Симптоми на кистозна фиброза при деца, диагностика и лечение на различни форми на заболявания. Форми на заболяване при дете

Кистозна фиброза при деца заболяване на жлезите, отделящи секрета - авторецесивно, генетично, летално.Кистозната фиброза засяга изключително белите. Заболяването се унаследява и от двамата родители, които са носители на гена с дефекта.

Кистозната фиброза засяга дихателната система, стомашно-чревния тракт, черния дроб, слюнчените, потните и половите жлези. Вискозна тайна провокира възпалителни процеси в засегнатите органи.

Леталният изход е неизбежен. Но науката е намерила начини да удължи живота на болните. Днес в Русия повече от 32-33% от пациентите с кистозна фиброза живеят до 35-40 години. Дори в края на миналия век леталната възрастова лента беше 14-15 години. Във Великобритания пациентите живеят повече от половин век, благодарение на правилната терапия и превантивните действия.

Причините за заболяването са генът за кистозна фиброза, който се среща при 5% от бялото население на планетата (всеки двадесети). Родителите, които и двамата носят мутирали гени, не трябва да мислят, че детето им непременно ще се роди с фатална болест. Вероятността от кистозна фиброза на плода е 25% при всяка бременност.

За причините и развитието на болестта по никакъв начин не се влияе от фактори на околната среда, възрастови критерии и лоши навици на родителите: тютюнопушене, алкохолизъм, наркомания. Стресът по време на бременност също не е причина за муковисцидозата при децата. Заболяването може да бъде заразено с еднаква степен на вероятност както при новородени момичета, така и при момчета.

Симптоми

Началният стадий на кистозна фиброза се проявява чрез нарушение на абсорбцията на вода, натрий и хлор, тайната на жлезите става вискозна, гъста. Метаболизмът е нарушен, което води до съпътстващи заболявания: нарушена дейност на черния дроб и бъбреците, сърдечна недостатъчност,.

Дете с кистозна фиброза изостава от връстниците си в растеж. При една пета от болните новородени се проявява обструкция в стомашно-чревния тракт, жълтеница. През първата година болното дете често има суха кашлица.

Според признаците заболяването се разделя на видове:

  • белодробна форма;
  • чревна форма;
  • смесена форма.

Белодробна форма

При белодробната форма на кистозна фиброза се наблюдава постоянна суха кашлица при деца от първата година от живота - това се случва поради следните причини: секрет под формата на вискозна слуз се натрупва в белите дробове и бронхите, което затруднява дишането , което е изпълнено с пневмония и гнойно възпаление. Вискозният секрет е идеална среда за развитие на бактерии в белите дробове и дихателните пътища.

чревна форма

Новородените имат мекониум илеус поради запушване на тънките черва от мекониум(оригинални изпражнения). Половината от новородените с чревна кистозна фиброза имат жълтеница. Причината е затрудненото изтичане на жлъчка поради вискозитет.

Най-честите симптоми на смесена форма на кистозна фиброза.

Поради нарушение на храносмилателния тракт детето има забележимо изоставане във физическите показатели: височина, тегло, лошо развитие на мастната тъкан.Вискозните ензими на стомашния сок запушват проходите. Храната се смила лошо. Детето има миризливи мазни изпражнения. Ензимите се натрупват в панкреаса, разграждат го. Тъканта на жлезата се заменя със съединителна тъкан (муковисцидоза - кистозна фиброза).

Родителите определено трябва да се консултират с лекар, ако се наблюдават следните симптоми:

  • при новородени ректумът изпада по време на дефекация;
  • детето има солена пот;
  • постоянна суха кашлица, храчки се натрупват в белите дробове и бронхите, няма симптоми на ТОРС.

Диагностика

Изследване на новородено през първия месец от живота - неонатална диагностика. При съмнение за наличие на кистозна фиброза се взема кръв от бебето за анализ, който определя нивото на имунореактивен трипсин. При болните деца RTI е 10 пъти по-висок.

  • тест за пот: анализ, който определя съдържанието на хлориди. Извършва се потен тест с пилокарпин, инжектиран в кожата със слаб ток. Тест за пот се прави от възрастни, за да се установи дали родителят има ген за кистозна фиброза. Аномалии: Потният тест е положителен, ако концентрацията на хлорид надвишава 60 mmol/L. Нормата на хлорида е не повече от 40 mmol / l.
  • Копрологични изследвания - анализ на изпражненията. Определя се съдържанието на трипсин, липаза, амилаза. Норма: повече от 500 mcg / g.
  • Пренатален преглед - пренатална диагностика(прожекция). Ако родителите са носители на гена за кистозна фиброза, на осмата седмица от бременността трябва да се свържете с генетичния център и да преминете ДНК диагностика и пренатален скрининг. Скринингът включва: ултразвук, биохимичен кръвен тест, консултация - това е най-ефективният метод за предотвратяване на муковисцидоза.

Прожекция

Пренаталният скрининг се извършва на етапи.

Скрининг на 11-13 седмица от бременността:

  • фетален ултразвук;
  • дарете кръв за анализ и преминете двоен тест.

Скрининг на 16-18 гестационна седмица:

  • дарете кръв за анализ и преминете троен тест;
  • Потърсете генетична консултация.

Скрининг на третия етапизвършва се при риск от раждане на болно дете 1:300. Бъдещата майка се изпраща за допълнителна инвазивна диагностика:

  • амниоцентеза;
  • биопсия на хорион или плацента;
  • кордоцентеза.

Лечение

Лечението на кистозната фиброза е доживотно. Поради факта, че абсорбцията на лекарства от стомашно-чревния тракт в кръвта е затруднена, лекарят предписва лекарства в повишена доза. Деца под една година трябва да бъдат предписани "Панцитрат" или "". Капсулите се приемат по време на хранене. Разтваряйки се в стомаха, те влияят на нормализирането на храносмилането, така че децата наддават добре и растат точно като здравите си връстници.

антибиотици

Антибиотиците се предписват при първите признаци на ТОРС. Антибактериалното лечение е превантивна терапия, насочена към елиминиране на инфекция в белите дробове. Преди да се предпише антибиотик, е необходимо да се даде храчка за анализ. Културите се извършват редовно. Анализът на храчките трябва да се прави на всеки три месеца.

Муколитици

Муколитиците се предписват за разреждане на храчките в бронхите и белите дробове. Най-ефективното лечение с лекарството "Pulmozim". При деца с кистозна фиброза лечението с конвенционални муколитици: Ambrosan, Fluimucil не помага.Лекарствата се предписват под формата на таблетки, сиропи или инхалации. Родителите често използват народни средства: билкови отвари, масаж, компрес.

Хепатопротектори

Хепатопротекторите разреждат жлъчката, което има благоприятен ефект върху функцията на черния дроб. За да се предотврати развитието на холелитиаза и цироза, се предписва лечение с Urosan и Ursofalk, които освобождават каналите от жлъчни съсиреци.

витамини

Витаминната терапия е редовно и доживотно лечение. При кистозна фиброза витамините A, D, E, K се усвояват слабо от организма. Значителна част от микроелементите се губят с изпражненията. Хронично отслабеното тяло се нуждае от постоянно попълване на витамини, които трябва да се приемат с храна в процеса на хранене на дете.

Кинезитерапия

Кинезитерапията е комплекс от дихателна гимнастика, която е необходима на болните деца през целия им живот. Ежедневните занимания са по два часа. Ако детето е отслабено, времето се намалява до 20-30 минути на ден. Техниките на дихателната гимнастика се обучават на родителите от педиатри в центровете за муковисцидоза.

Предотвратяване

Основната превенция при деца с муковисцидоза е правилното хранене, мазната диета и редовното лечение, което предпазва от появата на бактериална инфекция в белите дробове. Дете под една година консумира кърма или специални смеси, избрани от педиатър. Единична доза е 150% от обичайния обем мляко или адаптирано мляко, което приема здраво дете - това се дължи на лошото усвояване на храната в стомашно-чревния тракт. Правилно хранене при кистозна фиброза - съдържанието на мазнини е поне една трета в стандартен обем на порция.

За да може детето да яде всичко, което трябва да ядат неговите връстници, е необходимо редовно да се приемат средства като панкреатични ензими. За да направите това, съдържанието на капсулата се разтваря в мляко или сок и се дава на детето да пие преди хранене.

Когато родителите започнат да въвеждат нови храни в ежедневната си диета, е необходимо да се съсредоточат върху мазните храни. Децата с муковисцидоза трябва да получават: пълномаслено кисело мляко и заквасена сметана, сметана. В кашата не забравяйте да добавите няколко супени лъжици сметана или масло. Народните средства като мед и козя мазнина са ефективни.

Родителите трябва да помнят, че детето се нуждае от много течности. Нормата, за разлика от здравите деца, трябва да надвишава стандартния обем течност два пъти. През лятото болните деца трябва да добавят допълнителна сол към храната - поне 5 грама на ден - това се дължи на факта, че детето губи много минерални соли, които излизат с потта.

Ако детето има мастни, миризливи изпражнения, болки в корема или бебето загуби съзнание, трябва незабавно да се консултирате с лекар!

Дете с кистозна фиброза трябва да има собствена стая, която трябва редовно да се проветрява. Родителите трябва да следят приема на лекарства. Превантивните ваксинации не се отменят. Единственото ограничение преди ваксинацията: период на обостряне или бактериална инфекция в белите дробове. В този случай схемата на ваксиниране се коригира с педиатъра. През студения сезон е препоръчително да се ваксинира дете срещу грип, за да се избегне ТОРС, изпълнен с пневмония и бронхит.

Ежедневие

  • Муколитична терапия: инхалации, медикаменти, лечение с народни средства.
  • Кинезитерапия. Дихателна гимнастика за вентилация на бронхите и белите дробове, масаж. Извършва се четвърт час след приема на муколитици. След това детето трябва внимателно да изкашля храчките.
  • При обостряне се приемат антибиотици.

- тежко вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушение на секреторната активност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, предимно от дихателната и храносмилателната система. Отделно се изолира белодробната форма на кистозна фиброза. В допълнение към него има чревни, смесени, атипични форми и мекониален илеус. Белодробната кистозна фиброза се проявява в детска възраст с пароксизмална кашлица с гъста храчка, обструктивен синдром на повтарящ се продължителен бронхит и пневмония, прогресивно нарушение на дихателната функция, водещо до деформация на гръдния кош и признаци на хронична хипоксия. Диагнозата се поставя въз основа на анамнеза, рентгенография на белите дробове, бронхоскопия и бронхография, спирометрия, молекулярно-генетични изследвания.

МКБ-10

E84кистозна фиброза

Главна информация

- тежко вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушение на секреторната активност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, предимно от дихателната и храносмилателната система.

Промените при кистозна фиброза засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, бронхопулмоналната система. Заболяването е наследствено, с автозомно-рецесивно унаследяване (от двамата родители, които са носители на мутантния ген). Нарушенията в органите при кистозна фиброза се появяват още в пренаталната фаза на развитие и прогресивно нарастват с възрастта на пациента. Колкото по-рано се прояви кистозната фиброза, толкова по-тежък е ходът на заболяването и толкова по-сериозна може да бъде прогнозата му. Поради хроничния ход на патологичния процес пациентите с кистозна фиброза се нуждаят от постоянно лечение и наблюдение от специалист.

Причини и механизми на развитие на кистозна фиброза

В развитието на муковисцидозата водещи са три основни момента: увреждане на жлезите с външна секреция, промени в съединителната тъкан и водно-електролитни нарушения. Причината за кистозната фиброза е генна мутация, в резултат на която структурата и функцията на протеина CFTR (трансмембранен регулатор на кистозната фиброза), който участва във водно-електролитния метаболизъм на епитела, покриващ бронхопулмоналната система, панкреаса, черния дроб, стомашно-чревния тракт, органите на репродуктивната система, се нарушава.

При кистозна фиброза се променят физикохимичните свойства на секрета на екзокринните жлези (слуз, слъзна течност, пот): той става гъст, с повишено съдържание на електролити и протеини и практически не се евакуира от отделителните канали. Задържането на вискозен секрет в каналите води до тяхното разширяване и образуването на малки кисти, най-вече в бронхопулмоналната и храносмилателната система.

Електролитните нарушения са свързани с високи концентрации на калций, натрий и хлор в секретите. Стагнацията на слуз води до атрофия (свиване) на жлезистата тъкан и прогресивна фиброза (постепенно заместване на жлезистата тъкан със съединителна), ранна поява на склеротични промени в органите. Ситуацията се усложнява от развитието на гнойно възпаление в случай на вторична инфекция.

Поражението на бронхопулмоналната система при кистозна фиброза възниква поради затруднено отделяне на храчки (вискозна слуз, дисфункция на миглите епител), развитие на мукостаза (стагнация на слуз) и хронично възпаление. Нарушението на проходимостта на малките бронхи и бронхиолите е в основата на патологичните промени в дихателната система при кистозна фиброза. Бронхиалните жлези с мукопурулентно съдържание, увеличаващи се по размер, изпъкват и блокират лумена на бронхите. Образуват се сакуларни, цилиндрични и "капковидни" бронхиектазии, образуват се емфизематозни участъци на белия дроб, с пълна обструкция на бронхите с храчки - ателектазни зони, склеротични промени в белодробната тъкан (дифузна пневмосклероза).

При кистозна фиброза патологичните промени в бронхите и белите дробове се усложняват от добавянето на бактериална инфекция (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), образуването на абсцес (белодробен абсцес) и развитието на деструктивни промени. Това се дължи на нарушения в местната имунна система (намаляване на нивото на антитела, интерферон, фагоцитна активност, промени във функционалното състояние на бронхиалния епител).

В допълнение към бронхопулмоналната система при кистозна фиброза има увреждане на стомаха, червата, панкреаса и черния дроб.

Клинични форми на кистозна фиброза

Муковисцидозата се характеризира с различни прояви, които зависят от тежестта на промените в определени органи (екзокринни жлези), наличието на усложнения и възрастта на пациента. Има следните форми на кистозна фиброза:

  • белодробна (муковисцидоза на белите дробове);
  • чревни;
  • смесен (едновременно засяга дихателната система и храносмилателния тракт);
  • мекониум илеус;
  • атипични форми, свързани с изолирани лезии на отделни жлези с външна секреция (циротични, едематозни - анемични), както и изтрити форми.

Разделянето на кистозната фиброза на форми е произволно, тъй като при преобладаващо увреждане на дихателните пътища се наблюдават и нарушения на храносмилателните органи, а при чревната форма се развиват промени в бронхопулмоналната система.

Основният рисков фактор за развитието на муковисцидоза е наследствеността (предаване на дефект в протеина CFTR - трансмембранен регулатор на муковисцидозата). Първоначалните прояви на кистозна фиброза обикновено се наблюдават в най-ранния период от живота на детето: в 70% от случаите откриването става през първите 2 години от живота, в по-напреднала възраст много по-рядко.

Белодробна (респираторна) форма на кистозна фиброза

Респираторната форма на кистозна фиброза се проявява в ранна възраст и се характеризира с бледност на кожата, летаргия, слабост, малко наддаване на тегло с нормален апетит и чести ТОРС. Децата имат постоянна пароксизмална, магарешка кашлица с гъста мукопурулентна храчка, многократна продължителна (винаги двустранна) пневмония и бронхит, с изразен обструктивен синдром. Дишането е затруднено, чуват се сухи и влажни хрипове, при бронхиална обструкция - сухи свистящи хрипове. Има вероятност от развитие на инфекциозно-зависима бронхиална астма.

Респираторната дисфункция може постоянно да прогресира, причинявайки чести екзацербации, увеличаване на хипоксията, белодробни симптоми (задух в покой, цианоза) и сърдечна недостатъчност (тахикардия, пулмонално сърце, оток). Има деформация на гръдния кош (киловидна, бъчвовидна или фуниевидна), промяна на ноктите под формата на часовникови стъкла и крайните фаланги на пръстите под формата на тъпанчета. При дълъг курс на кистозна фиброза при деца се открива възпаление на назофаринкса: хроничен синузит, тонзилит, полипи и аденоиди. При значителни нарушения на функцията на външното дишане се наблюдава промяна в киселинно-алкалния баланс към ацидоза.

Ако белодробните симптоми се комбинират с извънбелодробни прояви, тогава те говорят за смесена форма на кистозна фиброза. Характеризира се с тежко протичане, среща се по-често от други, съчетава белодробни и чревни симптоми на заболяването. От първите дни на живота се наблюдават тежки повтарящи се пневмонии и бронхити с продължителен характер, упорита кашлица и лошо храносмилане.

Критерият за тежестта на хода на кистозната фиброза се счита за естеството и степента на увреждане на дихателните пътища. Във връзка с този критерий при кистозна фиброза се разграничават четири етапа на увреждане на дихателната система:

  • I етапхарактеризиращ се с периодични функционални промени: суха кашлица без храчки, лек или умерен задух по време на физическо натоварване.
  • II етапсвързано с развитието на хроничен бронхит и се проявява с кашлица с храчки, умерен задух, влошен от усилие, деформация на фалангите на пръстите, влажни хрипове, аускултирани на фона на трудно дишане.
  • III етапсвързано с прогресирането на лезиите на бронхопулмоналната система и развитието на усложнения (ограничена пневмосклероза и дифузна пневмофиброза, кисти, бронхиектазии, тежка респираторна и сърдечна недостатъчност от деснокамерен тип ("cor pulmonale").
  • IV етапхарактеризиращ се с тежка кардио - белодробна недостатъчност, водеща до смърт.

Усложнения на кистозна фиброза

Диагностика на кистозна фиброза

Навременната диагноза на кистозната фиброза е много важна от гледна точка на прогнозирането на живота на болно дете. Белодробната форма на кистозна фиброза се диференцира от обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония с различен произход, бронхиална астма; чревна форма - с нарушения на чревната абсорбция, които възникват при целиакия, ентеропатия, чревна дисбактериоза, дефицит на дизахаридаза.

Диагнозата муковисцидоза включва:

  • Проучване на фамилна и наследствена история, ранни признаци на заболяването, клинични прояви;
  • Общ анализ на кръв и урина;
  • Копрограма - изследване на изпражненията за наличие и съдържание на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимни нарушения на жлезите на храносмилателния тракт);
  • Микробиологично изследване на храчки;
  • Бронхография (открива наличието на характерни "капковидни" бронхиектазии, бронхиални дефекти)
  • Бронхоскопия (разкрива наличието на гъста и вискозна храчка под формата на нишки в бронхите);
  • Рентгенография на белите дробове (разкрива инфилтративни и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
  • Спирометрия (определя функционалното състояние на белите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишания въздух);
  • Тест за пот - изследване на потните електролити - основният и най-информативен анализ за кистозна фиброза (позволява ви да откриете високо съдържание на хлоридни и натриеви йони в потта на пациент с кистозна фиброза);
  • Молекулярно-генетично изследване (кръвен тест или ДНК проби за наличие на мутации в гена за кистозна фиброза);
  • Пренатална диагностика - изследване на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на кистозна фиброза

Тъй като кистозната фиброза, като заболяване с наследствен характер, не може да бъде избегната, навременната диагноза и компенсаторната терапия са от първостепенно значение. Колкото по-бързо започне адекватно лечение на кистозна фиброза, толкова повече шансове има болното дете да оцелее.

Интензивна терапия на кистозна фиброза се провежда при пациенти с дихателна недостатъчност II-III степен, белодробна деструкция, декомпенсация на "белодробното сърце", хемоптиза. Хирургическата интервенция е показана при тежки форми на чревна обструкция, съмнение за перитонит, белодробно кървене.

Лечението на муковисцидозата е предимно симптоматично, насочено към възстановяване на функциите на дихателния и стомашно-чревния тракт и се провежда през целия живот на пациента. С преобладаването на чревната форма на кистозна фиброза се предписва диета с високо съдържание на протеини (месо, риба, извара, яйца), с ограничаване на въглехидратите и мазнините (само лесно смилаеми). Грубите влакна са изключени, с лактазен дефицит - мляко. Винаги е необходимо да добавяте сол към храната, да консумирате повече течност (особено в горещия сезон) и да приемате витамини.

Заместителната терапия за чревната форма на кистозна фиброза включва приемане на лекарства, съдържащи храносмилателни ензими: панкреатин и др. (дозировката зависи от тежестта на лезията, предписва се индивидуално). Ефективността на лечението се оценява от нормализирането на изпражненията, изчезването на болката, липсата на неутрална мазнина в изпражненията и нормализирането на теглото. За да се намали вискозитета на храносмилателните секрети и да се подобри изтичането им, се предписва ацетилцистеин.

Лечението на белодробната форма на кистозна фиброза е насочено към намаляване на вискозитета на храчките и възстановяване на бронхиалната проходимост, елиминиране на инфекциозния и възпалителния процес. Назначавайте муколитични средства (ацетилцистеин) под формата на аерозоли или инхалации, понякога инхалации с ензимни препарати (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно през целия живот. Паралелно с физиотерапията се използват лечебна физкултура, вибрационен масаж на гръдния кош, позиционен (постурален) дренаж. За терапевтични цели се извършва бронхоскопска санация на бронхиалното дърво с муколитични средства (бронхоалвеоларен лаваж).

При наличие на остри прояви на пневмония, бронхит се провежда антибиотична терапия. Те също така използват метаболитни лекарства, които подобряват храненето на миокарда: кокарбоксилаза, калиев оротат, използват глюкокортикоиди, сърдечни гликозиди.

Пациентите с кистозна фиброза подлежат на диспансерно наблюдение от пулмолог и местен терапевт. Роднини или родители на детето се обучават в техниките на вибрационен масаж, правилата за грижа за пациента. Въпросът за провеждане на превантивни ваксинации за деца, страдащи от кистозна фиброза, се решава индивидуално.

Деца с леки форми на кистозна фиброза получават санаториално лечение. По-добре е да се изключи престоят на деца с кистозна фиброза в предучилищни институции. Възможността за посещаване на училище зависи от състоянието на детето, но за него се определя допълнителен ден почивка през учебната седмица, време за лечение и прегледи и освобождаване от прегледи.

Прогноза и профилактика на кистозна фиброза

Прогнозата на кистозната фиброза е изключително сериозна и се определя от тежестта на заболяването (особено белодробния синдром), времето на поява на първите симптоми, навременността на диагнозата и адекватността на лечението. Има голям процент смъртни случаи (особено при болни деца от 1-вата година от живота). Колкото по-рано се диагностицира кистозна фиброза при дете, започва целева терапия, толкова по-вероятно е благоприятният курс. През последните години средната продължителност на живота на пациентите, страдащи от кистозна фиброза, се е увеличила и в развитите страни е 40 години.

От голямо значение са въпросите на семейното планиране, медико-генетичното консултиране на двойки, в които има пациенти с кистозна фиброза, клиничният преглед на пациенти с това тежко заболяване.

При новородени и кърмачета често се записват различни наследствени заболявания. Протичането на някои от тях е много тежко и опасно от гледна точка на развитие на дългосрочни последици. Кистозната фиброза също принадлежи към такива патологии.




Какво е?

Вродена патология, при която възникват вродени нарушения в работата на различни групи ендокринни жлези, се нарича кистозна фиброза. Ако се преведе от латински, тогава името на болестта ще бъде буквално преведено като "дебела тиня". Това е много подробно описание на същността на тази вродена патология. Всички жлези, които са отговорни в тялото за образуването на секрет (слуз), не работят достатъчно ефективно.

Тази особеност се дължи на наличието на постоянен анатомичен дефект в тялото, възникнал дори на етапа на раждане на малък живот в утробата. Заболяването има ясна наследствена тенденция. В семействата, където се раждат деца с кистозна фиброза, наследствеността е доста изразена.


Заболяването се развива доста трудно. Екзацербациите на заболяването изискват задължително лечение в болница с въвеждането на различни лекарства. Първите неблагоприятни признаци на заболяването в някои случаи се появяват вече при бебета до една година. Те оставят значителен отпечатък върху психиката на бебето, значително нарушавайки общото им благосъстояние.

Нарушенията при това заболяване се формират на генетично ниво. Тези промени се предават от поколение на поколение. Най-често тези нарушения са свързани с наличието на специални мутации, възникнали в генетичния апарат.В резултат на това се нарушава работата на всички ендокринни жлези. Те започват да произвеждат доста вискозна тайна, която застоява в лумена на органите и причинява множество смущения в работата им.

Важно е да се отбележи, че гъстата слуз е отлична среда за развитие на различни микроорганизми, включително патогени. Тази функция провокира повишена чувствителност към бактериални или вирусни инфекции при болни бебета. Намаленият имунитет само допринася за бързото разпространение на патогени в тялото за кратък период от време.

Учените отбелязват, че ако и двамата родители имат гени за това заболяване, тогава патологията може да се развие при бебе с вероятност от 25%. Детето обаче не винаги може да се разболее. Може да е носител и изобщо да не знае какво носи такъв увреден ген. В бъдеще той може да го предаде на своите деца и внуци. Понякога заболяването се развива след едно поколение.

Наличието на атипичен ген може да се установи само чрез диагностични тестове. Невъзможно е да се открие кистозна фиброза при носител по външни признаци.

Има данни, че в света има повече от десет милиона души, които имат гени за кистозна фиброза. Те дори не знаят, че имат болестта.

Причини за появата

Генетичните увреждания водят до развитието на болестта. Те допринасят за нарушаване на изтичането на секрети от органите, които го произвеждат. Тежестта на заболяването може да бъде различна. При повечето бебета заболяването протича в доста тежка форма. Ако не се лекува, може да доведе до животозастрашаващи състояния и да причини животозастрашаващи последици.

В някои случаи първите неблагоприятни симптоми на заболяването могат да се видят още при бебето. Обикновено се появяват през първите няколко месеца след раждането на детето.

Продължителният ход на заболяването води до изразено изоставане на бебето във физическото и психическото развитие от показателите на възрастовата норма.


Интересното е, че в Европа и Америка официално регистрираните случаи на заболяването са много повече. Това може да се обясни с наличието на по-добри диагностични тестове и устройства за откриване на заболяването при най-ранните му признаци. В Русия през последните няколко години диагностиката на тази патология стана много по-добра. Все още обаче в някои райони на страната лекарите откриват заболяването доста късно.

Клинични форми

Като се има предвид преобладаващата локализация на промените, лекарите идентифицират няколко варианта на заболяването. Те могат да се появят при бебета по различни начини и са придружени от появата на специфични клинични симптоми. Тяхната тежест зависи от първоначалното състояние на бебето и наличието на съпътстващи хронични заболявания на вътрешните органи.

Има няколко клинични варианта на заболяването:

  • Белодробна форма. Неблагоприятните симптоми на заболяването започват да се появяват през първите месеци след раждането на бебето. Тази патология е придружена от нарушение на функционирането на дихателната, храносмилателната и репродуктивната системи. Белодробният вариант на заболяването се среща при около едно на всеки пет бебета, страдащи от кистозна фиброза. За диагностициране на заболяването се използва цял набор от диагностични процедури, включително рентгенография на гръдния кош и лабораторни изследвания.


  • чревна форма. В педиатричната практика се среща изключително рядко. Според статистиката се регистрира в не повече от 5% от всички случаи. Тази форма на заболяването е придружена от появата на характерни симптоми, свързани с лошо храносмилане при бебета. Обикновено се открива при кърмачета, когато в диетата им се въвеждат допълнителни допълващи храни.
  • смесена форма. Най-често срещаният вариант в педиатричната практика. Придружава се от комбинирано увреждане на почти всички ендокринни жлези. Провокира появата на множество неблагоприятни симптоми на заболяването. Лечението на екзацербациите се извършва в болница с помощта на специализирани скъпи лекарства.



Някои експерти също разграничават няколко форми на генетично заболяване. Те включват следните опции:

  • нетипичен;
  • изтрит;
  • чернодробна;
  • електролит;
  • с мекониум илеус.


В 80% от случаите се регистрира смесена форма на заболяването.Най-тежко е във всички възрасти. За да се премахнат неблагоприятните симптоми на заболяването, навременната диагноза и изготвянето на правилната тактика на лечение са много важни. Лечението на екзацербациите в този случай е болнична задача. Всички бебета с генетична предразположеност към развитието на това заболяване трябва да бъдат наблюдавани от лекар. Различните клинични форми на заболяването причиняват множество нежелани симптоми при детето.

Най-често първите признаци могат да се видят при бебе в първите месеци след раждането. След откриването им родителите трябва незабавно да покажат детето на лекаря. Лекарят ще може да установи правилната диагноза и да предпише подходящ режим на лечение.

Симптоми

Клиничните прояви могат да бъдат наистина различни. Много от тях се появяват в много ранна възраст. Някои симптоми обаче се развиват постепенно. Протичането на заболяването обикновено е прогресивно. В някои случаи заболяването се влошава от добавянето на усложнения.

Сред най-характерните симптоми на заболяването са следните:

  • Развитие на мекониум илеус. Среща се в около 20-25% от случаите. В този случай има запушване на тънките черва с мекониум. При здраво бебе мекониумът (първото изпражнение след раждането) преминава от само себе си след раждането. Това не се случва при деца с кистозна фиброза.


  • Появата на "солен" вкус на кожата. Обикновено този симптом се разкрива от родителите на новородени бебета, когато целуват детето. Нарушената работа на жлезите води до промяна на химическия състав на секретите на тялото. Те увеличават количеството йони на натриев хлорид, което допринася за появата на специфичен вкус.
  • Изоставане във физическото развитие. Често се развива при бебета с дългосрочно текущо заболяване. Обикновено болните деца не наддават добре на телесно тегло. Важно е да се отбележи, че апетитът им е напълно запазен или леко намален. Устойчивите отклонения от нормите, свързани с възрастта, често придружават кистозната фиброза.



  • Появата на жълтеница. Обикновено този симптом е характерен за много новородени бебета. Те обаче преминават сами и не изискват назначаване на специализирано лечение. Бебетата с кистозна фиброза може да имат персистираща жълтеница. За да се премахне това състояние, е необходимо комплексно лечение.
  • Прекомерна лепкавост и вискозитет на всички биологични секретипроизведени от секреторните жлези. Наличието на такава слуз в белите дробове провокира появата на упорита продуктивна кашлица. Когато се присъедини вторична бактериална инфекция, бебето може да развие бактериален бронхит или пневмония. Лечението на такива състояния обикновено е продължително с назначаването на големи дози антибиотици.



  • Нарушение на назалното дишане. Лепкава тайна допринася за развитието на хроничен ринит при дете - хрема. Най-често този симптом се проявява при бебета със смесена форма на кистозна фиброза. Използването в този случай на конвенционални вазоконстрикторни капки за нос не води до изразен положителен ефект.
  • Нарушено храносмилане. Обикновено се проявява с болка в коремната кухина и нарушение на изпражненията. В червата на бебетата, страдащи от кистозна фиброза, лесно се заселват различни "гнилостни" микроби. Тяхното бързо развитие води до развитие на устойчиви патологични разстройства. Много често това се проявява чрез запек или диария.



  • Болезненост след ядене на мазни и пържени храни в левия хипохондриум. Този симптом възниква поради развитието на хроничен панкреатит, който се среща при чревни и смесени форми на кистозна фиброза.
  • Недостиг на въздух и развитие на дихателна недостатъчност. Продължителното и тежко протичане на заболяването може да доведе до симптоми на дихателна недостатъчност при детето. Този знак е изключително неблагоприятен. Нормализирането често изисква хоспитализация на бебето в болница.



  • Промяна на поведението на детето. Такова сериозно заболяване със сигурност ще причини някои смущения в умственото развитие на бебето. Обикновено децата с кистозна фиброза са по-лоши в училище и не усвояват курса на училищната програма. Обострянето на заболяването причинява забележимо влошаване на благосъстоянието на детето. Става нервен, хленчещ, отказва всякакъв контакт.
  • Известна бледност на кожата. Внимателните родители ще могат да забележат, че кожата на бебето, страдащо от кистозна фиброза, става бледа. Някои бебета имат изразени признаци на прекомерна сухота на кожата. Те са лесно изложени на всякакъв травматичен ефект и често могат да нагнояват.



  • растеж на полипи в носа. Често възниква като далечна последица от заболяването. Регистриран предимно в юношеска възраст. Бързо нарастващите полипи в носните проходи могат значително да затруднят носното дишане, което също допринася за влошаване на благосъстоянието на детето.
  • Прекомерна сухота в устата. Нарушенията в работата на жлезите водят до факта, че процесът на образуване на слюнка е значително нарушен. Това допринася за появата на затруднения при преглъщане на храна при бебето, особено твърда храна. Това състояние води до намаляване на апетита и телесното тегло.



Диагностика

Възможно е да се определи наличието на положителни признаци на заболяването още на 8-12 седмици от вътрематочното развитие на бебето. Можете също да подозирате заболяването чрез скрининг.

За да се установи диагнозата, се извършва специално ДНК изследване, което позволява да се установи наличието на мутирал ген на кистозна фиброза в бебето.

При сложни диагностични случаи е необходим повторен анализ. Това е необходимо за установяване на точна диагноза. В допълнение към лабораторните изследвания, лекарите изучават характеристиките на семейната история. Те провеждат генетичен преглед на родителите на болно дете и също така установяват вероятността те да имат болни бебета в бъдеще.


За пренатална диагностика се използват няколко теста:

  • Количествено определяне на нивото на трипсин в суха кръв. Използва се като един от диагностичните тестове за кистозна фиброза.
  • Извършване на потен тест. За да направите това, определете количеството натриеви и хлоридни йони в потта. За тази цел бебето предварително се подлага на електрофореза с въвеждането на пилокарпин. Този химикал е в състояние да активира потните жлези. Тестът може да се направи на всички бебета на възраст над една седмица от раждането.
  • Провеждане на копрограма. Позволява ви да установите наличието на функционални нарушения на храносмилането. Голям брой неразградени хранителни компоненти със значително съдържание на мазнини и мускулни влакна показва възможното наличие на кистозна фиброза при дете. Това лабораторно изследване не е специфично и е от второстепенно значение.
  • Провеждане на цялостен преглед на гръдните органи. Те включват: радиография, спирометрия и физическа аускултация. При наличие на мокра кашлица се извършва и бактериологично изследване на храчки. Такъв диагностичен комплекс помага да се изключат заболявания на бронхопулмоналната система, подобни на кистозна фиброза.

Едно от най-честите заболявания, които се предават по наследство, е кистозната фиброза. Детето развива патогенен секрет, което води до нарушаване на храносмилателния тракт.Характерно е, че това заболяване е хронично и най-често се проявява, ако и двамата родители имат специален дефектен ген. Ако само единият родител има такова място с мутация, тогава децата няма да наследят болестта. Като правило, кистозната фиброза се диагностицира през първата година от живота на детето (или дори в утробата).

Медицинска история

Кистозната фиброза при деца се развива поради нарушение на структурата на 7-та хромозома (нейното рамо). В този случай слузта в тялото става по-вискозна. Известно е, че почти всички вътрешни органи са покрити с секрет от този тип. Благодарение на това повърхността им се овлажнява и отделяйки се, слузта допълнително я почиства. Но ако възникне повреда, тогава вискозната тайна застоява и се натрупва. В такава среда се размножават и патогенни микроорганизми, което води до трайна инфекция. В бъдеще органите на храносмилателната система са засегнати, тялото страда от недостатъчно снабдяване с кислород. За първи път кистозната фиброза при дете е описана през 1938 г. от Д. Андерсен. До този момент голям брой деца просто умираха от пневмония и други заболявания, които бяха резултат от кистозна фиброза. Повече информация за това заболяване се появи още в края на ХХ век. Почти всеки двадесети жител на нашата планета е носител на мутиращ ген за кистозна фиброза. Този дефект по никакъв начин не е свързан с лошите навици на родителите по време на зачеването, с приемането на лекарства. Освен това присъствието му не се влияе от неблагоприятни условия на околната среда. И момичетата, и момчетата са еднакво засегнати.

Форми на кистозна фиброза

Това заболяване може да има три основни форми.

  • Първият от тях е белодробен. Среща се приблизително от броя на всички случаи. Характеризира се с факта, че бронхите са запушени с гъста слуз. След известно време те са в състояние напълно да се запушат. Тайната се превръща в отлична среда за размножаване на бактерии и микроби. С течение на времето тъканите на белия дроб се удебеляват и стават твърди. Появяват се кисти. Освен това белодробната функция само се влошава. Човекът може да умре от задушаване.
  • Кистозната фиброза при дете може да има и чревна форма. В същото време работата на органите на храносмилателната система е нарушена, храната се усвоява лошо. Това състояние провокира развитието на захарен диабет, пептична язва, цироза на черния дроб и др. Среща се в 5% от случаите.
  • Най-честата форма е смесената. Диагностицира се при 75% от пациентите с това генетично заболяване.
  • Много рядко (около 1%) има и атипична форма.

Тази форма на заболяването често се нарича респираторна. По правило признаците на заболяването се появяват при новородени веднага. Кистозната фиброза на белите дробове при деца има следните симптоми: кашлица, обща летаргия, бледа кожа. С течение на времето кашлицата се засилва, придружава се от отделяне на гъста храчка. Процесите на газообмен са нарушени. Върховете на пръстите могат да се удебелят. Често децата с муковисцидоза боледуват и от пневмония, която протича доста тежко. Респираторните тъкани са засегнати от гнойни възпалителни процеси. Пневмонията става хронична. Може би пролиферацията на съединителната тъкан в белите дробове. С течение на времето случаите на поява на "cor pulmonale" не са необичайни.

Симптомите на белодробна кистозна фиброза при деца и възрастни са сходни: кожата е земна на цвят, гърдите стават бъчвовидни, върховете на пръстите са деформирани. Има и задух дори в покой. Поради намаляване на апетита, теглото на пациента също намалява. Симптомите на заболяването обаче могат да се появят много по-късно. Това е по-благоприятна форма за пациента.

Етапи на хода на кистозна фиброза на белите дробове

Има няколко етапа на хода на това заболяване.

  1. Първият етап се характеризира с появата на кашлица, обикновено суха и без храчки. В някои случаи може да се наблюдава и задух. Особеност на този етап е, че може да продължи дори няколко години (до 10).
  2. Вторият етап е появата на бронхит в хронична форма, промяна на фалангите на пръстите. Има секрети при кашляне. Тази степен на заболяването също продължава доста дълго време - до 15 години.
  3. В третия етап се развиват усложнения. Тъканите на белия дроб се уплътняват, появяват се кисти. На този фон сърцето също страда. Продължителността на този период на заболяването е 3-5 години.
  4. Четвъртият етап (няколко месеца) се характеризира с изключително тежко увреждане на дихателните органи, сърцето. Резултатът обикновено е фатален.

Признаци на чревна кистозна фиброза

Тази форма на заболяването се характеризира с неправилно функциониране на храносмилателната система. Чревната кистозна фиброза при дете е особено изразена по време на въвеждането на допълнителни храни. В същото време се наблюдава лошо усвояване на мазнини и протеини (въглехидратите се усвояват малко по-добре). Поради развитието на процеси на гниене в червата се образуват токсични съединения, стомахът се подува. Значително увеличен броят на изхожданията. Ако се постави диагноза "муковисцидоза" (чревна форма), могат да се наблюдават и деца.Често пациентите се оплакват и от сухота в устата. Трудност при хранене със суха храна. При по-нататъшно прогресиране на заболяването телесното тегло намалява.

Това заболяване се характеризира и с полихиповитаминоза, тъй като в резултат на това тялото няма витамини от почти всички групи. По правило мускулите губят тонуса си, кожата става по-малко еластична. Друг характерен признак на кистозна фиброза при деца (чревен тип) е болка от различно естество в корема. С течение на времето може да се появи както пептична язва, така и захарен диабет (латентна форма). Заболяването засяга и функционирането на бъбреците и черния дроб. Ако черният дроб е засегнат, изпражненията стават черни. Токсините се натрупват в тялото и чрез кръвния поток достигат до мозъка. Те имат отрицателен ефект върху нервните клетки, развива се енцефалопатия. Също така допринася за постепенното увеличаване на далака чревна кистозна фиброза при деца. Снимка на патологично промененото черво (в напречно сечение) е представена по-долу.

Смесена форма на заболяването

Този тип заболяване се характеризира с наличието на признаци както на белодробни, така и на чревни форми. По правило при новородени се наблюдават чести и продължителни пневмонии, бронхити. В почти всички случаи има и кашлица. В допълнение, смесената кистозна фиброза при деца е придружена от подуване на корема, изпражненията обикновено са течни, цветът им става зелен. Съществува зависимост на тежестта на хода на заболяването от времето, когато са се появили първите симптоми. Като правило, ако първите признаци се открият в много ранна възраст, тогава прогнозата е доста неблагоприятна.

Мекониум илеус

Кистозната фиброза провокира повишаване на вискозитета на телесните секрети, включително меконий - оригиналните изпражнения при деца. В резултат на това възниква запушване на червата. Тази форма на заболяването се наблюдава от раждането, когато мекониумът не се отделя. Детето става неспокойно, често се оригва (дори с жлъчни примеси). След това има подуване на корема, кожата става бледа. По-нататъшният ход на заболяването допринася за факта, че новороденото значително намалява двигателната активност (или дори го спира напълно). Причината за това състояние е липсата на трипсин. Мекониевият илеус е доста опасен и изисква хирургическа намеса.

Диагностика на заболяването

Диагностиката на кистозна фиброза при деца включва изследване за наличие на наследствени и вродени патологии. Анализират се също кръв, урина и храчка. Има и копрограма. Позволява ви да определите наличието на мастни включвания в изпражненията на детето. Изследват се и дихателните органи (рентгенография, бронхография, бронхоскопия). Спирометрията също е необходима, тъй като ви позволява да оцените функционалното състояние на белите дробове. Ако се подозира кистозна фиброза (децата може да не показват симптоми), се прави генетично изследване. Те помагат да се установи наличието на мутации в гена, който отговаря за секреторната активност на тялото. Новородените се подлагат на неонатален скрининг (изследва се концентрацията на трипсин в изсъхнало кръвно петно). Тестът за пот също е доста информативен. Ако натриевите йони, хлорните йони се намират в потта в повишено количество, тогава с голяма вероятност можем да говорим за наличието на това заболяване. Ако жена, в чието семейство е имало хора с диагноза кистозна фиброза, очаква бебе, тогава лекарите препоръчват изследване за период от около 18-20 седмици.

Лечение на кистозна фиброза

Струва си да се отбележи, че е невъзможно напълно да се отървете от това заболяване. Терапията обаче може значително да подобри както качеството на живот, така и неговата продължителност. Преди това много пациенти с подобна диагноза умираха преди 20-годишна възраст. Сега обаче с правилно и навременно лечение можете да живеете много по-дълго. Чревната форма изисква специална диета. Храната трябва да е богата на протеини (риба, яйца). Допълнително се предписва комплекс от витаминни препарати. Също така е необходимо да се вземат ензими ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" и др.). Струва си да се отбележи, че такива лекарства трябва да се приемат през целия ви живот. Фактът, че лечението дава резултат, ще се докаже от нормализирането на изпражненията, липсата на загуба на тегло и дори наддаването му. Болката в корема изчезва и в изпражненията не се откриват мастни примеси.

При белодробната форма на заболяването са необходими лекарства, които ще помогнат за разреждане на храчките и възстановяване на функционалността на бронхите (Mukosolvin, Mukaltin). Много важно при лечението на белодробна кистозна фиброза е да се предотврати развитието на инфекциозни процеси в белите дробове. Добър ефект дават и специални дихателни упражнения. Трябва да се извършва редовно. Антибиотиците също могат да бъдат предписани за лечение. Забравянето за болестта за дълго време помага на такъв радикален метод като Въпреки това, той има своите недостатъци: риск от отхвърляне, приемане на лекарства, които потискат имунната система. Освен това пациентът трябва да е в сравнително добро физическо състояние. Повечето от тези трансплантации се извършват в чужбина.

Лекарите силно препоръчват пациентите с тази диагноза да бъдат своевременно ваксинирани срещу магарешка кашлица и подобни заболявания. Много е важно да се изключат потенциалните алергени: животински косми, възглавници и одеяла от птичи пера. Пасивното пушене също е строго забранено. Такава диагноза включва санаториално лечение на деца. Ако тежестта на заболяването не е критична, тогава детето посещава образователни институции, спортни клубове, води доста активен начин на живот. Лечението на кистозна фиброза при деца на възраст под една година включва използването на специални смеси (Dietta Extra, Dietta Plus). Освен това е необходимо да се увеличи единичната порция 1,5 пъти. Освен това в диетата на бебето се въвежда малко количество сол (това е изключително необходимо през лятото).

Менюто на пациента заслужава специално внимание. Трябва да е богато на мазнини (сметана, масло, месо), тъй като усвояването на хранителните вещества е нарушено. Пиенето също е необходимо изобилно. Струва си да запомните, че приемането на ензимни препарати е необходимо всеки ден. В допълнение към основното лечение може да се използва алтернативна терапия. Улесняват отделянето на храчки, билки като бяла ружа, подбел. Глухарчето и оманът имат добър ефект върху храносмилателната система. За инхалации се използват и етерични масла (лавандула, босилек, исоп). Освен това са полезни и общоукрепващи продукти, като мед.

Прогнози

За съжаление, продължителността на живота с тази диагноза не е много висока. Средно пациентите живеят около 30 години (в Русия) или до 40 или повече (в чужбина). Въпреки това, навременната диагноза и правилното лечение значително подобряват състоянието на пациента. Най-неблагоприятна е прогнозата при ранни прояви на кистозна фиброза (при кърмачета). Но има и случай, когато пациент с подобно заболяване е живял повече от 70 години. Такава разлика в продължителността на живота в Русия и други страни се дължи на финансовия момент. В чужбина пациентите получават пожизнена държавна издръжка. Благодарение на това те могат да водят нормален живот, да учат, да създават семейства и да раждат деца. Русия, от друга страна, не може правилно да осигури на пациентите необходимите лекарства (включително ензимни препарати, специални антибиотици и муколитици). Само ограничен брой деца получават безплатни медицински грижи и основни лекарства. Пациентите остават на специална сметка през целия си живот. За да се изключи появата на такова заболяване, е необходимо да се консултирате с генетик на етапа на планиране на бременността.

Психологически съвети за родители

Много публикации са насочени към подкрепа на родители, чиито деца страдат от кистозна фиброза. Преди всичко не се паникьосвайте. Необходимо е да се получи възможно най-много информация за болестта, за да се помогне ефективно на детето да преодолее последствията от нея. Важно е редовно да му напомняте за вашата любов.

Болестта значително засяга не само физическото състояние, но и до известна степен емоционалното състояние. Следователно трудностите не могат да бъдат избегнати (те обаче присъстват и при отглеждането на здрави деца). Някои манипулации могат да бъдат поверени и на най-малкия пациент. Експертите казват, че в същото време децата не само научават за болестта си, но и, като се грижат за себе си, се чувстват много по-добре.

За да не се чувстват родителите сами в борбата с кистозната фиброза, е необходимо да общуват със семейства, които са изправени пред подобен проблем. Това може да стане на специални интернет форуми. Има много фондове, където можете да кандидатствате както за психологическа, така и за финансова помощ. Важно е да запомните, че такава диагноза не е присъда. Много известни хора страдаха от това генетично заболяване, но това не им попречи да постигнат успех в живота. Певецът Грегъри Лемаршал, комичният актьор Боб Фланаган (доживял до 43) са само някои примери за това как човек може да живее и да се развива с такава диагноза. В допълнение, медицината не стои неподвижна: в Съединените щати се провеждат глобални проучвания за генна терапия за кистозна фиброза. Ако ви е трудно да се справите сами с емоциите си, винаги можете да потърсите помощ от психолог.

Те са сред най-честите вродени заболявания. Честота: 1:2000 живородени. Автозомно-рецесивен дефект в един от протеините на мембранния хлориден канал води до дисфункция на екзогенните жлези с повишаване на вискозитета на секрецията на лигавичните жлези.

Причини за кистозна фиброза при дете

Причината за увреждане на черния дроб при кистозна фиброза не е напълно изяснена. Смята се, че дукталната секреция на жлъчката е нарушена, което води до образуването на концентрирана вискозна жлъчка, която запушва каналите и причинява възпаление. Увреждането на черния дроб и жлъчните пътища при кистозна фиброза може да се прояви по различни начини. 2-20% от новородените развиват холестаза, която може да персистира няколко месеца.

При кистозна фиброза често се наблюдава жлъчна патология: хиперпластична холецистоза, холелитиаза, стриктури и обструкция на общия жлъчен канал, причинени от тежка панкреатична фиброза, и засягане на жлъчните пътища, клинично неразличимо от първичния склерозиращ холангит.

Детето наследява това заболяване от родители, които са носители на гена за кистозна фиброза. Въпреки че заболяването най-често засяга потните жлези и жлезистите клетки на белите дробове и панкреаса, синусите, черният дроб, червата и гениталиите също могат да бъдат засегнати.

Въпреки факта, че е постигнат значителен напредък в лечението на това заболяване и неговите симптоми, все още няма лек за болестта. Въпреки това, благодарение на научния напредък, децата с кистозна фиброза сега живеят по-дълго.

За да развие дете муковисцидоза, и двамата родители трябва да са носители на гена, който причинява заболяването. В Съединените американски щати кистозната фиброза се среща най-често сред хората от т. нар. "кавказки етнос", сред които един на всеки 20 души е носител на болестта, а едно на всеки две три хиляди кавказки бебета има кистозна фиброза. Болестта е много по-рядко срещана сред афро-американците (едно на 17 000 раждания) и латиноамериканците (едно на 11 500 раждания) и дори по-рядко сред азиатците. Около 60 000 деца и възрастни по света са диагностицирани с кистозна фиброза; около половината от тях (30 000) живеят в Северна Америка.

През 1989 г. изследователите идентифицират гена, който причинява кистозна фиброза. Двойките, които планират да имат дете, могат да си направят генетичен тест и консултация със специалист, за да се уверят, че не са носители на гена за кистозна фиброза.

Епидемиология на кистозна фиброза при дете

Кистозната фиброза е едно от най-честите тежки наследствени заболявания при белите; се характеризира с ранна смъртност. Клинично изразено чернодробно увреждане се среща при 5-10% от пациентите с кистозна фиброза. Въпреки това, поради напредъка в лечението на заболяването, броят на пациентите, оцелели до зряла възраст, непрекъснато нараства, в резултат на което делът на пациентите с чернодробно увреждане също се увеличава. Честотата на чернодробно увреждане при кистозна фиброза нараства с възрастта, достигайки максимум при юноши. След 20 години рядко се развива увреждане на черния дроб. При момчетата черният дроб се засяга три пъти по-често, отколкото при момичетата.

Признаци и симптоми на кистозна фиброза при дете

  • панкреас:
    • мекониум илеус (чревна обструкция поради запушване от мекониум) е най-честият първи симптом;
    • стеаторея (мазни изпражнения);
    • екзокринната панкреатична недостатъчност води до дистрофия и дефицит на мастноразтворими витамини;
    • диабет като дълготрайна последица;
  • бели дробове и дихателни пътища:
    • хроничен синузит;
    • чести, тежки инфекции на дихателните пътища;
    • хроничен обструктивен бронхит, образуване на бронхиектазии;
    • рецидивираща пневмония;
    • магарешка кашлица поради дразнене на дихателните пътища;
    • обилна плътна храчка, при инфекции - зелено-жълта;
  • В напреднал стадий на заболяването:
    • задух при усилие и в покой;
    • увеличаване на обиколката на гръдния кош, гръден кош с форма на варел;
    • ноктите като "часовникови очила", пръстите като "барабани" поради хронична хипоксия;
    • пневмоторакс, натоварване на дясната камера;
  • Влошаване:
    • повишена и повишена кашлица;
    • задух, крепитус, хрипове;
    • висока температура;
    • увеличаване на количеството на храчките;
    • намаляване на толерантността към упражнения.

Повечето случаи на кистозна фиброза се диагностицират през първите две години от живота; в много държави скринингът на новороденото включва задължителен тест за кистозна фиброза (в някои държави кистозната фиброза се открива преди раждането на бебето чрез генетичен тест или поради аномалия, открита по време на ултразвуково изследване в по-късните етапи на бременността) . Вашият педиатър може да подозира, че детето има кистозна фиброза, ако бебето не наддава добре - това е най-честият фактор, който придружава заболяването. Други признаци и симптоми варират в зависимост от степента на увреждане на вътрешните органи като белите дробове.

В повече от половината от случаите муковисцидозата се открива поради чести белодробни инфекции. Тези инфекции са склонни да се повтарят, тъй като слузта в дихателните пътища е по-дебела от нормалното и по-трудна за изкашляне. Дете с кистозна фиброза има склонност към упорита кашлица, която се влошава при настинка. Тъй като белодробните секрети остават в дихателните пътища по-дълго от обикновено, те са по-склонни от други да се заразят, което увеличава риска от пневмония или бронхит. С течение на времето тези белодробни инфекции водят до увреждане на белите дробове и са водещата причина за смърт при кистозна фиброза.

Повечето деца с кистозна фиброза имат дефицит на храносмилателни ензими, така че не могат да усвояват правилно протеини и мазнини. В резултат на това изпражненията при такива деца са обилни, обемни и имат силна миризма. Редките изпражнения могат да бъдат причина за неспособността на тялото да смила адаптираното мляко или храната – това е една от причините детето да не наддава на тегло.

За да потвърди диагнозата, педиатърът ще даде на детето тест за пот с натриев хлорид, за да измери количеството сол, което детето губи чрез изпотяване. При деца с кистозна фиброза съдържанието на сол в потната течност е много по-високо, отколкото при здрави деца. Може да са необходими два или повече теста, за да се постави правилна диагноза, тъй като резултатите не винаги са ясно положителни или отрицателни. Ако детето ви е диагностицирано с кистозна фиброза, вашият педиатър ще ви помогне да получите всички допълнителни грижи, от които се нуждаете.

Стомашно-чревни прояви

Чревна непроходимост поради запушване от мекониум: недостатъчно отделяне на мекониум, подуване на корема, повръщане, перфорация на червата (понякога вече в утробата), перитонит.

Храносмилателни разстройства, дължащи се на панкреатична недостатъчност:

  • в ранна детска възраст - стеаторея с лоша миризма, голям корем;
  • забавяне на растежа, дистрофия.

Захарният диабет като късна последица от разрушаването на тъканта на панкреаса.

Еквивалентът на чревна обструкция поради запушване от мекониум при по-големи деца: хронични или остри нарушения на преминаването на изпражненията.

Пролапс (пролапс) на ректума.

Засягане на черния дроб: холангит, камъни в жлъчката, билиарна цироза.

Диагностика на кистозна фиброза при деца

  • Тест за пот (доказателство за повишено съдържание на хлориди в потта; нормата е до 60 mmol / l, с кистозна фиброза в повечето случаи - над 90 mmol / l).
  • Определяне на активността на панкреатична еластаза в изпражненията (изследват се три проби от изпражненията).
  • Скрининг на новородени: имунореактивен трипсин.
  • Молекулярно-генетичен кръвен тест (най-честата мутация е AF 508).
  • Рентгенография на гръдния кош.
  • Ултразвуково изследване на коремна кухина: панкреатична фиброза, чернодробна фиброза, камъни в жлъчката.
  • Физическо развитие (процентилни таблици в динамика).
  • Изследване на белодробната функция.
  • Храчки: откриване на патогена (първо - баналната микрофлора на дихателните пътища, по-късно - Staphylococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa).

Лечение на кистозна фиброза при деца

Необходимо е лечение през целия живот. Обмислете правото на пациента на съвместно решение. Амбулаторно лечение, ако е възможно, минимално стационарно лечение. Всеки пациент се нуждае от индивидуална тактика на лечение. Основната цел е поддържане на нормална белодробна функция и нормално физическо развитие (телесно тегло).

Антибиотично лечение: продължително (постоянно), интермитентно, инхалационно.

Инхалаторно лечение: изотоничен разтвор на натриев хлорид, β-агонисти, антибиотици (аминогликозиди), алфа-ДНКаза (дорназа алфа - пулмозим), глюкокортикоиди. Физиотерапевтични процедури за тайна мобилизация. Дългосрочна кислородна терапия с насищане на кръвта с кислород под 90%.

Муколитици вътре (ацетилцистеин - флуимуцил).

Най-важният аспект за здравето на дете с кистозна фиброза е лечението на белодробни инфекции. Основната цел е белите дробове на детето да се освободят от гъстия секрет, като могат да се използват различни технологии, които да му помогнат да изкашля по-лесно храчките. Самите белодробни инфекции се лекуват с антибиотици. Етапите, в които белодробните инфекции се влошават, се наричат ​​екзацербации, при които кашлицата се влошава, отделят се повече храчки и може да са необходими интравенозни антибиотици.

За лечение на недостатъчно количество храносмилателни ензими при кистозна фиброза, на детето се предписва да приема капсули, съдържащи ензими, с всяко хранене. Количеството ензими се изчислява въз основа на нивото на мазнини в храната и теглото на детето. Веднага след като детето започне да приема необходимото количество ензими, изпражненията му ще станат нормални и ще наддаде на тегло. Освен това ще трябва да приема допълнителни витамини.

При лечението на лезии на черния дроб и жлъчните пътища при пациенти с кистозна фиброза се използва урсодезоксихолева киселина. Особено внимание трябва да се обърне на дихателната функция, възможните инфекциозни усложнения, дозировката на лекарствата в случай на малабсорбция, както и постоянното проследяване на нивата на кръвната захар (предвид високата честота на захарен диабет при кистозна фиброза).

Трансплантацията на черен дроб за кистозна фиброза е показана както за деца, така и за възрастни в случай на чернодробна недостатъчност. Преживяемостта е около 75%. При тежко увреждане на белите дробове и черния дроб е възможна комбинирана трансплантация (бели дробове и черен дроб или сърце, бели дробове и черен дроб).

грижа

  • Строго спазване на хигиенните правила.
  • Инхалациите, дихателните упражнения и дренажната поза ръководят действията на пациента и родителите.
  • Автогенен дренаж: Пациентът се научава да събира и изкашля храчки.
  • Дишане с преодоляване на дозирано външно съпротивление (PEP устройство, флатерна клапа).
  • Упражнения за релаксация.
  • Следвайте пълноценна висококалорична диета, богата на витамини, като висококалорични приготвени течни ястия.
  • Сондиране, например, при остра инфекция; с много ниско телесно тегло - продължително хранене през тънкочревна сонда.
  • Контрол на телесното тегло.
  • Оценка и запис на характеристиките на изпражненията.

Емоционално натоварване при муковисцидоза при деца

Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, много родители се чувстват виновни за здравето на детето си. Муковисцидозата обаче е генетично заболяване, което не е по ничия вина, така че няма причина да обвиняваме никого. Вместо това трябва да вложите цялата си енергия в лечението на детето си.

Много е важно да отгледате детето така, сякаш не е болно. Няма причина да се ограничават неговите цели, свързани с образование и по-нататъшна кариера. Повечето деца с кистозна фиброза могат да растат и да живеят пълноценен живот. Вашето дете се нуждае от любов и дисциплина; важно е да му помогнете да свикне с ограниченията, към които го задължава заболяването, но след време детето трябва да има желание да ги нарушава.

Балансирането на физическите и емоционалните нужди, причинени от наличието на болестта, е трудно както за пациента, така и за членовете на семейството му, така че е важно да получите цялата налична помощ. Помолете вашия педиатър да ви помогне да установите тясна връзка с най-близкия център за CF и групи за подкрепа на семейства с CF. Организациите, занимаващи се с болестта, също могат да помогнат.