Dedovanje in oblikovanje spolnih in sorodnih lastnosti. Povzetek lekcije "Genetika spola
Spolna genetika.
Človek se že dolgo zanima za mehanizem določanja spola. Mendel je to prvič poskušal razložiti, saj je pokazal, da se spol deduje kot vsaka druga lastnost, pri čemer je opaziti delitev 1:1.
Tlaje skupek znakov in lastnosti organizma, ki zagotavljajo razmnoževanje potomcev in prenos dednih informacij. Spolni dimorfizem je neločljivo povezan z mnogimi organizmi.
Vsi znaki, ki razlikujejo moško in žensko telo, so razdeljeni na:
- primarni- to so genitalni organi - jajčniki ali testisi;
- sekundarni- to so morfološki in fiziološki znaki in lastnosti (vrsta dlake, tember glasu, paritvena barva pri živalih).
Spol je isti znak, tako kot drugi, in ta lastnost je genetsko pogojena. Če analiziramo razmerje posameznikov v populaciji po spolu, lahko ugotovimo, da je delitev približno 1:1 , pri psih je 56 samcev na 100 posameznikov, pri piščancih - 49, pri ljudeh 51-52 fantov.
To razmerje kaže na to spol nadzira par genov, pri čemer mora biti eden od posameznikov homozigoten, drugi pa heterozigoten, to pomeni, da je razmerje osebkov v potomcih podobno cepljenju pri analizi križanj. Dokaz je, da so enojajčni dvojčki lahko različnih spolov, enojajčni pa le istospolni.
Več jih jevrste določanja spola:
a) programsko opremo- pride do določitve spola pred združitvijo gamete (nekateri črvi, saj tvorijo 2 vrsti jajčnih celic z različnimi stopnjami rasti, nato se iz velikih razvijejo samice, iz majhnih pa samci;
b) epigamno- spol se določi po oploditvi pod vplivom zunanji pogoji, na primer pri črvu bonelije se ličinke spremenijo v samce le, če se pritrdijo na samice;
v) singamski- določen spol v času oploditve, kromosomska definicija pripada tej vrsti.
Določanje kromosomskega spola je povezano zprisotnost spolnih kromosomov. Če tla vsebujejoenakospolnih kromosomov, se bo imenovalahomogametno, kaj če različno- potem heterogametno.
- pri drozofilah in ljudeh homogametna (XX) - samica, heterogametna (XY) - moški;
- pri sviloprejkah, pticah, metuljih, plazilcih, dvoživkah, heterogametna (XY) - samica; homogametni (XX) - moški
- pri moljih - homogametni (XX) - moški, heterogametni - (XO) - samica;
- pri nekaterih organizmih spolni kromosomi niso izraženi, nekatere ribe, dvoživke in plazilci jih nimajo;
- pri himenoptera (čebele, ose, mravlje) se samice razvijejo iz oplojenih jajčec (maternica se hrani iz oplojenega jajčeca z matičnim mlečkom, čebele delavke pa s cvetnim prahom), samci se razvijejo iz neoplojenih jajčec (njihove gamete se razvijejo kot posledica mitoze, vendar so haploidni, saj so samci haploidni).
Določitev spola v primeru nerazhajanja spolnih kromosomov.
Običajno v primeru nedisjunkcije spolnih kromosomov nastanejo gamete (XX) in (O) ali (XY) in (O).
Žigota (YO) takoj umre in posamezniki z genotipi (XXX, XXY, XO); sposobni preživeti, vendar je njihov spol odvisen od prisotnosti kromosoma Y s poljubnim številom kromosomov X, vendar bodo ti posamezniki v vsakem primeru sterilni, s telesno in duševno zaostalostjo.
Dedovanje spolno vezanih lastnosti.
Odkritje spolno vezanih vzorcev dedovanja je povezano s Thomasom Morganom. Ko so belookega samca križali z rdečeoko samico, se je izkazalo, da so potomci rdečeoki, v drugi generaciji pa so opazili delitev fenotipa glede na spol.
Na podlagi teh poskusov so ugotovili, da se geni, ki nadzorujejo barvo oči, nahajajo na spolnih kromosomih. Narava dedovanja je odvisna od:
a) od tega vrsta določanja kromosomskega spola;
b) od kakšen genom nadzira ta lastnost, dominantna ali recesivna.
spolno vezano dedovanje- to je dedovanje, pri katerem so geni, ki povzročajo določene znake, lokalizirani na spolnih kromosomih.
Glede na to, da so pri homogametnem spolu spolni kromosomi enaki, pri heterogametnem spolu pa različni, se bo dedovanje spolno vezanih lastnosti razlikovalo od dedovanja lastnosti, katerih geni se nahajajo v avtosomih.
Značilnosti dedovanja spolno povezanih lastnosti:
- - lastnosti so podedovane križ kraž;
- - v heterogametnem spolu se manifestirajo ne samo dominanten, ampak tudi recesivno znaki, manifestacija recesivnih znakov pa je posledica hemizigotnega stanja.
Tip dedovanja (avtosomno ali spolno vezano) se ugotavlja z recipročnimi križanji.
pri avtosomno dedovanje potomci bodo uniforma. če lastnost je povezana s spolom, v hibridni generaciji pride porazdelitev osebkov po fenotipu glede na spol.
Glede na vrsto določanja kromosomskega spola ločimo 2 vrsti recipročnih križanj:
1) z moško heterogametijo: dedovanje barve oči pri Drosophili. Gen, ki določa barvo oči, je lokaliziran na kromosomu X, gen za rdeče oči je Ẁ +, gen za belooke pa Ẁ.
Če je gen v enem samem stanju v genotipu, se to stanje imenuje hemizigotno stanje to pomeni, da se gen nahaja na kromosomu X, mu ni para v heterogametnih organizmih, saj je pri heterozigotnih organizmih kromosom Y običajno veliko manjši od kromosoma X in ne vsebuje alelov številnih genov, ki se nahajajo na kromosomu X.
(Pri ljudeh se kromosom Y prenaša z očeta na sina, vsebuje gen, ki je potreben za diferenciacijo testisov, testisi pa proizvajajo hormone, ki spodbujajo razvoj moškega reproduktivnega sistema, če Y kromosoma ni v genotipu, nato pa v 6. tednu. V maternici plod razvije jajčnike, ti pa proizvajajo hormone, ki spodbujajo razvoj ženskega reproduktivnega sistema. Kasneje pridejo v poštev številni drugi geni, ki vplivajo na spolni razvoj, vendar so v avtosomih.
V zgodnjih fazah razvoja ploda se pri samicah sesalcev prepišeta oba kromosoma X, nato pa se v vseh celicah, razen v tistih, iz katerih se razvijejo jajčniki, en kromosom X inaktivira. Tak neaktiven (zgoščen, močno spiraliziran, to je takšen kromosom v heterokromatskem stanju) kromosom je viden pod mikroskopom v jedrih ženskih somatskih celic v obliki posebne strukture, imenovane Barrovo telo. Tako ženske in moške celice vsebujejo po en aktivni kromosom X, ki določa enako raven manifestacije genov kromosoma X v ženskem in moškem telesu, to pomeni, da nastane mehanizem za kompenzacijo razlik v odmerku genov v X. kromosomov moških in žensk pri inaktivaciji enega kromosoma X pri ženskah).
Lastnosti, ki jih nadzorujejo hemizigotni geni, se kljub dejstvu, da nimajo alelnega para, pojavljajo fenotipsko:ker v kromosomu Y ni ustreznih alelov, dobimo pri križanju samice z rdečimi očmi in samca z belimi očmi naslednji rezultat:
V F 1 opazimo delitev spolov 1:1, vendar bodo glede na fenotip vsi hibridi enotni.
V F 2 fenotip je razdeljen v razmerju 3:1, vendar je dedovanje barve oči odvisno od spola, zato bodo vse samice rdečeoke, pri samcih pa bo imela polovica osebkov rdeče oči, polovica pa bele.
Pri povratnem križanju, ko ima samica bele oči, samec pa rdeče oči, pride do dedovanja lastnosti navzkrižno ali navzkrižno, to pomeni, da se lastnost prenaša z očeta na hčere in z matere na sinovi:
Razdelitev po spolu in po fenotipu sovpada 1:1.
2) z žensko heterogametijo: dedovanje barve perja pri piščancih (gen B nadzoruje pikčasto barvo perja), zato pri križanju črne kokoši in pikastega petelina dobimo naslednje rezultate:
Delitev po fenotipu je 3:1, delitev po spolu pa 1:1.
Pri povratnem križanju, ko je piščanec pikčast in petelin črn, kot v prvem primeru, opazimo dedovanje križnega križa:
Pri ljudeh so znani tudi spolno povezani znaki:
- Vrsti dominanten značilnosti, povezane s spolom, kot so okvarjena zobna sklenina, pomanjkanje fosforja v kosteh, ki vodi v rahitis, okvarjene rdeče krvne celice oče daje svojim hčeram, bodo sinovi zdravi, ob istem času heterozigot po teh znakih jih mati prenese na polovico hčera in polovico sinov.
- Vrsti recesivno spolno povezane lastnosti, kot npr hemofilija, barvna slepota se pojavijo samo pri moških, ženske, heterozigotne za te lastnosti, pa so nosilke (H - normalno strjevanje krvi, h - inkoagulabilnost):
R: X H X h × X H Y
nosilec zdrav
hemofilija.
G: X H X h X H Y
F 1: X H X h X H Y X H X H X h Y
Nosi. zdravo. zdravo. hemofilik
Kot lahko vidite, so vse hčere zdrave, vendar je polovica hčera nosilcev gena za hemofilijo, polovica sinov je zdravih, polovica pa hemofilikov. Fenotipsko bo hemofilija pri hčerkah opažena, če je oče hemofilik in mati nosilka.
V večini živih organizmovY- kromosom je inerten in ne nosi aktivnageni, a vseeno obstajajo nekatere bolezni, katerih geni se nahajajo na kromosomu Y, na primer ihtioza (koža se zadebeli, prekrije se z luskami, zadebeli), nastajanje mreže med drugim in tretjim prstom na nogi in nekatere druge bolezni, vendar , te bolezni se pojavljajo le pri moških in se prenašajo z očeta na sina, mati pri prenosu vatnih bolezni ne sodeluje. tonizozemska dediščina.
Dedovanje lastnosti, vezanih na spol, je dedovanje želvaste barve pri mačkah.
Samo mačke so lahko želvaste, gen B je črn, gen b je rdeč, torej:
X b X b - rdeča mačka;
X B Y - črna mačka;
X B X B - črna mačka;
X b Y - rdeča mačka;
X B X b - želvovinasta mačka.
Da se želvovinasta obarvanost pojavi v fenotipu, morata biti v genotipu gen (B) in gen (b).
20 Genetika spolnosti. Mehanizmi za določanje spola. Dedovanje spolno vezanih lastnosti.
Tla je skupek znakov in lastnosti organizma, ki določajo njegovo sodelovanje pri razmnoževanju
Primarne spolne značilnosti - morfofiziološke značilnosti organizma, ki zagotavljajo nastanek spolnih celic, njihovo konvergenco in povezavo med oploditvijo - zunanji in notranji organi razmnoževanja (spolne žleze in izločevalni vodi, pomožne žleze, organi intrauterinega razvoja, zunanji spolni organi itd.)
sekundarne spolne značilnosti - skupek zunanjih znakov in lastnosti, ki zagotavljajo odkrivanje in privlačnost partnerja (njihov razvoj nadzirajo hormoni, ki jih sintetizirajo primarni spolni organi - spolne žleze)
Veliko večino živali predstavljajo posamezniki dveh spolov - samca in samice.
Razmerje med spoloma v populacijah dvodomnih organizmov je v povprečju 1: 1 (pri ljudeh se v povprečju rodi 106 dečkov na vsakih 100 deklic); to razmerje med spoloma zagotavlja največjo verjetnost srečanja samcev in samic ter ohranjanje optimalne velikosti populacije; v prihodnosti se lahko ta razmerja močno spremenijo zaradi neenakega preživetja posameznikov različnih spolov (pri ljudeh je do 50. leta razmerje moških in žensk 85: 100, do 85. leta pa 50: 100)
Razvoj spolnih lastnosti je genetsko nadzorovan, saj se naravno razmnožujejo v več generacijah in se dedujejo kot mendelska lastnost.
Samci in samice se razlikujejo po številu kromosomov
avtosomi - kromosomi identični v celicah moških in ženskih osebkov (tvorijo homologne pare)
Spolni kromosomi (heterosomi) - par kromosomov, ki se pri različnih spolih razlikuje po morfologiji in genetskih informacijah, ki jih vsebuje
Največji izmed spolnih kromosomov se imenuje X(x) - kromosom, manjši Y(y) -kromosom (pri nekaterih živalih je kromosom Y lahko odsoten)
Zigota človeka in drugih organizmov je potencialno dvospolna. Glavni dejavnik, ki fenotip premakne na moško stran, je kromosom Y. Izbira smeri se pojavi pri 6-10 tednih embriogeneze
V človeškem Y-kromosomu je gen za diferenciacijo testisov, ki proizvajajo hormone, ki zagotavljajo razvoj moških sekundarnih spolnih značilnosti (v odsotnosti Y-kromosoma se osnovni reproduktivni organi diferencirajo v jajčnike in ženske spolne značilnosti se razvijejo v zarodku)
Spol bodočega organizma določa kombinacija spolnih kromosomov v zigoti ob oploditvi.
Glede na kombinacijo spolnih kromosomov v zigoti ločimo 5 vrst določanja spola:
XX, XY- pri vseh sesalcih (vključno z ljudmi), Drosophila
XY, XX - pri nekaterih žuželkah (metulji, tulci), pticah, plazilcih, nekaterih dvoživkah in ribah
XX, X0 (brez Y-kromosoma) - nekatere žuželke: hrošči, pravokrilci (kobilice)
X0, XX - listne uši
haploidno - diploidno (2n, n) se pojavi na primer pri čebelah: samci se razvijejo iz neoplojenih haploidnih jajčec, samice iz oplojenih diploidnih (ti organizmi nimajo spolnih kromosomov)
Spol posameznika lahko določimo: pred oploditvijo jajčeca s semenčico ( programska oprema za zaznavanje spola); v času oploditve singamska določitev spola → najpogostejša) ; po oploditvi epigamno določanje spola) - pri morskih anelidah bonellia, če ličinka sedi na dnu, se iz nje razvije samica, in če se pritrdi na proboscis odrasle samice, potem samec
Pri Drosophili je kromosom Y blizu kromosomu X, vendar je genetsko inerten, ker je sestavljen predvsem iz heterokromatina in ima nepomembno vlogo pri določanju spola (posamezniki s kariotipom X0 so navzven tipični samci, vendar sterilni in posamezniki s kariotipom XXY - plodne samice)
V mnogih organizmih spol ni določen toliko s kombinacijo kromosomov X in Y v zigoti, temveč z razmerjem med številom kromosomov X in sklopov avtosomov - indeks spola(pri normalnih samicah je spolni indeks 1 (2X: 2 A), pri normalnih moških - 0,5 (XY: 2A); s spolnim indeksom več kot 1 (3X: 2A) se razvijejo super-samice z vrednostjo pod 0,5 - samci, z vrednostjo večjo od 0,5, vendar manjšo od 1 (2X: 3A razvoj medspolnost
medspolnost - posamezniki , ki zasedajo vmesni položaj med samci in ženske(ne zamenjujte s hermafroditi)
Z izgubo X-kromosoma ene od celic na stopnji prve delitve zigote se razvije organizem, katerega polovica celic ima normalen kariotip (2AXX), nosi znake samice in druga polovica, katere celice nimajo enega kromosoma X (2AXO), ima znake moškega - pojav ginandromorfizem
ginandromorfi - organizem, katerega en del, vključno s spolnimi žlezami, je ženski, drugi pa moški
avtosomno dedovanje je dedovanje lastnosti, katerih geni so lokalizirani v avtosomih
spolno vezano dedovanje - to je dedovanje lastnosti, katerih geni so lokalizirani na spolnih kromosomih (odkril T. H. Morgan)
spolno vezane lastnosti se ne dedujejo po Mendelovih zakonih
pri ljudeh so lastnosti, podedovane prek kromosoma Y, lahko samo pri moških, podedovane prek kromosoma X pa pri obeh spolih.
lastnosti, ki se dedujejo preko kromosoma Y, se imenujejo holandrične (holandrično dedovanje)
Y-povezano (holandsko dedovanje) - dedovanje lastnosti, katerih geni so lokalizirani samo na Y-kromosomu in se prenašajo z očeta na vse njegove sinove (fenotipsko se pojavljajo v vsaki generaciji)
Pri ljudeh je takšnih genov zelo malo: hipertrihoza (razvoj las ob robu ušesne školjke, membrane med prsti, gen za diferenciacijo mod).
za gene, ki se nahajajo na kromosomu X, so ženske lahko homo- in heterozigotne, recesivni aleli genov pa se v njih pojavljajo le v homozigotnem stanju -X a X a; pri moških se vsi geni kromosoma X, tudi recesivni, takoj pojavijo v fenotipu (tak organizem se imenuje hemizigoten
Hemizigotne lastnosti - lastnosti, katerih geni so lokalizirani samo na enem (X ali Y) spolnem kromosomu in nimajo alelnih genov na drugem spolnem kromosomu (moško telo je hemizigotno za gene X kromosoma)
X - vezano dedovanje - Pri ljudeh je bila ugotovljena lokalizacija v X-kromosomu 95 znakov; velika večina jih je hemizigotnih (torej nimajo homolognih alelov v kromosomu Y) - to so barvna slepota, hemofilija, atrofija vidnega živca, diabetes insipidus → za ženske (a) za moške (A) (zaradi njihova hemizigotnost); m\b vmesna narava manifestacije lastnosti pri heterozigotih → barva dlake pri mačkah.
Geni skupnih homolognih regij (lokusov), ki so prisotni tako v X- kot Y-kromosomu, med konjugacijo tvorijo sinapso, možen je crossing over.
Geni homologne regije se dedujejo enako pri moških in ženskah.
znaki homolognih regij se imenujejo nepopolno (delno) spolno povezani.
Spolno omejene lastnosti - znaki, katerih geni so lokalizirani v avtosomih, vendar se kažejo glede na spol (pri enem spolu se znak pojavi, pri drugem pa ne)
Manifestacija teh znakov je odvisna od razmerja spolnih hormonov.
Primeri takšnih znakov so prisotnost rogov pri jelenih (samci so rogati, samice pa brez rogov) ali pticah, ki nesjo jajca, plešavost pri ljudeh
Večina živali je dvodomnih organizmov. Spol lahko obravnavamo kot skupek lastnosti in struktur, ki zagotavljajo način za razmnoževanje potomcev in prenos dednih informacij. Spol se najpogosteje določi v času oploditve, kar pomeni, da ima kariotip zigote glavno vlogo pri določanju spola. Kariotip vsakega organizma vsebuje kromosome, ki so enaki za oba spola - avtosome, in kromosome, v katerih se ženski in moški spol razlikujeta - spolne kromosome. Pri ljudeh sta "ženska" spolna kromosoma dva X kromosoma. Med nastajanjem gamet vsako jajčece prejme enega od kromosomov X. Spol, v katerem se tvorijo gamete iste vrste, ki nosijo kromosom X, se imenuje homogametični. Pri ljudeh je ženski spol homogameten. "Moška" spolna kromosoma pri ljudeh sta X kromosom in Y kromosom. Med nastankom gamete polovica semenčic prejme kromosom X, druga polovica - kromosom Y. Spol, v katerem nastajajo gamete različnih vrst, se imenuje heterogametni. Pri ljudeh je moški spol heterogametni. Če se oblikuje zigota, ki nosi dva kromosoma X, bo iz nje nastal ženski organizem, če kromosom X in kromosom Y - moški.
Živali imajo naslednje štiri vrste določanja kromosomskega spola.
Ženski spol je homogametičen (XX), moški je heterogametičen (XY) (sesalci, zlasti ljudje, Drosophila).
Genetska shema določanja kromosomskega spola pri ljudeh:
R ♀46,XX × ♂46,XY Vrste spolnih celic 23 X 23, X 23, Y F 46,XX
ženske, 50%46 XY
moški, 50%Genetska shema določanja kromosomskega spola pri Drosophili:
R ♀8,XX × ♂8,XY Vrste spolnih celic 4, X 4, X 4, Y F 8,XX
ženske, 50%8,XY
moški, 50%Ženski spol je homogametni (XX), moški je heterogametni (X0) (Orthoptera).
Genetska shema določanja kromosomskega spola pri puščavski kobilici:
R ♀24,XX × ♂23,X0 Vrste spolnih celic 12 X 12, X 11, 0 F 24,XX
ženske, 50%23,X0
moški, 50%Ženski spol je heterogametni (XY), moški homogametni (XX) (ptice, plazilci).
Genetska shema določanja kromosomskega spola pri golobu:
R ♀80,XY × ♂80,XX Vrste spolnih celic 40, X 40, Y 40X F 80 XY
ženske, 50%80,XX
moški, 50%Ženski spol je heterogameten (X0), moški pa homogameten (XX) (nekatere vrste žuželk).
Genetska shema določanja kromosomskega spola pri nočnih metuljih:
R ♀61,X0 × ♂62,XX Vrste spolnih celic 31, X 30, Y 31 X F 61,X0
ženske, 50%62,XX
moški, 50%
Dedovanje spolno vezanih lastnosti
Ugotovljeno je bilo, da spolni kromosomi vsebujejo gene, odgovorne ne le za razvoj spolnih, ampak tudi za nastanek nespolnih značilnosti (strjevanje krvi, barva zobne sklenine, občutljivost na rdečo in zeleno itd.). Dedovanje nespolnih lastnosti, katerih geni se nahajajo na kromosomih X ali Y, imenujemo spolno vezano dedovanje.
T. Morgan se je ukvarjal s preučevanjem dedovanja genov, lokaliziranih v spolnih kromosomih.
Pri Drosophili rdeče oči prevladujejo nad belimi. Vzajemno križanje- dva križanja, za katera je značilna medsebojno nasprotna kombinacija analizirane lastnosti in spola v oblikah, ki sodelujejo pri tem križanju. Na primer, če je imela pri prvem križanju samica dominantno lastnost in je bil samec recesiven, potem bi morala imeti pri drugem križanju samica recesivno lastnost, samec pa dominanten. Z vzajemnim križanjem je T. Morgan prejel naslednje rezultate. Ko so v prvi generaciji rdečeoke samice križali z belookimi samci, se je izkazalo, da so bili vsi potomci rdečeoki. Če hibride F 1 križamo med seboj, se v drugi generaciji izkaže, da so vse samice rdečeoke, med samci pa polovica belookih in polovica rdečeokih. Če pa križamo belooke samice in rdečeoke samce, se v prvi generaciji izkaže, da so vse samice rdečeoke, samci pa belooki. V F 2 je polovica samic in samcev rdečeokih, polovica belookih.
T. Morgan je lahko razložil rezultate opažene delitve barve oči samo s predpostavko, da je gen, odgovoren za barvo oči, lokaliziran na kromosomu X (X A je rdeča barva oči, X a je bela barva oči) in Y kromosom takega ne vsebuje genov.
| R | ♀X A X A rdeče oči |
× | ♂X in Y belooki |
| Vrste spolnih celic | X A | X in Y | |
| F1 | X A X a ♀ rdeče oči 50% |
X A Y ♂ rdeče oči 50% |
| R | ♀X A X a rdeče oči |
× | ♂X A Y rdeče oči |
|
| Vrste spolnih celic | X A X a | X A Y | ||
| F2 | X A X A X A X a ♀ rdeče oči 50% |
X A Y ♂ rdeče oči 25% |
X in Y ♂ belooka 25% |
|
| R | ♀X a X a belooki |
× | ♂X A Y rdeče oči |
| Vrste spolnih celic | X a | X A Y | |
| F1 | X A X a ♀ rdeče oči 50% |
X in Y ♂ belooka 50% |
| R | ♀X A X a rdeče oči |
× | ♂X in Y belooki |
||
| Vrste spolnih celic | X A X a | X in Y | |||
| F2 | X A X A ♀ rdeče oči 25% |
X a X a ♀ belooka 25% |
X A Y ♂ rdeče oči 25% |
X in Y ♂ belooka 25% |
|
Shema človeških spolnih kromosomov in genov, povezanih z njimi:
1 - X kromosom; 2 - Y-kromosom.
Pri ljudeh moški prejme kromosom X od matere in kromosom Y od očeta. Ženska prejme en kromosom X od svoje matere, drugi kromosom X pa od očeta. X-kromosom - srednje submetacentričen, Y-kromosom - majhen akrocentričen; X-kromosom in Y-kromosom nimata le različnih velikosti in struktur, ampak večinoma nosita različne sklope genov. Glede na sestavo genov v človeških spolnih kromosomih lahko ločimo naslednje odseke: 1) nehomologni odsek kromosoma X (z geni, ki jih najdemo samo na kromosomu X); 2) homologna regija X-kromosoma in Y-kromosoma (z geni, prisotnimi tako v X-kromosomu kot v Y-kromosomu); 3) nehomologni del kromosoma Y (z geni, ki jih najdemo samo na kromosomu Y). Glede na lokalizacijo gena se razlikujejo naslednje vrste dedovanja.
| Vrsta dedovanja | Lokalizacija genov | Primeri |
|---|---|---|
| X-vezana recesivna | Hemofilija, različne oblike barvne slepote (protanopija, devteronopija), odsotnost žlez znojnic, nekatere oblike mišične distrofije itd. | |
| X-vezana dominanta | Nehomologna regija kromosoma X | Rjava zobna sklenina, rahitis, odporen na vitamin D itd. |
| X-Y - povezano (delno povezano s tlemi) | Homologna regija kromosomov X in Y | Alportov sindrom, popolna barvna slepota |
| Y-povezano | Nehomologna regija kromosoma Y | Prepletenost prstov na nogah, hipertrihoza roba ušesa |
Večina genov, povezanih s kromosomom X, ni na kromosomu Y, zato se bodo ti geni (tudi recesivni) pojavili fenotipsko, saj so v genotipu predstavljeni v ednini. Takšni geni se imenujejo hemizigotni. Človeški kromosom X vsebuje številne gene, katerih recesivni aleli določajo razvoj hudih anomalij (hemofilija, barvna slepota itd.). Te anomalije so pogostejše pri moških (ker so hemizigoti), čeprav je nosilka genov, ki te anomalije povzročajo, pogosteje ženska. Na primer, če je X A normalno strjevanje krvi, je X a hemofilija in če je ženska nosilka gena za hemofilijo, potem imajo lahko fenotipsko zdravi starši sina s hemofilijo:
| R | ♀X A X a "Interakcija genov" | |
Prisotnost spolnih kromosomov ne pojasnjuje le spolnih razlik med živimi organizmi (slika 2), temveč tudi njihovo razmerje med spoloma ena proti ena.
riž. 2. Shema ločevanja med organizmi ()
Ženski spol proizvaja X gamete, moški dve vrsti XY gamete, zaradi njihovega zlitja nastanejo organizmi, ki enako nosijo ženske kromosome, XX, in organizme, ki nosijo moške kromosome, XY.
Kljub temu število rojenih fantkov in deklic ni enako, v povprečju se na sto rojenih deklic na svetu rodijo sto trije dečki.
To razmerje se s starostjo spreminja, tako je do mladosti sto proti sto, do petdesetega leta je petinsedemdeset moških na sto žensk, pri petinosemdesetih pa že petdeset moških na sto žensk.
To je sekundarno razmerje med spoloma, ki je povezano z različno vitalnostjo samca in samice. Ljudje in samci sesalcev so najbolj dovzetni za vplive okolja in manj sposobni preživetja, zato se razmerje med spoloma s starostjo spreminja.
Za Mendelove zakone ni pomembno, kateri spol nosi ta ali oni znak, v vsakem primeru so izpolnjeni. Toda stanje se spremeni, če se gen nahaja na spolnih kromosomih. Y-kromosom je genetsko inerten, praktično ne vsebuje pomembnih genov za preživetje organizma, veliko število genov pa se nahaja na X-kromosomu. Na primer, obstajajo geni, ki so odgovorni za strjevanje krvi, zaznavanje barv, obliko in velikost zob.
Thomas Gent Morgan je predlagal, da se lastnosti, ki se nahajajo na kromosomu X, imenujejo spolno povezane lastnosti.
Razmislite o vplivu gena, ki se nahaja na kromosomu X, na njegovo manifestacijo na primeru hemofilije (nekoagulabilnost krvi).
Zdrava ženska, ki je imela v družini hemofilijo, se je poročila z zdravim moškim, kateri otroci se bodo rodili v tem zakonu?
H - normalno strjevanje
h - hemofilija
Rezultati tega križanja so prikazani na sliki 3.
riž. 3. Rezultati križanja ()
X H X h - genotip matere; Х Н Y - očetov genotip.
Gamete, ki nastanejo v ženskem telesu, so X H in X h, gamete, ki nastanejo v moškem telesu, pa X H in Y.
V F 1 opazimo naslednje genotipe: zdrava samica, zdrav samec, samica prenašalka in hemofilni samec.
Sama ženska je zdrava, vendar je heterozigotna za gen, ki povzroča hemofilijo, to je tipičen primer dedovanja spolno vezane recesivne lastnosti. Po istem principu se podeduje barvna percepcija osebe. Dominantni gen je odgovoren za normalno zaznavanje barv, recesivni gen, ki se nahaja na kromosomu X, pa za spremenjeno zaznavanje barv, imenovano barvna slepota, bolezen, pri kateri človek ne razlikuje med rdečo in zeleno barvo.
Ženske, ki so nosilke gena za hemofilijo in barvno slepoto, praktično ne trpijo zaradi teh bolezni, moški pa trpijo zaradi teh bolezni veliko pogosteje.
Pogovarjali smo se o definiciji spola na genetski ravni in o dedovanju lastnosti, ki jih vsebujejo spolni kromosomi, ugotovili, da se spolno vezane lastnosti dedujejo neodvisno od spolno določenih lastnosti.
Bibliografija
- Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biologija. Splošni vzorci. - Droplja, 2009.
- Ponomareva I.N., Kornilova O.A., Chernova N.M. Osnove splošne biologije. 9. razred: učbenik za učence v izobraževalnih ustanovah 9. razreda / Ed. prof. I.N. Ponomarjeva. - 2. izd., revidirano. - M.: Ventana-Graf, 2005.
- Pasečnik V.V., Kamenski A.A., Kriksunov E.A. Biologija. Uvod v splošno biologijo in ekologijo: učbenik za 9. razred, 3. izd., stereotip. - M .: Bustard, 2002.
- sbio.info().
- Genetiku.ru ().
- Rusdocs.com ().
Domača naloga
- Kakšne so vrste določanja kromosomov?
- Opredelite lastnosti, povezane s spolom.
- Kaj so spolni kromosomi?
Človeška genetika z osnovami splošne genetike [Vadnica] Kurčanov Nikolaj Anatolievič
4.5. Spolna genetika in spolno vezano dedovanje
Genetski mehanizem določanja spola v naravi je posledica genov, lokaliziranih na posebnih spolni kromosomi, prisoten v kariotipu. Spol, ki ima v kariotipu iste spolne kromosome, imenujemo homogametni, spol, ki ima v kariotipu različne spolne kromosome, pa heterogametni. Nespolni kromosomi kariotipa se imenujejo avtosomi.
Morfološko različni spolni kromosomi so par homologov, ker imajo homologno regijo, ki jim omogoča konjugacijo v mejozi. Vendar pa je homologna regija spolnih kromosomov heterogametnega spola običajno zelo majhna, zato je večina njihovih alelov prisotnih v genotipu v ednini. Prisotnost samo enega alela v genotipu diploidnega organizma imenujemo hemizigot.
V naravi obstajajo različne različice določanja kromosomskega spola. Pogosteje je heterogametni spol moški, homogametni spol pa ženska, kar opazimo pri sesalcih (slika 4.3).
Pri pticah (slika 4.4) je heterogametni spol samica (WZ), homogametni spol pa moški (ZZ). Pri nekaterih žuželkah se samci in samice lahko razlikujejo po številu spolnih kromosomov (bodisi sta dva enaka ali pa en). Končno so pri čebelah samice diploidne, samci pa haploidni (nastanejo s partenogenezo iz neoplojenih jajčec).
riž. 4.3. Pri sesalcih je heterogametni spol moški, homogametni spol pa ženski.
Človeški kariotip vključuje 44 avtosomov in 2 spolna kromosoma - pri ženskah XX, pri moških XY. Vendar pa spolni kariotip ne izčrpa vprašanja določanja spola. To vprašanje je ločeno obravnavano spodaj.
Spolni kromosomi vedno nosijo različne gene, ki niso povezani s tvorbo spola (na primer barva oči pri Drosophili). Dedovanje genov, ki se nahajajo na spolnih kromosomih, se imenuje spolno vezano dedovanje. Takšni geni so običajno označeni kot nadpis ustreznega spolnega kromosoma (X A, X B, Y c + itd.).
riž. 4.4. Pri pticah je heterogametni spol samica, homogametnost pa moški.
Pri sesalcih ima kromosom X kar nekaj genov, kromosom Y pa, nasprotno, malo. Torej, pri ljudeh, po različnih virih, kromosom X nosi več kot 700 genov, kromosom Y pa približno 80. Pri moških lahko recesivni hemizigotni geni kromosoma X pokažejo svoj fenotipski učinek. Pri ženskah je eden od dveh kromosomov X prav tako podvržen heterokromatizaciji v zgodnji embriogenezi in je inaktiviran. Biološki pomen tega pojava je bil pojasnjen v hipotezi M. Lyona z mehanizmom "kompenzacije odmerka", ki usklajuje odmerke genov X-kromosoma pri različnih spolih. Proces heterokromatizacije kromosomov X je naključen, zato so različni kromosomi X (bodisi očetovski bodisi materini) inaktivirani v različnih celicah ženskega telesa, kar pomeni, da lahko delujejo različni aleli homolognih genov.
V genetiki seksa obstaja tudi nekaj takega spolno omejeno dedovanje. Povzročajo ga geni, lokalizirani na avtosomih, vendar se fenotipsko manifestirajo pri različnih spolih na različne načine.
Oblikovanje spolnih značilnosti, spolno vedenje je zapleten, večstopenjski proces, ki se pojavi med ontogenezo. Podrobno je obravnavana pri predmetu razvojna biologija.
Spolno vezani goljufi. Delilec spolnih kromosomov ni samo goljuf, ki je v konfliktu s preostalim genomom, ampak je zato podvržen zatiranju s strani modifikatorjev; na tej poti grozi tudi celotnemu prebivalstvu z izumrtjem. To je zato, ker poleg tega
Iz knjige Vzreja psov avtor Sotskaya Maria Nikolaevna2. POGLAVJE BIOLOGIJA SPOLNOSTI. DOLOČITEV SPOLA Spol je niz znakov in lastnosti organizma, ki zagotavljajo njegovo sodelovanje pri razmnoževanju potomcev in prenosu dednih informacij s tvorbo zarodnih celic -
Iz knjige Nova znanost o življenju avtor Sheldrake RupertPoglavje 7 Dedovanje obrazcev Razdelek 7.1. Genetika in dednost Dedne razlike med sicer enakimi organizmi so odvisne od genetskih razlik; te slednje so odvisne od razlik v strukturi DNK ali njene lokacije v kromosomih in teh razlik
Iz knjige Biologija [Popoln vodnik za pripravo na izpit] avtor Lerner Georgij Isaakovič7.7. Dedovanje pridobljenih lastnosti Vpliv predhodnih organizmov na zaporedne podobne organizme prek morfične resonance lahko povzroči učinke, ki jih ne bi pričakovali, če bi bila dednost odvisna samo od prenosa.
Iz knjige Mi in njeno veličanstvo DNK avtor Polkanov Fedor MihajlovičPoglavje 11. Dedovanje in razvoj vedenja 11.1. Dedovanje vedenja Po hipotezi formativne vzročnosti je dedovanje vedenja odvisno od genetske dednosti, pa tudi od morfogenetskih polj, ki nadzorujejo razvoj živčnega sistema in
Iz knjige Kaj če ima Lamarck prav? Imunogenetika in evolucija avtor Steele Edward11.1. Dedovanje vedenja Po hipotezi formativne vzročnosti je dedovanje vedenja odvisno od genetske dednosti, pa tudi od morfogenetskih polj, ki nadzorujejo razvoj živčnega sistema in celotne živali kot celote, pa tudi od motorike.
Iz knjige Rojstvo kompleksnosti [evolucijska biologija danes: nepričakovana odkritja in nova vprašanja] avtor Markov Aleksander Vladimirovič Iz knjige Biologija. Splošna biologija. 10. razred. Osnovna raven avtor Sivoglazov Vladislav IvanovičSpolno povezane lastnosti Ni pravil brez izjem, hkrati pa izjeme kot nič drugega potrjujejo pravila; To je zelo pogost problem v genetiki. Res: govorili smo o zakonu proste kombinacije lastnosti, nato pa nenadoma
Iz knjige Skrivnosti človeške dednosti avtor Afonkin Sergej Jurijevič"Smerne mutacije" in dedovanje somatskih mutacij Opisali smo povratni proces genov V(D)J v limfocitih B na podlagi povratne transkripcije, ki je nagnjena k napakam. Tvori osnovo z antigenom določene mutacije genov za protitelesa. Vse
Iz avtorjeve knjigeDedovanje somatskih mutacij Torej se lahko vprašamo, ali obstajajo koristi od somatskih dogodkov, odvisnih od antigena (mutacije in selekcija), za sekvence DNK V-gena zarodne linije v prihodnjih generacijah? V prejšnjem poglavju smo že povedali, koliko
Iz avtorjeve knjigeDedovanje žuljev Zdaj bomo razmislili o nekaterih pojavih dedovanja anatomskih značilnosti v poskusih, ki jih izvaja narava. Nekatere od teh je podrobno opisal Jones v svoji knjigi iz leta 1943.
Iz avtorjeve knjigeEpigenetsko dedovanje Naše eksperimentalno in teoretično delo o "retrogenetiki" genov V imunskega sistema je mogoče razumeti kot primer togega dedovanja, ki vpliva na genetske informacije, utelešene v zaporedju baze DNK.
Iz avtorjeve knjigePojav in dedovanje modifikacij na primeru Metazoona Drugo pomembno teoretično vprašanje, ki ga lahko obravnavamo v našem primeru z Metazoonom, je vprašanje nastanka adaptivnih modifikacij. Tako se bolj ali manj smiselno imenuje sposobnost organizma (tj
Iz avtorjeve knjigeEpigenetsko dedovanje Nedavno so odkrili več drugih molekularnih mehanizmov, ki bi načeloma lahko služili za prenos pridobljenih lastnosti z dedovanjem. Ti mehanizmi niso neposredno povezani s spremembami v samem »besedilu«, zapisanem v strukturi molekul.
Iz avtorjeve knjige29. Genetika spola Ne pozabite! Kakšno je razmerje med moškimi in ženskami v človeški populaciji? Kaj veste o določanju spola iz prejšnjih tečajev biologije? Katere organizme imenujemo hermafroditi? Problem spolnih odnosov, morfoloških in fizioloških.
Iz avtorjeve knjigeV prejšnjih dveh primerih, ko smo obravnavali dedovanje prirojenih anomalij po dominantnem in recesivnem tipu, smo domnevali, da mutacije vplivajo na avtosome (grško autos - jaz in soma - telo), to je, da niso v genitalni