Kintamumas, jo rūšys ir biologinė reikšmė. Genotipinis kintamumas: tipai, formos, savybės ir pavyzdžiai
Kintamumas- ši savybė yra priešinga paveldimumui; tai slypi gyvųjų sistemų gebėjime, veikiant išorinės ir vidinės aplinkos veiksniams, įgyti naujų (morfologinių, fiziologinių, biocheminių) ir individualios raidos ypatybių, išskiriančių jas nuo tėvų formų (21 pav.).
Ryžiai. 21. Kintamumo rūšys.
Yra šie kintamumo tipai:
Fenotipinis(modifikacija, apibrėžta, nuspėjama, grupė) – tai fenotipo pasikeitimas be genotipo pokyčių, todėl yra nepaveldimas, turi adaptacines reikšmes. Organizmų pokyčiai, atsiradę veikiant išorinėms sąlygoms, vadinami modifikacijomis. Pavyzdžiui, monozigotiniai dvyniai gali turėti fenotipinių skirtumų, jei jie gyvena skirtingoje aplinkoje. Modifikacijos kintamumo ribos vadinamos reakcijos norma, kurią lemia genotipas. Jis gali būti siauras, kai požymis šiek tiek keičiasi (pavyzdžiui, pieno riebumas), ir platus, kai požymis keičiasi plačiu diapazonu (pieno kiekis).
Genotipinis(neapibrėžtas, individualus) yra fenotipo pasikeitimas dėl genotipo pasikeitimo, yra paveldimas.
kombinacinis(hibridinis) – susijęs su tėvų genų rekombinacija palikuoniuose, nekeičiant genetinės medžiagos struktūros. Taip yra dėl:
1) genų rekombinacija kryžminimosi metu 1-ojo mejozinio dalijimosi fazės metu;
2) nepriklausoma chromosomų ir chromatidžių segregacija mejozinių dalijimosi I ir II anafazėse;
3) atsitiktinis lytinių ląstelių derinys apvaisinimo metu.
Šio kintamumo atmainos yra heterozė ir pagreitis.
Mutacija – tai staigus, stabilus genetinės medžiagos pokytis veikiamas išorinių ar vidinių aplinkos veiksnių, kuris yra paveldimas. Mutacijų ypatybės: atsiranda staiga, paveldima, neorientuota, gali kartotis. Yra naudingos, kenksmingos (mirtinos, pusiau mirtinos), neutralios, somatinės ir generatyvinės, dominuojančios ir recesyvinės, spontaniškos ir sukeltos mutacijos. Yra cheminių, fizinių, radiacinių ir biologinių mutagenų.
Chromosomų mutacijos sukelia paveldimas ligas. Jie gali atsirasti dėl chromosomų skaičiaus ar struktūros pasikeitimo. Dažnis tarp naujagimių yra apie 1%. Daugelis chromosomų pokyčių yra nesuderinami su gyvybe ir yra dažna savaiminių abortų ir negyvagimių priežastis. Savaiminių abortų metu buvo rasta apie 20% embrionų su nenormaliais kariotipais (chromosomų rinkiniais). Chromosomų skaičiaus pokytis atsiranda dėl jų nesusijungimo mejozės metu arba ląstelių dalijimosi metu ankstyvoje apvaisinto kiaušinėlio vystymosi stadijoje.
Chromosomų ligų klasifikacija grindžiama mutacijų rūšimis ir jose dalyvaujančiomis chromosomomis. Lytinių ląstelių mutacijos lemia visiškų chromosomų ligų formų vystymąsi, kai visos kūno ląstelės turi vienodą chromosomų anomaliją. Šiuo metu aprašomi du chromosomų rinkinių skaičiaus pažeidimo variantai – poliploidija (tetraploidija ir triplodija). Kitą sindromų grupę sukelia atskirų chromosomų skaičiaus sutrikimai (aneuploidija). Chromosomų ligos gali būti susijusios su genetinės medžiagos pertekliumi (polisomija – vienos ar kelių papildomų chromosomų buvimas), dalies genetinės medžiagos praradimu (nulisomija, monosomija). Yra chromosomų struktūros pakitimų, būtent: su jų pertvarkymais (translokacija); įvairios chromosomų pjūvių permutacijos, taip pat dalies chromosomos praradimas ir papildymas.
Taip pat yra ligų, kurias sukelia lytinių ir nelytinių chromosomų pokyčiai, grupės. Dažniausios pirmosios grupės anomalijos moterims yra Shereshevsky-Turner sindromas (monosomija X) ir trisomijos X sindromas; vyrams - Klinefelterio sindromas, kuriam būdinga papildoma X chromosoma. Negyvagimių lytinių chromosomų anomalijų dažnis yra 2,7%, tai yra 25 kartus didesnis nei naujagimių. Tarp autosominių anomalijų su chromosomų skaičiaus pažeidimu išskiriami trisominiai sindromai: D grupės chromosomų trisomijos sindromas (13-15 poros) arba Patau sindromas, pasireiškiantis 1:4000 naujagimių dažniu; E grupės chromosomų trisomijos sindromas (18-oji pora) - Edvardso sindromas, kurio dažnis yra 1:300, ir Dauno liga (21-osios chromosomos trisomija), kurios dažnis yra 1:700 naujagimių.
Šios patologijos pasireiškia fizinio ir psichinio vystymosi vėlavimu; vidaus organų apsigimimai. Pacientai gyvena, kaip taisyklė, neilgai, miršta nuo antrinių infekcijų. Pastebima raumenų hipotenzija, veido skeleto anomalijos, vidaus organų apsigimimai. Kartu su tipinėmis chromosomų ligomis buvo aprašyta daug (apie 200) sindromų, kuriuos sukelia sudėtingi chromosomų aberacijų tipai. Chromosomų aberacijas sukelia fiziniai (jonizuojanti spinduliuotė) ir cheminiai (pavyzdžiui, vaistai, turintys mutageninį poveikį) veiksniai; virusų (raudonukės, virusinio hepatito, vėjaraupių ir kt.), antikūnų ir įvairių medžiagų apykaitos sutrikimų.
Autosomų monosomija nesuderinama su gyvybe. Trisomija yra labiau paplitusi žmonių patologija. Daugelis chromosomų ligų yra susijusios su lytinių chromosomų skaičiaus pažeidimu. Gausiausia chromosomų ligų grupė yra sindromai, kuriuos sukelia struktūriniai chromosomų persitvarkymai. Yra vadinamosios dalinės monosomijos ir polisomijos chromosominiai sindromai (atskirų chromosomų skaičiaus sumažėjimas ar padidėjimas ne visai chromosomai, o jos daliai). Atsižvelgiant į tai, kad didžioji dauguma chromosomų anomalijų priklauso mirtinų mutacijų kategorijai, jų kiekybiniams parametrams apibūdinti naudojami du rodikliai – pasiskirstymo dažnis ir pasireiškimo dažnis. Nustatyta, kad apie 170 iš 1000 embrionų ir vaisių miršta iki gimimo, iš kurių apie 40% – dėl chromosomų sutrikimų įtakos. Nepaisant to, nemaža dalis mutantų (chromosomų anomalijos nešiotojų) apeina intrauterinės atrankos poveikį. Tačiau kai kurie iš jų miršta ankstyvame amžiuje, nesulaukę brendimo. Pacientai, turintys lytinių chromosomų anomalijų dėl seksualinės raidos sutrikimų, paprastai nepalieka palikuonių. Iš to išplaukia, kad visas anomalijas galima priskirti mutacijoms. Įrodyta, kad chromosomų mutacijos beveik visiškai išnyksta iš populiacijos po 15-17 kartų.
Genų (taškinės, molekulinės) mutacijos arba transgeneracijos yra susijusios su geno struktūros pokyčiais. Šiuo atveju galimi paprasti pakaitalai (perėjimai), kai vienas purinas pakeičiamas kitu purinu, o pirimidinas – pirimidinu (pavyzdžiui, pakaitalai tokio tipo: A-T à G-C arba G-C à A-T), ir kryžminiai ( transversijos), tie. purino pakeitimas pirimidinu ir atvirkščiai (A-T à C-G, A-T à T-A ir kt.). Yra daug genų mutacijų formų.
Morfologinę mutaciją dažniausiai lydi organų struktūros pasikeitimas (pavyzdžiui, brachidaktilija, polidaktilija).
Fiziologinė mutacija yra susijusi su fiziologinių procesų pasikeitimu. Pavyzdys yra hemofilija, kurią sukelia sumažėjęs kraujo krešėjimas.
Biocheminė mutacija, kurios metu pokyčiai vyksta molekuliniame lygmenyje kaip normalios medžiagų apykaitos sutrikimas, dažnai dėl to, kad trūksta norimo fermento. Yra ligų, susijusių su aminorūgščių (fenilketonurija, albinizmas, alkaptonurija, leucinozė), angliavandenių (galaktozemija, cukrinis diabetas, fruktozemija, mukopolisacharidozė), lipidų (gangliozidozės, sfingomielolipidozės, leukodistrofija), mineralų apykaitos (hemochromatozė) pažeidimu. metalų apykaita (liga Wilson-Konovalov) ir nukleino rūgštys (podagra, ksantonurija).
Mutacijos somatinėse ląstelėse sunaudoja gyvybinę esamo organizmo veiklą ir yra paveldimos dukterinių ląstelių po mitozės. Dėl šių mutacijų susidaro nespecifiniai chromosomų anomalijos chromosomų arba chromatidinių spragų, lūžių ir kariotipo pasikeitimų pavidalu, dėl kurių neatsiranda specifinis fenotipas.
Genetinės medžiagos stabilumą užtikrina: diploidinis chromosomų rinkinys, dviguba DNR spiralė, genetinio kodo išsigimimas (redundancija), kai kurių genų pasikartojimas, DNR struktūros pažeidimų atstatymas (1 pav.). 22).
| Endonukleazė | DNR grandinės pertrauka | ||||||||||
| Endonukleazė (arba egzonukleazė) | Dimero pašalinimas | ||||||||||
| DNR – polimerazė | DNR fragmento sintezė | ||||||||||
| Ligaz | DNR struktūros atkūrimas | ||||||||||
Ryžiai. 22. Ekscizinis (tamsusis) DNR fragmento taisymas,
pažeistas ultravioletinių spindulių
6.2. Genetinės kancerogenezės sampratos
Dabar nustatyta, kad kancerogenezės – auglių formavimosi – metu vyksta pokyčiai molekuliniame genetiniame lygmenyje ir veikia mechanizmus, atsakingus už ląstelių dauginimąsi, augimą ir diferenciaciją.
Chronologiškai galima išskirti kelias kancerogenezės teorijas (sąvokas).
1. Mutacijos samprata. Pirmą kartą G. de Vries (1901) pasiūlė, kad navikai yra somatinių ląstelių mutacijų pasekmė. T. Boveri (1914) manė, kad genominės arba chromosominės mutacijos yra kancerogenezės pagrindas. Vėliau buvo įrodyta, kad kancerogenezės procesas gali vykti be struktūrinių genomo pokyčių.
2. Epigenominė koncepcija. Yu.M. Olenovas (1967) ir A.Yu. Bronovitsky (1972) manė, kad normalios ląstelės transformacija į naviko ląstelę yra pagrįsta nuolatiniais genų veiklos pažeidimais, t.y. funkciniai genai yra pažeisti.
3. Virogenetinė koncepcija. Buvo nustatytas kai kurių navikų virusinis pobūdis (viščiukų, pelių ir žiurkių leukemija, žmonių ir triušių karpos). L.A. Zilberis (1944-1968) virusus laikė universalia piktybinio augimo priežastimi. Mutagenai ir kancerogenai skatina virusų veiklą, jų genomas įtraukiamas į ląstelės DNR ir keičia jos savybes.
4. Onkogeno koncepcija. R. Huebner (1969) ir G.I. Abelevas (1975) sujungė antrąją ir trečiąją sąvokas. Kai kurių ląstelių DNR kiekviename organizme turi neaktyvių onkogenų proto-onkogenų pavidalu. Jų aktyvumo pasikeitimą gali sukelti kancerogenai (jonizuojanti spinduliuotė, nikotinas, kai kurie vaistai ir kt.), aktyvaus viruso promotoriaus patekimas į ląstelę ir kt. Proto-onkogenai paverčiami onkogenais, kurie lemia transformuojančių baltymų, kurie normalią ląstelę paverčia naviku, sintezę.
Dėl to, kad naviko ląstelėse yra joms būdingų baltymų, kurie skiriasi nuo normalių ląstelių baltymų, juos iš organizmo pašalina imuninė sistema. Navikų vystymasis, kaip taisyklė, vyksta pažeidžiant jo funkcijas. Netiesioginis to patvirtinimas – žymiai padidėjęs vyresnio amžiaus žmonių sergamumas navikais.
Darbo pabaiga -
Ši tema priklauso:
Bendroji ir medicininė genetika
S p batsiuviai em luzikov o i maskva .. bendrosios ir medicininės genetikos vadovėlis ..
Jei jums reikia papildomos medžiagos šia tema arba neradote to, ko ieškojote, rekomenduojame pasinaudoti paieška mūsų darbų duomenų bazėje:
Ką darysime su gauta medžiaga:
Jei ši medžiaga jums pasirodė naudinga, galite ją išsaugoti savo puslapyje socialiniuose tinkluose:
1. Kas yra paveldimumas?
Atsakymas. Paveldimumas – tai organizmų savybė per keletą kartų kartoti panašius metabolizmo tipus ir apskritai individualų vystymąsi. Ją suteikia savaiminis materialių paveldimumo vienetų – genų, lokalizuotų specifinėse ląstelės branduolio (chromosomų) ir citoplazmos struktūrose, dauginimasis. Kartu su kintamumu paveldimumas užtikrina gyvybės formų pastovumą ir įvairovę ir yra gyvosios gamtos evoliucijos pagrindas.
2. Kas yra kintamumas?
Atsakymas. Kintamumas – ženklų ir savybių įvairovė bet kokio giminystės laipsnio individuose ir asmenų grupėse. Variacija būdinga visiems gyviems organizmams. Išskirkite kintamumą: paveldimą. ir nepaveldimas. individualus ir grupinis. Paveldimą kintamumą lemia mutacijų atsiradimas, nepaveldimą – aplinkos veiksnių įtaka. Paveldimumo ir kintamumo reiškiniai yra evoliucijos pagrindas.
Klausimai po § 46
1. Kokius kintamumo tipus žinote?
Atsakymas. Yra dviejų tipų kintamumas: modifikacija (fenotipinis) ir paveldimas (genotipinis).
Organizmo savybių pokyčiai, kurie neturi įtakos jo genams ir negali būti perduodami kitoms kartoms, vadinami modifikacija, o tokio pobūdžio kintamumas – modifikacija.
Galima išvardyti šias pagrindines modifikavimo kintamumo charakteristikas:
– modifikacijų pakeitimai neperduodami palikuonims;
- modifikacijos pokyčiai vyksta daugelyje rūšies individų ir priklauso nuo aplinkos poveikio;
- modifikacijos pokyčiai galimi tik reakcijos normos ribose, t.y., galiausiai juos lemia genotipas
Paveldimas kintamumas atsiranda dėl genetinės medžiagos pokyčių ir yra gyvų organizmų įvairovės pagrindas, taip pat pagrindinė evoliucijos proceso priežastis, nes ji tiekia medžiagą natūraliai atrankai.
Pokyčių atsiradimas paveldimojoje medžiagoje, t.y. DNR molekulėse, vadinamas mutaciniu kintamumu. Be to, pokyčiai gali atsirasti tiek atskirose molekulėse (chromosomose), tiek šių molekulių skaičiuje. Mutacijos atsiranda veikiant įvairiems išorinės ir vidinės aplinkos veiksniams.
2. Kokie pagrindiniai modifikacijų kintamumo požymiai?
Atsakymas. Dažniausiai keičiami kiekybiniai požymiai – ūgis, svoris, vaisingumas ir kt. Klasikinis modifikavimo kintamumo pavyzdys – po vandeniu įsišaknijusio strėlės antgalio augalo lapų formos kintamumas. Vienas strėlės antgalis turi trijų tipų lapus, priklausomai nuo to, kur lapas vystosi: po vandeniu, paviršiuje ar ore. Šiuos lapų formos skirtumus lemia jų apšvietimo laipsnis, o kiekvieno lapo ląstelėse esančių genų rinkinys yra vienodas.
Įvairiems organizmo požymiams ir savybėms būdinga didesnė ar mažesnė priklausomybė nuo aplinkos sąlygų. Pavyzdžiui, žmonėms rainelės spalvą ir kraujo grupę lemia tik atitinkami genai, o gyvenimo sąlygos šiems požymiams įtakos negali. Tačiau ūgis, svoris, fizinė ištvermė labai priklauso nuo išorinių sąlygų, pavyzdžiui, nuo mitybos kokybės, fizinio aktyvumo ir pan.
3. Koks yra reakcijos greitis?
Atsakymas. Bet kurio požymio modifikacijos kintamumo ribos vadinamos reakcijos norma. Reakcijos greitis yra genetiškai nulemtas ir paveldimas.
Požymio kintamumas kartais būna labai didelis, bet negali peržengti reakcijos normos ribų. Kai kurių požymių reakcijos greitis yra labai platus (pavyzdžiui, avių vilnos kirpimas, karvių primilžis), o kiti požymiai pasižymi siauru reakcijos greičiu (triušių plaukų spalva).
Iš to, kas pasakyta, daroma labai svarbi išvada. Paveldima ne pati savybė, o gebėjimas pasireikšti šia savybe tam tikromis sąlygomis, kitaip tariant, paveldima organizmo reakcijos į išorines sąlygas norma.
4. Kokias žinote paveldimo kintamumo formas?
Atsakymas. Paveldimas kintamumas pasireiškia dviem formomis – kombinaciniu ir mutaciniu.
Mutacijų kintamumas – tai ląstelės DNR pasikeitimas (chromosomų struktūros ir skaičiaus pasikeitimas). Atsiranda veikiant ultravioletiniams spinduliams, radiacijai (rentgeno spinduliams) ir kt. Jie yra paveldimi, tarnauja kaip medžiaga natūraliai atrankai (mutacijos procesas yra viena iš evoliucijos varomųjų jėgų).
Kombinacijos kintamumas atsiranda, kai tėvo ir motinos genai yra rekombinuojami (susimaišę). Šaltiniai:
1) Kryžminimasis mejozės metu (homologinės chromosomos artimai artėja ir keičia sritis).
2) Nepriklausomas chromosomų divergencija mejozės metu.
3) Atsitiktinis lytinių ląstelių susiliejimas apvaisinimo metu.
5. Kokios yra kombinacinio kintamumo priežastys?
Atsakymas. Kombinacinio kintamumo pagrindas yra seksualinis procesas, dėl kurio susidaro didžiulis įvairių genotipų rinkinys.
Paimkime kaip pavyzdį žmogų. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 23 motinos ir 23 tėvo chromosomos. Formuojantis lytinėms ląstelėms į kiekvieną iš jų pateks tik 23 chromosomos, o kiek jų bus iš tėvo, o kiek iš motinos – atsitiktinumo reikalas. Tai pirmasis kombinuoto kintamumo šaltinis.
Antroji priežastis – perėjimas. Kiekvienoje mūsų ląstelėje yra ne tik senelių chromosomos, bet ir tam tikra šių chromosomų dalis dėl perėjimo gavo dalį savo genų iš homologinių chromosomų, kurios anksčiau priklausė kitai protėvių linijai. Tokios chromosomos vadinamos rekombinantinėmis. Dalyvaujant naujos kartos organizmo formavime, atsiranda netikėtų savybių derinių, kurių neturėjo nei tėviškas, nei motininis organizmas.
Galiausiai, trečioji kombinuoto kintamumo priežastis yra atsitiktinis tam tikrų lytinių ląstelių susitikimų pobūdis apvaisinimo procese.
Visi trys procesai, kuriais grindžiamas kombinacinis kintamumas, veikia nepriklausomai vienas nuo kito, sukurdami didžiulę visų galimų genotipų įvairovę.
PASKAITA №4
Tema: Kintamumas ir jo rūšys.
1. Fenotipinis kintamumas.
2. Genotipinis kintamumas.
3. Homologinių eilučių ir paveldimo kintamumo dėsnis.
1. Fenotipinis kintamumas.
Visiems gyviems organizmams būdinga tokia savybė kaip kintamumas. Kintamumas – tai gyvų organizmų savybė materialiai ir funkciškai nukrypti nuo savo tėvų arba tos pačios rūšies individų skirtumo pagal daugybę savybių ir savybių. Variacija gali būti nepaveldima arba fenotipinė ir paveldima arba genotipinė.
Modifikacijos kintamumas – tai ženklų ir savybių pasikeitimas veikiant aplinkos sąlygoms. Jis yra genetiškai kontroliuojamas ir yra susijęs su reakcijos greičiu.
Reakcijos greitis yra gyvų organizmų savybė tam tikru būdu ir tam tikrose ribose reaguoti į aplinkos sąlygas. Reakcijos norma plati, nereikšminga ir nedviprasmiška.
Reakcijos greitis kiekvienai rūšiai turi ribą – pavyzdžiui, padidėjus šėrimui, gyvūno svoris padidės, tačiau jis neviršys konkrečiai rūšiai ar veislei būdingo reakcijos greičio. Reakcijos greitis yra genetiškai nulemtas ir paveldimas. Skirtingiems pokyčiams yra skirtingos reakcijos normos ribos. Pavyzdžiui, labai skiriasi primilžio kiekis, javų produktyvumas (kiekybiniai pokyčiai), gyvulių spalvos intensyvumas nežymiai ir kt. (kokybiniai pokyčiai). Atsižvelgiant į tai, reakcijos greitis gali būti platus (kiekybiniai pokyčiai - daugelio augalų lapų dydis, daugelio vabzdžių kūno dydis, priklausomai nuo jų lervų maitinimosi sąlygų) ir siauras (kokybiniai pokyčiai - lėliukių spalva ir kai kurių drugelių suaugusieji). Tačiau kai kuriems kiekybiniams požymiams būdingas siauras reakcijos greitis (pieno riebumas ir baltymų kiekis), o kai kuriems kokybiniams – platus (pavyzdžiui, sezoniniai spalvos pokyčiai daugelyje šiaurinių platumų gyvūnų rūšių).
Ontogenetinis kintamumas – tai organizmo požymių ir savybių pasikeitimas individo vystymosi procese.
2. Genotipinis kintamumas.
Kombinacijos (kombinacijos) kintamumas- tai naujų paveldimų palikuonių savybių derinių atsiradimas dėl tėvo ir motinos formų bruožų rekombinacijos lytinio dauginimosi metu.
Kombinuotas kintamumas grindžiamas lytiniu organizmų dauginimu, dėl kurio atsiranda didžiulė genotipų įvairovė. Trys procesai yra beveik neriboti genetinio kintamumo šaltiniai:
1. Nepriklausomas homologinių chromosomų divergencija pirmajame mejoziniame dalijime. Būtent nepriklausomas chromosomų derinys mejozės metu yra trečiojo Mendelio dėsnio pagrindas. Žalių lygių ir geltonų raukšlėtų žirnių sėklų atsiradimas antroje kartoje, sukryžminus augalus su geltonomis lygiosiomis ir žaliomis raukšlėtomis sėklomis, yra kombinuoto kintamumo pavyzdys.
2. Abipusis homologinių chromosomų sekcijų keitimas arba kryžminimas. Jis sukuria naujas jungčių grupes, tai yra, jis yra svarbus alelių genetinės rekombinacijos šaltinis. Rekombinantinės chromosomos, patekusios į zigotą, prisideda prie požymių, kurie yra netipiški kiekvienam iš tėvų, atsiradimo.
3. Atsitiktinis lytinių ląstelių derinys apvaisinimo metu.
Šie kombinacinio kintamumo šaltiniai veikia nepriklausomai ir vienu metu, kartu užtikrindami nuolatinį genų „maišymą“, dėl kurio atsiranda skirtingų genotipų ir fenotipų organizmai (patys genai nesikeičia). Tačiau naujos genų kombinacijos gana lengvai suyra, kai perduodamos iš kartos į kartą.
Kombinuotas kintamumas yra svarbiausias visos milžiniškos paveldimos įvairovės, būdingos gyviems organizmams, šaltinis. Tačiau išvardyti kintamumo šaltiniai nesukelia stabilių išlikimui būtinų genotipo pokyčių, kurie, remiantis evoliucijos teorija, būtini naujoms rūšims atsirasti. Tokie pokyčiai atsiranda dėl mutacijų.
Mutacijų kintamumas yra organizmo savybių ir savybių pasikeitimas dėl mutacijos. Šis kintamumas pagrįstas geno, chromosomos struktūros pasikeitimu arba chromosomų skaičiaus pasikeitimu. Mutacija yra spontaniškas genetinės medžiagos pokytis.
Terminą „mutacija“ (iš lot. mutio – pokytis) į genetiką įvedė de Vries, olandų mokslininkas, daug metų tyrinėjęs paveldimo kintamumo reiškinį.
Mutacijomis vadinami paveldimi bruožo pokyčiai, atsirandantys dėl paveldimų struktūrų pokyčių.
Mutacijos įvyksta bet kuriuo organizmo gyvenimo laikotarpiu – nuo gametos ir zigotos iki senatvės.
Mutacijų susidarymo procesas vadinamas mutageneze.
Mutacijos kurie atsiranda natūraliai, vadinami spontaniškas, dirbtinai sukeltas - sukeltas.
Mutacijų klasifikacija.
Priklausomai nuo to, kokios paveldimos struktūros sukelia mutaciją, priimama tokia klasifikacija: Mutacijos stebimos chromosomų ir genų.
1. Chromosomų mutacijos yra chromosomų skaičiaus arba struktūros pokytis. Skaitmeninės (arba genominės) mutacijos apima: haploidiją, poliploidiją ir heteroploidiją.
1.1.haploidija– genomo mutacija, dėl kurios atsiranda haploidai – organizmai, turintys sumažintą (vieną) chromosomų skaičių. Haploidinėse ląstelėse yra tik pusė šiai rūšiai būdingo somatinio chromosomų rinkinio (n), tai yra tiek pat chromosomų, kiek ir normaliose lytinėse ląstelėse – gametose.
1.2. Poliploidija- tai pilnų chromosomų rinkinių skaičiaus padidėjimas lyginiu arba nelyginiu skaičiumi.
1.3. Heteroploidai skiriasi nuo diploidinių organizmų tuo, kad turi normalų diploidinį chromosomų rinkinį, padidintą arba sumažintą viena, rečiau dviem bet kokia chromosoma.
Žmonėms trisomika (Dauno liga, kariotipe papildomai 21 chromosoma; 47, 70% atvejų motinos ir 30% tėvo kilmės. Po 45 metų moterims pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką yra 16 kartų daugiau nei 20 -24 metai; Patau sindromas, kariotipe, papildomas 13 chromosomų; Klinefelterio sindromas, papildoma X chromosoma, 47 XXY) ir monosomika (Shereshevsky-Turner sindromas, 45 XO, prarasta viena X chromosoma) pasižymi fiziniais defektais ir sumažėję protiniai gebėjimai.
S.-x. gyvūnai, tokie reiškiniai vis dar menkai suprantami.
Chromosomų aberacijos (pertvarkymai).
Tai vienos ar kelių chromosomų struktūros pasikeitimas dėl jų lūžių ir persitvarkymų.
Buvo nustatyti keli chromosomų mutacijų tipai:
2.1. ištrynimas- chromosomos dalies praradimas jos vidurinėje dalyje, kurioje dažniausiai yra visas genų kompleksas, dėl ko ji sutrumpėja. Didelės delecijos paprastai yra mirtinos ir sukelia organizmo mirtį. Yra žinoma didelė 21-osios žmogaus chromosomos delecija, kuri sukelia sunkią leukemijos formą.
2.2. Inversija- atsiranda dėl chromosomos lūžio tuo pačiu metu dviejose vietose, išsaugant vidinę sekciją, kuri po 180 ° apsisukimo vėl susijungia su ta pačia chromosoma. Inversija sutrikdo homologinių chromosomų konjugaciją mejozės metu.
2.3. dubliavimas- vienos chromosomos fragmento ar skirtingų chromosomų dubliavimas.
2.4. trūkumai- galinio chromosomos fragmento praradimas.
2.5. Translokacija keitimasis vietomis tarp nehomologinių chromosomų; tai vadinama tarpchromosominėmis aberacijomis, nes struktūriniai pokyčiai vyksta vienu metu dviejose ar daugiau nehomologinių chromosomų. Translokacijų metu sutrinka homologinių chromosomų konjugacija ir susidaro negyvybingos gametos.
Genų mutacijos.
Genų arba taškinės mutacijos – tai DNR molekulės struktūros pokyčiai specifinio geno, koduojančio atitinkamos baltymo molekulės sintezę, srityje.
Taškinės mutacijos atsiranda dėl atskirų nukleotidų praradimo arba pridėjimo atitinkamoje DNR dalyje arba pakeitus vieną nukleotidą kitu.
sukelta mutagenezė.
Pagal atsiradimo šaltinį mutacijos skirstomos į spontanines (t.y. natūralias, priklausomai nuo aplinkos sąlygų) ir indukuotas, t.y., nuo žmogaus priklausomo žmogaus naudojamus mutagenus.
Mutagenai yra veiksniai, sukeliantys genų ir chromosomų mutacijas gyvuose organizmuose.
Yra trys mutagenų klasės: fizinės, cheminės ir biologinės.
1. Fizinis mutagenai: jonizuojanti spinduliuotė (radiacija), ultravioletiniai spinduliai (saulė) ir pakilusi temperatūra (rūkymas, lūpų vėžys).
2. Cheminis mutagenai: dietilo sulfatas, garstyčių dujos, fosfamidas, kofeinas, akridino dažikliai, formaldehidas, uretanas ir kt.
Pesticidai, herbicidai, naudojami kovai su piktžolėmis ir kenksmingais vabzdžiais, turi mutageninį poveikį.
3. Biologinis mutagenai: virusai, bakterijos, helmintai, aktinomicetai ir kt.
Gyvos vakcinos yra mutageninės.
Gyvūnų ekologinės genetikos problemos.
Pastarieji dešimtmečiai pasižymi gamybos procesų intensyvėjimu pramonėje ir žemės ūkyje.
Dėl to aplinkoje – ore, dirvožemyje, vandenyje – kaupiasi didžiuliai kiekiai medžiagų, kurių dalis pasižymi mutageniniu ir teratogeniniu aktyvumu.
3. Homologinių eilučių ir paveldimo kintamumo dėsnis N.I. Vavilovas.
Žinant kintamumo dėsningumus, galima numatyti tam tikrų požymių atsiradimą skirtingose rūšyse. Šis atradimas buvo vadinamas homologinės kintamumo serijos dėsniu:
1. Genetiškai artimos rūšys ir gentys pasižymi kintamumo serijomis tokiu tikslumu, kad žinant vienos rūšies formų skaičių, galima numatyti lygiagrečių formų egzistavimą kitose rūšyse ir gentyse. Kuo artimesnės rūšys ir gentys genetiškai išsidėstę bendroje sistemoje, tuo išsamesnis yra jų kintamumo serijos panašumas;
2. Ištisoms augalų šeimoms apskritai būdingas tam tikras kintamumo ciklas, einantis per visas šeimą sudarančias gentis ir rūšis.
Šis dėsnis, kaip parodė tolesni mokslininkų tyrimai, turi universalų pobūdį. Mutacijų panašumas buvo nustatytas ne tik augaluose, bet ir gyvūnuose. Taigi skirtingose gyvūnų rūšyse buvo nustatytos panašios anomalijų formos, o tai rodo daugelio fermentų ir baltymų struktūros panašumą bei jų genotipų panašumą. Žinant vienos gyvūnų rūšies anomalijų formas, reikėtų daryti prielaidą, kad jos egzistuoja arba gali atsirasti kitoje, savo kilme artimoje pirmajai rūšiai.
| Parametrų pavadinimas | Reikšmė |
| Straipsnio tema: | Kintamumo rūšys |
| Rubrika (teminė kategorija) | Išsilavinimas |
Kintamumas – ϶ᴛᴏ gyvų organizmų savybė egzistuoti įvairiomis formomis (parinktys). Kintamumo rūšys
Atskirkite paveldimą ir nepaveldimą kintamumą.
Paveldimas (genotipinis) kintamumas yra susijęs su pačios genetinės medžiagos pasikeitimu. Nepaveldimas (fenotipinis, modifikacijos) kintamumas – ϶ᴛᴏ organizmų gebėjimas keisti savo fenotipą veikiant įvairiems veiksniams. Modifikacijos kintamumą sukelia organizmo išorinės aplinkos arba jo vidinės aplinkos pokyčiai.
reakcijos greitis
Tai yra savybės fenotipinio kintamumo, atsirandančio veikiant aplinkos veiksniams, ribos. Reakcijos greitį lemia organizmo genai, todėl to paties požymio reakcijos greitis skirtingiems asmenims yra skirtingas. Įvairių ženklų reakcijos greičio diapazonas taip pat skiriasi. Tie organizmai, kurių reakcijos greitis šiam požymiui yra didesnis, tam tikromis aplinkos sąlygomis turi didesnes prisitaikymo galimybes, t. aplinka yra naudinga. Tuo pačiu metu fenotipiniai pokyčiai kartais praranda adaptacinį pobūdį.
Priglobta ref.rf
Jei fenotipinis kintamumas kliniškai panašus į paveldimą ligą, tai tokie pokyčiai vadinami fenokopija.
Derinio kintamumas
Susijęs su nauju nepakitusių tėvų genų deriniu palikuonių genotipuose.
Kombinacinio kintamumo veiksniai.
1. Nepriklausoma ir atsitiktinė homologinių chromosomų segregacija I mejozės anafazėje.
2. Perėjimas.
3. Atsitiktinis lytinių ląstelių derinys apvaisinimo metu.
4. Atsitiktinė pirminių organizmų atranka. Mutacijos
Tai reti, atsitiktiniai, nuolatiniai genotipo pokyčiai, paveikiantys visą genomą, ištisas chromosomas, chromosomų dalis ar atskirus genus. Οʜᴎ atsiranda veikiant fizinės, cheminės ar biologinės kilmės mutageniniams veiksniams.
Mutacijos yra:
1) spontaniškas ir sukeltas;
2) žalingas, naudingas ir neutralus;
3) somatinė ir generatyvinė;
4) genų, chromosomų ir genominių.
Spontaninės mutacijos – ϶ᴛᴏ mutacijos, atsiradusios netiesiogiai, veikiant nežinomam mutagenui.
Sukeltos mutacijos – ϶ᴛᴏ mutacijos, dirbtinai sukeltos veikiant žinomam mutagenui.
Chromosomų mutacijos – chromosomų struktūros pokyčiai ląstelių dalijimosi procese. Yra šie chromosomų mutacijų tipai.
1. Dubliavimas – chromosomos segmento padvigubėjimas dėl nevienodo perėjimo.
2. Delecija – chromosomos segmento praradimas.
3. Inversija – chromosomos segmento pasukimas 180°.
4. Translokacija – chromosomos dalies perkėlimas į kitą chromosomą.
Genominės mutacijos – ϶ᴛᴏ chromosomų skaičiaus pokytis. Genominių mutacijų tipai.
1. Poliploidija – kariotipo haploidinių chromosomų rinkinių skaičiaus pokytis. Pagal kariotipą supraskite konkrečiai rūšiai būdingų chromosomų skaičių, formą ir skaičių. Yra nulisomija (dviejų homologinių chromosomų nebuvimas), monosomija (vienos iš homologinių chromosomų nebuvimas) ir polisomija (dviejų ar daugiau papildomų chromosomų buvimas).
2. Heteroploidija – atskirų chromosomų skaičiaus pokytis kariotipe
Genų mutacijos yra dažniausios. Genų mutacijų priežastys:
1) nukleotidų iškritimas;
2) papildomo nukleotido įterpimas (ši ir ankstesnės priežastys lemia skaitymo rėmo poslinkį);
3) vieno nukleotido pakeitimas kitu.
2. Genų susiejimas ir kryžminimas
Genai, esantys toje pačioje chromosomoje, sudaro jungčių grupę ir dažniausiai yra paveldimi kartu.
Ryšio grupių skaičius diploidiniuose organizmuose yra lygus haploidiniam chromosomų rinkiniui. Moterys turi 23 sankabų grupes, vyrai – 24.
Genų, esančių toje pačioje chromosomoje, ryšys turi būti baigtas ir neišsamus. Visiškas genų susiejimas, t. y. bendras paveldėjimas, yra įmanomas, jei nėra tikėjimo kryžminimo proceso. Tai būdinga lytinių chromosomų genams, lytinėms chromosomoms heterogametiniams organizmams (XY, XO), taip pat genams, esantiems šalia chromosomos centromero, kur kryžminimasis beveik nevyksta.
Daugeliu atvejų genai, esantys toje pačioje chromosomoje, nėra visiškai susieti, o I mejozės fazėje homologinės chromosomos keičiasi identiškais regionais. Dėl kryžminimo aleliniai genai, kurie buvo tėvų asmenų ryšių grupių dalis, yra atskiriami ir sudaro naujas kombinacijas, kurios patenka į gametas. Vyksta genų rekombinacija.
Gametos ir zigotos, kuriose yra susietų genų rekombinacijos, vadinamos kryžminėmis. Žinant kryžminių lytinių ląstelių skaičių ir bendrą konkretaus individo lytinių ląstelių skaičių, perėjimo dažnį galima apskaičiuoti procentais, naudojant formulę: kryžminių lytinių ląstelių (individų) skaičiaus ir bendro lytinių ląstelių skaičiaus santykis. lytinės ląstelės (individai) padaugintos iš 100 proc.
Dviejų genų perėjimo procentas gali būti naudojamas norint nustatyti atstumą tarp jų. Atstumo tarp genų vienetui – morganidui – įprastai priimamas 1 % perėjimo.
Kryžminimo dažnis taip pat rodo ryšio tarp genų stiprumą. Ryšio stiprumas tarp dviejų genų yra lygus skirtumui tarp 100% ir šių genų kryžminimo procento.
Chromosomos genetinis žemėlapis yra toje pačioje jungčių grupėje esančių genų tarpusavio išsidėstymo ϶ᴛᴏ diagrama. Ryšio grupių ir atstumų tarp genų nustatymas nėra paskutinis žingsnis kuriant genetinį chromosomos žemėlapį, nes taip pat labai svarbu nustatyti tiriamos jungties grupės atitiktį konkrečiai chromosomai. Ryšio grupės nustatymas atliekamas hibridologiniu metodu, t.y., tiriant kryžminimo rezultatus, o chromosomų tyrimas – citologiniu metodu, tiriant preparatus mikroskopu. Norint nustatyti tam tikros jungčių grupės atitiktį konkrečiai chromosomai, naudojamos modifikuotos struktūros chromosomos. Atliekama standartinė dihibridinė kryžminimo analizė, kurios metu vieną iš tiriamų požymių koduoja pakitusios struktūros chromosomoje esantis genas, o antrąjį – bet kurioje kitoje chromosomoje esantis genas. Jei yra susietas šių dviejų požymių paveldėjimas, galime kalbėti apie šios chromosomos ryšį su tam tikra ryšio grupe.
Genetinių ir citologinių žemėlapių analizė leido suformuluoti pagrindines chromosomų paveldimumo teorijos nuostatas.
1. Kiekvienas genas turi tam tikrą nuolatinę vietą (lokusą) chromosomoje.
2. Genai chromosomose išsidėstę tam tikra tiesine seka.
3. Perėjimo tarp genų dažnis yra tiesiogiai proporcingas atstumui tarp jų ir atvirkščiai proporcingas ryšio stiprumui.
Kintamumo rūšys – sąvoka ir rūšys. Kategorijos „Kintamumo tipai“ klasifikacija ir ypatumai 2017, 2018 m.
Kintamumas – tai gyvų organizmų savybė egzistuoti įvairiomis formomis (parinktys). Kintamumo rūšys
Atskirkite paveldimą ir nepaveldimą kintamumą.
Paveldimas (genotipinis) kintamumas yra susijęs su pačios genetinės medžiagos pasikeitimu. Nepaveldimas (fenotipinis, modifikacinis) kintamumas – tai organizmų gebėjimas keisti savo fenotipą veikiant įvairiems veiksniams. Modifikacijos kintamumą sukelia organizmo išorinės aplinkos arba jo vidinės aplinkos pokyčiai.
reakcijos greitis
Tai yra savybės fenotipinio kintamumo, atsirandančio veikiant aplinkos veiksniams, ribos. Reakcijos greitį lemia organizmo genai, todėl to paties požymio reakcijos greitis skirtingiems individams yra skirtingas. Įvairių ženklų reakcijos greičio diapazonas taip pat skiriasi. Tie organizmai, kurių reakcijos greitis šiam požymiui yra platesnis, tam tikromis aplinkos sąlygomis turi didesnes prisitaikymo galimybes, t. naudinga. Tačiau fenotipiniai pokyčiai kartais praranda adaptacinį pobūdį. Jei fenotipinis kintamumas kliniškai panašus į paveldimą ligą, tai tokie pokyčiai vadinami fenokopija.
Derinio kintamumas
Susijęs su nauju nepakitusių tėvų genų deriniu palikuonių genotipuose.
Kombinacinio kintamumo veiksniai.
1. Nepriklausoma ir atsitiktinė homologinių chromosomų segregacija I mejozės anafazėje.
2. Perėjimas.
3. Atsitiktinis lytinių ląstelių derinys apvaisinimo metu.
4. Atsitiktinė pirminių organizmų atranka. Mutacijos
Tai reti, atsitiktiniai, nuolatiniai genotipo pokyčiai, paveikiantys visą genomą, ištisas chromosomas, chromosomų dalis ar atskirus genus. Jie atsiranda veikiant fizinės, cheminės ar biologinės kilmės mutageniniams veiksniams.
Mutacijos yra:
1) spontaniškas ir sukeltas;
2) žalingas, naudingas ir neutralus;
3) somatinė ir generatyvinė;
4) genų, chromosomų ir genominių.
Spontaniškos mutacijos yra mutacijos, atsiradusios netyčia, veikiant nežinomam mutagenui.
Sukeltos mutacijos – tai mutacijos, kurias dirbtinai sukelia žinomas mutagenas.
Chromosomų mutacijos – tai chromosomų struktūros pokyčiai ląstelių dalijimosi metu. Yra šie chromosomų mutacijų tipai.
1. Dubliavimas – chromosomos segmento padvigubėjimas dėl nevienodo perėjimo.
2. Delecija – chromosomos segmento praradimas.
3. Inversija – chromosomos segmento pasukimas 180°.
4. Translokacija – chromosomos dalies perkėlimas į kitą chromosomą.
Genominės mutacijos yra chromosomų skaičiaus pokyčiai. Genominių mutacijų tipai.
1. Poliploidija – kariotipo haploidinių chromosomų rinkinių skaičiaus pokytis. Pagal kariotipą supraskite konkrečiai rūšiai būdingų chromosomų skaičių, formą ir skaičių. Yra nulisomija (dviejų homologinių chromosomų nebuvimas), monosomija (vienos iš homologinių chromosomų nebuvimas) ir polisomija (dviejų ar daugiau papildomų chromosomų buvimas).
2. Heteroploidija – atskirų chromosomų skaičiaus pokytis kariotipe
Genų mutacijos yra dažniausios. Genų mutacijų priežastys:
1) nukleotidų iškritimas;
2) papildomo nukleotido įterpimas (ši ir ankstesnės priežastys lemia skaitymo rėmo poslinkį);
3) vieno nukleotido pakeitimas kitu.
2. Genų susiejimas ir kryžminimas
Genai, esantys toje pačioje chromosomoje, sudaro jungčių grupę ir dažniausiai yra paveldimi kartu.
Ryšio grupių skaičius diploidiniuose organizmuose yra lygus haploidiniam chromosomų rinkiniui. Moterys turi 23 sankabų grupes, vyrai – 24.
Genų, esančių toje pačioje chromosomoje, ryšys gali būti baigtas arba neišsamus. Visiškas genų susiejimas, t. y. bendras paveldėjimas, yra įmanomas, jei nėra tikėjimo kryžminimo proceso. Tai būdinga lytinių chromosomų genams, lytinėms chromosomoms heterogametiniams organizmams (XY, XO), taip pat genams, esantiems šalia chromosomos centromero, kur kryžminimasis beveik nevyksta.
Daugeliu atvejų genai, esantys toje pačioje chromosomoje, nėra visiškai susieti, o I mejozės fazėje homologinės chromosomos keičiasi identiškais regionais. Dėl kryžminimo aleliniai genai, kurie buvo tėvų asmenų ryšių grupių dalis, yra atskiriami ir sudaro naujas kombinacijas, kurios patenka į gametas. Vyksta genų rekombinacija.
Gametos ir zigotos, kuriose yra susietų genų rekombinacijos, vadinamos kryžminėmis. Žinant kryžminių lytinių ląstelių skaičių ir bendrą konkretaus individo lytinių ląstelių skaičių, perėjimo dažnį galima apskaičiuoti procentais, naudojant formulę: kryžminių lytinių ląstelių (individų) skaičiaus ir bendro lytinių ląstelių skaičiaus santykis. lytinės ląstelės (individai) padaugintos iš 100 proc.
Dviejų genų perėjimo procentas gali būti naudojamas norint nustatyti atstumą tarp jų. Atstumo tarp genų vienetui – morganidui – įprastai priimamas 1 % perėjimo.
Kryžminimo dažnis taip pat rodo ryšio tarp genų stiprumą. Ryšio stiprumas tarp dviejų genų yra lygus skirtumui tarp 100% ir šių genų kryžminimo procento.
Chromosomos genetinis žemėlapis yra toje pačioje jungčių grupėje esančių genų tarpusavio išsidėstymo diagrama. Ryšių grupių ir atstumų tarp genų nustatymas nėra paskutinis žingsnis kuriant genetinį chromosomos žemėlapį, nes taip pat būtina nustatyti tiriamos jungties grupės atitiktį konkrečiai chromosomai. Ryšio grupės nustatymas atliekamas hibridologiniu metodu, t.y., tiriant kryžminimo rezultatus, o chromosomų tyrimas – citologiniu metodu, tiriant preparatus mikroskopu. Norint nustatyti tam tikros jungčių grupės atitiktį konkrečiai chromosomai, naudojamos modifikuotos struktūros chromosomos. Atliekama standartinė dihibridinė kryžminimo analizė, kurios metu vieną iš tiriamų požymių koduoja pakitusios struktūros chromosomoje esantis genas, o antrąjį – bet kurioje kitoje chromosomoje esantis genas. Jei yra susietas šių dviejų požymių paveldėjimas, galime kalbėti apie šios chromosomos ryšį su tam tikra ryšio grupe.