleinek színétől függetlenül csak teljesen színezett növények jelennek meg az F1-ben. Ezzel szemben a színezetlen anyanövények csak színezetlen utódokat hoznak az F1-ben, függetlenül az apai növény jellemzőitől. Azokban az esetekben, amikor az anyanövény tarka, az F1-ben az apanövény tulajdonságaitól függetlenül a növények színtelen, tarka és zöld levelekkel jelennek meg. Ez azzal magyarázható, hogy a plasztidok kétféleek - színesek és festetlenek. A plasztidák autonóm módon szaporodnak a sejtben, és véletlenszerűen oszlanak el a leánysejtek között. Mivel a plasztidok csak a petesejten és nem a spermán keresztül juthatnak be a zigótába, anyai öröklődés figyelhető meg.

Kísérleti mutációk megszerzése

A mutációk gyakorisága nagymértékben megnő számos mutagén hatású környezeti tényező – mutagén – hatására. Az ilyen tényezőknek három csoportja van: fizikai, kémiai és biológiai. A leghatékonyabb fizikai mutagén az ionizáló sugárzás (röntgen, gamma-sugárzás, nukleáris részecskék és egyéb ionizáló sugárzás). Az ionizáló sugárzás közvetlen hatással lehet a DNS-re, és közvetett hatással lehet más anyagok ionizált molekuláin és atomjain keresztül. A kialakuló mutációk gyakorisága erősen függ a sugárdózistól, és azzal egyenesen arányos.

A mutációk kísérleti megszerzésének lehetőségét először 1925-ben mutatták be hazai mikrobiológusok, G.A. Nadson és G.S. Filippov, aki megjegyezte, hogy az alacsonyabb gombákon "rádiumsugárzásnak" való kitettség után az örökletes variabilitás gyakorisága és spektruma nő. 1927-ben G. Möller és L. Stadler amerikai genetikusok egymástól függetlenül bizonyították a röntgensugárzás hatásosságát a Drosophila és az árpa mutációiban.

A fizikai mutagének közé tartozik az ultraibolya sugárzás (UV) is, amelyet szovjet genetikusok állapítottak meg az 1920-as évek elején. Mutagén hatása azonban lényegesen kisebb, mint az ionizáló sugárzásé.

Ennél is gyengébb hatásnak van megemelkedett hőmérséklete, aminek a melegvérű állatok és az emberek számára szinte semmi jelentősége a testhőmérséklet állandósága miatt.

A faktorok második csoportja a kémiai mutagének. Számos kémiai mutagén típus létezik, amelyek szerkezetükben és hatásmechanizmusukban különböznek egymástól. A kémiai mutagének főként pont- vagy génmutációkat okoznak, ellentétben a fizikai mutagénekkel, amelyek nagymértékben növelik a kromoszómamutációk valószínűségét. Az 1930-as évek elején a szovjet genetikusok V.V. Szaharov, M.E. Lobasev, S.M. Gershenzon, I.A. Rapoport felfedezte a kémiai mutagenezist. Az 1940-es években olyan erős kémiai mutagéneket fedeztek fel, mint az etilénimin, amelyet I.A. Hazánkban Rapoport, Angliában S. Auerbach és J. Robson fedezte fel a nitrogén mustárt.

Az elmúlt években sok ismeretessé vált a biológiai mutagének: DNS-molekulák és vírusok létezéséről. Megállapítást nyert, hogy számos jól tanulmányozott mutáció állatokban, növényekben és emberekben a vírusok hatásának eredménye.

A mutagének 10-100-szorosára, a legerősebb kémiai szupermutagének pedig ezerszeresére növelik a természetes mutációs folyamat intenzitását.

A mutagének a következő tulajdonságokkal rendelkeznek:

egyetemesség, i.e. mutációkat okozó képesség minden élő szervezetben
a mutációs hatás alsó küszöbének hiánya, pl. az a képesség, hogy bármilyen kis dózisnak kitéve mutációt okozzon

Jelenleg intenzív munka folyik a kémiai és fizikai tényezők egyes génekre gyakorolt irányított hatásának módszerek kidolgozásán. A kísérleti úton nyert mutációk értékes anyagok a mikroorganizmusok, növények, esetenként állatok szelekciójához, mivel bizonyos tekintetben jelentősen meghaladják az eredeti formákat.

Az örökletes variabilitás homológ sorozatának törvénye

A termesztett növények és őseik örökletes variabilitásának vizsgálata lehetővé tette az N.I. Vavilov az örökletes variabilitás homológiai sorozatának törvényét megfogalmazva: „A genetikailag közel álló fajokat és nemzetségeket hasonló örökletes variabilitási sorozatok jellemzik, olyan pontossággal, hogy egy fajon belüli formák számának ismeretében előre látható a párhuzamos formák jelenléte. más fajokban és nemzetségekben. Minél közelebb vannak a nemzetségek és fajok genetikailag az általános rendszerben, annál teljesebb a hasonlóság variabilitásuk sorozatában. N.I. Vavilov ezt írta: "Az egész növénycsaládot általában a változékonyság bizonyos ciklusa jellemzi, amely a családot alkotó összes nemzetségen áthalad."

A gabonafélék családjának példáján N.I. Vavilov kimutatta, hogy a család számos fajában hasonló mutációk találhatók. Így a magok fekete színe a rozsban, a búzában, az árpában, a kukoricában és sok másban megtalálható, kivéve a zab, a köles és a búzafű, és a szem megnyúlt alakja minden vizsgált fajnál megtalálható. .

A homológiai sorozatok törvénye az élővilág minden képviselőjére jellemző általános biológiai jelenséget tükröz. A törpeség, az albinizmus és a gigantizmus az állatok különböző rendjei és osztályai között találhatók. E törvénytől vezérelve megjósolható, hogy a közeli rokon fajokban mely mutáns formák keletkezhetnek.

A homológ sorozatok törvénye a tenyésztési gyakorlat szempontjából fontos, mert előrejelzi az ismeretlen formák jelenlétét egy adott fajban, ha egy másik fajban már ismertek. Néhány embernél előforduló örökletes betegséget és deformitást is megfigyeltek egyes állatoknál. Az ilyen betegségekben szenvedő állatokat modellként használják az emberi hibák tanulmányozására.

Mint a közeli rokon fajok DNS-szekvenciájának tanulmányozása után ismertté vált, a hasonlóság vagy homológia foka eléri a 90-99%-ot. A megfelelő gének magas szintű homológiája az alapja az azonosított minták megvalósításának
Kromoszómák és emberi genetikai térképek

A főbb genetikai törvényszerűségek egyetemes jelentőségűek, és az emberre, mint biológiai fajra jellemzőek. Azonban egy személy, mint a genetikai kutatás tárgya, nagy sajátosságokkal rendelkezik, ami jelentős nehézségeket okoz öröklődésének és változékonyságának tanulmányozásában. Ezek közül néhány kiemelhető: az irányított keresztezések lehetetlensége, a késői pubertás, az utódok csekély száma, a különböző házasságokból származó utódok fejlődésének azonos és szigorúan ellenőrzött feltételeinek lehetetlensége, viszonylag nagy számú kromoszóma, lehetetlenség. közvetlen kísérletek elvégzéséről. E körülmények ellenére az elmúlt években az emberi genetika jelentős előrehaladást ért el.

Emberi kromoszómák standard készlete

Kromoszómák festéskor Férfi kromoszómák

1956-ban pontosan meghatározták, hogy az emberi sejtekben a diploid kromoszómák száma 46. Azóta nagy előrelépések történtek az emberi kariotípus, vagyis a standard kromoszómakészlet tanulmányozásában. A kromoszómák szerkezetének tanulmányozása, valamint a 60-as évek végén a kromoszómák differenciális festési módszerének kifejlesztése lehetővé tette az egyes kromoszómapárok pontos azonosítását. Ez azt jelenti, hogy minden kromoszómapárra megállapították a kromoszómakarok méretarányait, valamint a sötét és világos színű sávok elrendezésének sajátosságait, amelyek lehetővé teszik a kariotípus pontos meghatározását. Minden kromoszómának van egy sorozatszáma a kariotípusban. Az osztályozás szerint minden kromoszóma párokba rendeződik méretük szerint csökkenő sorrendben. Az egyetlen kivétel a nemi kromoszómák. A kromoszómapárokat hosszuk szerint 1-től 22-ig számozzuk. A nemi kromoszómák nincsenek számozva, és X-nek és Y-nek nevezik őket.

A normál emberi kariotípus 22 pár autoszómából és egy pár nemi kromoszómából áll - férfiaknál XY, nőknél XX. A mitózis metafázisában minden kromoszóma két testvérkromatidból áll, amelyek anafázisban eltérnek egymástól, és mindegyik kromatid a leánysejt 46 kromoszómájának egyikévé válik. A testvérkromatidák a centromérán kapcsolódnak egymáshoz. A kromoszómák szerkezetének részletes tanulmányozása után összeállították az emberi kariotípus idiogramját (a görög idios - sajátos, gramma - rekordból), amely a kromoszómák sémája a hosszuk alapján.

A kromoszómák szerkezetéről részletes információkra van szükség az embereket tanulmányozó genetikusok számára, valamint a kromoszóma-apparátus mutációival kapcsolatos betegségek természetének tisztázásához. Minden emberi örökletes betegség 3 csoportba sorolható: génbetegségek, örökletes hajlamú betegségek és kromoszómális betegségek.
Genetikai betegségek

A genetikai betegségek az egyes gének mutációihoz kapcsolódnak. (Erről bővebben lásd a 25. leckét a 6. oldalon.) Ez megváltoztatja a DNS szerkezetét, ami viszont megváltoztatja a DNS-en képződő RNS-molekulát, ami egy új atipikus fehérje szintézisét eredményezi, ami abnormális fehérje megjelenéséhez vezet. jellemzők. Egy génmutáció következtében egy gén károsodik, ezért az ilyen örökletes betegségeket monogénnek nevezzük. Ide tartozik a legtöbb örökletes anyagcsere-rendellenesség, mint például a fenilketonuria (a fenilalanin aminosav anyagcserezavara, amely később demencia kialakulásához vezet), galaktoszémia (a laktóz tejcukor metabolizmusának megsértése, ami a fizikai és szellemi fejlődés) stb. A génmutációk közé tartozik még a hemofília, a színvakság, a sarlósejtes vérszegénység, a polydactylia stb.

Minden monogén betegség a Mendel-törvények szerint öröklődik, és az öröklődés típusa szerint autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X-hez kötött betegségekre oszthatók.

Örökletes hajlamú betegségek

Az örökletes hajlamú betegségek poligén jellegűek, mivel leggyakrabban több gén változása miatt alakulnak ki, és bizonyos környezeti tényezőknek való kitettség szükséges a manifesztációhoz. Ezek a betegségek az örökletes betegségek 92%-át teszik ki. Ide tartoznak az olyan betegségek, mint a reuma, a szívkoszorúér-betegség, a cukorbetegség, a bronchiális asztma, a gyomorfekély, az epilepszia stb. Ebben az esetben csak a betegségre való hajlam öröklődik, és nem biztos, hogy a leszármazottaknál nyilvánul meg. Az ilyen betegségek nem öröklődnek Mendel törvényei szerint, korban és nemben különböznek, és klinikailag különbözőek lehetnek különböző embereknél. Ezenkívül jellemző rájuk az emberi populációban való magas előfordulási gyakoriság. Például a diabetes mellitus az iparosodott országok lakosságának 5% -át, az allergiás betegségek - több mint 10% -át, a magas vérnyomás pedig körülbelül 30% -át érinti.

Az ilyen betegségek öröklődése és megnyilvánulásának mértéke a szülők betegségének súlyosságától függ. Például, ha mindkét szülő bronchiális asztmában szenved, akkor a gyermekeknél megnő a betegség súlyosabb kockázata, valamint a patológiás gének öröklődésének valószínűsége. A kapcsolat mértéke is fontos. A gyermekek nagyobb valószínűséggel alakulnak ki ilyen betegségekben, mint a 2. és 3. fokú rokonok.

Kromoszóma betegségek

A kromoszómális betegségek a kromoszómák szerkezetének vagy számának megváltozásával járnak.

A kromoszómák szerkezeti átrendeződése (kromoszómamutációk) emberekben a "macskakiáltás" szindrómához vezethet. Ezt az 5-ös kromoszóma rövid karjának törése okozza. Ez a gége rendellenes fejlődését okozza, ezért a beteg gyermekek egy bizonyos korig jellegzetes "macska" kiáltást bocsátanak ki. Ezt a betegséget mentális retardáció, növekedési retardáció, izom hipotenzió, gyenge másodlagos szexuális jellemzők, ujjak összeolvadása és a központi idegrendszer zavara is jellemzi. A legtöbb gyermek korán meghal. A 21. kromoszómapár szerkezetének megváltozása (az egyik kromoszóma normál méretű, a második pedig elvesztette az anyag jelentős részét) rosszindulatú (mieloid) leukémia kialakulásához vezet.

A genomi mutációk az emberi genom kromoszómák számának változásaihoz kapcsolódnak. Ezek az extra kromoszómák megjelenéséhez (triszómia) vagy a kromoszómák elvesztéséhez (monoszómia) vezethetők vissza. A Down-szindróma esetében először fedeztek fel összefüggést a rendellenes kromoszómakészlet és a normális fejlődéstől való éles eltérések között. Az e betegségben szenvedők jellegzetes szemformájúak, alacsony termetűek, rövid és rövid ujjú karok és lábak, számos belső szerv anomáliái, sajátos arckifejezésük van, szellemi retardáció jellemzi őket. Az ilyen betegek kariotípusának vizsgálata további, azaz harmadik kromoszóma jelenlétét mutatta ki 21 párban (úgynevezett triszómia). A triszómia oka a kromoszómák nem szétválása a nők meiózisa során. Fontosabb megjegyezni, hogy szoros kapcsolat van a Down-szindrómás gyermekek gyakorisága és az anya életkora között. 35-40 év után drámaian megnő a beteg gyermekek előfordulása. A Down-szindrómás gyermekek meglehetősen gyakran jelennek meg - 500-600 újszülöttből egy. A többi autoszómán lévő triszómiák nagyon ritkák, mivel az embriók elpusztulásához vezetnek a fejlődés korai szakaszában.

Down-szindróma

A nemi kromoszómák számának változása súlyos fejlődési rendellenességeket okoz. Ezek közé tartozik a Kleinfelter-szindróma, amely 400-600 újszülött fiúból egynél fordul elő, és az elsődleges és másodlagos nemi jellemzők fejletlenségében, a testarányok torzulásában nyilvánul meg. Az ilyen betegeknél a szomatikus sejtekben Barr-testeket találtak, amelyek egészséges férfiakban soha nem találhatók meg. A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak kariotípusának vizsgálata lehetővé tette annak megállapítását, hogy nemi kromoszómáikat az XXY halmaz képviseli.

Egy másik anomália, amely újszülött lányoknál fordul elő, gyakorisága 1:5000, az úgynevezett Turner-szindróma a nemi kromoszómák monoszómiájával alakul ki. A betegekben 45 kromoszómát találtak, mivel a kariotípusban csak egy X kromoszóma (X0) található, a szomatikus sejtekben nincsenek Bar testek. A betegeket a test szerkezetének számos anomáliája különbözteti meg: növekedési retardáció és szexuális fejlődés, a belső szervek fejletlensége. Vannak más betegségek is, amelyek okai különböző kromoszóma-rendellenességek.

A kromoszómamutációk okát szinte lehetetlen megállapítani: ezek lehetnek fizikai, kémiai és biológiai tényezők.
Emberi genetikai térképek

A genetikai térképek készítése bármely faj részletes genetikai vizsgálatának szerves részét képezi. A 70-es évek közepéig az emberi genetikai térképek készítése nagyon szerény fejlődést mutatott a klasszikus módszer alkalmazásának korlátozott lehetősége miatt. A helyzet drámaian megváltozott a következő években, amikor új módszereket kezdtek alkalmazni az emberi genetikai térképek létrehozására. Jelenleg sok száz gén lokalizációját állapították meg a megfelelő kromoszómákon. A kromoszómák molekuláris szerkezetét rendkívül intenzíven vizsgálják. Szakértők szerint a következő 25-30 évben a teljes DNS-szekvencia kiolvasására kell számítanunk. Ezt a gigantikus és rendkívül összetett feladatot több tucat országban egyszerre oldják meg. Hazánkban létrejött az „Emberi genom” állami tudományos program is, melynek során a megszerzett tudás nemcsak kognitív jelentőséggel bír, hanem az orvostudomány számára is nagyon hasznos lesz.

Módszerek az emberi öröklődés vizsgálatára

genealógiai módszer

A törzskönyvek tanulmányozása fontos módszer az emberi tulajdonságok öröklődési mintáinak tanulmányozására. A genealógiai módszernek köszönhetően nyomon lehet követni a mendeli hasadást és a tulajdonságok független kombinációját az utódokban, információt szerezni az allélizmusról, és más fontos kérdéseket tisztázni.

A tanulmány két szakaszból áll: a családdal kapcsolatos információk gyűjtése a lehető legtöbb generáción keresztül és a genealógiai elemzés. A törzskönyvet egy vagy több alapon állítják össze. Bármely család genealógiai vizsgálata általában egy szokatlan tulajdonság hordozójának - a proband - felfedezésével kezdődik. Ez a módszer akkor alkalmazható, ha ismerünk közvetlen rokonokat - az örökletes tulajdonság (proband) tulajdonosának anyai és apai ágon az ősei több nemzedékben vagy a proband leszármazottai is több generációban. A tünet kóros megnyilvánulása esetén a proband a kezdeti beteg. A törzskönyvek összeállításakor szokás a jelölés használata. Egy nemzedék leszármazottai születési sorrendben ugyanabba a sorban helyezkednek el. A második szakasz a törzskönyv elemzése annak érdekében, hogy megállapítsuk a tulajdonság öröklődésének jellegét. Mindenekelőtt azt állapítják meg, hogy a jel hogyan nyilvánul meg a különböző nemek képviselőiben, pl. egy tulajdonság kapcsolata a szexszel. Ezután meghatározzák, hogy a tulajdonság domináns vagy recesszív, kapcsolódik-e más tulajdonságokhoz stb. Az öröklődés recesszív jellege miatt a tulajdonság kis számú egyedben jelenik meg, nem minden generációban, és előfordulhat, hogy a szülőktől hiányzik. Domináns öröklődés esetén ez a tulajdonság gyakori, szinte minden generációban. Az öröklődésről ismert, hogy autoszomális domináns és autoszomális recesszív. Domináns autoszomális tulajdonságokként öröklődnek a rövid ujjak (két terminális phalangus hiánya az ujjakban), a szemhályog, a törékeny csontok stb. Az autoszomális recesszív tulajdonságok közé tartozik a vörös haj, az albinizmus, a poliomyelitisre való hajlam és mások.

Az X kromoszómán lévő gének által meghatározott tulajdonságok, valamint az autoszómákon elhelyezkedő gének lehetnek dominánsak vagy recesszívek. A különbség az, hogy egy nő lehet homozigóta vagy heterozigóta egy adott mutáns génre, míg egy férfi, akinek csak egy X-kromoszómája van, csak hemizigóta, i.e. csak egy vizsgálati génjük van, és függetlenül a férfiak dominanciájától vagy recesszivitásától, a gén mindig megjelenik.

Az X-hez kötött öröklődés legjellemzőbb jellemzője a hím vonalon keresztüli génátvitel hiánya. Az apától származó X-kromoszóma soha nem kerül át egyik fiára sem, de minden lányra átkerül.

Viktória angol királynő idejére visszanyúló törzskönyv felépítése után sikerült megállapítani, hogy a hemofília gén recesszív, és öröklődik az X kromoszómához kötve. A hemofília (véralvadási zavar) egy súlyos betegség, amely szinte kizárólag férfiakban fordul elő. Viktória királynő és férje egészségesek voltak. Viktória királynő egyik őse sem szenvedett hemofíliában. Valószínű, hogy a mutáció az egyik szülőjétől származik, és az ivarsejteken keresztül terjedt. Ennek eredményeként a hemofília génnel az X kromoszóma hordozója lett, és több gyermeknek is továbbadta. Minden férfi leszármazottnak, aki megkapta a hemofília gént tartalmazó X-kromoszómát, vérzési rendellenessége volt. A hemofília gén megnyilvánulása egy nőben akkor lehetséges, ha homozigóta erre a recesszív génre, pl. amikor mindkét szülőtől megkapta a hemofília gént. Ilyen eseteket valóban megfigyeltek, amikor egy hemofíliás férfi a hemofília gén hordozójával házasodott össze. Egy ilyen kombináció valószínűsége nő a rokon házasságokkal. Több mint 100 nemhez kötött recesszív tulajdonságot találtak az emberekben. Érdekes módon ezek körülbelül fele szembetegséghez kapcsolódik.

A hemofília öröklése Viktória királynő leszármazottaira
A genealógiai módszerrel megállapították, hogy bizonyos emberi képességek (pl. muzikalitás, matematikai gondolkodásra való hajlam stb.) fejlődését örökletes tényezők határozzák meg. Példa erre a Bach család, ahol több generáción át számos zenész élt, köztük a 18. század elejének híres zeneszerzője, Johann Sebastian Bach. Természetesen az ember bizonyos genotípusosan meghatározott mentális tulajdonságainak megnyilvánulását, beleértve a tehetséget is, az a társadalmi környezet határozza meg, amelynek hatására a társadalomban kialakul a személyiség.

A genealógiai módszer segítségével igazolták a diabetes mellitus, a süketség, a skizofrénia és a vakság öröklődését az emberben. Ezt a módszert örökletes betegségek diagnosztizálására és orvosi genetikai tanácsadásra alkalmazzák: a rokonoknál a tulajdonság megnyilvánulásának jellege határozza meg a genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek születésének valószínűségét.

Az ikrek és az ikerkutatási módszer az emberi genetikában

Az embereknél az ikrek születése meglehetősen gyakori jelenség. Tehát egy iker 80-85 egyszülést jelent, egy hármasikrek 6-8 ezer, a négyesek és az ötösök nagyon ritkák. Az ikerszülések gyakorisága a mérsékelt éghajlatú országokban magasabb, mint a forró országokban. Az egypetéjű ikrek a többszörös születések 15%-át teszik ki. Az a nő, aki egyszer ikreket szült, hajlamos lehet többszörös születésre. A többszörös terhességet gyakrabban bonyolítja, mint az egyedülálló terhességet a terhesség késői toxikózisa (ödéma, nephropathia), és gyakran koraszüléssel végződik.

A kétpetéjű vagy testvéri ikrek két különböző petesejtből fejlődnek ki, amelyeket egyidejűleg különböző spermiumok termékenyítenek meg. Így a kétpetéjű ikrek megjelenésének fő oka két petesejt egyidejű ovulációja az anyjukban. A kétpetéjű ikrek lehetnek azonos vagy eltérő neműek, arányuk így néz ki: 1(♀+♀) : 2(♀+♂) : 1(♂+♂). Az ikrek genetikailag nem hasonlítanak jobban, mint a szokásos testvérek. Az ikrek születési gyakorisága az anya életkorától, genotípusától és környezeti tényezőktől függ.

Néha egy megtermékenyített petesejt nem egy, hanem két (vagy több) embriót eredményez. Tőlük egypetéjű, vagy egypetéjű ikrek fejlődnek. Mindig azonos neműek, fiúk vagy lányok. A monozigóta ikrek hasonlósága nagyon nagy, mivel azonos genotípusúak. Az egypetéjű ikrek a genotípus és a környezeti tényezők kölcsönhatásának vizsgálata szempontjából érdekesek, mivel a köztük lévő különbségek elsősorban a fejlődési feltételek befolyásával, pl. külső környezet. Az egypetéjű ikrek aránya az emberekben az összes ikrek számának körülbelül 35-38%-a. Az ikrek típusának meghatározása nem mindig egyszerű. A monozigótaság kizárása biztosan lehetséges, de bizonyítani sokkal nehezebb és nem mindig lehetséges. Ehhez olyan jeleket használnak, mint a vércsoportok, különböző vérszérumfehérjék és enzimek. A probléma megoldásának megbízható, bár nehezen alkalmazható megközelítése a bőrátültetés. Az egypetéjű ikreknél a kölcsönös bőrátültetések sikeresen befejeződnek, míg a kétpetéjű ikreknél az átültetett bőr kilökődik. Néha az egypetéjű ikrek embrióinak fejlődése során nem teljes szétválás következik be két szervezetre: a test egyes részei „közösek” maradnak. Az ilyen egyedi ikreket sziáminak hívják.

F. Galton angol kutató 1876-ban javasolta az ikerelemzési módszer alkalmazását, hogy különbséget tegyen az öröklődés és a környezet befolyása között az emberi különféle tulajdonságok kialakulására. Ennek a módszernek a lényege az összehasonlítás két változata: az egypetéjű ikerpárok összehasonlítása azonos nemű testvérikrekkel, valamint az együtt és külön nevelt egypetéjű ikerpárok összehasonlítása. Ha a vizsgált tulajdonság mindkét ikernél megnyilvánul, ezt konkordanciának nevezzük, ha csak az egyikben, akkor diszkordanciának. A konkordancia fokát a konkordáns párok számának aránya az összes vizsgált ikerpár teljes számához viszonyítva, mind konkordáns, mind diszkordáns. A konkordancia fokának pontos értékeléséhez nagy, sok száz párból álló ikerpár mintákat kell tanulmányozni.

Az egypetéjű ikrek minőségi jellemzőinek egyezőségi foka általában magas, és 100%-ra hajlamos. Ez azt jelenti, hogy a vércsoportok jeleinek kialakulása, a szemöldök formája, a szem és a haj színe, a környezet szinte semmilyen hatással nem bír, és a genotípus döntő befolyással bír. A gyermekek angolkór és tuberkulózis kialakulásában az örökletes tényezők szerepe jelentős. Éppen ellenkezőleg, az öröklődés aránya a lúdtalp előfordulásában igen csekély.

Így a magas szintű konkordanciával jellemezhető tulajdonságokat nagymértékben vagy túlnyomórészt genetikai tényezők határozzák meg, és a környezeti feltételek nem befolyásolják őket. A nagy diszkordanciával jellemezhető jeleket éppen ellenkezőleg, főként a környezet hatása határozza meg.

Nem szabad azt gondolni, hogy az egypetéjű ikreknek minőségileg mindig abszolút hasonlóaknak kell lenniük egymáshoz. A különbségeket a szomatikus sejtek mutációi és a génexpresszió eltérései okozhatják a fejlődés minden szakaszában, beleértve a legkorábbiakat is.

Fontos következtetés

Az iker-módszer alkalmazása megerősíti azt a fontos következtetést, hogy az emberi test bármely jele gének és környezeti feltételek hatásának eredménye.

Citogenetikai módszer

A citogenetikai módszer egészséges és beteg emberek kromoszómák szerkezetének mikroszkópos vizsgálatán alapul. Tanulmányok kimutatták, hogy sok veleszületett rendellenesség és rendellenesség a kromoszómák számának vagy az egyes kromoszómák morfológiájának megváltozásával jár. A kromoszómák számának vagy alakjának változásával összefüggő számos különböző anomália ismert az emberekben. A citogenetikai módszer segítségével megállapították az olyan betegségek okait, mint a Klinefelter-kór, a Down-szindróma és mások. Leggyakrabban ezt a módszert szövettenyészetben alkalmazzák. Lehetővé teszi a nagy kromoszóma anomáliák figyelembevételét, amelyek mind a nemi, mind a szomatikus sejtekben előfordulnak. A citogenetikai módszerrel meghatározzák a környezeti tényezők mutagén hatását a különböző kromoszóma-rendellenességek előfordulására, valamint tanulmányozzák a sejtöregedés során fellépő folyamatokat.

Biokémiai módszer

A biokémiai módszer a szervezetben zajló biokémiai reakciók és anyagcsere természetének tanulmányozásán alapul. Ez lehetővé teszi egy kóros gén jelenlétének megállapítását és a diagnózis tisztázását. Több tucat ismert örökletes eltérés az anyagcsere normális lefolyásától. Ide tartozik a diabetes mellitus, a fenilketonuria (a fenilalanin metabolizmusának zavara), a galaktosémia (a tejcukor felszívódásának károsodása) stb.

Ilyen esetekben a betegség kialakulásának biokémiai mechanizmusainak ismerete lehetővé teszi a beteg szenvedésének enyhítését. Általában olyan enzimeket adnak a betegnek, amelyek nem szintetizálódnak a szervezetben, vagy a nem emészthető termékeket kizárják az étrendből, mivel a szervezetben hiányzik az ehhez szükséges enzimek mennyisége.

Például cukorbetegség. Ezt a betegséget a vérben lévő cukorkoncentráció növekedése jellemzi az inzulin - a hasnyálmirigy hormonja - szintézisének megsértése miatt. Ennek a betegségnek a kialakulását egy recesszív gén határozza meg. Kezelésére inzulint juttatnak a szervezetbe, amelyet szintetikusan, géntechnológiai módszerekkel nyernek. Nem szabad azonban elfelejteni, hogy ebben az esetben csak a "káros" gén fenotípusos megnyilvánulása tűnik el, és a gyógyult személy továbbra is a betegség kialakulását meghatározó gén hordozója marad, és ezt a gént továbbadhatja a betegnek. leszármazottak.

A biokémiai módszer lehetővé teszi a betegség korai szakaszában történő azonosítását és kezelését.

ontogenetikai módszer

Ismeretes, hogy egyes örökletes betegségek nemcsak homozigótákban, hanem heterozigótákban is törölt formában nyilvánulnak meg. Az örökletes anomáliák heterozigóta hordozóinak azonosítása rendkívül fontos, és jelenleg is intenzíven fejlesztik az ilyen heterozigóták azonosításának módszereit. Így a fenilketonuria (PKU) gén heterozigóta hordozója úgy határozható meg, hogy fenilalanint juttatunk a vérbe, majd meghatározzuk annak szintjét a vérplazmában. Normál, pl. a domináns allél homozigótáiban a fenilalanin szintje nem változik. Ennek az allélnek a heterozigótái, a külsőleg egészséges emberek, fokozott fenilalanin-tartalommal rendelkeznek a vérben.

Nagyon gyakran a heterozigóták az enzimaktivitás köztes pozícióját foglalják el. Mára több mint 40 recesszív allél által meghatározott örökletes betegség heterozigóta hordozásának meghatározására fejlesztettek ki teszteket. A heterozigóta hordozás ontogenezisben történő diagnosztizálása fontos a kábítószer-kezelés időben történő végrehajtásához, valamint annak meghatározásához, hogy a családban milyen valószínű, hogy egy beteg, örökletes problémákkal küzdő gyermek születik.

ontogenetikai módszer

Használják az örökletes betegségek kialakulásának mechanizmusának tisztázására is az ontogenezisben, ami nagyon fontos kezelésük és megelőzésük szempontjából.

populációs módszer

A populációs módszer lehetővé teszi az egyes gének vagy kromoszóma-rendellenességek eloszlásának vizsgálatát az emberi populációkban. Lehetővé teszi a normál és patológiás gének előfordulási gyakoriságának kiszámítását egy populációban, a heterozigóták - abnormális gének hordozói - arányának meghatározását. A népesedési módszer főként demográfiai statisztikán alapul, amely a népesség öröklődő szerkezetének vizsgálatával foglalkozik.

A géneloszlás gyakoriságának vizsgálata nagy jelentőséggel bír a humán örökletes betegségek terjedésének elemzésében, az elszigetelt embercsoportokban különösen gyakori rokonházasságok következményeinek felmérésében. A különböző anomáliák populációiban a megoszlási gyakoriság eltérő, míg a recesszív allélok túlnyomó többsége heterozigóta állapotban van. Így Európa megközelítőleg minden századik lakosa heterozigóta az amaurotikus demencia génjére, míg 1 millió emberből csak 25, akinél ez a gén homozigóta állapotban manifesztálódik, megbetegszik ezzel a betegséggel. Az európai országokban az albínók gyakorisága 1:20 000, bár ennek az allélnak a heterozigóta állapota minden hetvenedik lakosban benne van. A populációelemzés azért érdekes, mert segít megérteni a különböző populációk genetikai szerkezetének dinamikáját, és segít azonosítani a köztük lévő kapcsolatokat. A különböző populációk genetikai szerkezetükben jelentősen eltérhetnek, például a vércsoport-génekben.

Genetika és orvostudomány

A tudósok érdeklődése az emberi öröklődés iránt világszerte nem véletlen. Az elmúlt évtizedekben az emberiség szoros kapcsolatban állt a tőle idegen vegyi anyagokkal. A mindennapi életben, a mezőgazdaságban, az élelmiszeriparban, a gyógyszeriparban, a kozmetikai iparban és az emberi tevékenység más területein használt ilyen anyagok száma jelenleg óriási. Ezen anyagok között vannak olyanok, amelyek mutációt okoznak.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően az emberek számos betegség kezelését megtanulták. Sikeresen megvédi magát a nagyon veszélyes fertőző betegségek legtöbb kórokozójától: himlő, pestis, kolera, malária stb. A genetikusok úgy vélik, hogy a közeljövőben, ha szükséges, a beteg gének helyett egészséges gének kerülnek a szervezetbe. A tudósok már kidolgoztak ilyen génterápiás módszereket egyes súlyos örökletes betegségekre.

Az emberi genom tanulmányozása nemcsak az egészség megőrzése és új, hatékony kezelési módszerek kidolgozása szempontjából fontos, hanem a viselkedés, a jellem és az intellektuális képességek megértésének genetikai összetevőjének megértéséhez, az emberiség (Homo sapiens) megjelenésének és megtelepedésének történetének rekonstruálásához. ).

Örökletes és veleszületett betegségek

A genetikában és az orvostudományban az örökletes betegségek kifejezés mellett ott van a veleszületett betegségek kifejezés is. Az örökletes betegségek közé tartoznak azok a betegségek, amelyek a szülők csírasejtjei genetikai (örökletes) apparátusának megsértésével járnak.

A veleszületett betegségek is azonnal megjelennek a születéskor, de okaik eltérőek lehetnek. Ezek örökletesek (például polydactyly) vagy az embrionális fejlődés folyamatában keletkeznek. Az utóbbi esetben ezek a betegségek nem öröklődnek. Ismeretes, hogy ha egy nő a terhesség korai szakaszában vírusos betegségben, például rubeolában szenvedett, akkor a gyermekeknél szív-, vese-, tüdő-, agy- stb. rendellenességek alakulhatnak ki. Azonban nem minden terhes nőnek, aki hasonló vírusfertőzést szenvedett el, gyermekei vannak veleszületett rendellenességekkel.

A terhes nők számára káros tényezők a vírusos és bakteriális fertőzések, bizonyos gyógyszerek, alkohol, drogok, mérgező anyagok, valamint különféle sugárzások stb. használata. Ezek a károsító tényezők különösen súlyos következményekkel járnak a terhesség korai szakaszában ( 2-20 hét), amikor az idegrendszer, az embrió összes szerve és szövete lerakódik.

A veleszületett és örökletes betegségek megkülönböztetése nagy jelentőséggel bír a családon belüli utódok előrejelzésében.

A mutációs folyamat jellemzői emberben

A kromoszómális mutációk gyakorisága emberben magas, és az újszülöttek rendellenességeinek oka (akár 40%). Az említett kromoszómabetegségeken kívül számos egyéb betegség is létezik, amelyek általában súlyos következményekkel járnak, és gyakrabban az embrió elhalásához vezetnek. A legtöbb esetben a kromoszómamutációk a szülők ivarsejtjeiben ismét előfordulnak, ritkábban az egyik szülőben fordulnak elő, és átadják az utódoknak.

A mutagén és az ionizáló sugárzás koncentrációjának jelentős növekedése a kromoszómamutációk gyakoriságának növekedéséhez vezet. Spontán génmutációk sokkal ritkábban fordulnak elő. Egy adott gén mutációjának valószínűsége 10-5 körül ingadozhat. Átlagosan körülbelül két új mutáció van diploid genomonként. A heterozigóta állapotban lévő káros mutációk azonban nem nyilvánulnak meg, hanem felhalmozódhatnak az emberi populációkban. Később, a homozigóta állapotba kerülve, sok mutáns gén súlyos örökletes betegségek kialakulásához vezet.
Egyes emberi örökletes betegségek megelőzése és kezelése

Örökletes betegségek diagnosztizálása, kezelése és megelőzése

Az örökletes betegségeket a genotípus sajátosságai határozzák meg, de az orvostudomány sokkal sikeresen küzd. Számos betegség korai felismerése esetén kezelhetőek, megelőzhetők az anomáliák kialakulásának következményei. Jelenleg a szülészeti kórházakban tömeges ellenőrzéseket végeznek a gyermekeknél a fenilketonuria és a veleszületett pajzsmirigyhormon-hiány kimutatására. A korai kezelés és a speciális étrend segít elkerülni az ilyen gyermekek mentális és fizikai fejlődési rendellenességeit.

Ma már több száz betegség ismert, amelyeknél a biokémiai rendellenességek mechanizmusait kellő részletességgel tanulmányozták. Egyes esetekben a modern mikroanalízis módszerekkel akár az egyes sejtekben is kimutathatóak a biokémiai rendellenességek. Jelenleg széles körben használják az amniocentézis módszerét, amely lehetővé teszi az embrionális sejtek elemzését a magzatvízből. Ennek a módszernek köszönhetően a terhesség korai szakaszában lévő nő fontos információkhoz juthat a magzat esetleges kromoszóma- vagy génmutációiról, és elkerülheti a beteg gyermek születését.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a környezeti feltételek bizonyos örökletes betegségek megnyilvánulásának is fontos tényezői. Tehát, ha a hozzátartozónak gyomorfekélye van, az embernek be kell tartania a diétát, diétát, kerülnie kell az idegi túlterhelést, hogy megakadályozza ugyanazon betegség előfordulását magában.

Rh faktor

Az ember jól tanulmányozott jelei közé tartozik az Rh-faktor. Kétféle állapotban nyilvánulhat meg: az egyik "Rh +" (Rh +), a másik pedig "Rh-" (Rh-). Rh-negatív nők és Rh-pozitív férfiak házasságában az Rh-pozitív gén dominanciája miatt a magzat elsajátítja ezt a tulajdonságot. Antigént választ ki a vérbe, amely ellen az anya szervezetében antitestek kezdenek termelődni, tönkretéve a magzat vérképző rendszerét. Létezik az újszülött úgynevezett hemolitikus betegsége. A terhesség alatt fellépő immunológiai reakció következtében mérgezés alakul ki, mind az anyai szervezetben, mind a magzatban. Ez az embrió halálához vezethet. A biokémiai természetű Rhesus-faktor öröklődésének természetének tisztázása lehetővé teszi olyan orvosi technikák kidolgozását, amelyek csökkentik az anya és a magzat immunológiai inkompatibilitását, valamint e gén megnyilvánulásának káros következményeit.

A rokonházasságok nemkívánatossága

A modern társadalomban a rokonsági házasságok (unokatestvérek közötti házasságok) viszonylag ritkák. Vannak azonban olyan területek, ahol földrajzi, társadalmi, gazdasági vagy egyéb okok miatt a lakosság kis létszámú kontingense sok generáción át elszigetelten él. Az ilyen elszigetelt populációkban (izolátumokban) a rokonházasságok gyakorisága sokkal magasabb, mint a hétköznapi "nyitott" populációkban. A statisztikák azt mutatják, hogy a rokon szülőknél az örökletes betegségekben szenvedő gyermekek születésének valószínűsége vagy a korai csecsemőhalandóság gyakorisága tízszeres, sőt néha százszoros, mint a nem rokon házasságokban. A rokon házasságok különösen nem kívánatosak, ha fennáll annak a lehetősége, hogy a házastársak heterozigóták ugyanazon recesszív káros gén miatt.

Orvosi genetikai tanácsadás

Az emberi genetika ismerete lehetővé teszi az örökletes betegségekben szenvedő gyermekek születésének valószínűségét olyan esetekben, amikor az egyik vagy mindkét házastárs beteg, vagy mindkét szülő egészséges, de az örökletes betegség a házastársak felmenőinél fordult elő. Bizonyos esetekben meg lehet határozni a második egészséges gyermek születésének valószínűségét, ha az elsőnek örökletes betegsége volt. Tehát a genealógiai módszer számos betegség öröklődését bizonyította. Van veleszületett (recesszív) süketség. A súlyos mentális betegségek egyes formái – a skizofrénia – szintén örökletesek (recesszívek). Ismertek olyan örökletes betegségek, amelyeket nem recesszív, hanem domináns gének határoznak meg, például a szaruhártya vaksághoz vezető örökletes degenerációja. A tuberkulózisra való hajlam örökletes.

A lakosság széles tömegeinek biológiai iskolázottságának növekedésével a gyermeket még nem vállaló házaspárok egyre gyakrabban fordulnak genetikusokhoz azzal a kérdéssel, hogy mekkora a kockázata annak, hogy örökletes anomáliában szenvednek gyermeket. A tanácsadás fő célja a genetikai rendellenességgel rendelkező gyermekek születésének megelőzése.

A tanácsadás a genealógiai térkép összeállításával és a diagnózis tisztázásával kezdődik. Ezután további biokémiai és citológiai vizsgálatot végeznek. Ezután a genetikus elemzi a törzskönyvet, és megjósolja a beteg gyermek születésének valószínűségét. A prognózis elkészítésekor figyelembe veszik az örökletes betegség természetét, a rokonok körében előforduló gyakoriságát. Egyetlen patológia esetén, amikor a betegség nem családi jellegű, tisztázzák az anomália lehetséges okait. Ezek lehetnek genomiális vagy kromoszómális mutációk, amelyek a szülők ivarsejtjeiben vagy a magzati fejlődés korai szakaszában keletkeztek. Ezt követően az orvos felméri a genetikai kockázatot, és ajánlásokat tesz. A kockázat mértékét százalékban fejezzük ki. Úgy gondolják, hogy 0-10% alacsony kockázati fok, 11-20% átlagos mérték, több mint 20% magas fokú. Ebben az esetben a gyermekvállalás ebben a családban nem javasolt.

Az ilyen konzultációk fő céljai a következők:

prospektív tanácsadás örökletes és veleszületett patológiás családok számára;
elmagyarázni a betegnek és családjának a beteg gyermekvállalás kockázatának mértékét;
a kapcsolódó házasságok megelőzése, aminek következtében drámaian megnő a beteg gyermek születésének valószínűsége;
abnormális gén hordozójának azonosítása;
prenatális diagnosztika, amely lehetővé teszi számos genetikai természetű betegség és kromoszóma-rendellenesség azonosítását.

Emellett az orvosi genetikai tanácsadásnak is közös célja - a kóros öröklődés terhének csökkentése az emberi populációban.

Az orvosi genetikai tanácsadás széles körben elterjedt alkalmazása fontos szerepet fog játszani az örökletes betegségek gyakoriságának csökkentésében, és sok családot megment az egészségtelen gyermekvállalás szerencsétlenségétől. Meg kell jegyezni, hogy a születendő gyermek anyjának vagy apjának dohányzása, alkoholfogyasztása és különösen drogfogyasztása drámaian megnöveli a súlyos örökletes betegségekben szenvedő baba születésének valószínűségét.

Az emberi környezet tisztaságáért való törődés, a víz, a levegő, az élelmiszerek mutagén és rákkeltő hatású (azaz mutációt vagy a sejtek rosszindulatú elfajulását okozó) anyagokkal való szennyezésének megalkuvás nélküli harca, a "genetikai" alapos ellenőrzése a kozmetikumok, gyógyszerek és háztartási vegyszerek ártalmatlansága fontos feltétele az örökletes betegségek gyakoriságának csökkentésének az emberekben

Fontos következtetés

Az emberi környezet tisztaságáért való törődés, a víz, a levegő, az élelmiszerek mutagén és rákkeltő hatású (azaz mutációkat vagy sejtek rosszindulatú degenerációját okozó) anyagokkal való szennyezése elleni megalkuvást nem tűrő küzdelem. Minden kozmetikum, gyógyszer és háztartási vegyszer „genetikai” ártalmatlanságának alapos ellenőrzése fontos feltétele az örökletes betegségek gyakoriságának csökkentésének az emberekben.

Embereknél: a vörösvértestek szintjének emelkedése hegymászáskor; fokozott bőrpigmentáció az ultraibolya sugárzás intenzív expozíciójával; a mozgásszervi rendszer fejlesztése edzés eredményeként; hegek (a morfózis példája)

Rovaroknál és más állatoknál: színváltozás a Colorado burgonyabogárban a bábjaik magas vagy alacsony hőmérsékletnek való hosszan tartó kitettsége miatt; a szőrzet színe megváltozik egyes emlősöknél, ha az időjárási viszonyok megváltoznak (például nyúlnál); különböző színű nimfás lepkék (például Araschnia levana), amelyek különböző hőmérsékleteken fejlődtek

Növényekben: a víz alatti és víz feletti levelek eltérő szerkezete a vízben boglárka, nyílhegy stb.; alulméretezett formák kialakulása a hegyekben termesztett alföldi növények magjából

Baktériumokban: az Escherichia coli laktóz operon génjeinek munkája (glükóz hiányában és laktóz jelenlétében enzimeket szintetizálnak ennek a szénhidrátnak a feldolgozására)

Mutációs változékonyság

Mutációs mutáció előfordulása okozta változékonyságnak nevezzük. Mutációk- ezek a genetikai anyag öröklött változásai, amelyek a szervezet bizonyos jeleinek megváltozásához vezetnek.

A mutációelmélet főbb rendelkezéseit G. De Vries dolgozta ki 1901-1903-ban. és forgassuk vissza a következőkre:

· A mutációk hirtelen jelentkeznek, mint a tulajdonságok diszkrét változásai;
· Az új formák stabilak;
· A nem örökletes változásokkal ellentétben a mutációk nem alkotnak folyamatos sorozatot. Minőségi változásokat képviselnek;
· A mutációk különböző módon nyilvánulnak meg, és lehetnek előnyösek és károsak is;
· A mutációk kimutatásának valószínűsége a vizsgált egyedek számától függ;
· Hasonló mutációk ismétlődően előfordulhatnak;
A mutációk irányítatlanok (spontánok), azaz a kromoszóma bármely része mutálódhat, ami változásokat okoz mind a kisebb, mind az életjelekben.

A genom változásának természete szerint A mutációknak többféle típusa létezik - genomi, kromoszómális és gén.

Genomi mutációk (aneuploidia és poliploidia) a kromoszómák számának változása a sejt genomjában.

Kromoszómális mutációk, vagy kromoszóma átrendeződések, a kromoszómák szerkezetének változásaiban fejeződnek ki, amelyek fénymikroszkóp alatt azonosíthatók és tanulmányozhatók. Különböző típusú átrendeződések ismertek (normál kromoszóma -- ABCDEFG):

hiány vagy defishensi a kromoszóma végszakaszainak elvesztése;
deléciók - a kromoszóma egy részének elvesztése a középső részében (ABEFG);
duplikációk - a kromoszóma egy adott régiójában lokalizált génkészlet kétszeri vagy többszöri ismétlődése (ABCDECDEFG);
inverziók - egy kromoszóma szegmens elforgatása 180 ° -kal (ABEDCFG);
· transzlokáció - egy hely átvitele ugyanazon kromoszóma másik végére vagy egy másik, nem homológ kromoszómára (ABFGCDE).

A defishensi, osztódás és duplikáció következtében a kromoszómák genetikai anyagának mennyisége megváltozik. A fenotípusos változás mértéke attól függ, hogy a kromoszómák megfelelő szakaszai mekkorák és tartalmaznak-e fontos géneket. A kromoszóma-átrendeződések példái számos szervezetben ismertek, beleértve az embert is. A súlyos örökletes betegség, a „macskakiáltás” szindróma (a beteg csecsemők által kiadott hangok természetéről kapta a nevét) az 5. kromoszóma hiánya miatti heterozigótaság következménye. Ezt a szindrómát mentális retardáció kíséri. Általában az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek korán meghalnak.

A megkettőződések alapvető szerepet játszanak a genom evolúciójában, mivel anyagul szolgálhatnak új gének megjelenéséhez, mivel két, korábban azonos régióban különböző mutációs folyamatok fordulhatnak elő.

Az inverziókkal és transzlokációkkal a genetikai anyag összmennyisége változatlan marad, csak a helye változik. Az ilyen mutációk az evolúcióban is jelentős szerepet játszanak, mivel a mutánsok keresztezése az eredeti formákkal nehézkes, F1 hibridjeik pedig legtöbbször sterilek. Ezért csak az eredeti formákat lehet egymással keresztezni. Ha az ilyen mutánsok kedvező fenotípusúak, akkor új fajok megjelenésének kezdeti formáivá válhatnak. Emberben ezek a mutációk kóros állapotokhoz vezetnek.

Példák az állatok bizonyos változatosságára. A módosítási variabilitás típusai

Mi a módosítási (fenotipikus) változékonyság

Példák a módosítási változékonyságra

A módosítási változékonyság tulajdonságai

Különbség a mutációs és a módosító variabilitás között

Módosítások és jellemzőik

A fenotípusos variabilitás orvosi jelentősége

Példák a módosítási változékonyságra

Mutációs változékonyság

Legújabb

Ismerni kell