Smegenų formavimosi simptomai. Smegenų apsigimimai: tipai, diagnozė ir gydymas

Pagrindinės tilto pažeidimų apraiškos

Iš dalies pažeidus tiltą (pavyzdžiui, dėl insulto, trauminių smegenų sužalojimų, kai kurių infekcijų ir kt.), Žmogus turi neurologinių simptomų. centrinis paralyžius (parezė). Be to, aptinkami tilto branduolių pažeidimai. Visų pirma pasireiškia vadinamojo burnos automatizmo simptomai – nevalingi judesiai, atliekami sukamaisiais burnos, lūpų ar kramtymo raumenimis, reaguojant į mechaninį ar kitokį tam tikrų odos vietų sudirginimą, atsirandantį dėl įsitraukimo. V ir VII porų galvinių nervų procese. Burnos automatizmo simptomų raida

dėl funkcinio žievės ir subkortikinių struktūrų atsiskyrimo.

Oculomotoriniai sutrikimai tilto pralaimėjimo metu pasireiškia susiliejančiu žvairumu. Taip yra dėl abducenso nervo, kurio motorinis branduolys yra tilte, disfunkcija. Pažeidimo pusėje esantis akies obuolys negali būti atitrauktas į išorę (esant lengviems sutrikimams, atsiranda jo atitraukimo silpnumas).

Kai tiltas yra pažeistas, kartais gali pasireikšti sindromas "užrakintas žmogus", arba Wilforto sindromas(bet literatūrinio personažo vardas iš A. Dumas romano „Grafas Monte Kristo“), Jam būdingas visų valingų judesių nebuvimas, pseudobulbarinis paralyžius, afonija, disfagija, liežuvio nejudrumas ir veido judesių nebuvimas, išskyrus akių obuolių judesius ir mirksėjimą – vadinamasis lavono paveikslas gyvomis akimis. Tuo pačiu žmogus yra sąmoningas – viską mato, girdi ir supranta.

vidurinės smegenys

Išorinis pastatas. Iš vidurinių smegenų vystosi vidurinės smegenys. Funkciniu požiūriu tai yra ekstrapiramidinės sistemos subkortikinis motorinis centras – jis atsakingas už besąlyginį refleksinį raumenų tonuso reguliavimą ir besąlyginius refleksinius judesius, kuriuos sukelia itin stiprūs ir neįprasti regos, garso, lytėjimo ir uoslės dirgikliai. Vidurinės smegenys buvo suformuotos kaip šių funkcijų integracijos subkortikinis centras.

Palyginti su kitomis smegenų dalimis, vidurinės smegenys yra mažos. Jo ventralinį paviršių vaizduoja smegenų kojos. Nugaros paviršių sudaro vidurinių smegenų stogo plokštė (keturkampio plokštė). Ertmė yra vidurinių smegenų (Sylvian aqueduct) akvedukas.

Iš pilvo pusės galvos smegenų žiedkočiai atrodo kaip dvi storos suplotos keteros, išnyrančios iš po viršutinio tilto krašto (žr. 3.3 pav.). Iš čia jie kyla aukštyn ir į šonus 70–80° kampu ir pasineria į diencephalono medžiagą. Smegenų kojų priekinis kraštas yra optinis traktas, vadinamas diencephalonu.

Ventrinėje pusėje, tarp dviejų smegenų kojų, yra trikampė įduba, vadinama tarpkočių duobė. Jis siauresnis, ties viršutiniu tilto kraštu plečiasi į priekį ir baigiasi prie dviejų mastoidinių kūnų, priklausančių tarpgalviui. Tarpkočių duobės paviršius yra pilkšvos spalvos ir išmargintas skylutėmis, pro kurias praeina daugybė kraujagyslių. Ši smegenų dalis vadinama užpakaline perforuota medžiaga.

Išilgai vidurinio smegenų kojų krašto eina akies motorinio nervo griovelis, iš kurio kaip viena šaknis iškyla akies motorinis nervas – trečioji kaukolės nervų pora.

Vidurinių smegenų nugariniame paviršiuje, pavaizduotame stogo plokšte, yra keturi suapvalinti pakilimai – du viršutiniai ir du apatiniai kalveliai (žr. 3.4, 3.5 pav.). Piliakalnius skiria stačiu kampu kertančios vagos. Apatiniai piliakalniai mažesni už viršutinius.

Iš kiekvieno piliakalnio šoninėje pusėje tęsiasi piliakalnių rankenos. Jie eina į priekį ir į viršų iki diencephalono. Viršutinio kakliuko rankenos, siauresnės ir ilgesnės, baigiasi šoniniais geniculato kūneliais, apatinių – storesnių ir trumpesnių – viduriniais geniculatų kūnais.

Vidurinėje linijoje, užpakalinėje apatinėje kaklelio dalyje, yra viršutinio smegenyse esantis trikampio formos šerdis. Viršutinio medulinio velumo frenulio šonuose iš abiejų pusių atsiranda viena IV poros kaukolės nervų šaknis. Trochlearinis nervas, ketvirtasis kaukolės nervas, yra ploniausias iš visų kaukolės nervų ir vienintelis, atsirandantis iš smegenų medžiagos nugariniame paviršiuje. Tada nervas eina aplink smegenų kojas ir eina į jų ventralinį paviršių.

Šoniniame vidurinių smegenų paviršiuje, intervale tarp vidurinių smegenų šoninio griovelio ir apatinių koklių rankenų, išskiriama trikampė sritis - kilpų trikampis. Trečioji trikampio pusė yra viršutinio smegenėlių žiedkočio šoninis kraštas. Smegenų kojų storio trikampio projekcijoje yra nervinių skaidulų, sudarančių šoninę, vidurinę, trišakį ir stuburo kilpas. Taigi šioje vietoje, mažame plote prie galvos smegenų paviršiaus, susitelkę beveik visi bendro jautrumo (impulsų vedimo į tarpgalvį) ir klausos takai.

Vidurinių smegenų ertmė yra vidurinių smegenų akvedukas (smegenų akvedukas). Tai vidurinės smegenų pūslės ertmės liekana, orientuota išilgai smegenų ašies, jungianti III ir IV skilvelius. Jo ilgis apie 15 mm, vidutinis skersmuo 1–2 mm. Vidurinėje smegenų akveduko dalyje yra nedidelis išsiplėtimas.

Vidinė struktūra. Skersinėje vidurinių smegenų dalyje aiškiai apibrėžtos pagrindinės jos dalys: virš vandentiekio yra stogo plokštė, žemiau - smegenų kojos (3.10 pav.). Smegenų kojų pjūvyje matomas pigmentinis pilkosios medžiagos sluoksnis, kuris vadinamas substantia nigra (Semmeringo medžiaga). Substantia nigra riboja smegenų kamieno pagrindą ir vidurinę smegenų dalį.

Substantia nigra skersine pjūviu yra suploto pusmėnulio formos su iškilumu, nukreiptu į pilvą. Nugarinėje juodosios medžiagos dalyje yra labai pigmentuotos nervinės ląstelės, kuriose yra daug geležies. Juodosios medžiagos ventralinėje dalyje yra didelių išsibarsčiusių nervinių ląstelių ir tarp jų einančių mielino skaidulų.

Ryžiai. 3.10.

1 - medialinis išilginis pluoštas; 2 - smegenų akvedukas; 3 - viršutinės kalvos šerdis; 4 - stogo-stuburo kelias; 5 - raudona šerdis; 6 - juoda medžiaga; 7 - pakaušio-laikinio-tilto kelias; 8 - žievės-stuburo kelias; 9 - žievės-branduolinis kelias; 10 - priekinio tilto kelias; 11 - raudonas branduolio-stuburo kelias; 12 - bulbarnotalaminis kelias; 13 - nugaros-talaminis kelias; 14 - branduolio-talaminis kelias; 15 - klausos takas

Smegenų kamieno pagrindą daugiausia sudaro išilgai nukreiptos besileidžiančios skaidulos, kurios eina iš smegenų žievės neuronų į smegenų kamieno ir nugaros smegenų branduolius. Šiuo atžvilgiu smegenų kojų pagrindas yra filogenetiškai naujas darinys.

Vidurinėje smegenų dalyje yra pilkosios ir baltosios medžiagos. Pilkąją medžiagą vaizduoja suporuotas raudonas branduolys ir centrinė pilkoji medžiaga, esanti aplink smegenų akveduką.

Raudoni branduoliai yra cilindro formos, išsidėstę per visas vidurines smegenis kiekvienos smegenų kojos tegmento centre ir iš dalies tęsiasi į tarpinę.

Raudonojo branduolio ląstelėse, kaip ir juodosios medžiagos ląstelėse, yra geležies, tačiau daug mažesnis kiekis. Ant raudonojo branduolio neuronų baigiasi dantytinio-raudonojo-branduolinio kelio skaidulos, telencefalono bazinių branduolių ląstelių aksonai, sudarantys striatalinį-raudonąjį-branduolinį kelią. Didelių raudonojo branduolio ląstelių aksonai yra sujungti į raudonąjį branduolinį-stuburo ir raudonąjį branduolio-branduolinį kelius. Raudonojo branduolio mažų neuronų aksonai baigiasi tinklinio formavimo neuronais ir pailgųjų smegenų alyvuogėmis, sudarydami raudoną branduolio tinklinį ir raudonąjį branduolio-alyvuogių traktą.

Aplink smegenų akveduką yra centrinė pilkoji medžiaga. Ventrolateralinėje šios medžiagos dalyje, apatinių kolikulų lygyje, yra IV galvinių nervų poros motoriniai branduoliai, trochlearinis nervas. Šių branduolių neuronų aksonai yra nukreipti į nugarą, pereina į priešingą pusę ir palieka smegenų medžiagą viršutinio medulinio velumo frenulio srityje. Prie IV poros kaukolės nervų motorinių branduolių (viršutinių kalvų lygyje) yra III kaukolės nervų poros branduoliai - okulomotorinis nervas.

Oculomotorinis nervas turi tris branduolius. Variklio branduolys yra didžiausias, pailgos formos. Jame išskiriami penki segmentai, kurių kiekvienas suteikia inervaciją tam tikriems akies obuolio raumenims ir raumeniui, pakeliančiam viršutinį voką.

Be nurodyto branduolio, okulomotorinis nervas turi ir centrinį nesuporuotą branduolį. Šis branduolys yra susijęs su abiejų pusių motorinių branduolių uodeginiais segmentais, kurie yra atsakingi už vidurinių tiesiųjų raumenų inervaciją. Taip užtikrinamas bendras šių dešiniojo ir kairiojo akies obuolio raumenų darbas, kurie suka akies obuolį ir priartina vyzdžius prie vidurinės plokštumos. Dėl savo funkcijos centrinis nesuporuotas branduolys taip pat vadinamas konvergentiniu.

Nugaroje nuo motorinių branduolių netoli vidurinės linijos yra autonominiai branduoliai – vadinamieji papildomi okulomotorinio nervo branduoliai (Jakubovičiaus branduoliai). Šių branduolių neuronai atsakingi už vyzdį ir ciliarinį raumenį siaurinančio raumens inervaciją. Vidurinių smegenų galvinių nervų branduolių pavadinimai ir jų funkcinė paskirtis pateikti lentelėje. 3.4.

3.4 lentelė

Vidurinių smegenų kaukolės nervai ir jų branduoliai

Dalis skaidulų iš okulomotorinio nervo motorinių branduolių dalyvauja formuojant medialinį išilginį pluoštą. Dauguma visų branduolių skaidulų sudaro okulomotorinio nervo šaknį, kuris išeina iš smegenų medžiagos to paties pavadinimo vagoje.

Šoninėje centrinės pilkosios medžiagos dalyje yra trišakio nervo mezencefalinio trakto branduolys (mezenencefalinis branduolys).

Tarp centrinės pilkosios medžiagos ir raudonųjų branduolių yra tinklinis darinys, kuriame yra daug mažų branduolių ir du dideli branduoliai. Vienas iš jų vadinamas tarpiniu branduoliu (Kahalo branduolys), antrasis - užpakalinės komisūros branduoliu (Darkševičiaus branduolys). Cajal branduolio ir Darkshevich branduolio ląstelių aksonai siunčiami į nugaros smegenis, taip suformuojant medialinį išilginį pluoštą.

Kaip medialinio išilginio pluošto dalis, yra nervinių skaidulų, užtikrinančių ryšį tarp tinklinio formavimo branduolių ir III, IV, VI ir XI kaukolės nervų porų motorinių branduolių. Vadinasi, Cajal ir Darkshevich branduolys yra akies obuolio ir kaklo raumenų jungtinės funkcijos koordinavimo centrai. Kadangi šių raumenų funkcija ryškiausia vestibuliarinio krūvio metu, aferentiniai impulsai iš tilto (VIII poros kaukolės nervų branduolio) vestibuliarinių branduolių patenka į tinklinio darinio branduolius.

Šalia medialinio išilginio pluošto yra užpakalinis išilginis ryšulėlis, kuris prasideda nuo tarpgalvio struktūrų. Šio pluošto pluoštai siunčiami į autonominius kaukolės nervų ir nugaros smegenų branduolius. Jie koordinuoja smegenų kamieno ir nugaros smegenų autonominių centrų veiklą.

Nugarinis smegenų akvedukas yra vidurinių smegenų stogas. Jį sudaro dvi poros piliakalnių – viršutinės ir apatinės, kurios labai skiriasi savo struktūra. Žmogus turi labiau išsivysčiusius viršutinius piliakalnius, nes didžiąją dalį informacijos jis gauna per regėjimo organą. Viršutinis kaklelis yra vidurinių smegenų integracijos centras ir, be to, yra vienas iš subkortikinių regėjimo, uoslės ir lytėjimo jautrumo centrų. Ant apatinių kalvų branduolių neuronų baigiasi dalis šoninės kilpos skaidulų. Jie yra subkortikiniai klausos centrai. Dalis šoninės kilpos skaidulų, kaip apatinio kokliuko rankenų dalis, yra nukreipta į vidurinio žandikaulių kūno branduolį.

Viršutiniuose kolikuliuose yra ryškus neuronų sluoksnis, būdingas integracijos centrams (smegenėlių žievei ir smegenų žievei). Paviršiniuose viršutinių kolikulų sluoksniuose regos takų skaidulos baigiasi. Giliuose sluoksniuose vyksta nuoseklus sinapsinis skaidulų perjungimas ir regėjimo, klausos, uoslės, skonio ir lytėjimo jautrumas.

Giliųjų sluoksnių neuronų aksonai sudaro ryšulį, esantį šone nuo centrinės pilkosios medžiagos. Ryšulys susideda iš dviejų takų – stogo-stuburo trakto ir stogo-branduolinio ryšulio. Šių takų skaidulos pereina į priešingą pusę, sudarydamos užpakalinę padangos dekusaciją (Meinerto dekusaciją), kuri yra ventralinėje Silvio akveduko pusėje.

Stogo-stuburo trakto skaidulos baigiasi ant nugaros smegenų priekinių ragų nuosavų branduolių neuronų. Stogo-branduolinio pluošto skaidulos baigiasi ant kaukolės nervų motorinių branduolių neuronų. Stogas-stuburo ir stogas-branduolinis takai veda nervinius impulsus, kurie užtikrina apsauginių refleksinių judesių (pavojaus, išgąsčio, šokinėjimo į šoną) atlikimą reaguojant į įvairius stiprius dirgiklius (regos, klausos, uoslės ir lytėjimo).

Smegenų žiedkočių pagrindas formuojasi tik viršutinėje kaukolės dalyje, todėl jame atsiranda filogenetiškai naujų takų. Juos vaizduoja išilginių eferentinių skaidulų ryšuliai, kilę iš telencefalono. Šios skaidulos kyla iš smegenų žievės ląstelių ir patenka į smegenis, tiltą, pailgąsias smegenis ir nugaros smegenis. Laidus kelias iš smegenų žievės į smegenis yra pertraukiamas paties tilto branduoliuose ir susideda iš dviejų dalių - žievės tilto ir smegenėlių tilto.

Dalis žievės tilto kelio skaidulų, kilusių iš priekinių skilčių žievės neuronų, užima vidurinę smegenų kojų pagrindo dalį. Šie pluoštai sudaro priekinio tilto kelią. Skaidulos, prasidedančios nuo pakaušio ir smilkininių skilčių žievės neuronų, praeina šoninėje smegenų kojų pagrindo dalyje ir susijungia pakaušio-laikinio-tilto kelio pavadinimu.

Piramidinės skaidulos, kilusios iš smegenų žievės piramidinių ląstelių, yra smegenų kojų pagrindo viduryje. Iš jų medialinę dalį užima kortikonuklearinis kelias. Šis kelias baigiasi smegenų kamieno kaukolės nervų motorinių branduolių neuronais. Šoninis kortiko-branduolinis traktas yra žievės-stuburo traktas. Jos skaidulos baigiasi priekinių nugaros smegenų ragų nuosavų branduolių neuronuose.

Smegenų kojų dangtelyje, šonuose nuo raudonųjų branduolių, yra šie aferentinių skaidulų pluoštai: vidurinės, stuburo, trišakio ir šoninės kilpos.

Taip pat smegenų kojų dangtelyje, ventralinėje nuo centrinės pilkosios medžiagos, yra medialinis išilginis pluoštas. Jį sudaro intersticinio branduolio neuronų aksonai ir užpakalinės komisos branduolio neuronų aksonai.

Ventraliai į medialinį išilginį pluoštą yra stogo-stuburo traktas, sudarytas iš viršutinio kakliuko ląstelių aksonų. Jau vidurinėse smegenyse šis kelias pereina į priešingą pusę, suformuodamas anksčiau aprašytą užpakalinę padangos dekusaciją (Meinert's decussation).

Nuo raudonųjų branduolių neuronų prasideda raudonasis branduolio-stuburo kelias, kuris vadinamas Monakovo ryšuliu. Ventraliai į raudonuosius branduolius, šis kelias taip pat eina į priešingą pusę, sudarydamas priekinę padangos dekusaciją (Forel decussation).

Pagrindinės vidurinių smegenų pažeidimų apraiškos

Pažeidus vidurines smegenis (sutrinka smegenų kraujotaka, galvos smegenų kamieno navikai, galvos smegenų traumos, neuroinfekcijos ir kt.) gali pablogėti regėjimas, klausa, sutrikti akies obuolio judesys, sutrikti vyzdžių reakcija į šviesą, sutrikti miegas, sutrikti motorinė veikla, sutrikti smegenėlių veikla ir. kiti, kurių sunkumas priklauso nuo pažeidimo vietos ir laipsnio.

Skirtingo žvairumo atsiradimas tarpinių smegenų pažeidimuose yra susijęs su okulomotorinio nervo branduolių funkcijos sutrikimu. Akies obuolio judesiai viduje, aukštyn ir žemyn susilpnėja arba tampa neįmanomi.

Esant sunkioms ligoms ir traumoms, išsivysto Magendie simptomas. Jam būdingas vyzdžių skirtumas išilgai vertikalios ašies.

Esant vidurio smegenų stogo pažeidimo sindromui ( keturkampis sindromas) sustiprėja orientaciniai refleksai į šviesos ir klausos dirgiklius – greitas galvos ir akių obuolių pasukimas dirgiklio kryptimi, kartu pridedant skirtingą žvairumą, „plaukiojančius“ akių obuolių judesius ir „lėlę“ (plačiai atsimerkus) akys. Šias apraiškas dažnai lydi dvišalis klausos praradimas.

Kai kurie autoriai dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimo (arba ADHD) išsivystymą sieja su vidurinių smegenų struktūrų pažeidimu. Tai vienas iš labiausiai paplitusių vaikų elgesio sutrikimų, kurie kai kuriems asmenims išlieka suaugus. Neurofiziologinis ADHD vystymosi mechanizmas gali būti susijęs su vidurinių smegenų struktūrų aktyvavimu ir retikuliniu smegenų kamieno formavimusi. ADHD pasireiškia triada: sutrikęs dėmesys, hiperaktyvumas ir polinkis į impulsyvų elgesį.

Pažeidimai vidurinėse smegenyse gali būti klausos ir ypač regos haliucinacijų priežastimi, aprašytų prancūzų neurologo J. Lermitte'o. Šis sindromas stebimas pacientams, sergantiems neoplazmomis, uždegiminiais ir kraujagyslių sutrikimais keturkampio srityje, pasireiškiančiais vaizdinėmis spalvingomis zoologinio turinio suvokimo apgavystėmis (žuvų, paukščių, mažų gyvūnų, žmonių ir kt. vizijomis). Kartu dažnai pastebimos ir taktilinės suvokimo apgaulės. Haliucinaciniai vaizdiniai vaizdai yra mobilūs, keisti, sudėtingi, dažnai panašūs į sceną, jiems būdingas vyraujantis regėjimo haliucinacijų atsiradimas prieblandoje arba užmigimo metu. Svarbu pažymėti, kad pacientai išlieka kritiški haliucinacijų atžvilgiu, nesutrikusi sąmonė, nėra psichomotorinio susijaudinimo.

Apsigimimai gali pasireikšti įvairiais deriniais. Taigi, pavyzdžiui, kada Durando-Dzunino sindromas disrafijos požymiai derinami su hidrocefalija, kartu su galvos smegenų kaukolės padidėjimu, ageneze

skaidri pertvara, slankstelių lankų skilimas, pėdų kreivumas ir dvišalė inkstų hipoplazija, dėl kurios sutrinka vandens apykaita. Sindromas yra šeimyninis, matyt, paveldimas. Ją 1955 metais aprašė italų pediatrai S. Durandas ir F. Zuninas.

Ypatingoje raidos anomalijų grupėje ryškus antrinės įgimtos kaukolės ir smegenų formavimosi ydos, atsiradusios skirtingais ontogenezės laikotarpiais. Tokių anomalijų priežastys yra įvairios: motinos ligos nėštumo metu, radiacijos poveikis, trauminiai vaisiaus sužalojimai, įvairių toksinių veiksnių, ypač alkoholio ir daugybės teratogeninį poveikį turinčių vaistų, poveikis vaisiui. Centrinės nervų sistemos apsigimimai atsiranda dėl vieno ar kelių pagrindinių patologinių procesų, sutrikdančių smegenų vystymąsi: nervinio vamzdelio susidarymo, jo kaukolės dalies padalijimo į porines darinius, ląstelių elementų migracijos ir diferenciacijos. nervinio audinio. Jie gali pasireikšti trimis lygiais: ląstelių, audinių ir organų.

Žemiau aprašomi kai kurie smegenų ir kaukolės vystymosi defektai, atsirandantys ontogenezės procese (dėl disembriogenezės).

Anencefalija- didelių smegenų, kaukolės skliauto kaulų ir jį dengiančių minkštųjų audinių nebuvimas. Vietoj šerdies dažniausiai yra jungiamasis audinys, kuriame gausu kraujagyslių, su cistinėmis ertmėmis, išklotomis meduliniu epiteliu, glijos audiniu, pavienėmis nervinėmis ląstelėmis ir gyslainės rezginių liekanomis. Anencefalija yra retas įgimtas apsigimimas, kuriam būdingas visiškas smegenų pusrutulių nebuvimas ir kaukolės kaulų defektai. Anencefalija pasireiškia maždaug 5-8 atvejais iš 10 000 naujagimių, 70-80% atvejų gimsta negyvai. Jei vaikas, sergantis anencefalija, gimė gyvas, jo gyvenimo trukmė yra ne daugiau kaip 10 dienų, o tai siejama su rimtu gyvybinių funkcijų sutrikimu.

Smegenėlių apsigimimai išreiškiami nepakankamu visų jos skyrių išsivystymu, kai kurių skyrių nebuvimu ir nedideliu smegenėlių žievės susitraukimų skaičiumi. Pagrindinė smegenėlių funkcija yra judesių koordinavimas. Smegenėlių apsigimimo simptomai pasireiškia aiškiau, kai vaikas pradeda traukti rankenas prie žaislo, bando keltis ir vaikščioti. Tuo pačiu metu jo judesiai yra nepastovūs, nekoordinuoti, pastebimas rankų drebėjimas. Vaikščiodamas vaikas plačiai išskleidžia kojas. Kalbos formavimasis sulėtėja dėl kalbos raumenų diskoordinacijos. Su amžiumi, ypač tinkamai gydant ir kryptingai lavinant koordinacines funkcijas, smegenėlių sutrikimai kažkiek kompensuojami.

Eksencefalija- kaukolės skliauto kaulų (akkranijos) ir minkštų galvos dalių trūkumas, dėl kurio smegenų pusrutuliai yra atvirai ant kaukolės pagrindo atskirų mazgų, padengtų pia mater, pavidalu.

Hidroanencefalija- visiškas arba beveik visiškas smegenų pusrutulių nebuvimas, išsaugant kaukolės skliauto kaulus ir jo vidinius audinius. Galva yra normalaus dydžio arba šiek tiek padidinta. Kaukolės ertmė daugiausia užpildyta CSF. Pailgosios smegenys ir smegenėlės yra pakankamai išsivysčiusios. Vidurinių smegenų ir kitų smegenų dalių gali nebūti arba jos gali būti pradinės. Pirmą kartą šią defekto formą J. Kruvelye aprašė 1835 m. pavadinimu „hidrocefalinė anencefalija“.

Porencefalija tiesa- telencefalono audinyje yra įvairaus dydžio ertmių, išklotų ependima ir susisiekiančių su skilvelių sistema bei subarachnoidine erdve.

Klaidinga porencefalija- uždaros ertmės didžiosiose smegenyse, kurios neturi ependiminio pamušalo ir yra cistos po įvairios kilmės encefalomalacijos.

Cistinė smegenų displazija arba poliporencefalija,- įgimta smegenų pusrutulių displazija, kuriai būdingas daugybinių ertmių susidarymas jame, dažniausiai bendraujantis su smegenų skilvelių sistema.

Prosencefalija- apsigimimas, kai smegenų pusrutuliai vienas nuo kito atskirti tik negiliu išilginiu grioveliu, todėl riba tarp dešinės ir kairės telencefalono pusių yra neryški (atsiranda 1:16 000 dažniu).

Holoprosencefalija- smegenų apsigimimas, kai jų smegenų pusrutuliai nėra atskirti ir atrodo kaip vienas pusrutulis, o šoninius skilvelius vaizduoja viena ertmė. Dažnai kartu su kitais įgimtais apsigimimais. Mirtis paprastai įvyksta netrukus po gimimo. Gali būti 13-15 chromosomų trisomijos pasireiškimas. Telencefalono defektus lydi įvairūs, kartais šiurkštūs veido ir jo kaulų struktūros pažeidimai, ypač cebocefalija, etmocefalija ir ciklopija. Vaikai, sergantys ciklopija, dažniausiai gimsta negyvi.

Agyria (lissencefalija)- nepakankamai išsivystę smegenų pusrutulių vingiai, o jų paviršius išlygintas (glotnios smegenys). Mikroskopija atskleidžia didelius smegenų žievės architektonikos pokyčius, įprastų ląstelių sluoksnių nebuvimą joje. Tai pasireiškia ryškiu psichomotorinio vystymosi pažeidimu, polimorfiniais traukuliais, pareze ar paralyžiumi. Vaikai paprastai miršta per pirmuosius gyvenimo metus.

Mikro ir poligirija- defektas, kurio metu smegenų pusrutulių paviršiuje yra daug atsitiktinai išsidėsčiusių mažų vingių. Paprastai mikrogirija pasireiškia simetriškai ir kartu su žievės sluoksniuotos struktūros pažeidimu, kuris turi ne daugiau kaip 4 sluoksnius.

Pachigirija (makrogirija)- Pagrindinių vingių išsiplėtimas, o antrinių ir tretinių posūkių nėra, o vagos ištiesintos, jos trumpos ir negilios. Tokiais atvejais sutrinka žievės citoarchitektonika. Smegenų baltojoje medžiagoje yra nervinių ląstelių heterotopijų.

Corpus callosum hipoplazija arba aplazija (agenezė).- dalinis arba visiškas rago nebuvimas. Jo aplazijos atveju trečiasis smegenų skilvelis lieka atviras. Jei trūksta tik užpakalinės komisūros, o pats korpusas tik sutrumpėjęs, tai vadinama hipoplazija.

Aicardi sindromas- korpuso hipoplazija kartu su kitais defektais, ypač su chorioretinalinėmis anomalijomis , tam būdingi lenkiamųjų raumenų spazmai arba miokloniniai traukuliai, daugybiniai lakūniniai židiniai akių kraujagyslėse ir tinklainės membranose, nustatyti oftalmoskopijos būdu peripapiliarinėje zonoje. Atrofinių chorioretinalinių židinių dydžiai skiriasi nuo mažų, mažesnių už regos nervo galvutės skersmenį, iki kelių jo skersmenų. Dažnai yra disrafinių stuburo pakitimų. Galimas protinis atsilikimas, švytuoklinis nistagmas, akių vystymosi anomalijos (mikroftalmas, regos nervo ir gyslainės kolobomos, skleros ektazija ir kt.). Sindromas aprašomas tik merginoms, o tai leidžia manyti, kad liga gali būti X chromosomos mutacijos pasekmė, kuri yra mirtina besivystant vyriškam organizmui. 1956 metais aprašė prancūzų pediatras J. Aicardi.

Mikrocefalija (Giacomini sindromas)- smegenų nepakankamas išsivystymas, gimus pasireiškiantis jų masės ir dydžio sumažėjimu (24.7 pav.). Mikrocefalija dažniausiai derinama su sumažėjusia galvos apimtimi (ne mažiau kaip 5 cm nuo vidurkio) ir tolesniu galvos smegenų kaukolės augimo atsilikimu (mikrokranija), o jos siūlai gali likti atviri ilgą laiką. Kaukolės kaulai dažnai būna sustorėję, juose anksti susidaro diploidiniai kanalai, nepadidėja intrakranijinis spaudimas. Sergant mikrokranija, dažniausiai atitinkamai sumažėja smegenų dydis ir masė – mikrocefalija. Jo morfologinė ypatybė yra nepakankamas smegenų pusrutulių išsivystymas ir nenormali struktūra su gana normalia smegenėlių ir smegenų kamieno architektonika. Mikrocefalija sergantis vaikas dažniausiai atsilieka protiniu, o dažnai ir fiziniu išsivystymu.

Mikrocefalija gali būti pirminė (tiesa, genetiškai nulemta) ir antrinė. Pirminė mikrocefalija yra genetinio defekto, paveldimo autosominiu recesyviniu būdu arba dėl chromosomų anomalijų, pasekmė. Antrinę mikrocefaliją gali sukelti prenatalinė infekcija (raudonukė, citomegalovirusinis encefalitas, toksoplazmozė), intoksikacija ar asfiksija, galvos smegenų trauma. Su antrine mikrocefalija galvos smegenyse galimos cistinės ertmės, kraujavimo ir kalcifikacijos židiniai. Vaikų, sergančių mikrocefalija, išvaizda yra savotiška ir jai būdingas neproporcingumas tarp smegenų kaukolės ir veido dydžio. Mikrocefalijos dažnis tarp naujagimių yra 1:5000. Tarp visų oligofrenijos atvejų mikrocefalija sergantiems pacientams stebima 11 proc.

Makrocefalija- smegenų masės ir tūrio padidėjimas, o kartu ir smegenų kaukolė gimimo metu, yra daug rečiau nei mikrocefalija. Daugeliu atvejų tai lydi smegenų žievės vietos pažeidimas, žievės citoarchitektonikos pokyčiai, heterotopijos židiniai baltojoje medžiagoje, o galimos oligofrenijos, konvulsinio sindromo apraiškos. Makrocefalijos priežastis gali būti smegenų parenchimos pažeidimas (lipoidozė). Kraniogramose kaulų siūlai nėra išsiplėtę, smegenų skilveliai normalaus arba beveik normalaus dydžio. Makrocefalija turėtų būti atskirta nuo hidrocefalijos.

Galima dalinė makrocefalija (vieno iš smegenų pusrutulių padidėjimas), kuris dažniausiai derinamas su galvos smegenų kaukolės asimetrija. Kaukolės hemihipertrofija dėl smilkininio kaulo žvynų išsipūtimo ir gretimų priekinių ir parietalinių kaulų dalių vienoje pusėje gali būti siejama su kraniografijos metu aptiktu vidurinės kaukolės duobės gilėjimu ir išsiplėtimu toje pačioje pusėje, ir kaukolės poringumu. spenoidinio kaulo sparnai. Tokiais atvejais kaukolės hemihipertrofija rodo ne naviko tūrinio proceso tikimybę vidurinėje kaukolės duobėje(hematoma, higroma, ksantoma, cistinis arachnoiditas ir kt.) ir yra žinomas kaip Dyke sindromas.

Kas yra smegenų vystymosi anomalijos?

Smegenų apsigimimai yra įgimtos būklės, atsirandančios dėl centrinės nervų sistemos pažeidimo ar nenormalaus vystymosi. Taip pat šios anomalijos vadinamos galviniais nervų sistemos apsigimimais. Tokios patologijos yra įgimtos, o tai reiškia, kad liga yra ir dažniausiai iki gimimo. Nepaisant daugybės įgimtų nervų sistemos vystymosi sutrikimų, šioje informacinėje medžiagoje bus trumpai aprašytos tik su smegenimis susijusios ligos.

Smegenų apsigimimai nebūtinai atsiranda dėl kurio nors vieno veiksnio, bet gali atsirasti dėl daugelio paveldimų ar genetinių būklių arba aplinkos poveikio nėštumo metu, įskaitant tokius veiksnius kaip motinos vartojami vaistai, vaiko motinos infekcija ar poveikis. į radiaciją. Kai kurios raidos anomalijos atsiranda, kai per anksti susijungia kaukolės siūlės (pluoštinės jungtys, jungiančios kaukolės kaulus). Dauguma „galvos“ defektų atsiranda dėl sutrikimo, kuris pasireiškia labai anksti vaisiaus nervų sistemos vystymosi stadijoje.

Žmogaus nervų sistema pradeda vystytis iš nedidelės specialios ląstelių plokštelės embriono paviršiuje. Ankstyvoje vystymosi stadijoje ši ląstelių plokštelė sudaro nervinį vamzdelį – siaurą apvalkalą, kuris užsidaro tarp trečios ir ketvirtos nėštumo savaitės ir suformuoja embriono smegenis ir nugaros smegenis.

Už nervų sistemos vystymąsi atsakingi keturi pagrindiniai procesai: ląstelių dauginimasis – procesas, kurio metu nervinės ląstelės dalijasi į naujas ląstelių kartas; ląstelių migracija – procesas, kurio metu nervinės ląstelės juda iš savo kilmės vietos į vietą, kur jos išliks visą gyvenimą; ląstelių diferenciacija, procesas, kurio metu ląstelės įgyja individualių savybių; ir ląstelių mirtis – natūralus procesas, kurio metu ląstelės miršta. Įprasto natūralaus žmogaus nervų sistemos vystymosi supratimas gali padėti geriau suprasti smegenų apsigimimus ir ligas.

Besivystančios nervų sistemos pažeidimas yra viena iš pagrindinių kūdikių, vaikų ir net suaugusiųjų lėtinės negalios, o kartais ir mirties priežasčių. Besivystančios nervų sistemos pažeidimo laipsnis pažeidžia protą ir kūną labai skiriasi. Dauguma žmonių su negalia galiausiai negali normaliai veikti visuomenėje. Kai kurie vaikai ir suaugusieji miršta, kiti lieka visiškai neįgalūs, o dar daugiau žmonių, turinčių smegenų apsigimimų, yra iš dalies darbingi, funkcionuoja daug prasčiau nei esant normaliai veiklai visą gyvenimą.

Smegenų apsigimimų tipai

Anencefalija Vaisiaus apsigimimas, kurį sukelia nervinio vamzdelio defektas, atsirandantis, kai nervinio vamzdelio galvutės (galvos) galas neužsidaro. Jis vystosi motinos įsčiose, dažniausiai tarp 23 ir 26 nėštumo dienų, todėl nėra didelės smegenų, kaukolės ir galvos odos dalies. Šia liga sergantys kūdikiai gimsta be priekinių smegenų – didžiausios smegenų dalies, kurią daugiausia sudaro smegenys, atsakingos už mąstymą ir koordinaciją. Likęs smegenų audinys dažnai paliekamas atviras, nepadengtas kaulu ar oda.

Kolpocefalija yra įgimtas formavimosi yda, kai yra nenormalus šoninių smegenų skilvelių (ertmių ar skilčių) užpakalinės ar užpakalinės dalies pakaušio ragų išsiplėtimas. Šis išsiplėtimas įvyksta, kai užpakalinėse smegenyse nėra pakankamai išsivysčiusios baltosios medžiagos sustorėjimo arba jo nėra. Kolpocefalijai būdinga mikrocefalija (nenormaliai maža galva) ir vystymosi sulėtėjimas. Kitos savybės yra motoriniai sutrikimai, raumenų spazmai ir traukuliai.

Holoprosencefalija yra įgimta patologija, kuriai būdingas proencefalono (embriono priekinės smegenų) nepakankamumas. Esant normaliam vystymuisi, formuojasi priekinės smegenys, o veidas pradeda vystytis penktą ir šeštą nėštumo savaitę. Holoproencefalija atsiranda dėl vaisiaus priekinių smegenų nesugebėjimo pasidalyti į dvipusius smegenų pusrutulius (kairę ir dešinę smegenų puses), dėl ko sutrinka veido raida ir smegenų struktūra bei funkcija.

Hidranencefalija- reta patologija, kai smegenų pusrutulių nėra ir jie yra pakeičiami maišeliais, užpildytais smegenų skysčiu. Smegenėlės ir smegenys paprastai vystosi normaliai. Hidraencefalija sergantis kūdikis gimus gali atrodyti normalus. Kūdikio galvos dydis ir spontaniški refleksai, tokie kaip čiulpimas, rijimas, verkimas, rankų ir kojų judinimas, gali atrodyti normalūs. Tačiau po kelių savaičių vaikas dažniausiai tampa irzlus, jam padidėja raumenų tonusas (hipertenzija). Po kelių mėnesių gyvenimo gali išsivystyti traukuliai ir hidrocefalija. Kiti simptomai gali būti neryškus matymas, augimo stoka, kurtumas, aklumas, spazminė kvadriparezė (paralyžius) ir intelekto sutrikimas.

ineencefalija Retas nervinio vamzdelio defektas, apjungiantis ekstremalią galvos retrofleksiją (atvirkštinį kreivumą) su sunkiais stuburo defektais. Užsikrėtęs vaikas būna žemo ūgio, neproporcingai didele galva. Diagnozė gali būti nustatyta iš karto po gimimo, nes galva yra taip stipriai sulenkta, kad veidas atrodo aukštyn. Veido oda yra tiesiogiai susijusi su krūtinės oda, o galvos oda – su nugaros oda. Kaip taisyklė, kaklo nėra.

Lisencefalija, kuris pažodžiui reiškia „lygios smegenys“, yra reta smegenų anomalija, kuriai būdinga mikrocefalija ir normalių vingių smegenyse nebuvimas. Ją sukelia sutrikusi neuronų migracija – procesas, kurio metu nervinės ląstelės juda iš savo kilmės vietos į nuolatinę vietą.

megalencefalija, taip pat vadinama makrocefalija, yra sutrikimas, kurio metu išsivysto neįprastai didelės, sunkios ir dažniausiai psichiškai neišsivysčiusios smegenys. Pagal apibrėžimą smegenų svoris yra daug didesnis nei vaiko amžiaus ir lyties vidurkis. Galva gali padidėti gimus, arba galva gali tapti neįprastai didelė pirmaisiais gyvenimo metais.

Mikrocefalija yra neurologinis sutrikimas, kai galvos apimtis yra mažesnė už vidutinę vaiko ar vaiko amžių ir lytį. Mikrocefalija gali būti įgimta arba išsivystyti pirmaisiais gyvenimo metais. Patologija gali būti susijusi su daugybe sąlygų, kurios sukelia nenormalų smegenų augimą, arba su sindromais, susijusiais su chromosomų anomalijomis.

porencefalija- itin reta centrinės nervų sistemos liga, kurią sukelia cista ar ertmė smegenų pusrutulyje. Cistos arba ertmės dažniausiai yra destruktyvių pažeidimų likučiai, tačiau kartais tai yra nenormalaus vystymosi rezultatas. Patologija gali išsivystyti prieš gimdymą arba po jo.

šizencefalija yra retas vystymosi sutrikimas, kuriam būdingi nenormalūs smegenų pusrutulių įtrūkimai ar įtrūkimai. Šizencefalija yra porencefalijos forma. Žmonėms, turintiems abiejų pusrutulių arba dvišalių įtrūkimų, vystymasis sulėtėja, prastėja kalbos ir kalbos įgūdžiai bei kortikospaninė disfunkcija. Žmonės su mažesniais vienašaliais įskilimais (skilimais viename pusrutulyje) gali būti nepakankamai išsivysčiusi viena kūno pusė, taip pat vidutinis arba žemesnis nei vidutinis intelektas. Šizencefalija sergantiems pacientams taip pat gali būti įvairaus laipsnio mikrocefalija, sulėtėjęs vystymasis ir pažinimo sutrikimai, hemiparezė (silpnumas arba paralyžius, pažeidžiantis vieną kūno pusę) arba kvadriparezė (silpnumas arba paralyžius, pažeidžiantis visas keturias galūnes) ir gali būti sumažėjęs raumenų tonusas (hipotenzija). ). Dauguma pacientų skundžiasi traukuliais, kai kuriems gali išsivystyti hidrocefalija.

Reti smegenų vystymosi apsigimimai (anomalijos).

eksencefalija yra patologija, kai smegenys yra už kaukolės. Ši būklė dažniausiai pasireiškia embrionuose kaip ankstyva anencefalijos stadija. Kai egzencefalinis nėštumas progresuoja, nervinis audinys palaipsniui degeneruoja. Rasti kūdikio su šiuo defektu neįmanoma, nes defektas nesuderinamas su išgyvenimu.

Makrocefalija yra patologija, kai galvos apimtis yra didesnė už vidutinę vaiko ar vaiko amžiaus ir lyties dydį. Tai aprašomasis, o ne diagnostinis terminas, būdingas įvairiems sutrikimams. Makrocefalija taip pat gali būti paveldima. Nors viena makrocefalijos forma gali būti susijusi su vystymosi vėlavimu ir pažinimo sutrikimais, protinis vystymasis yra normalus maždaug puse atvejų. Makrocefaliją gali sukelti smegenų padidėjimas arba hidrocefalija. Jis gali būti susijęs su kitais sutrikimais, tokiais kaip nykštukiškumas, neurofibromatozė ir tuberkuliozinė sklerozė.

mikroencefalija yra smegenų apsigimimas, kuriam būdingas mažas smegenų dydis, kurį gali sukelti nervinių ląstelių dauginimosi pažeidimas. Patologija taip pat gali būti susijusi su motinos problemomis, tokiomis kaip alkoholizmas, diabetas ar raudonukė (vokiški tymai). Kai kuriais mikroencefalijos atvejais gali turėti įtakos genetinis veiksnys. Pažeisti naujagimiai paprastai turi sunkių neurologinių defektų ir traukulių. Labai sutrikęs intelekto vystymasis yra dažnas reiškinys, tačiau motoriniai sutrikimai gali pasirodyti ilgesniam gyvenimui.

Otocefalija yra mirtina liga, kurios pagrindinis požymis yra agnatija – vystymosi anomalija, kuriai būdingas visiškas arba faktinis apatinio žandikaulio nebuvimas. Ši būklė laikoma mirtina dėl prastai veikiančios ryklės lanko. Sergant otocefalija, agnatija gali pasireikšti atskirai arba kartu su holoproencefalija.

Kranioostozės

Kita rečiau paplitusių galvos sutrikimų grupė yra kranioostozės. Kraniostonos yra kaukolės deformacijos, atsiradusios dėl priešlaikinio kaukolės siūlių susiliejimo ar sujungimo. Kaukolės siūlės yra pluoštinės jungtys, jungiančios kaukolės kaulus. Šių deformacijų pobūdis priklauso nuo to, kurios siūlės yra paveiktos.

brachicefalija atsiranda, kai vainikinis siūlas vėluoja per anksti, todėl sutrumpėja kaukolės skersmuo atgal link nugaros. Koroninis siūlas yra pluoštinis sąnarys, sujungiantis priekinį kaulą su dviem parietaliniais kaukolės kaulais. Parietaliniai kaulai sudaro kaukolės viršų ir šonus.

Oksicefalija yra terminas, kartais vartojamas apibūdinti priešlaikinį vainikinės siūlės ir bet kurios kitos siūlės uždarymą, arba jis gali būti naudojamas apibūdinti priešlaikinį visų siūlų suliejimą. Oksicefalija yra sunkiausia iš kraniostozės.

Plagiocefalija yra priešlaikinio vienpusio vainikinių ar lambdoidinių siūlų sujungimo (vienos pusės sujungimo) rezultatas. Lambdoidinė siūlė sujungia pakaušio kaulą su parietaliniais kaukolės kaulais. Plagiocefalija yra būklė, kuriai būdingas asimetrinis kaukolės iškrypimas (vienos pusės išsilyginimas). Tai dažna gimimo metu ir gali atsirasti dėl smegenų apsigimimo, ribojančios intrauterinės aplinkos arba vėžlio kiauto (spazmo ar kaklo raumenų įtempimo).

koncepcija Skafocefalija naudojamas priešlaikiniam sagitalinės siūlės suliejimui. Sagitalinis siūlas jungia du parietalinius kaukolės kaulus. Skafocefalija yra labiausiai paplitusi kraniostenozė, kuriai būdinga ilga, siaura galva.

Trigonocefalija yra priešlaikinis metopinės siūlės (priekinės siūlės dalies, jungiančios dvi kaukolės priekinio kaulo puses) susiliejimas, kai priekinėje kaukolės dalyje atsiranda V formos anomalija. Jai būdingas trikampis kaktos iškilimas ir prigludusios akys.

Tai yra atskirų smegenų struktūrų arba visų smegenų formavimosi sutrikimų, atsirandančių prenataliniu laikotarpiu, rezultatas. Jiems dažnai būdingi nespecifiniai klinikiniai simptomai: daugiausia epilepsinis sindromas, protinis ir protinis atsilikimas. Klinikos sunkumas tiesiogiai koreliuoja su smegenų pažeidimo laipsniu. Jie diagnozuojami prieš gimdymą akušerinio ultragarso metu, po gimdymo – naudojant EEG, neurosonografiją ir smegenų MRT. Simptominis gydymas: antiepilepsinis, dehidratacijos, metabolinis, psichokorekcinis.

TLK-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Bendra informacija

Smegenų vystymosi anomalijos - defektai, susidedantys iš nenormalių smegenų struktūrų anatominės struktūros pokyčių. Neurologinių simptomų, lydinčių smegenų anomalijas, sunkumas labai skiriasi. Sunkiais atvejais apsigimimai yra antenatalinės vaisiaus mirties priežastis, jie sudaro iki 75% intrauterinių mirčių. Be to, sunkios smegenų anomalijos sukelia apie 40% naujagimių mirčių. Klinikinių simptomų pasireiškimo laikas gali būti skirtingas. Daugeliu atvejų smegenų anomalijos pasireiškia pirmaisiais mėnesiais po vaiko gimimo. Tačiau kadangi smegenų formavimasis trunka iki 8 metų amžiaus, daugelis defektų kliniškai debiutuoja po 1-ųjų gyvenimo metų. Daugiau nei pusėje atvejų smegenų apsigimimai derinami su somatinių organų apsigimimais. Prenatalinis smegenų anomalijų nustatymas yra neatidėliotinas praktinės ginekologijos ir akušerijos uždavinys, o jų postnatalinė diagnostika ir gydymas yra prioritetiniai šiuolaikinės neurologijos, neonatologijos, pediatrijos ir neurochirurgijos klausimai.

Priežastys

Didžiausia intrauterinio vystymosi sutrikimų priežastis yra poveikis nėščios moters organizmui ir vaisiui, įvairūs kenksmingi veiksniai, turintys teratogeninį poveikį. Anomalijos atsiradimas dėl monogeninio paveldėjimo pasitaiko tik 1% atvejų. Įtakingiausia smegenų defektų priežastis laikomas egzogeninis veiksnys. Daugelis aktyvių cheminių junginių, radioaktyvioji tarša ir tam tikri biologiniai veiksniai turi teratogeninį poveikį. Nemenką reikšmę čia turi ir žmogaus aplinkos užterštumo problema, dėl kurios į nėščios moters organizmą patenka toksiškos cheminės medžiagos.

Įvairūs embriotoksiniai poveikiai gali būti susiję su pačios nėščiosios gyvenimo būdu: pavyzdžiui, rūkymas, alkoholizmas, narkomanija. Vaisiaus smegenų anomalijas gali sukelti ir nėščios moters dismetaboliniai sutrikimai, tokie kaip cukrinis diabetas, hipertiroidizmas ir kt. Daugelis vaistų, kuriuos moteris gali vartoti ankstyvose nėštumo stadijose, nežinodama apie savo organizme vykstančius procesus, taip pat turi teratogeninį poveikį. Stiprų teratogeninį poveikį daro nėščios moters pernešamos infekcijos arba vaisiaus intrauterinės infekcijos. Pavojingiausios yra citomegalija, listeriozė, raudonukė, toksoplazmozė.

Patogenezė

Vaisiaus nervų sistemos statyba prasideda tiesiogine prasme nuo pirmosios nėštumo savaitės. Jau 23-ąją nėštumo dieną baigiasi nervinio vamzdelio formavimasis, kurio nepilnas priekinio galo susiliejimas sukelia rimtų smegenų anomalijų. Maždaug iki 28 nėštumo dienos susidaro priekinė smegenų pūslelė, kuri vėliau dalijasi į 2 šonines, kurios sudaro smegenų pusrutulių pagrindą. Toliau formuojasi smegenų žievė, jos vingiai, korpusas, bazinės struktūros ir kt.

Dėl neuroblastų (gemalinių nervų ląstelių) diferenciacijos susidaro neuronai, kurie sudaro pilkąją medžiagą ir glijos ląsteles, kurios sudaro baltąją medžiagą. Pilkoji medžiaga yra atsakinga už aukštesnius nervinės veiklos procesus. Baltojoje medžiagoje yra įvairių kelių, jungiančių smegenų struktūras į vieną veikiantį mechanizmą. Neterminuotai gimęs naujagimis turi tiek pat neuronų kaip ir suaugęs žmogus. Tačiau jo smegenų vystymasis tęsiasi, ypač intensyviai per pirmuosius 3 mėnesius. gyvenimą. Padaugėja glijos ląstelių, šakojasi neuroniniai procesai ir jų mielinizacija.

Gedimai gali atsirasti įvairiuose smegenų formavimosi etapuose. Jei jie atsiranda per pirmuosius 6 mėn. nėštumo, dėl jų gali sumažėti susiformavusių neuronų skaičius, atsirasti įvairių diferenciacijos sutrikimų, atsirasti įvairių smegenų dalių hipoplazija. Vėliau gali atsirasti normaliai susiformavusios smegenų medžiagos pažeidimas ir mirtis.

Smegenų anomalijų tipai

Anencefalija- Smegenų ir akranijos nebuvimas (kaukolės kaulų trūkumas). Smegenų vietą užima jungiamojo audinio ataugos ir cistinės ertmės. Gali būti aptrauktas oda arba plikas. Patologija nesuderinama su gyvenimu.

encefalocele- smegenų audinių ir membranų prolapsas dėl kaukolės kaulų defekto dėl jos neuždarymo. Paprastai jis formuojamas išilgai vidurinės linijos, bet gali būti ir asimetriškas. Maža encefalocelė gali imituoti cefalohematomą. Tokiais atvejais diagnozę nustatyti padeda kaukolės rentgenograma. Prognozė priklauso nuo encefalocelės dydžio ir turinio. Esant nedideliam išsikišimui ir negimdinio nervinio audinio buvimui jo ertmėje, chirurginis encefalocelės pašalinimas yra veiksmingas.

Mikrocefalija- smegenų tūrio ir masės sumažėjimas dėl jų vystymosi vėlavimo. Tai pasitaiko 1 atveju 5 tūkstančiams naujagimių. Kartu su sumažinta galvos apimtimi ir neproporcingu veido ir smegenų kaukolės santykiu, kai vyrauja pirmoji. Mikrocefalija sudaro apie 11% visų protinio atsilikimo atvejų. Esant stipriai mikrocefalijai, galimas idiotizmas. Dažnai yra ne tik ZPR, bet ir fizinio vystymosi atsilikimas.

Makrocefalija- smegenų tūrio ir jų masės padidėjimas. Daug rečiau nei mikrocefalija. Makrocefalija dažniausiai derinama su sutrikusia smegenų architektonika, židinio baltosios medžiagos heterotopija. Pagrindinis klinikinis pasireiškimas yra protinis atsilikimas. Gali būti konvulsinis sindromas. Yra dalinė makrocefalija, kai padidėja tik vienas iš pusrutulių. Paprastai jį lydi kaukolės smegenų dalies asimetrija.

Cistinė smegenų displazija- pasižymi daugybe cistinių smegenų ertmių, dažniausiai sujungtų su skilvelių sistema. Cistos gali būti skirtingo dydžio. Kartais lokalizuota tik viename pusrutulyje. Kelios smegenų cistos pasireiškia epilepsija, kuri yra atspari prieštraukuliniam gydymui. Pavienės cistos, priklausomai nuo dydžio, gali būti subklinikinės eigos arba būti kartu su intrakranijine hipertenzija; dažnai pastebima laipsniška jų rezorbcija.

Holoprosencefalija- pusrutulių atskyrimo trūkumas, dėl kurio juos vaizduoja vienas pusrutulis. Šoniniai skilveliai susidaro į vieną ertmę. Kartu su didele veido kaukolės displazija ir somatiniais defektais. Pirmąją dieną fiksuojamas negyvas gimimas arba mirtis.

židininė žievės displazija(FKD) - patologinių sričių, kuriose yra milžiniškų neuronų ir nenormalių astrocitų, buvimas smegenų žievėje. Mėgstamiausia vieta – laikinoji ir priekinė smegenų sritis. Išskirtinis PKD epilepsijos priepuolių bruožas yra trumpalaikiai sudėtingi paroksizmai su greitu apibendrinimu, kuriuos pradinėje fazėje lydi demonstratyvūs motoriniai reiškiniai gestų pavidalu, trypimas vienoje vietoje ir kt.

Heterotopija- neuronų sankaupos, neuronų migracijos stadijoje, atidėtos pakeliui į žievę. Heterotopijos gali būti pavienės ir daugybinės, turėti mazgo ir juostelės formą. Pagrindinis jų skirtumas nuo gumbų sklerozės yra nesugebėjimas kaupti kontrasto. Šios smegenų vystymosi anomalijos pasireiškia episindromu ir oligofrenija, kurių sunkumas tiesiogiai koreliuoja su heterotopijų skaičiumi ir dydžiu. Esant vienišiai heterotopijai, epilepsijos priepuoliai dažniausiai prasideda sulaukus 10 metų.

Diagnostika

Sunkias smegenų anomalijas dažnai galima diagnozuoti vizualiai ištyrus. Kitais atvejais ZPR, raumenų hipotenzija naujagimio laikotarpiu, traukulių sindromo atsiradimas pirmųjų gyvenimo metų vaikams leidžia įtarti smegenų anomaliją. Galima atmesti trauminį ar hipoksinį smegenų pažeidimo pobūdį, jei nėra duomenų apie naujagimio gimimo traumą, vaisiaus hipoksiją ar naujagimio asfiksiją. Prenatalinė vaisiaus apsigimimų diagnostika nėštumo metu atliekama ultragarsu. Ultragarsas pirmąjį nėštumo trimestrą gali užkirsti kelią vaiko gimimui su sunkia smegenų anomalija.

Vienas iš kūdikių smegenų defektų nustatymo metodų yra neurosonografija per fontanelį. Daug tikslesni duomenys apie bet kokio amžiaus vaikus ir suaugusiuosius gaunami naudojant smegenų MRT. MRT leidžia nustatyti anomalijos pobūdį ir lokalizaciją, cistų, heterotopijų ir kitų nenormalių sričių dydį, atlikti diferencinę diagnozę su hipoksiniais, trauminiais, navikiniais, infekciniais smegenų pažeidimais. Konvulsinio sindromo diagnostika ir prieštraukulinio gydymo parinkimas atliekamas naudojant EEG, taip pat ilgalaikį EEG vaizdo stebėjimą. Esant šeimos smegenų anomalijų atvejams, gali būti naudinga pasikonsultuoti su genetiku, kuris atliks genealoginius tyrimus ir DNR analizę. Siekiant nustatyti kombinuotas anomalijas, atliekamas somatinių organų tyrimas: širdies ultragarsas, pilvo ertmės echoskopija, krūtinės ląstos organų rentgenografija, inkstų ultragarsas ir kt.

Smegenų anomalijų gydymas

Smegenų apsigimimų gydymas dažniausiai yra simptominis, jį atlieka vaikų neurologas, neonatologas, pediatras, epileptologas. Esant konvulsiniam sindromui, skiriamas prieštraukulinis gydymas (karbamazepinas, levetiracetamas, valproatai, nitrazepamas, lamotriginas ir kt.). Kadangi vaikų epilepsija, lydima smegenų vystymosi anomalijų, dažniausiai yra atspari monoterapijai prieštraukuliniais vaistais, skiriamas 2 vaistų derinys (pavyzdžiui, levetiracetamas su lamotriginu). Sergant hidrocefalija, atliekama dehidratacijos terapija, pagal indikacijas atliekama šuntavimo operacija. Norint pagerinti normaliai funkcionuojančių smegenų audinių metabolizmą, tam tikru mastu kompensuojant esamą įgimtą defektą, galima atlikti neurometabolinio gydymo kursą, skiriant gliciną, vitaminus gr. B ir tt Nootropiniai vaistai naudojami tik tada, kai nėra episindromo.

Esant vidutinio sunkumo ir gana nesunkioms smegenų anomalijoms, vaikui rekomenduojama visapusiška psichologinė pagalba, vyresnius vaikus mokant specializuotose mokyklose. Šie metodai padeda ugdyti savitarnos įgūdžius, sumažinti oligofrenijos sunkumą ir, esant galimybei, socialiai adaptuoti vaikus, turinčius smegenų apsigimimų.

Prognozė ir prevencija

Prognozė daugiausia priklauso nuo smegenų anomalijos sunkumo. Nepalankus simptomas yra ankstyva epilepsijos pradžia ir jos atsparumas nuolatiniam gydymui. Gretutinės įgimtos somatinės patologijos buvimas apsunkina prognozę. Veiksminga prevencinė priemonė yra embriotoksinio ir teratogeninio poveikio moteriai pašalinimas nėštumo metu. Planuodami nėštumą, būsimi tėvai turėtų atsikratyti žalingų įpročių, konsultuotis dėl genetikos, išsitirti dėl lėtinių infekcijų.

Sveiko kūdikio gimimas – didžiulis džiaugsmas jo tėvams. Tačiau vaikams vis dažniau nustatomos smegenų vystymosi anomalijos. Tokių nukrypimų priežastys įvairios – nuo ​​toksinio vaistų, kuriuos moteris vartojo nėštumo metu, poveikio iki genetinių nesėkmių.

Smegenų pažeidimo sunkumas tiesiogiai priklauso nuo patologinio židinio srities ir vietos. Pagrindinės gydytojų pastangos yra skirtos vaikų anomalijų prevencijai, nes jų gydymas dažniausiai yra simptominis. Visiškai atsikratyti tokių ligų neįmanoma.

Smegenų vystymosi anomalijų specialistai supranta bet kokios centrinės nervų sistemos struktūros, kaip visumos, formavimosi nesėkmės pasekmes. Neigiamų simptomų sunkumas šiuo atveju gali būti skirtingas - nuo vidutinio intelekto neišsivysčiusio kūdikio iki intrauterinės vaisiaus mirties.

Dažnai naujagimių anomalijos derinamos su kitų vidaus organų, pavyzdžiui, širdies, plaučių ir inkstų, vystymosi sutrikimais.

Tinkamam smegenų vystymuisi turės įtakos:

• abiejų negimusio kūdikio tėvų gyvenimo būdas - piktnaudžiavimas tabaku, alkoholio produktais;
• ekologinė padėtis – gyvenimas dujomis apimtame didmiestyje;
• nėščios moters vartojimas įvairių vaistų, galinčių turėti įtakos kūdikio vystymuisi ir augimui;
• endokrininių ligų - diabeto, hipertiroidizmo - buvimas būsimos motinos kūne.

Kai kuriais atvejais naujagimių apsigimimų priežastis yra infekcijos, kurias moteris nešioja intrauterinio augimo ir vaisiaus formavimosi metu - citomegalovirusas, raudonukė ar toksoplazmozė.

Gerai žinomos anomalijų atsiradimo priežastys, tokios kaip radiacijos poveikis, apsinuodijimas cheminėmis medžiagomis, ŽIV infekcija. Tuo tarpu smegenų vystymosi nukrypimai dėl genetinio nepakankamumo diagnozuojami ne daugiau kaip 1-2% atvejų.

Smegenų anomalijos dėl organo dydžio pažeidimų yra:

• - visiškai nėra ne tik pačių smegenų, bet ir kaukolės kaulų. Šioje vietoje susidarė cistiniai dariniai ir jungiamasis audinys. Iš viršaus jie yra padengti oda. Šie kūdikiai dažniausiai miršta gimdoje.

• Mikrocefalija- įgimta smegenų formavimosi yda, kai organas turi itin mažą tūrį ir svorį. Naujagimio galva mažesnė nei turėtų būti pagal amžių. Diagnozuojamos disproporcijos tarp kaukolės kaulų. Kūdikių idiotizmo rizika yra labai didelė.
• Makrocefalija Smegenys yra didžiulės ir masyvios. Ši raidos anomalija beveik visada atitinka kūdikio protinio vystymosi atsilikimą, dažnus konvulsinius sindromus.

Tokios vystymosi anomalijos nesukelia sunkumų diagnozuojant, nes jas galima pamatyti plika akimi. Vaikai, jei nemiršta įsčiose, praktiškai neturi šansų išgyventi. Arba ateityje jie bus giliai neįgalūs, kurių socializacija neįmanoma.

Be dydžio ir svorio defektų, naujagimiams taip pat gali atsirasti smegenų vystymosi sutrikimų, susijusių su žievės ir subkortikinių struktūrų struktūra. Taigi įprasta išskirti šias formas.

- su šiuo nuokrypiu nerviniai audiniai ir membranos praeina per kaukolės kaulų struktūras. Dažniau tai įmanoma dėl jo neuždarymo. Gali būti ir centrinis variantas, ir asimetrinė defekto vystymosi forma. Esant nedideliam encefalocelės plotui, jį galima pašalinti chirurginiu būdu.

smegenų displazija- daug cistinių darinių smegenų struktūrų viduje. Kartais yra jų ryšys su intracerebriniais skilveliais. Cistų dydis ir vieta skiriasi. Simptomai tiesiogiai priklauso nuo ertmių skaičiaus ir tūrio.

Holoprosencefalija- esant šiai smegenų anomalijai, pusrutuliai visiškai neatsiskiria, o yra visa sfera, kurioje šoniniai skilveliai susilieja į vieną piktžolę. Naujagimiai, kaip taisyklė, miršta per 1-2 dienas po gimimo.

Agyrija- smegenų vingiai praktiškai neišvystyti. Vaikai serga ne tik psichikos, bet ir motorikos sutrikimais, jiems būdingas konvulsinis sindromas. 80-90% atvejų kūdikiai miršta pirmaisiais gyvenimo metais.

Pachigirija- žievės vingiai yra per dideli, o antrosios ir trečiosios gali visai nebūti. Vagos gerokai sutrumpėja ir ištiesinamos.

Kartais intracerebriniai apsigimimai išreiškiami sumažėjus žievės sluoksnių skaičiui - jų yra 4, o ne 6, kaip turėtų būti normalu. Tuo pačiu metu juos išskiria daugybė mažų vingių - mikropoligirija.

Retai pasitaikantys smegenų apsigimimai, ekspertai nurodo:

• corpus callosum hipoplazija- tai labiau būdinga moterims, o klinikinėje nuotraukoje vyrauja traukuliai ir galūnių lenkimo spazmai, taip pat yra regos sistemos raidos anomalijų;
• žievės displazija pagal židinio tipą- susidaro dėl žievės sričių pažeidimo su didžiulių neuronų sankaupomis, taip pat astrocitais, kurie pasireiškia chaotiškais vaikų judesiais;
• heterotropija- neuronų židiniai už smegenų žievės ribų, kurie jaučiasi išsivysčius oligofrenijai su dideliu jų skaičiumi arba intelektualiniu atsilikimu po 10 metų su pavieniais dariniais.

Su tokiomis smegenų vystymosi anomalijomis vaikas yra gana gyvybingas. Tačiau jis patirs įvairių nukrypimų tiek fizinėje, tiek psichinėje raidoje.

Tačiau su lengva patologijos forma vaikai prisitaiko socialiai, tačiau labai skiriasi nuo savo bendraamžių. Jiems reikalinga nuolatinė išorės pagalba ir gydytojų priežiūra, taip pat mokymas pagal specialią programą.

Prenatalinis smegenų defektų nustatymas, tai yra diagnozė net kūdikio gimdos augimo ir vystymosi stadijoje, atliekama ultragarsiniu vaisiaus tyrimu. Paprastai šiuolaikiniai nėščių moterų gydymo standartai numato ultragarsą bent 2-3 kartus - pirmąjį trimestrą ir prieš gimdymą.

Toks tyrimas leidžia anksti diagnozuoti sunkias vystymosi anomalijas – pavyzdžiui, su anencefalija. Tokiu atveju besilaukiančiai mamai suteikiama visa informacija apie smegenų defektų turinčio vaiko gimimo pasekmes. Moteriai dėl medicininių priežasčių dažniausiai patariama darytis abortą..

Jei šeimoje yra paūmėjusių artimiausių kraujo giminaičių anomalijų atvejų, nėštumo planavimo etape reikia atlikti genetinę analizę. Esant teigiamam rezultatui, atskleidžiami tėvų DNR grandinės defektai, jiems siūlomi alternatyvūs palikuonių įgijimo būdai.

Itin retai leidžiama paimti biomedžiagą per gimdos audinius – paimti ląsteles iš vaisiaus tolesniam DNR tyrimui. Šis metodas leidžia patikimai įvertinti visas kūdikio genetines anomalijas, tačiau yra didelė persileidimo išprovokavimo rizika.

Neurosonografija yra vienas efektyviausių ir kartu saugiausių smegenų struktūrų apsigimimų nustatymo metodų. Procedūra naujagimiams atliekama per didelį fontanelį. Gydytojas gauna maksimalią informaciją apie vaikų smegenų struktūrą, neįsiskverbdamas į vidų per kaukolės kaulus.

Šiuolaikiniai instrumentinės diagnostikos metodai:

• kompiuterinė tomografija – leidžia gydytojui matyti anomalijos vietą ir pobūdį, jos dydį;
• magnetinio rezonanso tomografija – informatyvesnis galvos organo tyrimas, leidžiantis atlikti itin tikslią diferencinę diagnostiką tarp įvairių smegenų anomalijų;
• elektroencefalografija - nervinių impulsų laidumo smegenų viduje įvertinimas, kuris su defektais ir anomalijomis bus patologinio pobūdžio.

Norėdami diagnozuoti kombinuotus kitų vidaus organų vystymosi sutrikimus, gydytojai naujagimiams turi skirti:

• Širdies, pilvo ertmės ultragarsas;
• krūtinės ląstos struktūrų rentgenografija;
• Dubens ultragarsas.

Tik nuodugniai išanalizavęs visą informaciją iš minėtų tyrimo metodų, specialistas galės pateikti prognozę apie tolesnį kūdikio vystymąsi, jo galimybes gyventi visavertį gyvenimą.

Medicininė terapija

Dėl naujagimių smegenų apsigimimų gydytojai turi skirti didesnį dėmesį kūdikių būklei tiesiogine prasme nuo pirmųjų jų gimimo sekundžių. Paprastai anomalijų gydymas daugiausia yra simptominis:

• su konvulsiniu sindromu- įvedami prieštraukuliniai vaistai, dažniau dviejų vaistų derinys;
• su per dideliu intracerebrinio skysčio kaupimu smegenų skilveliuose su jų anomalija atliekamas dehidratacijos gydymas - pagal individualias indikacijas, be vaistų, atliekamas ir chirurginis šuntavimas;
• pagerinti medžiagų apykaitos procesus smegenų struktūrose ir kompensuoti anomalijų apraiškas, skiriami neurometabolinio poveikio vaistai.

Be visų pirmiau minėtų dalykų, kūdikiams, ypač B pogrupiui, skiriami vitaminų kursai, taip pat priemonės bendram tonusui didinti ir galūnių raumenų hipertoniškumui mažinti. Norėdami koreguoti miegą ir pašalinti jaudulį nuo židinių smegenų viduje, gydytojai gali rekomenduoti augalinius raminamuosius vaistus - griežtai pagal indikacijas ir atsižvelgiant į naujagimių svorį.

Kartu būtinai gydomos ir gretutinės ligos – širdies ir kraujagyslių, kvėpavimo, virškinimo sistemos. Tai pagerina smegenų veiklą.

Kitos terapinės priemonės

Esant santykinai lengviems ir vidutiniams smegenų regionų vystymosi anomalimams, vaikams bus rekomenduojamos kitos priemonės smegenų veiklai pagerinti:

• Neuropsichologinė korekcija- kūdikio pažinimo sferos vystymasis, jo vizualinis, girdimas pasaulio suvokimas, kalba, atmintis ir judesiai.
• Vaiko ir jo tėvų užsiėmimai pas psichologą- prisitaikyti vienas prie kito ir prie supančio pasaulio. Esamų problemų supratimas ir įgūdžių joms įveikti įvaldymas.
• Psichologinė pagalba vaikams, turintiems smegenų anomalijų specializuoto darželio, o vėliau mokyklos lankymo laikotarpiu.

Jei smegenų anomalijos ir apsigimimai yra vidutinio sunkumo, tai gydytojų pastangomis siekiama pagerinti kūdikio gyvenimo kokybę, sumažinti oligofrenijos – protinio atsilikimo – sunkumą. Pagrindinė užduotis – įskiepyti vaikui minimalius savitarnos įgūdžius.

• hidroterapija- įvairios vandens procedūros, įskaitant mineralinius šaltinius;
• purvo terapija- gydomojo purvo naudojimas galūnių hipertoniškumui malšinti;
• fitoterapija- vaistinių augalų nurijus ir išorinius nuovirus ir užpilus.

Kompleksinio gydymo rezultatas bus galimybė vaikams augti ir vystytis maksimaliu jiems įmanomu fiziniu ir intelektualiniu lygiu.

Prevencija ir prognozė

Žinoma, kuo sunkesnis susiformavęs defektas, o juo labiau jų derinys smegenyse ir kitose kūno vietose, tuo prognozė bus nepalankesnė. Padėtį apsunkina anksčiau prasidėję epilepsijos priepuoliai ir jų atsparumas nuolatiniam gydymui.

Vystymosi anomalijų atsiradimo prevencija sumažinama iki Moteris laikosi sveikos gyvensenos principų, pradedant nuo būsimo nėštumo planavimo etapo:

• atsisakyti visų blogų įpročių - tabako, alkoholio, narkotikų vartojimo;
• atsisakyti visų leistinų skiepų nuo infekcinių ligų, kurios gali sukelti vaikų smegenų sutrikimus, pavyzdžiui, raudonukės;
• maitinkitės teisingai - racione turėtų būti daugiau daržovių, įvairių vaisių, žalumynų, o riebaus, sunkaus maisto, pusgaminių reikėtų atsisakyti;
• koreguoti darbo ir poilsio režimą – dažniau vaikščioti gryname ore, išeiti iš miesto, atostogauti;
• atsikratyti lėtinių ligų - perkelti jas į ilgalaikės remisijos stadiją;
• būti ištirtas dėl lytiniu keliu plintančių infekcijų ir, jei teigiamas, gauti tinkamą gydymą.

Jei šeimoje jau buvo atvejų, kai gimė vaikai su bet kokiomis anomalijomis, įskaitant smegenis, geriau iš anksto atlikti genetinį tyrimą, kad išvengtumėte tokios situacijos. Turite suprasti, kad raidos sutrikimų turintis vaikas yra skausmingas gyvenimas jam pačiam ir savo tėvams. Toks mažylis neturi galimybių gyventi visavertį gyvenimą, jam reikės nuolatinės brangios priežiūros.

Todėl, jei gydytojas ankstyvosiose nėštumo stadijose pagal atlikto echoskopijos rezultatus teigia, kad vaisius turi didelių anomalijų, rekomenduojama paisyti patarimo dėl medicininių priežasčių aborto.

Vaiko raidos anomalijos visada yra tragedija tiek jam, tiek jo tėvams. Siekiant sumažinti tokių anomalijų vaisiaus smegenyse riziką, rekomenduojama laikytis visų aukščiau išvardintų prevencinių priemonių.