Nuostabi undinės mergaitės istorija. Undinėlės sindromas (sirenomelija): priežastys, simptomai, gydymas Žinomi pacientai, sergantys undinės sindromu

Undinėlės sindromas (sirenomelija) yra reta įgimta patologija. Dėl to, kad naujagimis turi susiliejusias kojas, jis primena undinę. Prognozės dėl šios anomalijos, deja, nuvilia. Neįmanoma išgydyti ligos! Be to, kad minkštieji audiniai ir kaulai auga kartu, gali nebūti šlapimo pūslės, tiesiosios žarnos ir kryžkaulio. Kartais visai nebūna vidinių ir išorinių lytinių organų, stebima inkstų adenezė, sutrinka skrandžio ir žarnyno veikla. Paprastai naujagimis, turintis sindromą, o ne dvi bambos arterijas, turi tik vieną, taip pat stebima aortos hipoplazija, tačiau inkstų arterijų apskritai nėra. Dėl to sutrinka kraujo tiekimas, vaikas miršta. Kas sukelia tokią patologiją? Kodėl ji atsiranda?

Pagrindinės priežastys

Iki šiol medicinos mokslininkai tiria, kodėl atsiranda anomalija. Iki šiol buvo pateiktos šios teorijos:

• Tėvų genetinės anomalijos.
• Sunki nėščios moters liga.
• piktnaudžiavimas narkotikais, .
• Nepakankamas intrauterinis kraujo tiekimas.
• Užteršta ekologija.
• nėščiai moteriai.

Mokslininkai mano, kad keli veiksniai vienu metu sukelia patologiją. Daugybė naujausių tyrimų įrodė, kad undinės sindromas neturi nieko bendra su chromosomų anomalijomis. Defektas gali išsivystyti pirmąjį nėštumo mėnesį dėl kraujagyslių sutrikimų. Buvo atlikti eksperimentai su gyvūnais, paaiškėjo, kad patologija gali atsirasti dėl:

• Vitamino A trūkumas.
• Sulfonamidų, retinoidų rūgšties, kadmio priėmimas nėštumo metu.

Undinės sindromo išsivystymo laipsniai

Lengvesnis

Šiuo atveju yra minkštųjų kojų audinių susiliejimas. Apatinės galūnės yra pritvirtintos prie kulkšnių arba visiškai, o pagrindiniai kojų kaulai yra visiškai išsivystę. Jei operacija atliekama laiku, galite greitai atsikratyti kojų defekto. Rentgeno spinduliai naudojami susijusiems sužalojimams nustatyti, atliekama daug analizių ir testų.

Sunki forma

Deformacija per daug pažengusi. Kojos visiškai susiliejusios ir visiškai neišsivysčiusios. Tuo pačiu metu nėra pėdos struktūros, o apatinėje galūnėje yra ne daugiau kaip du kaulai. Ši patologija pastebima net gimdoje, jau 12 savaičių. Ultragarsu moteris gali matyti, kad kūdikiui nėra inkstų, rimtų kojų defektų. Paprastai, diagnozavus „sirenomelija“, skiriamas abortas. Išgyventi vaikui su tokia anomalija šansų praktiškai nėra. Padėti gali tik daugybė operacijų. Šiuo atveju, be kojų skeldinimo, būtina atlikti organų transplantaciją. Pagal statistiką, undinės kūdikis gimsta labai retai, dažniausiai miršta nėštumo ar gimdymo metu, tik 40% lieka gyvi keletą dienų. Tai galima paaiškinti rimtomis organų anomalijomis – šlapimo pūslės nėra, ji vystosi.

Gyvenimo istorijos

Nepaisant sunkios patologijos, keliems pacientams pavyko gyventi kelerius metus.

Shiloh Pepin istorija

1999 metais Shiloh Pepin gimė Amerikoje. Vietoj kojų ji turėjo mažą undinėlės uodegą, o nebuvo šlapimo pūslės, gimdos, tiesiosios žarnos, lytinių organų. Tėvai jau ruošėsi blogiausiam, bet nenustojo tikėti stebuklu. Medikams pavyko išgelbėti mergaitės gyvybę. Ji išgyveno daugybę operacijų, kol buvo normalus, protiškai išsivystęs vaikas. Be to, mergina visada šypsojosi, mėgo gyvenimą, žurnalistams pasakojo apie gamtą. Labiausiai Shiloh mėgo drugelius, ji juos piešė. Nepaisant sunkaus likimo, mergina išliko maloni, visada buvo ryškiai apsirengusi ir nebijojo kelionių į ligoninę. Be to, Shilo pradėjo šiek tiek šokti. Tačiau, deja, praėjus 2 mėnesiams po to, kai atšventė 10-ąjį gimtadienį, mergina sunkiai susirgo. Šį kartą stebuklas neįvyko, Shiloh mirė nuo.

Milagros Cerrón istorija

2004 m. Milagros Cerrón gimė Peru. Ji sirgo inkstų patologija, turėjo problemų su virškinimo traktu, šlapimo organais. Būdama 2 metų jai buvo atlikta operacija, kurios metu buvo padalintos galūnės. Po kelių savaičių buvo atlikta operacija, kurios metu buvo atstatyti vidaus organai.

Tiffany Yorks istorija

1988 m. Tiffany Yorks gimė Amerikoje, ji laikoma seniausia „undine. Mergina vis dar gyva. Pirmiausia jai buvo atlikta operacija, kurios metu buvo atskirtos kojos, atkurtas organų darbas. Tifanei pasisekė, visos operacijos buvo sėkmingos. Tačiau vis tiek jos kojos nusilpusios, todėl mergina juda invalido vežimėlyje.

nesenas įvykis

2016 metais Indijoje pasirodė undinėlės kūdikis. 22 metų mama buvo šokiruota. Deja, vaikas galėjo gyventi tik 10 minučių. Dėl anomalijos nebuvo įmanoma sužinoti naujagimio lyties.

Diagnostika ir prognozės

Defektas matomas is karto. Uodega vietoj kojų yra pirmasis sirenomelijos požymis. Tada gydytojas atlieka išsamią organų diagnostiką, dažniausiai nustato plaučių hipoplaziją, šlapimo organų nebuvimą, uodeginio slankstelio dalies hipoplaziją. Kai kuriems vaikams pėdos yra normaliai suformuotos, o kitiems jų visai nėra. Beveik visiems pacientams nėra lytinių organų, išangės, tai taip pat stebima.

Svarbu, kad anomalija būtų nustatyta nėštumo metu, tada bus galima išgelbėti kūdikį ir mamą nuo kančių. Paprastai atrankoje, kuri atliekama 12 savaičių, viskas aiškiai matoma.

Taigi, sirenomelija yra patologija, kuri kelia siaubą. Daugelis tradicinių gydytojų yra įsitikinę, kad vaikas gimsta undine, nes jo motina yra prakeikta. Moksliniu požiūriu mokslininkai bando paaiškinti anomaliją. Norint išvengti įvairių vaisiaus patologijų, būtina laikytis pagrindinių gydytojo rekomendacijų, jokiu būdu nesivaržyti narkotinių medžiagų, stiprių vaistų, neatsisakyti atlikti tyrimų ir visų būtinų tyrimų. Susirgus infekcine liga, nedelsdami kreipkitės į gydytoją!

Duota liga yra įgimta patologija, atsirandanti dėl sutrikusio aprūpinimo krauju ir kuriai būdingas apatinių galūnių susiliejimas kartu su inkstų ageneze, kryžkaulio, tiesiosios žarnos ir šlapimo pūslės aplazija. Anksčiau buvo manoma, kad ši patologija yra sunki uodegos regresijos sindromo forma.
Sinonimai. Undinėlės sindromas ir sirenomelijos sindromas.

Etiologija. Nors etiologija nežinoma, sirenomelija nėra laikoma paveldima.
atkryčio rizika. Nežinoma.

Diagnostika. Sirenomelijos diagnozė pagrįsta susiliejusių apatinių galūnių nustatymu kartu su kitomis skeleto deformacijomis, įskaitant juosmeninę stuburo dalį, taip pat su dvišale inkstų ageneze (dėl kurios atsiranda absoliutus oligohidramnionas ir plaučių hipoplazija), su širdies ir priekinės dalies apsigimimais. pilvo siena. Pagrindinio defekto sunkumas skiriasi nuo paprasto apatinių galūnių odos susiliejimo iki visų ilgų vamzdinių kaulų, išskyrus šlaunikaulį, aplazijos. Anomalinio pėdų vystymosi laipsnis yra proporcingas ilgų vamzdinių kaulų vystymosi patologijos sunkumui.

Kuriame dažniausiai odos defektas pasireiškia kaip dviguba susiliejusi pėda su 10 pirštų, o sunkesnėms formoms būdingas rudimentinių pėdų arba ektromelijos formavimasis. Kadangi apatinės galūnės yra susiliejusios, jų visaverčių judesių nėra, o po gimdymo jie lieka tokioje padėtyje, kokia buvo gimdymo laikotarpiu. Šiuo atveju šlaunikauliai, jei tokių yra, yra tarp blauzdikaulio, o vienintelė „koja“ yra orientuota į ventralią, o ne į nugarą.

Patogenezė. Kraujagyslių vystymosi pažeidimai ankstyvose embriono vystymosi stadijose sukelia „vitellini arterijų pavogimo“ sindromą, kai kraujotaka nukreipiama iš uodegos embriono dalių į chorioną, o tai lemia daugybinių apatinių galūnių defektų susidarymą. . Daugumos šių vaisių vaskuliarizacija yra nenormali, bambos arterijos susijungia su buvusiomis vitellino arterijomis (viršutinėmis mezenterinėmis arterijomis).
Genetiniai sutrikimai. Nežinoma.

Kombinuotos anomalijos. Dažnai pastebimi širdies, inkstų, priekinės pilvo sienos, krūtinės ir apatinės stuburo dalies defektai. Taip pat dažnai pasitaiko viena virkštelės arterija, neperforuota išangė ir genitalijų agenezė.

Diferencinė diagnozė. Kaudalinės regresijos sindromas yra pagrindinė diferencinė diagnozė ir dažniausiai pasireiškia mažiau ryškiomis deformacijomis nei sergant sirenomelija, be to, tokiais atvejais būna normalus vaisiaus vandenų kiekis. Vaisius, sergančius sirenomelija, dažnai turi Poterio sindromui būdingą veido išvaizdą, kuris atsiranda dėl dvišalės inkstų agenezės. Serenomelijoje nustatytas apatinių galūnių susiliejimas leidžia nustatyti teisingą diagnozę. Kitos ligos, kurias reikėtų atmesti, yra Fraserio sindromas ir VACTERL asociacija.

Prognozė. Ši liga yra mirtina dėl derinio su inkstų ageneze. Išimtiniais atvejais, jei nėra inkstų agenezės, gali būti stebimas asmens išgyvenimas.

Undinės yra gerai žinomas pasaulio folkloro ir literatūros veikėjas. Paprastai šis vaizdas asocijuojasi su laivų nuolaužomis, skendimais ir potvyniais.

Tačiau mažai žmonių žino, kad undinės egzistuoja realybėje. Bent jau medicinoje užfiksuoti vadinamojo „undinėlės sindromo“ atvejai. Tai mirtinas nukrypimas, kuriam būdingos susuktos ir susiliejusios kojos.

Tai reta įgimta deformacija – 1 iš 100 000 vaikų. Tai 100 kartų dažniau pasitaiko identiškiems dvyniams. Dėl to susidaro įspūdis, kad žmogus turi ne dvi kojas, o vieną uodegą. Yra žinoma, kad sutrikimo priežastis yra kraujagyslių tinklo, užtikrinančio kraujotaką, anomalijos. Virkštelė nesudaro dviejų arterijų. Dėl to vaisius negauna pakankamai kraujo. Apatinėje kūno dalyje trūksta kraujo ir maistinių medžiagų. Taigi dvi galūnės tiesiog negali susidaryti.

Daugiau nei 50% vaikų, sergančių šiuo sutrikimu, miršta įsčiose. Dauguma gyvų gimusių žmonių negali gyventi ilgiau nei kelias dienas dėl inkstų ar šlapimo pūslės anomalijos. Tačiau yra žinomos taisyklės išimtys.

Pavyzdžiui, 1988 metais Tiffany Yorks buvo atlikta kojos atskirti operacija. Tai atsitiko, kai jai dar nebuvo metukų. Ji dar gyva, nors turi problemų su judėjimu (kaulai nesustiprėjo). Tai seniausia „undinėlės sindromu“ serganti pacientė.

Tiffany Yorkes

undinės sindromas(sirenomelija: lot. sirenomelia; kitaip graikiškai - sirena + - kūno dalis, galūnė) - tai itin sunki sindromo forma uodegos regresija, kuri, savo ruožtu, yra retas sunkus įgimtas distalinės stuburo ir nugaros smegenų formavimosi defektas (jos klinikinį ligos vaizdą lydi apatinės kamieno dalies ir galūnių hipoplazija).

Patognomoninis šios anomalijos požymis, pirmą kartą aprašytas Duhamelio 1961 m., yra susijungimas apatinės galūnės. sąjunga gali būti kauliniai arba minkštuose audiniuose. Daugeliu atvejų stebima sirenomelija, inkstų agenezė, aklinai besibaigianti storoji žarna, išorinių ir vidinių lytinių organų nebuvimas, viena bambos arterija, išangės atrezija.

Šio defekto atsiradimo dažnis yra 1 atvejis iš 60 tūkstančių naujagimių. Lyties santykis – m2,7:zh1. Manoma, kad paveldėjimo būdas yra autosominis dominuojantis. Dėl apsigimimų (išvardytų aukščiau) sirenomelija beveik visada yra mirtina liga. Maždaug 50 % kūdikių, kuriems nustatyta ši diagnozė, gimsta negyvi (kūdikis mirė prieš gimdymą arba jo metu), o 50 % – gyvi. Tačiau gyvi gimę kūdikiai dažniausiai miršta greitai: per kelias minutes arba po poros dienų, retai – po kelių mėnesių.

BET! 2004 m. balandžio 7 d. Peru gimė mergaitė, vardu Milagros Cerrón (Cerrón), turinti undinės sindromą. Be to, jos inkstai, virškinimo, šlapimo ir lytiniai organai buvo išsivystę su dideliais nukrypimais nuo normos. Paprastai vaikai, sergantys tokia sunkia liga, miršta antrą dieną po gimimo, tačiau Milagrosas tapo antruoju vaiku, kuris išgyveno nepaisydamas pavojingiausios ligos. 2005-2006 metais chirurgai atliko neįmanomą dalyką, atskyrę jos susiliejusias galūnes taip, kad mergina galiausiai galėjo vaikščioti kaip jos bendraamžės. Norėdami tai padaryti, pirmiausia turėjome implantuoti silikoninius įdėklus tarp galūnių, kad ištemptume kojų odą, o tada juos perpjauti, atskirti kraujagysles ir susiūti mergaitės kojas su gautais odos atvartais. Operacija buvo sėkminga, ir po kelių savaičių Milagros galėjo žengti pirmuosius žingsnius. Tačiau tai buvo tik pradžia, nes jai dar buvo atlikta vidaus organų operacija ir ilga reabilitacija. Antrasis išgyvenęs vaikas po sirenomelijos yra Tiffany Yorks, kuriai buvo atliktos visos tos pačios operacijos kaip ir Milagrosas Cerronas.

Etiologija sirenomelija (kaudalinės regresijos sindromas) nebuvo iki galo išaiškinta. Dauguma autorių mano, kad motinos cukrinis diabetas, genetinis polinkis ir nepakankamas apatinės vaisiaus kūno dalies aprūpinimas krauju yra šios patologijos atsiradimo priežastiniai veiksniai – nustatyta, kad vaisiams, turintiems šią patologiją, kraujas šuntuojamas per nenormalią kraujagyslę. placentą, nepatiekiant krauju į uodegos struktūras.

Normaliam vaisiui išsivysto dvi bambos arterijos, kurios pumpuoja kraują iš vaisiaus į placentą, ir viena bambos vena, kuri grąžina kraują iš placentos į vaisių. Dauguma kūdikių, sergančių undinės sindromu, turi tik vieną bambos arteriją ir vieną veną. Retai vaisiams, sergantiems šiuo sindromu, išsivysto dvi tipinės arterijos ir viena vena. Sergant sirenomelija viena funkcinė arterija yra didesnė už normalią, ji atsišakoja iš aortos aukštai pilve. Tokiu atveju aorta tampa neįprastai siaura. Dėl to, kad apatinės galūnės nėra aprūpinamos maistinėmis medžiagomis ir jose nėra normalios kraujotakos, jos nesusidaro kaip atskiros galūnės, nesusidaro ir inkstai, storoji žarna aklai baigiasi pilvo ertmėje, vidinėje ir išorinėje dalyje. lytinių organų nėra arba atsiranda tokių sutrikimų su nukrypimais. Šiuo metu mokslininkai dar nenustatė, kodėl viena bambos arterija gali sukelti tokius pokyčius.

Amerikietė, kuri gimė su labai reta liga – sirenomelija, „undinėlės sindromu“, tai yra susiliejusiomis kojomis.

Shilo Pepin gimė 1999 m. JAV Meino valstijoje (Kennebunkport, Maine). Gimus kūdikiui tapo akivaizdu, kad vaikas ne visai eilinis – vietoj kojyčių mergaitė turėjo kažką panašaus į undinės uodegą. Ši liga vadinama taip – ​​undinės sindromu, sirenomelija, ir ši liga ne tiek reta, kiek mirtina. Taigi, kūdikiai, gimę su šia liga ir išgyvenę, tik keli žmonės pasaulyje. Ir Shiloh tapo vienu iš jų, nepaisant visų nepalankių gydytojų prognozių. Be to, Shiloh Pepin tapo vienintele mergaite pasaulyje, sergančia undinės sindromu, kuri gyveno iki 10 metų. Tačiau apskritai medicinos istorija aprašė ne daugiau kaip tuziną atvejų, kai vaikai išgyveno panašioje būsenoje.

Deja, būdamas 10 metų mirė kūdikis Shiloh Pepin. Tuo metu jos tėvai jau tikėjo, kad viskas, kas blogiausia, baigėsi ir jų dukrai nieko blogo negali nutikti ...

Taigi undinėlė Shiloh Pepin gimė su mažytės undinėlės uodegą primenančiomis kojomis, ji neturėjo šlapimo pūslės, tiesiosios žarnos, gimdos, lytinių organų, o vietoj dviejų inkstų turėjo tik ketvirtadalį vieno.

Nepaisant to, kad Shiloh tėvai buvo pasiruošę blogiausiam, jie vis tiek tikėjo stebuklu. Ir įvyko stebuklas, padedant gydytojams, kurie tiesiogine to žodžio prasme „ištraukė“ Shiloh. Taigi ji iš pradžių išgyveno kelias jai skirtas dienas, paskui mėnesius, o paskui metus. Mergina patyrė keletą operacijų, įskaitant inksto persodinimą, o paprasti sveiki vaikai galėjo pavydėti jos psichinės raidos.

Apie Shiloh buvo sukurta keletas dokumentinių filmų – iš jų matosi, kokia ji buvo miela ir linksma mergina. Ji su žurnalistais noriai dalijosi mintimis apie save, apie supantį pasaulį, apie Dievą ir apie viską, kas ją tuomet užėmė.

Ji mėgo gražius drabužius ir kiekvieną savaitės dieną prašydavo mamos aprengti ją skirtingomis spalvomis, kad atrodytų kaip vaivorykštė. Ir mažoji Shiloh dievino drugelius - pavyzdžiui, drugeliai jai kėlė tikrą džiaugsmą, ir nesvarbu, ar jie tikri, ar tik nupiešti.

Jau būdama 8 metų ji galėjo kalbėti apie savo būklę visiškai suaugusiai. Taigi ji noriai žurnalistams aiškino, kas yra sirenomelija, kaip ir kodėl tai vyksta. Merginos tėvas Elmeris, kuris paliko darbą, kad pats prižiūrėtų dukrą, sakė, kad Shiloh turėjo visas priežastis įsižeisti likimu, tačiau ji niekada to nepadarė. Priešingai, ji visada stengėsi parodyti žmonėms, kad dėl jos ligos nėra ko jaudintis.

Dienos geriausias

Nuolatines keliones į ligoninę, varginančius medicininius tyrimus ir operacijas ji ištvėrė stebėtinai ištverme. Atrodė, kad niekas negalėjo sugriauti mažos undinės mergaitės gyvenimo meilės.

Ji noriai juokėsi, dievino tėvus, mėgo glostyti mamą, gamino juntančias dovanas švenčių proga ir papuošė kambarį savo mėgstamais drugeliais. Gydytojams pasiūlius mažyliui laikytis dietos, ji sutiko ir kentėjusi atsisakė mėgstamų saldumynų ir perėjo prie daržovių. Shiloh Pepin buvo nuostabiai protinga mergina.

Mokėjo plaukti, daryti atsispaudimus, net šokti, o undinė baseine šventė savo 10-metį.

Praėjus dviem mėnesiams po gimtadienio, Shiloh susirgo. Jai labai reikėjo kito stebuklo, kaip kadaise gimus, bet, deja, šio stebuklo neįvyko.

Shiloh Pepin mirė nuo plaučių uždegimo, nepaisant visų gydytojų pastangų, vaiko išgelbėti nepavyko.