dedna holesterolemija. Družinska hiperholesterolemija: vzroki, diagnoza, zdravljenje

Družinska hiperholesterolemija je ena od patologij, ki so genetsko podedovane od enega ali dveh staršev.

Glavni vzrok dedne hiperlipidemije je okvara gena, ki je odgovoren za presnovo lipoproteinov v telesu.

Kaj je značilno za družinsko hiperholesterolemijo?

Družinska hiperlipidemija je patologija, ki se najpogosteje razvije v velikih industrijskih središčih s slabo ekologijo. Ta patologija dobiva zagon in ko je bila izvedena študija patologije koronarnih žil, je bilo ugotovljeno, da se 10,0% vseh sprememb v koronarnih arterijah pojavi zaradi genske hiperlipidemije.

Študije so tudi pokazale, da je na vsakih 250 zdravih genov en mutiran gen. V povezavi s takim odstopanjem pride do pomanjkanja skladnosti in motenj pri delu lipoproteinov in njihovem transportu molekul holesterola.

Holesterol ne pride do celic organov in pride do kopičenja molekul holesterola v krvnem obtoku, kar povzroči maščobno kopičenje lipidov na žilnih membranah.

S takšno kršitvijo presnove lipidov pride do tvorbe aterosklerotičnih plakov, ki zožijo arterijski lumen in ovirajo normalen transport krvi vzdolž glavnega kanala.

Zaradi tega se razvijejo patologije srčnega organa, pa tudi žilnega sistema, ateroskleroza koronarnih arterij pa se diagnosticira že v mladosti.

Holesterol proizvaja naše telo in prihaja od zunaj s hrano, ki vsebuje živalske maščobe.

Sinteza holesterola v telesu poteka s pomočjo jetrnih celic in znaša 75,0% - 80,0% celotne količine, ki je v telesu. S prehrano vstopi do 25,0 % lipidov. Lipidi niso vedno dobavljeni s hrano, kar je koristno za telo.

Ločevanje holesterola pri družinski hiperlipidemiji

Molekule lipoproteinov delimo na koristen (dober) in škodljiv (slab) holesterol:

• Dober (dober) holesterol- To so lipoproteini visoke gostote molekul (HDL), ki so aktivni zbiralci prostih lipidnih molekul in jih prenašajo v jetrne celice, kjer se izkoristijo s pomočjo žolčnih kislin. Lipoproteini z visoko molekulsko maso očistijo krvni obtok in obnovijo pretok krvi vzdolž kanala;
• Slab (slab) holesterol- To so lipoproteini nizke gostote molekul (LDL in LDL), ki imajo sposobnost, da se naselijo na notranjih straneh žilnih membran in povzročijo nastanek holesterolne pege, ki se nato preraste z molekulami kalcija in tvori aterosklerotični plak. .

Dednost in holesterol se kaže s takšnimi dejavniki:

• Genetska prirojena bolezen;
• Srčni napadi pri sorodnikih, ki so lahko povzročili miokardni infarkt;
• Visok indeks LDL pri enem od staršev, ki ni primeren za zdravljenje z zdravili.

Vzroki za razvoj hiperholesterolemije

Genetska patologija hiperholesterolemija, najpogosteje v kombinaciji z zunanjimi provokativnimi dejavniki:

• To je napačen način življenja;
• Prekomerna teža;
• hipodinamija;
• Stalni občutek stresa in nezmožnost nadzora nad živčno napetostjo;
• Zasvojenosti – zasvojenost z alkoholom in nikotinom.

Tudi razvoj se lahko pojavi v povezavi s patologijami, ki vplivajo na indeks holesterola:

• Patologija endokrinega sistema - diabetes mellitus;
• Motnje v delovanju ščitnice - hipotiroidizem;
• Kršitev dela endokrinega organa - nadledvične žleze;
• Cushingov sindrom;
• Patologija nefrotskega sindroma;
• Bolezen je hipotiroidizem;
• Anoreksija živčnega tipa.

Razvoj hiperlipidemije lahko povzročijo zdravila, ki se jemljejo dolgo časa.

Te skupine zdravil vključujejo:

• Zdravilo ciklosporin;
• Skupina zaviralcev beta;
• Skupina zdravil - glukokortikosteroidi.

simptomi

Najpogostejša vrsta genetske patologije je dedna družinska heterozigotna hiperholesterolemija.

Pri tej vrsti hiperlipidemije mutirani gen kaže hude simptome visokega holesterola:

• Koncentracija celotnega holesterola je visoka;
• Tudi lipidi z nizko molekulsko maso (LDL) imajo povečano koncentracijo v krvi;
• Molekule trigliceridov so lahko normalne;
• Srčni napadi v zgodnji starosti;
• Obstaja bolečina za prsnico;
• Diagnosticirana angina pektoris;
• Diagnosticirano zoženje koronarnih arterij;
• Otroci imajo ksantome na sklepih;
• otekanje v sklepih;
• Tvorba tuberkulozov, ki so značilni za hiperholesterolemijo na dlaneh, pa tudi na ovinkih falangov;
• Pogosto se ksantomi pojavijo na kolenskih sklepih, manifestacije pa so vidne na zadnjici;
• Razvoj ksantomov na Ahilovi tetivi.

Če se diagnosticirajo takšni znaki heterozigotne hiperholesterolemije, obstaja velika verjetnost razvoja ishemije srčnega organa.

Družinski heterozigotni lipidi se diagnosticirajo že v otroštvu zaradi visoke koncentracije lipidov v krvni plazmi.

Več kot 40,0% ljudi, starejših od 30 let, s heterozigotno hiperholesterolemijo trpi zaradi patologij - poliartritisa in tendosinovitisa. Te patologije imajo pogosto recidivno stopnjo.

Homozigotna družinska hiperholesterolemija ima izrazitejšo manifestacijo že v prvih 10 letih življenja. Kaže se v razvoju ksantoma.

Če se ne začne nujno in aktivno zdravljenje, lahko homozigotna hiperlipidemija povzroči zgodnjo (do 30 let) smrt.

Koncentracija lipidov v sestavi krvne plazme doseže raven 600,0 mg / dl. do 1000,0 mg/dl.

Razvojni mehanizem

Razvoj patologije poteka po naslednjem principu:

• Holesterol, ki pride v telo s hrano po krvnem obtoku, se preseli v celice tkiva;
• Molekule LDL se začnejo lepiti na receptorje celičnih membran, ki se vanje popolnoma prilegajo;
• Receptorji so odgovorni za prenos holesterola v tkivne celice;
• Če je v telesu mutiran (pokvarjen) gen, potem kodira receptorje celične membrane, ne dovoli molekulam holesterola, da bi se vezale nanj in vstopile v celico;
• Celične membrane ne zaznajo molekul LDL in so v krvnem obtoku v prosti obliki;
• Obstaja uničenje nizke gostote molekul v krvi in ​​se usedejo na žilne membrane;
• Količina holesterola, ki ga celične membrane ne porabijo, se poveča, njegova koncentracija v krvni plazmi pa postane zelo visoka.

Takšna kršitev na genski ravni prispeva k razvoju patologije ateroskleroze zaradi tvorbe aterosklerotičnih plakov z lipoproteini z nizko molekulsko maso.

Tudi visoka koncentracija holesterola izzove razvoj srčnih patologij in prispeva k arterijski trombozi s krvnimi strdki.

Patogeneza ateroskleroze

Hiperholesterolemija sama po sebi ni asimptotična patologija, vendar če je visoka koncentracija holesterola v krvi dolgo časa, bo to zagotovo vodilo do kopičenja holesterolnih plakov in razvoja patologije ateroskleroze.

Aterosklerotični plaki, ki so se kopičili skozi desetletja, vodijo do zožitve lumna v glavnih arterijah.

Poleg tega se aterosklerotične kopičenja nagibajo k luščenju na dele, delček holesterolne plošče pa lahko povzroči nastanek krvnega strdka in blokira lumen posode različnih premerov.

Tudi aterosklerotični plaki lahko povzročijo raztrganje šibkih žilnih membran, kar povzroči krvavitev. Ta razvoj ateroskleroze, ki se najpogosteje kaže v možganskih arterijah, vodi do hemoragične kapi.

Če možganske arterije zaradi razvoja ateroskleroze v brahiocefalnih glavnih arterijah prejmejo manj krvi in ​​možganske celice čutijo pomanjkanje prehrane in kisika, potem je njihova funkcionalnost motena in se začne razvijati ishemija tkiv možganskih celic. .

Obstaja ishemični napad možganov s hudimi simptomi:

Ishemični napadi povzročijo začasna odstopanja v možganskih celicah in sčasoma simptomi izginejo, če pa se napadi pojavljajo sistematično in manj krvi vstopi v možgane, potem to ogroža razvoj ishemične kapi s hujšimi simptomi in pogosto usodno.

Če se v koronarnih arterijah tvorijo aterosklerotični plaki, srčni organ ne dobi potrebne prehrane in se razvije miokardna ishemija, ki se kaže s takšnimi simptomi:

• Bolečina v prsih;
• razvije se tahikardija;
• Srčni ritem izgine - aritmija;
• Patologija angine pektoris;
• Miokardni infarkt.

Pri aterosklerozi arterij, ki povzročajo ishemijo očesa, se razvijejo naslednji simptomi:

• Izguba vida na enem očesu;
• Zmanjšan vid na 2 očesih;
• Povečan intraokularni tlak;
• Motnost pred očmi.

Ateroskleroza spodnjih okončin ima naslednje simptome:

Tudi hiperholesterolemija ima lahko svoje specifične manifestacije v ksantelazmi vek, pa tudi na telesu.

Družinska genetska hiperholesterolemija – posledice razvoja

Družinska hiperlipidemija se deduje dominantno preko avtosomov, preko enega od staršev. Dovolj redko, vendar še vedno najdemo v medicinski praksi, ko imata oba starša zlomljen (mutiran) gen.

Vsak otrok lahko postane nosilec dedne poškodbe gena LDLR.

To tveganje je 50,0 %, če ima eden od staršev mutiran gen in 100,0 %, če oba starša nosita poškodovan gen LDLR.

Če se bolezen ne zdravi od otroštva, lahko povzroči srčni infarkt v mladosti, do starosti 65-70 let pri moških pa obstaja 100,0-odstotna verjetnost za nastanek ishemije srčnega organa, ki vodi do srčnega infarkta. napad.

Pri ženskah se razvoj patologije premakne tudi 5 let kasneje - ženske občutijo takšne posledice po 70. in bližje 75. letu.

Diagnostika

Za postavitev diagnoze družinske hiperholesterolemije se morate obrniti na endokrinologa, ker je po ICD to čista hiperholesterolemija, ki ima kodo E 78.0 in se nanaša na patologije endokrinega sistema.

Diagnoza se začne s pregledom pri zdravniku, nato pa se izvedejo naslednje faze raziskave:

• Pregled pacientovega telesa za prisotnost ksantoma ali ksantelazme;
• Zbiranje anamneze, ki vključuje podatke o dednih boleznih v družini, podatke o prirojenih genetskih patologijah;
• Izvajanje študije z avskultacijo;
• Merjenje indeksa krvnega tlaka.
• Biokemijska lipidna analiza sestave krvi, ki vključuje tudi kreatinin v krvi, glukozo in indeks sečne kisline;
• Lipidni spekter;
• Analiza s stresnim testom za določitev funkcionalnosti srčnega organa in ventilnega aparata;
• Analiza krvi z uporabo imunoloških testov.

Zdravljenje družinske hiperholesterolemije

Zdravljenje hiperlipidemije, tudi če nima genetske etiologije, zahteva hiter odziv na visok lipoproteinski indeks. Poteka postopek zmanjševanja.

Pravočasna terapija preprečuje razvoj srčnih patologij, pa tudi posledice napredovanja ateroskleroze.

Prvič, zdravljenje hiperholesterolemije mora imeti integriran pristop:

• Znebite se slabih navad - kajenja in alkohola;
• Dieta proti holesterolu, ki vključuje uživanje hrane brez holesterola;
• Nemedikamentozna terapija, ki vključuje tudi spremembo življenjskega sloga – uvajanje dnevnega stresa v telo, nadzor nad prekomerno telesno težo in boj proti debelosti ter izogibanje stresu;
• Zdravljenje z zdravili za znižanje indeksa holesterola;
• Uporaba pri zdravljenju receptov tradicionalne medicine;
• Kirurško zdravljenje ateroskleroze;
• Nenehno upoštevajte preventivne ukrepe.

100,0-odstotna družinska hiperholesterolemija ni ozdravljiva, vendar se je s stalnim zdravljenjem mogoče izogniti razvoju ateroskleroze in srčnih patologij.

Prehrana za dieto za zniževanje holesterola

Poleg živil, ki jih lahko uživamo pri antiholesterolski dieti, morate poznati sam princip diete in zakaj lahko zmanjša koncentracijo holesterola.

Ta dieta se uporablja tako za družinsko hiperlipidemijo kot za hiperholesterolemijo, ki nima genetske etiologije:

• Jejte vsaj 6-krat na dan v majhnih porcijah;
• Iz menija izključite izdelke, pripravljene po metodi kajenja in cvrtja;
• Dovoljeno je jesti največ eno jajce na teden;
• Za kuhanje uporabite minimalno količino soli. Dnevni odmerek soli ne presega 2 gramov.

Dovoljene jedi in prepovedana živila pri hiperholesterolemiji:

Medicinska terapija

V kombinaciji z dieto se uporablja zdravljenje z zdravili.

Ne pozabite, da imajo številna zdravila za zniževanje holesterola veliko stranskih učinkov na telo, zato jih ne smete jemati kot samozdravljenje:

V hujših primerih zdravljenja družinske hiperholesterolemije se uporabi presaditev jetrnega organa, ki bo zagotovil normalno življenje brez aterosklerotičnih zapletov.

Preventivni ukrepi

Da bi preprečili izzivanje povečanja indeksa holesterola v krvi pri družinski hiperholesterolemiji, je potrebna naslednja preventiva:

• Zavrnitev odvisnosti od nikotina;
• Ne pijte pijač, ki vsebujejo alkohol;
• Vodite aktiven življenjski slog in se aktivno ukvarjajte s športom;
• Ne podležite stresnim situacijam in nadzorujte svoj živčni sistem;
• Sledite strogi dieti z nizko vsebnostjo holesterola;
• Stalni boj z debelostjo, hipertenzijo;
• Stalno spremljanje indeksa glukoze.

Za to kategorijo bolnikov je treba vse življenje izvajati preventivne ukrepe.

Video: Hiperholesterolemija

Napoved za življenje

Če stalno zdravite patologijo hiperholesterolemije genetske etiologije in upoštevate vsa zdravniška priporočila o prehrani in življenjskem slogu, potem ta patologija ne bo mogla zmanjšati kakovosti življenja in napoved je ugodna.

V primeru slabe kakovosti ali nezdravljenja družinske hiperholesterolemije obstaja tveganje za njen prehod v zapleteno obliko ateroskleroze, kar vedno vodi do resnih posledic - napoved je neugodna.

Pri starejših je holesterol pogosto povišan. To je tisto, kar najpogosteje povzroči koronarno srčno bolezen, pa tudi miokardni infarkt. Vendar pa obstajajo primeri, ko koncentracija lipidov presega normo pri zelo mladih ljudeh, včasih celo pri otrocih. Možno je, da je to posledica družinske hiperholesterolemije. Ta huda dedna patologija pogosto vodi do hudih patologij srca. Takšna bolezen zahteva takojšnje zdravljenje in stalno uporabo posebnih zdravil.

Dedovanje

Družinska hiperholesterolemija je podedovana kot To pomeni, da se bolezen v 50% primerov prenese na otroka od očeta ali matere. Če ima bolan starš samo en nenormalni gen, se prvi znaki bolezni pri otroku ne odkrijejo takoj, ampak šele v odrasli dobi (približno 30-40 let). V tem primeru zdravniki pravijo, da je oseba od svojih staršev podedovala družinsko heterozigotno hiperholesterolemijo.

Starš ima lahko tudi dve kopiji okvarjenega gena. Ta vrsta dedovanja se imenuje homozigotna. V tem primeru je bolezen veliko hujša. Če ima otrok družinsko homozigotno hiperholesterolemijo, se znaki ateroskleroze pojavijo že v otroštvu. V adolescenci se lahko diagnosticirajo hude bolezni srca in ožilja. To lahko preprečimo le s pomočjo medikamentozne terapije in stalnim spremljanjem ravni holesterola v krvi.

Homozigotno obliko patologije opazimo, če ima otrok oba starša bolna. V tem primeru 25% otrok podeduje dva mutirana gena hkrati.

Ker se družinska hiperholesterolemija deduje avtosomno dominantno, se bolezen pojavlja enako pogosto pri dečkih in deklicah. Vendar pa se pri ženskah prvi znaki patologije pojavijo približno 10 let kasneje kot pri moških.

Kot že rečeno, je družinska hiperholesterolemija podedovana le v polovici primerov. To pomeni, da se približno 50% novorojenčkov rodi zdravih tudi bolnim staršem. Ali lahko v prihodnosti prenesejo bolezen na svoje otroke? Po zakonih genetike je to nemogoče, saj ti ljudje niso prejeli okvarjenega gena. Ta bolezen se ne prenaša iz generacije v generacijo.

Razširjenost

Družinska hiperholesterolemija je ena najpogostejših genetskih bolezni. Približno 1 novorojenček od 500 se rodi s to patologijo. Ko zdravniki odkrijejo vztrajno zvišanje holesterola pri bolniku, je v približno 5% primerov to odstopanje dedno. Zato ima zbiranje anamneze pomembno vlogo pri diagnozi. Treba je ugotoviti, ali so starši bolnika imeli zgodnjo aterosklerozo, pa tudi bolezni srca in ožilja.

Patogeneza

Gen LDLR je odgovoren za predelavo holesterola v telesu. Običajno se lipidi, ki vstopajo v telo, vežejo na posebne receptorje in prodrejo v tkiva. Zato je njihova raven v krvni plazmi nizka.

Če ima oseba mutacijo v genu LDLR, se delovanje receptorjev poslabša, zmanjša pa se tudi njihovo število. Še posebej močna odstopanja od norme so opažena pri homozigotni obliki patologije. V tem primeru so lahko receptorji popolnoma odsotni.

Zaradi okvarjenega delovanja receptorjev celice ne absorbirajo lipidov in končajo v krvi. To vodi do nastanka plakov v žilah. Krvni pretok je moten, pa tudi prehrana možganov in srčne mišice. V napredovalih primerih se pojavi ishemija, nato pa možganska ali srčna kap.

Provocirajoči dejavniki

Glavni vzrok za družinsko dedno hiperholesterolemijo je mutacija gena LDLR. Vendar pa obstajajo dodatni neugodni dejavniki, ki lahko izzovejo zgodnji pojav bolezni ali povzročijo poslabšanje simptomov. Tej vključujejo:

1. Zloraba mastne hrane. Vnos velike količine lipidov s hrano s šibkim delovanjem receptorjev bistveno poslabša bolnikovo stanje.
2. debelost. Debeli ljudje imajo pogosto visoko raven krvi.
3. Jemanje zdravil. Glukokortikoidni hormoni, zdravila za krvni tlak, imunomodulatorji in imunosupresivi lahko zvišajo raven holesterola.

Oseba, ki trpi za družinsko hiperholesterolemijo, mora spremljati svojo težo in prehrano. Prav tako morate biti previdni pri jemanju zdravil.

simptomi

Dolgo časa je lahko patologija asimptomatska. Oseba najpogosteje izve za bolezen le z rezultati krvnega testa za biokemijo. Pri družinski hiperholesterolemiji se raven lipidov v analizi močno poveča.

Značilen simptom bolezni je pojav holesterolnih usedlin (ksantomov) na tetivah. Videti so kot izbokline na komolcih, kolenih, zadnjici in prstih. To vodi do vnetja sklepov in kit. Takšne manifestacije patologije v heterozigotni obliki bolezni se pojavijo v starosti 30-35 let.

S hiperholesterolemijo homozigotnega tipa se lahko ksantomi odkrijejo že v otroštvu. Depoziti holesterola se nahajajo ne samo v kitah, ampak tudi na roženici očesa.

Bolniki imajo pogosto sivo črto okoli šarenice. Ima obliko polovičnega obroča. Zdravniki ta znak hiperholesterolemije imenujejo "senilni lok".

V zgodnji starosti lahko oseba doživi bolečino v predelu srca. To je znak ishemije. Zaradi zamašitve krvnih žil s plaki holesterola se prehrana miokarda poslabša.

Pojavijo se lahko tudi glavoboli in omotica. Pogosto pri bolnikih obstaja vztrajna arterijska hipertenzija. Zaradi patoloških sprememb v posodah je motena cerebralna cirkulacija.

Zapleti

Družinska hiperholesterolemija je resna bolezen, ki je lahko smrtna, če je ne zdravimo. Najbolj nevarne posledice patologije so miokardni infarkt in možganska kap. Poškodbe srca in ožilja so pogosto opažene že v mladosti. Tveganje za nastanek takšnih patologij je odvisno od oblike bolezni, pa tudi od starosti in spola osebe.

Pri heterozigotni obliki bolezni imajo bolniki naslednje posledice:

1. Pri polovici moških in 12% žensk se ishemija srca in možganov pojavi pred 50. letom starosti.
2. Do starosti 70 let ima 100% moških in 75% žensk s to boleznijo žilne in srčne patologije.

V homozigotni obliki so patologije koronarne arterijske bolezni opažene v otroštvu. To vrsto hiperholesterolemije je težko zdraviti. Tudi s pravočasno terapijo ostaja tveganje za srčni infarkt zelo visoko.

Diagnostika

Glavna metoda za diagnosticiranje družinske hiperholesterolemije je krvni test za holesterol in lipide nizke gostote. Bolniki imajo vztrajno povečanje količine maščobe v plazmi.

Izvedite EKG z obremenitvenim testom. Pri bolnikih ugotovimo neugoden odziv srčne mišice na obremenitev in znake ishemije. Študija pomaga določiti tveganje za razvoj srčnega infarkta.

Da bi razkrili dedno naravo bolezni, naredite kri. To vam omogoča natančno določitev etiologije hiperholesterolemije. Vendar se takšen test izvaja le v specializiranih laboratorijih. To je draga študija, poleg tega se analiza izvaja precej dolgo. Zato se zdravljenje patologije najpogosteje začne brez čakanja na rezultate genetskega testa.

Zdravljenje heterozigotne oblike

Pri heterozigotni obliki bolezni se bolniku priporoča, da ponovno razmisli o svojem življenjskem slogu in prehrani. Predpišite dieto z omejenim vnosom maščob, vendar z visoko vsebnostjo vlaknin. Prepovedano je jesti začinjeno, prekajeno in mastno hrano. Priporočljivo je jesti več zelenjave in sadja. Pomembno je, da se bolniki spomnijo, da brez upoštevanja diete zdravljenje z zdravili ne bo imelo nobenega učinka.

• rastlinsko olje;
• oreški;
• koruza.

Bolnikom je prikazana zmerna telesna aktivnost in aktiven življenjski slog. Popolnoma morate prenehati kaditi in piti alkohol.

Vendar ti ukrepi niso dovolj za trajno znižanje ravni holesterola. Zato bolnikom svetujemo jemanje statinov. Ta zdravila pomagajo normalizirati koncentracijo lipidov v krvi. V mnogih primerih je indicirana vseživljenjska uporaba naslednjih zdravil:

• "Simvastatin".
• "Lovastatin".
• "atorvastatin".

Poleg tega so predpisana zdravila, ki zmanjšujejo nastajanje holesterola v jetrih, na primer holistiramin ali klofibrat, pa tudi nikotinsko kislino.

Zdravljenje homozigotne oblike

Ta oblika bolezni je najhujša in jo je težko zdraviti. Pri homozigotni hiperholesterolemiji mora bolnik jemati visoke odmerke statinov. A tudi takšna terapija ne deluje vedno.

V takih primerih se bolniku daje plazmafereza. Kri se spusti skozi posebno napravo in očisti lipidov. Ta postopek je treba izvajati nenehno.

V zelo hudih primerih je indicirana presaditev jeter. Opravijo tudi poseg na ileumu. Zaradi takšnega kirurškega posega se zmanjša vnos holesterola v kri.

Napoved

Prognoza za heterozigotno obliko bolezni je ugodnejša kot za homozigotno. Vendar pa brez zdravljenja 100 % moških in 75 % žensk umre zaradi srčnega infarkta ali možganske kapi okoli 70. leta.

Homozigotna oblika hiperholesterolemije ima zelo resno prognozo. V odsotnosti terapije lahko bolniki umrejo do 30. leta starosti. Toda tudi ob zdravljenju ostaja tveganje za srčni infarkt zelo veliko.

V zadnjih letih medicinski znanstveniki izvajajo raziskave na področju zdravljenja te nevarne bolezni. Za zdravljenje se razvijajo beljakovinska zdravila. Preučujejo se tudi metode genske terapije.

Preprečevanje

Trenutno specifično preprečevanje te bolezni ni razvito. Sodobna medicina ne more vplivati ​​na mutirane gene. To bolezen pri nerojenem otroku je mogoče prepoznati le s pomočjo

Vsak par, ki načrtuje nosečnost, mora opraviti pregled in posvet z genetikom. To je še posebej potrebno v primerih, ko eden od bodočih staršev trpi za hiperholesterolemijo neznane etiologije.

Če ima oseba visok holesterol v mladosti, potem morate opraviti genetski test za dedno hiperholesterolemijo. Če je diagnoza potrjena, je potrebno vse življenje jemati statine in slediti dieti. To bo pomagalo preprečiti zgodnji srčni napad ali možgansko kap.

Etiologija in pojav družinskih. Družinska hiperholesterolemija (MIM št. 143890) je avtosomno dominantna motnja presnove holesterola in lipidov, ki jo povzročajo mutacije v genu LDLR. Družinska hiperholesterolemija se pojavi pri vseh rasah in ima prevalenco 1 od 500 pri večini belcev. To predstavlja slabih 5 % vseh bolnikov s hiperholesterolemijo.

Patogeneza družinske hiperholesterolemije

Receptor LDL, transmembranski glikoprotein, pretežno izražen v jetrih in skorji nadledvične žleze, ima ključno vlogo pri homeostazi holesterola. Veže apolipoprotein B-100, edini protein LDL, in ApoE, protein VLDL, lipoproteinov srednje gostote, hilomikronskih ostankov in nekaterih HDL. Jetrni receptorji LDL zajamejo približno 50 % lipoproteinov srednje gostote in 66-80 % lipoproteinov nizke gostote iz krvnega obtoka zaradi endocitoze; preostanek se prevzame po premalo raziskani poti, neodvisni od receptorja LDL.

Mutacije povezane z družinsko hiperholesterolemijo opazimo v genu LDLR; 2 do 10 % teh mutacij so velike insercije, delecije ali preureditve, ki jih povzroči rekombinacija med Alu ponovitvami znotraj gena LDLR. Nekatere mutacije so dominantne. Večina mutacij je precej redkih, čeprav imajo nekatere populacije – na primer Libanonci, francoski Kanadčani, južnoafriški Indijanci, južnoafriški Judje Aškenazi in Afrikanerji (Južnoafričani nizozemskega porekla) skupne mutacije in visoko razširjenost bolezni zaradi učinka prednikov. .

Homozigotne ali heterozigotne mutacije v genu LDLR zmanjšajo učinkovitost endocitoze LDL in lipoproteinov srednje gostote ter povzročijo kopičenje LDL v plazmi s povečanjem njihove sinteze iz lipoproteinov srednje gostote in zmanjšanjem privzema v jetrih. Visoke ravni LDL v plazmi inducirajo aterosklerozo s povečanjem privzema LDL po od receptorjev neodvisnih poteh, kot je endocitoza oksidiranega LDL s strani makrofagov in histiocitov.

Monociti, ki prodrejo skozi intimo arterij in zajamejo LDL, tvorijo penaste celice in sproščajo citokine, ki povzročajo proliferacijo gladkih mišičnih celic arterijske stene. Na začetku gladke mišične celice proizvedejo dovolj kolagena in matričnih beljakovin, da tvorijo vlaknasto kapico nad penastimi celicami; ker pa penaste celice nadaljujejo z endocitozo oksidiranega LDL, sčasoma počijo skozi kapico v arterijski lumen in sprožijo nastanek tromba. Ta tvorba trombov je glavni vzrok za možgansko kap in miokardni infarkt.

okolje sreda, spol in genetsko ozadje spremenijo učinek mutacij receptorjev LDL na njihove ravni v plazmi in s tem na pojavnost ateroskleroze. Glavni okoljski modifikator ravni LDL v plazmi je prehrana; v Tuniziji ima večina heterozigotov za družinsko hiperholesterolemijo raven LDL v »normalnem« območju za prebivalce ZDA in redko trpijo za srčno-žilnimi boleznimi in ksantomi.

Podobno kitajski heterozigoti družinska hiperholesterolemija, ki živijo na Kitajskem, imajo redko ksantome in kardiovaskularne bolezni, medtem ko imajo kitajski heterozigoti za družinsko hiperholesterolemijo, ki živijo v zahodnih državah, klinične manifestacije, podobne evropskim heterozigotom družinske hiperholesterolemije. Prehranski holesterol zavira sintezo receptorjev LDL in s tem zviša raven LDL v plazmi; ta učinek povečajo nasičene maščobne kisline, kot je palmitinska (iz mlečnih izdelkov), in oslabijo nenasičene maščobne kisline, kot sta oleinska in linolna.

Od podobne prehrane različno zvišuje raven LDL pri različnih bolnikih, morajo tudi drugi okoljski in genetski dejavniki vplivati ​​na presnovo LDL. Nekatere družine z družinsko hiperholesterolemijo prenašajo drugačen dominantni lokus, ki znižuje raven LDL v plazmi, kar potrjuje prisotnost genskega modifikatorja.

Fenotip in razvoj družinske hiperholesterolemije

Hiperholesterolemija, najzgodnejši simptom pri družinski hiperholesterolemiji, se običajno pojavi že ob rojstvu in ostane edini klinični simptom v prvem desetletju življenja pri heterozigotnih bolnikih; v vseh starostnih obdobjih je koncentracija holesterola v plazmi nad 95. percentilom pri več kot 95 % bolnikov. "Senilni" lok roženice in tetivnih ksantomov se začnejo pojavljati do konca drugega desetletja življenja; do smrti ima ksantome že 80% heterozigotov za družinsko hiperholesterolemijo. Skoraj 40 % odraslih bolnikov ima ponavljajoči se neprogresivni poliartritis in tendosinovitis.

Ocenjuje se, da razvoj ishemična bolezen srca pri heterozigotih je družinska hiperholesterolemija odvisna od starosti in spola. Najpogosteje v odsotnosti zdravljenja koncentracija holesterola presega 300 mg / dl.

Homozigotna oblika družinske hiperholesterolemije ki se kaže s ksantomi tetiv in roženičnega loka že v prvem desetletju življenja. Brez intenzivnega zdravljenja je homozigotna družinska hiperholesterolemija običajno smrtna do 30. leta. Ravni nezdravljenega holesterola se gibljejo med 600 in 1000 mg/dl.

Značilnosti manifestacij družinske hiperholesterolemije:
Starost začetka: za heterozigote, mladost ali srednja leta; za homozigote - otroštvo
Hiperholesterolemija
ateroskleroza
ksantomi
Senilni lok

Zdravljenje družinske hiperholesterolemije

Povečanje holesterola LDL krvne plazme in družinska anamneza hiperholesterolemije, ksantoma ali zgodnje CAD nakazujejo diagnozo družinske hiperholesterolemije. Diagnozo pa je težko potrditi, saj je za to treba določiti funkcije receptorja LDL v kožnih fibroblastih ali mutacije v genu LDLR. V večini populacij veliko število mutacij v genu LDLR otežuje neposredno analizo DNK, razen če obstaja sum na specifično mutacijo.

Vendar pa odsotnost DNK potrditev ne vpliva na oskrbo bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo, saj dokončna molekularna diagnoza ne zagotavlja prognostičnih ali terapevtskih informacij, ki so v glavnem odvisne od družinske anamneze in ravni holesterola v plazmi.

Neglede na, družina hiperholesterolemija ali ne, vsi bolniki s povišanimi ravnmi holesterola LDL potrebujejo močne ukrepe za normalizacijo koncentracije, da se zmanjša tveganje za koronarno arterijsko bolezen. Previdna normalizacija ravni holesterola lahko prepreči in obrne razvoj ateroskleroze. Heterozigoti za družinsko hiperholesterolemijo zahtevajo najstrožje upoštevanje diete z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov z močnim zmanjšanjem vnosa maščob, kar običajno povzroči 10-20-odstotno znižanje holesterola LDL.

Od takega zmanjšanje običajno nezadostno, bolnike zdravimo tudi z enim od treh razredov zdravil (ali njihovo kombinacijo): sekvestranti žolčnih kislin, statini (zaviralci 3-hidroksi-3-metilglutaril CoA reduktaze) in nikotinska kislina. Trenutna priporočila so začetek zdravljenja z zdravili pri 10 letih pri bolnikih s holesterolom LDL nad 190 mg/dl in negativno družinsko anamnezo zgodnje CAD ter pri bolnikih z holesterolom LDL nad 160 mg/dl s pozitivno družinsko anamnezo.

Pri homozigotih za družinska hiperholesterolemija S plazmaferezo lahko raven holesterola v plazmi znižamo do 70 %. Terapevtska učinkovitost plazmafereze se poveča, če se izvaja v ozadju intenzivne terapije s statini in nikotinsko kislino. V redkih primerih se izvede presaditev jeter.

Tveganja dedovanja družinske hiperholesterolemije

Ker gre za avtosomno dominantno bolezen, ima vsak otrok prizadetega starša 50-odstotno možnost, da podeduje mutirani alel gena LDLR. Brez zdravljenja imajo heterozigoti za družinsko hiperholesterolemijo 100-odstotno tveganje za CHD do starosti 70 let za moške in 75-odstotno tveganje za ženske. Neprekinjeno zdravljenje izrazito zmanjša to tveganje z normalizacijo koncentracije holesterola v plazmi.

Primer družinske hiperholesterolemije. LL, prej zdrav 45-letni Francoski Kanadčan, je utrpel miokardni infarkt. Imel je majhen ksantom v Ahilovi tetivi na desni. Tudi njegov brat je imel CAD; njegova mati, babica po materini strani in dva strica po materini strani so umrli zaradi zapletov koronarne arterijske bolezni. Poleg družinske anamneze in spola so dejavniki tveganja za koronarno arterijsko bolezen in aterosklerozo za L.L. vključevala povišan LDL, blago debelost, telesno nedejavnost in kajenje. Na podlagi družinske anamneze je bil postavljen sum na avtosomno dominantno obliko hiperholesterolemije.

Do danes so patologije, povezane z moteno presnovo lipidov, vse pogostejše. Vsi sčasoma vodijo v razvoj bolezni srca in ožilja. Nekateri od njih so pridobljeni, nekateri pa so genetske narave in so podedovani. Ena od bolezni genetske narave je družinska hiperholesterolemija.

Družinska hiperholesterolemija je dedno bolezen, ki nastane kot posledica mutacij v genih, ki kodirajo določene povezave v presnovi lipidov. Predstavniki vseh ras in narodov so podvrženi tej patologiji. Po mednarodni klasifikaciji bolezni je družinska hiperholesterolemija označena s kodo E78. Bolezen je vključena v skupino bolezni, ki jih združuje povečanje koncentracije holesterola v krvi.

Na vsakih 500 zdravih ljudi je 1 oseba, ki trpi za družinsko hiperholesterolemijo.

Pri bolnikih z dedno hiperholesterolemijo se koncentracija holesterola v krvi vztrajno poveča, zlasti njegove "slabe" frakcije - lipoproteinov nizke gostote. Molekule "dobrega" holesterola, nasprotno, postanejo manjše. Običajno delce LDL ujamejo jetrne celice in jih uporabijo, namesto njih pa se sintetizirajo delci HDL. Z genskimi mutacijami, značilnimi za družinsko obliko hiperholesterolemije, se mehanizem naravnega izkoriščanja molekul "slabih" lipidov in proizvodnje "koristne" frakcije patološko spremeni.

Kršitev tega naravnega ravnovesja sčasoma vodi do razvoja patologije vaskularne postelje - ateroskleroze. Višje ravni nezaželenih lipidov so povezane z večjim tveganjem za srčno-žilne dogodke.

Simptomi prirojene motnje lipidov

Dolgo časa je prvi in ​​edini simptom, ki kaže na dedno hiperholesterolemijo, povečana koncentracija holesterola v serumu, ki jo lahko opazimo že od rojstva osebe. V primeru bolezni s heterozigotno obliko družinske hiperholesterolemije postanejo njene glavne manifestacije vidne že v odrasli dobi. Tej vključujejo:

• ksantelazma - kopičenje maščobnih molekul pod kožo okoli oči;
• ksantomi - odlaganje maščobe v podkožju, ki se razširi na vsa področja telesa do Ahilove tetive;
• maščobni lok - okoli roženice očesa opazimo kopičenje lipidov lokaste oblike

Po odraslosti se koronarna bolezen pojavi pri obeh spolih, kar se kaže v nezadostni prekrvavitvi miokarda. Glede na to se poraba kisika s srčno mišico zmanjša, njena črpalna funkcija pa trpi. To vodi do razvoja kroničnega srčnega popuščanja. Njo simptomi so: zasoplost med fizičnim naporom in celo v mirovanju, otekanje obraza, spodnjih, zgornjih okončin, cianoza nazolabialne regije in distalnih delov rok in nog.

Homozigotna družinska hiperholesterolemija

Homozigotna oblika se deduje kot avtosomno dominantna lastnost. Glavne manifestacije (ksantom, ksantelazma, maščobni lok) postanejo jasno vidne že v zgodnjem otroštvu (do 10 let). Pri novorojenčkih s homozigotno obliko družinske hiperholesterolemije se od prvih ur življenja zabeleži pomemben presežek koncentracije holesterola v serumu.

V času pubertete se pri takšnih bolnikih pojavijo patologije srca, pa tudi velikih žil. Maščobne molekule se aktivno kopičijo na stenah koronarnih žil, izstopa iz aorte. Vse to vodi v zgodnji razvoj koronarne srčne bolezni, ki pri mladih pogosto povzroči miokardni infarkt. Pogosto to vodi v smrt.

Bolniki s homozigotno družinsko hiperholesterolemijo že v otroštvu in adolescenci tožijo o pekočih bolečinah v srcu, nelagodju pri hoji, vrtoglavici, bolečinah v vratu in glavi. Vsi ti simptomi so povezani s stenozo žilnega korita vseh anatomskih predelov telesa zaradi odlaganja odvečnega holesterola na njegovih stenah.

Diagnoza in možni zapleti

Za postavitev pravilne diagnoze je pomembna pravočasna diagnoza bolezni. Pri začetnem zdravljenju bolnika s sumom na družinsko hiperholesterolemijo mora zdravnik čim bolj podrobno zbrati zgodovino življenja in bolezni, podrobno opisati vse pritožbe in podrobno razjasniti dedno zgodovino. Po pogovoru sledi vizualni pregled, ki bo specialistu omogočil prepoznati vidne manifestacije bolezni.

Sledi predaja lipidogrami. To je poseben krvni test, ki vam omogoča kvantitativno in kvalitativno oceno serumskih lipidov. Otroci, katerih starši trpijo zaradi motenj presnove maščob, je treba opraviti vzorčenje krvi za oceno lipidnega profila takoj po rojstvu.

Za potrditev ali ovržbo dedne oblike hiperholesterolemije je potrebno opraviti vrsto genetskih testov. Da bi to naredili, je treba preučiti fragment DNK, ki je odgovoren za povezave presnove maščob. Za analizo se vzame venska kri.

Za oceno stanja srca in njegovih oskrbovalnih žil velja Dopplerska ehokardioskopska metoda. Tako je mogoče potrditi ali izključiti prisotnost organske ali funkcionalne patologije organa, oceniti njegovo črpalno funkcijo. V nekaterih primerih se uporabljajo angiografija, metode računalniške ali magnetne resonance.

Pojav zapletov družinske hiperholesterolemije je odvisen od tega, v žilah katerih organov je prišlo do največjih patoloških sprememb. Najbolj zahrbtne posledice te bolezni zdravniki vključujejo miokardni infarkt, ishemične ali hemoragične kapi, kronično ledvično in srčno popuščanje, ishemično poškodbo spodnjih okončin (gangreno), nastanek pridobljenih okvar srčnih zaklopk.

(CHS) je dedna patologija, za katero je značilno izrazito povečanje količine lipoproteinov nizke gostote (LDL) v krvnem obtoku in visoko tveganje za zgodnji razvoj koronarne srčne bolezni. V večini primerov je asimptomatsko. Včasih se pojavijo bolečine v prsih, mehurji na rokah, kolenih in okoli oči, kite in podkožne usedline holesterola. Glavne diagnostične metode so zbiranje dedne anamneze, krvni test za skupni holesterol in LDL. Za zdravljenje se uporabljajo dieta za zniževanje lipidov, redna telesna aktivnost, korekcija zdravila z zdravili za zniževanje lipidov in aferezo aterogenih lipoproteinov.

ICD-10

E78.0Čista hiperholesterolemija

Splošne informacije

Sinonimi družinske hiperholesterolemije - primarna, dedna hiperholesterolemija. To ni samostojna bolezen, ampak stanje nagnjenosti k boleznim srca in ožilja - vaskularna ateroskleroza, koronarna arterijska bolezen, akutni miokardni infarkt. Podatki o razširjenosti FH so zelo različni, saj veliko primerov ostaja nediagnosticiranih. Pogostnost heterozigotne oblike, pri kateri ima bolnik en okvarjen gen iz para, je 1 primer na 108-300 ljudi. Homozigotna oblika, za katero je značilna prisotnost dveh mutacijskih genov v alelu, je hujša in se pojavlja veliko manj pogosto - pri 1 osebi od 1 milijona. Med vsemi različicami hiperholesterolemije družinski HCH predstavlja 10% primerov.

Razlogi

FH je dedna avtosomno dominantna patologija, ki jo povzročajo mutacije v genih, odgovornih za presnovo LDL in aktivnost njihovih receptorjev. V prisotnosti enega okvarjenega gena v paru se pojavi heterozigotna hiperholesterolemija - blaga in zmerna kršitev presnove lipidov. V redkih primerih imajo bolniki dva seznanjena spremenjena gena (od matere in od očeta), razvije se homozigotna hiperholesterolemija - huda motnja presnove lipidov z malignim potekom. Družinsko hiperholesterolemijo povzroči mutacija enega od naslednjih genov:

1. LDLR. Gen določa delovanje receptorja LDL, ki se nahaja predvsem na površini jetrnih celic. Pri mutaciji se njegova aktivnost zmanjša, proces vezave in odstranjevanja krožečih lipoproteinov iz krvnega obtoka je moten. Identificiranih je bilo več kot 1600 tipov genskih mutacij LDLR. Njihov delež v skupnem znesku SGHS je 85-90%.
2. APOB. Napaka gena povzroči spremembo strukture apolipoproteina B100, ki je del LDL, kar zagotavlja njihovo vezavo na receptor. Mutacijske spremembe APOB so prisotne pri 5-10% bolnikov z dedno hiperholesterolemijo. Izzovejo manj izrazito povečanje LDL kot mutacije LDLR.
3. PCSK9. Ta gen kodira encim proprotein konvertazo subtilizin-keksin tipa 9, ki poveča uničenje receptorjev LDL. Mutacije v genu PCSK9 povečajo aktivnost encima, kar povzroči zmanjšanje števila receptorjev. Patologija te vrste se pojavi v 5% primerov FH.

Patogeneza

Družinska hiperholesterolemija temelji na genetsko pogojenem povečanju ravni LDL. Najpogosteje je posledica zmanjšanja aktivnosti specifičnega receptorja, odgovornega za izločanje lipoproteinov. LDL so najbolj aterogeni delci. Aterosklerotični plaki nastanejo, ko se kopičijo v subendotelijskem prostoru. Višja kot je raven lipoproteinov nizke gostote v krvi, bolj intenziven je proces.

Najhuje pa je, da se LDL izloča pri ljudeh s homozigotno primarno hiperholesterolemijo: oba para genov imata mutacijo, delovanje receptorja je zmanjšano za več kot 50 %, koncentracija LDL je visoka in jo je težko popraviti z zdravili in dieto. . Ateroskleroza in njeni zapleti se razvijejo v otroštvu in adolescenci. Pri hiperholesterolemiji heterozigotnega tipa je samo en gen okvarjen, polovica ali več receptorjev ostane funkcionalnih, količina LDL se poveča, vendar se dolgo časa klinično ne manifestira. Pogosto je prvi znak FH ateroskleroza, koronarna srčna bolezen ali miokardni infarkt.

simptomi

FSH se razvije od rojstva, vendar pogosto nima očitnih kliničnih znakov. Diagnoza se postavi pozno z manifestacijo bolezni srca in ožilja, kot so koronarna arterijska bolezen, infarkt srčne mišice, ateroskleroza. Simptomi hiperholesterolemije so opaženi pri manj kot polovici bolnikov. Približno ena tretjina bolnikov razvije tetivne ksantome - tesnila iz maščobe podobne snovi (holesterola), ki so otipljive preko kite. Nodule je še posebej enostavno prepoznati na rokah. Holesterol se odlaga pod kožo vek, blizu oči v obliki ksantelazme - rumenkastih ali ploščatih nodulov, ki nimajo določene barve.

Patognomonični znak HSH je lipoidni roženiški lok. Gre za kopičenje holesterola ob robu roženice, ki ga odkrijemo pri oftalmološkem pregledu in je videti kot bel ali sivo bel rob. V nekaterih primerih bolniki poročajo o bolečini in nelagodju v predelu prsnega koša, vodnih izpuščajih na koži rok, komolcev in kolen. Na stopnji razvoja ateroskleroze se odkrijejo mozaični simptomi poškodb notranjih organov.

Zapleti

V odsotnosti zdravljenja homozigotna primarna hiperholesterolemija prispeva k razvoju ateroskleroze do starosti 20 let, pričakovana življenjska doba bolnikov ne presega 30 let. Nezdravljeni bolniki s heterozigotno obliko patologije imajo visoko tveganje za razvoj koronarne arterijske bolezni, do starosti 60 let je diagnoza potrjena pri 85,5% moških in 53% žensk. Povprečna pričakovana življenjska doba za moške je 53 let, za ženske - 62 let. IHD povzroči smrt polovice moških z dedno heterozigotno hiperholesterolemijo. Približno 20% primerov miokardnega infarkta pred 45. letom starosti je povezanih s prisotnostjo FH.

Diagnostika

Bolnike pregleda terapevt, kardiolog, genetik. Pomemben korak pri diagnozi je zbiranje osebne in družinske anamneze. Upošteva se starost bolnika in čas pojava simptomov, ker je za dedno patologijo značilen zgodnji nastop. V prid diagnozi družinske hiperholesterolemije se šteje prisotnost dveh ali več bližnjih sorodnikov (zlasti otrok) s povišanim holesterolom v krvi, ksantomi in/ali lipoidnimi roženičnimi loki. Glavna naloga diferencialne diagnoze je izključitev sekundarne hiperholesterolemije. Pregled bolnikov se izvaja z naslednjimi metodami:

• Zdravniški pregled. S skrbno palpacijo tetiv stopal, nog in rok se odkrijejo ksantomi. Na roženici se določi prisotnost popolnega ali delnega lipoidnega loka, pri osebah, mlajših od 45-48 let, kaže na FH. Odsotnost ksantoma, ksantelazme in roženičnega loka ne izključuje prisotnosti hiperholesterolemije.
• Lipidogram. Celovita laboratorijska študija lipidnega profila je najbolj informativna diagnostična metoda. Indikator skupnega holesterola pri heterozigotni patologiji je 7,5-14 mmol / l, pri homozigoti - 14-26 mmol / l. Raven LDL se dvigne na 3,3-4,9 mmol / l in na 4,15-6,5 mmol / l.
• genetski pregled. Identifikacija mutacij in njihove narave je potrebna, če diagnoze ni mogoče potrditi na druge načine, pa tudi sestaviti optimalen načrt zdravljenja. 80 % bolnikov ima okvare genov LDLR, APOB ali PCSK9. V preostalih 20 % genetske spremembe niso diagnosticirane niti ob napredovalih simptomih FH.

Zdravljenje družinske hiperholesterolemije

Terapija vključuje niz ukrepov za zmanjšanje količine LDL. Taktika je odvisna od oblike hiperholesterolemije, velikosti odstopanja lipidnega profila od norme, resnosti simptomov in starosti bolnika. Velik del postopkov zdravljenja se izvaja ambulantno z rednim spremljanjem učinkovitosti s strani lečečega zdravnika. Bolnikom so dodeljeni:

• Medicinska terapija. Uporabljajo se zdravila, ki znižujejo raven lipidov v krvni plazmi. Najprimernejša kombinacija statinov, fibratov, sekvestrantov žolčnih kislin in zaviralcev absorpcije holesterola v črevesju.
• Popravek življenjskega sloga. Izključeni so vsi dejavniki tveganja za hiperlipidemijo: potrebna je popolna opustitev kajenja, nadzor krvnega tlaka, normalizacija telesne teže, redna telesna aktivnost. Dietna terapija temelji na omejevanju količine nasičenih maščob in transmaščob. Dnevni vnos holesterola s hrano - ne več kot 200 mg.
• Afereza LDL. Pri homozigotnem tipu hiperholesterolemije zdravljenje z zdravili pogosto ni dovolj učinkovito. Izvajajo se postopki za odstranjevanje lipoproteinov iz krvi. Afereza je lahko indicirana tudi pri bolnikih s koronarno arterijsko boleznijo in aterosklerozo s heterozigotno FH, zlasti če zdravilo ne daje pričakovanega pozitivnega učinka.
• Stimulacija LDL receptorjev. Pred kratkim je bila v medicinsko prakso uvedena patogenetska terapija FH. Uporablja se zdravilo, ki spodbuja povečanje števila LDL receptorjev v jetrnih celicah. Posledično se poveča zajemanje in izločanje lipoproteinov iz telesa.

Napoved in preprečevanje

Ugoden potek družinske hiperholesterolemije je najverjetneje pri heterozigotnem tipu, zgodnjem zdravljenju in občasnem spremljanju ravni holesterola skozi vse življenje. Zaradi dedne narave patologije je nemogoče preprečiti njen razvoj. Preventivni ukrepi so usmerjeni v zgodnjo diagnozo hiperholesterolemije, kar zmanjša verjetnost ateroskleroze, koronarne arterijske bolezni, infarkta srčne mišice. Za to se izvaja kaskadni pregled - študija ravni lipidov v krvi pri vseh neposrednih sorodnikih bolnika.