Pierre Marie örökletes cerebelláris ataxiája: okok és tünetek. Pierre marie örökletes kisagy ataxia

Genetikailag meghatározott, folyamatosan progresszív kisagyi elváltozás, amely degeneratív elváltozásaihoz kapcsolódik. 20 év után alakul ki. A klinikai képben a cerebelláris ataxia hiperreflexiával, szemészeti rendellenességekkel és intelligenciacsökkenéssel kombinálódik. A diagnosztikai algoritmus magában foglalja a neurológiai és szemészeti vizsgálatot, az agy MRI-jét, az agyi erek ultrahangját vagy MRA-ját, valamint a genetikai tanácsadást. Radikális terápiát nem fejlesztettek ki, tüneti kezelést antidepresszánsokkal, izomrelaxánsokkal, nyugtatókkal és nootropikus szerekkel végeznek. Javasolt mozgásterápia, vitaminterápia és hidroterápia.

Az örökletes cerebelláris ataxiát Pierre Marie írta le részletesen 1893-ban. mint az akkor ismert Friedreich-féle ataxiától eltérő nozológiai forma. Valójában Pierre-Marie ataxiája más típusú öröklődéssel, idősebb megnyilvánulással és saját klinikai különbségekkel rendelkezik. Ebben a tekintetben, annak ellenére, hogy ezeknek a betegségeknek a morfológiai szubsztrátja bizonyos közös volt a kisagy szöveteinek degenerációjában és annak útjaiban, a modern neurológia végül megállapította, hogy független nozológiai egységekre különítik el őket.

A Pierre-Marie-féle ataxia jellemzően 20 és 45 éves kor között jelentkezik. A férfiak és a nők egyformán gyakran betegek. A patológia prevalenciája 1 eset 200 ezer emberre. A magok és a kisagykéreg szöveteiben az örökletes cerebelláris ataxia morfológiai változásai dominálnak, a gerincvelő spinocerebelláris pályáinak és laterális zsinórjainak kevésbé kifejezett károsodása, degenerációs folyamatok figyelhetők meg a híd magjában és a medulla oblongata-ban.

Pierre-Marie ataxiájának okai és lefolyása

Az örökletes cerebelláris ataxiának domináns öröklődési mechanizmusa van, vagyis akkor alakul ki, ha valamelyik szülőtől hibás gént kapnak. Gyakran külső okok váltják ki a betegség kialakulását és súlyosbítják annak lefolyását. Ilyen tényezők a következők: különböző fertőzések (tífusz, tífusz, brucellózis, szalmonellózis, vérhas, yersiniosis, bakteriális tüdőgyulladás, pyelonephritis stb.), terhesség, sérülések (TBI, mellkasi sérülések, medencetörések, súlyos égési sérülések), mérgezés.

A Pierre-Marie ataxiát a kóros tünetek állandó és folyamatosan progresszív növekedése jellemzi. A betegség súlyosbodásának és remissziójának időszakainak elkülönítése nem figyelhető meg. Múltbeli fertőző betegségek és más külső hatások hatására a Pierre-Marie-féle ataxia megváltoztathatja lefolyásának természetét, ami nagymértékben megnehezíti a diagnózist. Tehát fertőzés után a beteg állapotának éles romlása figyelhető meg, majd részleges gyógyulás következik be, ami a betegség javulását szimulálja.

Pierre-Marie ataxiájának tünetei

A betegség vezető tünetegyüttese a cerebelláris ataxia. Ez magában foglalja a járászavarokat a test oldalra való eltérésével, a statikus zavart (oldalra vagy hátraesés Romberg-helyzetben), a mozgások koordinációs zavarait (hipermetria, dysdiadochokinesis, túllövés ujj-orr teszt elvégzésekor), seprő makrográfia, dysarthria szaggatott és lassú beszéddel, szándékos remegéssel. A tünetek megnyilvánulása általában enyhe járási zavarokkal jelentkezik, néha az első megnyilvánulások a hát alsó részén és a lábakban jelentkező fájdalom, amelyek maguk a betegek leírása szerint „lövő” jellegűek. Ezután ataxia van a kezekben, gyakran remegés kíséretében. Lehetnek akaratlan izomrángások a végtagokban, az arcban és a törzsben. Sok esetben az izomerő csökkenése következik be. Az érzékenység általában megmarad.

A betegség tipikus eseteit látásromlás és okulomotoros rendellenességek kísérik. Az előbbiek közé tartozik a látómezők beszűkülése és a látásélesség csökkenése a látóideg fokozatosan progresszív sorvadása miatt. Utóbbiakat hiányos ptosis, konvergencia-elégtelenség, az abducens ideg paréziséből adódó strabismus képviseli. Nystagmoid szemrángások lehetségesek. A ptosis jelenségének csökkentése érdekében a betegek felvonják a szemöldöküket, ami meglepett arckifejezést kölcsönöz az arcának. A klinikát mentális zavarok, a mentális funkciók és a memória csökkenése, valamint a depressziós neurózis kialakulása egészíti ki.

Pierre-Marie ataxia differenciáldiagnózisa

A neurológiai vizsgálat lehetővé teszi más típusú ataxia (vestibularis, érzékeny) kizárását és kisagyi jellegének megállapítását. A Friedreich-ataxiától eltérően, amelyet hyporeflexia és izomtónus csökkenés jellemez, a Pierre-Marie-ataxiában szenvedő betegek neurológiai állapota az ínreflexek növekedését és az izom hipertóniát mutatja. Különösen jellemző a görcsös tónus a lábakban, ami a lábfejet okozza. Nincsenek Friedreich-kórra jellemző kifejezett csontváz-deformitások.

Az örökletes cerebelláris ataxia és a sclerosis multiplex tünetei nagyon hasonlóak lehetnek. Az első megkülönböztető jellemzője a fokozatos, egyenletes progresszió remissziós időszakok nélkül, azonban a különféle fertőző betegségek és sérülések megváltoztathatják lefolyásának jellegét, jelentős nehézségeket okozva a diagnózis felállításában. Ilyen esetekben fontos az anamnesztikus adatok alapos tanulmányozása, a sclerosis multiplexre jellemző tünetegyüttes azonosítása: tisztább piramis tünet (általában spasztikus típusú alsó paraparesis jelentős hiperreflexiával és kóros reflexekkel), a hasi reflexek eltűnése, kismedencei rendellenességek ( imperatív késztetések), az optikai lemezek halántékos oldalról történő kifehéredése.

Pierre-Marie ataxia diagnózisa

Egy tipikus klinika jelenlétében és több generáción keresztül követve a diagnózis nem jelent különösebb nehézséget a neurológus számára. A betegség szórványos esetei a beteg alaposabb vizsgálatát és gondos differenciáldiagnózist igényelnek más típusú cerebelláris ataxia, sclerosis multiplex, neurosyphilis esetén.

Ha szükséges, zárja ki a szerzett szerves patológiát: kisagy daganatai (medulloblasztóma, astrocytoma, hemangioblastoma), cerebellitis, érrendszeri rendellenességek, cerebelláris kompresszió hematómákkal vagy agytályogokkal, okkluzív hydrocephalus. Ehhez az agy CT-jét és MRI-jét, az agyi erek ultrahangját és MRA-ját használják.

A szemészeti rendellenességeket szemész diagnosztizálja. A vizsgálat magában foglalja a látásélesség vizsgálatát, a konvergencia vizsgálatot, a szemészeti vizsgálatot, a perimetriát, a strabismus szögének mérését stb. A diagnózis pontosabb igazolása érdekében genetikus konzultációra is szükség lehet.

Pierre-Marie ataxia kezelése és prognózisa

A betegek kezelésében a neurológusokkal együtt szemészek és pszichiáterek vesznek részt. Mivel az etiotróp terápiát még nem fejlesztették ki, tüneti kezelést alkalmaznak. Ezek elsősorban antidepresszánsok (amitriptilin, fluoxetin, citalopram, tetrindol), nyugtatók (valerián, bazsarózsa, magnézium-szulfát), nootróp (gamma-aminovajsav, piracetám, gingo biloba kivonatok), izomtónust csökkentő szerek (melictin, baklofen, kondelfin) . Javasolt vitaminok gr. B, vit. RR és vit. TÓL TŐL; balneoterápia, fizikoterápia. Nem kis jelentőségű a helyes munkarend betartása, a fizikai és pszichés túlterhelés kizárása.

A gyógyulás prognózisa rossz. A betegség tünetei folyamatosan súlyosbodnak, és rokkantsághoz vezetnek. A tüneti kezelés szisztematikus alkalmazása, a speciális gyakorlati terápia komplex rendszeres végrehajtása és egyéb ajánlások azonban kedvező prognózist adnak a beteg életére.

A Pierre-Marie-kór egy örökletes cerebelláris ataxia.

Az okok

A Pierre-Marie-betegség (vagy örökletes cerebelláris ataxia) domináns módon öröklődik. A betegség megnyilvánulásait 20-45 éves korban figyelik meg.

Jellemző a kisagy mérsékelt hypoplasiája, a pons varolii sorvadása, a gerincvelőben a cerebelláris és piramispályák kifejezett degenerációja.

Tünetek

Először is, a végtagok (különösen az alsók) kifejezett parézise vonzza a figyelmet. Ugyanakkor fokozódnak az ínreflexek, gyakoriak a lábpiramis jelei. Elég gyakran vannak agyi tünetek: ptosis, abducens idegek parézise, ​​konvergencia nehézség, látóideg atrófia. A betegek nem kevesebb, mint 50% -ának van mentális zavara - memóriavesztés, demencia, depresszió. A cerebelláris ataxiában szenvedő családokban az oligofrénia meglehetősen gyakori. Ebben az esetben a gerinc és a lábfej deformációja nincs, de egyébként a klinikai kép Friedreich-ataxiára emlékeztet, azaz nystagmus, remegés, beszédkoordináció, dysarthria van. Csak azt kell megjegyezni, hogy ennél a betegségnél a cerebelláris komponens hangsúlyosabb.

A betegség előrehaladása észrevehetetlenül és meglehetősen lassan kezdődik. Akut fertőzések, fizikai és lelki stressz rontja a betegség lefolyását.

Kezelés

Tüneti szerek (antidepresszánsok, görcsoldók és nyugtatók) használatosak. Az ilyen betegek számára fontos a munka- és pihenőidő helyes elosztása, ismételt vitaminterápia (B, PP, C vitaminok szedése), balneoterápia és apiterápia ajánlott.

Pierre-Marie kisagyi ataxiája súlyos örökletes betegség. De sok más genetikai patológiával ellentétben a betegség először nem gyermekkorban, hanem felnőttekben nyilvánul meg. Idővel a tünetek fokozódnak, és a betegség előrehalad.

A patológia öröklődésének módjai

Pierre-Marie örökletes cerebelláris ataxiája egy érintett szülőtől terjed a gyermekekre. Ebben az esetben a patológiás gyermek születésének valószínűsége 50%. Mind a lányok, mind a fiúk egyformán érzékenyek a betegségre.

Ha ilyen betegségben szenvedő gyermek született a családban, akkor a jövőben továbbadhatja a betegséget gyermekeinek. A patológia veszélye abban rejlik, hogy a szülés idején az ember nem is gyanítja, hogy beteg. Pierre-Marie kisagyi ataxiájának első jelei meglehetősen érett korban jelentkeznek. Az egészséges gyermekek nem hordozzák a hibás gént, és nem adják át a betegséget utódaiknak. Az ilyen típusú genetikai öröklődést autoszomális dominánsnak nevezik.

A betegség okai

Pierre-Marie kisagyi ataxiájának közvetlen okai a kisagy kéregének és magjainak patológiás elváltozásai. Ez a szerv az emberi testben felelős a test egyensúlyáért, és biztosítja a mozgások koordinációját mozgás közben.

Beteg emberben a kisagy sejtjei degenerálódnak. Ennek eredményeként a test térfogata csökken. A központi idegrendszer más részei is hasonló változásokon mennek keresztül, például a híd, amely a gerincimpulzusok átviteléért felelős. Degeneratív folyamatok fordulnak elő a medulla oblongatában és a gerincvelő útvonalain. A betegség szinte minden testrendszert érint, amelyek a test egyensúlyáért és mozgásáért felelősek.

A betegség későbbi szakaszaiban a látóidegek érintettek, ami látáskárosodáshoz vezet.

Hogyan nyilvánul meg a betegség?

A Pierre-Marie-féle cerebelláris ataxia tünetei általában 30 éves kor után jelentkeznek. A patológia következő jelei különböztethetők meg:

  1. A betegség mindig a járás megsértésével kezdődik. Az ember kénytelen szélesre tárni a lábát, hogy fenntartsa a test egyensúlyát. Lényegesen erős tántorgás járás közben, a betegnek különösen nehéz a kanyarodása. A beteg bizonytalanul jár, néha elesik. Ez nem csak az egyensúlyzavarok, hanem a mozgások rossz koordinációjának is az eredménye. A jövőben a koordinációs zavarok nemcsak járáskor, hanem álló helyzetben is megfigyelhetők.
  2. Ekkor a kezek mozgása megzavarodik. A beteg nehezen tudja elérni a tárgyat. A beteg gyakran eltéveszti a célt. A finom motoros készségek nehézkesek. Emiatt a kézírás romlik, elsöprővé és homályossá válik. A mozgások során a felső végtagok remegése figyelhető meg.
  3. A beteg beszéde megváltozik. A beteg lassan beszél, szótagokra osztja a szavakat, és hangsúlyos vagy különleges intonációval emeli ki őket. A neurológusok az ilyen beszédet szkenneltnek nevezik.
  4. A mimika gyenge lesz. Arckifejezés - dermedt, maszkszerű.
  5. Nagyon gyakran remeg a szemgolyó - nystagmus. Vannak más látási rendellenességek is - a felső szemhéj lelógása (ptosis), a szemizmok bénulása, strabismus, binokuláris rendellenességek. Emiatt az ember kettős látást érez. A látóideg károsodása esetén az észlelési mezők beszűkülnek. A beteg nem látja az összes tárgyat, amely előtte van. A szürkehályog meglehetősen gyakori.
  6. Az izomtónus csökken, a végtagok elgyengülnek. Idővel fájdalmak jelentkeznek a lábakban és a hát alsó részén. Időnként izomrángások lépnek fel.
  7. Pierre-Marie-betegségben az emberi psziché gyakran szenved. Eleinte nehézségekbe ütközik az információk emlékezése. Gyakran megjelenik a depresszió. A jövőben ez az intelligencia csökkenéséhez vezet. Ezeket a tüneteket nem minden betegnél figyelik meg. De az esetek körülbelül felében a szellemi képességek csökkenése következik be.

Pierre-Marie kisagyi ataxiájának ez a jellemzője arra utal, hogy ez egy nagyon súlyos és súlyos betegség. Folyamatosan fejlődik. A patológia lefolyását fertőző betegségek, mentális vagy fizikai stressz súlyosbítja.

A betegség diagnózisa

Ha ataxia jelei jelennek meg, forduljon neurológushoz. A páciens külső vizsgálata nystagmust és egyéb szemmotoros rendellenességeket tár fel. A beszédzavarok észrevehetők. Az orvos ujj-orr tesztet végez: a pácienst megkérik, hogy csukott szemmel érintse meg ujjával az orr hegyét. Az ataxiás beteg általában nem tudja eltalálni a célt. Az ín neurológiai kalapáccsal való megérintésekor fokozott reflexek határozhatók meg.

Az orvos további típusú vizsgálatokat írhat elő az ataxia eredetének azonosítására:

  • Az agy MRI és CT;
  • Az agy ultrahangja.

A vizsgálatok eredményei cerebelláris atrófiát mutatnak. Ezenkívül az orvos anamnézist gyűjt. Tisztázni kell, hogy a családtagoknak volt-e hasonló betegségük. Ez segít levonni a következtetést az ataxia örökletes természetére vonatkozóan.

Nem nehéz azonosítani a mozgások koordinációjának megsértését. A Pierre-Marie-féle cerebelláris ataxiát nehezebb elkülöníteni más hasonló betegségektől.

Megkülönböztető diagnózis

Számos kisagyi ataxia és egyéb betegség kíséri a mozgáskoordináció, a beszéd és a látás zavarát. Az orvosnak differenciáldiagnózist kell készítenie ezekről a feltételekről.

Hasonló megnyilvánulások találhatók egy másik örökletes betegségben - a Friedreich-ataxiában. De ez a patológia fiatalabb korban nyilvánul meg. Pierre-Marie-betegség esetén az ínreflexek fokozódnak, Friedreich-ataxia esetén pedig csökkennek. A betegség öröklődésének típusa is eltérő. A Friedreich-kór átvihető teljesen egészséges szülők utódaira, akik hibás gének hordozói.

Egy másik kapcsolódó betegség a sclerosis multiplex. De ez a patológia fiatalabb korban is megnyilvánul. Az MRI-vizsgálat segít megkülönböztetni e két betegséget. Sclerosis multiplex esetén az agyi neuronok demyelinizációs gócai láthatók lesznek. Ez nem látható Pierre-Marie ataxiában.

Gyógyítható a betegség?

A mai napig ez a betegség gyógyíthatatlan. Lehetetlen olyan terápiát választani, amely megállítaná a kisagyi sejtek degenerációs folyamatát. Az orvos csak tüneti kezelést javasolhat. A következő típusú gyógyszereket használják:

  1. Nootróp gyógyszerek ("Piracetam", "Cinnarizine", "Cavinton"). Javítják a memóriát és csökkentik a szédülést.
  2. Mentális zavarok esetén antidepresszánsokat írnak fel.
  3. A B-vitaminok normalizálják az agyműködést.

Ezek a gyógyszerek nem képesek teljesen meggyógyítani Pierre-Marie kisagyi ataxiáját. Csak a tünetek enyhítésében és a betegség kialakulásának lassításában segítenek.

Fizikoterápia

A betegek terápiás gyakorlatokat írnak elő az izmok erősítésére és a mozgások koordinációjának javítására.

A Pierre-Marie-féle ataxiában szenvedő betegek számára előnyös az egyensúlygyakorlat. Először a feladatokat ülő helyzetben hajtják végre. Ez lehet a mozdulatok pontosságának, a testfordulóknak, a tárgyak emelésének és mozgatásának edzése. Fokozatosan nehezednek a gyakorlatok, csökken az üléstámasz síkja.

Ezután a személy mozdulatokat végez a lábával, kezét a rudakon tartja. Amikor a betegnek sikerül egyensúlyt tartania ebben a helyzetben, áttérhet a gyaloglásra. A beteg karja mozgatásával, hátának vagy oldalra mozgatásával próbál járni.

A szemmozgási rendellenességekben szenvedő betegek számára hasznos a látásszerv torna. A páciens megpróbálja egy bizonyos tárgyra vagy pontra szegezni a tekintetét, miközben megváltoztatja a fej és a test helyzetét.

Fogyatékosság kisagyi ataxiában

Pierre-Marie ataxia esetén egy személy részben vagy teljesen elveszíti munkaképességét. Ezért jogosult rokkantsági csoport igénybevételére.

A páciens sokféle munkát nem tud elvégezni. Az ataxia miatt az ember hosszú ideig nem tud talpon lenni. A kézkoordináció zavara megzavarja a precíz mozdulatokat igénylő munkát. A beszédproblémák zavarják a kommunikációval kapcsolatos tevékenységeket (például az ügyfelekkel). Ha a betegséget intellektuális zavarok bonyolítják, akkor az ember nem tud szellemi munkát végezni. A betegség szimptomatológiája nagy korlátozásokat ró a beteg munkájára.

A fogyatékosság mértékét a beteg állapotától függően egyénileg határozzák meg.

Betegség prognózisa

A Pierre-Marie ataxia progresszív betegség. Idővel a tünetek fokozódnak. Azt mondhatjuk, hogy ez a betegség kedvezőtlen prognózisú.

A betegség nem befolyásolja a várható élettartamot, és nem vezet halálhoz. De a kisagyban bekövetkező változások visszafordíthatatlanok, és idővel a beteg elveszíti munkaképességét.

A mai napig az orvostudomány nem tudja meggyógyítani ezt a betegséget, mint sok más genetikai patológiát. Az orvosi segítség azonban némileg lelassítja a betegség kialakulását.

Genetikailag meghatározott, folyamatosan progresszív kisagyi elváltozás, amely degeneratív elváltozásaihoz kapcsolódik. 20 év után alakul ki. A klinikai képben a cerebelláris ataxia hiperreflexiával, szemészeti rendellenességekkel és intelligenciacsökkenéssel kombinálódik. A diagnosztikai algoritmus magában foglalja a neurológiai és szemészeti vizsgálatot, az agy MRI-jét, az agyi erek ultrahangját vagy MRA-ját, valamint a genetikai tanácsadást. Radikális terápiát nem fejlesztettek ki, tüneti kezelést antidepresszánsokkal, izomrelaxánsokkal, nyugtatókkal és nootropikus szerekkel végeznek. Javasolt mozgásterápia, vitaminterápia és hidroterápia.

Általános információ

Pierre-Marie ataxia differenciáldiagnózisa

A neurológiai vizsgálat lehetővé teszi más típusú ataxia (vestibularis, érzékeny) kizárását és kisagyi jellegének megállapítását. A Friedreich-ataxiától eltérően, amelyet hyporeflexia és izomtónus csökkenés jellemez, a Pierre-Marie-ataxiában szenvedő betegek neurológiai állapota az ínreflexek növekedését és az izom hipertóniát mutatja. Különösen jellemző a görcsös tónus a lábakban, ami a lábfejet okozza. Nincsenek Friedreich-kórra jellemző kifejezett csontváz-deformitások.

Az örökletes cerebelláris ataxia és a sclerosis multiplex tünetei nagyon hasonlóak lehetnek. Az első megkülönböztető jellemzője a fokozatos, egyenletes progresszió remissziós időszakok nélkül, azonban a különféle fertőző betegségek és sérülések megváltoztathatják lefolyásának jellegét, jelentős nehézségeket okozva a diagnózis felállításában. Ilyen esetekben fontos az anamnesztikus adatok alapos tanulmányozása, a sclerosis multiplexre jellemző tünetegyüttes azonosítása: tisztább piramis tünet (általában spasztikus típusú alsó paraparesis jelentős hiperreflexiával és kóros reflexekkel), a hasi reflexek eltűnése, kismedencei rendellenességek ( imperatív késztetések), az optikai lemezek halántékos oldalról történő kifehéredése.

Pierre-Marie ataxia diagnózisa

Egy tipikus klinika jelenlétében és több generáción keresztül követve a diagnózis nem jelent különösebb nehézséget a neurológus számára. A betegség szórványos esetei a beteg alaposabb vizsgálatát és gondos differenciáldiagnózist igényelnek más típusú cerebelláris ataxia, sclerosis multiplex, neurosyphilis esetén.

Ha szükséges, zárja ki a szerzett szerves patológiát: kisagyi daganatok (


A kisagy az agy szerves része, amely a hátsó koponyaüregben található. Fölötte emelkedik a medulla oblongata és a híd. A kisagyot sátor, más szóval sátor választja el az agy nyakszirti lebenyétől. A namet az agy kemény héjának folyamata képviseli. A kisagy kapcsolódhat az agytörzshez - azzal a részleggel, amely felelős a test összes létfontosságú funkciójáért, például a légzésért és a szívverésért, köszönhetően a 3 lábnak, amelyek összekötik a törzset.

Születéskor a kisagy tömege a teljes testtömeg körülbelül 5%-a, körülbelül 20 g, de az életkorral a kisagy térfogata növekszik, és 5 hónapra a tömege 3-szorosára, 9 hónapra pedig kb. 4 az eredetiből. Emberben 15 éves korig a kisagy mérete nem növekszik, tömege megközelítőleg 150 g. A kisagy szerkezete hasonló az agyféltekékhez. Még "kis agynak" is hívják. Két felülete van:

  • Felső;
  • Alsó.

És még két él:

  • Elülső;
  • Hátulsó.

A kisagynak 3 szakasza van:

  • Ősi - horog;
  • Régi - egy féreg, amely a kisagy középvonalában található;
  • Új - féltekék, amelyek 2 mennyiségben a féreg oldalain helyezkednek el, és utánozzák a nagy agy féltekéit. Evolúciós szempontból ez a kisagy legfejlettebb szerkezete. Mindegyik féltekét barázdák 3 lebenyre osztják, és mindegyik lebeny a féreg egy meghatározott szakaszának felel meg.

Az agyhoz hasonlóan a kisagynak is van szürke- és fehérállománya. Szürke alkotja a kéreg, és fehér - rostok, a magok a kisagy belsejében található - gömb alakú, fogazott, gumiabroncsok. Ezek a magok fontos szerepet játszanak az útjukon nem, vagy kétszer keresztező idegpályák vezetésében, ami a rendellenesség jeleinek lokalizálásához vezet a lézió oldalán. A kisagy magjain áthaladó idegimpulzus szükséges ahhoz, hogy a kisagy elláthassa funkcióit:

  • A mozdulatok koordinációja, arányossága és simasága;
  • A test egyensúlyának megőrzése;
  • Az izomtónus szabályozása, újraelosztása és fenntartása, amely biztosítja az izmokhoz rendelt funkciók megfelelő ellátását;
  • Súlypont biztosítása;
  • A mozgások szinkronizálása;
  • Anti gravitáció.

Ezen funkciók mindegyike fontos szerepet játszik az emberi életben. Ezen funkciók elvesztésével vagy megsértésével jellegzetes tünetek jelennek meg, amelyeket a "cerebelláris szindróma" általános kifejezés egyesít. Ezt a szindrómát vegetatív természetű, motoros szféra, izomtónus rendellenességek jellemzik, amelyek csak befolyásolják a beteg életminőségét. A szindróma egyik összetevője az ataxia.

Cerebelláris ataxia

Az ataxia a koordináció és a motoros funkciók zavara. Ez a mozgás, a járás és az egyensúly romlásában nyilvánul meg. Az ataxiát egy másik, rá jellemző jelcsoport kíséri. Ha álló helyzetben jelennek meg, akkor statikus ataxiáról beszélünk, ha mozgás közben, akkor dinamikusról. Az ataxiának számos formája van, és sokféle betegséggel együtt fordul elő. Külön izolálják a cerebelláris ataxiát, amely a kisagy kóros folyamataihoz kapcsolódik.

A neurológiai gyakorlatban a cerebelláris ataxiát a következő típusokra osztják, a folyamat lefolyásának természetétől függően:

  • Akut kezdet;
  • Szubakut megjelenés (7 naptól több hétig);
  • Krónikus progresszív (több hónap vagy év alatt kialakuló) és epizodikus (paroxizmális).

Az ataxia kialakulásához vezető cerebelláris elváltozások lehetnek veleszületettek, genetikailag programozottak vagy szerzettek. A betegség fő kiváltó tényezői a következők:

  • Ischaemiás típusú stroke, amelyet ateroszklerotikus plakk, embólus vagy bármely más idegen test okozta artéria elzáródása;
  • hemorrhagiás stroke;
  • Traumatikus agysérülés következtében fellépő trauma;
  • Intracerebrális hematóma, amely az intracerebelláris struktúrák összenyomódásához vezetett;
  • sclerosis multiplex;
  • Guillain-szindróma;
  • Az agy gyulladásos betegségei - encephalitis;
  • Az obstruktív hydrocephalus egy agyvízkór, amely az agyi struktúrák elzáródása miatt keletkezett;
  • Különböző eredetű akut mérgezés;
  • Anyagcserezavarok.

Az ataxia szubakut formájának előfordulása leggyakrabban intracerebrális daganathoz kapcsolódik - astrocytoma, hemangioblastoma, ependimoma medulloblastoma. Ezenkívül a daganat kisagyban helyezkedik el, összenyomja és elpusztítja struktúráit. De nem csak a daganatok okoznak szubakut típusú cerebelláris ataxiát. A fent felsorolt ​​okok is okozhatják ezt.

Az ataxia krónikus formája gyakran évekig tartó alkoholizmus és krónikus mérgezés – szerhasználat vagy kábítószer-függőség – eredménye. Az ataxia örökletes formái leggyakrabban genetikai betegségekhez kapcsolódnak:

  • Friedreich ataxia, amely a járás, a beszéd, a kézírás, a hallás megsértésével nyilvánul meg. A betegséget progresszív izomsorvadás jellemzi, amely a látóideg degeneratív folyamatában vesz részt, ami vaksághoz vezet. Hosszú lefolyás esetén az intelligencia csökken, és demencia lép fel;
  • Pierre-Marie örökletes kisagyi ataxiája, amely nagymértékben hajlamos a progresszióra, a kisagy hypoplasiájában, vagyis annak fejletlenségében áll. Ezt a járás, a beszéd és az arckifejezések megsértése, az akaratlan izomremegés, a végtagok erejének csökkenése, a szemgolyók rángatózása nyilvánítja meg. Ezeket a tüneteket depresszió és csökkent intelligencia kíséri. A betegség általában 35 éves korban jelentkezik;
  • Holmes kisagy atrófiája;
  • Késői cerebelláris ataxia vagy corticalis cerebelláris atrófia Marie-Foy-Alazhuanina;
  • Olivopontocerebelláris degeneráció (OPCD).

Cerebelláris ataxia és tünetei

Az ataxia tünetei meglehetősen specifikusak. Azonnal megakad a tekintete. Nagyon nehéz elmulasztani egy rendellenesség előfordulását. A cerebelláris ataxia fő jellemző tünetei a következők:

  • Söprő, bizonytalan, koordinálatlan mozgások, amelyek következtében az ember eleshet;
  • Bizonytalan járás, amely nem teszi lehetővé az egyenes járást. Sőt, a betegek annyira bizonytalanok a lábukon, hogy szívesebben szétfeszítik lábukat a nagyobb stabilitás és a kezük egyensúlya érdekében;
  • A motor akaratlan leállása a tervezettnél korábban lép fel;
  • Megnövekedett motor amplitúdója;
  • Képtelenség egyenesen állni
  • Önkéntelen imbolygás egyik oldalról a másikra;
  • Szándékos remegés, amelyet nyugalmi remegés hiánya és mozgás közbeni intenzív remegés jellemez;
  • Nystagmus, amely a szemgolyó önkéntelen rángatózása;
  • Adiadochokinesis, amely abban nyilvánul meg, hogy a beteg nem képes gyorsan váltakozó ellentétes motoros aktusokat végrehajtani. Az ilyen emberek nem tudják gyorsan végrehajtani a „villanykörte kicsavarási” mozdulatait. Kezük nem fog egyhangúan mozogni;
  • A kézírás megsértése, amely egyenetlenné, elsöprővé és nagy méretűvé válik;
  • A dysarthria olyan beszédzavar, amelyben elveszti simaságát, lelassul, és a szavak között megnövekszik a szünet. A beszéd szaggatott, kántált - a hangsúly az egyes szótagokon van;
  • Izom-hipotenzió, azaz gyengeség a mély reflexek csökkenésével.

Ugyanakkor az ataxia jelenségei a mozgásirány hirtelen változásával, éles emelkedéssel, gyors mozgáskezdéssel jelentősen fokozódnak. A megnyilvánulás jellegétől függően az ataxia két típusát különböztetjük meg:

  • Statikus, ami nyugalmi állapotban nyilvánul meg. A betegek számára nehéz egyenes testtartást fenntartani;
  • Dinamikus, amely mozgás közbeni rendellenesség jeleit mutatja.

Diagnosztikai vizsgálatok az ataxiára

A cerebelláris ataxia diagnózisa nem nehéz. A kutatáshoz funkcionális teszteket végeznek, amelyek lehetővé teszik a statikus ataxia és a dinamikus elkülönítését. A statikus ataxia egyértelműbben észlelhető a következő mintákkal:

  • Romberg, amelyben a pácienst arra kérik, hogy csukott szemmel és kinyújtott karokkal álljon egyenesen. Instabilitás van, megdöbbenés. Az ember számára nehéz fenntartani a koordinációt. Ha arra kéri, hogy egyszerre álljon egy lábon, ez lehetetlen lesz az egyensúly elvesztése nélkül;
  • Egy feltételes egyenes mentén haladni lehetetlen. Az ember jobbra vagy balra, hátra vagy előre eltér, de nem tud egyenesen haladni a vonal mentén;
  • Oldallépéssel járni nem lehet. Úgy tűnik, hogy a betegek táncolnak, végrehajtják ezt a mozgást, és a törzs elkerülhetetlenül lemarad a végtagok mögött;
  • "Csillagok", amely 3 lépés egymás utáni végrehajtásából áll egy egyenes vonalban, majd 3 lépés visszafelé ugyanazon a vonalon. A vizsgálatot nyitott szemmel, majd csukott szemmel kell elvégezni;
  • Hanyatt fekvő testhelyzet elhagyásakor nem lehet leülni keresztbe tett kézzel a mellkason. A kisagy normál működése biztosítja a törzs izmainak, valamint a comb hátsó izmainak szinkron összehúzódását. A statikus ataxia megfosztja ettől a képességétől a kisagyot, aminek következtében az ember nem tud felülni anélkül, hogy a kezével segítene, hátraesik, miközben a lába felemelkedik. Egy ilyen tünetegyüttes a szerző nevét viseli - Babinsky.

A következő teszteket használják a dinamikus ataxia kimutatására:

  • Ujj-orr, amelyre jellemző a kihagyás, amikor megpróbálják eltalálni az ujját az orrán;
  • A kalapács elütése is nehéz. Az orvos felajánlja a páciensnek, hogy tegye az ujját a mozgó neurológiai kalapácsra;
  • Sarok-térd, melynek lényege, hogy a beteget fekvő helyzetben felkínáljuk, az ellenkező láb térdére üssük a sarkát, és csúszó mozdulatokkal csúsztassuk a sarkat a másik láb lábához. Az Ataxia nem teszi lehetővé a térd megütését és a sarok egyenletes leengedését;
  • A „villanykörte kicsavarása” egy jellegzetes kézmozdulat, amely ezt a műveletet utánozza. A betegek nem egyidejűleg, seprően és durván hadonászva a karjukat;
  • A redundancia és a mozgások aránytalanságának ellenőrzése érdekében a pácienst arra kérik, hogy nyújtsa ki karjait vízszintes szintre felfelé, tenyerével előre. Az orvos parancsa a tenyér lefelé helyzetének megváltoztatására nem fog sikerülni. Egy tiszta 180°-os fordulat egyszerűen nem lehetséges. Ebben az esetben az egyik kéz túlzottan fordulhat, a másik pedig lemarad;
  • Doinikov ujj, amely abból áll, hogy képtelenség meghajlítani az ujjakat és elfordítani a kezet ülő helyzetből, amikor a kéz ellazul, és a térdén fekszik felfelé tenyerével;
  • Ujj-ujj, amelyben a pácienst megkérik, hogy csukja be a szemét, és felajánlják, hogy üti a mutatóujjainak végeit, amelyek kissé el vannak távolítva és félre vannak helyezve. Hiányzik és remegés figyelhető meg;

A neurológus vizsgálata során az izomtónus csökkenése, nystagmus, dysarthria és tremor észlelhető. Az orvos értékelése mellett instrumentális kutatási módszereket is alkalmaznak. Céljuk a kisagyban bekövetkező változások azonosítása, annak szerkezetében - daganatos természetűek, poszttraumás hematómák, veleszületett rendellenességek vagy degeneratív változások a cerebelláris szövetben, a szomszédos anatómiai struktúrák összenyomódása és elmozdulása. Ezek közül a módszerek közül nagyon fontosak:

  • Stabilográfia;
  • Vestibulometria;
  • Elektronisztagmográfia;
  • számítógépes tomográfia (CT);
  • Mágneses rezonancia képalkotás (MRI);
  • Mágneses rezonancia angiográfia (MRA);
  • Az agyi erek dopplerográfiája.

Az agy fertőző elváltozásainak kimutatására laboratóriumi vizsgálatokat alkalmaznak:

  • Vérelemzés;
  • PCR vizsgálat;
  • Lumbálpunkció a CSF fertőzés vagy vérzés szempontjából történő vizsgálatára.

Ezenkívül DNS-vizsgálatot végeznek az ataxia örökletes természetének meghatározására. Ez a diagnosztikai módszer lehetővé teszi, hogy azonosítsa annak kockázatát, hogy ezzel a patológiával csecsemő szülessen egy olyan családban, ahol cerebelláris ataxia eseteit rögzítették.

Cerebelláris ataxia kezelése

Bármely betegség kezelése elsősorban a betegség okának megszüntetésére irányul. Ha az ataxia nem genetikai jellegű, akkor a mögöttes terápiát a kiváltó tényező ellen kell irányítani, legyen az agydaganat, fertőző betegség, keringési zavar. Az októl függően a kezelés eltérő lesz. A tüneti terápiának azonban vannak közös jellemzői. A betegség tüneteinek kiküszöbölésére szolgáló fő gyógyszerek a következők:

  • A betahisztin csoport eszközei (Betaserc, Vestibo, Vestinorm);
  • Nootróp és antioxidánsok (Piracetam, Phenotropil, Picamilon, Phenibut, Cytoflavin, Cerebrolysin, Actovegin, Mexidol);
  • A vérkeringést javító szerek (Cavinton, Pentoxifylline, Sermion);
  • B csoport vitaminkomplexei, valamint komplexeik (Milgamma, Neurobeks);
  • Az izomtónust befolyásoló gyógyszerek (Mydocalm, Baclofen, Sirdalud);
  • Az antikonvulzív genezis eszközei (karbamazepin, pregabalin).

Tehát a betegség fertőző-gyulladásos genezisével antibakteriális vagy vírusellenes terápiát írnak elő. Érrendszeri rendellenességek esetén olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek stabilizálják a vérkeringést - angioprotektív, trombolitikus, vérlemezke-ellenes szerek és értágítók, valamint antikoagulánsok. A mérgezés okozta ataxia méregtelenítést igényel intenzív infúziós terápiával, diuretikumokkal és hemoszorbcióval.

Az örökletes elváltozással járó ataxiák esetében nincs radikális kezelés. Ezekben az esetekben metabolikus terápiát írnak elő:

  • NÁL NÉL B12-, B6- vagy B1-vitaminok;
  • meldonium;
  • Ginkgo Biloba vagy Piracetam.

A daganatos jellegű cerebelláris ataxia gyakran azonnali megoldást igényel. A daganat típusától függően kemoterápia vagy sugárkezelés írható elő. Az ataxia bármely kezelését fizioterápia és masszázs egészíti ki. Ez megakadályozza az izomsorvadást és a kontraktúrák előfordulását. Az órák célja a koordináció és a járás javítása, valamint az izomtónus fenntartása.

Ezenkívül fizioterápiás gyakorlatok gimnasztikai komplexumát írják elő, amelynek célja a mozgások koordinációjának csökkentése és a végtagok izomcsoportjainak megerősítése. A betegség kifejezett klinikai tünetei nemcsak jelentősen csökkentik a beteg életminőségét, a cerebelláris ataxia életveszélyes következményekkel jár. Komplikációi a következők:

  • Gyakori ismétlődő fertőző folyamatok;
  • Krónikus szívelégtelenség;
  • Légzési elégtelenség.

A cerebelláris ataxia szindróma prognózisa teljes mértékben az előfordulásának okától függ. Az érrendszeri patológia, mérgezés, gyulladás által okozott ataxia akut és szubakut formáinak időben történő kezelése a cerebelláris funkciók teljes vagy részleges helyreállításához vezet. Az ataxia gyakran nem gyógyítható teljesen. Rossz prognózisa van, mivel a betegség hajlamos előrehaladni.

A betegség csökkenti a beteg életminőségét, más szervek és rendszerek többszörös rendellenességét okozza. Az első riasztó tünetek kötelező orvoslátogatást igényelnek. Az időben megkezdett diagnózis és kezelés sokkal nagyobb esélyt ad a károsodott funkciók helyreállítására vagy a folyamat lelassítására, kedvezőbb eredménnyel, mint egy késői kezelés esetén.

A legsúlyosabb lefolyás örökletes ataxiával jár. Krónikus progresszió jellemzi őket a tünetek növekedésével és súlyosbodásával, ami a beteg elkerülhetetlen rokkantságával végződik. Az ataxia ellen nincs specifikus profilaxis. A sérülések, érrendszeri egyensúlyzavarok, mérgezések, fertőzések megelőzésével megelőzhető a betegség kialakulása. És amikor megjelennek - időben történő kezelés.

Az örökletes patológiát csak szakemberrel való genetikai konzultációval lehet elkerülni a gyermek születésének megtervezésével kapcsolatban. Ehhez gyűjtse össze a maximális mennyiségű információt a család örökletes betegségeiről. Elemzik a lehetséges kockázatokat, mintát vehetnek DNS-vizsgálathoz. Mindez lehetővé teszi, hogy előzetesen felmérje egy genetikai betegségben szenvedő gyermek születésének lehetőségét. A terhesség tervezése számos betegség megelőző intézkedése.

Videó