Наследственост и изменчивост. Хромозомна теория на наследствеността

Променливостта е процес, който отразява връзката на организма с околната среда.

От генетична гледна точка изменчивостта е резултат от реакцията на генотипа в процеса на индивидуално развитие на организма към условията на околната среда.

Изменчивостта на организмитее един от основните фактори на еволюцията. Той служи като източник за изкуствен и естествен подбор.

Биолозите разграничават наследствена и ненаследствена изменчивост. Наследствената изменчивост включва такива промени в характеристиките на организма, които се определят от генотипа и се запазват в продължение на няколко поколения. Към ненаследствената изменчивост, която Дарвин нарече определена и сега се нарича модификация, или фенотипна, променливост се отнася до промени в характеристиките на организма; не се запазва по време на половото размножаване.

наследствена изменчивосте промяна в генотипа ненаследствена изменчивост- промяна във фенотипа на организма.

По време на индивидуалния живот на организма, под въздействието на факторите на околната среда, в него могат да настъпят два вида промени: в единия случай се променя функционирането, действието на гените в процеса на формиране на признака, а в другия - генотипът. себе си.

Запознахме се с наследствената изменчивост, произтичаща от комбинации от гени и тяхното взаимодействие. Комбинацията от гени се извършва на базата на два процеса: 1) независимо разпределение на хромозомите в мейозата и тяхната случайна комбинация по време на оплождането; 2) кръстосване на хромозоми и генна рекомбинация. Наследствената изменчивост, дължаща се на комбинацията и рекомбинацията на гените, обикновено се нарича комбинативна изменчивост. При този тип променливост самите гени не се променят, тяхната комбинация и естеството на взаимодействие в генотипната система се променят. Въпреки това, този тип наследствена вариабилност трябва да се разглежда като вторичен феномен, а мутационната промяна в гена трябва да се счита за първична.

Източникът на естествения подбор са наследствените промени - както мутации на гени, така и тяхната рекомбинация.

Променливостта на модификациите играе ограничена роля в органичната еволюция. Така че, ако вземете вегетативни издънки от едно и също растение, например ягоди, и ги отглеждате при различни условия на влажност, температура, светлина, на различни почви, тогава въпреки същия генотип, те ще се окажат различни. Действието на различни екстремни фактори може да доведе до още по-големи различия между тях. Но семената, събрани от такива растения и засети при същите условия, ще дадат същия тип потомство, ако не в първото, то в следващите поколения. Промените в признаците на организма, причинени от действието на факторите на околната среда в онтогенезата, изчезват със смъртта на организма.

В същото време способността за такива промени, ограничена от границите на нормалната реакция на генотипа на организма, има важно еволюционно значение. Както е показано от А. П. Владимирски през 20-те години на миналия век, В. С. Кирпичников и И. И. Шмалгаузен през 30-те години на миналия век, в случай, че промяната на адаптивната стойност се променя с постоянно действащи фактори на околната среда в редица поколения, които могат да причинят мутации, които определят същите промени , може да се създаде впечатление за наследствена фиксация на модификациите.

Мутационните промени задължително са свързани с реорганизацията на репродуктивните структури на зародишните и соматичните клетки. Основната разлика между мутациите и модификациите е, че мутациите могат да бъдат точно възпроизведени в дълга поредица от клетъчни поколения, независимо от условията на околната среда, в които протича онтогенезата. Това се обяснява с факта, че появата на мутации е свързана с промяна в уникалните структури на клетката - хромозомата.

По въпроса за ролята на променливостта в еволюцията в биологията имаше дълга дискусия във връзка с проблема за унаследяването на така наречените придобити черти, поставени от Дж. Ламарк през 1809 г., частично приети от Ч. Дарвин и все още подкрепен от редица биолози. Но по-голямата част от учените смятат самата формулировка на този проблем за ненаучна. В същото време трябва да се каже, че идеята, че наследствените промени в тялото възникват адекватно на действието на фактор на околната среда, е напълно абсурдна. Мутациите възникват по различни начини; те не могат да бъдат адаптивни за самия организъм, тъй като възникват в единични клетки

И тяхното действие се реализира само в потомството. Не факторът, причинил мутацията, а само селекцията оценява адаптивното знание за мутацията. Тъй като посоката и темпото на еволюцията се определят от естествения подбор, а последният се контролира от много фактори на вътрешната и външната среда, се създава погрешна представа за първоначалната адекватна целесъобразност на наследствената променливост.

Селекцията, основана на единични мутации, "конструира" системи от генотипове, които отговарят на изискванията на онези постоянни условия, в които съществува видът.

Терминът " мутация"е предложен за първи път от G. de Vries в неговия класически труд" Теория на мутациите "(1901-1903). Мутация той нарече явлението на спазматична, прекъсната промяна в наследствена черта. Основните положения на теорията на de Vries не са загубили своето значение досега и затова трябва да бъдат дадени тук:

1. мутацията възниква внезапно, без никакви преходи;
2. новите форми са напълно постоянни, т. е. те са устойчиви;
3. Мутациите, за разлика от ненаследствените промени (флуктуации), не образуват непрекъснати серии, те не са групирани около среден тип (режим). Мутациите са качествени промени;
4. мутациите вървят в различни посоки, те могат да бъдат както полезни, така и вредни;
5. откриването на мутация зависи от броя на индивидите, анализирани за откриване на мутация;
6. същите мутации могат да се появят многократно.

Въпреки това Г. де Врис направи фундаментална грешка, противопоставяйки теорията за мутациите на теорията за естествения отбор. Той неправилно вярваше, че мутациите могат веднага да дадат нови видове, адаптирани към околната среда, без участието на селекция. Всъщност мутациите са само източник на наследствени промени, които служат като материал за селекция. Както ще видим по-късно, генната мутация се оценява само чрез селекция в системата на генотипа. Грешката на G. de Vries е свързана отчасти с факта, че мутациите, които той изучава при вечерна иглика (Oenothera Lamarciana), впоследствие се оказват резултат от разделянето на сложен хибрид.

Но не можем да не се възхищаваме на научното предвиждане, което H. de Vries направи по отношение на формулирането на основните положения на теорията на мутациите и нейното значение за селекцията. Още през 1901 г. той пише: „... мутацията, самата мутация, трябва да стане обект на изследване. И ако някога успеем да изясним законите на мутацията, тогава не само нашият възглед за взаимната връзка на живите организми ще стане много по-дълбок, но също така се осмеляваме да се надяваме, че възможността за овладяване на изменчивостта ще се отвори, както и доминирането на размножителя променливост, променливост. Разбира се, ние ще стигнем до това постепенно, овладявайки отделни мутации, и това също ще донесе много ползи за земеделската и градинарската практика. Много неща, които сега изглеждат непостижими, ще бъдат по силите ни, само ако можем да научим законите, на които се основава мутацията на видовете. Очевидно тук ни очаква необятно поле за упорита работа от голямо значение както за науката, така и за практиката. Това е обещаваща област за доминиращи мутации. Както ще видим по-късно, съвременната естествена наука е на прага на разбирането на механизма на генната мутация.

Теорията за мутациите може да се развие едва след откриването на законите на Мендел и моделите, установени в експериментите на школата на Морган за свързване на гени и тяхната рекомбинация в резултат на кръстосване. Едва след установяването на наследствената дискретност на хромозомите, теорията за мутациите получи основа за научни изследвания.

Въпреки че понастоящем въпросът за природата на гена не е напълно изяснен, въпреки това редица общи модели на генна мутация са твърдо установени.

Генни мутации се срещат във всички класове и видове животни, висши и низши растения, многоклетъчни и едноклетъчни организми, бактерии и вируси. Мутационната изменчивост като процес на качествени спазматични промени е универсална за всички органични форми.

Чисто условно мутационният процес се разделя на спонтанен и индуциран. В случаите, когато мутациите възникват под въздействието на обикновени природни фактори на околната среда или в резултат на физиологични и биохимични промени в самия организъм, те се наричат ​​​​спонтанни мутации. Мутациите, които възникват под въздействието на специални въздействия (йонизиращи лъчения, химикали, екстремни условия и др.), Нар. индуциран. Няма фундаментални разлики между спонтанните и предизвиканите мутации, но изследването на последните кара биолозите да овладеят наследствената изменчивост и да разкрият мистерията на гена.

променливостнаречено общото свойство на всички живи организми да придобиват различия между индивидите от един и същи вид.

Ч. Дарвин изтъква следното основни видове променливост: определени (групови, ненаследствени, модификационни), неопределени (индивидуални, наследствени, мутационни) и комбинирани. Наследствената променливост включва такива промени в характеристиките на живите същества, които са свързани с промени (т.е. мутации) и се предават от поколение на поколение. Прехвърлянето на материал от родители към потомство трябва да бъде много точно, в противен случай видът не може да бъде запазен. Понякога обаче има количествени или качествени промени в ДНК и дъщерните клетки се изкривяват в сравнение с родителските гени. Такива грешки в наследствения материал се предават на следващото поколение и се наричат ​​мутации. Организъм, който е получил нови свойства в резултат на мутации, се нарича мутант. Понякога тези промени са ясно видими фенотипно, например липсата на пигменти в кожата и косата - албинизъм. Но най-често мутациите са рецесивни и се появяват във фенотипа само когато присъстват в хомозиготно състояние. Съществуването на наследствени промени беше известно. Всичко това произтича от учението за наследствените промени. Наследствената изменчивост е необходима предпоставка за естествени и. Въпреки това, по времето на Дарвин все още няма експериментални данни за наследствеността и законите на наследството не са били известни. Това направи невъзможно стриктното разграничаване на различните форми на променливост.

мутационна теорияе разработен в началото на ХХ век от холандския цитолог Хуго де Врис. имат редица свойства:

Мутациите възникват внезапно и всяка част от генотипа може да мутира.
Мутациите са по-често рецесивни и по-рядко доминантни.
Мутациите могат да бъдат вредни, неутрални или полезни за организма.
Мутациите се предават от поколение на поколение.
Мутациите могат да възникнат под въздействието както на външни, така и на вътрешни влияния.

Мутациите са разделени на няколко вида:

Точкови (генни) мутацииса промени в отделните гени. Това може да се случи, когато една или повече нуклеотидни двойки в ДНК молекула бъдат заменени, изпуснати или вмъкнати.
Хромозомни мутацииса промени в части от хромозома или цели хромозоми. Такива мутации могат да възникнат в резултат на делеция - загуба на част от хромозомата, дупликация - удвояване на която и да е част от хромозомата, инверсия - завъртане на хромозомния участък с 1800, транслокация - откъсване на част от хромозомата и преместването й в нова позиция, например прикрепване към друга хромозома.
мутациисе състои в промяна на броя на хромозомите в хаплоидния набор. Това може да се случи поради загуба на хромозома от генотипа или, обратно, увеличаване на броя на копията на всяка хромозома в хаплоидния набор от едно на две или повече. Специален случай на геномни мутации - полиплоидия - увеличаване на броя на хромозомите с фактор. Концепцията за мутациите е въведена в науката от холандския ботаник де Врис. При трепетлика (иглика) той наблюдава появата на резки, спазматични отклонения от типичната форма и тези отклонения се оказват наследствени. По-нататъшните изследвания върху различни обекти - растения, животни, микроорганизми показаха, че феноменът на мутационната изменчивост е характерен за всички организми.
Хромозомите са материалната основа на генотипа. Мутациите са промени, които настъпват в хромозомите под въздействието на външни фактори или. Мутационната променливост е новопоявила се промяна в генотипа, докато комбинациите са нови комбинации от родителски гени в зиготата. Мутациите засягат различни аспекти на структурата и функциите на тялото. Например при Drosophila се наблюдават мутационни промени във формата на крилата (до пълното им изчезване), цвета на тялото, развитието на четина по тялото, формата на очите, техния цвят (червено, жълто, бяло, черешово), т.к. както и много физиологични признаци (продължителност на живота, плодовитост) са известни. ).

Те протичат в различни посоки и сами по себе си не са адаптивни, полезни за организма промени.

Много възникващи мутации са неблагоприятни за организма и дори могат да причинят неговата смърт. Повечето от тези мутации са рецесивни.

Повечето мутанти имат намалена жизнеспособност и са отстранени чрез естествен подбор. Еволюцията или новите породи и сортове изискват онези редки индивиди, които имат благоприятни или неутрални мутации. значението на мутациите се състои в това, че те създават наследствени изменения, които са материал за естествения подбор в природата. Мутациите са необходими и за индивиди с нови свойства, ценни за хората. Изкуствените мутагенни фактори се използват широко за получаване на нови породи животни, сортове растения и щамове микроорганизми.

Променливост на комбинациятасъщо се отнася до наследствени форми на променливост. Дължи се на пренареждането на гените при сливането на гаметите и образуването на зигота, т.е. по време на половия процес.

• Да изучава моделите и значението на променливостта за еволюцията.

Лабораторна работа (за 15-17 минути).

„Изменчивостта на организмите“.

Цел: за характеризиране на наследствеността и изменчивостта - най-важните фактори на еволюцията.

Подгответе хербарий (отделна оценка!):

5 листа с едно дървожелязо (сухо) и фиксиране на една страница;

на друга страница - фиксирайте 5 листа от различни дървета един вид .

Напредък:

Упражнение 1.Сравнете листата, откъснати от едно растение. Обяснете причините за приликите и разликите между листата. Разширете значението на ненаследствената (модификация) променливост за организмите.

Задача 2.Сравнете листа от един и същи вид, но откъснати от различни растения. Обяснете причините за приликите и разликите между листата. Разширете значението на наследствената изменчивост (мутационна и комбинативна) за еволюцията.

Променливост

променливостнарича способността на живите организми да придобиват нови признаци и свойства. Благодарение на променливостта организмите могат да се адаптират към променящите се условия на околната среда.

Има два вида променливост:

ненаследствени, или фенотипен, - изменчивост, при която няма промени в генотипа. Тя също се нарича група , определени .

наследствена, или генотипни , личен, неопределен- промени в характеристиките на организма поради промяна в генотипа;

Случва се:

мутационен

комбинативен

• мутационен- резултат от внезапна промяна в състоянието на гени или хромозоми; комбинативен- резултат от образуването и сливането на зародишни клетки;

Дарвин разграничава две основни форми на променливост: група, или определени(модификация в съвременната терминология) и индивидуален, или безсрочен .

Групова променливостзависи от условията, в които се намират организмите, докато няма промяна в генотипите на индивидите и не се случва наследяване на черти. Например, масата на говедата зависи от храненето; добре охранените крави дават повече мляко.

Ненаследствена изменчивост

Листата на стрелата под вода са с форма на лента, на вода са с форма на сърце, във въздуха са с форма на стрела;

При водния ранункулус подводните листа са нишковидни, повърхностните имат широко листно острие.

На слънце хората правят слънчеви бани, това също е известна променливост.

Значение в природата?

наследствена изменчивост

Само за еволюция и за селекция наследствена изменчивост, променливост, свързана с промяна не само във фенотипа, но и в генотипа.

Наследствената изменчивост дава материал за естествен или изкуствен подбор.

Наследствената променливост може да бъде:

мутационен- резултат от внезапна промяна в състоянието на генетичния материал.

комбинативен- резултат от половото размножаване.

наследствена изменчивост

Мутациите са материалът за еволюцията. Мутациите са случайни и ненасочени. Те могат да променят гените, хромозомите и броя на хромозомите.

Например, полиплоидията е вид мутация, при която има увеличение на броя на хромозомите, което е кратно на хаплоидния. Полиплоидите в растенията са по-жизнеспособни от диплоидните организми.

наследствена изменчивост

Мутациите могат да бъдат:

доминиращ (проявява се в присъствието на доминантен ген);

рецесивен (при наличие на доминантен ген не се проявяват).

Доминиращите мутации веднага попадат под контрола на селекцията.

наследствена изменчивост

Но повечето мутации са вредни и рецесивни, не се появяват и не попадат под контрола на селекцията, докато не се комбинират зародишни клетки с рецесивни мутации.

наследствена изменчивост

Променливост на комбинацията.

Когато се образуват зародишни клетки, вече съществуващият генетичен материал на организма се рекомбинира; в един организъм няма две еднакви зародишни клетки.

При сливането на уникални гамети се образува уникален генотип, който попада под контрола на селекцията.

повторение:

• Какви видове променливост отличава Чарлз Дарвин?
• Листата на една и съща възраст от едно дърво са различни. Каква е тази променливост? Обяснете отговора.
• Какво е значението на определена променливост за организмите?
• Какъв вид променливост имат братът и сестрата? Обяснете отговора.
• Какво е значението на комбинираната изменчивост?
• Каква променливост се нарича мутационна?
• Какво е значението на мутационната вариация?
• Какъв е елементарният еволюционен материал?

повторение:

Променливост на комбинацията:

• Кога се случва рекомбинацията на генетичния материал на родителските индивиди?
• Влияние върху генотипа?
• Ефект върху фенотипа?
• Значение за тялото?

Мутационна променливост:

• Може ли да се счита за известна променливост?
• Може ли да се счита за групова променливост?
• Влияние върху генотипа?
• Ефект върху фенотипа?
• Наследяване на получените промени?
• Значение за тялото?

повторение:

Променливост на модификацията

• Може ли да се счита за известна променливост?
• Може ли да се счита за групова променливост?
• Влияние върху генотипа?
• Ефект върху фенотипа?
• Наследяване на получените промени?
• Телесна стойност?
• Вижте стойността?

Наследствеността и изменчивостта са свойства на организмите. Генетиката като наука

Наследственост- способността на организмите да предават своите характеристики и особености на развитие на потомството.
Променливост- разнообразие от характери сред представителите на този вид, както и свойството на потомството да придобива разлики от родителските форми.
Генетика- наука за законите на наследствеността и изменчивостта.

2. Опишете приноса на познатите ви учени за развитието на генетиката като наука, като попълните таблицата.

История на развитието на генетиката

3. Какви методи на генетиката като наука познавате?
Основният метод на генетиката е хибридологичният. Това е кръстосване на определени организми и анализ на тяхното потомство. Този метод е използван от Г. Мендел.
Генеалогичен - изучаване на родословия. Позволява ви да определите моделите на наследяване на черти.
Twin - сравнение на еднояйчни близнаци, ви позволява да изучавате променливостта на модификацията (определяне на влиянието на генотипа и околната среда върху развитието на детето).
Цитогенетика - изследване под микроскоп на хромозомния набор - броя на хромозомите, характеристиките на тяхната структура. Позволява откриване на хромозомни заболявания.

4. Каква е същността на хибридологичния метод за изучаване на унаследяването на признаците?
Хибридологичният метод е един от методите на генетиката, метод за изучаване на наследствените свойства на даден организъм чрез кръстосването му със сродна форма и след това анализиране на характеристиките на потомството.

5. Защо грахът може да се счита за успешен обект на генетични изследвания?
Видовете грах се различават един от друг по малък брой добре различими знаци. Грахът се отглежда лесно, в Чешката република се размножава няколко пъти в годината. Освен това в природата грахът е самоопрашител, но в експеримента самоопрашването лесно се предотвратява и изследователят може лесно да опраши растение с един прашец от друго растение.

6. Унаследяването на какви двойки черти при граха е изследвано от Г. Мендел?
Мендел използва 22 чисти грахови линии. Растенията от тези линии имаха силно изразени разлики един от друг: формата на семената (кръгла - набръчкана); цвят на семената (жълто-зелен); форма на боб (гладка - набръчкана); подреждане на цветя върху стъблото (аксиларно - апикално); височина на растението (нормално - джудже).

7. Какво се разбира в генетиката под чиста линия?
Чистата линия в генетиката е група от организми, които имат някои характеристики, които се предават изцяло на потомството поради генетичната хомогенност на всички индивиди.

Модели на наследяване. монохибридно кръстосване

1. Дайте определения на понятията.
алелни гени- гени, отговорни за проявата на един признак.
Хомозиготен организъмОрганизъм, който съдържа два идентични алелни гена.
хетерозиготен организъмОрганизъм, който съдържа два различни алелни гена.

2. Какво се разбира под монохибридно кръстосване?
Монохибридно кръстосване - кръстосване на форми, които се различават една от друга по една двойка алтернативни признаци.

3. Формулирайте правилото за еднаквост за хибриди от първо поколение.
При кръстосване на два хомозиготни организма, които се различават един от друг по един признак, всички хибриди от първото поколение ще имат признака на един от родителите, а поколението за този признак ще бъде еднакво.

4. Формулирайте правило за разделяне.
Когато две потомци (хибриди) от първото поколение се кръстосват помежду си във второто поколение, се наблюдава разделяне и отново се появяват индивиди с рецесивни белези; тези индивиди съставляват ¼ от общия брой потомци на първото поколение.

5. Формулирайте закона за чистотата на гаметите.
Когато се образуват, във всеки от тях попада само един от двата „елемента на наследствеността“, отговорни за този признак.

6. Използвайки общоприетите конвенции, съставете схема за монохибридно кръстосване.

Опишете цитологичните основи на монохибридното кръстосване, като използвате този пример.
P е родителското поколение, F1 е първото поколение потомство, F2 е второто поколение потомство, A е генът, отговорен за доминантния признак, и генът, отговорен за рецесивния признак.
В резултат на мейозата в гаметите на родителските индивиди ще има един ген, отговорен за наследяването на определен признак (A или a). В първото поколение соматичните клетки ще бъдат хетерозиготни (Аа), така че половината от гаметите от първото поколение ще съдържат А гена, а другата половина ще съдържат а гена. В резултат на произволни комбинации от гамети във второто поколение ще възникнат следните комбинации: AA, Aa, aA, aa. Индивидите с първите три комбинации от гени ще имат еднакъв фенотип (поради наличието на доминантен ген), а с четвъртата – различен (рецесивен).

7. Решете генетичната задача за монохибридно кръстосване.
Задача 1.
При динята зеленият цвят на плода доминира над шарения. От кръстосването на зеленоплоден сорт с ивичест плод са получени хибриди от първо поколение, които имат плодове със зелен цвят. Хибридите са опрашени и са получени 172 хибрида от второ поколение. 1) Колко вида гамети образува зеленоплодното растение? 2) Колко F2 растения ще бъдат хетерозиготни? 3) Колко различни генотипа ще има във F2? 4) Колко растения с раирани плодове ще има във F2? 5) Колко хомозиготни растения със зелени плодове ще има във F2?
Решение
А - зелен цвят, а - цвят на райета.
Тъй като при кръстосването на растения със зелени и раирани плодове са получени растения със зелен плод, може да се заключи, че родителските индивиди са били хомозиготни (AA и aa) (според правилото на Мендел за еднаквост на хибридите от първото поколение на Мендел) .
Да направим кръстосана схема.

Отговори:
1. 1 или 2 (в случай на хетерозигота)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.

Задача 2.
Дългата коса при котките е рецесивна спрямо късата коса. Дългокосместа котка, кръстосана с хетерозиготна късокосместа котка, роди 8 котенца. 1) Колко вида гамети има котката? 2) Колко вида гамети се образуват при котка? 3) Колко фенотипно различни котенца има в котилото? 4) Колко генотипно различни котенца има в котилото? 5) Колко котенца има в котилото с дълга коса?
Решение
А е къса коса и а е дълга коса. Тъй като котката имаше дълга коса, тя е хомозиготна, нейният генотип е aa. Котката има генотип Аа (хетерозиготна, къса коса).
Да направим кръстосана схема.

Отговори:
1. 2
2. 1
3. 4 дълги и 4 къси
4. 4 с генотип Аа и 4 с генотип аа
5. 4.

множество алели. Анализиращ кръст

1. Дайте определения на понятията.
Фенотип- съвкупността от всички признаци и свойства на организма, които се проявяват в процеса на индивидуално развитие при определени условия и са резултат от взаимодействието на генотипа с комплекс от фактори на вътрешната и външната среда.
Генотип- Това е съвкупността от всички гени на един организъм, които са неговата наследствена основа.

2. Защо понятията доминантни и рецесивни гени са относителни?
Генът за черта може да има други "условия", които не са нито доминиращи, нито рецесивни. Това явление може да възникне в резултат на мутации и се нарича "множествен алелизъм".

3. Какво се разбира под множествен алелизъм?

Множественият алелизъм е наличието на повече от два алела на даден ген в популация.

4. Попълнете таблицата.

Видове взаимодействие на алелни гени

5. Какво е анализиращ кръст и какво е неговото практическо значение?
Анализиращите кръстоски се използват за установяване на генотипа на индивиди, които не се различават по фенотип. В този случай индивидът, чийто генотип трябва да се установи, се кръстосва с индивид, хомозиготен за рецесивния ген (аа).

6. Решете проблема с анализа на кросоувъра.
Задача.

Белият цвят на венчето във флокса доминира над розовото. Растение с бяло венче се кръстосва с растение с розов цвят. Получени са 96 хибридни растения, от които 51 бели и 45 розови. 1) Какви са генотиповете на родителските растения? 2) Колко вида гамети може да образува растение с бял цвят на венчето? 3) Колко вида гамети може да образува растение с розов цвят на венчето? 4) Какво съотношение на фенотипа може да се очаква в поколението F2 от кръстосването на хибридни растения F1 с бели цветя?
Решение.
А - бял цвят, а - розов цвят. Генотипът на едно растение A .. е бял, вторият aa е розов.
Тъй като в първото поколение се наблюдава разделяне 1:1 (51:45), генотипът на първото растение е Аа.
Да направим кръстосана схема.

Отговори:
1. Аа и аа.
2. 2
3. 1
4. 3 с бяло венче: 1 с розово венче.

Дихибридно кръстосване

1. Дайте определения на понятията.
Дихибридно кръстосване- кръстосване на индивиди, които отчитат различията помежду си по два начина.
решетка на Punnettе таблица, предложена от английския генетик Реджиналд Пунет като инструмент, който представлява графичен запис за определяне на съвместимостта на алелите от родителските генотипове.

2. Какво съотношение на фенотипове се получава чрез дихибридно кръстосване на дихетерозиготи? Илюстрирайте отговора си, като начертаете решетка на Punnett.
А - Жълт цвят на семената
а - Зелен цвят на семената
B - Гладка форма на семена
c - Набръчкана форма на семената.
Жълто гладко (AABB) × Зелено набръчкано (AABB) =
P: AaBv×AaBb (дихетерозиготи)
Гамети: AB, Av, aB, av.
F1 в таблицата:

Отговор: 9 (жълто гладко): 3 (зелено гладко): 3 (жълто набръчкано): 1 (зелено набръчкано).

3. Формулирайте закона за независимото наследяване на признаците.
При дихибридно кръстосване гените и признаците, за които са отговорни тези гени, се наследяват независимо един от друг.

4. Решете генетични задачи за дихибридно кръстосване.
Задача 1.

Черният цвят при котките доминира над светлобежовия, а късата коса преобладава над дългата. Кръстосани чистокръвни персийски котки (черна дългокосместа) със сиамска (светлобежова късокосместа). Получените хибриди са кръстосани един с друг. Каква е вероятността да получите чистокръвно сиамско коте във F2; коте, фенотипно подобно на персийско; дългокосместо светло коте (експресно на части)?
Решение:
А - черен цвят и - светлобежов.
B - къса коса, c - дълга.

Нека създадем решетка на Punnett.

Отговор:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.

Задача 2.

При доматите кръглата форма на плода доминира над крушовидната, а червеният цвят на плода преобладава над жълтия. Получени са 120 растения от кръстосването на хетерозиготно растение с червен цвят и крушовиден плод и жълтоплодно растение със заоблени плодове. 1) Колко вида гамети образува хетерозиготно растение с червен цвят на плодовете и крушовидна форма? 2) Колко различни фенотипа се получават от такова кръстосване? 3) Колко различни генотипа са получени от такова кръстосване? 4) Колко растения се оказаха с червен цвят и заоблена форма на плода? 5) Колко растения се оказаха с жълт цвят и заоблена форма на плода?
Решение
А - заоблена форма, а - крушовидна.
B - червен цвят, c - жълт цвят.
Определяме генотипа на родителите, видовете гамети и записваме схемата на кръстосване.

Нека създадем решетка на Punnett.

Отговор:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.

Хромозомна теория на наследствеността. Съвременни представи за гена и генома

1. Дайте определения на понятията.
Преминаване- процесът на обмяна на участъци от хомоложни хромозоми по време на конюгиране в профаза I на мейозата.
Хромозомна карта- това е диаграма на относителната позиция и относителните разстояния между гените на определени хромозоми, които са в една и съща група на свързване.

2. В какъв случай възниква нарушение на закона за независимо наследяване на признаци?
При пресичане законът на Морган се нарушава и гените на една хромозома не се наследяват свързани, тъй като някои от тях се заменят с алелни гени на хомоложната хромозома.

3. Напишете основните положения на хромозомната теория на наследствеността на Т. Морган.
Генът е част от хромозома.
Алелните гени (гени, отговорни за един признак) са разположени на строго определени места (локуси) на хомоложни хромозоми.
Гените са подредени линейно върху хромозомите, тоест един след друг.
В процеса на образуване на гамети възниква конюгация между хомоложни хромозоми, в резултат на което те могат да обменят алелни гени, т.е. може да възникне кръстосване.

4. Формулирайте закона на Морган.
Гените, разположени на една и съща хромозома по време на мейозата, попадат в една и съща гамета, т.е. те се наследяват свързани.

5. Какво определя вероятността от дивергенция на два неалелни гена по време на кръстосване?
Вероятността за разминаване на два неалелни гена по време на кръстосване зависи от разстоянието между тях в хромозомата.

6. Какво е в основата на съставянето на генетични карти на организмите?
Изчисляването на честотата на кръстосване между всеки два гена от една и съща хромозома, отговорни за различни черти, прави възможно точното определяне на разстоянието между тези гени и следователно започва изграждането на генетична карта, която е диаграма на взаимното разположение на гените, които правят една хромозома нагоре.

7. За какво са хромозомните карти?
С помощта на генетични карти можете да разберете местоположението на животински и растителни гени и информация от тях. Това ще помогне в борбата с различни нелечими заболявания.

Наследствена и ненаследствена изменчивост

1. Дайте определения на понятията.

скорост на реакция- способността на генотипа да формира в онтогенезата, в зависимост от условията на околната среда, различни фенотипове. Той характеризира дела на участието на средата в осъществяването на признака и определя модификационната изменчивост на вида.
Мутация- устойчива (т.е. такава, която може да бъде наследена от потомците на дадена клетка или организъм) трансформация на генотипа, която възниква под въздействието на външната или вътрешната среда.
2. Попълнете таблицата.

3. Какво определя границите на модификационната променливост?
Границите на модификационната вариабилност зависят от скоростта на реакцията, която е генетично обусловена и наследена.

4. Какво е общото между комбинираната и мутационната изменчивост и по какво се различават?
Общи: и двата вида изменчивост се дължат на промени в генетичния материал.
Разлики: комбинираната променливост се дължи на рекомбинацията на гени по време на сливането на гамети, а мутационната променливост се дължи на действието на мутагени върху тялото.

5. Попълнете таблицата.

Видове мутации

6. Какво се разбира под мутагенни фактори? Дайте подходящи примери.
Мутагенни фактори - въздействия, водещи до възникване на мутации.
Това могат да бъдат физически ефекти: йонизиращо лъчение и ултравиолетово лъчение, което уврежда молекулите на ДНК; химикали, които нарушават ДНК структурите и процесите на репликация; вируси, които вмъкват своите гени в ДНК на клетката гостоприемник.

Унаследяване на черти при хората. Наследствени заболявания при хората

1. Дайте определения на понятията.
Генетични заболявания- заболявания, причинени от генни или хромозомни мутации.
Хромозомни заболявания- заболявания, причинени от промяна в броя на хромозомите или тяхната структура.

2. Попълнете таблицата.

Унаследяване на черти при хората

3. Какво се има предвид под наследяване, свързано с пола?
Свързаното с пола унаследяване е унаследяване на белези, чиито гени са разположени върху половите хромозоми.

4. Какви черти са свързани с пола при хората?
Свързаната с пола хемофилия и цветната слепота се предават по наследство при хората.

5. Решаване на генетични проблеми за унаследяване на черти при хората, включително свързано с пола унаследяване.
Задача 1.

При хората генът за дълги мигли е доминиращ над гена за къси мигли. Жена с дълги мигли, чийто баща имаше къси мигли, се омъжи за мъже с къси мигли. 1) Колко вида гамети се образуват при една жена? 2) Колко вида гамети се образуват при мъжете? 3) Каква е вероятността в това семейство да се роди дете с дълги мигли (в %)? 4) Колко различни генотипа и колко фенотипа могат да бъдат сред децата на тази семейна двойка?
Решение
А - дълги мигли
а - къси мигли.
Женската е хетерозиготна (Aa), защото баща й е имал къси мигли.
Мъжкият е хомозиготен (аа).

Отговор:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 генотипа (Aa) и 2 фенотипа (дълги и къси мигли).

Задача 2.

При хората свободната ушна мида доминира над несвободната ушна мида, а гладката брадичка е рецесивна по отношение на брадичката с триъгълна ямка. Тези черти се наследяват независимо. От брака на мъж със затворена ушна мида и триъгълна ямка на брадичката и жена със свободна ушна мида и гладка брадичка се ражда син с гладка брадичка и затворена ушна мида. Каква е вероятността в това семейство да се роди дете с гладка брадичка и свободна ушна мида; с триъгълна ямка на брадичката (в %)?
Решение
А - свободна ушна мида
а - несвободна ушна мида
B - триъгълна ямка
c - гладка брадичка.
Тъй като двойката има дете с хомозиготни черти (aavb), генотипът на майката е Aavb, а бащата е aaBv.
Нека запишем генотипите на родителите, видовете гамети и модела на кръстосване.

Нека създадем решетка на Punnett.

Отговор:
1. 25
2. 50.

Задача 3.

При хората генът, който причинява хемофилия, е рецесивен и се намира на X хромозомата, а албинизмът се причинява от автозомно рецесивен ген. Родителите, нормални по тези характеристики, имаха син с албинос и хемофилик. 1) Каква е вероятността следващият им син да покаже тези две необичайни характеристики? 2) Каква е вероятността да имате здрави дъщери?
Решение:
X° - наличие на хемофилия (рецесивна), X - липса на хемофилия.
А - нормален цвят на кожата
а е албинос.
Генотипове на родителите:
Майка - Х°ХАа
Баща - ХУАА.
Нека създадем решетка на Punnett.

Отговор: вероятността за проява на признаци на албинизъм и хемофилия (генотип X ° Uaa) - при следващия син - 6,25%. Вероятността за раждане на здрави дъщери - (XXAA генотип) - 6,25%.

Задача 4.

Хипертонията при хората се определя от доминантен автозомен ген, докато оптичната атрофия се причинява от свързан с пола рецесивен ген. Жена с оптична атрофия се омъжи за мъж с хипертония, чийто баща също имаше хипертония и чиято майка беше здрава. 1) Каква е вероятността едно дете в това семейство да страда и от двете аномалии (в %)? 2) Каква е вероятността да имате здраво бебе (в %)?
Решение.
X° - наличие на атрофия (рецесивен), X - липса на атрофия.
А - хипертония
а - няма хипертония.
Генотипове на родителите:
Майка - X ° X ° aa (тъй като е болна от атрофия и без хипертония)
Баща - XUAa (тъй като не е болен от атрофия и баща му беше с хипертония, а майка му е здрава).
Нека създадем решетка на Punnett.

Отговор:
1. 25
2. 0 (само 25% от дъщерите няма да имат тези недостатъци, но ще бъдат носители на атрофия и без хипертония).

Мисля!

Въпроси

1. Какви хромозоми се наричат ​​полови хромозоми?

2. Какво представляват автозомите?

3. Какво е хомогаметичен и хетерогаметен пол?

4. Кога възниква генетичното определяне на пола при хората и какво го причинява?

5. Какви механизми за определяне на пола познавате? Дай примери.

6. Обяснете какво представлява унаследяването, свързано с пола.

7. Как се унаследява цветната слепота? Какво цветоусещане ще има при деца, чиято майка е далтонист и чийто баща има нормално зрение?

Обяснете от гледна точка на генетиката защо далтонистите са много повече сред мъжете, отколкото сред жените.

Променливост- едно от най-важните свойства на живите същества, способността на живите организми да съществуват в различни форми, да придобиват нови характеристики и свойства. Има два вида променливост: ненаследствени(фенотипна или модификация) и наследствена(генотипни).

■ Ненаследствена (модификационна) изменчивост.Този тип променливост е процесът на възникване на нови признаци под въздействието на фактори на околната среда, които не влияят на генотипа. Следователно получените модификации на знаци - модификации - не се наследяват. Двама еднояйчни (монозиготни) близнаци, имащи абсолютно еднакви генотипове, но по волята на съдбата, израснали в различни условия, могат да бъдат много различни един от друг. Класически пример, доказващ влиянието на външната среда върху развитието на белезите, е върхът на стрелата. Това растение развива три вида листа в зависимост от условията на отглеждане – във въздуха, във водния стълб или на повърхността.

Под въздействието на температурата на околната среда цветът на козината на хималайския заек се променя. Ембрионът, който се развива в утробата, е в условия на повишена температура, която разрушава ензима, необходим за боядисване на вълна, така че зайците се раждат напълно бели. Малко след раждането някои изпъкнали части на тялото (нос, върховете на ушите и опашката) започват да потъмняват, тъй като там температурата е по-ниска, отколкото на други места, и ензимът не се унищожава. Ако откъснете област от бяла вълна и охладите кожата, на това място ще израсне черна вълна.

При сходни условия на околната среда в генетично близки организми модификационната променливост има групов характер, например през лятото, под въздействието на ултравиолетовите лъчи, защитният пигмент, меланинът, се отлага в кожата на повечето хора под въздействието на ултравиолетовите лъчи, хората правят слънчеви бани.

При един и същи вид организми, под влияние на условията на околната среда, променливостта на различните признаци може да бъде напълно различна. Например при говедата добивът на мляко, теглото и плодовитостта зависят много силно от условията на хранене и поддържане и например съдържанието на мазнини в млякото под влияние на външни условия се променя много малко. Проявите на модификационна променливост за всеки признак са ограничени от тяхната скорост на реакция. скорост на реакция- това са границите, в които е възможно изменение на даден признак в даден генотип. За разлика от самата модификационна вариабилност, скоростта на реакцията се унаследява и нейните граници са различни за различните признаци и за отделните индивиди. Най-тесната скорост на реакция е характерна за черти, които осигуряват жизнените качества на тялото.

Поради факта, че повечето модификации имат адаптивна стойност, те допринасят за адаптацията - адаптирането на организма в границите на нормата на реакция към съществуване в променящи се условия.

■ Наследствена (генотипна) изменчивост. Този тип изменчивост е свързана с промени в генотипа и придобитите в резултат на това признаци се наследяват от следващите поколения. Има две форми на генотипна изменчивост: комбинирана и мутационна.

Променливост на комбинациятасе състои в появата на нови признаци в резултат на формирането на други комбинации от родителски гени в генотипите на потомството. Този тип променливост се основава на независимо разминаване на хомоложни хромозоми в първото мейотично делене, случайна среща на гамети в една и съща родителска двойка по време на оплождането и случаен подбор на родителски двойки. Това също води до рекомбинация на генетичния материал и увеличава вариабилността на обмена на участъци от хомоложни хромозоми, което се случва в първата профаза на мейозата. По този начин в процеса на комбинирана променливост структурата на гените и хромозомите не се променя, но новите комбинации от алели водят до образуването на нови генотипове и в резултат на това до появата на потомство с нови фенотипове.

Мутационна изменчивостИзразява се в появата на нови качества на организма в резултат на образуване на мутации. Терминът "мутация" е въведен за първи път през 1901 г. от холандския ботаник Hugo de Vries. Според съвременните представи мутациите са внезапни естествени или изкуствено предизвикани наследствени изменения в генетичния материал, водещи до изменение на определени фенотипни характеристики и свойства на организма. Мутациите са ненасочени, тоест произволни, по природа и са най-важният източник на наследствени промени, без които еволюцията на организмите е невъзможна. В края на XVIIIв. в Америка се родила овца със скъсени крайници, която дала началото на нова порода Анкон. в Швеция в началото на 20 век. норка с платинена козина се роди във ферма за кожи. Огромното разнообразие от черти при кучета и котки е резултат от мутационни вариации. Мутациите възникват внезапно, като нови качествени промени: безостна пшеница се образува от шиповидна пшеница, къси крила и раирани очи се появяват при Drosophila, бял, кафяв, черен цвят се появява при зайци от естествения цвят на агути в резултат на мутации.

Според мястото на произход се разграничават соматични и генеративни мутации. Соматични мутациивъзникват в клетките на тялото и не се предават чрез сексуално размножаване на следващите поколения. Примери за такива мутации са старчески петна и кожни брадавици. генеративни мутациисе появяват в зародишните клетки и се предават по наследство.

Според степента на промяна в генетичния материал се разграничават генни, хромозомни и геномни мутации. Генни мутациипредизвикват промени в отделните гени, нарушавайки реда на нуклеотидите във веригата на ДНК, което води до синтеза на променен протеин.

Хромозомни мутациизасягат значителна част от хромозомата, което води до нарушаване на функционирането на много гени наведнъж. Отделен фрагмент от хромозомата може да се удвои или да се загуби, което причинява сериозни нарушения във функционирането на тялото, до смъртта на ембриона в ранните етапи на развитие.

Геномни мутацииводят до промяна в броя на хромозомите в резултат на нарушения на дивергенцията на хромозомите в разделянето на мейозата. Липсата на хромозома или наличието на допълнителна води до неблагоприятни последици. Най-известният пример за геномна мутация е синдромът на Даун, нарушение на развитието, което възниква, когато се добави допълнителна хромозома 21. При такива хора общият брой на хромозомите е 47.

При протозоите и растенията често се наблюдава увеличение на броя на хромозомите, кратно на хаплоидния набор. Тази промяна в хромозомния набор се нарича полиплоидия. Появата на полиплоиди се свързва по-специално с неразделянето на хомоложни хромозоми по време на мейозата, в резултат на което в диплоидните организми могат да се образуват не хаплоидни, а диплоидни гамети.

Мутагенни фактори. Способността за мутация е едно от свойствата на гените, така че мутации могат да възникнат във всички организми. Някои мутации са несъвместими с живота и ембрионът, който ги е получил, умира в утробата, докато други причиняват устойчиви промени в чертите, които са значими в различна степен за живота на индивида. При нормални условия скоростта на мутация на отделния ген е изключително ниска (10 -5), но има фактори на околната среда, които значително увеличават тази стойност, причинявайки необратимо увреждане на структурата на гените и хромозомите. Факторите, чието въздействие върху живите организми води до увеличаване на броя на мутациите, се наричат ​​мутагенни фактори или мутагени.

Всички мутагенни фактори могат да бъдат разделени на три групи.

Физически мутагениса всички видове йонизиращо лъчение (y-лъчи, рентгенови лъчи), ултравиолетово лъчение, високи и ниски температури.

Химически мутагени- това са аналози на нуклеинови киселини, пероксиди, соли на тежки метали (олово, живак), азотиста киселина и някои други вещества. Много от тези съединения причиняват смущения в репликацията на ДНК. Вещества, използвани в селското стопанство за борба с вредители и плевели (пестициди и хербициди), отпадъци от промишлени предприятия, някои хранителни бои и консерванти, някои лекарства, компоненти на тютюневия дим имат мутагенен ефект.

В Русия и други страни по света са създадени специални лаборатории и институти за изследване на всички новосинтезирани химични съединения за мутагенност.