Primeri določene variabilnosti pri živalih. Vrste spremenljivosti modifikacije

Vsak organizem ima sposobnost prilagajanja okoljskim razmeram - to je modifikacijska variabilnost. Zahvaljujoč modifikacijam je mogoča vitalna aktivnost živih bitij.

Brez sposobnosti prilagajanja bi že najmanjša sprememba temperature, prehrane, svetlobe cele vrste postavila na rob izumrtja.

Kaj je modifikacijska (fenotipska) variabilnost

Spremenljivost modifikacije se je razvila kot posledica evolucije, kot reakcija organizma na spremembe pogojev obstoja.

Posebna značilnost modifikacij je, da se spremembe pojavijo v mejah fenotipa, to je nabora zunanjih in notranjih značilnosti organizma, ki so se pojavile med njegovim razvojem. Zato je v literaturi enakovredno ime - fenotipska variabilnost.

Vpliv na živo celico vedno vodi do odziva. Ko se odzivajo na zunanji dražljaj, celice pošiljajo signale genom, kar vodi do sprememb v sintezi beljakovin, odgovornih za fiziologijo telesa. Kljub temu imajo spremembe, ki se pojavijo v fenotipu, mejo, ki se imenuje hitrost reakcije.

Glede na to, v kolikšni meri se spremeni en ali drug znak fenotipa, se v biologiji razlikujejo naslednje reakcijske norme:

Široko- za lastnost je značilna visoka stopnja variabilnosti. Najpogosteje se kaže v kvantitativni vrednosti.
ozek- pod vplivom okolja se znak nekoliko spremeni in ima običajno kvalitativni značaj.

Možnosti za razvoj modifikacije organizma, urejene v naraščajočem ali padajočem vrstnem redu, tvorijo variacijsko serijo. Razmerje med lastnostjo fenotipa in pogostostjo njegove manifestacije jasno odraža graf v obliki krivulje.

Te statistične metode so potrebne na pomembnih področjih človeške dejavnosti: kmetijstvo, medicina, industrija. Variacijska krivulja vam omogoča, da ugotovite vzorce fenotipske variabilnosti, meje reakcijskih norm in napoveste vrednosti indikatorjev.

Primeri spremenljivosti modifikacije

Modifikacijske spremembe v telesu so odziv na spremembe pogojev obstoja.

Prehrana, temperatura okolja, vlažnost in svetloba - ti in številni drugi dejavniki določajo videz telesa, obnašanje njegovih celic.

Primeri razlik v fenotipu so na voljo na vsakem koraku – regrat vzgojen na polju se razlikuje od regrata vzgojenega v gorah po višini stebla, razporeditvi listov in razvitosti koreninskega sistema.

Drug primer je, da se bodo rastline iste vrste razlikovale po velikosti glede na raven svetlobe in količino hranil v tleh. Odvisno od temperature se barva dlake nekaterih živali spremeni.

Fenotipske spremembe lahko opazimo tudi pri ljudeh. Najbolj presenetljiv primer so sončne opekline, ki nastanejo kot zaščitna reakcija na izpostavljenost ultravijoličnemu sevanju.

V severnih državah je temna barva kože začasen pojav, kar kaže na prilagodljivo naravo te spremembe. Pogosta telesna aktivnost vodi tudi v spremembo fenotipa – krepijo se mišice in kosti telesa.

Vse modifikacijske spremembe se ne manifestirajo navzven, včasih se pojavijo le na celični ravni. V razmerah redčenega zraka človeško telo v prizadevanju za ohranitev vitalne aktivnosti poveča raven rdečih krvnih celic v krvi, ki dovajajo kisik organom in tkivom.

Ta pojav opazimo pri plezanju v gore. Zato plezalci posvečajo posebno pozornost prilagajanju dramatično spremenjenim okoljskim razmeram.

Lastnosti modifikacijske variabilnosti

Modifikacijska dednost se ne deduje. Njegove manifestacije so začasne. V genotipu ni sprememb – geni, ki se prenašajo na potomce, niso prizadeti.

Posamezniki iste vrste, postavljeni v enake pogoje, bodo imeli podobne spremembe v fenotipu, kar kaže na skupinsko naravo modifikacijske variabilnosti.

Običajno spremembe ne trajajo dolgo in izginejo, ko se vrnete v prvotne pogoje. Ti znaki določajo pravilnost in predvidljivost sprememb.

Ali je spremenljivost modifikacije koristna ali škodljiva? Tukaj je odgovor preprost - spremembe pomagajo telesu, da se prilagodi spreminjajočim se okoljskim razmeram in s tem preživi.

Razlika med mutacijsko in modifikacijsko variabilnostjo

Mutacija, tako kot modifikacija, vodi do spremembe v organizmu, vendar se to zgodi zaradi sprememb v dednem materialu, s preureditvijo genov, kromosomov in genoma.

Osebek, podvržen mutaciji, tak ostane do konca življenja, nato pa gen z mutacijo prenese na svoje potomce.

Izpostavljenost sevanju, kemikalijam, temperaturnim spremembam so pogosti vzroki za mutacije. Njihov pojav je spontan - pod vplivom istega dejavnika se znaki, ki se pojavijo, verjetno razlikujejo.

Obenem je mutacija najpomembnejši motor evolucije, saj v teku naravne selekcije le nosilci koristnih sprememb nadaljujejo svoj rod, kar jim zagotavlja konkurenčno prednost.

Modifikacije in njihove značilnosti

Spremembe v fenotipu se pojavijo iz različnih razlogov, stopnja njihove manifestacije pa je odvisna od intenzivnosti izpostavljenosti okoljskim dejavnikom.

Vrste variabilnosti modifikacije lahko razvrstimo na naslednji način:

Starost- spremembe nastanejo kot posledica življenjskega cikla organizma. Posebej izrazite so pri organizmih, ki so v razvoju podvrženi metamorfozam - dvoživke del življenja preživijo v obliki paglavcev, žuželke - v obliki ličink, šele nato prevzamejo podobo odrasle osebe.
Sezonsko spremembe so tesno povezane s spremembami temperaturnega režima. Tako na primer pozimi nekatere živali spremenijo barvo dlake - to so lasni pigmenti, ki reagirajo na mraz.
Okoljski- nastanejo kot odziv na spreminjajoče se okoljske razmere. Spremembe te vrste lahko trajajo skozi celotno življenje organizma, če se nadaljuje vpliv dejavnikov, ki so povzročili spremembo fenotipa.

Omeniti velja: takšna delitev je precej poljubna, saj se fenotip pogosto oblikuje kot skupek vseh sprememb.

Medicinski pomen fenotipske variabilnosti

Kot vsa živa bitja je tudi človek podvržen spremembam. Poznavanje zakonitosti tega procesa in meja norme reakcije je pomembno za medicino, katere dejavnost je usmerjena v zagotavljanje zdravega razvoja človeškega telesa.

Analiza variacijskih serij in krivulj omogoča karakterizacijo normalnega zdravstvenega stanja, pa tudi prepoznavanje vrednosti, pri katerih pride do odstopanja od norme.

Variacija je pojav individualnih razlik. Na podlagi variabilnosti organizmov se pojavi genetska pestrost oblik, ki se zaradi delovanja naravne selekcije spreminjajo v nove podvrste in vrste. Obstajajo modifikacijska variabilnost ali fenotipska in mutacijska ali genotipska.

TABELA Primerjalne značilnosti oblik variabilnosti (T.L. Bogdanova. Biologija. Naloge in vaje. Vodnik za kandidate na univerzah. M., 1991)

Spremenljivost oblik	Vzroki za pojav	Pomen	Primeri
Nededna sprememba (fenotipska)	Sprememba okoljskih pogojev, zaradi katere se organizem spremeni v normi reakcije, ki jo določa genotip	Prilagoditev - prilagajanje danim okoljskim razmeram, preživetje, ohranjanje potomcev	Belo zelje v vročem podnebju ne tvori glave. Pasme konj in krav, pripeljanih v gore, zaostajajo v razvoju
Mutacijski	Vpliv zunanjih in notranjih mutagenih dejavnikov, ki povzročijo spremembo genov in kromosomov	Material za naravno in umetno selekcijo, saj so mutacije lahko koristne, škodljive in indiferentne, dominantne in recesivne	Pojav poliploidnih oblik v rastlinski populaciji ali pri nekaterih živalih (žuželkah, ribah) vodi v njihovo reproduktivno izolacijo in nastanek novih vrst, rodov - mikroevolucija.
dedno (genotipsko) Kombinirano	Pojavi se spontano znotraj populacije ob križanju, ko imajo potomci nove kombinacije genov	Porazdelitev novih dednih sprememb v populaciji, ki služijo kot material za selekcijo	Pojav rožnatih cvetov pri križanju belocvetnih in rdečecvetnih jegličev. Pri križanju belih in sivih zajcev se lahko pojavijo črni potomci
dedno (genotipsko) korelativ (korelativ)	Nastane kot posledica lastnosti genov, da vplivajo na nastanek ne ene, ampak dveh ali več lastnosti	Nespremenljivost medsebojno povezanih lastnosti, celovitost telesa kot sistema	Dolgonoge živali imajo dolg vrat. Pri namiznih sortah pese se dosledno spreminja barva korenin, pecljev in listnih žil.

Variabilnost modifikacije

Variabilnost modifikacije ne povzroča sprememb v genotipu, povezana je z reakcijo danega, enega in istega genotipa na spremembo zunanjega okolja: v optimalnih pogojih se razkrijejo največje možnosti, ki so lastne danemu genotipu. Tako se poveča produktivnost brezkrvnih živali v pogojih izboljšanega vzdrževanja in nege (mlečnost, pitanje mesa). V tem primeru se vsi posamezniki z enakim genotipom odzivajo na zunanje pogoje na enak način (Ch. Darwin je to vrsto variabilnosti imenoval določena variabilnost). Vendar pa je še en znak - vsebnost maščobe v mleku - nekoliko podvržen spremembam okoljskih razmer, barva živali pa je še bolj stabilen znak. Spremenljivost modifikacije običajno niha v določenih mejah. Stopnjo variabilnosti lastnosti v organizmu, to je meje modifikacijske variabilnosti, imenujemo norma reakcije.

Široka stopnja reakcije je značilna za lastnosti, kot so mlečnost, velikost listov, barva pri nekaterih metuljih; ozka hitrost reakcije - vsebnost maščobe v mleku, proizvodnja jajc pri piščancih, intenzivnost barve venčkov v cvetovih itd.

Fenotip nastane kot posledica interakcij med genotipom in okoljskimi dejavniki. Fenotipske lastnosti se ne prenašajo s staršev na potomce, podeduje se le norma reakcije, to je narava odziva na spremembe okoljskih razmer. Pri heterozigotnih organizmih, ko se okoljske razmere spremenijo, lahko povzročimo različne manifestacije te lastnosti.

Lastnosti modifikacij: 1) nedednost; 2) skupinska narava sprememb; 3) korelacija sprememb z delovanjem določenega okoljskega dejavnika; 4) pogojenost meja variabilnosti z genotipom.

Genotipska variabilnost

Genotipsko variabilnost delimo na mutacijsko in kombinativno. Mutacije imenujemo spazmodične in stabilne spremembe v enotah dednosti - genih, ki povzročajo spremembe dednih lastnosti. Izraz "mutacija" je prvi uvedel de Vries. Mutacije nujno povzročijo spremembe v genotipu, ki se dedujejo po potomcih in niso povezane s križanjem in rekombinacijo genov.

Klasifikacija mutacij. Mutacije se lahko združijo v skupine - razvrščene glede na naravo manifestacije, mesto ali glede na stopnjo njihovega pojavljanja.

Mutacije po naravi manifestacije so prevladujoče in recesivne. Mutacije pogosto zmanjšajo sposobnost preživetja ali plodnost. Mutacije, ki močno zmanjšajo sposobnost preživetja, delno ali popolnoma ustavijo razvoj, se imenujejo polsmrtne, tiste, ki niso združljive z življenjem, pa se imenujejo smrtonosne. Mutacije so razvrščene glede na to, kje se pojavijo. Mutacija, ki je nastala v zarodnih celicah, ne vpliva na značilnosti danega organizma, ampak se manifestira šele v naslednji generaciji. Takšne mutacije imenujemo generativne. Če se geni spremenijo v somatskih celicah, se takšne mutacije pojavijo v tem organizmu in se med spolnim razmnoževanjem ne prenesejo na potomce. Toda pri nespolnem razmnoževanju, če se organizem razvije iz celice ali skupine celic, ki ima spremenjen – mutiran – gen, se mutacije lahko prenesejo na potomce. Takšne mutacije imenujemo somatske.

Mutacije so razvrščene glede na njihovo stopnjo pojavljanja. Obstajajo kromosomske in genske mutacije. Med mutacije spada tudi sprememba kariotipa (sprememba števila kromosomov).Poliploidija je povečanje števila kromosomov, večkratnik haploidnega nabora. V skladu s tem v rastlinah ločimo triploide (3p), tetraploide (4p) itd.. V rastlinstvu je znanih več kot 500 poliploidov (sladkorna pesa, grozdje, ajda, meta, redkev, čebula itd.). Vse se odlikujejo po veliki vegetativni masi in imajo veliko gospodarsko vrednost.

V cvetličarstvu opazimo veliko raznolikost poliploidov: če je imela ena začetna oblika v haploidnem nizu 9 kromosomov, potem imajo lahko gojene rastline te vrste 18, 36, 54 in do 198 kromosomov. Poliploidi se razvijejo kot posledica izpostavljenosti rastlin temperaturi, ionizirajočemu sevanju, kemikalijam (kolhicin), ki uničijo vreteno celične delitve. V takih rastlinah so gamete diploidne in ko se združijo s haploidnimi zarodnimi celicami partnerja, se v zigoti pojavi triploidni nabor kromosomov (2n + n = Zn). Takšni triploidi ne tvorijo semen, so sterilni, vendar visoko donosni. Tudi poliploidi tvorijo semena.

Heteroploidija je sprememba števila kromosomov, ki ni večkratnik haploidnega niza. V tem primeru se nabor kromosomov v celici lahko poveča za enega, dva, tri kromosome (2n + 1; 2n + 2; 2n + 3) ali zmanjša za en kromosom (2n-1). Oseba z Downovim sindromom ima na primer en dodatni kromosom v 21. paru in ima kariotip 47 kromosomov, osebam s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom (2p-1) manjka en X kromosom, v kariotipu pa ostane 45 kromosomov. Ta in druga podobna odstopanja številčnih razmerij v človeškem kariotipu spremljajo zdravstvene motnje, duševne in telesne motnje, zmanjšanje vitalnosti itd.

Kromosomske mutacije so povezane s spremembami v strukturi kromosomov. Obstajajo naslednje vrste kromosomskih preureditev: ločitev različnih delov kromosoma, podvojitev posameznih fragmentov, rotacija dela kromosoma za 180 ° ali pritrditev ločenega dela kromosoma na drug kromosom. Takšna sprememba povzroči kršitev delovanja genov v kromosomu in dednih lastnosti organizma, včasih pa tudi njegovo smrt.

Genske mutacije vplivajo na strukturo samega gena in povzročijo spremembo lastnosti organizma (hemofilija, barvna slepota, albinizem, barva cvetnih vencev itd.). Genske mutacije se pojavljajo tako v somatskih kot v zarodnih celicah. Lahko so dominantni in recesivni. Prvi se pojavijo pri homozigotih in. pri heterozigotih, drugi - samo pri homozigotih. V rastlinah se nastale somatske genske mutacije ohranijo med vegetativnim razmnoževanjem. Mutacije v zarodnih celicah se dedujejo med semenskim razmnoževanjem rastlin in med spolnim razmnoževanjem živali. Nekatere mutacije pozitivno vplivajo na telo, druge so brezbrižne, tretje pa so škodljive, saj povzročijo smrt organizma ali oslabitev njegove sposobnosti preživetja (na primer anemija srpastih celic, hemofilija pri ljudeh).

Pri žlahtnjenju novih rastlinskih sort in sevov mikroorganizmov se uporabljajo inducirane mutacije, umetno povzročene z določenimi mutagenimi dejavniki (rentgenski ali ultravijolični žarki, kemikalije). Nato se izberejo pridobljeni mutanti, pri čemer se ohranijo najbolj produktivni. V naši državi so bile s temi metodami pridobljene številne gospodarsko obetavne sorte rastlin: nepoleganje pšenice z velikim klasom, odporno na bolezni; visoko donosni paradižnik; bombaž z velikimi koščki itd.

Lastnosti mutacije:

1. Mutacije se pojavijo nenadoma, nenadoma.
2. Mutacije so dedne, torej se vztrajno prenašajo iz roda v rod.
3. Mutacije niso usmerjene – kateri koli lokus lahko mutira, kar povzroči spremembe tako manjših kot vitalnih znakov.
4. Iste mutacije se lahko ponavljajo.
5. Glede na manifestacijo so lahko mutacije koristne in škodljive, dominantne in recesivne.

Sposobnost mutiranja je ena od lastnosti gena. Vsaka posamezna mutacija je posledica nekega vzroka, vendar ti vzroki v večini primerov niso znani. Mutacije so povezane s spremembami v zunanjem okolju. To prepričljivo dokazuje dejstvo, da je pod vplivom zunanjih dejavnikov mogoče njihovo število močno povečati.

Variabilnost kombinacije

Kombinacijska dedna variabilnost nastane kot posledica izmenjave homolognih regij homolognih kromosomov med mejozo, pa tudi kot posledica neodvisne divergence kromosomov med mejozo in njihove naključne kombinacije med križanjem. Variabilnost lahko povzročijo ne le mutacije, ampak tudi kombinacije posameznih genov in kromosomov, katerih nova kombinacija med razmnoževanjem povzroči spremembo nekaterih znakov in lastnosti organizma. To vrsto variabilnosti imenujemo kombinirana dedna variabilnost. Nove kombinacije genov nastanejo: 1) med crossing overom, med profazo prve mejotske delitve; 2) med neodvisno segregacijo homolognih kromosomov v anafazi prve mejotske delitve; 3) med neodvisno divergenco hčerinskih kromosomov v anafazi druge mejotske delitve in 4) med fuzijo različnih zarodnih celic. Kombinacija rekombiniranih genov v zigoti lahko privede do kombinacije lastnosti različnih pasem in sort.

Pri vzreji je zelo pomemben zakon homologne serije dedne variabilnosti, ki ga je oblikoval sovjetski znanstvenik N. I. Vavilov. Pravi: znotraj različnih vrst in rodov, ki so si genetsko blizu (torej, ki imajo skupen izvor), opazimo podobne nize dedne variabilnosti. Takšen značaj variabilnosti je bil ugotovljen pri številnih žitih (riž, pšenica, oves, proso itd.), Pri katerih se barva in konsistenca zrna, odpornost na mraz in druge lastnosti razlikujejo na podoben način. Ob poznavanju narave dednih sprememb pri nekaterih sortah je mogoče predvideti podobne spremembe pri sorodnih vrstah in z delovanjem nanje z mutageni povzročiti podobne ugodne spremembe pri njih, kar močno olajša pridelavo gospodarsko vrednih oblik. Številni primeri homološke variabilnosti so znani tudi pri ljudeh; na primer albinizem (napaka v sintezi barvila v celicah) so našli pri Evropejcih, temnopoltih in Indijancih; med sesalci - pri glodavcih, mesojedih živalih, primatih; nizki temnopolti ljudje - pigmeji - najdemo v tropskih gozdovih ekvatorialne Afrike, na filipinskih otokih in v džunglah Malajskega polotoka; nekatere dedne napake in deformacije, značilne za človeka, so opažene tudi pri živalih. Takšne živali se uporabljajo kot model za preučevanje podobnih napak pri ljudeh. Na primer, očesna mrena se pojavi pri miših, podganah, psih, konjih; hemofilija - pri miših in mačkah, sladkorna bolezen - pri podganah; prirojena gluhost - pri morskih prašičkih, miših, psih; razcepljena ustnica - pri miših, psih, prašičih itd. Te dedne napake so prepričljiva potrditev zakona homologne serije dedne variabilnosti N. I. Vavilova.

Tabela. Primerjalne značilnosti oblik variabilnosti (T.L. Bogdanova. Biologija. Naloge in vaje. Vodnik za kandidate na univerzah. M., 1991)

Značilno	Variabilnost modifikacije	Mutacijska variabilnost
Predmet spremembe	Fenotip v mejah normale	Genotip
Izbirni dejavnik	Spreminjanje okoljskih razmer okoljih	Spreminjanje okoljskih razmer
Dedovanje znaki	Ni podedovano	so podedovani
Dovzetnost za kromosomske spremembe	Ni izpostavljeno	podvrženi kromosomski mutaciji
Dovzetnost za spremembe v molekulah DNA	Ni izpostavljeno	Izpostavljeno v primeru genska mutacija
Pomen za posameznika	Dviguje oz zmanjša sposobnost preživetja. produktivnost, prilagajanje	Koristne spremembe vodi do zmage v boju za obstoj, škodljivo - do smrti
Ogled vrednosti	Spodbuja preživetje	Privede do oblikovanja novih populacij, vrst itd. kot posledica divergence
Vloga v evoluciji	napeljava organizme na okoljske razmere	Material za naravno selekcijo
Oblika variabilnosti	Gotovo (skupina)	Nedoločnik (posameznik), kombinator
Podrejenost pravilnosti	Statistični pravilnost variacijske serije	Homološki zakon serija dedne variabilnosti

Razlikovati starost, sezonsko in okoljske spremembe. Spuščajo se le v spreminjanje stopnje izraženosti lastnosti; pri njih se ne pojavi kršitev strukture genotipa. Treba je opozoriti, da ni mogoče potegniti jasne meje med starostnimi, sezonskimi in ekološkimi spremembami.

Starost, ali ontogenetske, spremembe so izražene kot stalna sprememba znakov v procesu razvoja posameznika. To je jasno razvidno iz primera ontogeneze dvoživk (paglavci, mladiči, odrasli), žuželk (ličinke, lutke, odrasli) in drugih živali, pa tudi rastlin. Pri človeku v procesu razvoja opazimo modifikacije morfofizioloških in duševnih znakov. Otrok se na primer ne bo mogel pravilno razvijati tako fizično kot intelektualno, če v zgodnjem otroštvu nanj ne bodo vplivali običajni zunanji, vključno s socialnimi dejavniki. Na primer, dolgo bivanje otroka v socialno prikrajšanem okolju lahko povzroči nepopravljivo okvaro njegove inteligence.

Ontogenetska variabilnost, tako kot sama ontogeneza, je določena z genotipom, kjer je zakodiran razvojni program posameznika. Vendar pa so značilnosti oblikovanja fenotipa v ontogenezi posledica interakcije genotipa in okolja. Pod vplivom nenavadnih zunanjih dejavnikov lahko pride do odstopanj pri oblikovanju normalnega fenotipa.

sezonske spremembe, posamezniki ali celotne populacije se kažejo v obliki genetsko določene spremembe lastnosti (na primer sprememba barve dlake, pojav puha pri živalih), ki se pojavi kot posledica sezonskih sprememb podnebnih razmer [Kaminskaya E.A.].

Osupljiv primer takšne variabilnosti je poskus z zajcem iz hermelina. Hermelinovemu zajcu določen predel na hrbtu postrižemo na plešasto (hrbet hermelinovega zajca je običajno prekrit z belo volno) in nato zajca postavimo na hladno. Izkazalo se je, da se v tem primeru na golem mestu, izpostavljenem nizki temperaturi, pojavi temna pigmentirana dlaka, posledično pa se na hrbtu pojavi temna lisa. Očitno je, da je razvoj enega ali drugega znaka zajca njegov fenotip, v tem primeru obarvanost hermelina, ni odvisna le od njegovega genotipa, temveč tudi od celotnega niza pogojev, v katerih se ta razvoj zgodi.

Sovjetski biolog Ilyin je pokazal, da je temperatura okolja bolj pomembna pri razvoju pigmenta pri hermelinskem zajcu in za vsako področje telesa obstaja temperaturni prag, nad katerim rastejo bele dlake, spodaj pa črne (slika 9).

Slika 9.

hermelin zajec (iz Ilyina po S.M. Gershenzonu, 1983)

Skupini lahko pripišemo sezonske spremembe okoljske spremembe. Slednje so prilagoditvene spremembe fenotipa kot odziv na spremembe okoljskih pogojev. Ekološke modifikacije se fenotipsko kažejo v spremembi stopnje izraženosti lastnosti. Lahko se pojavijo zgodaj v razvoju in vztrajajo vse življenje. Primer so različne oblike lista puščice, ki so posledica vpliva okolja (slika 10): puščica v obliki površine, široka lebdeča, trakasta pod vodo.

riž. deset.

pod vodo, lebdenje in na površini

Okoljske spremembe vplivajo kvantitativno (število cvetnih listov v cvetu, potomci pri živalih, teža živali, višina rastline, velikost listov itd.) in kvalitativno (barva cvetov pri pljučniku, gozdnem činu, jegliču; barva človeške kože pod vplivom ultravijoličnih žarkov, itd.). ) znaki. Tako je na primer Levakovski pri gojenju veje robide v vodi do cvetenja ugotovil pomembne spremembe v anatomski strukturi njenega tkiva. V podobnem poskusu je Constantin razkril fenotipske razlike v zgradbi površinskega in podvodnega dela lista pri maslenici (slika 11).

riž. enajst.

A - potopljen v vodo;

B - površina

Leta 1895 je francoski botanik G. Bonnier izvedel poskus, ki je postal klasičen primer ekološke modifikacije. Eno rastlino regrata je razdelil na dva dela in ju gojil v različnih razmerah: na ravnini in visoko v gorah. Prva rastlina je dosegla normalno višino, druga pa se je izkazala za pritlikavo. Takšne spremembe se pojavljajo tudi pri živalih. Na primer, R. Wolterk je leta 1909 opazil spremembe v višini čelade pri Daphnia glede na pogoje hranjenja.

Ekološke spremembe so praviloma reverzibilne s spremembo generacij, pod pogojem, da se spremembe v zunanjem okolju lahko manifestirajo. Na primer, potomci nizko rastočih rastlin na dobro oplojenih tleh bodo normalne višine; določeno število cvetnih listov v cvetu rastline se ne sme ponoviti v potomcih; oseba s krivimi nogami zaradi rahitisa ima čisto normalne potomce. Če pa se razmere v več generacijah ne spremenijo, se stopnja izraženosti lastnosti pri potomcih ohrani, pogosto jo zamenjamo za obstojno dedno lastnost (dolgotrajne modifikacije).

Pri intenzivnem delovanju številnih dejavnikov opazimo nededne spremembe, naključne (v svoji manifestaciji) glede na učinek. Takšne spremembe imenujemo morfoze. Zelo pogosto so podobni fenotipski manifestaciji znanih mutacij. Potem so poklicani fenokopije te mutacije. V poznih 30-ih - zgodnjih 40-ih je I.A. Rapoport je raziskoval učinke številnih kemičnih spojin na Drosophila in pokazal, da so na primer antimonove spojine rjave (rjave oči); arzenova kislina in nekatere druge spojine - spremembe na krilih, pigmentacija telesa; spojine bora - brez oči (brezočja), aristopredije (pretvorba arist v noge), spojine srebra - rumena (rumeno telo) itd. Hkrati so bile nekatere morfoze, ko so bile izpostavljene določeni stopnji razvoja, inducirane z visoko frekvenco (do 100%).

Značilnosti variabilnosti modifikacije:

1. Prilagodljive spremembe (primer, konica puščice).

2. Prilagodljiv značaj. To pomeni, da kot odziv na spreminjajoče se okoljske razmere posameznik kaže takšne fenotipske spremembe, ki prispevajo k njegovemu preživetju. Primer je sprememba vsebnosti vlage v listih rastlin v sušnih in vlažnih regijah, barva kameleona, oblika lista v konici puščice, odvisno od okoljskih razmer.

3. Reverzibilnost znotraj ene generacije, tj. s spremembo zunanjih pogojev pri odraslih se spremeni stopnja izraženosti nekaterih znakov. Na primer, pri govedu, odvisno od pogojev pridržanja, lahko mlečnost in vsebnost maščobe v mleku nihata, pri piščancih - proizvodnja jajc).

4. Spremembe so ustrezne, tj. stopnja manifestacije simptoma je neposredno odvisna od vrste in trajanja delovanja določenega dejavnika. Tako izboljšanje vzdrževanja živine prispeva k povečanju žive teže živali, plodnosti, mlečnosti in vsebnosti maščobe v mleku; na pognojenih tleh v optimalnih podnebnih razmerah se poveča pridelek žitnih pridelkov itd.

5. Množični značaj. Masovnost je posledica dejstva, da isti dejavnik povzroči približno enako spremembo pri posameznikih, ki so genotipsko podobni.

6. Dolgoročne spremembe. Prvič jih je leta 1913 opisal naš rojak V. Iollos. Z draženjem ciliatov čeveljcev je povzročil, da so razvili številne morfološke značilnosti, ki so se ohranile veliko število generacij, dokler je bilo razmnoževanje nespolno. Ko se spremenijo pogoji razvoja, dolgotrajne spremembe niso podedovane. Zato je zmotno mnenje, da je mogoče z vzgojo in zunanjim vplivom pri potomcih utrditi novo lastnost. Na primer, domnevalo se je, da od dobro treniranih živali dobimo potomce z boljšimi "delovalnimi" podatki kot pri netreniranih. Potomce treniranih živali je res lažje izobraževati, vendar je to razloženo z dejstvom, da ne podedujejo veščin, ki so jih pridobili starši, temveč sposobnost treniranja zaradi podedovane vrste živčne aktivnosti.

7. Hitrost reakcij (modifikacijska meja). Podeduje se hitrost reakcije in ne spremembe same, tj. sposobnost razvoja ene ali druge lastnosti je podedovana, oblika njene manifestacije pa je odvisna od pogojev zunanjega okolja. Hitrost reakcije je specifična kvantitativna in kvalitativna značilnost genotipa, tj. določena kombinacija genov v genotipu in narava njihove interakcije.

Lastnina	Nededno (adaptivne spremembe)	dedno
Predmet spremembe	Fenotip v območju reakcije
Faktor pojavljanja	Spremembe okoljskih razmer	Rekombinacija genov zaradi fuzije gamete, crossing over, mutacije
Dedovanje lastnine	Ni podedovano	Podedovano
Vrednote za posameznika	Poveča vitalnost, prilagodljivost okoljskim razmeram	Koristne spremembe vodijo v preživetje, škodljive - v smrt organizma.
Ogled vrednosti	Spodbuja preživetje	Privede do nastanka novih populacij, vrst kot posledica divergence
Vloga v evoluciji	Prilagajanje organizmov na okoljske razmere	Material za naravno selekcijo
Oblika variabilnosti	skupina	Posameznik
pravilnost	Statistična pravilnost variacijskih nizov	Zakon homolognih nizov dedne variabilnosti

riž. 12. ? Primerjalne značilnosti dednih in

nededna variabilnost

Primeri spremenljivosti modifikacije

V osebi:

Povečanje ravni rdečih krvničk pri vzpenjanju v gore

Povečana pigmentacija kože z intenzivno izpostavljenostjo ultravijoličnim žarkom.

Razvoj mišično-skeletnega sistema kot rezultat treninga

Brazgotine (primer morfoze).

Pri žuželkah in drugih živalih:

Sprememba barve koloradskega hrošča zaradi dolgotrajne izpostavljenosti visokim ali nizkim temperaturam na njihovih mladičkih.

Sprememba barve dlake pri nekaterih sesalcih ob spremembi vremenskih razmer (na primer pri zajcu).

Različne barve metuljev nimfalid (na primer Araschnia levana), ki so se razvile pri različnih temperaturah.

V rastlinah:

Različna zgradba podvodnih in površinskih listov vodne metuljnice, puščice itd.

Razvoj premajhnih oblik iz semen nižinskih rastlin, gojenih v gorah.

V bakterijah:

Delo genov laktoznega operona Escherichia coli (v odsotnosti glukoze in v prisotnosti laktoze sintetizirajo encime za predelavo tega ogljikovega hidrata).

Vrste variabilnosti. Spremenljivost modifikacije: primeri in pomen

Variabilnost je sposobnost živih organizmov, da pridobijo nove značilnosti in lastnosti.

Lastnost variabilnosti je nasprotna dednosti, vendar je z njo neločljivo povezana. Obstajajo dedna ali genotipska in nededna ali modifikacijska variabilnost.

Nastanek organizma ne določajo le geni, ampak tudi različni vplivi okolja, v katerem se organizem razvija.

Raziskovalci že dolgo opažajo, da so številne razlike med organizmi odvisne od okoljskih razmer. Tudi z enakim naborom genov se lahko dva posameznika izkažeta za zelo različna v fenotipu, če sta se med razvojem prehranjevala drugače, bila pri različnih temperaturah ali vlažnosti, trpela za različnimi boleznimi. Spremenljivost modifikacije lahko opazimo na genetsko homogenem materialu. Mnoge rastlinske vrste se razmnožujejo predvsem vegetativno. Torej bodo vsi potomci enega gomolja krompirja enaki v genotipu. Toda ali bodo vse rastline, vzgojene na polju iz enega gomolja, enake? Ne, veliko rastlin se bo razlikovalo po višini, grmičastosti, številu in obliki gomoljev. Razlog za to variabilnost je v različnih vplivih okolja, ki jih doživlja posamezna sadika krompirja.

Raznolikost fenotipov, ki se pojavijo v organizmih pod vplivom okoljskih razmer, se imenuje modifikacijska variabilnost.

Spremembe modifikacije (modifikacije) se ne dedujejo. O slednjem stališču so skozi zgodovino potekale burne razprave. Pomembno posplošitev o nedednosti modifikacij je podal nemški znanstvenik August Weismann.

O dedni naravi modifikacijske variabilnosti se je v zgodovini človeštva najbolj ostro razpravljalo.

V naravi lahko najdemo veliko primerov spremenljivosti modifikacije. Znano je, da se podvodni in površinski listi mnogih vodnih rastlin razlikujejo po obliki. Struktura listov puščice je odvisna od okolja, v katerem se razvijajo. Podvodni listi te rastline so trakasto oblikovani, plavajoči listi so ledvičasti, površinski pa puščičasti. Tako konica puščice ni dedno fiksirana z določeno obliko listov, temveč z zmožnostjo spreminjanja te oblike v določenih mejah, odvisno od pogojev obstoja. Vsi posamezniki z enakim genotipom se na zunanje razmere odzivajo enako, to pomeni, da bodo imele vse puščice v vodi liste v obliki traku, nad vodo pa liste v obliki puščice. Ta okoliščina je omogočila, da imenujemo skupino spremenljivosti modifikacije ali določeno.

Pomemben sklep

Glavne lastnosti variabilnosti modifikacije:

Nedednost.

Skupinski značaj sprememb.

V večini primerov gre za koristno, prilagoditveno reakcijo telesa na en ali drug zunanji dejavnik.

Sorazmernost sprememb z delovanjem določenega dejavnika okolja.

hitrost reakcije. Variacijske serije

Različni znaki organizma se v različni meri spreminjajo pod vplivom zunanjih razmer. Nekatere med njimi so zelo plastične in spremenljive, na druge okoljske razmere skoraj ne vplivajo, tretje so vmesne. Torej je produktivnost mleka pri govedu v veliki meri odvisna od hranjenja in vzdrževanja, barva (barva) se praktično ne spremeni pod nobenimi pogoji, takšna lastnost, kot je odstotek maščobe v mleku, pa zavzema vmesni položaj. Variabilnost modifikacije je omejena s hitrostjo reakcije. Hitrost reakcije je meja modifikacijske variabilnosti lastnosti. Koncept hitrosti reakcije je uvedel W. Johannsen.

Na primeru mlečnega goveda je mogoče ugotoviti, da se stopnja proizvodnje mleka lokalnih pasem goveda giblje od 1000 do 2500 kg, pri dragocenih pasmah pa je veliko višja - 5000-7000 kg mleka. V takšnih primerih velja, da ima lastnost mlečnosti pri kravah široko stopnjo reakcije.

Organizem ne podeduje lastnosti, temveč sposobnost razvoja lastnosti, katere stopnja izraženosti je odvisna od interakcije genotipa in okoljskih pogojev. Z drugimi besedami, hitrost reakcije je podedovana.

Pri človeku lahko poimenujemo znake, ki imajo ozko hitrost reakcije (krvna skupina, barva dlake), in znake, za katere je značilna široka hitrost reakcije (višina, teža).Poznavanje hitrosti reakcije je zelo pomembno v kmetijski praksi. Povečanje produktivnosti rastlin in živali je mogoče ne le z uvajanjem novih pasem in sort, ampak tudi z maksimalno uporabo zmogljivosti vsake pasme ali sorte. Poznavanje vzorcev modifikacijske variabilnosti je potrebno tudi v medicini, kjer glavna prizadevanja v tem trenutku niso usmerjena v spreminjanje genetskih potencialov osebe, temveč v ohranjanje in razvoj človeškega telesa v mejah norme reakcije.

Pomemben sklep

Za evolucijo modifikacijska variabilnost ni bistvena, ker se ne deduje.

Vse znake telesa lahko razdelimo v dve skupini: kakovosti in kvantitativno.

Različne serije barvanja pikapolonic.

Barva živali, barva cvetja in sadja, barva oči, razlike med spoloma so kvalitativni znaki. Kvalitativni so znaki, ki se ugotavljajo na opisen način. Pri razvrščanju kvalitativnih lastnosti ni težav, fenotipske razrede, ki so se pojavili med križanjem, je enostavno razlikovati: rdeča ali črna barva pri lisicah, nagubana ali gladka semena graha. Primeri kvantitativnih lastnosti so: proizvodnja jajc pri piščancih, proizvodnja mleka pri kravah, višina in teža osebe. Številne lastnosti, pomembne za kmetijstvo, so kvantitativne. Kvantitativne značilnosti se določijo z merjenjem in štetjem. Okolje vpliva na nastanek tako kvalitativnih kot kvantitativnih lastnosti.

Vpliv okolja je najbolj jasno izražen v manifestaciji kvantitativnih znakov. Pri govedu sta količina in kakovost mleka v veliki meri odvisni od krmljenja in nege. Vendar to ne pomeni, da je mlečnost odvisna samo od hranjenja. Znano je, da nekatere pasme goveda dajejo v naravnih razmerah 800-1200 kg mleka na leto. Izboljšanje krmljenja in vzdrževanja teh živali lahko dramatično poveča njihovo produktivnost do 2500 kg mleka. Poslabšanje pogojev lahko privede do dejstva, da bo dragocena pasma, ki daje 3500-4000 kg na leto, zmanjšala produktivnost na 2500 kg ali celo nižje. Vendar pa je nemogoče povečati produktivnost živine na 4000-5000 kg samo z izboljšanjem pogojev pridržanja.

Dolžina in širina listov enega drevesa se zelo razlikujeta. To je posledica razlike v pogojih za razvoj listov na vejah drevesa. Če je določeno število listov razporejenih v naraščajočem ali padajočem vrstnem redu lastnosti, kot je prikazano na sliki, se oblikuje serija variabilnosti te lastnosti - variacijska serija, sestavljena iz različice. Različica je en sam izraz razvoja lastnosti.

Pri štetju posameznih variant v variacijskem nizu se izkaže, da njihova pogostost pojavljanja ni enaka. Najpogosteje se pojavi povprečna vrednost lastnosti, vrednosti, ki se bistveno razlikujejo od povprečja, pa so zelo redke.

Variacijska serija Variacijska krivulja izražanja lastnosti

Grafični izraz variabilnosti lastnosti imenujemo variacijska krivulja. Variacijske krivulje za najrazličnejše lastnosti rastlin, živali in ljudi imajo podobno obliko.

Na primer, razmislite o variabilnosti števila klaskov v klasju pšenice. Vzemimo genetsko homogen material. Po štetju števila klasov v različnih ušesih ugotovimo, da se to število giblje od 14 do 20. Če vzamemo 100 klasov naključno, brez izbire, v vrsti, določimo pogostost pojavljanja različnih možnosti. Videli bomo, da so najpogosteje ušesa s povprečnim številom klaskov (16-18). Tukaj je rezultat enega takega izračuna:

Zgornja vrstica številk so možnosti. Spodnja vrstica je pogostost pojavljanja vsake možnosti.
Vrste dedne variabilnosti

Dedna variabilnost za razliko od modifikacije vpliva na genotip in je podedovana. Dedna ali genotipska variabilnost je osnova raznolikosti živih organizmov in glavni pogoj za njihovo sposobnost evolucijskega razvoja.

Dedna ali genotipska variabilnost je variabilnost, povezana s spremembo samega genskega materiala.

K dedni variabilnosti največ prispevajo spremembe v jedrnem genomu. Variabilnost je tudi v citoplazemskih organelih – mitohondrijih in kloroplastih. Genotipska variabilnost je sestavljena iz mutacijske in kombinacijske variabilnosti.

C. Darwin je dedno variabilnost poimenoval nedoločena, individualna variabilnost, s čimer je poudaril njeno naključno, neusmerjeno naravo in relativno redkost.

Mutacija kratke noge Pomanjkanje mutacije perja

Mutacija "lene" koruze

Brahidaktilija pri ljudeh

Variabilnost kombinacije

Kombinacijska variabilnost je najpomembnejši vir neskončno velike dedne raznolikosti, ki jo opažamo v živih organizmih. Kombinacijska variabilnost temelji na spolnem razmnoževanju živih organizmov, zaradi česar nastane velika raznolikost genotipov.

Kombinacijska variabilnost je manifestacija novih kombinacij lastnosti zaradi rekombinacije genov.

Znano je, da je genotip potomcev kombinacija genov, prejetih od staršev. Število genov v vsakem organizmu je na tisoče, zato kombinacija genov med spolnim razmnoževanjem povzroči nastanek novega edinstvenega genotipa in fenotipa. Vsak otrok lahko kaže znake, značilne za svojo mamo in očeta. Kljub temu tudi med bližnjimi sorodniki ni mogoče najti dveh popolnoma enakih ljudi. Izjema so enojajčni dvojčki, katerih stopnja istovetnosti je zelo visoka. Vzroki za to ogromno raznolikost se skrivajo v pojavu kombinacijske variabilnosti.

Viri kombinacijske variabilnosti

1. Neodvisna divergenca kromosomov je osnova Mendlovega tretjega zakona. Kakšno je število gamet različnih vrst, ki jih tvori hibrid F 1 ? V monohibridu nastaneta dve vrsti gamet ali 2 1, v dihibridu AaBb - štiri ali 2 2, v trihibridu - 2 3 in v polihibridu - 2 n. Številka 2 označuje prisotnost dveh alelov na tem mestu in n je število lokusov, na katerih se izvede cepitev.

2. Velik prispevek h kombinacijski variabilnosti ima križanje, zaradi česar se pojavijo kromosomi, ki nosijo drugačne sklope alelov od starševskih. Proces oblikovanja križanja kromosomov se imenuje rekombinacija. Dramatično razširi raznolikost gamet. Rekombinantni ali križni kromosomi, ko so enkrat v zigoti, vodijo do pojava kombinacij lastnosti, ki so netipične za starše.

3. Naključna kombinacija gamet med oploditvijo. Pri monohibridnem križanju so možne štiri kombinacije: AA, ah, ah in aa, tj. 4 1 . Pri dihibridnem križanju se število kombinacij poveča na 4 2 =16, pri trihibridnem 4 3 =64 in pri polihibridnem križanju 4 n .
Mutacijska variabilnost

Mutacije so redke, naključno pojavljajoče se trajne spremembe genotipa, ki prizadenejo celoten genom, celotne kromosome, njihove dele ali posamezne gene.

Mutacije nastanejo kot posledica sprememb v strukturi gena ali kromosomov in služijo kot edini vir genetske raznolikosti znotraj vrste. Zaradi nenehnega procesa mutacije nastanejo različne različice genov, ki predstavljajo rezervo dedne variabilnosti. Koncept "mutacije" je v biologijo uvedel nizozemski znanstvenik G. De Vries.

Čeprav so lahko mehanizmi, s katerimi se pojavijo generativne in somatske mutacije, podobni, so njihovi prispevki k spremembi lastnosti in s tem njihov evolucijski pomen precej različni.

Somatske mutacije se kažejo v mozaičnem vzorcu, tj. nekatere celice določenega tkiva ali organa se na nek način razlikujejo od ostalih. Čim prej se med individualnim razvojem pojavi somatska mutacija, tem večja je površina telesa, ki nosi lastnost mutanta (spremenjena barva, oblika ali druga lastnost). Pri rastlinah se lahko vegetativni organ z novo nastalo somatsko mutacijo loči in razmnoži. V številnih primerih so bile nove sorte sadnih in jagodičja pridobljene na podlagi vegetativnega razmnoževanja mutantnih organov.

Genomske mutacije

Mutacije, ki spremenijo število kromosomov, imenujemo genomske mutacije.
Najpogostejša vrsta genomske mutacije je poliploidija- večkratna sprememba števila kromosomov. Pri poliploidnih organizmih se haploidni (n) nabor kromosomov v celicah ne ponovi 2-krat, kot pri diploidih, ampak veliko več - 3-4 ali več.

Pojav poliploidov je povezan s kršitvijo mitoze ali mejoze. Zlasti nedisjunkcija homolognih kromosomov med mejozo vodi do nastanka gamet s povečanim številom kromosomov. V diploidnih organizmih lahko ta proces proizvede diploidne (2n) gamete.

Poliploidne rastlinske vrste so v naravi precej pogoste, medtem ko je poliploidija pri živalih redka. Za nekatere poliploidne rastline je značilna močnejša rast, velika velikost in druge lastnosti, zaradi česar so dragocene za genetsko žlahtnjenje. Za rastline z nenavadnim naborom genomov - tri (triploidi), pet (pentaploidi) je značilno močno zmanjšanje plodnosti. Glavni razlog za ta pojav je povezan z motnjami v normalnem poteku mejoze: med konjugacijo homolognih kromosomov v profazi mejoze se nenehno pojavljajo "odvečni" kromosomi in na koncu gamete z nezadostnim ali presežnim številom kromosomov.

Med poliploidi obstajajo oblike, v katerih se isti nabor kromosomov večkrat ponovi - avtopoliploidi, kot tudi poliploidi, ki so nastali med interspecifično hibridizacijo in vsebujejo več različnih nizov kromosomov - alopoliploidi. Primer alopoliploida je navadna pšenica (42 kromosomov), osnovna živilska rastlina, ki je naravno prisoten heksaploid, tj. vsebuje tri pare genomov, vsak s sedmimi kromosomi.

Fenomen aneuploidija povezana z nedisjunkcijo enega ali več parov kromosomov med mejozo. Posledično se lahko pojavijo gamete z nenormalnim številom kromosomov, ki bodo po oploditvi dale monosomijo (2n-1), trisomijo (2n+1), tetrasomijo (2n+2) itd. Pri živalih in ljudeh takšne mutacije vodijo do razvojnih anomalij, včasih do smrti organizma. Trisomija pri ljudeh je opisana za večino kromosomov, vendar le s trisomijo za 21, 22 in 23 parov so organizmi sposobni preživeti. Primer trisomije na kromosomu 21 je Downov sindrom.
Kromosomske mutacije

Kromosomske mutacije ali kromosomske aberacije so spremembe v strukturi in velikosti kromosomov. Vplivajo na več genov. Številne kromosomske mutacije so na voljo za študij pod mikroskopom. Načini spreminjanja strukture kromosomov so različni. Odsek kromosoma se lahko podvoji ali, nasprotno, izpade, lahko se premakne na drugo mesto itd.

Razmislite o glavnih vrstah kromosomskih mutacij:

delecije - izguba dela kromosoma zaradi ločitve njegovega dela, medtem ko se centromera ohrani, vendar se nekateri geni izgubijo.
inverzija - rotacija segmenta kromosoma za 180, medtem ko se zaporedje povezovanja genov ne spremeni.
translokacije - medkromosomske preureditve, povezane s prenosom dela kromosoma na drug nehomologni kromosom, rezultat je sprememba vezne skupine genov.
duplikacije - podvojitve genov v določenem predelu kromosoma, pri čemer se en predel kromosoma lahko večkrat ponovi.

Kromosomske mutacije so posledica odstopanj v normalnem poteku procesov celične delitve. Glavni razlog za nastanek različnih kromosomskih mutacij so prelomi kromosomov in kromatid ter ponovna združevanja v novih kombinacijah.

Kromosomske mutacije vodijo do spremembe v delovanju genov. Tako kot poliploidija igrajo pomembno vlogo pri evolucijski preobrazbi vrst.

Genske mutacije

Genske ali točkovne mutacije so najpogostejši razred mutacijskih sprememb. Genske mutacije so povezane s spremembo zaporedja nukleotidov v molekuli DNA. Privedejo do dejstva, da mutirani gen preneha delovati, nato pa bodisi ustrezna RNA in beljakovina ne nastaneta, bodisi se sintetizira beljakovina s spremenjenimi lastnostmi, kar se kaže v spremembi kakršnih koli znakov organizma. Zaradi genskih mutacij nastanejo novi aleli. To je velikega evolucijskega pomena.

Ker so mutacije redki dogodki, je običajno ena nova mutacija na vsakih 10.000 do 100.000 kopij gena, kot je gen za hemoglobin. Čeprav so mutacijski dogodki redki, pa zaradi konstantnosti naravnega mutacijskega procesa in kopičenja mutacij genotipi različnih organizmov vsebujejo precejšnje število genskih mutacij.

Genske mutacije je treba obravnavati kot rezultat "napak", ki nastanejo v procesu podvajanja molekul DNK. Pri vseh organizmih brez izjeme genske mutacije povzročijo najrazličnejše spremembe morfoloških, fizioloških in biokemičnih značilnosti.

Posledica genske mutacije pri ljudeh so bolezni, kot so anemija srpastih celic, fenilketonurija, barvna slepota, hemofilija in albinizem.

Kot posledica genskih mutacij nastanejo novi aleli genov, kar je pomembno za nastanek nove lastnosti in evolucijski proces.

Lastnosti mutacije

Mutacije se pojavljajo naključno. V naravnih razmerah vsak posamezen gen zelo redko mutira in na prvi pogled se lahko zdi, da so spremembe genov za posameznika nepomembne. Toda v resnici ima organizem več tisoč genov. Če upoštevamo, da lahko pride do mutacij v kateri koli izmed njih, skupno število možnih mutacij strmo naraste.
Sposobnost mutiranja je ena od lastnosti gena. Vsaka posamezna mutacija, povezana s spremembo strukture DNK, ima svoj vzrok. Vendar je v večini primerov te razloge težko ugotoviti. Znano je, da lahko nekateri dejavniki znatno povečajo pogostost mutacij. Prvič so bile takšne lastnosti odkrite v rentgenskih žarkih. Pri rastlinah in živalih, obsevanih med poskusom, so mutacije opazili 150-krat pogosteje.

Pogostost mutacij je različna in je povezana predvsem s trajanjem življenjskega cikla. Čim krajši je življenjski cikel, večja je stopnja mutacije. Mutacije so največkrat recesivne in skrite v populacijah. Hkrati se pojavijo le v homozigotnem stanju, v heterozigotnem stanju pa lahko vztrajajo dolgo časa, ne da bi se na kakršen koli način pokazali. Zato lahko prisotnost mutacij ugotovimo le z analizo več generacij. Temelje teorije o mutacijah je postavil Hugo Marie De Vries.
Pomemben sklep

Lastnosti mutacije:

mutacije se pojavijo nenadoma, nenadoma;
mutacije so redki dogodki;
mutacije se lahko vztrajno prenašajo iz roda v rod;
mutacije se pojavljajo nesmerno (spontano) in za razliko od modifikacij ne tvorijo neprekinjenega niza variabilnosti;
Mutacije so lahko škodljive, koristne ali nevtralne.

Citoplazmatsko dedovanje

Od ponovnega odkritja Mendelovih zakonov je genetika vedno znova naletela na »kršitve«. Kljub temu je analiza vseh izjem služila razvoju glavnega trenda - jedrske in nato kromosomske teorije dednosti. Ideje o genih zunaj kromosomov so dobile tudi dejansko potrditev in se razvile v ločeno področje genetike - nekromosomsko ali citoplazmatsko dedovanje.

Ločeno ločimo variabilnost citoplazemskih organelov. Mitohondriji in kloroplasti vsebujejo DNK, katere geni kodirajo sintezo številnih beljakovin, potrebnih za gradnjo in delovanje te vrste organelov. Na primer, pestrost, to je mozaična obarvanost listov pri številnih rastlinah (nočna lepotica, snapdragon), se deduje le po materini liniji in se ne ujema z okviri Mendelejevih vzorcev. V primeru, ko je matična rastlina popolnoma obarvana, se ne glede na barvo listov očetove rastline v F1 pojavijo samo popolnoma obarvane rastline. Nasprotno pa neobarvane matične rastline proizvedejo samo neobarvane potomce v F1, ne glede na značilnosti očetovske rastline. V primerih, ko je matična rastlina pisana, se ne glede na lastnosti očetovske rastline v F1 pojavijo rastline z neobarvanimi, pisanimi in zelenimi listi. To je razloženo z dejstvom, da so plastidi dveh vrst - obarvani in neobarvani. Plastidi se v celici razmnožujejo avtonomno in so naključno porazdeljeni med hčerinske celice. Ker je edini način, da plastidi vstopijo v zigoto, skozi jajčece in ne skozi spermo, opazimo materino dedovanje.

Eksperimentalno pridobivanje mutacij

Pogostost mutacij se močno poveča pod vplivom številnih okoljskih dejavnikov, ki imajo mutageni učinek - mutageni. Obstajajo tri skupine takih dejavnikov: fizikalni, kemični in biološki. Najučinkovitejši fizični mutagen je ionizirajoče sevanje (rentgenski žarki, žarki gama, jedrski delci in druga ionizirajoča sevanja). Ionizirajoče sevanje ima lahko tako neposreden učinek na DNK kot posreden učinek preko ioniziranih molekul in atomov drugih snovi. Pogostost nastajajočih mutacij je močno odvisna od doze sevanja in je z njo premosorazmerna.

Prvič leta 1925 je bila možnost eksperimentalnega pridobivanja mutacij prikazana v delih domačih mikrobiologov G.A. Nadson in G.S. Filippov, ki je opozoril, da se po izpostavljenosti "radijevim žarkom" na nižjih glivah povečata frekvenca in spekter dedne variabilnosti. Leta 1927 sta ameriška genetika G. Möller in L. Stadler neodvisno dokazala učinkovitost izpostavljenosti rentgenskim žarkom za ustvarjanje mutacij pri drozofilah in ječmenu.

Med fizikalne mutagene spada tudi ultravijolično sevanje (UV), ki so ga ustanovili sovjetski genetiki v začetku dvajsetih let prejšnjega stoletja. Vendar je njegov mutageni učinek bistveno manjši od učinka ionizirajočega sevanja.

Še šibkeje vpliva povišana temperatura, ki za toplokrvne živali in človeka zaradi nespremenljivosti njihove telesne temperature skoraj ni pomembna.

Druga skupina dejavnikov so kemični mutageni. Obstaja več vrst kemičnih mutagenov, ki se razlikujejo po strukturi in mehanizmu delovanja. Kemični mutageni povzročajo predvsem točkovne ali genske mutacije, za razliko od fizičnih mutagenov, ki močno povečajo verjetnost kromosomskih mutacij. V zgodnjih tridesetih letih prejšnjega stoletja so sovjetski genetiki V.V. Saharov, M.E. Lobašev, S.M. Gershenzon, I.A. Rapoport je odkril kemično mutagenezo. V štiridesetih letih prejšnjega stoletja so tako močni kemični mutageni, kot je etilenimin, ki ga je odkril I.A. Rapoport pri nas, dušikov iperit pa sta odkrila S. Auerbach in J. Robson v Angliji.

V zadnjih letih je postalo veliko znanega o obstoju bioloških mutagenov: molekul DNK in virusov. Ugotovljeno je bilo, da so številne dobro raziskane mutacije pri živalih, rastlinah in ljudeh posledica delovanja virusov.

Mutageni povečajo intenzivnost naravnega mutacijskega procesa za 10-100-krat, najmočnejši kemični supermutageni pa za tisočkrat.

Mutageni imajo naslednje lastnosti:

univerzalnost, tj. sposobnost povzročanja mutacij v vseh živih organizmih
odsotnost spodnjega praga mutacijskega delovanja, tj. zmožnost povzročanja mutacij, kadar je izpostavljen kakršnim koli majhnim odmerkom

Trenutno poteka intenzivno delo na ustvarjanju metod za usmerjeno delovanje kemičnih in fizikalnih dejavnikov na določene gene. Eksperimentalno pridobljene mutacije so dragocen material za selekcijo mikroorganizmov, rastlin in v nekaterih primerih živali, saj v nekaterih pogledih bistveno presegajo prvotne oblike.

Zakon homolognih nizov dedne variabilnosti

Študija dedne variabilnosti kulturnih rastlin in njihovih prednikov je N.I. Vavilov, da je formuliral zakon homoloških serij dedne variabilnosti: »Za vrste in rodove, ki so genetsko blizu, so značilni podobni nizi dedne variabilnosti s tako natančnostjo, da je mogoče, če poznamo število oblik znotraj ene vrste, predvideti prisotnost vzporednih oblik. pri drugih vrstah in rodovih. Čim bližje so rodovi in vrste genetsko locirani v splošnem sistemu, tem bolj popolna je podobnost v vrsti njihove variabilnosti. N.I. Vavilov je zapisal: "Za celotne družine rastlin je na splošno značilen določen cikel variabilnosti, ki poteka skozi vse rodove, ki sestavljajo družino."

Na primeru družine žit je N.I. Vavilov je pokazal, da podobne mutacije najdemo pri številnih vrstah te družine. Tako črno barvo semen najdemo pri rži, pšenici, ječmenu, koruzi in številnih drugih, z izjemo ovsa, prosa in pšenične trave, podolgovato obliko zrna pa pri vseh proučevanih vrstah. .

Zakon homoloških serij odraža splošni biološki pojav, značilen za vse predstavnike živega sveta. Pritlikavost, albinizem in gigantizem najdemo med različnimi vrstami in razredi živali. Na podlagi tega zakona je mogoče predvideti, katere mutirane oblike naj bi se pojavile pri sorodnih vrstah.

Zakon homolognih serij je pomemben za rejsko prakso, ker napoveduje prisotnost neznanih oblik pri določeni vrsti, če so te že znane pri drugi vrsti. Nekatere dedne bolezni in deformacije, ki jih najdemo pri ljudeh, so opazili tudi pri nekaterih živalih. Živali s takimi boleznimi se uporabljajo kot modeli za preučevanje človeških napak.

Kot je postalo znano po študiju zaporedja DNK tesno povezanih vrst, stopnja podobnosti ali homologije doseže 90 - 99%. Visoka stopnja homologije ustreznih genov je osnova za implementacijo ugotovljenih vzorcev
Kromosomi in človeški genetski zemljevidi

Glavne genetske zakonitosti so univerzalnega pomena in so značilne za človeka kot biološko vrsto. Vendar ima oseba kot predmet genetskih raziskav veliko specifičnost, kar povzroča velike težave pri preučevanju njegove dednosti in variabilnosti. Med njimi lahko izpostavimo nekatere: nezmožnost usmerjenih križanj, pozna puberteta, majhno število potomcev, nezmožnost zagotavljanja enakih in strogo nadzorovanih pogojev za razvoj potomcev iz različnih zakonov, relativno veliko število kromosomov, nezmožnost izvajanja neposrednih poskusov. Kljub tem okoliščinam je v zadnjih letih človeška genetika močno napredovala.

Standardni niz človeških kromosomov

Kromosomi pri barvanju Moški kromosomi

Leta 1956 je bilo natančno določeno, da je diploidno število kromosomov v človeških celicah 46. Od takrat je bil narejen velik korak v proučevanju človeškega kariotipa, to je standardnega nabora kromosomov. Študija strukture kromosomov, pa tudi razvoj metode diferencialnega barvanja kromosomov v poznih 60-ih letih sta omogočila natančno identifikacijo vsakega para kromosomov. To pomeni, da so za vsak par kromosomov ugotovljena razmerja velikosti kromosomskih krakov in posebnosti razporeditve temnih in svetlih pasov, ki omogočajo natančno določitev kariotipa. Vsak kromosom ima v kariotipu zaporedno številko. Po klasifikaciji so vsi kromosomi razporejeni v parih po padajoči velikosti. Edina izjema so spolni kromosomi. Kromosomski pari so oštevilčeni od 1 do 22 glede na njihovo dolžino. Spolni kromosomi niso oštevilčeni in jih imenujemo X in Y.

Normalni človeški kariotip je sestavljen iz 22 parov avtosomov in enega para spolnih kromosomov - XY pri moških in XX pri ženskah. V metafazni fazi mitoze je vsak kromosom sestavljen iz dveh sestrskih kromatid, ki se v anafazi razhajata, pri čemer vsaka kromatida postane eden od 46 kromosomov hčerinske celice. Sestrske kromatide so med seboj povezane na centromeri. Po podrobni študiji zgradbe kromosomov je bil sestavljen idiogram (iz grščine idios - svojevrsten, gramma - zapis) človeškega kariotipa, ki je shema kromosomov glede na njihovo dolžino.

Podrobne informacije o strukturi kromosomov so potrebne za genetike, ki preučujejo ljudi, pa tudi za razjasnitev narave bolezni, povezanih z mutacijami kromosomskega aparata. Vse človeške dedne bolezni delimo v 3 skupine: genske bolezni, bolezni z dedno nagnjenostjo in kromosomske bolezni.
Genske bolezni

Genetske bolezni so povezane z mutacijami posameznih genov. (Za več o tem glejte 25. lekcijo na strani 6.) To spremeni strukturo DNK, kar posledično spremeni molekulo RNK, ki se tvori na DNK, kar ima za posledico sintezo novega atipičnega proteina, kar povzroči pojav nenormalnih Lastnosti. Zaradi genske mutacije pride do poškodbe enega gena, zato se takšne dedne bolezni imenujejo monogene. Sem spada večina dednih presnovnih nepravilnosti, kot so fenilketonurija (presnovna motnja aminokisline fenilalanin, ki posledično povzroči razvoj demence), galaktozemija (kršitev presnove mlečnega sladkorja laktoze, ki povzroči zaostanek v telesni in duševni razvoj) itd. Genske mutacije vključujejo tudi hemofilijo, barvno slepoto, anemijo srpastih celic, polidaktilijo itd.

Vse monogene bolezni se dedujejo po Mendelovih zakonitostih in se glede na vrsto dedovanja delijo na avtosomno dominantne, avtosomno recesivne in X-vezane.

Bolezni z dedno nagnjenostjo

Bolezni z dedno nagnjenostjo so poligene, saj so najpogosteje posledica spremembe več genov in je za manifestacijo potrebna izpostavljenost določenim okoljskim dejavnikom. Te bolezni predstavljajo 92% celotnega števila dednih bolezni. Sem spadajo bolezni, kot so revmatizem, koronarna bolezen srca, diabetes mellitus, bronhialna astma, peptični ulkus, epilepsija itd. V tem primeru se podeduje le nagnjenost k bolezni in se morda ne manifestira pri potomcih. Takšne bolezni niso podedovane po Mendelovih zakonih, imajo starostne in spolne razlike in so lahko klinično različne pri različnih ljudeh. Poleg tega je zanje značilna visoka pogostost pojavljanja v človeški populaciji. Na primer, diabetes mellitus prizadene 5% prebivalstva industrializiranih držav, alergijske bolezni - več kot 10%, hipertenzija - približno 30%.

Dedovanje in stopnja manifestacije takšnih bolezni sta odvisna od resnosti bolezni pri starših. Na primer, če oba starša trpita za bronhialno astmo, se poveča tveganje za hujšo stopnjo bolezni pri otrocih in verjetnost dedovanja patoloških genov. Pomembna je tudi stopnja odnosa. Otroci pogosteje razvijejo takšne bolezni kot sorodniki 2. in 3. stopnje.

Kromosomske bolezni

Kromosomske bolezni so povezane s spremembami v strukturi kromosomov ali njihovem številu.

Strukturne preureditve kromosomov (kromosomske mutacije) pri ljudeh lahko privedejo do sindroma »mačjega joka«. Povzroča ga prelom kratkega kraka 5. kromosoma. To povzroči nenormalen razvoj grla, zato bolni otroci do določene starosti izpuščajo značilen "mačji" jok. Za to bolezen so značilni tudi duševna zaostalost, zaostanek v rasti, mišična hipotenzija, šibke sekundarne spolne značilnosti, zlitje prstov in motnje centralnega živčnega sistema. Večina otrok umre v zgodnjem otroštvu. Sprememba strukture 21. para kromosomov (en kromosom ima normalno velikost, drugi pa je izgubil pomemben del snovi) povzroči nastanek maligne (mieloične) levkemije.

Genomske mutacije so povezane s spremembami števila kromosomov v človeškem genomu. Zvedejo se do pojava odvečnih kromosomov (trisomija) ali izgube kromosomov (monosomija). Prvič je bila povezava med nenormalnim naborom kromosomov in ostrimi odstopanji od normalnega razvoja odkrita v primeru Downovega sindroma. Ljudje, ki trpijo za to boleznijo, imajo značilno obliko oči, nizko rast, kratke in kratke prste na rokah in nogah, nepravilnosti številnih notranjih organov, specifičen izraz na obrazu, zanje je značilna duševna zaostalost. Študija kariotipa takih bolnikov je pokazala prisotnost dodatnega, to je tretjega, kromosoma v 21 parih (tako imenovana trisomija). Vzrok trisomije je povezan z neločevanjem kromosomov med mejozo pri ženskah. Bolj pomembno je omeniti, da obstaja močna povezava med pogostostjo rojstva otrok z Downovim sindromom in starostjo matere. Po 35-40 letih se pojavnost bolnih otrok dramatično poveča. Otroci z Downovim sindromom se pojavljajo precej pogosto - eden od 500 - 600 novorojenčkov. Trisomije na drugih avtosomih so zelo redke, saj vodijo v smrt zarodkov v zgodnjih fazah razvoja.

Downov sindrom

Sprememba števila spolnih kromosomov povzroči resne razvojne nepravilnosti. Med njimi je Kleinfelterjev sindrom, ki se pojavi pri enem od 400-600 novorojenčkov in se kaže v nerazvitosti primarnih in sekundarnih spolnih značilnosti, izkrivljanju telesnih proporcev. Pri takih bolnikih so v somatskih celicah našli Barrova telesca, ki jih pri zdravih moških nikoli ne najdemo. Študija kariotipa moških s Klinefelterjevim sindromom je omogočila ugotovitev, da so njihovi spolni kromosomi predstavljeni z nizom XXY.

Druga anomalija, ki se pojavi pri novorojenčkih s frekvenco ena proti 5000, tako imenovani Turnerjev sindrom, se razvije z monosomijo spolnih kromosomov. Pri bolnikih je bilo najdenih 45 kromosomov, ker je v kariotipu samo en kromosom X (X0), v somatskih celicah ni Bar telesc. Bolnike odlikujejo številne nepravilnosti v strukturi telesa: zastoj rasti in spolnega razvoja, nerazvitost notranjih organov. Obstajajo tudi druge bolezni, katerih vzroki so različne kromosomske nepravilnosti.

Skoraj nemogoče je ugotoviti vzroke kromosomskih mutacij: to so lahko fizični, kemični in biološki dejavniki.
Človeški genetski zemljevidi

Izdelava genetskih zemljevidov je sestavni del podrobne genetske študije katere koli vrste. Do sredine 70. let prejšnjega stoletja je bil napredek pri izdelavi človeških genetskih kart zelo skromen zaradi omejene možnosti uporabe klasične metode. Razmere so se dramatično spremenile v naslednjih letih, ko so se začele uporabljati nove metode za ustvarjanje človeških genetskih zemljevidov. Trenutno je ugotovljena lokalizacija več sto genov na ustreznih kromosomih. Molekularno strukturo kromosomov preučujejo izjemno intenzivno. Po mnenju strokovnjakov naj bi v naslednjih 25-30 letih pričakovali branje celotnega zaporedja DNK. To gigantsko in izjemno zapleteno nalogo rešujejo hkrati v desetinah držav. V naši državi je bil ustvarjen tudi državni znanstveni program "Človeški genom".Znanje, pridobljeno med tem delom, ne bo imelo le velikega kognitivnega pomena, temveč bo zelo koristno tudi za medicino.

Metode za preučevanje človeške dednosti

genealoška metoda

Preučevanje rodovnikov je pomembna metoda za preučevanje vzorcev dedovanja lastnosti pri ljudeh. Zahvaljujoč genealoški metodi je mogoče izslediti mendelsko cepitev in neodvisno kombinacijo lastnosti pri potomcih, pridobiti informacije o alelizmu in razjasniti druga pomembna vprašanja.

Študija obsega dve stopnji: zbiranje podatkov o družini za čim več generacij in genealoško analizo. Rodovnik se sestavi po eni ali več osnovah. Genealoška študija katere koli družine se praviloma začne z odkritjem nosilca nenavadne lastnosti - probanda. Ta metoda je uporabna, če so znani neposredni sorodniki - predniki lastnika dedne lastnosti (probanda) po materini in očetovi liniji v več generacijah ali potomci probanda tudi v več generacijah. V primeru patološke manifestacije simptoma je proband začetni bolnik. Pri sestavljanju rodovnikov je običajno uporabljati notacijo. Potomci ene generacije so razvrščeni v isto vrsto po vrstnem redu rojstev. Druga faza je analiza rodovnika, da se ugotovi narava dedovanja lastnosti. Najprej je ugotovljeno, kako se znak manifestira pri predstavnikih različnih spolov, tj. povezava lastnosti s spolom. Nato se ugotovi, ali je lastnost dominantna ali recesivna, ali je povezana z drugimi lastnostmi itd. Z recesivno naravo dedovanja se lastnost pojavi pri majhnem številu posameznikov, ne v vseh generacijah, in je lahko odsotna od staršev. Pri dominantnem dedovanju je lastnost pogosta, v skoraj vseh generacijah. Znano je, da je dedovanje avtosomno dominantno in avtosomno recesivno. Kot dominantne avtosomne lastnosti se dedujejo kratki prsti (odsotnost dveh končnih falang v prstih), očesna mrena, krhke kosti itd. Avtosomno recesivne lastnosti vključujejo rdeče lase, albinizem, dovzetnost za poliomielitis in druge.

Lastnosti, ki jih določajo geni na kromosomu X, pa tudi geni, ki se nahajajo na avtosomih, so lahko dominantni ali recesivni. Razlika je v tem, da je ženska lahko homozigotna ali heterozigotna za določen mutirani gen, medtem ko je moški, ki ima samo en kromosom X, lahko le hemizigoten, tj. imajo samo en študijski gen in ne glede na dominantnost ali recesivnost pri moških se bo gen vedno pojavil.

Najbolj značilna lastnost X-vezanega dedovanja je odsotnost prenosa genov po moški liniji. Kromosom X od očeta se nikoli ne prenese na nobenega od njegovih sinov, vendar se prenese na vsako hčerko.

Z izgradnjo rodovnika iz časa angleške kraljice Viktorije je bilo mogoče ugotoviti, da je gen za hemofilijo recesiven in se deduje vezano na kromosom X. Hemofilija (motnja strjevanja krvi) je huda bolezen, ki se pojavi skoraj izključno pri moških. Kraljica Viktorija in njen mož sta bila zdrava. Nobeden od prednikov kraljice Viktorije ni trpel za hemofilijo. Verjetno je mutacija nastala pri enem od njenih staršev in se je prenesla skozi gameto. Posledično je postala nosilka kromosoma X z genom za hemofilijo in ga prenesla na več otrok. Vsi moški potomci, ki so prejeli kromosom X z genom za hemofilijo, so imeli motnjo strjevanja krvi. Manifestacija gena za hemofilijo pri ženskah je možna, če je homozigotna za ta recesivni gen, tj. pri prejemu gena za hemofilijo od obeh staršev. Takšne primere so res opazili, ko se je moški s hemofilijo poročil z nosilko gena za hemofilijo. Verjetnost takšne kombinacije se poveča s povezanimi porokami. Pri ljudeh so odkrili več kot 100 spolno povezanih recesivnih lastnosti. Zanimivo je, da jih je približno polovica povezanih z očesnimi boleznimi.

Dedovanje hemofilije po potomcih kraljice Viktorije
Z genealoško metodo je bilo ugotovljeno, da razvoj nekaterih človeških sposobnosti (na primer glasbenost, nagnjenost k matematičnemu razmišljanju itd.) določajo dedni dejavniki. Primer je družina Bach, kjer je bilo skozi vrsto generacij veliko glasbenikov, med njimi tudi slavni skladatelj z začetka 18. stoletja Johann Sebastian Bach. Seveda je manifestacija določenih genotipsko določenih duševnih značilnosti osebe, vključno z nadarjenostjo, določena s socialnim okoljem, pod vplivom katerega se oblikuje osebnost v družbi.

S pomočjo genealoške metode je bilo dokazano dedovanje sladkorne bolezni, gluhosti, shizofrenije in slepote pri ljudeh. Ta metoda se uporablja za diagnozo dednih bolezni in medicinsko genetsko svetovanje: glede na naravo manifestacije lastnosti pri sorodnikih se določi verjetnost rojstva otroka z genetskimi nepravilnostmi.

Dvojčki in metoda raziskovanja dvojčkov v človeški genetiki

Pri ljudeh je rojstvo dvojčkov dokaj pogost pojav. Torej, en dvojček predstavlja 80 - 85 enojnih rojstev, en trojček - 6 - 8 tisoč, četverice in petice so zelo redke. Pogostost rojstev dvojčkov v državah z zmernim podnebjem je večja kot v vročih državah. Enojajčni dvojčki predstavljajo 15 % vseh večplodnih porodov. Ženska, ki je nekoč rodila dvojčka, je lahko nagnjena k ponavljanju večkratnih porodov. Večplodna nosečnost je pogosteje kot enoplodna zapletena s pozno toksikozo nosečnosti (edem, nefropatija) in se pogosto konča s prezgodnjim porodom.

Dizigotični ali dvojajčni dvojčki se razvijejo iz dveh različnih jajčec, ki sta istočasno oplojeni z različnimi semenčicami. Tako je glavni razlog za nastanek dizigotnih dvojčkov hkratna ovulacija dveh jajčec pri materi. Dizigotni dvojčki so lahko istospolni ali različnospolni, njuno razmerje pa je takole: 1(♀+♀) : 2(♀+♂) : 1(♂+♂). Dvojajčni dvojčki niso genetsko nič bolj podobni kot običajni bratje in sestre. Pogostost rojstev dvojajčnih dvojčkov je odvisna od starosti matere, njenega genotipa in okoljskih dejavnikov.

Včasih iz enega oplojenega jajčeca ne nastane en, ampak dva (ali več) zarodkov. Iz njih se razvijejo monozigotni ali enojajčni dvojčki. Vedno so istega spola, bodisi fantje bodisi dekleta. Podobnost monozigotnih dvojčkov je zelo velika, saj imata enak genotip. Enojajčni dvojčki so zanimivi za preučevanje interakcije genotipa in okoljskih dejavnikov, saj so razlike med njimi povezane predvsem z vplivom razvojnih pogojev, tj. zunanje okolje. Delež enojajčnih dvojčkov pri ljudeh je približno 35 - 38 % celotnega števila dvojčkov. Določanje vrste dvojčkov ni vedno enostavno. Zagotovo je mogoče izključiti monozigotnost, vendar je dokazati veliko težje in ni vedno mogoče. Za to se uporabljajo znaki, kot so krvne skupine, različne beljakovine krvnega seruma in encimi. Zanesljiv, čeprav težko uporaben pristop k reševanju tega problema je presaditev kože. Pri enojajčnih dvojčkih se medsebojna presaditev kože uspešno zaključi, pri dvojajčnih dvojčkih pa se presajena koža zavrne. Včasih med razvojem zarodkov enojajčnih dvojčkov pride do nepopolne ločitve na dva organizma: nekateri deli telesa ostanejo »skupni«. Takšni edinstveni dvojčki se imenujejo sijamski.

Leta 1876 je angleški raziskovalec F. Galton predlagal uporabo metode analize dvojčkov za razlikovanje med vplivom dednosti in okolja na razvoj različnih lastnosti pri ljudeh. Bistvo te metode je v dveh različicah primerjav: primerjava parov enojajčnih dvojčkov z istospolnimi dvojajčnimi dvojčki ter primerjava parov enojajčnih dvojčkov, vzgojenih skupaj in ločeno. Če se proučevana lastnost kaže pri obeh dvojčkih, se to imenuje skladnost, če le eden od njih, potem neskladje. Stopnja skladnosti je opredeljena kot razmerje med številom skladnih parov in skupnim številom vseh proučevanih parov dvojčkov, tako skladnih kot neskladnih. Da bi dobili natančno oceno stopnje skladnosti, je treba preučiti velike vzorce parov dvojčkov, sestavljenih iz več sto parov.

Stopnja skladnosti kvalitativnih lastnosti pri monozigotnih dvojčkih je običajno visoka in se nagiba k 100 %. To pomeni, da na nastanek znakov krvnih skupin, obliko obrvi, barvo oči in las okolje nima skoraj nobenega vpliva, odločilen vpliv pa ima genotip. Vloga dednih dejavnikov pri razvoju rahitisa in tuberkuloze pri otrocih je pomembna. Nasprotno, delež dednosti pri pojavu ploskosti je zelo majhen.

Tako so lastnosti, za katere je značilna visoka stopnja skladnosti, v veliki meri ali pretežno določene z genetskimi dejavniki in nanje malo vplivajo okoljski pogoji. Nasprotno, znaki, za katere je značilna visoka neskladnost, so določeni predvsem z vplivom okolja.

Ne bi smeli misliti, da bi morali biti monozigotni dvojčki vedno popolnoma podobni drug drugemu glede kakovosti. Razlike so lahko posledica mutacij somatskih celic in variacij v izražanju genov na vseh stopnjah razvoja, vključno z najzgodnejšimi.

Pomemben sklep

Uporaba dvojne metode potrjuje pomembno ugotovitev, da je vsako znamenje človeškega telesa posledica delovanja genov in okoljskih pogojev.

Citogenetska metoda

Citogenetska metoda temelji na mikroskopskem pregledu strukture kromosomov pri zdravih in bolnih ljudeh. Študije so pokazale, da so številne prirojene malformacije in nepravilnosti povezane s spremembo števila kromosomov ali spremembo morfologije posameznih kromosomov. Pri ljudeh poznamo veliko različnih anomalij, povezanih s spremembo števila ali oblike kromosomov. S citogenetsko metodo so ugotovili vzroke bolezni, kot so Klinefelterjeva bolezen, Downov sindrom in druge. Najpogosteje se ta metoda uporablja v tkivni kulturi. Omogoča upoštevanje velikih kromosomskih anomalij, ki se pojavljajo tako v spolnih kot somatskih celicah. S citogenetsko metodo ugotavljamo mutageni učinek okoljskih dejavnikov na nastanek različnih kromosomskih nepravilnosti in proučujemo procese, ki se dogajajo med staranjem celic.

Biokemijska metoda

Biokemijska metoda temelji na preučevanju narave biokemičnih reakcij in metabolizma v telesu. To vam omogoča, da ugotovite prisotnost nenormalnega gena in pojasnite diagnozo. Znanih je več deset dednih odstopanj od normalnega poteka metabolizma. Sem spadajo diabetes mellitus, fenilketonurija (motena presnova fenilalanina), galaktozemija (motena absorpcija mlečnega sladkorja) itd.

V takih primerih poznavanje biokemičnih mehanizmov razvoja bolezni omogoča lajšanje trpljenja bolnika. Običajno se bolniku dajejo encimi, ki se v telesu ne sintetizirajo, ali pa se iz prehrane izključi živila, ki jih ni mogoče prebaviti zaradi pomanjkanja za to potrebnih encimov v telesu.

Na primer sladkorna bolezen. Za to bolezen je značilno povečanje koncentracije sladkorja v krvi zaradi kršitve sinteze insulina - hormona trebušne slinavke. Razvoj te bolezni določa recesivni gen. Za njeno zdravljenje se v telo vnaša inzulin, ki se pridobiva sintetično z metodami genskega inženiringa. Vendar ne smemo pozabiti, da v tem primeru izgine samo fenotipska manifestacija "škodljivega" gena, ozdravljena oseba pa je še naprej nosilec gena, ki določa razvoj bolezni, in lahko ta gen prenese na svoje potomci.

Biokemijska metoda vam omogoča, da prepoznate bolezen v zgodnji fazi in jo zdravite.

ontogenetska metoda

Znano je, da se nekatere dedne bolezni manifestirajo ne samo pri homozigotih, ampak tudi v izbrisani obliki pri heterozigotih. Identifikacija heterozigotnih nosilcev dednih nepravilnosti je izjemno pomembna, zato se metode za identifikacijo takšnih heterozigotov trenutno intenzivno razvijajo. Tako lahko heterozigotnega prenašalca gena za fenilketonurijo (PKU) določimo tako, da vnesemo fenilalanin v kri in nato določimo njegovo raven v krvni plazmi. Normalno, tj. pri homozigotih za dominantni alel se raven fenilalanina ne spremeni. Pri heterozigotih za ta alel, navzven zdravih ljudeh, najdemo povečano vsebnost fenilalanina v krvi.

Zelo pogosto heterozigoti zasedajo vmesni položaj v encimski aktivnosti. Zdaj so bili razviti testi za določanje heterozigotnega nosilstva za več kot 40 dednih bolezni, ki jih določajo recesivni aleli. Diagnoza heterozigotnega prevoza v ontogenezi je pomembna za pravočasno izvajanje zdravljenja z zdravili, pa tudi za določitev verjetnega tveganja za nastanek bolnega otroka z dednimi težavami v družinah.

ontogenetska metoda

Uporablja se tudi za pojasnitev mehanizma razvoja dednih bolezni v ontogenezi, kar je zelo pomembno za njihovo zdravljenje in preprečevanje.

populacijska metoda

Populacijska metoda omogoča proučevanje porazdelitve posameznih genov ali kromosomskih nepravilnosti v človeških populacijah. Omogoča izračun pogostosti pojavljanja normalnih in patoloških genov v populaciji, določitev razmerja med heterozigoti - nosilci nenormalnih genov. Populacijska metoda temelji predvsem na demografski statistiki, ki se ukvarja s proučevanjem dedne strukture prebivalstva.

Proučevanje pogostnosti porazdelitve genov je velikega pomena za analizo razširjenosti dednih bolezni pri človeku, za oceno posledic sorodniških porok, ki so še posebej pogoste v izoliranih skupinah ljudi. Pogostnost porazdelitve v populacijah različnih anomalij se izkaže za različno, medtem ko je velika večina recesivnih alelov predstavljena v heterozigotnem stanju. Tako je približno vsak stoti prebivalec Evrope heterozigoten za gen amavrotske demence, medtem ko od 1 milijona ljudi za to boleznijo zboli le 25 ljudi, ki imajo ta gen manifestiran v homozigotnem stanju. Albini v evropskih državah se pojavljajo s frekvenco 1 na 20.000, čeprav je heterozigotno stanje tega alela lastno vsakemu sedemdesetemu prebivalcu. Populacijska analiza je zanimiva, ker pomaga razumeti dinamiko genetske strukture različnih populacij in pomaga prepoznati odnose med njimi. Različne populacije se lahko bistveno razlikujejo po genetski zgradbi, na primer po genih krvnih skupin.

Genetika in medicina

Zanimanje znanstvenikov po vsem svetu za človeško dednost ni naključno. V zadnjih desetletjih je bilo človeštvo v tesnem stiku z njemu tujimi kemikalijami. Število tovrstnih snovi, ki se uporabljajo v vsakdanjem življenju, kmetijstvu, živilski, farmakološki, kozmetični industriji in na drugih področjih človekovega delovanja, je trenutno ogromno. Med temi snovmi so tudi takšne, ki povzročajo mutacije.

Zahvaljujoč razvoju medicine so se ljudje naučili zdraviti številne bolezni. Uspešno se ščiti pred večino povzročiteljev zelo nevarnih nalezljivih bolezni: črnih koz, kuge, kolere, malarije itd. Genetiki verjamejo, da bodo v bližnji prihodnosti, če bo potrebno, v telo vnesli zdrave gene namesto bolnih. Znanstveniki so že razvili metode takšne genske terapije za nekatere hude dedne bolezni.

Preučevanje človeškega genoma ni pomembno le za ohranjanje zdravja in razvoj novih učinkovitih metod zdravljenja, temveč za razumevanje genetske komponente razumevanja vedenja, značaja in intelektualnih sposobnosti, za rekonstrukcijo zgodovine nastanka in naselitve človeka (Homo sapiens). ).

Dedne in prirojene bolezni

V genetiki in medicini obstaja poleg pojma dedne bolezni izraz prirojene bolezni. Dedne bolezni vključujejo bolezni, ki so povezane s kršitvijo genetskega (dednega) aparata zarodnih celic staršev.

Tudi prirojene bolezni se pojavijo takoj ob rojstvu, vendar so lahko vzroki različni. So dedne (na primer polidaktilija) ali nastanejo v procesu embrionalnega razvoja. V slednjem primeru te bolezni niso podedovane. Znano je, da če je ženska v zgodnjem obdobju nosečnosti prebolela virusno bolezen, na primer rdečke, se lahko pri otrocih razvijejo okvare srca, ledvic, pljuč, možganov itd. Nimajo pa vse nosečnice, ki so prebolele podobno virusno okužbo, otrok s prirojenimi napakami.

Škodljivi dejavniki za nosečnico so virusne in bakterijske okužbe, uživanje nekaterih zdravil, alkohola, mamil, strupenih snovi, pa tudi različne vrste sevanja itd. Ti škodljivi dejavniki vodijo do posebno hudih posledic v zgodnjih fazah nosečnosti ( od 2 do 20 tednov), ko so položeni živčni sistem, vsi organi in tkiva zarodka.

Ločevanje med prirojenimi in dednimi boleznimi je zelo pomembno pri napovedovanju potomstva v družini.

Značilnosti mutacijskega procesa pri ljudeh

Pogostnost kromosomskih mutacij pri človeku je velika in je vzrok za motnje (do 40%) pri novorojenčkih. Poleg omenjenih kromosomskih bolezni obstaja še veliko drugih bolezni, ki običajno vodijo do hudih posledic, pogosteje do smrti zarodka. Kromosomske mutacije se v večini primerov ponovno pojavijo v gametah staršev, redkeje so pri enem od staršev in se prenašajo na potomce.

Znatno povečanje koncentracij mutagenov in ionizirajočega sevanja povzroči povečanje pogostosti kromosomskih mutacij. Spontane genske mutacije se pojavljajo veliko manj pogosto. Verjetnost mutacije v določenem genu lahko niha okoli 10 -5 . V povprečju sta na diploidni genom približno dve novi mutaciji. Vendar se vse škodljive mutacije v heterozigotnem stanju ne manifestirajo; lahko se kopičijo v človeški populaciji. Kasneje, ko preidejo v homozigotno stanje, številni mutirani geni povzročijo nastanek hudih dednih bolezni.
Preprečevanje in zdravljenje nekaterih dednih bolezni človeka

Diagnostika, zdravljenje in preprečevanje dednih bolezni

Dedne bolezni so določene z značilnostmi genotipa, vendar se medicina uspešno bori proti mnogim od njih. V primeru zgodnjega odkrivanja številnih bolezni jih je mogoče zdraviti in preprečiti posledice razvoja anomalij. Trenutno se v porodnišnicah izvajajo množični pregledi otrok za odkrivanje fenilketonurije in prirojenega pomanjkanja ščitničnega hormona. Zgodnje zdravljenje in posebna prehrana pomagata preprečiti malformacije duševnega in telesnega razvoja pri takih otrocih.

Zdaj je znanih na stotine bolezni, pri katerih so mehanizmi biokemičnih motenj raziskani dovolj podrobno. V nekaterih primerih lahko sodobne metode mikroanalize zaznajo biokemične motnje tudi v posameznih celicah. Trenutno se široko uporablja metoda amniocenteze, ki omogoča analizo embrionalnih celic iz amnijske tekočine. Zahvaljujoč tej metodi lahko ženska v zgodnji fazi nosečnosti pridobi pomembne informacije o možnih kromosomskih ali genskih mutacijah ploda in se izogne rojstvu bolnega otroka.

Ne smemo pozabiti, da so okoljske razmere tudi pomemben dejavnik za manifestacijo nekaterih dednih bolezni. Torej, če ima najbližji sorodnik peptično razjedo, mora oseba slediti prehrani, dieti, se izogibati živčni preobremenitvi, da prepreči nastanek iste bolezni pri sebi.

Rh faktor

Med dobro raziskanimi znaki osebe je Rh faktor. Lahko se manifestira v dveh stanjih: eno od njih se imenuje "Rh +" (Rh +), drugo pa "Rh-" (Rh-). V porokah Rh-negativnih žensk z Rh-pozitivnimi moškimi zaradi prevlade Rh-pozitivnega gena plod pridobi to lastnost. V kri izloča antigen, proti kateremu se v materinem telesu začnejo proizvajati protitelesa, ki uničijo hematopoetski sistem ploda. Obstaja tako imenovana hemolitična bolezen novorojenčka. Kot posledica imunološke reakcije med nosečnostjo se razvije zastrupitev tako v materinem organizmu kot v plodu. To lahko privede do smrti zarodka. Razjasnitev narave dedovanja Rhesus faktorja biokemične narave omogoča razvoj medicinskih tehnik, ki zmanjšujejo imunološko nezdružljivost matere in ploda, pa tudi škodljive posledice manifestacije tega gena.

Nezaželenost zakonskih zvez v sorodstvu

V sodobni družbi so sorodstvene poroke (poroke med bratranci in sestričnami) razmeroma redke. Vendar pa obstajajo območja, kjer zaradi geografskih, socialnih, gospodarskih ali drugih razlogov majhne skupine prebivalstva živijo več generacij izolirano. V tako izoliranih populacijah (izolati) je pogostost sorodniških porok veliko večja kot v navadnih »odprtih« populacijah. Statistike kažejo, da je pri starših, ki so v sorodu, verjetnost rojstva otrok z dednimi boleznimi ali pogostost zgodnje umrljivosti dojenčkov več deset, včasih pa tudi stokrat večja kot v nesorodnih zakonih. Krvne poroke so še posebej nezaželene, kadar obstaja možnost, da sta zakonca heterozigotna za isti recesivni škodljivi gen.

Medicinsko genetsko svetovanje

Poznavanje človeške genetike omogoča napovedovanje verjetnosti rojstva otrok z dednimi boleznimi v primerih, ko sta eden ali oba zakonca bolna ali sta oba starša zdrava, vendar se je dedna bolezen pojavila pri prednikih zakoncev. V nekaterih primerih je mogoče določiti verjetnost drugega zdravega otroka, če je imel prvi dedno bolezen. Tako je genealoška metoda dokazala dedovanje številnih bolezni. Obstaja prirojena (recesivna) gluhost. Nekatere oblike hudih duševnih bolezni – shizofrenije – so tudi dedne (recesivne). Znane so dedne bolezni, ki jih ne določajo recesivni, temveč dominantni geni, na primer dedna degeneracija roženice, ki vodi do slepote. Nagnjenost k tuberkulozi je dedna.

Z vse večjo biološko izobraženostjo splošne populacije se zakonci, ki še nimajo otrok, vse pogosteje obračajo na genetike z vprašanjem o tveganju, da bi otroka prizadela dedna nepravilnost. Glavni cilj svetovanja je preprečiti rojstvo otrok z genetskimi nepravilnostmi.

Svetovanje se začne s pripravo rodoslovne karte in razjasnitvijo diagnoze. Nato se izvede dodatna biokemijska in citološka študija. Nato genetik analizira rodovnik in napove verjetnost rojstva bolnega otroka. Pri izdelavi prognoze se upošteva narava dedne bolezni, njena pogostost med sorodniki. V primeru posamezne patologije, ko bolezen ni družinske narave, se razjasnijo možni vzroki anomalije. To so lahko genomske ali kromosomske mutacije, ki so se pojavile v gametah staršev ali v zgodnjih fazah razvoja ploda. Po tem zdravnik oceni genetsko tveganje in poda priporočila. Stopnja tveganja je izražena v odstotkih. Menijo, da je 0–10 % nizka stopnja tveganja, 11–20 % povprečna stopnja, več kot 20 % visoka stopnja. V tem primeru rojstvo otroka v tej družini ni priporočljivo.

Glavni cilji takih posvetovanj so:

prospektivno svetovanje družinam z dedno in prirojeno patologijo;
pojasnjevanje pacientu in njegovi družini stopnje tveganja za bolnega otroka;
preprečevanje sorodnih zakonskih zvez, zaradi česar se verjetnost bolnega otroka dramatično poveča;
identifikacija nosilca nenormalnega gena;
prenatalna diagnostika, ki omogoča prepoznavanje številnih bolezni genetske narave in kromosomskih nepravilnosti.

Poleg tega je skupen cilj medicinsko genetskega svetovanja – zmanjšati breme patološke dednosti v človeški populaciji.

Široka uporaba medicinsko genetskega svetovanja bo imela pomembno vlogo pri zmanjševanju pogostosti dednih obolenj in marsikatero družino rešila nesreče z nezdravimi otroki. Treba je opozoriti, da kajenje, alkohol in zlasti uživanje drog s strani matere ali očeta nerojenega otroka močno povečajo verjetnost rojstva otroka s hudimi dednimi boleznimi.

Skrb za čistočo človekovega okolja, brezkompromisen boj proti onesnaževanju vode, zraka, živil s snovmi, ki delujejo mutageno in rakotvorno (tj. povzročajo mutacije ali maligno propadanje celic), temeljito preverjanje »genetskih« neškodljivost vseh kozmetičnih izdelkov in zdravil ter gospodinjskih kemikalij so pomembni pogoji za zmanjšanje pogostosti dednih bolezni pri ljudeh

Pomemben sklep

Skrb za čistočo človekovega okolja, brezkompromisen boj proti onesnaževanju vode, zraka, živil s snovmi, ki delujejo mutageno in rakotvorno (tj. povzročajo mutacije ali maligno propadanje celic). Temeljito preverjanje »genetske« neškodljivosti vseh kozmetičnih izdelkov in zdravil ter gospodinjskih kemikalij je pomemben pogoj za zmanjšanje pogostosti dednih obolenj pri ljudeh.

Pri ljudeh: zvišanje ravni rdečih krvničk pri plezanju v gore; povečana pigmentacija kože z intenzivno izpostavljenostjo ultravijoličnim žarkom; razvoj mišično-skeletnega sistema kot rezultat treninga; brazgotine (primer morfoze)

Pri žuželkah in drugih živalih: sprememba barve koloradskega hrošča zaradi dolgotrajne izpostavljenosti visokim ali nizkim temperaturam na njihovih mladičkih; sprememba barve dlake pri nekaterih sesalcih, ko se spremenijo vremenske razmere (na primer pri zajcu); različne barve metuljev nimfalid (na primer Araschnia levana), ki so se razvili pri različnih temperaturah

Pri rastlinah: drugačna zgradba podvodnih in površinskih listov pri vodni metuljnici, puščice itd.; razvoj premajhnih oblik iz semen ravninskih rastlin, ki rastejo v gorah.

Pri bakterijah: delo genov laktoznega operona Escherichia coli (v odsotnosti glukoze in v prisotnosti laktoze sintetizirajo encime za predelavo tega ogljikovega hidrata)

Mutacijska variabilnost

Mutacijski imenujemo variabilnost, ki jo povzroči pojav mutacije. Mutacije- gre za podedovane spremembe v genetskem materialu, ki vodijo v spremembo določenih znakov organizma.

Glavne določbe teorije mutacije je razvil G. De Vries v letih 1901-1903. in se skrči na naslednje:

· Mutacije se pojavijo nenadoma kot diskretne spremembe lastnosti;
· Nove oblike so stabilne;
· Za razliko od nedednih sprememb, mutacije ne tvorijo neprekinjenih nizov. Predstavljajo kvalitativne spremembe;
· Mutacije se kažejo na različne načine in so lahko tako koristne kot škodljive;
· Verjetnost odkritja mutacij je odvisna od števila proučevanih osebkov;
· Podobne mutacije se lahko ponavljajo;
Mutacije so neusmerjene (spontane), kar pomeni, da lahko kateri koli del kromosoma mutira, kar povzroči spremembe tako v manjših kot v vitalnih znakih.

Po naravi spremembe v genomu Poznamo več vrst mutacij – genomske, kromosomske in genske.

Genomske mutacije (aneuploidija in poliploidija) je sprememba števila kromosomov v celičnem genomu.

Kromosomske mutacije, oz kromosomske preureditve, se izražajo v spremembah strukture kromosomov, ki jih je mogoče identificirati in preučevati pod svetlobnim mikroskopom. Znane so različne vrste preureditev (normalni kromosom -- ABCDEFG):

pomanjkanje ali defishensi je izguba končnih odsekov kromosoma;
delecije - izguba dela kromosoma v njegovem srednjem delu (ABEFG);
duplikacije - dvo- ali večkratno ponavljanje niza genov, lokaliziranih v določeni regiji kromosoma (ABCDECDEFG);
inverzije - rotacija segmenta kromosoma za 180 ° (ABEDCFG);
· translokacije – prenos mesta na drugi konec istega kromosoma ali na drug, nehomologni kromosom (ABFGCDE).

Z defišensi, delitvami in podvajanji se spreminja količina genetskega materiala kromosomov. Stopnja fenotipske spremembe je odvisna od tega, kako veliki so ustrezni deli kromosomov in ali vsebujejo pomembne gene. Primeri kromosomskih preureditev so znani pri številnih organizmih, vključno s človekom. Sindrom hude dedne bolezni "mačjega joka" (imenovan po naravi zvokov, ki jih oddajajo bolni dojenčki) je posledica heterozigotnosti zaradi pomanjkanja 5. kromosoma. Ta sindrom spremlja duševna zaostalost. Običajno otroci s tem sindromom umrejo zgodaj.

Podvojitve igrajo bistveno vlogo v evoluciji genoma, saj lahko služijo kot material za nastanek novih genov, saj lahko pride do različnih mutacijskih procesov v vsaki od dveh prej identičnih regij.

Pri inverzijah in translokacijah skupna količina genskega materiala ostane enaka, spremeni se le njegova lokacija. Takšne mutacije igrajo pomembno vlogo tudi v evoluciji, saj je križanje mutantov s prvotnimi oblikami težko, njihovi hibridi F1 pa so največkrat sterilni. Zato je možno samo križanje prvotnih oblik med seboj. Če se izkaže, da imajo takšni mutanti ugoden fenotip, lahko postanejo začetne oblike za nastanek novih vrst. Pri ljudeh vse te mutacije vodijo v patološka stanja.

Primeri določene variabilnosti pri živalih. Vrste spremenljivosti modifikacije

Kaj je modifikacijska (fenotipska) variabilnost

Primeri spremenljivosti modifikacije

Lastnosti modifikacijske variabilnosti

Razlika med mutacijsko in modifikacijsko variabilnostjo

Modifikacije in njihove značilnosti

Medicinski pomen fenotipske variabilnosti

Primeri spremenljivosti modifikacije

Mutacijska variabilnost

Zadnje

Treba je vedeti