Simptomi malformacije mozga. Malformacije mozga: vrste, dijagnoza i liječenje

Glavne manifestacije lezija mosta

S djelomičnim oštećenjem mosta (na primjer, s moždanim udarom, traumatskim ozljedama mozga, nekim infekcijama, itd.), osoba ima neurološke simptome u obliku centralna paraliza (pareza). Dodatno se otkrivaju lezije jezgara mosta. Posebno se javljaju simptomi tzv. oralnog automatizma - nevoljni pokreti koji se izvode pomoću kružnog mišića usta, usana ili žvačnih mišića kao odgovor na mehaničku ili drugu iritaciju određenih područja kože, što je posljedica uključivanja V i VII para kranijalnih živaca u proces. Razvoj simptoma oralnog automatizma

zbog funkcionalnog odvajanja korteksa i subkortikalnih struktura.

Okulomotorni poremećaji u porazu mosta manifestuju se konvergentnim strabizmom. To je zbog disfunkcije živca abducens, čije je motorno jezgro lokalizirano u mostu. Očna jabučica na strani lezije ne može se povući prema van (kod blagih poremećaja javlja se slabost njenog uvlačenja).

Kada je most oštećen, ponekad se može pojaviti sindrom "zaključani čovjek", ili Wilfortov sindrom(ali ime književnog lika iz romana A. Dumasa "Grof Monte Cristo"), karakteriše ga odsustvo svih voljnih pokreta, prisustvo pseudobulbarne paralize, afonije, disfagije, nepokretnost jezika i odsustvo pokreta lica i pomeranja lica, pa i pomeranja očne jabučice, izuzev pokreta očne jabučice. živim očima". U isto vrijeme, čovjek je svjestan - sve vidi, čuje i razumije.

srednji mozak

Vanjski objekat. Srednji mozak se razvija iz srednjeg mozga. U funkcionalnom smislu, to je subkortikalni motorički centar ekstrapiramidnog sistema – odgovoran je za bezuslovnu refleksnu regulaciju mišićnog tonusa i bezuslovne refleksne pokrete izazvane superjakim i neobičnim vizuelnim, zvučnim, taktilnim i mirisnim nadražajima. Srednji mozak je formiran kao integracijski subkortikalni centar ovih funkcija.

U poređenju s drugim dijelovima mozga, srednji mozak je mali. Njegovu trbušnu površinu predstavljaju noge mozga. Dorzalnu površinu čini ploča krova (ploča kvadrigemine) srednjeg mozga. Šupljina je akvadukt srednjeg mozga (Sylvian aqueduct).

Na ventralnoj strani, cerebralni pedunci izgledaju kao dva debela spljoštena grebena koji izlaze ispod gornjeg ruba mosta (vidi sliku 3.3). Odavde idu gore i u stranu pod uglom od 70-80° i uranjaju u tvar diencefalona. Prednja granica nogu mozga je optički trakt, koji se naziva diencefalon.

Na ventralnoj strani, između dvije noge mozga, nalazi se trokutasta udubljenja koja se nazivaju interpedunkularna jama. Uži je, na gornjem rubu mosta se širi prema naprijed i završava u blizini dva mastoidna tijela koja pripadaju diencefalonu. Površina interpedunkularne jame je sivkaste boje i prošarana je rupama kroz koje prolaze brojne krvne žile. Ovaj dio mozga naziva se stražnja perforirana tvar.

Duž medijalnog ruba nogu mozga prolazi žlijeb okulomotornog živca, iz kojeg okulomotorni živac izlazi kao jedan korijen - treći par kranijalnih živaca.

Na dorzalnoj površini srednjeg mozga, predstavljenom krovnom pločom, nalaze se četiri zaobljena uzvišenja - dva gornja i dva donja brežuljka (vidi slike 3.4, 3.5). Humke su odvojene brazdama koje se ukrštaju pod pravim uglom. Donje humke su manje od gornjih.

Od svake humke sa bočne strane protežu se drške humki. Oni idu naprijed i gore do diencephalona. Drške gornjih kolikula, uže i duže, završavaju se lateralnim koleničnim tijelima, drške inferiornih kolikula, deblje i kraće, završavaju se medijalnim koleničnim tijelima.

Stražnje od inferiornih kolikula u srednjoj liniji je frenulum gornjeg medularnog veluma, koji ima trokutast oblik. Na stranama frenuluma gornjeg medularnog veluma, sa svake strane izlazi po jedan korijen IV para kranijalnih živaca. Trohlearni nerv, četvrti kranijalni nerv, je najtanji od svih kranijalnih nerava i jedini koji izlazi iz supstance mozga na njegovoj dorzalnoj površini. Tada živac obilazi noge mozga i ide do njihove ventralne površine.

Na bočnoj površini srednjeg mozga, u intervalu između bočnog žlijeba srednjeg mozga i ručki donjih kolikula, razlikuje se trokutasto područje - trokut petlji. Treća strana trokuta je lateralna ivica gornjeg malog pedunka. U projekciji trokuta u debljini nogu mozga nalaze se nervna vlakna koja čine lateralnu, medijalnu, trigeminalnu i spinalnu petlju. Dakle, na ovom mjestu, u malom području blizu površine mozga, koncentrirani su gotovo svi putevi opće osjetljivosti (provođenje impulsa do diencephalona) i slušni put.

Šupljina srednjeg mozga je akvadukt srednjeg mozga (akvadukt mozga). To je ostatak šupljine srednjeg moždanog mjehura, orijentiran duž ose mozga, povezuje III i IV ventrikule. Dužina mu je oko 15 mm, prosječni prečnik 1-2 mm. U srednjem dijelu akvadukta mozga dolazi do blagog proširenja.

Unutrašnja struktura. Na poprečnom presjeku srednjeg mozga jasno su definirani njegovi glavni dijelovi: iznad dovoda vode nalazi se ploča krova, ispod - noge mozga (slika 3.10). Na dijelu nogu mozga vidljiv je pigmentirani sloj sive tvari, koji se naziva substantia nigra (Semmeringova supstanca). Substantia nigra ograničava bazu moždanog stabla i tegmentum srednjeg mozga.

Substantia nigra u poprečnom presjeku ima oblik spljoštenog polumjeseca sa ispupčenjem okrenutim ventralno. U dorzalnom dijelu crne tvari nalaze se visoko pigmentirane nervne stanice koje sadrže veliku količinu željeza. Trbušni dio crne tvari sadrži velike razbacane živčane stanice i mijelinska vlakna koja prolaze između njih.

Rice. 3.10.

1 - medijalni uzdužni snop; 2 - akvadukt mozga; 3 - jezgro gornjeg brežuljka; 4 - krovno-kičmeni put; 5 - crveno jezgro; 6 - crna supstanca; 7 - potiljačno-temporalno-most staza; 8 - kortikalno-kičmeni put; 9 - kortikalno-nuklearni put; 10 - staza frontalnog mosta; 11 - crveni nuklearno-spinalni put; 12 - bulbarnotalamička staza; 13 - dorzalno-talamički put; 14 - nuklearno-talamički put; 15 - slušni put

Osnovu moždanog stabla formiraju uglavnom uzdužno orijentirana silazna vlakna koja idu od neurona moždane kore do jezgara moždanog debla i kičmene moždine. U tom smislu, baza nogu mozga je filogenetski nova formacija.

Tegmentum srednjeg mozga sadrži sivu i bijelu tvar. Siva tvar je predstavljena uparenim crvenim jezgrom i centralnom sivom tvari koja se nalazi oko akvadukta mozga.

Crvena jezgra su cilindričnog oblika, smještena kroz cijeli srednji mozak u središtu tegmentuma svake noge mozga i djelomično se nastavljaju u diencefalon.

Ćelije crvenog jezgra, kao i ćelije crne supstance, sadrže gvožđe, ali u mnogo manjoj količini. Na neuronima crvenog jezgra završavaju se vlakna zubasto-crveno-nuklearnog puta, aksoni stanica bazalnih jezgara telencefalona, ​​formirajući striatalno-crveno-nuklearni put. Aksoni velikih ćelija crvenog jezgra su kombinovani u crveni nuklearno-spinalni i crveni nuklearno-nuklearni put. Aksoni malih neurona crvenog jezgra završavaju se na neuronima retikularne formacije i maslinama produžene moždine, formirajući crveni nuklearno-retikularni i crveni nuklearno-maslinasti trakt.

Oko akvadukta mozga nalazi se centralna siva tvar. U ventrolateralnom dijelu ove tvari, na nivou inferiornih kolikula, nalaze se motorna jezgra IV para kranijalnih živaca, trohlearni nerv. Aksoni neurona ovih jezgara usmjereni su dorzalno, prelaze na suprotnu stranu i napuštaju tvar mozga u području frenuluma gornjeg medularnog veluma. Kranijalno do motoričkih jezgara IV para kranijalnih nerava (na nivou gornjeg brežuljka) su jezgra III para kranijalnih nerava - okulomotorni nerv.

Okulomotorni nerv ima tri jezgra. Motorno jezgro je najveće, ima izdužen oblik. U njemu se razlikuje pet segmenata, od kojih svaki daje inervaciju određenim mišićima očne jabučice i mišiću koji podiže gornji kapak.

Pored naznačenog jezgra, okulomotorni nerv ima i centralno nespareno jezgro. Ovo jezgro je povezano s kaudalnim segmentima motornih jezgara s obje strane, koji su odgovorni za inervaciju medijalnih rektus mišića. Time se osigurava kombinovani rad ovih mišića desne i lijeve očne jabučice, koji rotiraju očnu jabučicu i približavaju zjenice srednjoj ravni. U vezi sa svojom funkcijom, centralno nespareno jezgro naziva se i konvergentno.

Dorzalno od motoričkih jezgara blizu srednje linije nalaze se autonomna jezgra - takozvana dodatna jezgra okulomotornog živca (Jakubovičeva jezgra). Neuroni ovih jezgara su odgovorni za inervaciju mišića koji sužavaju zjenicu i cilijarnog mišića. Nazivi jezgara kranijalnih živaca srednjeg mozga i njihova funkcionalna namjena dati su u tabeli. 3.4.

Tabela 3.4

Kranijalni nervi srednjeg mozga i njihova jezgra

Dio vlakana iz motoričkih jezgara okulomotornog živca uključen je u formiranje medijalnog longitudinalnog snopa. Većina vlakana iz svih jezgara čine korijen okulomotornog živca, koji izlazi iz tvari mozga u istoimenoj brazdi.

U bočnom dijelu centralne sive tvari nalazi se jezgro mezencefaličnog trakta trigeminalnog živca (mezencefalično jezgro).

Između centralne sive tvari i crvenih jezgara nalazi se retikularna formacija koja sadrži brojne male jezgre i dva velika jezgra. Jedan od njih se zove srednje jezgro (Kahalovo jezgro), drugi - jezgro zadnje komisure (Darkshevichovo jezgro). Aksoni ćelija jezgra Cajal i Darkshevich jezgra šalju se u kičmenu moždinu, formirajući tako medijalni longitudinalni snop.

U sklopu medijalnog longitudinalnog snopa nalaze se nervna vlakna koja obezbjeđuju komunikaciju između jezgara retikularne formacije i motornih jezgara III, IV, VI i XI para kranijalnih živaca. Shodno tome, jezgro Cajala i jezgra Darkshevicha su centri koordinacije kombinovane funkcije mišića očne jabučice i mišića vrata. Kako je funkcija ovih mišića najizraženija pri vestibularnim opterećenjima, aferentni impulsi iz vestibularnih jezgara ponsa (jezgra VIII para kranijalnih živaca) stižu do jezgara retikularne formacije.

Uz medijalni uzdužni snop nalazi se stražnji uzdužni snop, koji počinje od struktura diencefalona. Vlakna ovog snopa šalju se u autonomna jezgra kranijalnih nerava i kičmene moždine. Oni osiguravaju koordinaciju aktivnosti autonomnih centara moždanog stabla i kičmene moždine.

Dorzalno od akvadukta mozga je krov srednjeg mozga. Sastoji se od dva para humki - gornjeg i donjeg, koji se značajno razlikuju po građi. Osoba ima razvijenije gornje brežuljke, jer većinu informacija prima preko organa vida. Gornji kolikulus je integracijski centar srednjeg mozga i, osim toga, jedan je od subkortikalnih centara za vid, miris i taktilnu osjetljivost. Na neuronima jezgara donjih brežuljaka završava se dio vlakana bočne petlje. Oni su subkortikalni centri za sluh. Dio vlakana lateralne petlje kao dio drški inferiornih kolikula usmjeren je na jezgro medijalnog koljeničnog tijela diencefalona.

Gornji kolikuli imaju izraženu slojevitost neurona, što je tipično za centre integracije (kora malog mozga i kora velikog mozga). U površinskim slojevima gornjih kolikula završavaju se vlakna optičkih puteva. U dubokim slojevima dolazi do uzastopnog sinaptičkog prebacivanja vlakana i integracije vizuelne, slušne, olfaktorne, ukusne i taktilne osetljivosti.

Aksoni neurona dubokih slojeva formiraju snop, koji se nalazi lateralno od centralne sive tvari. Svežanj sadrži dva trakta - krovno-kičmeni trakt i krovno-nuklearni snop. Vlakna ovih puteva prelaze na suprotnu stranu, formirajući stražnji prečnik gume (Meinertov prečnik), koji je ventralno u odnosu na Sylvian aqueduct.

Vlakna krovno-kičmenog trakta završavaju se na neuronima vlastitih jezgara prednjih rogova kičmene moždine. Vlakna krovno-nuklearnog snopa završavaju se na neuronima motoričkih jezgara kranijalnih nerava. Krovno-spinalni i krovno-nuklearni putevi provode nervne impulse koji osiguravaju izvođenje zaštitnih refleksnih pokreta (uzbuna, strepnja, skok u stranu) kao odgovor na različite jake podražaje (vizualne, slušne, olfaktorne i taktilne).

Baza cerebralnih pedunula formira se samo u višoj lobanji, stoga sadrži filogenetski nove puteve. Predstavljaju ih snopovi uzdužnih eferentnih vlakana koji potiču iz telencefalona. Ova vlakna potiču iz ćelija kore velikog mozga i idu do malog mozga, mosta, produžene moždine i kičmene moždine. Provodni put od korteksa velikog mozga do malog mozga je prekinut u vlastitim jezgrama mosta i sastoji se od dva dijela - kortikalnog mosta i malog mozga.

Dio vlakana kortikalnog mosta, koji potiče od neurona korteksa frontalnih režnja, zauzima medijalni dio baze nogu mozga. Ova vlakna čine put frontalnog mosta. Vlakna koja polaze od neurona korteksa okcipitalnog i temporalnog režnja prolaze u bočnom dijelu baze nogu mozga i kombiniraju se pod nazivom okcipitalno-temporalni most.

Piramidalna vlakna, koja potiču iz piramidalnih ćelija kore velikog mozga, nalaze se u sredini baze nogu mozga. Od njih, medijalni dio zauzima kortikonuklearni put. Ovaj put završava na neuronima motoričkih jezgara kranijalnih nerava moždanog stabla. Lateralno od kortiko-nuklearnog trakta je kortikalno-spinalni trakt. Njegova vlakna završavaju na neuronima vlastitih jezgara prednjih rogova kičmene moždine.

U omotaču nogu mozga, lateralno od crvenih jezgara, nalaze se sljedeći snopovi aferentnih vlakana: medijalna, spinalna, trigeminalna i lateralna petlja.

Također u omotaču nogu mozga, ventralno od središnje sive tvari, nalazi se medijalni uzdužni snop. Nastaje od aksona neurona intersticijalnog jezgra i aksona neurona jezgra stražnje komisure.

Ventralno u odnosu na medijalni longitudinalni snop je krovno-spinalni trakt, formiran od aksona ćelija gornjeg kolikulusa. Već u srednjem mozgu, ova staza prelazi na suprotnu stranu, formirajući prethodno opisanu stražnju dekusaciju gume (Meinertova dekusacija).

Od neurona crvenih jezgara počinje crveni nuklearno-spinalni put, koji se naziva Monakovljev snop. Ventralno u odnosu na crvena jezgra, ova putanja takođe prolazi na suprotnu stranu, formirajući prednji dekusacija gume (Forel decessation).

Glavne manifestacije lezija srednjeg mozga

Oštećenja srednjeg mozga (poremećaj cerebralne cirkulacije, tumori moždanog debla, kraniocerebralne traume, neuroinfekcije itd.) mogu dovesti do oštećenja vida, oštećenja sluha, poremećaja pokreta očne jabučice, konsenzualne reakcije zjenica na svjetlost, poremećaja sna, motoričke aktivnosti, cerebelarne aktivnosti.

Razvoj divergentnog strabizma u lezijama srednjeg mozga povezan je s oštećenom funkcijom jezgara okulomotornog živca. Pokreti očne jabučice iznutra, gore i dolje su oslabljeni ili postaju nemogući.

Kod teških bolesti i povreda razvija se Magendiejev simptom. Karakterizira ga razlika u zjenicama duž vertikalne ose.

Kod sindroma lezije krova srednjeg mozga ( kvadrigeminalni sindrom) postoje pojačani orijentacioni refleksi na svjetlosne i slušne podražaje - brzo okretanje glave i očnih jabučica u smjeru stimulusa, uz istovremeno dodavanje divergentnog strabizma, "lebdećih" pokreta očnih jabučica i "lutkinih" (široko otvorenih) očiju. Ove manifestacije su često praćene obostranim gubitkom sluha.

Neki autori povezuju razvoj poremećaja pažnje i hiperaktivnosti (ili ADHD) sa oštećenjem struktura srednjeg mozga. Ovo je jedan od najčešćih poremećaja ponašanja u djetinjstvu, koji kod nekih osoba perzistira u odrasloj dobi. Neurofiziološki mehanizam razvoja ADHD-a može biti povezan s aktivacijom struktura srednjeg mozga i retikularnom formacijom moždanog debla. ADHD se manifestuje trijadom: poremećena pažnja, hiperaktivnost i sklonost impulsivnom ponašanju.

Lezije u srednjem mozgu mogu biti uzrok slušnih, a posebno vizuelnih halucinacija, koje je opisao francuski neurolog J. Lermitte. Ovaj sindrom se uočava kod pacijenata sa neoplazmama, upalnim i vaskularnim poremećajima u predjelu kvadrigemine, koji se manifestiraju vizualnim šarenim obmanama percepcije zoološkog sadržaja (vizije riba, ptica, malih životinja, ljudi itd.). Istovremeno, često se primjećuju i taktilne obmane percepcije. Halucinatorne vizualne slike su pokretne, bizarne, složene, često scenske prirode, karakterizirane dominantnom pojavom vizualnih halucinacija u sumrak ili pri uspavljivanju. Važno je napomenuti da su pacijenti i dalje kritični prema halucinacijama, njihova svijest nije poremećena, a psihomotorna agitacija nema.

Malformacije se mogu manifestirati u različitim kombinacijama. Tako, na primjer, kada Durand-Dzunin sindrom znakovi disrafije kombiniraju se s hidrocefalusom, praćen povećanjem moždane lubanje, agenezom

transparentan septum, cijepanje lukova kralježaka, zakrivljenost stopala i bilateralna hipoplazija bubrega, što dovodi do poremećenog metabolizma vode. Sindrom je porodičan, očigledno nasljedan. Opisali su ga 1955. italijanski pedijatri S. Durand i F. Zunin.

U posebnoj grupi razvojnih anomalija, izraženih sekundarne kongenitalne malformacije lubanje i mozga koje su nastale u različitim periodima ontogeneze. Uzroci ovakvih anomalija su različiti: bolesti majke u trudnoći, izlaganje radijaciji, traumatske ozljede fetusa, izloženost fetusa raznim toksičnim faktorima, posebno alkoholu i brojnim lijekovima koji imaju teratogeno djelovanje. Malformacije središnjeg nervnog sistema rezultat su jednog ili više glavnih patoloških procesa koji ometaju razvoj mozga: formiranje neuralne cijevi, podjela njenog kranijalnog dijela na uparene formacije, migracija i diferencijacija ćelijskih elemenata nervnog tkiva. Mogu se manifestovati na tri nivoa: ćelijski, tkivni i organski.

Ispod je opis nekih defekata u razvoju mozga i lubanje koji se javljaju u procesu ontogeneze (zbog disembriogeneze).

Anencefalija- odsustvo velikog mozga, kostiju svoda lobanje i mekih tkiva koja ga pokrivaju. Umjesto medule obično se nalazi vezivno tkivo bogato krvnim sudovima, sa cističnim šupljinama obloženim medularnim epitelom, glijalnim tkivom, pojedinačnim nervnim ćelijama i ostacima horoidnih pleksusa. Anencefalija je rijetka kongenitalna malformacija koju karakterizira potpuni nedostatak moždanih hemisfera i defekti kostiju lubanje. Anencefalija se javlja u oko 5-8 slučajeva na 10.000 novorođenčadi, a mrtvorođenčad se javlja u 70-80% slučajeva. Ako je dijete s anencefalijom rođeno živo, tada njegov životni vijek nije duži od 10 dana, što je povezano s teškim oštećenjem vitalnih funkcija.

Malformacije malog mozga izražavaju se u nerazvijenosti svih njegovih odjela, odsustvu nekih od njegovih odjela i malom broju zavoja malog korteksa. Glavna funkcija malog mozga je koordinacija pokreta. Simptomi malformacije malog mozga jasnije se očituju kada dijete počne povlačiti ručke za igračku, pokušava ustati i hodati. Istovremeno, njegovi pokreti su nepravilni, neusklađeni, primjećuje se drhtanje ruku. Prilikom hodanja dijete široko raširi noge. Formiranje govora je usporeno zbog neusklađenosti govornih mišića. S godinama, posebno adekvatnim liječenjem i ciljanim treningom koordinirajućih funkcija, malomoždani poremećaji se donekle kompenziraju.

Egencefalija- nedostatak kostiju svoda lubanje (akranija) i mekih integumenata glave, zbog čega se moždane hemisfere nalaze otvoreno na bazi lubanje u obliku zasebnih čvorova prekrivenih pia materom.

Hidroanencefalija- potpuno ili gotovo potpuno odsustvo moždanih hemisfera uz očuvanje kostiju svoda lubanje i njenog integumentarnog tkiva. Glava je normalne veličine ili blago uvećana. Kranijalna šupljina je ispunjena uglavnom likvorom. Oblongata i mali mozak su dovoljno razvijeni. Srednji mozak i drugi dijelovi mozga mogu biti odsutni ili rudimentarni. Po prvi put ovaj oblik defekta opisao je J. Kruvelye 1835. godine pod nazivom "hidrocefalna anencefalija".

Porencefalija istina- prisutnost u tkivu telencefalona šupljina različitih veličina, obloženih ependimom i komuniciraju sa ventrikularnim sistemom i subarahnoidalnim prostorom.

Lažna porencefalija- zatvorene šupljine u velikom mozgu koje nemaju ependimalni omotač i predstavljaju ciste nakon encefalomalacije različitog porijekla.

Cistična displazija mozga ili poliporencefalija,- kongenitalna displazija moždanih hemisfera, koju karakterizira stvaranje više šupljina u njoj, koje obično komuniciraju s ventrikularnim sistemom mozga.

Prozencefalija- malformacija kod koje su moždane hemisfere jedna od druge odvojene samo plitkim uzdužnim žlijebom, pa je granica između desne i lijeve polovine telencefalona nejasna (javlja se sa frekvencijom 1:16.000).

Holoprosencephaly- malformacija mozga, u kojoj njegove moždane hemisfere nisu odvojene i izgledaju kao jedna hemisfera, a lateralne komore su predstavljene jednom šupljinom. Često u kombinaciji s drugim urođenim malformacijama. Smrt obično nastupa ubrzo nakon rođenja. Može biti manifestacija trizomije hromozoma 13-15. Defekti telencefalona praćeni su raznim, ponekad grubim, povredama strukture lica i njegovih kostiju, posebno cebocefalijom, etmocefalijom i ciklopijom. Djeca sa ciklopijom obično su mrtvorođena.

agirija (lisencefalija)- nerazvijenost konvolucija moždanih hemisfera, dok je njihova površina zaglađena (glatki mozak). Mikroskopski pregled otkriva veliku promjenu u arhitektonici moždane kore, odsustvo običnih staničnih slojeva u njoj. Manifestira se izraženim poremećajem psihomotornog razvoja, polimorfnim konvulzijama, parezom ili paralizom. Djeca obično umiru u prvoj godini života.

Mikro i poligirija- defekt u kojem se na površini moždanih hemisfera nalaze mnoge nasumično locirane male konvolucije. Obično se mikrogirija manifestira simetrično i popraćena je kršenjem slojevite strukture korteksa, koja nema više od 4 sloja.

Pahigirija (makrogirija)- Proširenje glavnih vijuga, dok sekundarne i tercijarne vijuge nema, dok su brazde ispravljene, kratke su i plitke. Citoarhitektonika korteksa u takvim slučajevima je poremećena. U bijeloj tvari mozga postoje heterotopije nervnih ćelija.

Hipoplazija ili aplazija (ageneza) corpus callosum- djelomično ili potpuno odsustvo corpus callosum. U slučaju njegove aplazije, treća komora mozga ostaje otvorena. Ako nedostaje samo stražnja komisura, a sam corpus callosum je samo skraćen, onda se to naziva hipoplazija.

Aicardijev sindrom- hipoplazija corpus callosum u kombinaciji s drugim defektima, posebno s horioretinalnim anomalijama , ovo je karakterizirano grčevima mišića fleksora ili miokloničnim napadima, višestrukim lakunarnim žarištima u vaskularnim i retinalnim membranama očiju, otkrivenim oftalmoskopijom u peripapilarnoj zoni. Veličine atrofičnih korioretinalnih žarišta variraju od malih, manje od promjera glave vidnog živca, do promjera nekoliko njegovih promjera. Često dolazi do disrafičnih promjena na kralježnici. Moguća mentalna retardacija, nistagmus klatna, anomalije u razvoju oka (mikroftalmus, kolobomi očnog živca i horoidee, ektazija sklere itd.). Sindrom je opisan samo kod djevojčica, što sugerira da bolest može biti posljedica mutacije X hromozoma, koja je smrtonosna tokom razvoja muškog tijela. Opisao ga je 1956. godine francuski pedijatar J. Aicardi.

Mikrocefalija (Giacominijev sindrom)- nerazvijenost mozga, koja se manifestuje pri rođenju smanjenjem njegove mase i veličine (slika 24.7). Mikrocefalija se obično kombinuje sa smanjenim obimom glave (ne manje od 5 cm od prosjeka) i daljnjim zaostajanjem u rastu moždane lubanje (mikrokranija), dok njeni šavovi mogu dugo ostati otvoreni. Kosti lubanje su često zadebljane, u njima se rano formiraju diploidni kanali, a intrakranijalni pritisak nije povećan. Kod mikrokranije obično dolazi do odgovarajućeg smanjenja veličine i mase mozga - mikrocefalija. Njegova morfološka karakteristika je nerazvijenost i abnormalna struktura moždanih hemisfera sa relativno normalnom arhitektonikom malog mozga i moždanog debla. Dijete s mikrocefalijom obično zaostaje u mentalnom, a često i u fizičkom razvoju.

Mikrocefalija može biti primarna (tačno, genetski determinisano) i sekundarno. Primarna mikrocefalija je posljedica genetskog defekta koji je naslijeđen autosomno recesivno ili nastao u vezi s hromozomskim abnormalnostima. Sekundarna mikrocefalija može biti uzrokovana prenatalnim infekcijama (rubeola, citomegalovirusni encefalitis, toksoplazmoza), intoksikacijom ili asfiksijom, ozljedom mozga. Sa sekundarnom mikrocefalijom u mozgu su moguće cistične šupljine, žarišta krvarenja i kalcifikacije. Izgled djece s mikrocefalijom je osebujan i karakterizira ga disproporcija između veličine moždane lubanje i lica. Učestalost mikrocefalije kod novorođenčadi je 1:5000. Među svim slučajevima oligofrenije, 11% je uočeno kod pacijenata s mikrocefalijom.

Makrocefalija- povećanje mase i volumena mozga, a time i moždane lubanje pri rođenju, mnogo je rjeđe od mikrocefalije. U većini slučajeva je praćena kršenjem lokacije moždanih vijuga, promjenama u citoarhitektonici korteksa, žarištima heterotopije u bijeloj tvari, dok moguće manifestacije oligofrenije, konvulzivni sindrom. Uzrok makrocefalije može biti oštećenje moždanog parenhima (lipoidoza). Na kraniogramima koštani šavovi nisu prošireni, ventrikule mozga su normalne ili gotovo normalne veličine. Makrocefaliju treba razlikovati od hidrocefalusa.

Moguće parcijalna makrocefalija (povećanje jedne od hemisfera mozga), što se obično kombinuje sa asimetrijom moždane lobanje. Hemihipertrofija lubanje zbog ispupčenja ljuski temporalne kosti i susjednih dijelova čeone i tjemene kosti s jedne strane može biti povezana s produbljivanjem i proširenjem na istoj strani srednje lobanjske jame otkrivenim tijekom kraniografije i poroznošću krila sfenoidne kosti. U takvim slučajevima hemihipertrofija lubanje ukazuje na vjerovatnoću netumorskog volumetrijskog procesa u srednjoj lobanjskoj jami(hematom, higrom, ksantom, cistični arahnoiditis, itd.) i poznat je kao Dyke sindrom.

Šta su malformacije (anomalije) razvoja mozga?

Malformacije mozga su urođena stanja koja su uzrokovana oštećenjem ili abnormalnim razvojem centralnog nervnog sistema. Takođe, ove anomalije se nazivaju cefaličnim malformacijama nervnog sistema. Takve patologije su urođene, što znači da je bolest prisutna i obično prije rođenja. Unatoč brojnim urođenim poremećajima u razvoju nervnog sistema, ovaj informativni materijal će ukratko opisati bolesti povezane samo s mozgom.

Malformacije mozga nisu nužno uzrokovane bilo kojim faktorom, već mogu biti uzrokovane nizom nasljednih ili genetskih stanja ili izloženosti okolišu tokom trudnoće, uključujući faktore kao što su lijekovi koje je majka uzimala, infekcija majke djeteta ili izloženost zračenju. Neke razvojne anomalije nastaju kada se kranijalni šavovi (vlaknasti zglobovi koji povezuju kosti lubanje) prerano spoje. Većina defekta "glave" uzrokovana je poremećajem koji se javlja vrlo rano u razvoju fetalnog nervnog sistema.

Ljudski nervni sistem počinje da se razvija iz male posebne ploče ćelija na površini embriona. U ranom razvoju, ova ploča ćelija formira neuralnu cijev, uski omotač koji se zatvara između treće i četvrte sedmice trudnoće i formira mozak i kičmenu moždinu embrija.

Četiri glavna procesa su odgovorna za razvoj nervnog sistema: proliferacija ćelija, proces u kome se nervne ćelije dele u nove generacije ćelija; migracija ćelija, proces u kojem se nervne ćelije kreću sa svog mesta porekla na mesto gde će ostati doživotno; ćelijska diferencijacija, proces kojim ćelije stiču individualne karakteristike; i ćelijska smrt, prirodni proces u kojem ćelije umiru. Razumijevanje normalnog prirodnog razvoja ljudskog nervnog sistema može omogućiti bolje razumijevanje malformacija i bolesti mozga.

Oštećenje nervnog sistema u razvoju jedan je od vodećih uzroka hroničnog invaliditeta, a ponekad i smrti kod novorođenčadi, dece, pa čak i odraslih. Stepen do kojeg oštećenja nervnog sistema u razvoju šteti umu i tijelu uvelike varira. Većina osoba sa invaliditetom na kraju nije u stanju da normalno funkcioniše samostalno u društvu. Neka djeca i odrasli umiru, drugi ostaju potpuno invalidi, a još veći broj osoba s malformacijama mozga je djelimično sposoban, funkcionišući mnogo slabije nego s normalnim performansama tijekom cijelog života.

Vrste malformacija mozga

Anencefalija Malformacija fetusa uzrokovana defektom neuralne cijevi koja se javlja kada se kraj glave (glave) neuralne cijevi ne zatvori. Razvija se u majčinoj utrobi, obično između 23. i 26. dana trudnoće, što rezultira odsustvom velikog dijela mozga, lubanje i vlasišta. Bebe s ovim stanjem rađaju se bez prednjeg mozga, najvećeg dijela mozga, koji se sastoji uglavnom od velikog mozga, koji je odgovoran za razmišljanje i koordinaciju. Preostalo moždano tkivo često ostaje izloženo – nije prekriveno kostima ili kožom.

Kolpocefalija je kongenitalna malformacija kod koje dolazi do abnormalnog proširenja okcipitalnih rogova stražnjeg ili stražnjeg dijela bočnih ventrikula (šupljina ili režnjeva) mozga. Ovo povećanje se javlja kada postoji nerazvijenost ili odsustvo zadebljanja bijele tvari u stražnjem mozgu. Kolpocefaliju karakterizira mikrocefalija (nenormalno mala glava) i zaostajanje u razvoju. Ostale karakteristike uključuju motoričke abnormalnosti, grčeve mišića i konvulzije.

Holoprosencephaly je urođena patologija koju karakterizira zatajenje proencefalona (prednjeg mozga embrija). U normalnom razvoju formira se prednji mozak, a lice počinje da se razvija u petoj i šestoj nedelji trudnoće. Holoproencefalija je uzrokovana nemogućnošću fetalnog prednjeg mozga da se podijeli na dvostrane moždane hemisfere (lijevu i desnu polovicu mozga), što uzrokuje defekte u razvoju lica te u strukturi i funkciji mozga.

Hidranencefalija- rijetka patologija u kojoj su moždane hemisfere odsutne i zamijenjene su vrećicama ispunjenim cerebrospinalnom tekućinom. Mali mozak i medula se obično razvijaju normalno. Dojenče s hidraencefalijom može izgledati normalno pri rođenju. Veličina bebine glave i spontani refleksi kao što su sisanje, gutanje, plač i pomicanje ruku i nogu mogu izgledati normalni. Međutim, nakon nekoliko sedmica dijete obično postaje razdražljivo i ima povećan tonus mišića (hipertenzija). Nakon nekoliko mjeseci života mogu se razviti konvulzije i hidrocefalus. Ostali simptomi mogu uključivati ​​zamagljen vid, nedostatak rasta, gluvoću, sljepoću, spastičnu kvadriparezu (paralizu) i intelektualnu nesposobnost.

iniencefalija Rijedak defekt neuralne cijevi koji kombinira ekstremnu retrofleksiju (obrnutu krivinu) glave s teškim defektima kralježnice. Zaraženo dijete obično je nisko, s neproporcionalno velikom glavom. Dijagnoza se može postaviti odmah nakon rođenja jer je glava toliko retrofleksirana da lice gleda prema gore. Koža lica je direktno povezana sa kožom grudi, a koža glave direktno je povezana sa kožom leđa. Po pravilu, vrat je odsutan.

Lisencefalija, što doslovno znači "glatki mozak", rijetka je moždana anomalija koju karakterizira mikrocefalija i odsustvo normalnih konvolucija u mozgu. To je uzrokovano defektnom migracijom neurona, procesom u kojem se nervne ćelije pomiču od svog porijekla do svog stalnog mjesta.

megalencefalija, takođe pozvan makrocefalija, je poremećaj u kojem se razvija abnormalno veliki, težak i obično mentalno nedovoljno razvijen mozak. Po definiciji, težina mozga je mnogo veća od prosjeka za dob i pol djeteta. Povećanje glave se može pojaviti pri rođenju, ili glava može postati abnormalno velika u ranim godinama života.

Mikrocefalija je neurološki poremećaj kod kojeg je obim glave manji od prosjeka za dob i pol djeteta ili djeteta. Mikrocefalija može biti urođena ili se razviti u prvih nekoliko godina života. Patologija može biti povezana sa širokim spektrom stanja koja uzrokuju abnormalni rast mozga ili sa sindromima povezanim s hromozomskim abnormalnostima.

porencefalija- izuzetno retka bolest centralnog nervnog sistema kao posledica ciste ili šupljine u hemisferi mozga. Ciste ili šupljine obično su ostaci destruktivnih lezija, ali su ponekad rezultat abnormalnog razvoja. Patologija se može razviti prije ili nakon rođenja.

šizencefalija je rijedak razvojni poremećaj koji karakteriziraju abnormalne pukotine ili pukotine u hemisferama mozga. Šizencefalija je oblik porencefalije. Osobe s rascjepom na obje hemisfere ili bilateralnim rascjepom često imaju zastoje u razvoju i loše govorne i jezične vještine i kortikospansku disfunkciju. Ljudi sa manjim unilateralnim rascjepima (rascjepi na jednoj hemisferi) mogu imati nerazvijenu jednu stranu tijela, kao i prosječnu ili ispodprosječnu inteligenciju. Pacijenti sa šizencefalijom također mogu imati različite stupnjeve mikrocefalije, zaostajanja u razvoju i kognitivnih oštećenja, hemipareze (slabost ili paraliza koja zahvaća jednu stranu tijela) ili kvadripareza (slabost ili paraliza koja zahvaća sva četiri uda) i mogu imati smanjen tonus mišića (hipotonija). Većina pacijenata se žali na napade, a neki mogu razviti hidrocefalus.

Rijetke malformacije (anomalije) razvoja mozga

egzencefalija je patologija u kojoj se mozak nalazi izvan lubanje. Ovo stanje se obično javlja kod embriona kao rana faza anencefalije. Kako eksencefalna trudnoća napreduje, neuralno tkivo postepeno degeneriše. Nije moguće pronaći novorođenče s ovim defektom jer je defekt nespojiv sa preživljavanjem.

Makrocefalija je patologija u kojoj je obim glave veći od prosjeka za dob i spol djeteta ili djeteta. To je opisni, a ne dijagnostički termin i specifičan je za razne poremećaje. Makrocefalija se također može naslijediti. Iako jedan oblik makrocefalije može biti povezan s kašnjenjem u razvoju i kognitivnim oštećenjem, mentalni razvoj je normalan u otprilike polovici slučajeva. Makrocefalija može biti uzrokovana povećanjem mozga ili hidrocefalusom. Može biti povezano s drugim poremećajima kao što su patuljastost, neurofibromatoza i tuberkulozna skleroza.

mikroencefalija je malformacija mozga, koju karakterizira mali mozak, što može biti uzrokovano kršenjem proliferacije nervnih stanica. Patologija također može biti povezana s problemima majke kao što su alkoholizam, dijabetes ili rubeola (njemačke boginje). Genetski faktor može igrati ulogu u nekim slučajevima mikroencefalije. Pogođena novorođenčad obično imaju teške neurološke defekte i napade. Teški poremećaji intelektualnog razvoja su česti, ali se motorička oštećenja mogu pojaviti duže u životu.

Otocefalija je smrtonosna bolest u kojoj je glavna karakteristika agnatija - razvojna anomalija koju karakterizira potpuna ili virtualna odsutnost donje vilice. Stanje se smatra fatalnim zbog lošeg funkcioniranja faringealnog luka. Kod otocefalije, agnatija se može pojaviti sama ili u kombinaciji s holoproencefalijom.

Kraniostoze

Druga grupa rjeđih poremećaja glave su kraniostoze. Kraniostone su deformiteti lubanje uzrokovani preranim spajanjem ili spajanjem kranijalnih šavova. Kranijalni šavovi su vlaknasti zglobovi koji spajaju kosti lubanje. Priroda ovih deformacija ovisi o tome koji su šavovi zahvaćeni.

brahicefalija javlja se kada se koronalni šav odgodi prerano, što uzrokuje skraćeni promjer lubanje natrag prema leđima. Krunični šav je fibrozni zglob koji spaja čeonu kost sa dvije parijetalne kosti lubanje. Parijetalne kosti čine vrh i strane lubanje.

Oksicefalija je termin koji se ponekad koristi za opisivanje prijevremenog zatvaranja koronalnog šava plus bilo kojeg drugog šava, ili se može koristiti za opisivanje prijevremenog spajanja svih šavova. Oksicefalija je najteža kraniostoza.

Plagiocefalija je rezultat preranog jednostranog spajanja (spoj jedne strane) koronalnih ili lambdoidnih šavova. Lambdoidni šav spaja okcipitalnu kost sa parijetalnim kostima lobanje. Plagiocefalija je stanje koje karakterizira asimetrična distorzija (spljoštena jedna strana) lubanje. Česta je pri rođenju i može biti rezultat malformacije mozga, restriktivnog intrauterinog okruženja ili kornjačevine (grč ili zatezanje mišića vrata).

koncept Skafocefalija koristi se za preranu fuziju sagitalnog šava. Sagitalni šav povezuje dvije parijetalne kosti lubanje. Skafocefalija je najčešća od kraniostenoza i karakterizira je duga, uska glava.

Trigonocefalija je preuranjena fuzija metopičnog šava (dio frontalnog šava koji povezuje dvije polovice čeone kosti lubanje), pri čemu se anomalija u obliku slova V javlja na prednjem dijelu lubanje. Karakterizira ga trouglasto izbočenje čela i blisko postavljene oči.

To je rezultat poremećaja u formiranju pojedinih cerebralnih struktura ili mozga u cjelini koji se javljaju u prenatalnom periodu. Često imaju nespecifične kliničke simptome: pretežno epileptički sindrom, mentalnu i mentalnu retardaciju. Ozbiljnost klinike direktno korelira sa stupnjem oštećenja mozga. Dijagnostikuju se antenatalno tokom akušerskog ultrazvuka, nakon rođenja - EEG-om, neurosonografijom i MR mozga. Simptomatsko liječenje: antiepileptičko, dehidracijsko, metaboličko, psihokorektivno.

ICD-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Opće informacije

Anomalije u razvoju mozga - defekti, koji se sastoje u abnormalnim promjenama u anatomskoj strukturi cerebralnih struktura. Ozbiljnost neuroloških simptoma koji prate cerebralne anomalije značajno varira. U teškim slučajevima, malformacije su uzrok antenatalne smrti fetusa, one čine do 75% intrauterinih smrti. Uz to, teške cerebralne anomalije uzrokuju oko 40% smrti novorođenčadi. Vrijeme manifestacije kliničkih simptoma može biti različito. U većini slučajeva cerebralne anomalije se javljaju u prvim mjesecima nakon rođenja djeteta. Ali, budući da formiranje mozga traje do 8. godine, brojni defekti klinički debitiraju nakon 1. godine života. U više od polovine slučajeva cerebralne malformacije su kombinovane sa malformacijama somatskih organa. Prenatalno otkrivanje cerebralnih anomalija neodložan je zadatak praktične ginekologije i akušerstva, a njihova postnatalna dijagnoza i liječenje prioritetna su pitanja moderne neurologije, neonatologije, pedijatrije i neurohirurgije.

Uzroci

Najznačajniji uzrok neuspjeha intrauterinog razvoja je utjecaj na organizam trudnice i na fetus, raznih štetnih faktora koji imaju teratogeno djelovanje. Pojava anomalije kao rezultat monogenog nasljeđivanja javlja se samo u 1% slučajeva. Smatra se da je najutjecajniji uzrok moždanih defekata egzogeni faktor. Mnogi aktivni hemijski spojevi, radioaktivna kontaminacija i određeni biološki faktori imaju teratogeno djelovanje. Od velikog značaja ovde je i problem zagađenja čovekove okoline, što uzrokuje unos toksičnih hemikalija u organizam trudnice.

Različiti embriotoksični efekti mogu biti povezani sa načinom života same trudnice: na primjer, pušenje, alkoholizam, ovisnost o drogama. Dismetabolički poremećaji kod trudnice, kao što su dijabetes melitus, hipertireoza itd., također mogu uzrokovati fetalne cerebralne anomalije. Mnogi lijekovi koje žena može uzimati u ranim fazama trudnoće, nesvjesna procesa koji se odvijaju u njenom tijelu, također imaju teratogeno djelovanje. Snažno teratogeno djelovanje imaju infekcije koje nosi trudnica ili intrauterine infekcije fetusa. Najopasnije su citomegalija, listerioza, rubeola, toksoplazmoza.

Patogeneza

Izgradnja nervnog sistema fetusa počinje bukvalno od prve nedelje trudnoće. Već do 23. dana gestacije završava se formiranje neuralne cijevi, čije nepotpuno spajanje prednjeg kraja za sobom povlači ozbiljne cerebralne anomalije. Otprilike do 28. dana trudnoće formira se prednja cerebralna vezikula, koja se potom dijeli na 2 bočne, koje čine osnovu moždanih hemisfera. Nadalje, formiraju se moždana kora, njegove konvolucije, corpus callosum, bazalne strukture itd.

Diferencijacija neuroblasta (zametnih nervnih ćelija) dovodi do stvaranja neurona koji formiraju sivu tvar i glijalnih ćelija koje čine bijelu tvar. Siva tvar je odgovorna za više procese nervne aktivnosti. U bijeloj tvari postoje različiti putevi koji povezuju cerebralne strukture u jedan mehanizam funkcioniranja. Novorođenče rođeno u terminu ima isti broj neurona kao i odrasla osoba. Ali razvoj njegovog mozga se nastavlja, posebno intenzivno u prva 3 mjeseca. život. Dolazi do povećanja glijalnih ćelija, grananja neuronskih procesa i njihove mijelinizacije.

Greške se mogu pojaviti u različitim fazama formiranja mozga. Ako se pojave u prvih 6 mjeseci. trudnoće, mogu dovesti do smanjenja broja formiranih neurona, raznih poremećaja u diferencijaciji, hipoplazije različitih dijelova mozga. Kasnije može doći do oštećenja i smrti normalno formirane cerebralne supstance.

Vrste moždanih anomalija

Anencefalija- Odsustvo mozga i akranije (nedostatak kostiju lobanje). Mjesto mozga zauzimaju izrasline vezivnog tkiva i cistične šupljine. Može biti prekriven kožom ili gol. Patologija je nespojiva sa životom.

encefalocela- prolaps cerebralnih tkiva i membrana kroz defekt u kostima lobanje, zbog njenog nezatvaranja. U pravilu se formira duž srednje linije, ali može biti i asimetrična. Mala encefalokela može oponašati cefalohematom. U takvim slučajevima, rendgenski snimak lubanje pomaže u utvrđivanju dijagnoze. Prognoza ovisi o veličini i sadržaju encefalokele. Uz malu izbočinu i prisustvo ektopičnog nervnog tkiva u njegovoj šupljini, efikasno je hirurško uklanjanje encefalokele.

Mikrocefalija- smanjenje volumena i mase mozga, zbog kašnjenja u njegovom razvoju. Javlja se sa učestalošću od 1 slučaja na 5 hiljada novorođenčadi. U pratnji smanjenog obima glave i nesrazmjernog omjera lobanje lica/mozaka s prevlašću prvog. Mikrocefalija čini oko 11% svih slučajeva mentalne retardacije. Kod teške mikrocefalije moguć je idiotizam. Često postoji ne samo ZPR, već i zaostajanje u fizičkom razvoju.

Makrocefalija- povećanje volumena mozga i njegove mase. Mnogo rjeđe od mikrocefalije. Makrocefalija se obično kombinuje sa oštećenom arhitektonikom mozga, fokalnom heterotopijom bijele tvari. Glavna klinička manifestacija je mentalna retardacija. Može doći do konvulzivnog sindroma. Postoji djelomična makrocefalija s povećanjem samo jedne od hemisfera. U pravilu ga prati asimetrija cerebralnog dijela lubanje.

Cistična cerebralna displazija- karakteriziraju više cistične šupljine mozga, obično povezane sa ventrikularnim sistemom. Ciste mogu biti različite veličine. Ponekad lokaliziran samo u jednoj hemisferi. Višestruke moždane ciste prisutne su kod epilepsije koja je otporna na antikonvulzivnu terapiju. Pojedinačne ciste, ovisno o veličini, mogu imati subklinički tok ili biti praćene intrakranijalnom hipertenzijom; često se primjećuje njihova postepena resorpcija.

Holoprosencephaly- nedostatak razdvajanja hemisfera, zbog čega su predstavljene jednom hemisferom. Bočne komore su formirane u jednu šupljinu. Prati ga gruba displazija lobanje lica i somatski defekti. Mrtvorođenje ili smrt se bilježi prvog dana.

fokalna kortikalna displazija(FKD) - prisutnost u moždanoj kori patoloških područja s ogromnim neuronima i abnormalnim astrocitima. Omiljena lokacija - temporalna i frontalna područja mozga. Posebnost epileptičkih napada u PKD je prisustvo kratkotrajnih složenih paroksizama sa brzom generalizacijom, praćenih u početnoj fazi demonstrativnim motoričkim fenomenima u vidu gestova, gaženja na jednom mjestu itd.

Heterotopia- nakupine neurona, u fazi neuronske migracije, odložene na putu do korteksa. Heterotopi mogu biti pojedinačni i višestruki, imaju čvorni i trakasti oblik. Njihova glavna razlika od tuberozne skleroze je nedostatak sposobnosti akumulacije kontrasta. Ove anomalije u razvoju mozga manifestiraju se episindromom i oligofrenijom, čija je težina u direktnoj korelaciji s brojem i veličinom heterotopija. Kod usamljene heterotopije, epileptični napadi obično se pojavljuju nakon 10 godina života.

Dijagnostika

Teške anomalije mozga često se mogu dijagnosticirati vizualnim pregledom. U drugim slučajevima, ZPR, mišićna hipotenzija u neonatalnom periodu, pojava konvulzivnog sindroma kod djece prve godine života omogućava sumnju na cerebralnu anomaliju. Moguće je isključiti traumatsku ili hipoksičnu prirodu oštećenja mozga ako ne postoje podaci o porođajnoj traumi novorođenčeta, fetalnoj hipoksiji ili asfiksiji novorođenčeta. Prenatalna dijagnoza malformacija fetusa provodi se ultrazvučnim skriningom tokom trudnoće. Ultrazvuk u prvom tromjesečju trudnoće može spriječiti rođenje djeteta sa teškom cerebralnom anomalijom.

Jedna od metoda za otkrivanje moždanih defekata kod novorođenčadi je neurosonografija kroz fontanel. Mnogo precizniji podaci kod djece bilo koje dobi i kod odraslih dobivaju se pomoću MRI mozga. MRI vam omogućava da odredite prirodu i lokalizaciju anomalije, veličinu cista, heterotopija i druga abnormalna područja, za provođenje diferencijalne dijagnoze s hipoksičnim, traumatskim, tumorskim, infektivnim lezijama mozga. Dijagnoza konvulzivnog sindroma i odabir antikonvulzivne terapije vrši se pomoću EEG-a, kao i produženog EEG video nadzora. U prisustvu porodičnih slučajeva cerebralnih anomalija, može biti korisno konsultovati genetičara sa genealoškim istraživanjem i DNK analizom. Da bi se identifikovale kombinovane anomalije, vrši se pregled somatskih organa: ultrazvuk srca, ultrazvuk trbušne duplje, radiografija organa grudnog koša, ultrazvuk bubrega itd.

Liječenje moždanih anomalija

Terapija malformacija mozga je pretežno simptomatska, sprovode je pedijatar neurolog, neonatolog, pedijatar, epileptolog. U prisustvu konvulzivnog sindroma provodi se antikonvulzivna terapija (karbamazepin, levetiracetam, valproati, nitrazepam, lamotrigin itd.). Budući da je epilepsija kod djece koja prati anomalije razvoja mozga obično otporna na monoterapiju antikonvulzivima, propisuje se kombinacija 2 lijeka (npr. levetiracetam s lamotriginom). Kod hidrocefalusa se provodi terapija dehidracije, prema indikacijama, pribjegava se bajpas operaciji. Kako bi se poboljšao metabolizam normalno funkcionirajućih moždanih tkiva, u određenoj mjeri nadoknađujući postojeći urođeni defekt, moguće je provesti tečaj neurometaboličkog liječenja uz imenovanje glicina, vitamina gr. B itd. Nootropni lijekovi se koriste u liječenju samo u odsustvu episindroma.

Kod umjerenih i relativno blagih cerebralnih anomalija, preporučuje se sveobuhvatna psihološka podrška djetetu, podučavanje starije djece u specijalizovanim školama. Ove metode pomažu u usađivanju vještina samoposluživanja, smanjenju težine oligofrenije i, ako je moguće, socijalnoj adaptaciji djece s cerebralnim malformacijama.

Prognoza i prevencija

Prognoza je u velikoj mjeri određena težinom cerebralne anomalije. Nepovoljan simptom je raniji početak epilepsije i njena otpornost na terapiju koja je u toku. Prisutnost istodobne kongenitalne somatske patologije komplikuje prognozu. Efikasna preventivna mjera je isključivanje embriotoksičnih i teratogenih učinaka na ženu tokom trudnoće. Kada planiraju trudnoću, budući roditelji treba da se oslobode loših navika, da se podvrgnu genetskom savetovanju i da se pregledaju na hronične infekcije.

Rođenje zdrave bebe velika je radost za njegove roditelje. Međutim, kod djece se sve češće otkrivaju anomalije u razvoju mozga. Razlozi za takva odstupanja su različiti - od toksičnog djelovanja lijekova koje je žena uzimala tokom trudnoće, do genetskih neuspjeha.

Ozbiljnost oštećenja mozga izravno ovisi o području i lokaciji patološkog fokusa. Glavni napori ljekara usmjereni su na prevenciju anomalija u djetinjstvu, jer je njihovo liječenje najčešće simptomatsko. Nemoguće je potpuno se riješiti takvih bolesti.

Stručnjaci pod razvojnim anomalijama mozga razumiju rezultat neuspjeha u formiranju bilo koje strukture centralnog nervnog sistema u cjelini. Ozbiljnost negativnih simptoma u ovom slučaju može biti različita - od umjerene intelektualne nerazvijenosti bebe do intrauterine smrti fetusa.

Često se anomalije kod novorođenčadi kombiniraju s abnormalnostima u razvoju drugih unutrašnjih organa, na primjer, srca, pluća i bubrega.

Na pravilan razvoj mozga će uticati:

  • način života oba roditelja nerođene bebe - zloupotreba duhana, alkoholnih proizvoda;
  • ekološka situacija - život u metropoli sa gasom;
  • uzimanje od strane trudnice raznih lijekova koji imaju sposobnost da utiču na razvoj i rast bebe;
  • prisutnost u tijelu buduće majke endokrinih bolesti - dijabetesa, hipertireoze.

U nekim slučajevima uzrok razvoja malformacija kod novorođenčadi su infekcije koje nosi žena tijekom intrauterinog rasta i formiranja fetusa - citomegalovirus, rubeola ili toksoplazmoza.

Dobro poznati razlozi za razvoj anomalija, kao što su izlaganje radijaciji, trovanje hemikalijama, HIV infekcija. Dok se odstupanja u razvoju mozga kao rezultat genetskog zatajenja dijagnosticiraju u najviše 1-2% slučajeva.

Anomalije mozga zbog kršenja veličine organa su:

  • - potpuno je odsutan ne samo mozak, već i kosti lubanje. Cistične formacije i vezivno tkivo se formiraju na ovom mjestu. Odozgo su prekriveni kožom. Ove bebe obično umiru u maternici.

  • Mikrocefalija- urođena malformacija mozga, u kojoj organ ima ultra-mali volumen i težinu. Glava novorođenčeta je manja nego što bi trebala biti za dob. Dijagnostikuju se disproporcije između kostiju lubanje. Rizik od bebinog idiotizma je izuzetno visok.
  • Makrocefalija Mozak je ogroman i masivan. Ova razvojna anomalija gotovo uvijek odgovara bebinom zaostajanju u mentalnom razvoju, čestim konvulzivnim sindromima.

Takve razvojne anomalije ne uzrokuju poteškoće u dijagnozi, jer se mogu vidjeti golim okom. Djeca, ako ne umru u maternici, praktično nemaju šanse za preživljavanje. Ili su u budućnosti teški invalidi čija je socijalizacija nemoguća.

Osim nedostataka u veličini i težini, novorođenčad također može razviti abnormalnosti u razvoju mozga povezane sa strukturom korteksa i subkortikalnih struktura. Dakle, uobičajeno je razlikovati sljedeće oblike.

- kod ovog odstupanja nervna tkiva i membrane prolaze kroz koštane strukture lubanje. Češće je to moguće zbog njegovog nezatvaranja. Može postojati i centralna varijanta i asimetrični oblik razvoja defekta. S malom površinom encefalokele moguće je ukloniti kirurški.

cerebralna displazija- puno cističnih formacija unutar moždanih struktura. Ponekad postoji njihova veza sa intracerebralnim komorama. Veličina i lokacija cista je različita. Simptomi direktno zavise od broja i zapremine karijesa.

Holoprosencephaly- kod ove anomalije mozga hemisfere uopće nisu razdvojene, već su čitava sfera u kojoj se bočne komore spajaju u jedan korov. Novorođenčad, po pravilu, umiru 1-2 dana nakon rođenja.

Agyria- konvolucije mozga su praktično nerazvijene. Djeca pate ne samo od mentalnih poremećaja, već i od motoričkih poremećaja, sklona su konvulzivnom sindromu. U 80-90% slučajeva bebe umiru u prvoj godini života.

Pahigirija- konvolucije korteksa su prevelike, a drugi i treći mogu biti potpuno odsutni. Brazde su znatno skraćene i ispravljene.

Ponekad se intracerebralne malformacije izražavaju u smanjenju broja slojeva korteksa - ima ih 4, a ne 6, kako bi trebalo biti normalno. U isto vrijeme, oni su uvučeni ogromnim brojem malih zavoja - mikropoligirije.

Retko se javljaju malformacije mozga, stručnjaci ukazuju na:

  • hipoplazija corpus callosum- tipičniji je za žensku djecu, dok u kliničkoj slici preovlađuju konvulzije i fleksijski grčevi udova, postoje i razvojne anomalije u vidnom sistemu;
  • kortikalna displazija po fokalnom tipu- nastaje usled oštećenja područja korteksa sa nakupinama ogromnih neurona, kao i astrocita, što se manifestuje haotičnim pokretima kod dece;
  • heterotropija- žarišta neurona izvan korteksa velikog mozga, koja se osjećaju razvojem oligofrenije kod velikog broja njih ili intelektualnim zaostajanjem nakon 10 godina kod pojedinačnih formacija.

S takvim anomalijama u razvoju mozga dijete je prilično održivo. Međutim, doživjet će razne devijacije kako u fizičkom tako iu psihičkom razvoju.

Međutim, kod blažeg oblika patologije djeca se socijalno prilagođavaju, ali se značajno razlikuju od svojih vršnjaka. Potrebna im je stalna pomoć izvana i nadzor ljekara, kao i obuka po posebnom programu.

Prenatalno otkrivanje moždanih defekata, odnosno dijagnostika čak iu fazi intrauterinog rasta i razvoja bebe, provodi se ultrazvučnim pregledom fetusa. U pravilu, moderni standardi za vođenje trudnica predviđaju ultrazvuk najmanje 2-3 puta - u prvom tromjesečju i prije porođaja.

Takva studija omogućava ranu dijagnozu teških razvojnih anomalija - na primjer, s anencefalijom. U ovom slučaju, budućoj majci se pružaju sve informacije o posljedicama rođenja djeteta s defektima mozga. Ženi se najčešće savjetuje da abortira iz medicinskih razloga..

Uz porodičnu anamnezu otežanih slučajeva anomalija kod najbližih krvnih srodnika, genetsku analizu treba uraditi u fazi planiranja trudnoće. U slučaju pozitivnog rezultata otkrivaju se defekti u lancu DNK roditelja, nude im se alternativne metode sticanja potomstva.

Izuzetno rijetko je dozvoljeno uzimanje biomaterijala kroz tkiva materice - uzimanje ćelija iz fetusa u svrhu naknadnog DNK testiranja. Ova metoda vam omogućava da pouzdano procijenite sve genetske abnormalnosti bebe, ali postoji veliki rizik od izazivanja pobačaja.

Neurosonografija je jedna od najefikasnijih i istovremeno sigurnih metoda za otkrivanje malformacija moždanih struktura. Zahvat se izvodi kod novorođenčadi kroz veliku fontanelu. Doktor prima maksimalnu informaciju o strukturi mozga djece bez prodiranja unutra kroz kosti lubanje.

Savremene metode instrumentalne dijagnostike:

  • kompjuterizovana tomografija - omogućava doktoru da vidi lokaciju i prirodu anomalije, njenu veličinu;
  • magnetna rezonanca - informativnija studija organa glave, koja omogućava visoko preciznu diferencijalnu dijagnozu između različitih anomalija mozga;
  • elektroencefalografija - procjena provođenja nervnih impulsa unutar mozga, koji će, s defektima i anomalijama, biti patološke prirode.

Kako bi dijagnosticirali kombinovane abnormalnosti u razvoju drugih unutrašnjih organa, liječnici novorođenčadi moraju propisati:

  • Ultrazvuk srca, trbušne šupljine;
  • radiografija struktura grudnog koša;
  • Ultrazvuk karlice.

Tek nakon detaljne analize svih informacija iz gore navedenih metoda istraživanja, stručnjak će moći dati prognozu o daljnjem razvoju bebe, njegovim šansama za pun život.

Medicinska terapija

Malformacije mozga kod novorođenčadi zahtijevaju od liječnika da posvete povećanu pažnju stanju beba bukvalno od prvih sekundi njihovog rođenja. U pravilu, terapija anomalija je uglavnom simptomatska:

  • sa konvulzivnim sindromom- uvode se antikonvulzivi, češće u kombinaciji dva lijeka;
  • sa prekomjernim nakupljanjem intracerebralne tekućine u komorama mozga s njihovom anomalijom provodi se liječenje dehidracije - prema pojedinačnim indikacijama, osim lijekova, izvodi se i kirurško ranžiranje;
  • za poboljšanje metaboličkih procesa u moždanim strukturama i kompenzaciju manifestacija anomalija, propisuju se lijekovi s neurometaboličkim učinkom.

Uz sve navedeno, bebama se propisuju i vitaminski kursevi, posebno podgrupa B, kao i sredstva za povećanje ukupnog tonusa i smanjenje hipertonusa u mišićima udova. Kako bi ispravili san i ublažili uzbuđenje iz žarišta u mozgu, liječnici mogu preporučiti sedative na bazi biljaka - strogo prema indikacijama i uzimajući u obzir težinu novorođenčadi.

Istovremeno, nužno se liječe i prateća oboljenja - kardiovaskularnog, respiratornog i probavnog sistema. Ovo poboljšava funkcionisanje mozga.

Druge terapijske mjere

Uz relativno blage i umjerene anomalije u razvoju moždanih regija, djeci će se preporučiti i druge mjere za poboljšanje funkcionisanja mozga:

  • Neuropsihološka korekcija- razvoj kognitivne sfere bebe, njegove vizualne, slušne percepcije svijeta, govora, pamćenja i pokreta.
  • Časovi djeteta i njegovih roditelja sa psihologom- da se prilagode jedni drugima i okolnom svijetu. Razumijevanje postojećih problema i ovladavanje vještinama za njihovo prevazilaženje.
  • Psihološka podrška djeci sa moždanim anomalijama u periodu pohađanja specijalizovanog vrtića, a potom i škole.

Ako su anomalije i malformacije mozga umjereno teške, tada su napori liječnika usmjereni na poboljšanje kvalitete života bebe, smanjenje težine oligofrenije - mentalne retardacije. Glavni zadatak je usaditi djetetu minimalne vještine samoposluživanja.

  • hidroterapija- razne vodene procedure, uključujući i mineralne izvore;
  • terapija blatom- korištenje terapijskog blata za ublažavanje hipertonusa udova;
  • fitoterapija- gutanje i vanjske dekocije i infuzije ljekovitog bilja.

Rezultat kompleksnog tretmana će biti prilika da djeca rastu i razvijaju se na maksimalnom mogućem fizičkom i intelektualnom nivou za njih.

Prevencija i prognoza

Naravno, što je nastali defekt teži, a još više njihova kombinacija u mozgu i drugim dijelovima tijela, to će prognoza biti nepovoljnija. Situaciju pogoršava ranija pojava epileptičkih napada i njihova otpornost na liječenje koje je u toku.

Prevencija pojave razvojnih anomalija svodi se na usklađenost žene s principima zdravog načina života, počevši od faze planiranja buduće trudnoće:

  • odustati od svih loših navika - upotrebe duhana, alkohola, droga;
  • odbaciti sve dozvoljene vakcinacije protiv zaraznih bolesti koje mogu dovesti do abnormalnosti mozga kod djece - na primjer, rubeole;
  • jedite ispravno - prehrana treba sadržavati više povrća, raznog voća, zelenila, dok masnu, tešku hranu, poluproizvode treba odbaciti;
  • prilagodite način rada i odmora - češće šetajte na svježem zraku, idite van grada, na odmor;
  • riješite se kroničnih bolesti - prenesite ih u fazu dugotrajne remisije;
  • biti testiran na spolno prenosive infekcije i, ako je pozitivan, primiti odgovarajući tretman.

Ako je porodica već imala slučajeve rođenja djece s bilo kakvim anomalijama, uključujući i mozak, bolje je unaprijed proći genetsku studiju kako bi se izbjegla takva situacija. Morate shvatiti da je dijete sa smetnjama u razvoju bolan život za sebe i svoje roditelje. Takva beba nema šanse da živi punim životom, trebat će mu stalna skupa njega.

Stoga, ako liječnik u ranim fazama trudnoće, prema rezultatima ultrazvuka, kaže da fetus ima grube anomalije, preporučuje se poslušati savjet o prekidu trudnoće iz medicinskih razloga.

Razvojne anomalije kod djeteta uvijek su tragedija i za njega i za njegove roditelje. Kako bi se smanjili rizici od ovakvih abnormalnosti u mozgu fetusa, preporučuje se pridržavanje svih navedenih preventivnih mjera.